Fibromatosis, gingival, 1; GINGF Ttulos alternativos; smbolos * GINGF1; GGF1 * Fibromatosis, gingival, hereditaria, HGF Locus mapa: 5q13-q22,

2p22-p21 Sinopsis clnica TextBack al principio Un signo de nmero (#) se utiliza con esta entrada debido a la constatacin de que la forma de fibromatosis gingival que se asigna al cromosoma 2p21 es causada por una mutacin en el gen SOS1 (182.530). Otros loci de fibromatosis gingival se han asignado a cromosoma 5q (GINGF2; 605,544), el cromosoma 2p23.3-p22.3 (GINGF3; 609955) 11p15, y el cromosoma (GINGF4; 611,010), y hay cierta evidencia de un locus en el cromosoma 2p16-p13. FeaturesBack clnica al inicio fibromatosis gingival es una condicin caracterizada por una proliferacin benigna no hemorrgico, lentamente progresiva, la ampliacin fibrosa de la enca queratinizada maxilar y mandibular. Emerson (1965) report 13 personas afectadas en cuatro generaciones. Becker et al. (1967) describe la fibromatosis gingival sin otras funciones en la madre, hijo e hija. Aunque Zackin y Weisberger (1961) declar que era "hipertricosis leve en todos los miembros de la familia italiana que estudi (ver 135400), que no indican claramente si las personas sin fibromatosis gingival, as como aquellos con que se hirsuto. Witkop (1971) describi una amplia afectados afines en los que ninguno de los 13 casos examinados y ninguno de muchos otros informes, con el trastorno haba hypertrichosis.30 Vecinos PubMed Gorlin (1977) sugiere que el trastorno descrito por Chatterjee y Mazumder (1967), "displasia fibrosea de las mandbulas en un hombre y sus hijos 02 de mayo se han fibromatosis gingival en una forma inusualmente descuidado. La participacin tumoral alcanzado proporciones asombrosas como se muestra en las fotografas publicadas. El padre haba progresiva hinchazn de la mandbula superior de la infancia, la participacin de la mandbula inferior era ms adelante en onset.30 Vecinos PubMed Jorgenson y Cocker (1974) seal que hay dos formas dominantes y recesivos de la fibromatosis gingival, con tipos generalizadas y focales que la expresin variable del mismo trastorno.

InheritanceBack al principio Ambas formas genticas e inducida farmacolgicamente de fibromatosis gingival se conocen. La forma gentica ms comn, la fibromatosis gingival hereditaria, se transmite generalmente como un rasgo autosmico dominante, aunque los casos espordicos son comunes y de herencia autosmica recesiva se ha informado. En la mayora de los casos de herencia recesiva, fibromatosis gingival se produce como parte de un sndrome, por ejemplo, 228560 y 266270. forma sindrmica de fibromatosis gingival, con patrones de herencia autosmica dominante, estn representados por 135.500 y 135.400,30 Vecinos PubMed MappingBack al principio Hart et al. (1998) realiz una bsqueda en genmica de la vinculacin con marcadores polimrficos en una familia con una forma autosmica dominante de la fibromatosis gingival aislada. Encontraron una puntuacin mxima lod de 5,05 a theta = 0.00 para la regin 2p21, denominado GINGF, delimitadas por los loci D2S1788 y Vecinos D2S441.30 PubMed Por determinacin del genotipo 4 familias chinas con fibromatosis gingival utilizando marcadores microsatlites polimrficos, Xiao et al. (2000) defini el locus de la enfermedad como una regin de 8,7 cm en 2p21. Esto se superpone regin por 3,8 cm con el previamente reportado lugar GINGF. HeterogeneityBack al principio Shashi et al. (1999) realizaron estudios adicionales vinculacin en una familia con fibromatosis gingival vinculados a 2p21 reportado por Hart et al. (1998) y moleculares de los estudios citogenticos en un nio con fibromatosis gingival y una duplicacin de la participacin 2p21-p13 descrito por Fryns et al. (1989). Estos anlisis refinado el lugar GINGF en la familia a una regin de 8 Mb en 2p21 flanqueado por D2S1788 y D2S2298. En el nio, la regin de la duplicacin se mostr prximo a esta regin del candidato. Shashi et al. (1999) lleg a la conclusin de que hay dos loci en el cromosoma 2p, una en 2p21 y otro en 2p16-p13, asociadas a gingival fibromatosis.30 Vecinos PubMed GeneticsBack molecular a la parte superior Hart et al. (2002) identific una mutacin del marco de lectura, una insercin de una citosina, en el gen SOS1 (182530.0001) como la causa de herencia autosmica dominante fibromatosis gingival hereditaria en una familia grande de Brasil que muestra la vinculacin con 2p21. Vea tambin

Fibromatosis, gingival, 2; GINGF2 Ttulos alternativos; smbolos * GGF2 * Fibromatosis, gingival, 2 Hereditarias; HGF2 Locus mapa: 5q13-q22 TextBack al principio Para obtener informacin fenotpica y un anlisis de la heterogeneidad gentica de la fibromatosis gingival hereditaria, vea GINGF (135.300). En una familia china de 4 generacin en la que fibromatosis gingival se manifiesta dentro de 1 ao de edad, Xiao et al. (2001) identific un locus para la fibromatosis gingival hereditaria en el cromosoma 5q13-q22. Una puntuacin mxima de 2 puntos lod de 4,31 a D5S1721 (theta = 0.00) fue observada. Haplotipo anlisis coloca la regin crtica en el intervalo definido por D5S1491 y D5S1453. Dentro de esta regin, calcio / calmodulina dependiente de la protena quinasa IV (CAMK4; 114.080) era considerado un fuerte candidato.