SNDROMES QUE AFECTAN LA CAVIDAD ORAL.

Dr. Jorge A. Herrera Corona

Especialidad en Ortodoncia IDAP
Sndromes que afectan la calidad oral. cavidad oral.

SNDROME DE CROUZON

El sindrome de Crouzon fu descrito por primera vez en 1912, como una malformacin craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. En algunos paises, como Canad han reportado una incidencia de 1 por 25,000 nacidos vivos. Aunque el 3060% son casos espordicos,por mutaciones recientesse considera que es una enfermedad hereditaria autosmica dominante, por mutacin en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteracin del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. Estos pacientes se caracterizan por presentar proptosis ocular, hipertelorismo, estrabismo divergente, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico, labio superior acortado,prognatismo mandibular,pudiendo ocurrir fusin progresiva de las vrtebras (C2C3, C5C6), adems hidrocefalia y seno dural aberrante entre otras alteraciones, manifestando dficit mental, en algunos casos. La herniacin cronica tonsilar (Enfermedad de Chiari) asociada al cierre prematuro de la sutura lamboidea en la fosa craneal posterior en pacientes con craneosinostosis por enfermedad de Crouzon presentan hidrocefalia progresiva. Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades corinicas en la 11a. semana gestacional confirmando el diagnstico despus del trmino del embarazo por anlisis de tejido placentario.Asi ocurri, que en el estudio gentico de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontr que habia mutacin C342Y de forma recurrente en algunos de ellos Hay referencias que informan un 3060% de casos espordicos por mutaciones recientes.

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SNDROME DE CROUZON

Enfermedad que asocia mltiples malformaciones entre las que destaca la craneosinostosis por cierre prematuro de algunas suturas del crneo . sto conlleva acortamiento del crneo y abombamiento en su parte anterior. Suelen tener una forma de la cara (vase figura) muy caracterstica consistente en exoftalmos (ojos hacia afuera) y alteraciones visuales, hipertelorismo (separacin excesiva de los ojos), etc. En algunos casos asocia retraso mental, cefaleas y, a veces, convulsiones .

El diagnstico temprano, que no siempre es posible, se hace cuando las suturas se han cerrado precozmente y la facies del nio lo sugiere. Debe diferenciarse de otras enfermedades que cursan con craneosinostosis (vase artculo publicado ms abajo). La enfermedad es progresiva y, por ello, el diagnstico es, algunas veces, inevitablemente tardo.

El diagnstico temprano, que no siempre es posible, se hace cuando las suturas se han cerrado precozmente y la facies del nio lo sugiere. Debe diferenciarse de otras enfermedades que cursan con craneosinostosis (vase artculo publicado ms abajo). La enfermedad es progresiva y, por ello, el diagnstico es, algunas veces, inevitablemente tardo.

En una enfermedad hereditaria siendo frecuente que el padre o la madre tambin la tengan.

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SNDROME DE CROUZON

El tratamiento depende de los sntomas y de la esttica. Ser quirrgico (reapertura de las suturas) en las siguientes condiciones : Si existe prdida progresiva de visi Craneosinostosis de varias suturas, es decir, si se fusionan tempranamente muchas suturas a la vez y sto impida un crecimiento adecuado del craneo . Por motivos estticos. Qu gravedad tiene esta enfermedad? El pronstico es, como solemos decir, reservado, porque la enfermedad se va instaurando progresivamente y hay que esperar a ver que complicaciones van apareciendo. No obstante, suele ser bueno en la mayor parte de los casos.

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SNDROME DE APERT

El Sndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomala craneofacial (cabeza cara) denominada tambin Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de diversas alteraciones funcionales que varan mucho de unos nios a otros. Craneosinostosis El cerebro del recin nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del crneo estn abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldar hasta varios meses despus del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rpido, adaptarse al crneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer ao de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un crneo inexpansible, que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del nmero y localizacin de las suturas fusionadas, as como del tiempo en que se cerraron, quedarn afectadas unas determinadas reas cerebrales.

Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.

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SNDROME DE APERT

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El ngulo que se forma entre la frente y la raz de la nariz est cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. La cavidad orbitaria es pequea, por lo que los ojos pueden parecer saltones. Lengua grande (macroglosia). Paladar ojival. Etc.

Sindactilia: Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos (fusin total o parcial). Hay muchos sndromes con caractersticas similares al sndrome de Apert:

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Sndrome de Carpenter. Enfermedad de Crouzon Sndrome de SaethreChotzen Sndrome de Pfeiffer.

Causas Debido a una mutacin en los factores de crecimiento e los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formacin de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutacin. La transmisin es de tipo autosmico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por

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SNDROME DE APERT

mutacin y, por tanto, en forma espordica en padres no afectados. La persona afectada transmite el sndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutacin en padres no afectados aumenta con la edad del padre. Epidemiologa La incidencia es de 12 por cada 100000 nacidos vivos. Deformidades esquelticas: fusin de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusin puede ser sea o del tejido subcutneo.

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Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del crneo, que si no se trata provoca: Hipertensin craneal (aumento de presin dentro del crneo, que comprime el cerebro). Retraso mental. Ceguera. Prdida de audicin. Apariencia caracterstica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del rostro. Ojos prominentes (exoftalmos). Maloclusin dental(dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior) Retardo variable en el desarrollo intelectual. Baja estatura. Prdida de la audicin. Infecciones frecuentes del odo.

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SNDROME DE APERT

Diagnstico El diagnstico de la fusin prematura de las suturas del crneo se puede confirmar mediante una radiografa de crneo y de un examen clnico. Radiografa de manos y pies. El diagnstico se puede confirmar mediante pruebas genticas. Se deben realizar siempre exmenes de odo. Pronstico Es variable en cada nio. Tratamiento El tratamiento consiste en la correccin quirrgica del crneo, de la parte media de la cara y del paladar, despus de que un grupo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales hayan realizado una evaluacin en un centro mdico peditrico. Para optimizar el tratamiento de los problemas de audicin se debe buscar asistencia de un especialista. La ciruga debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensin intracraneal, se puede producir atrofia del nervio ptico, ceguera, adems de peligrar la vida del nio. Expectativas (pronstico) El pronstico vara en cada nio. Complicaciones Es posible que existan otros trastornos congnitos que deben ser evaluados en forma individual. Situaciones que requieren asistencia mdica . Si se poseen antecedentes familiares de sndrome de Apert o se detecta un crecimiento asimtrico del crneo en un beb, se debe realizar una consulta mdica. Prevencin Se recomienda la asesora gentica para padres potenciales. Adems, se dispone de diagnstico prenatal

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SNDROME DE APERT

Tratamiento Ciruga La ciruga debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensin intracraneal, se puede producir atrofia del nervio ptico, ceguera, adems de peligrar la vida del nio. La intervencin ser:

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Adelantamiento y remodelacin frontal: para dar espacio al cerebro comprimido. Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las rbitas.

Tratamiento quirrgico de la mano: tambin debe ser temprano para facilitar la mxima funcin, mejorar la pinza y permitir su crecimiento. Tratamiento de los problemas de audicin. Medidas preventivas Se recomienda la asesora gentica para padres potenciales. Existe la posibilidad de realizar un diagnstico prenatal.

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SNDROME DE PIERRE ROBIN

Definicin: El sndrome de Pierre Robin corresponde a un grupo de anomalas caracterizado principalmente por la presencia de una mandbula muy pequea y una lengua que cae hacia atrs y hacia abajo. Este sndrome puede incluir un paladar alto arqueado o paladar hendido. Nombres alternativos: Secuencia de Robin Causas, incidencia y factores de riesgo: Se desconocen las causas especficas de este sndrome, pero podra ser parte de muchos sndromes genticos. La mandbula se desarrolla lentamente en los primeros meses de vida fetal, pero se normaliza despus del primer ao. La posicin posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento dificultades en la alimentacin y , dificultades respiratorias en especial cuando la persona est dormida. , Sntomas: Mandbula muy pequea con mentn retradomuy pronunciado La lengua parece grande (realmente es de tamao normal, pero es relativamente grande para el tamao de la mandbula) y est situada de manera inusual en la parte posterior de la orofaringe Paladar alto y arqueado Paladar blando hendido Ahogamientocon la lengua Dientes al nacer

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SNDROME DE PIERRE ROBIN

El examen fsicoes generalmente suficiente para diagnosticar esta condicin

Los bebs deben mantener la pronacin (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener la va respiratoria permeable. Estos problemas disminuyen en los primeros aos, a medida que la mandbula crece y toma un tamao ms normal. En casos severos, el paciente requiere la colocacin de una va nasofngea (un tubo colocado a travs de la nariz y de la va respiratoria) para evitar la obstruccin de la va area. En los casos severos, se recomienda una intervencin quirrgica para aliviar la recurrente obstruccin de las vas respiratorias superiores y algunas veces, se requiere la traqueostoma . El ahogamientoy los problemas de la alimentacin pueden desaparecer espontneamente a medida que la mandbula crece. algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentacin por sonda nasogstrica (alimentacin a travs de un tubo) para evitar el ahogamiento Dificultad respiratoria que ocasiona una disminucin del oxgeno en la sangre y dao cerebral Hipertensin pulmonar Insuficiencia cardaca congestiva Muerte

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SNDROME DE PIERRE ROBIN

A menudo, esta condicin se evidencia al momento del nacimiento. Se debe buscar asistencia mdica si los episodios de ahogamiento o los problemas respiratoriosaumentan en frecuencia. Un ruido nasal agudo al inhalar (estridor) o la coloracin azulosa de la piel (cianosis pueden ) ser indicio de obstrucin de la va respiratoria. Tambin se debe buscar asistencia mdica si se desarrollan problemas respiratorios de otro tipo. Se desconoce la manera de prevenir este sndrome, pero el tratamiento puede reducir el nmero de episodios de ahogamiento y deproblemas respiratorios .

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SNDROME DE TRICHER COLLINS

SNDROME DE TREACHER COLLINS (Disostosis Mandibulofacial) El trmino de sndrome del arco branquial se ha usado para describir al grupo heterogneo de malformaciones de la cabeza y el cuello que se caracteriza por alteraciones anatmicas en las estructuras que se derivan embriolgicamente de los arcos branquiales. Sin embrago, el trmino forma un grupo tan grande de sndromes que se reconocen en forma individual como entidades, aunque puede existir mucho traslapamiento entre algunas, que su uso limitado mas bien es para indicar la parte del embrin afectada por los trastornos. El sndrome de disostosis mandibulofacial comprende a un grupo de defectos estrechamente relacionados de la cabeza y la cara, que a menudo tiene un patrn hereditario o familiar, que sigue una forma irregular de transmisin dominante. Pavsek hizo una revisin histrica de la enfermedad, y adems, inform un caso adicional, en el que resumi las fallas embriolgicas de los trastornos. Han existido otras revisiones excelentes como las realizadas por Rovin y colaboradores, y por Fernndez y Ronis. Aspectos clnicos. Se reconocen amplias diferencias en la expresin clnica de este sndrome, que varan desde una forma caracterstica que manifiesta todas las anormalidades que se enumeran abajo hasta formas incompletas, abortivas y atpicas. Las manifestaciones clnicas importantes de la enfermedad son 1. Fisuras palpebrales antimongoloides con un coloboma de la porcin exterior de los prpados inferiores y deficiencias de las pestaas ( y a veces de los prpados superiores) 2. Hipoplasia de los huesos faciales, y en especial del malar y la mandbula 3. Malformacin del odo externo, en ocasiones de los odos medio e interno. 4. Macrostoma, paladar alto y algunas veces hendido, y posicin

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SNDROME DE TRICHER COLLINS

anormal y maloclusin de los dientes. 5. Fstulas ciegas entre los ngulos de los odos y los de la boca 6. Crecimiento atpico del cabello en forma de un proceso parecido a una lengeta que se extiende hacia las mejillas. 7. Otras anormalidades como hendiduras faciales y deformidades esquelticas. La facies caracterstica de los pacientes con frecuencia se ha descrito como parecidas aun pjaro o un pez. Se cree que el sndrome resulta de un retardo o de una falla en la diferenciacin del mesodermo maxilar cuando el embrin mide 50mm y despus. El hecho que los dientes del maxilar por lo comn noestn afectados y presentes alrededor de la 6 semana, es prueba del retraso o de la detencin de la diferenciacin en o despus del segundo mes de vida fetal. El primer arco visceral del mesodermo visceral tambin avanza en forma secundaria para formar la mandbula y nuevamente ocurre el retardo sobre la misma base. Una enfermedad que muchas veces se ha confundido con la disostosis mandibulofacial debido a ciertos aspectos clnicos en comn es la microsoma hemifacial (tambin conocida como displasia oculoauriculovertebral o sndrome de Goldenhar) Sin embargo, la microsomita hemifacial es espordica en la mayor parte de los casos, aunque se han informado casos familiares. Adems, como el nombre lo seala, esta enfermedad es unilateral y se ha sugerido que esta relacionada con una anormalidad en el riego vascular de la cabeza. Fue examinada en detalle por Gorlin y colaboradores. Aspectos radiogrficos. Como Pasvek seal, los cuerpos de ambos huesos malares tiende a ser muy subdesarrollados en forma simtrica en la disostosis mandibulofacial. Puede haber agenesia de los huesos malares sin fusin de los arcos zigomticos, as como ausencia de los huesos palatinos. El paladar hendido puedes verse en las radiografas.

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SNDROME DE TRICHER COLLINS

Por lo regular existe hipogenesia y algunas veces agenesia, de la mandbula. Los senos paranasales estn muy subdesarrollados, y los mastoides aparecen infantiles y esclerosados. Con frecuencia faltan los huesos auditivos, y la cclea y el aparato vestibular son deficientes. En la mayor parte e las ocasiones la bveda craneal es normal. Tratamiento y pronstico. No existe tratamiento para este trastorno, pero el pronstico es bueno, y la mayora de los pacientes viven una vida normal. Los pacientes con Sndrome Treacher Collins y Sndrome de Nager tambin requieren frecuentemente reconstrucciones de prpado inferior y odo. La reconstruccin del odo puede iniciar a los 7 10 aos y son completados normalmente en 2 o 3 etapas. Recomendamos el uso de cartlago autogeno de la costilla para injertar y modelar el nuevo odo. En nuestras manos, esto produce el mayor, aceptable resultado duradero. Sin embargo, en algunos casos, tambin consideramos colocar prtesis osteointegradas para crea el odo externo. La reconstruccin del prpado inferior puede iniciar a la edad de 6 aos. Sencillos procedimientos como cantopexia media o lateral puede ser usada para corregir la posicin anormal del prpado en varios casos. Sin embargo, en pacientes con deficiencias adyacentes al hueso malar, requieren injerto seo para dar al prpado una buena base en la cual descansar, previo al movimiento de cualquier tejido blando. Sin este soporte, los mismos prpados se hundiran a su posicin prequirrgica. Finalmente cuando virtualmente no esta presente el prpado inferior se indica una transferencia vascularizada de la piel y del msculo del prpado superior al del prpado inferior.

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SNDROME ABLFARO MACROSTOMA

El sndrome de ablfaro macrostoma es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizado por ablfaron (ausencia de prpados) y macrostoma (orificio bucal grande). Es un desorden extremadamente raro, caracterizado por varias anormalidades fsicas que afectan el rea craneofacial, la piel, los dedos y genitales. En adicin, los individuos afectados pueden presentar malformaciones en pezones y pared abdominal. Nios e infantes con este sndrome pueden experimentar retrasos en el desarrollo del lenguaje y, en algunos caos, retraso mental. En infantes con sndrome ablfaro Macrostoma, los rasgos faciales caractersticos pueden incluir ausencia o poco desarrollo de los prpados tanto superior como inferior, as como la ausencia de pestaas y cejas, y un gran e inusual boca de pescado (Macrostoma) y/o un desarrollo incompleto (caso rudimentario). Las anormalidades de los ojos pueden ocurrir debido a , o en asociacin con ablfaro o microablfaro. Los individuos con este sndrome tambin pueden presentar otros rasgos caractersticos adicionales incluyendo anormalidades dispersas como cabello delgado, piel delgada, arrugada con (redundantes) dobleces excesivos dedos membranosos con extensin limitada y/o malformaciones de los genitales externos. En algunos casos, los rasgos asociados con el sndrome puede incluir ausencia o pezones anormalmente pequeos (hipoplasticos) y/o anormalidades en la pared abdominal A pesar que la causa exacta no es totalmente determinada, algunos casos sugieren que el desorden puede ser heredado como un rasgo gentico autosmico resecivo

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