I.

Introducción:

En 1908 el matemático ingles Hardy y el físico alemán Weinberg, desarrollaron

cada uno por su cuenta un modelo genético poblacional que demuestra como los
procesos hereditarios no afectan a la estructura genética de las poblaciones. Estos
basándose en la aseveración de que la población se considera una unidad evolutiva
básica, es decir, que la población es la que evoluciona no el individuo, lo cual sale a
partir del significado de evolución. La evolución se define como cambios en la
constitución genética de las poblaciones naturales. Hardy sugiere que la frecuencia
de alelos en la población se mantiene constante de una generación a otra, sin importa
las frecuencias alélicas en la población original. De acuerdo a Weinberg las
frecuencias genéticas alcanzan equilibrios luego de una generación de apareamiento
al azar. Para que este teorema sea valido se tiene que cumplir con varias condiciones.
Entre estas están: el apareamiento sea totalmente al azar, no haber apareamiento ni
emigración entre otros. Cuando el número de individuos es pequeño se podrían
observar cambios alélicas de una generación a otra. El poner a prueba la hipótesis
fundamental de este modelo permite investigar el efecto que tiene la mutación,
migración, apareamiento no al azar entre otros.

Para investigar esto se necesita tomar en cuenta la deriva genética, el efecto de

cuello de botella, el efecto de fundador y migración. La deriva genética se refiere a la
variación aleatoria de la frecuencia genética de generación en generación. La misma
se observa más a menudo en poblaciones pequeñas. El efecto de cuello de botella se
refiere a una reducción drástica en la población debido a eventos aleatorios tales
como desastres naturales epidemia entre otros. En el caso del efecto fundador se
produce cuando un grupo pequeños de individuos se establecen en un área aislada de
la población original. En el caso de migración se da cuando los individuos se
desplazan entre sus poblaciones. La migración se puede considerar como un flujo de
genes que estuvieron pero que ya no están geográficamente aislados. Es importante
mencionar que la evolución es el fundamento básico para definir los cambios en las
constituciones genéticas de las poblaciones naturales.

Este ejercicio de laboratorio tiene como objetivo la descripción de las condiciones

necesarias para mantener el equilibrio Hardy-Weinberg, determinar las posibles
frecuencias alélicas que se encuentran en una población. También tiene como
objetivo el uso de modelos sencillos para demostrar las condiciones causantes de la
evolución. Además probar la hipótesis sobre los efectos de los procesos como lo son:
la migración, deriva genética, mutación y selección natural.

II. Materiales y Métodos:

Para este ejercicio de laboratorio se realizo una simulación del principio de

Hardy-Weinberg, cuando se cumple con la condiciones del teorema. Para esto se
dividió el mismo en tres partes. Para la parte A se utilizaron 100 cuentas (50 rojas
para el alelo A, 50 amarillas para el alelo a), las cuales representaron el fondo
genético de la población. Estas fueron divididas de manera individual entre el total
de cuentas. Hecho esto se procedió a calcularlas frecuencias genotípicas teóricas
usando la ecuación (p + q)2 = p2 + 2pq +q2 = 1. Hecho esto se procedió a
realizar el mismo procedimiento, pero esta vez para obtener la segunda
generación. La parte B consistió en simular el efecto de cuello de botella y el
efecto de fundador. Para ello se estableció una población inicial de 50 individuos
con una frecuencia alélicas de 0.5 para cada alelo. Sin mirar se seleccionaron 5
pares de cuentas la cuales representaron los individuos que sobrevivieron la
catástrofe. Luego se volvió a repetir lo mismo para representar el 10% de la
población original. Con esto se calcularon las frecuencias alélicas y genotípicas de
primera generación sobreviviente de la catástrofe. A partir del paso anterior se
seleccionó una población de 50 individuos que representaron la generación
anterior.

Esto fue de manera consecutiva hasta obtener 10 generaciones. Para calcular

las frecuencias alélicas se usó la formula p + q = 1, donde AA = p2; Aa = 2pq y Aa
 = q2. En el caso del efecto de fundador se estableció una población original de 50
individuos con frecuencia alélicas de 0.5. De estos se seleccionaron 5 individuos a
la vez, anotando los genotipos de cada uno. Hecho esto se repitió el paso anterior
para obtener la segunda generación. Luego para ambas generaciones se
obtuvieron poblaciones de 50 individuos hasta llegar a la octava generación. La
última parte de este ejercicio consistió en la migración. Para esto se seleccionaron
10 individuos de cada población (en este caso de los dos envases preparados, uno
con frecuencia .10-.90 y el otro .5-.5). A partir de esto se seleccionaron 50
individuos de cada población. De esto se anotaron los genotipos y se obtuvieron
las frecuencias alélicas hasta llegar a la generación 8. Para estos últimos dos
partes del ejercicio se usaron las ecuaciones; (p + q)2 = p2 + 2pq +q2 = 1 y p + q
= 1 en la cual AA = p2; Aa = 2pq y aa = q2.

III. Resultados e Interpretación:

A. Simulación del principio de Hardy-Weinberg, cuando se cumple con

las condiciones del teorema.

Tabla 1. Frecuencias alélicas y genotípicas para la primera generación y

segunda generación del ejercicio A

Frecuen Frecuen Frecuen Frecuen Frecuenc

cia alelo cia alelo cia de cia de ia de aa
A a AA Aa
Primera .5 .5 0.25 0.5 0.25
generaci
ón

Segunda .6 .4 0.36 0.48 0.16

generaci
 ón

Tabla 2. Prueba de Ji cuadrado

H0: Las frecuencias alélicas de la segunda generación son iguales

a las de la primera generación.

Frecuenci (O-E)2
Frecuenci
a
a O-E (O-E )2/E
observad
esperada
a
AA 0.36 0.21 0.15 0.0225 0.1071
Aa 0.48 0.64 -0.16 0.0256 0.04
aa 0.16 0.14 0.02 0.0004 0.0286
TOTAL 1.00

X2= 0.1757

Probabilidad = 0.95<p<0.90

Conclusión: Hay diferencia entre la frecuencia alélicas de la

generación 1 y de la generación 2. La probabilidad obtenida es
mayor de 5%, por lo tanto la desviación obtenida no es
significativa, porque es producto del azar.

Preguntas:

a. Indique que proporciones de la población es homocigótica dominante o

recesivo y la proporción de heterocigóticos.

• 3/14 son homocigótica dominante, 2/14 son homocigótica

recesiva y 9/14 son heterocigótica.

b. ¿Sustentan sus resultados la hipótesis de Hardy-Weinberg? Explique.

• Sí, porque las frecuencias genéticas van a alcanzar un

equilibrio luego de ocurrir apareamiento al azar de una
generación.

c. Compare sus resultados con los de otros grupos. ¿Cuán variables son
los resultados?
 • Comparado con el otro grupo no se hallo una diferencia
significativa en cuanto a la relación de frecuencias de alelos
en las generaciones se refiere.

d. Considera usted que esta población está evolucionando. Explique su

contestación.

• A mi entender no, ya que no se refleja un cambio drástico en

los genotipos de la población.

B. Efecto de tamaño poblacional pequeño o deriva genética

1. Efecto de cuello de botella

Tabla 3. Frecuencias alélicas para ejercicio de cuello de botella

Frecuencia alelo Frecuencia alelo

Generación
a a
Población inicial 1 2
1 0.1 0.9
2 0.37 0.63
3 0.55 0.45
4 0.64 0.36
5 0.75 0.25
6 0.80 0.20
7 0.83 0.17
8 0.86 0.14
9 0.61 0.39
10 0.74 0.26

Figura1. Cambio en frecuencias alélicas durante el ejercicio de cuello

de botella
Preguntas:

a. ¿Cuántas generaciones tardó en fijarse un alelo?

• Los alelos no se fijaron en ninguna de las generaciones

estimadas, lo que si ocurrió fue un aumento en el alelo A y
una disminución en el alelo a.

b. Compare sus resultados con los de los otros grupos. ¿se repite el
patrón de cambio entre los grupos? ¿Qué le indica esto sobre el
proceso?

• Al compararlo con otros grupos no se observó cambio en el

patrón de los alelos en ambos ocurrió un aumento en el alelo
a y disminución en el alelo A y luego ocurrió lo mismo al
inverso (comparado con la sección de los jueves). A mi
entender esto quiere decir que el proceso el bastante exacto
para este efecto en particular.

c. Si usted hubiese comenzado con A=20 y a=80 antes de la

catástrofe, ¿cree usted que sus resultados habrían sido
diferentes?
 • Habría sido diferente porque el alelo A hubiese desaparecido y
entonces el alelo a se fijaría.

2. Efecto fundador

Tabla 4. Frecuencias alélicas para ejercicio de efecto de fundador

Generación Frecuencia alelo A Frecuencia alelo a

Población original .2 .8
1 .2 .8
2 .2 .8
3 .2 .8
4 .2 .8
5 .2 .8
6 .2 .8
7 .2 .8
8 .2 .8
9 .2 .8
10 .2 .8

Figura 2. Cambio en frecuencia alélicas ejercicio efecto de fundador

Preguntas:

a. ¿Cuántas generaciones tardo en fijarse algunos alelos?

• Ambos alelos se mantuvieron fijados durante las generaciones

en las cuales se estimaron.
 b. ¿Cómo comparan las frecuencias en la población final con las de la
población inicial?

• Ambas frecuencias son iguales.

c. ¿Hay diferencias en los resultados entre los diferentes grupos?

• No, para ambos grupos los resultados, a pesar de ser números

distintos, seguían el patrón repetitivo.

d. Explica a que se deben las diferencias observadas si alguna.

• No se encontraron diferencias observadas.

C. Migración o flujo genético entre poblaciones

Tabla 5. Efecto de migración en la frecuencia de alelos en la población 1 y 2

Población 1 Población 2

Generaci Frecuenci Frecuenci Generació Frecuenci Frecuenci

ón a alelo A a alelo a n a alelo A a alelo a

.90 .10 .50 .50

1 .86 .14 1 .66 .34

2 .76 .24 2 .72 .28

3 .76 .24 3 .63 .37

4 .68 .32 4 .63 .37

5 .58 .42 5 .76 .24

6 .45 .55 6 .80 .20

7 .49 .51 7 .76 .24

8 .55 .45 8 .76 .24

Figura 3. Cambio en las frecuencias alélicas en cada población por generación
 Preguntas:

a. ¿Cuál es el efecto de la migración en la evolución de los organismos?

• La migración establece diferencias en las tasas de población y

en las presiones selectivas que establecen las frecuencias
alélicas en las diferentes subpoblaciones.

IV. Referencias:

Manual de Laboratorio Genética 2006. Baerga-Santini, Carmen; Cintrón

Isabel; Dávila, Iván. pp. 236-246.

Conceptos de Genética 5ta Edición 1999. Klug, William. ; Cummings,

Michael. pp. 696-710.