Malformacion 1

La Academia al servicio de la Vida
INTRODUCCION
La amplia variedad de anomalas craneofaciales muchas veces las hace inclasificables, debido a la falta de comprensin embriolgica y a las causas que las provocan. Podemos distinguir dos grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden considerar neurocrestopatas, como los sndromes de primer y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como la fisura labiopalatina.
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FISURAS DEL LABIO Y DEL PALADAR La fisuras de labio y paladar son defectos comunes (problemas) de nacimiento. Antes de nacer, no exista suficiente piel, msculo o hueso en la boca de su nio. Debido a esto, el labio y la parte superior (paladar) de la boca de su nio no se desarrollaron unidas normalmente. Las fisuras en el labio pueden ser distintas de un nio a otro. Algunas fisuras pueden ser solamente una pequea muesca en la parte rosada del labio superior. Otras fisuras pueden tener separaciones completas hasta el interior de la nariz. En el caso de paladar fisurado, existe un hueco en la parte superior de la boca (paladar) de su nio. El paladar tiene una parte sea (paladar duro) en el frente y una parte blanda (paladar blando) en la parte trasera. La fisura puede ser en el paladar duro o en el blando, o en ambos. La fisura puede ser en un lado o en ambos lados del labio y paladar del nio. Si la fisura es en un lado se llama unilateral. Si es en ambos lados se llama bilateral. La vula puede estar tambin fisurada. La vula es la masa de tejido que cuelga en la parte trasera de la garganta del nio.
En muchos casos, los mdicos no saben la causa de las fisuras en el labio y paladar. Su nio puede ser ms propenso a presentar la fisura si algn miembro de la familia ha presentado este problema. Las fisuras se presentan temprano en el embarazo, y con frecuencia antes de que la madre sepa que est embarazada. El hecho que su nio tenga fisuras en el labio y paladar no se debe a algo que usted como padre o madre hubiera hecho.
CRNEOSINOSTOSIS El crneo normal consta de varias placas seas separadas por suturas (articulaciones fibrosas). A medida que el beb crece y se desarrolla, estas suturas se cierran y se forma una pieza sea slida llamada crneo. La craneosinostosis es un trastorno en el que las suturas se cierran demasiado pronto, lo que origina problemas en el crecimiento normal del crneo y del cerebro. Este cierre prematuro de las suturas tambin puede provocar un aumento de la presin dentro de la cabeza y un cambio en el aspecto normal y simtrico de los huesos faciales o del crneo. La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2200 nacidos vivos y afecta a los nios con una frecuencia dos veces mayor que a las nias.Este trastorno suele ser espordico (ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosis se hereda de una de las siguientes maneras: GEN AUTOSMICO RECESIVO significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un nio con craneosinostosis. Afecta a ambos sexos en igual proporcin. GEN AUTOSMICO DOMINANTE significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Aqu tambin ambos sexos se ven afectados en igual proporcin. La craneosinostosis es una caracterstica de muchos sndromes congnitos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repeticin, segn el sndrome especfico presente. Es importante examinar minuciosamente al nio as como a los miembros de la familia para buscar seales de una causa sindrmica (trastorno gentico hereditario) de la craneosinostosis como por ejemplos, defectos de las extremidades, anomalas del odo o la oreja o malformaciones cardiovasculares. TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, segn qu sutura, o suturas, estn comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes:
PLAGIOCEFALIA La plagiocefalia implica la fusin del lado izquierdo o derecho de la sutura coronal que se extiende de oreja a oreja, lo que se denomina sinostosis coronal y da por resultado la interrupcin del crecimiento de la frente y el ceo. Por lo tanto, se produce un aplanamiento de la frente y la ceja del lado afectado mientras que la parte de la frente en el lado opuesto tiende a ser excesivamente prominente. Adems, es posible que el ojo del lado afectado presente una forma diferente y que se produzca el aplanamiento de la parte posterior de la cabeza (regin occipital). La sinostosis de sutura lamboidea unilateral tambin puede provocar plagiocefalia. La plagiocefalia deformativa (o posicional) hace referencia a la cabeza deformada (asimtrica) causada por la presin repetida sobre la misma zona de la cabeza. Esto no es una verdadera sinostosis. Puede ser causada cuando la parte del crneo (hueso occipital) que es dependiente (en una posicin) se aplana debido a la presin, por ejemplo, cuando se duerme sobre esa parte del crneo. La cantidad de bebs con plagiocefalia deformativa ha aumentado durante los ltimos aos. Este aumento puede ser el resultado de la campaa Back to Sleep realizada por la Academia Americana de Pediatra (American Academy of Pediatrics) para ayudar a prevenir el sndrome de muerte sbita infantil (SIDS, por sus siglas en ingls), aunque otros factores pueden causar este tipo de plagiocefalia. El tratamiento especfico ser determinado por el mdico de su hijo basndose en la gravedad.
TRIGONOCEFALIA La trigonocefalia es la fusin de la sutura metpica (frente), la cual se extiende desde la parte superior de la cabeza, pasando por la lnea media de la frente, hacia la nariz. El cierre prematuro de esta sutura puede provocar un borde prominente que atraviesa la frente. Algunas veces, la frente parece bastante puntiaguda, como un tringulo, y los ojos se encuentran muy juntos (hipotelorismo).
ESCAFOCEFALIA La escafocefalia es el cierre prematuro de la fusin de la sutura sagital, la cual se extiende de adelante hacia atrs, por el medio de la parte superior de la cabeza. Esta fusin provoca que el crneo adopte una forma larga, desde la parte anterior a la posterior, y estrecha, de oreja a oreja. DISOSTOSIS CRNEOFACIAL Este padecimiento es autonmico dominante con expresividad variable, y 25 a 30% de los pacientes representan mutaciones de novo. El efecto del gen slo repercute sobre las estructuras craneofaciales, por lo que la exploracin cuidadosa de manos y pies ayuda al diagnstico diferencial con los diversos tipos de acrocefalosindactilias. Las anormalidades caractersticas incluyen proptosis ocular con hipoplasia de las rbitas, estrabismo divergente, hipertelorismo, prominencia frontal, hipoplasia mediofacial, con nariz en pico de loro y paladar estrecho. La craneostenosis afecta principalmente a las suturas coronal, lambdoidea y sagital. En ocasiones hay anormalidades dentales y sordera.
Los procedimientos quirrgicos evitan la hipertensin intracraneala, cuando la craneostenosis es importante y pueden mejorar la "imagen corporal" del paciente. MICROSOMA HEMIFACIAL
La microsoma hemifacial es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente las regiones auditiva (del odo), oral (de la boca) y mandibular (de los maxilares). En algunos casos, es posible que ambos lados de la cara se vean afectados e incluso puede haber compromiso de ella y del crneo. La microsoma hemifacial se conoce tambin como sndrome de Goldenhar, sndrome del arco braquial, sndrome facio-aurculo-vertebral, espectro culoaurculo-vertebral o displasia facial lateral. La deformidad en la microsoma hemifacial vara en gran medida segn la gravedad del trastorno, que oscila entre leve y grave, y la regin de la cara comprometida. En los casos ms graves, las estructuras a continuacin son las que no se desarrollan por completo: el odo medio y externo, el lateral del crneo, el espesor del tejido de las mejillas, los maxilares superior e inferior, los dientes, algunos nervios que permiten el movimiento facial. En los casos ms leves, slo algunas de estas estructuras se ven afectadas y en menor grado. En general, la microsoma hemifacial se presenta espordicamente (al azar), pero se cree que en algunas familias es hereditaria. Esto se debe a la gran cantidad de casos familiares (casos que se presentan ms de una vez en una familia) registrados. Se han observado los siguientes patrones de herencia: GEN AUTOSMICO DOMINANTE: Autosmico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Afecta a ambos sexos en igual proporcin y la variabilidad de expresin del gen es muy grande. En otras palabras, es posible que cualquiera de
los padres desconozca que tiene un signo leve de microsoma hemifacial como por ejemplo, turgencia preauricular (turgencias cutneas en la regin auditiva), sin embargo, el nio se ver afectado en un grado mayor. Es probable que la familia no acuda al genetista sino hasta que nace un beb con un trastorno grave. En general, es en ese momento cuando se descubren otros familiares con una manifestacin leve del gen, lo que confirma la herencia autosmica dominante. GEN AUTOSMICO RECESIVO: Autosmico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con microsoma hemifacial. Aqu tambin ambos sexos se ven afectados en igual proporcin. MULTIFACTORIAL: La expresin herencia multifactorial significa que el defecto congnito puede ser provocado por "muchos factores", que generalmente son tanto genticos como ambientales. En lo que respecta a los rasgos hereditarios multifactoriales, a menudo uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele verse afectado con una frecuencia mayor que el otro. Parece haber un "umbral de expresin" diferente, lo que significa que un sexo tiene mayores probabilidades que el otro de manifestar este problema. La microsoma hemifacial se presenta con una frecuencia levemente mayor en los nios que en las nias. Las observaciones realizadas en familias que tienen un hijo con microsoma hemifacial demuestran que la probabilidad global de tener otro hijo con el mismo trastorno es de alrededor de 2 al 3 por ciento. Los padres y dems familiares deben someterse a una evaluacin completa para contribuir con informacin ms precisa acerca de la recurrencia del trastorno. Adems, en algunos casos se detecta microsoma hemifacial en nios con varios tipos de anomalas cromosmicas. Los cromosomas son las estructuras de las clulas que transportan los genes, que son los que determinan los rasgos como por ejemplo, el grupo sanguneo y el color de los ojos. Generalmente, las anomalas cromosmicas son espordicas (ocurren al azar). SINDROME DE TREACHER COLLINS El Sndrome de Treacher Collins es una mutacin , que afecta las reas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condicin gentica es causada por la presencia de uno o ms genes que no estn trabajando como debieran. El sndrome de Treacher Collins es muy poco conocido por este nombre y es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Esta mutacin puede ser heredada directamente de un padre afectado o
puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado. Como se dijo anteriormente, afecta las estructuras faciales as como tambin el corazn y la vas respiratorias . Los dos nombres alternativos ms comunes son "disostosis mandibular" y "Sndrome de Franceschetti-Klein". Treacher Collins y Franceschetti y colaboradores eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia caracterstica en 1900 y 1949 respectivamente. El nombre que el Dr. Franceschetti le dio a esta condicin es "disostosis mandibular", lo que simplemente significa que hay un desarrollo anormal de la mandbula inferior de la cara. Este sndrome afecta a las personas desde que nacen caracterizndose por la presencia de paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares y las malformaciones los huesos de la cara tales como los pmulos y la mandbula. Estas pueden ser corregidas con ciruga dependiendo de la severidad de la malformacin. Esto a veces con lleva a complicaciones al comer o respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina "apnea de sueo". Si se el nio se despierta frecuentemente durante la noche, se torna azul u oscuro por momentos, o tiene dificultades para respirar. Tal vez necesite que se le conecte un monitor durante la noche. Los problemas respiratorios son significativos en el nio y pueden resultar un riesgo en la ciruga. Con la edad y/o luego de las intervenciones quirrgicas, estos problemas se mejoran. Algunos nios pueden requerir una traqueotoma (un tubo en la garganta para asistir la respiracin).
Las caractersticas fsicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el prpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura sea subyacente del rostro. En la parte del prpado ms cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestaas en ocasiones. El iris puede tambin tener un "corte", pero esto es menos comn. La visin no est afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentn pequeo con un agudo ngulo de la mandbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en
frente de las orejas).Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.
El sndrome es causado por una mutacin en un gene del cromosoma 5 que los investigadores han denominado "Treacle,que es el que influencia el desarrollo facial. Para que sea aparente solo uno de los 2 genes en el cromosoma no debe de estar funcionando bien. Este patrn de herencia es llamado dominante y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual ( autonmico ). Se ha encontrado una alteracin en este gene en muchas familias/individuos con el sndrome. Cada familia presenta una alteracion diferente. Puede buscarse el gen entero para encontrar la alteracin en cada familia. Es posible que en algunas familias no se halle rpidamente. En slo el 40-50% de las familias con un individuo con Sndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Adems puede haber otros miembros de la familia afectados. En las familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie ms tiene el sndrome, esta condicin ha ocurrido como resultado de una "mutacin" espontnea. El padre en cuya clula ha ocurrido esta mutacin es normal y saludable y no tiene forma de saber que esto ha sucedido. No hay nada en la historia clnica o en el embarazo de estos padres que nos d una seal de la razn por la cual esto se produjo. No se puede identificar la causa en familias individuales. Hay algunas condiciones de herencia dominantes en las cules se asocian nuevas mutaciones con la edad del padre si es muy avanzada. Esto ha sido demostrado en el Sndrome de Treacher Collins, pero no en otros desrdenes. Hay muchas parejas jvenes que tienen nios con Sndrome de Treacher Collins y que han ocurrido como resultado de una mutacin nueva. Malformaciones de la Orbita: MALFORMACIONES ORBITARIAS
La forma y la posicin de las rbitas en la cara, son importantes desde un punto de vista funcional (visin binocular) y tambin esttico. La mal
posicin de la rbita en el eje transversal de la cara, traducido por ojos muy separados o muy juntos, es lo que llamamos hiper o hipotelorismo. Cuando una rbita est mal posicionada en sentido vertical, ms alta o ms baja, hablamos de distopias orbitarias.
HIPERTELORISMO E HIPOTELORISMO: El hipertelorismo es un aumento de la distancia de las paredes internas de la rbita, que en el adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria (medicin efectuada en una Rx) y de 30-35 mm de distancia intercantal (medicin efectuada en el paciente, tomando como referencia ambos cantos internos). El hipertelorismo no es en s un diagnstico, sino es la manifestacin clnica de otra patologa como podra ser una fisura facial de la lnea media (0-14) o una craneoestenosis o un tumor. El hipotelorismo es una menor distancia entre ambas rbitas. En ambos casos el tratamiento es la ciruga sea con movilizacin de las rbitas hacia la lnea media, resecando un segmento seo en la regin de la frente y la nariz y adems tratando la enfermedad de base... Es una patologa de resorte multidisciplinario en que intervienen el Cirujano Plstico, el Neurocirujano y el Oftalmlogo. DISTOPIA ORBITARIA: Corresponde a una mal posicin orbitaria. Es posible corregirla quirrgicamente, movilizando la rbita y su contenido, como un cubo, efectuando osteotomas para resecar un segmento seo en caso de necesitar elevarla) o resecar un segmento de maxilar y zigoma, en caso de necesitar descenderla
MALFORMACIONES DEL MAXILAR Y MANDBULA
El maxilar y la mandbula son muy importantes en el aspecto esttico del tercio inferior de la cara y tambin en el aspecto funcional de la forma de morder y de las relaciones que presentan los dientes entre s (oclusin dental normal y patolgica).
Para poseer una buena esttica y una mordida normal, el maxilar y la mandbula deben relacionarse armnicamente, en forma, tamao y posicin. El estudio de las relaciones seas del maxilar y la mandbula se hace por medio del examen clnico, por medio del estudio de la oclusin dental (moldes de yeso) y por medio del estudio radiolgico cefalomtrico, que mide los ngulos en que se relacionan el maxilar y la mandbula entre s y con las otras estructuras faciales. Figura 7. En el tratamiento de esta patologa se requiere de la estrecha relacin entre el cirujano plstico, maxilofacial y el ortodoncista. Ninguno de estos especialistas debe intentar solucionar por s slo el problema, ya que al tratar de modificar la posicin dental (tratamiento ortodncico exclusivo) sin corregir la deformidad del esqueleto facial, tendremos perfiles disarmnicos y recidivas de la mal oclusin. De la misma forma, el cirujano plstico debe prever la forma en que encajarn los dientes despus de una osteotoma de maxilar y mandbula y preparar esta mordida antes y despus de su ciruga para obtener ptimos resultados.
La relacin oclusal normal es llamada ANGLE I .El primer molar superior encaja justo con el primer molar inferior. la relacin sea del maxilar y la mandbula (el maxilar discretamente delante de la mandbula) es armnica y eso se traduce en un perfil normal.
La mal oclusin tipo ANGLE II es aquella en que los dientes de la arcada superior y el maxilar se sitan ms anteriores que los dientes de la arcada inferior. Esto puede ser secundario a un maxilar muy grande y adelantado y/o a una mandbula muy pequea y retruida. Se manifiesta clnicamente por un perfil convexo o cara de pjaro. El tratamiento es la ciruga ortogntica, efectuando un avance de la mandbula, una reproposicin del maxilar o una combinacin de ambas cosas. La mal oclusin tipo ANGLE III es aquella en que los dientes de la arcada inferior y la mandbula, se encuentran por delante de los dientes superiores y del maxilar. Esto ocasiona un perfil cncavo, con protrusin exagerada de la mandbula (Prognatismo). MICROGENIA Y MACROGENIA: Se refiere al tamao y posicin del mentn, nicamente, por lo cual no influye en la oclusin y puede asociarse a cualquier tipo oclusal, normal o patolgico. El tratamiento quirrgico consiste en una osteotoma de reposicionamiento y remodelacin del mentn y en algunos casos mnimos de microgenia se puede colocar una prtesis mentoniana con fines netamente estticos. LATEROGNATIA: Corresponde a una asimetra con desviacin mandibular y puede ser secundaria a malformaciones craneofaciales, a traumatismos, a tumores etc. etc. Tambin se corrige quirrgicamente, segn su etiologa y magnitud. HIPOPLASIA MAXILAR: Es un maxilar superior poco desarrollado en el sentido antero posterior ( retrusin maxilar ) o en el sentido vertical ( colapso maxilar vertical). La causa ms frecuente de hipoplasia maxilar es la fisura labio palatina, cuya secuela es un defecto del crecimiento seo maxilar.
HIPERTROFIA MAXILAR: Es un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en sentido vertical, ocasiona la Sonrisa Gingival, que es la exposicin exagerada de enca. Cuando la hipertrofia es en sentido antero posterior, ocasiona el perfil convexo con dientes salientes y mal oclusin Angle II. Se corrige con ciruga sea maxilar. SNDROME DE PIERRE ROBIN: Es una micrognatia y retrognatia congnita severa, de carcter espordico (no hereditaria) que se asocia a fisura del paladar y a una lengua grande, por lo cual estos recin nacidos presentan problemas respiratorios por obstruccin de la va area superior. Ver manejo general y de problemas respiratorios en la seccin de Fisuras del Labio y Paladar, manejo del recin nacido fisurado.
CONCLUSIONES
Con el trabajo realizado se adquiri mayor conocimiento acerca de los diferentes malformaciones que podremos encontrar a nivel craneofacial y que me servirn en mi proceso de formacin. pude apreciar las caracteristicas mas ususales de cada una de ellas y sus causas.
BIBLIOGRAFIA
http://www.drugs.com/cg_esp/labio-y-paladar-fisurados.html http://aemcchiari.com/aemc/index.php?option=com_content&view=article&id=57&Itemi d=90 http://elmundodelabiologa.blogspot.com/2007/12/sndrome-de-treachercollins.html http://www.drlalinde.com/craneomaxilofacial/malformac_de_orbita.htm

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