Blgo.

JUANPISCONTEVILCA

DEFINICION
Es la rama de la biologa, que estudia la herencia y la variacin de los individuos. En poblaciones vegetales se llama Genotcnia Vegetal o Fitomejoramiento. Fitomejoramiento En poblaciones animales se llama Zoomejoramiento y en poblaciones humanas Eugenesia.

La herencia: Es la tendencia de los individuos a aparecerse a sus progenitores, debido a la transmisin de caracteres de padres a hijos. hij

La variacin: Es la tendencia a diferenciarse que q existe entre individuos relacionados.

La variabilidad del efecto gentico esta relacionado con la penetrancia y la expresividad. p

HISTORIA
En 1865 Gregor Johann Mendel expone su trabajo experimental en Hib id i i t l Hibridacin.

En 1868 Meischer reporta la presencia de cidos nucleicos en clulas de pues (piocitos). En 1888 Waldeyer da nombre a los cromosomas. En 1900 se considera el ao del nacimiento de la gentica, ciencia que estudia la herencia y la variacin.

En 1906 Bateson propone el nombre de Gentica para la nueva ciencia. En 1928 Harol Griffith publica los resultados de su experimento con Neumococos virulentos y no virulentos inyectados en ratones ratones.

En 1952 Hershey y Chase trabajaron con bacterifagos marcados y demostraron que el ADN es el material gentico universal.

En 1953 Watson y Crick descubrieron la t t l estructura d l de la molcula del ADN.

En 1965 se descubrieron los genes responsables d l resistencia a antibiticos bl de la b en los plsmidos de las bacterias.

TERMINOLOGIAGENETICA TERMINOLOGIA GENETICA

Gen

Gen o Gene. Unidad de material hereditario que se encuentra dentro del cromosoma. Cada cromosoma tiene los genes ordenados en fila a lo largo de su longitud.

Genotipo. Es la constitucin gentica o el patrimonio hereditario de un individuo. Es el juego completo de genes portados por un individuo. Fenotipo. Es el conjunto de caractersticas morfolgicas o fisiolgicas distintivas de un individuo.

FENOTIPOSDOMINANTESYRECESIVOS
DOMINANTE RECESIVO

DOMINANTE

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

Alelos (Alelomorfos). Se dice que dos o mas genes son alelos cuando ocupan la misma posicin relativa (locus) en cromosomas homlogos y cuando en la misma clula se unen por parejas mediante l meiosis. di t la i i

Locus. Regin especifica de un cromosoma donde se encuentra un gen ( l l = l i) t (plural loci)

 Hbrido. Es el producto de un cruzamiento entre p individuos de constitucin gentica desigual.

SemillaLisa

SemillaRugosa

HIBRIDO

 Gen Dominante. Es un gen que expresa su efecto aun cuando se encuentre en un solo cromosoma cromosoma. Gen Recesivo. Es aquel gen cuyo efecto fenotipico es Recesivo. enmascarado por un gen dominante, se expresa en estado homocigotico. Homocigote. Cuando un organismo posee alelos iguales ig ales para un carcter dado n dado. Heterocigote Cuando un organismo posee dos alelos Heterocigote. diferentes para un carcter dado.

Gene Dominante Alelo Dominante

Gene Recesivo Alelo Recesivo

Portadores. Se llama portador al individuo Portadores heterocigoto que posee un alelo recesivo perjudicial, cuya expresin fenotpica se oculta por accin del alelo dominante normal. Gene Letal. Gene que causa la muerte de los individuos portadores. Si causa la muerte de los p individuos heterocigotos es letal dominante; si solamente mata a los homocigotas es letal recesivo. Ejemplo: Una mujer hemoflica recesiva es mortal.

 P. Primera generacin parental. F1, F2, F3. Primera, segunda y tercera generacin filial, respectivamente a partir de un cruzamiento cruzamiento. Lnea Pura Un linaje que mantiene su estado de Pura. homocigosis con respecto a uno o varios genes durante muchas generaciones.
( (Lneapura) p )

Penetrancia. Es la frecuencia (expresada en porcentaje) en la que un genotipo, manifiesta en algn grado un fenotipo mutante asociado con un carcter.
Moscas homocigotas con gen mutante recesivo eyeless (sin ojos) dan lugar a fenotipos que van desde la presencia de ojos normales pasando por una reduccin parcial en el tamao hasta la ausencia completa de uno o de ambos ojos. Si el 15% de las moscas mutantes muestran la apariencia silvestre, se dice que el gen mutante tiene una penetracin del 85%.

Expresividad. Gradoorangoenlaqueseexpresaun fenotipoparauncarcterdado. fenotipo para un carcter dado

Gradacin en el fenotipo, desde el tipo silvestre a la ausencia de ojos asociada con la mutacin eyeless ojos, de Drosophila.

GREGORIOMENDEL
Gregorio Mendel (1822-1884), monje austriaco, padre de la Gentica, realiz muchos experimentos con la planta guisante (Pisum sativum) en el jardn del monasterio de Brunn y cuyos resultados pudo resumirlos en leyes que ahora llevan su nombre ( Leyes de Mendel). Sin embargo, al publicar dichos trabajos en 1865 no fue comprendido y permaneci olvidado hasta 1900 cuando los p p botnicos Hugo de Vries (holands), Carl Correns (alemn), Rich Tschermank (austriaco), investigando indepen-dientemente, redescubrieron l l i d di t t d bi las leyes d l h de la heren-cia i formuladas por Mendel.

PRIMERALEYDEMENDEL

SEGUNDALEYDEMENDEL

TERCERALEYDEMENDEL TERCERA LEY DE MENDEL

TERCERALEYDEMENDEL

DETERMINACINDELSEXO

DALTONISMO
Es una enfermedad que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia) (discromatopsia). La enfermedad es hereditaria y va ligada al sexo, debido a que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. El daltonismo tambin llamado acromatopsia vara daltonismo, de la simple confusin entre diversos tonos de un mismo color a la imposibilidad de ver colores.

TIPOSDEDALTONISMO TIPOS DE DALTONISMO

A. Monocromatismo: Es la ceguera total al color, consiste en una anomala de la visin a consecuencia de la cual slo son percibidos los colores blanco y negro.

B. B Dicromticos: 1. Deuteranopa: Falta total de los receptores para el verde verde. 2. Protanopa: una clase de dicromatismo en que los nicos tonos que se distinguen son el azulado y el amarillento. p p 3. Tritanopa: un tipo raro de dicromatismo en que se confunden el amarillo y el azul.

C. Tricromticos: C Ti ti 1. Protanomala: Dificultad para diferenciar el color rojo rojo. 2. Deuteranomala: Dificultad para diferenciar el color Verde Verde. 3. Tritanomala: Dificultad para diferenciar el color azul. azul

GENTICADELDALTONISMO GENTICA DEL DALTONISMO

Los genes que codifican los pigmentos de los conos g q pg verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. cromosoma X est presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). (XY) Una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, ser daltnico siempre que ste sea mutante mutante.

MUJER XDXD: visin normal XDXd: normal/portadora XdXd: daltnica

VARN XD Y : visin normal Xd Y : daltnico

HEMOFILIA
Un U individuo i di id que padece d hemofilia carece, o tiene una cantidad insuficiente, de uno de estos factores de coagulacin y por lo tanto al recibir un golpe o al abrirse una herida, por muy p q pequea que sea, su organismo q , g no consigue reparar el sangrado, puede seguir durante horas o incluso das, causando problemas

Causas
La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII es el nico gen que recibe VIII, y no tiene informacin de respaldo y no podr producir ese factor de coagulacin. Esta anomala hereditaria slo se manifiesta en los hombres, ya que las mujeres nicamente son portadoras del gen Ya que para manifestar la enfermedad necesitaran dos copias defectuosas defectuosas,

Porqusedamasenloshombres? Por qu se da mas en los hombres?

En el enfermo hemoflico estas instrucciones contienen algunos errores y por lo tanto la clula no consigue producir correctamente el factor VIII. Que el factor VIII de coagulacin sea defectuoso implica que la coagulacin no se pueda llevar a cabo adecuadamente.

DefectosgenticosrecesivosligadosalcromosomaX g g

DefectosgenticosrecesivosligadosalcromosomaX Cmosevenafectadaslasnias C f t d l i

Defectosgenticosrecesivosligadosal cromosomaX Cmosevenafectadoslos cromosoma X Cmo se ven afectados los nios

MUJER XHXH: normales XHXh: normal/portadora XhXh: hemoflica (no nace)

VARN XH Y : normal Xh Y : hemoflico

CARIOTIPONORMAL

VARIACIONESPATOLGICAS
I.Variacionesnumricas:
A.Aneuploidias: 1.Monosoma 2.Trisoma 2 Ti 2n1 2n+1 2 1 Ej.SndromeTurner. Ej.SndromedeDown, Ej S d d D Patau,Edwards. Ej.48,XXX,+21

3.Polisoma 2n+2,2n+3 4.Aneuploidiacompleja B.Euploidias: B Euploidias: 1.Haploidia n 2.Diploidia 2n 3.Triploidia 3 T i l idi 3n 3 4.Tetraploidia4n...(Poliploidia)

ANORMALIDADESCROMOSMICAS

INCIDENCIADEALGUNASALTERACIONES CROMOSMICAS Trisoma 21 Trisoma 18 Trisoma 13 47,XXY 45,X 47,XYY 47,XXX 1/750 / 1/6000 1/12000 1/1000 1/2500 1/1000 1/2500I

TRISOMASAUTOSMICAS

SINDROMEDEDOWN

Es un transtorno gentico cromosmico producido por la presencia de un cromosoma 21 adicional, siendo un individuo trismico con 47 cromosomas.

SNTOMAS. SNTOMAS Tienen ojos inclinados hacia arriba Orejas pequeas, boca y nariz pequea Lnea simiana en la palma de la mano Mueren por infecciones o problemas cardiacos Hombres estriles y las mujeres tienen 50% d concebir un nio enfermo de b f

SINDROMEDE EDWARDS

Sndrome polimalformativo, consecuencia de un p , imbalance cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18.

SNTOMAS. SNTOMAS Son de talla pequea Crneo alargado, segn el eje antero posterior alargado Tienen orejas deformes insertadas ms abajo Cuello ancho Dislocacin congnita de la cadera Mentn deprimido Esternn pequeo Genitales externos prominentes Flexiones deformes de los dedos y taln prominente

SINDROMEDE KLINEFELTER

Debido a la existencia de un par de cromosomas X en un hombre determinando su f formula cromosmica 47XXY E t ocurre l i 47XXY. Esto en embarazos de madres con ms de 40 aos de edad.

CARIOTIPO SNDROMEDEKLINEFELTER CARIOTIPO SNDROME DE KLINEFELTER

SINTOMAS. Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea Disgenesia testicular Ginecomasta uni o bilateral Vello pubiano disminudo Retraso en el rea del lenguaje y comprensin Son neurticos y presentan t t l S ti t testculos pequeos.

SNDROME DE KLINEFELTER

SINDROMEDEPATAU SINDROME DE PATAU

Sndrome congnito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida, causado por la existencia de tres copias del c omosoma 13 en el ca iotipo cromosoma cariotipo.

SNTOMAS. SNTOMAS Bajo peso al nacer Labio hendido y fisura del paladar Microftalma (defectos oculares) Pies en bastn de alpinista Hexadactilia y muerte temprana Varones con criptorquidia y anormalidad escrotal Mujeres con tero bicorne y vagina doble Malformaciones cerebrales y cardiacas.

SINDROMEDETURNER SINDROME DE TURNER

El sndrome de Turner consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X normalmente presentes en las mujeres, ocurre en ocasiones espordicas lo que significa que l mutacin gentica se ll la t i ti lleva a cabo en el b l desarrollo fetal y no es heredado de uno de los p padres.

MONOSOMA45,X(TURNER)

Los i i l L principales sntomas son: t - Baja estatura - Cuello palmeado y un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca - Ausencia de vello pbico y desarrollo insuficiente de senos y genitales - Ausencia de menstruacin - Infertilidad por ausencia de ovarios - Posible retraso mental os b e et aso e ta