Вы находитесь на странице: 1из 7

Este o afectiune X-lincata caracterizata prin deficit

muscular proximal, progresiv cu distrugerea si regenerarea fibrelor musculare si inlocuirea cu tesut conjunctiv; Este provocata de o mutatie pe locusul Xp21 care duce la absenta distrofinei o proteina ce se gaseste in membrana celulei musculare; Afecteaza 1 din 3000 de nascutii vii de sex masculin;

Semne si simptome
Debut tipic la baieti la varsta de 3-7ani: mers leganat,

mers pe varful picioarelor, lordoza, caderi frecvente, dificultati la ridicarea in ortostatism si urcatul scarilor; Centura pelvina este afectata inaintea celei scapulare; Evolutia bolii este constanta si apar contractura in flexie a membrelor si scolioza; Se dezvolta pseudohipertrofie ferma (inlocuirea unor grupe musculare voluminoase cu tesut gras si fibros, mai ales la nivelul gambelor);

Majoritatea pacientilor sunt imobilizatiintr-un scaun

cu rotile la varsta de 10-12 ani si decedeaza prin complicatii respiratorii la varsta de 20 ani; Afectarea cardiaca este de obicei asimptomatica, desi 90 %din pacienti au modificari pe ECG; O treime dintre pacienti au un usor deficit intelectual neprogresiv care afecteaza mai mult capacitatea vorbirii decat performanta intelectuala; Distrofia musculara Becker este o varianta mai putin severa datorata unei mutatii pe locusul Xp21. Pacientii raman de obicei in ambulator si cei mai multi supravietuiesc peste varsta de 30-50 ani.

Diagnostic
Modificari clinice caracteristice;
Varsta de debut si antecedentele familiale; EMG, bipsie musculara;

Teste imunologice de identificare a distrofinei;


CK este marcat crescuta de 50-100 ori fata de normal

Tratament
Nu exista tratament specific
Totusi prednisonul administrat zilnic produce o

ameliorare clinica semnificativa pe termen lung; Din cauza efectelor secundare prednisonul trebuie rezervat pentru pacientii cu declin functional major; Exercitiile fizice moderate trebuie incurajate cat de mult posibil;

Вам также может понравиться