Expositor: Bach.TM.

Jason Rosado Sandoval Laboratorio y Anatoma Patolgica

Algo de historia

J.H.Tjio (1956)

Primer mapa de los patrones de bandas G de cromosomas humanos publicado (1971)

Lejeune (1966)

Grupos cromosmicos

Pateau (1961)

EVOLUCIN DE LA CITOGENTICA

ISCN 2005 International System for Human Cytogenetic Nomenclature

Grupo A (1-3)

Grupo B (4-5)
Grupo C (6-12, X) Grupo D (13-15) Grupo E (16-18) Grupo F (19-20)

Grupo G (21,22,Y)

Cultivo y cosecha de Sangre perifrica

NOMENCLATURA CROMOSOMAS

NOMENCLATURA DE CITOGENTICA HUMANA

Metacntrico (brazos = longitud), submetacntricos, acrocntricos. Brazo corto (arriba) es p Brazo largo esq. Solo acrocntricos poseen genes rDNA en el brazo p (satellites, sa): 13, 14, 15, 21, 22 Telomeros: tel, ter Bandas son enumeradas desde el centrmero .

ISCN 2005 International System for Human Cytogenetic Nomenclature

Separa

46,XX,del(5p)

; Separa

Nmeros de cromosomas Cromosomas sexuales Anormalidades cromosmicas en abreviaturas Entre ( ) el cromosoma implicado.

46,XX,t(2;4)(q21;q21)

Cromosomas alterados entre ( ) Puntos de quiebre en rearreglos que involucren ms de 1 cromosoma

DESIGNACIN DE UN CARIOTIPO NORMAL

46,XY

46,XX

REARREGLOS CROMOSMICOS
Cambios cromosmicos numricos Aneuploida Euploida Cambios cromosmicos estructurales

Translocaciones Inversiones Inserciones Deleciones Duplicaciones

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DESIGNACIN DE ANORMALIDADES NUMRICAS

DESIGNACION DE ANEUPOLIDIAS

47, XX, +13

45, X

DESIGNACION DE ANEUPOLIDIAS

DESIGNACION DE EUPOLIDIAS

47,XYY

69,XXY

46,X + mar

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DESIGNACIN DE ANORMALIDADES ESTRUCTURALES

DELECIONES

Cromosoma 18 46,XY,del(18)(p11.2) ISCN 95 46,XY,del(18)(p11.2cenqter) 46,XY,del(18)(:p11.2qter) ISCN 05 Delecin terminal con una ruptura en la banda 18p11.2.

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DELECIN INTERSTICIAL

ISCN 95 ISCN 05

46,XY,del(7)(q11.23q21.2) 46,XY,del(7)(ptercen q11.23::q21.2qter) 46,XY,del(7)(pterq11.23::q21.2qter) Delecin intersticial con ruptura y unin de las bandas 7q11.23 y 7q21.2.

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DUPLICACIONES

Cromosoma X
ISCN 95 ISCN 05

46,X,dup(X)(p11.2p22.1) 46,X,dup(X)(pterp11.2::p22.1cenqter)

46,X,dup(X)(pterp11.2::p22.1qter) Duplicacin directa del segmento comprendido entre las bandas Xp11.2 y Xp22.1.

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INVERSIN

Cromosoma 9
ISCN 95/ 05

46,XX,inv(9)(p13q13)

46,XX,inv(9)(pterp13::q13p13::q13qter) Inversin pericntrica donde la ruptura y unin ocurri en las bandas 9p13 y 9q13.

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ISOCROMOSOMAS

Cromosoma 21 46,XX,i(21)(q10)
ISCN 95/ 05

46,XX,i(21)(qterq10::q10qter)

Un isocromosoma formado por el brazo largo de un chr 21 y consecuentemente el punto de quiebre es asignado a 21q10.Slo existe un chr 21 normal y dos copias del brazo largo en el isocromosoma. Existen 3 copias efectivas del brazo q del chr 21.

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TRANSLOCACIONES Translocacin recproca

46,XY,t(6;9)(q24;p23)
ISCN 95 ISCN 05

46,XY,t(6;9)(6ptercen6q24::9p23 9pter;6qter6q24::9p23cen 9qter) 46,XY,t(6;9)(6pter6q24::9p239qter ; 6qter6q24::9p239qter) Translocacin recproca donde la ruptura y unin ocurri en las bandas 6q24 y 9p23. Los segmentos distales a estas bandas han sido intercambiados.

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TRANSLOCACIONES

Translocacin recproca (desbalanceada)

46,XY,t(6;9)(q24;p23)

46,XY,der(6)t(6;9)(q24;p23)
ISCN 95 ISCN 05

46,XY,der(6)(6ptercen6q24::9p23 cen 9pter) 46,XY,der(6)(6pter6q24::9p239pter)

Un cromosoma derivativo producto de una translocacin entre las bandas 6q24 y 9p23. El resultado neto desbalanceado es la monosoma parcial de la banda 6q24 y la trisoma del segmento comprendido entre 9p23 a 9pter.

Translocacin recproca

46,XX,t(X,7)(p11;q21)
ISCN 95 ISCN 05

46,XX,t(X,7)(7qter 7q21::Xp11cen Xqter ; 7pter cen 7q21::Xp11Xpter)

46,XX,t(X,7)(7qter7q21::Xp11Xqter ; 7pter7q21::Xp11Xpter)

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TRANSLOCACIONES Translocacin robertsoniana (balanceada)

ISCN 95/ 05 ISCN 05

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

45,XX,rob(13;14)(q10;q10) Ruptura y unin ocurri en la banda 13q10 y banda 14q10 en los centrmeros de los cromosomas 13 y 14. El cromosoma derivativo ha reemplazado un cromosoma 13 y un cromosoma 14 ,no es necesario indicar el cromosoma ausente. El resultado neto desbalanceado es la prdida de los brazos cortos de los cromosomas 13 y 14.

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ANILLO

46,XY,r(20)(p13q13.3) 46,XY,r(20)(::p13q13.3::)

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SITUACIONES ESPECIALES 48,XY,+del(6)(q13q23)x2 46,X,t(X;22;1)(q24;q11.2;p33) 46,X,t(X;22;1)(XpterXq24::1p33pter;22pter22q11.2::Xq24 Xqter;1qter1p33::22q11.222qter) 46,t(X;Y)(q22;q11.2) 46,t(X;Y)(Xpter Xq22::Yq11.2 Yqter; Ypter Yq11.2::Xq22 Xqter)

mos 45,X[25]/47,XXX[12]/46,XX[13]
Neoplasias 46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)[3]/47,XX,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[17] 46,XX,+21c,-21[20] 45,Xc,t(X;18)(p11.1;q11.1)[20]

46,XX,t(1;5)(p13;p13) [18]/46,XX [3].

NOMENCLATURA CROMOSMICA EJERCICIOS

De acuerdo al ISCN 1995, describa el cariotipo de acuerdo a las siguientes caractersticas citogenticas:

Mujer con 48 cromosomas, cuyos cromosomas extras son un X y 21.

48,XX,+X,+21

Mujer con 47 cromosomas cuyo cromosoma extra es un 13 y que adems uno de sus cromosomas 16 presenta un polimorfismo a nivel de la heterocromatina.
47,XX,+13,16qh+

Explique que entiende de los siguientes cariotipos:

45,X,t(6;13)(p22.3;q31)
Mujer con monosomia del X, con translocacin entre cromosomas 6 y 13, en la regin 2, banda 2, subbanda 3 del brazo corto del cromosoma 6; y en la regin 3, banda 1 del brazo largo del cromosoma 13. 46,XY,t(2;15)(p11.2;q11.2) Cariotipo masculino anromal, con 46 cromosomas, que muestra una translocacin balanceada del segmento del cromosoma 2, distal al punto de quiebre en la subbanda 2,banda 1, regin 1 del brazo corto, al brazo largo del cromosoma 15 con puntos de quiebre en la subbanda 2, banda 1 , regin 1. 46,XY,inv(10)(q11.2q26.3) Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas que muestra una inversin paracntrica en el brazo largo de un cromosoma 10, con puntos de quiebre en la subbanda 2, banda 1,regin1 y subbanda 3, banda 6, regin 2

ISCN 2005 International System for Human Cytogenetic Nomenclature

PROBLEMAS
Explique UD que entiende de los siguientes cariotipos o escriba el cariotipo y Dx citogentico segn corresponda: Paciente varn con 47 cromosomas, presenta dos cromosomas sexuales X, uno de los cuales presenta un sitio frgil en la subbanda Xq27.3. Cariotipo: Dx citogentico: Mos 45,X[25]/47,XXX[12]/46,XX[13] Rpta: Dx Citogentico: 48,XY,+X,+Y Rpta:

46, XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q21q27) Forma desarrollada: Rpta: 46,XX,+13,der(13;21)(q10;q10) Rpta: Dx citogentico:

47,XX,i(Y)qtercenqter)+mar Rpta:
47,XY,+13/46,XY Rpta: Dx citogentico:

Muchas gracias por su atencin

Expositor: Bach.TM. Jason Rosado Sandoval Laboratorio y Anatoma Patolgica 2010

Referencia Bibliogrfica
Lisa G.Shaffer, Niels Tommerup (2005). An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Karger http://www.slh.wisc.edu/cytogenetics/cases/ http://www.currentprotocols.com/protocol/hga04b http://atlasgeneticsoncology.org// http://www.changbioscience.com/cytogenetics/cyto.htm