Control gentico del desarrollo El desarrollo de un individuo multicelular ocurre a partir de un cigoto que prolifera mediante mitosis y mediante

el proceso de determinacin celular. En un principio todas y cada una de las clulas que constituyen el embrin pueden convertirse en cualquier tipo celular, son clulas totipotentes, pero en la mayora de los individuos tras algunas divisiones del embrin cada clula determina a qu tipo celular corresponder y ya no podr volver a formar otro tipo de clula. La gentica del desarrollo estudia cmo a partir de una clula aparece un organismo completo a nivel intracelular, a nivel de los genes y de su expresin o no expresin. Las etapas que engloba el desarrollo temprano en animales son:

Fecundacin: por fusin de dos gametos surge el cigoto que acabar constituyendo el organismo. En mamferos el gameto no es un vulo propiamente dicho, sino que es un ovocito ya que est detenido en metafase de segundo orden, y pasa a vulo una vez fecundado. Dentro de la fecundacin se distinguen varias fases: aproximacin, activacin del ovocito, penetracin y anfimixis (en mamferos) Segmentacin:mediante divisiones por mitosis se forman primero blastmeros que a medida que se dividen van bajando por la trompa de Falopio hacia el tero. Divisiones sucesivas originan la mrula y finalmente la blstula. Despus de la segmentacin ocurre la compactacin que consiste en los procesos que comunican los blastmeros entre s e impediran su separacin si no hubiera zona pelcida. Ya las clulas internas forman el embrioblasto que formar ms adelante el embrin, y las clulas externas forman el trofoblasto que dar lugar a la placenta Gastrulacin: menos divisiones mitticas, comienzan los movimientos morfogenticos al desplazarse conjuntos de clulas. Se forman las tres hojas embrionarias: ectodermo, mesodermo y endodermo. Organognesis: el embrin experimenta la organizacin estructural, se delimitan los rganos. Histognesis: diferenciacin de tejidos: epitelial, glandular, conjuntivo, sanguneo, muscular y nervioso.

La gentica es muy importante a la hora de estudiar el desarrollo ya que la expresin de los genes regula eventos muy importantes en el mismo, es importante por tanto el estudio del control gentico del desarrollo. Se manipula el ADN del embrin, bsicamente se realiza para detectar posibles problemas hereditarios en los bebes antes de su formacin en la barriga y se manipula su ADN para evitar que estas enfermedades se den, tal como exceso de cromosomas en uno de los pares o dficit de los mismos. Esto se realiza cuando las parejas tienen dificultades para procrear y desean hacerlo a travs de la fertilizacin in vitro y el examen de control gentico les asegura que el bebe podr sobrevivir.

Genes Reguladores Los genes reguladores son los encargados de dirigir las sustancias represoras que se muestran en las actividades de los genes estructurales. Los cientficos J. Monod y F. Jacob en 1961 propusieron un mecanismo de control que acta en la sntesis enzimtica en donde se manifiestan los genes reguladores. Ellos propusieron que el gen regulador produca una sustancia llamada represora, que se propaga por la clula y es capaz de desconectar a los genes encargados de la sntesis de ciertas enzimas, como la galactosidasa. Adems propusieron la hiptesis de que la sustancia represora no acta sobre los genes estructuralmente llamada gen operador. El gen operador junto con los genes estructurales forman un conjunto llamado Opern. El mecanismo para inactivar el operador se produce cuando el represor se fija al operador evitando que se inicie la transcripcin, pero si en le medio existen enzimas efectoras o inductoras, stas permiten la transcripcin y por consiguiente la sntesis enzimtica. El modelo hipottico propuesto por Monod y Jacob ha recientemente fue comprobado experimentalmente, a travs de este experimente se pudo constatar que dentro de una clula solo existen normalmente 10 molculas de sustancias represoras y que no todas son capaces de controlar la actividad de los genes. Estos procesos son actualmente estudiados. Regulacin gentica en las bacterias En las bacterias, a pesar de ser organismos unicelulares, tambin es necesario regular la expresin de los genes adaptndola a las necesidades ambientales. Es un principio de economa celular el que la expresin de los genes este regulada segn las circunstancias celulares. Un buen ejemplo de esta situacin en bacterias es la regulacin de las enzimas implicadas en el metabolismo de los azcares. Las bacterias pueden emplear para obtener energa distintas fuentes de carbono, como la glucosa, lactosa, galactosa, maltosa, ramnosa y xilosa. Existen enzimas capaces de introducir cada uno de estos azcares en la bacteria y enzimas capaces de romperlos para obtener energa. Lgicamente, sera un despilfarro energtico producir simultneamente todos los enzimas necesarios para metabolizar los diferentes azcares mencionados. Por consiguiente, sera mucho ms econmico para la clula producir solamente las enzimas necesarias en cada momento, es decir, si en el medio en el que vive la bacteria la principal fuente de carbono es la lactosa, solamente se expresaran los genes necesarios para metabolizar la lactosa, mientras que los otros genes no se expresaran. Por tanto, es esencial que exista un mecanismo de regulacin de la expresin gnica, de manera que los genes se expresen cuando sea necesario. La regulacin de la produccin de protenas (sntesis de protenas) considerando el proceso en su conjunto, puede llevarse a cabo en tres niveles:

Replicacin Transcripcin Traduccin.

De los tres niveles de regulacin, uno de los mejor conocidos actualmente es la regulacin durante la transcripcin. Aunque la regulacin de la transcripcin en

eucariontes es ms compleja que en bacterias, muchos de sus aspectos son similares. Por tanto, comenzaremos por el estudio de la regulacin de la transcripcin en bacterias. Histonas Las histonas son protenas bsicas, de bajo peso molecular, muy conservadas evolutivamente entre los eucariotas y algunos procariotas. Forman la cromatina junto con el ADN, en base a unas unidades conocidas como nucleosomas. Las cuatro histonas core, o nucleares, forman un octmero (paquetes de 8 molculas) alrededor del cual se enrrolla el ADN, en una longitud variable en funcin del organismo. Este octmero se ensambla a partir de un tetrmero de las histonas llamadas H3 y H4, al que se agregan dos heterodmeros de las histonas denominadas H2A y H2B. Las histonas externas, o linker, H1 (y H5 en aves) interaccionan con el ADN internucleosomal. El conjunto del ADN enrrollado alrededor del octmero de histonas, junto con la histona H1 y una cierta longitud de ADN linker, o internucleosomal constituye lo que se conoce como nucleosoma. Las histonas core desarrollan un papel decisivo en el primer nivel de compactacin del ADN dentro del ncleo, en la estructura conocida como nucleosoma. Las histonas linker, por otro lado, producen un empaquetamiento de orden superior de los nucleosomas. Las histonas contienen un motivo estructural muy importante para los contactos moleculares dentro del octmero de histonas core, denominado histone fold (se podra traducir como pliegue de histona). Este motivo consiste en 65 aminocidos que se estructuran en una organizacin extendida tipo hlice-hoja-hlice. En concreto, contiene una corta hlice alfa, un giro/hoja beta, una hlice alfa larga, otro giro/hoja beta, y otra hlice alfa corta. Las histonas core pueden ser modificadas covalente y post-traduccionalmente, en general en sus extremos amino-terminales, mediante reacciones catalizadas por una serie de actividades enzimticas. stas pueden ser citoplasmticas, y actan sobre las histonas previamente a su ensamblamiento en los nucleosomas, o bien, nucleares y afectan a histonas nucleosomales. Se ha postulado una teora denominada histone code, o "cdigo de histonas", segn la que estas modificaciones pueden tener consecuencias en cuanto a: 1) La facilidad con la que protenas asociadas a cromatina (factores transcripcionales, etc ...) podran acceder al ADN. 2) La generacin de combinaciones de modificaciones en un extremo de histona, o en varios dentro de un nucleosoma. 3) Las estructuras de eucromatina y heterocromatina sern en mayor medida dependientes de las concentraciones locales de histonas modificadas. En conclusin, estas modificaciones podran extender la informacin potencial del material gentico. Homeostasis es la caracterstica de un sistema abierto o de un sistema cerrado o una conjugacin entre ambos, especialmente en un organismo vivo, mediante la cual se regula el ambiente interno (metabolismo), para mantener una condicin estable y constante. La homeostasis es posible gracias a los mltiples ajustes dinmicos del equilibrio y los mecanismos de autorregulacin y osmorregulacin. El concepto fue creado por Walter Cannon para referirse al concepto de medio interno (milieu intrieur) de Claude Bernard, considerado a menudo como el padre de la fisiologa, y publicado en 1865. Tradicionalmente se ha aplicado en biologa pero, dado el hecho de que no slo lo biolgico es capaz de cumplir con esta definicin, otras ciencias y tcnicas han adoptado tambin este trmino.