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PRACTICA 4 HERENCIA MEDELIANA MONOGENICA

1.-Herencia mendeliana monogenica La herencia mendeliana se refiere a la transmisin de un nico gen mediante un patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el cdigo gentico, el genoma y la observacin de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen el patrn clsico de herencia mendeliana ha conducido a los investigadores a definir otros posibles patrones de transmisin de caracteres hereditarios, en especial referidos a la herencia multifactorial y a la herencia mitocondrial. La herencia multifactorial est basada en los efectos conjuntos de los genes y los factores ambientales. La herencia mitocondrial extranuclear solo es transmitida por la madre, cuyas vulos contienen un nmero variable de estos orgnulos. Existen varios factores que pueden modificar la proporciones fenotpicas esperadas. Indudablemente el mejor conocimiento de la estructura de los genes y su papel, la interaccin entre los genes y entre stos y el ambiente nos suministrar avances importantes sobre el patrn de herencia de determinados caracteres y enfermedades. HERENCIA MENDELIANA MONOGNICA Herencia autosmica dominante Herencia autosmica recesiva Herencia recesiva ligada al cromosoma X

2.-CARACTERSTICAS GENERALES DE LAS HERENCIAS MENDELIANAS HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo carcter (excepto en el caso de aparicin por nueva mutacin). El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia). Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares. En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como no afectados. La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado (heterocigoto) y un normal estarn afectados. Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern normales.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen progenitores normales (sin el carcter).

Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares. En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo afectado por cada tres individuos normales. Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguneo, generalmente tiene hijos normales (ya que ser improbable que el otro sea heterocigoto portador). La enfermedad puede manifestarse en slo un individuo: dado el escaso nmero de descendientes de las familias ello no significa que se deba a la aparicin por mutacin de novo. Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la existencia de consanguinidad (ya que la probabilidad de reunin de alelos defectivos aumenta cuando hay un antepasado comn). Cuando sucede una mutacin nueva, el fenotipo no aparece en el individuo portador de sta.

HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA Los individuos afectados generalmente son descendientes de progenitores normales. En la familia paterna todos los individuos son normales para dicho carcter. En la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones u otros familiares varones afectados. Los individuos afectados son generalmente varones. En la descendencia, uno de cada dos varones estar afectado y una de cada dos mujeres sera portadora.

4.-CRITERIOS PARA DIAGNOSTICAR HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE La mayor parte de las veces se ignora la posible existencia de individuos homocigotos para un carcter dominante. Algunas observaciones sugieren que estos individuos estaran afectados de manera ms temprana y ms severa o que la enfermedad progresara ms rpidamente. La penetrancia y expresividad del carcter son factores importantes. Si la enfermedad no es compatible con la reproduccin, su frecuencia sera igual a la de aparicin por mutacin (tasa de mutacin). El carcter puede aparecer por una mutacin, y luego transmitirse, si los defectos provocados son graves, se eliminar rpidamente.

5.-CRITERIOS PARA DIAGNOSTICAR HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA El matrimonio entre individuos homocigotos es frecuente: individuos con discapacidades similares (sordera, defectos visuales...) a menudo son tratados en los mismos centros y

tienen actividades sociales semejantes, lo que facilita el establecimiento de relaciones entre ellos. La mayor parte de enfermedades relacionadas con dficits de funciones enzimticas son autosmicas recesivas. Pocos alelos son completamente recesivos y lo que se detecta son individuos heterocigotos portadores. En algunos casos la heterocigosidad es distinta de ambos tipos de homocigosidad: herencia intermedia; la capacidad de deteccin de la heterocigosidad permite el consejo gentico. A menudo, los homocigotos afectados fallecen de manera temprana o no tienen descendencia. Sin embargo, algunas veces los homocigotos afectados sobreviven y tienen descendientes (ejemplo: albinismo). Si estos individuos afectados se casan con individuos portadores de fenotipo normal, el patrn de herencia observado se asemeja de manera incorrecta al de una transmisin dominante. Incluso cuando la enfermedad sea rara, la frecuencia de individuos heterocigotos puede ser elevada (la incidencia de la fibrosis qustica es de 4/10,000. ---> la frecuencia de heterocigotos portadores es de 4/100). Siempre deben considerarse la penetrancia y expresividad del carcter, que puede ser variable.

6.-CRITERIOS PARA DIAGNOSTICAR HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA Esta es una situacin rara cuando la mutacin tiene efectos severos. Uno de cada dos hijos varones estar afectado. Las hijas mujeres normales sern heterocigotas. Las hijas mujeres pueden estar afectadas (1/2). Esta situacin no es probable que ocurra para alelos raros, pero es ms frecuente cuando la frecuencia de dicho alelo sea elevada (ejemplo: daltonismo). El hecho de que una enfermedad se encuentre nicamente en varones no es un criterio absoluto para ser considerada herencia ligada al cromosoma X. Un criterio ms objetivo es considerar una no-transmisin de padre a hijo varn. esto permite diferenciarlo de enfermedades autosmicas dominantes limitadas por el sexo, o con penetrancia nula en el sexo femenino.

7.-MENCIONE EL TIPO DE HERENCIA MENDELIANA EN LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES ENFERMEDAD Sndrome de marfan Acondroplasia Fibrosis qustica de TIPO DE HERENCIA Autosmica dominante Autosmica dominante Autosmica recesiva ENFERMEDAD albinismo Porfirio heptica fenilcetonuria TIPO DE HERENCIA Autosmica recesiva Autosmica recesiva Autosmica recesiva

pncreas Enfermedad de Herencia autosmica huntington dominante Distrofia muscular de Ligada al x recesiva dchenme 8.-ENFERMEDADES MENDELIANAS GALACTOSEMIA

Hemofilia A y B Enfermedad Hurler

Ligada al x recesiva Autosmica recesiva

Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azcar simple galactosa. Las personas que padezcan esta afeccin deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado. Los bebs pueden ser alimentados con: Leches maternizadas (frmulas) a base de soya (soya) Frmula a base de carne o Nutramigen (una frmula a base de hidrolizado de protena) Otras leches maternizadas libres de lactosa

FENILCETONURIA
Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina. La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisin exhaustiva por parte del mdico o del dietista certificado y la cooperacin de los padres y del nio. Aquellos pacientes que continen con la dieta hasta la vida adulta tendrn una mejor salud fsica y mental. Una dieta para la vida se ha convertido en la pauta recomendada por la mayora de los expertos y es especialmente importante antes de la concepcin y durante todo el embarazo. La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Adems, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razn por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar. Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebs con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de protena, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminocidos esenciales restantes. El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurolgico, incluyendo la coordinacin motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos especficos, como el hierro o la carnitina.

Problemas de segregacin de genes 8.-Una pareja fenotpicamente normal tiene un hijo albino. Genotipo del varon: xAy Genotipo de la mujer: xxA Gametos del varon: xA, y Gametos de la mujer:x, xA a a A aa Aa A aA AA

25% hijos sanos 25% hijos enfermos 50% hijos portadores

9.-Una pareja fenotipicmente normal tiene un hijo hemoflico Genotipo del varon: XYH Genotipo de la mujer: XXH Gametos del varon: X, YH Gametos de la mujer: X, XH

X XH Y XXH XY

XH XHXH XHY

25% mujeres enfermas 25% mujeres portadoras 25%hombres portadores 25% hombres sanos 10.- Gen autosmico dominante: ojos obscuros (A) Gen autosmico dominante: polidactilia (B)

Un varn de ojos oscuros y polidactilia se casa con una mujer de ojos oscuros y dedos normales, su primer hijo es de dedos normales y ojos claros Genotipo del varn: AaBb Genotipo de la mujer: Abab Gametos del varn: AB,Ab,aB,ab Gametos de la mujer: Ab,ab AB Ab ab AABb AaBb Ab AAbb Aabb aB AaBb aaBb ab Aabb aabb

Hijos con ojos obscuros y polidactilia: 3 Hijos con ojos obscuros y dedos normales:3 Hijos con ojos claros y polidactilia:1 Hijos con ojos claros y dedos normales:1