SNDROME DE PROTEUS

Resumen
La finalidad de esta tesis, es dar a conocer la enfermedades raras y una en especial, conocida como el sndrome de Proteus. Dentro del trabajo se da a conocer todas las caractersticas de la enfermedad, adems de explicar la causa de su origen y como acta sobre los genes del individuo afectado. Por otro lado sealar cuales son los mtodos de diagnostico, y todo lo que este sndrome implica, ya sea las patologas y dificultades que padezcan dentro de la enfermedad. Para finalizar mostraremos el diseo metodolgico que fue primordialmente de investigacin y anlisis de trabajos relacionados con el tema.

Introduccin

Planteamiento del problema

Investigadores del National Human Genome Research Institute (NHGRI) Mutacin del gen AKT1 Que es un Oncogn? Crecimiento celular

Mosaico gentico

Neurofibromatosis tipo 2

Objetivo Generales
En el presente trabajo se propone dar a conocer y explicar las caractersticas de la poca comn enfermedad rara, conocida como el sndrome de Proteus, adems de indagar sobre sus causas y que tratamiento mdico podra ayudar a su calidad de vida. El objetivo fundamental de esta tesis es profundizar el conocimiento de las caractersticas morfolgicas en las personas que padecen este sndrome y determinar, en la medida posible, que cambios se podran realizar para ayudar en su calidad de vida.

Objetivo especficos
1.- Recopilar la informacin sobre la enfermedad y cules son los sntomas ms caractersticos de la enfermedad para poder hacer un paralelo con una persona normal. 2.- Identificar los factores genticos que permiten que el sndrome de Proteus ataque a las extremidades del cuerpo, ya sea manos, piernas, dedos o brazos. 3.- Establecer una relacin con otras enfermedades como las elefantiasis, neurofibromatosis e hidrocefalia, que presentan caractersticas en comn.

Hiptesis
Se debera disear un tratamiento que permita que afectados por este sndrome sean ayudados. El tratamiento que probablemente servira en complementacin, empezara en los primeros aos (alrededor de los primeros 2 aos de vida), en el momento donde se manifiesta la enfermedad, controlara la produccin de la hormona de crecimiento, que es la encargada de que nuestro cuerpo crezca. Para que se detengan el sobrecrecimiento de huesos.

se observa mancha en la espalda

Marco Terico
Definicin de enfermedad rara Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayora de ellas son enfermedades genticas; otras son cnceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congnitas, o enfermedades txicas e infecciosas, entre otras categoras.

Marco terico
Concepto de enfermedad La definicin general de enfermedad es la siguiente: una enfermedad es una deficiencia de salud o una condicin de funcionamiento anormal. Es una condicin patolgica de una parte, rgano o sistema de un organismo resultante de varias causas, tales como una infeccin, un defecto gentico, o stres medioambiental, y se caracteriza por un conjunto de signos identificables o sntomas. El concepto de rareza Una enfermedad rara es una enfermedad que aparece poco frecuentemente o raramente en la poblacin. Para ser considerada como rara, cada enfermedad especfica solo puede afectar a un nmero limitado de la poblacin total, definido en Europa como menos de 1 de entre 2.000 ciudadanos (segn EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Caractersticas comunes de las enfermedades raras

A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de gran importancia. Las principales caractersticas son las siguientes: 1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crnicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida. 2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niez para el 50 % de las Enfermedades raras. 3. Incapacitacin: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras est a veces comprometida por la falta o prdida de autonoma; 4. Muy dolorosa en trminos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperacin psicolgica, la falta de esperanza teraputica, y la ausencia de ayuda prctica para la vida diaria 5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los sntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida.

Qu es el sndrome de Proteus?
El sndrome de Proteus es una enfermedad rara que implica un crecimiento atpico de los huesos, cabeza, piel y una variedad de otros sntomas. Sus sntomas son: Sobrecrecimiento, asimetra y gigantismo de las extremidades. Hipertrofia (aumento del tamao de un rgano, del cuerpo o de un hueso. Nevus verrugoso epidrmico (levantamiento de la piel) Nevus cerebriforme del tejido conectivo (crecimiento excesivo de tejido blando en la planta de los pies) Mal formaciones vasculares. Trombosis (cogulos sanguneos). Tumores.

Causa del sndrome de Proteus

La causa principal del sndrome de proteus, es la mutacin puntual de cdigo de ADN, que provoca la activacin de una protena. Los investigadores descubrieron una mutacin puntual, el en cdigo del ADN, que activa en el gen AKT1 la caractersticas del crecimiento del tejido. El error gentico se presentan en una sola clula y qu parte se desarrollara la patologa. Las clulas que descienda de las clulas con la mutacin del gen AKT1 mostraran la caracterstica de la enfermedad, dejando al individuo con una mezcla de clulas normales y clulas mutantes.

Cmo se diagnostica?
Hay tres caractersticas generales o caractersticas que deben estar presentes para que los mdicos considerar el diagnstico de sndrome de Proteus: 1.- Mosaico de distribucin: reas de crecimiento excesivo. 2.- Ocurrencia espordica: si en la familia del paciente, se presenta casos similares. 3.- Curso progresivo: si las reas de crecimiento, con el pasar del tiempo han crecido o han aumentado de tamao. Si una persona tiene estas tres caractersticas, y adems presenta otras anomalas especficas, puede que se considere como un caso de sndrome de proteus.

AKT1
Las AKT quinasas son protenas claves en el proceso de supervivencia proliferacin celular. Su expresin se encuentra aumentada en una amplia variedad de tumores humanos, constituyen un objetivo importante atractivo para el diseo de drogas antitumorales de bajo peso molecular. En humanos existen 3 genes de la familia Akt: Akt1, Akt2 y Akt3. Tambin son llamadas protenas quinasa.

Caso de joseph Merrick

Joseph Carey Merrick sufra en realidad de Sndrome de Proteus, sus deformidades fueron las ms graves jams registradas. Por este motivo, y considerando que algunas de las caractersticas de su esqueleto parecen corresponderse tambin con la NF1, ciertos investigadores han pensado que Merrick sufri la desgracia de padecer Sndrome de Proteus y neurofibromatosis de tipo 1. Fue el primer caso de sndrome de Proteus en ser estudiado por mdicos, por lo tanto, se dice que si no fuera por el la enfermedad no se hubiera conocido.

Glosario:
Escoliosis: es una condicin mdica en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado. Macrodctila: dedos de los pies y manos anormalmente grande. Adiposo: tejido de grasa. Nevus: marca de nacimiento. Tumores: es cualquier alteracin de los tejidos que produzca un aumento de volumen. Trombosis: es un cogulo en el interior de un vaso sanguneo y uno de los causantes de un infarto agudo de miocardio Neurofibromatosis: son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas). Principalmente se expresan en el crecimiento de tumores dentro de las venas.

Escoliosis

Macrodctila

Neurofibromatosis

Nevus

Diseo metodolgico
Caractersticas de la investigacin Esta tesis busca explicar que es una enfermedad rara, y se especifica en el sndrome de proteus; otra caracterstica es dar a conocer la causa principal que provoca del sndrome de proteus y los tipos de patologas que conlleva su enfermedad. Adems buscar un tratamiento que permita la mejora de su calidad de vida. Tipos de diseo de investigacin
En esta tesis se presentan dos tipos de diseos de investigacin. Unos es el diseo descriptivo, que se ve reflejado en las investigaciones elegidas (estn en el marco terico) donde se muestra diferentes casos del sndrome de proteus. Tambin se presenta el diseo analtico no experimental, ya que en este trabajo no se realizaron experimentos, solo se analizaron trabajos sobre el tema tratado en la tesis; en este caso, se analizaron las caracterstica en comn que presentaban los casos expuestos en los trabajos elegidos.

Poblacin

La poblacin a estudiar en este trabajo consta de aproximadamente de 200 personas que se encuentra alrededor de mundo. Se utilizan ciertos criterios de seleccin, ya que debe presentar caractersticas similares. Eterios: el sndrome de proteus, se hace visible en los primeros dos aos, desde los 2 aos en adelante, hasta cierta edad, ya que las personas que padecen este sndrome no tiene una gran expectacin de vida. Sexo: puede afectar tanto al sexo femenino como al masculino, pero se ha presentado considerablemente ms veces en el sexo masculino. Geogrficos: el ambiente no influye en la activacin del gen mutado. Por lo tanto en cualquier parte del mundo.

Muestra
Son caractersticas que se pueden aplicar a toda la poblacin: Sobrecrecimiento, asimetra y gigantismo de las extremidades. Hipertrofia (aumento del tamao de un rgano, del cuerpo o de un hueso. Nevus verrugoso epidrmico (levantamiento de la piel) Nevus cerebriforme del tejido conectivo (crecimiento excesivo de tejido blando en la planta de los pies) Mal formaciones vasculares. Trombosis (cogulos sanguneos). Tumores.

Tipos de muestra El tipo de muestra que se utiliz en esta tesis fue muestra probabilstica, porque todas las caractersticas que se presentan en la muestra son comunes en la poblacin descrita, por lo tanto, todos tiene la mismas probabilidad de ser elegidos. Adems es representativa de la poblacin y las conclusiones se pueden generalizar en toda la poblacin.

Experimentos no realizados:
Tamao de muestra recoleccin de la muestra Instrumentos de medicin Procesamiento de la informacin Anlisis de resultados

Conclusin

Linkografa
http://www.enfermedadesraras.es/ http://areaoscura.com/fotos/fotos-sindrome-de-proteus.html http://medtempus.com/archives/las-10-anomalias-mas-raras-enmedicina/ http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Proteus http://www.rnw.nl/espanol/article/d%C3%ADa-mundial-de-lasenfermedades-raras https://registroraras.isciii.es/Orphan/ConsultaOrphanet.aspx http://www.enfermedadesraras.es/ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES