El SK solo ocurre en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. El 80-85% de los casos tienen un cariotipo 47, XXY.

Un 15% son mosaicismos cromosmicos, el ms frecuente es 46, XY/47, XXY.

Otras variantes son 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY en un 5%de casos.

La aparicin de ms de 2 cromosomas X, ocasiona una patologa diferente al cuadro clsico de sk y se denomina Polisomia X del varn: 48XXXY, 49XXXXY.

La forma ms frecuente 47,XXY se produce por una no disyuncin meiotica que ocurre durante la gametognesis del ovulo o espermatozoide con la fertilizacin de un ovulo XX por un espermatozoide con carga Y, o de un ovulo X por un espermatozoide que lleve los cromosomas X e Y.

Antes del parto

Muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o muestran de vellosidades corionicas.

Infancia
Problemas de aprendizaje y comportamiento.

Adolescencia
Evaluacin endocrina

Los adultos
Estudios de infertilidad Evaluacin de cncer de mama

En el caso con una pareja con un hijo 47XXY es del 1%. El riesgo aumenta por encima de los 40 aos.

Testculos --- no se desarrollan Vello corporal --- escaso Ginecomastia Azoospermia Criptorquidia Hispospadia Tejido cel. Subcutneo distribucin femenina Actividad sexual

Masa muscular: poco desarrollo Displasia leve ---articulacin del codo Varices Osteoporosis Adolescentes---esclerosis Sinostosis radio cubital Clinodactilia de ambas manos

-Neoplasias: Por la ginecomastia riesgo de cncer de mama -Riesgo de Enf. Autoinmune: Diabetes Tiroiditis LES

Carcter: Inmadurez Timidez Inseguridad Poca capacidad de juicio Problemas de adaptacin Estados depresivos

Tratamiento sustitutivo con testosterona cuando se inicia la pubertad. Enantato de testosterona IM Vigilar la aparicin de posibles efectos secundarios como hipercolesterolemia y poliglobulia.

El mayora delsobrepasan LasLa sistema nervioso es se ha Durante la semana 36todos la de las manos lanugo lo Hacia este periodo las Compresin firme con la a suficiente maduro rollizos. los Las los fetos losde cabeza y uas de son para de punta eliminado. . de los dedos circunferencia dedos llevar mano y muestran orientacin cabo algunas funciones pies han llegado a la punta. abdomen son casi iguales. espontanea a la luz. integrativas.

Los fetos normales suelen tener una longitud CR de 360 mm

Pesar alrededor de 3400gr.

La cantidad de grasa fetal es casi 16% de peso corporal.

La piel es rosada azulosa, y est cubierta de vernix gaseosa.

El pecho es prominente y las mamas sobresalen de manera ligera.

Los testculos suelen encontrarse en el escroto.

Los ovarios siguen por encima del reborde plvico.

Aunque la cabeza a trmino es ms pequea en relacin con el resto del cuerpo es todava una de las regiones ms grandes del feto.

Los movimientos respiratorios del feto comienzan antes del nacimiento y ocasionan la aspiracin del lquido amnitico.

La produccin de surfactante en los pulmones aumenta durante las 2 ltimas semanas de vida intrauterina.

Gracias..