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Vera Lucia Castillo Avila

Paciente
RN Producto

masculino

de la primera gesta Madre de 16 aos y padre de 18 aos de edad

Embarazo

normoevolutivo USG normales Control prenatal adecuado Resuelto a las 37 SDG mediante cesrea Peso 2450gr. Talla 47cm. PC 33cm. Apgar7/8

Lo

inician al nacimiento al detectar hipotona y dismorfias faciales.

Crneo: Pequeo Occipital aplanado. Cara: Perfil facial plano Ojos: Oblicuos, con epicanto e hipertelorismo Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares de implantacin baja con malformacin del hlix Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia Cuello: Corto, ancho y con piel redundante

Extremidades: Manos pequeas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar nico bilateral

Piel: Laxa y marmrea Neurolgico: Hipotona Hiporreflexia

Hematologa: Hemoglobina, 13,4 mg/dl; Hematocrito, 40,9 %; VCM, 93,2 fl; Leucocitos, 15.000/ m l (61 %, neutrfilos; 23 %, linfocitos; 15 %, monocitos); Plaquetas, 485.000/ m l. Pruebas de coagulacin: INR, 0,97; Tiempo de cefalina, 35,3 (control, 28,4 s). Bioqumica: Glucosa 97 mg/dl; Creatinina, 0,3 mg/dl; Albmina, 3,5 g/l; Calcio, 10,5 mg/dl; Sodio, 137 mmol/l; Potasio, 5,2 mmol/l;

Radiografa

de trax: infiltrado alveolar en lbulo superior izquierdo. Efecto masa paracardaca

Bandas G: 47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular

Sndrome

de Down Hernia diafragmtica asociada a sndrome de Down.

En prximo embarazo: Tomar cido flico periconcepcional Diagnstico prenatal: Triple marcador srico USG Amniocentesis

Cromosomopata ms comn. 65 a 80% de las gestaciones con trisoma 21 son abortos espontneos.

Frecuencia en R.N.: 1 / 700.


Aneuploidia ms comn compatible con la vida.

Trisoma 21 Regular.

El 94% de los casos. Por no disyuncin meitica del vulo.

Trisoma por traslocacin Robertsoniana.

El 45 de los casos. Traslocacin entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22, ocasionalmente, 21. Un 1% de los pacientes presentan.

Mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. La realizacin del cariotipo es obligada.

Hipotona e hiperlaxitud ligamentosa. Desarrollo Psicomotor muy lento. Retardo Mental acentuado

CARACTERSTICAS CRANEOFACIALES:

Braquicefalia. Puente nasal deprimido. Occipital aplanado. Implantacin baja de cabello. Cuello corto. Hipoplasia medio facial.

CARA: OJOS

Almendrados.

Epicanto interno. Manchas de Brushfield. Estrabismo Nistagmos

Fisuras palpebrales hacia arriba.

PABELLONES AURICULARES
Helix muy plegado. Malformados y pequeos. Ausencia de lbulos

CARA:

Micrognatia. Paladar ojival. Macroglosia.


Pequeas y cuadradas. Braquidactilia. Clinodactilia. hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Surco palmar nico.

MANOS:

PIES:
1 Espacio interdigital aumentado. Arco tibial en rea halucal. Pliegue plantar entre el 1 y 2 ortejos.

GENITALES:

Pene pequeo. Volumen testicular menor que el de los nios de su edad. Criptorquidia relativamente frecuente.

PIEL:

Es redundante en la regin cervical (fetal y neonatal). Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores. Hiperqueratsica con el tiempo.

Cardiopata congnita: 45%


Canal atrioventricular CIV CIA PCA Tetraloga de Fallot 45% 35%

Gastrointestinales: 10 18%.
Hernia Umbilical. Atresia duodenal. La enfermedad de Hirschsprung.

1. Infecciones recurrentes. Respuesta Inmunolgica comprometida. 2. Leucemia aguda linfoblstica (15 a 20 veces ms frecuente). 3. Hipotiroidismo (1 : 10). 4. Hipoacusia conductiva o neurosensorial. 5. Problemas visuales 50%. 6. Inestabilidad atlanto-axoidea. 7. La mitad de los nios fallecen entre los 3 y 4 aos 8. Alzheimer.

Las apneas obstructivas del sueo son frecuentes. A pesar de que la mayora de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir. La ereccin y eyaculacin completas son difciles.

DIAGNOSTICO
Las caractersticas fenotpicas. Hipotona y llanto caracterstico, agudo y entrecortado.

Fenotipo caracterstico.

CARIOTIPO.

Diagnstico Prenatal: Estudio citogentico de vellosidades corinicas o de lquido amnitico. Amniocentesis temprana. 12-14 Semanas de Gestacin. .

Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisoma regular.


Del 10 a 15% cuando la madre es portadora de una traslocacin.

Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocacin. Traslocacin Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita.

EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45

FRECUENCIA 1:1,150 1:1,400 1:1,100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35