RED DE SALUD

ENFERMEDADES RARAS O HURFANAS

Este libro electrnico tiene como fin informar de manera clara y concisa sobre un grupo de patologas llamadas enfermedades raras o hurfanas (debido a la ausencia tratamiento la poca frecuencia de aparicin o la poca informacin recolectada sobre la misma) con el objetivo principal de servir como punto de referencia. Teniendo en cuenta que existen actualmente mas de 7000 enfermedades completamente clasificadas como tal y reconocidas mundialmente. Es sumamente complicado hablar de todas, por lo cual se abordaran las enfermedades mas representativas e interesantes de este grupo, esperando que el lector en su curiosidad ampli la informacin presentada aqu. Este e-book va dirigido a estudiantes y profesionales del campo de la con el animo de generar curiosidad en el lector y estimularlo positivamente e incluso con las esperanzas que al observar detalladamente estas enfermedades se cree un inters directo en su investigacin en busca de la prevencin o tratamiento del mismo.

soy un estudiante del pregrado de medicina de la Universidad de Antioquia. Medelln Colombia. Cursando actualmente el tercer semestre de la carrera. Con un gran inters en la gentica y principalmente en las aberraciones y mutaciones genticas que generan condiciones medicas de esta ndole. Jhon David Vidal Dominguez Facultad de Medicina Universidad de Antioquia Medelln- Colombia 30 de mayo del 2012

SECCIONES

1. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO: 1.1 Sndrome de Morquio definicin y causas signos y sntomas exmenes para su diagnostico tratamiento 1.2 Porfiria Eritropoytica Congnita definicin y causas signos y sntomas exmenes para su diagnostico tratamiento 1.3 Sndrome de Marfan definicin y causas signos y sntomas exmenes para su diagnostico tratamiento 1.4 Ictiosis Arlequn definicin y causas signos y sntomas exmenes para su diagnostico tratamiento

2. TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO 2.1 Sndrome de Moebius definicin y causas signos y sntomas exmenes para su diagnostico tratamiento

3. TRASTORNOS GENETICOS 3.1 Epidermlisis Bullosa definicin y causas signos y sntomas exmenes para su diagnostico tratamiento

1. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

1.1 Sndrome de Morquio

Definicin y causas: Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B. El tipo A, se caracteriza por la ausencia de la enzima galactosamina-6 sulfatasa y excrecin de queratosulfato en la orina; mientras que el tipo B, resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulacin de grandes cantidades anormalmente grandes de una sustancia llamada mucopolisacrido en el cuerpo y el cerebro. signos y sntomas: -Antecedentes familiares de sndrome de Morquio. -Rasgos faciales toscos (ms leves que en el sndrome de Hurler o el de Hunter) -Cabeza grande (macrocefalia) -Maneto -Dientes ampliamente espaciados -Trax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior -Baja estatura con un tronco especialmente corto -Articulaciones hipermviles -Desarrollo anormal de muchos huesos, incluyendo la columna vertebral -La compresin de la mdula espinal puede conducir a debilidad o parlisis -Opacidad en la crnea -Agrandamiento del hgado -Cifoscoliosis (curvatura anormal de la columna) -Baja estatura (en especial tronco corto)

-Regurgitacin artica (soplo cardaco) -Prdida de la funcin nerviosa por debajo del cuello exmenes para su diagnostico -Radiografa de los huesos largos -Radiografa de las costillas -Radiografa de la columna que muestra vrtebras anormales y osteoporosis-Qumica de la orina: el queratosulfato o el condroitinsulfato puede estar elevado -Cultivo de fibroblastos dela piel o de glbulos blancos para verificar deficiencia de la actividad de la enzima galactosamina-6-sulfatasa o la enzima beta galactosidasa -Prueba auditiva -Examen ptico con lmpara de hendidura para buscar depsitos anormales en la crnea -Ecocardiograma que puede mostrar engrosamiento de las vlvulas cardacas -Se puede disponer de pruebas genticas tratamiento: No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Morquio y los sntomas se tratan a medida que aparecen. A los pacientes con este sndrome se les debe tomar una IRM de la parte baja del crneo y la parte superior del cuello para determinar si las vrtebras superiores estn subdesarrolladas y, en caso de estarlo, con una fusin espinal se puede prevenir el dao irreversible a la mdula espinal. En el futuro se podr disponer del traplante de mdula sea ola terapia de reemplazo enzimtico. Expectativas (Pronstico) Las anomalas seas representan un problema importante y se debe recurrir a la correccin quirrgica siempre que sea posible. Por ejemplo, las vrtebras pequeas enla parte superior del cuello pueden causar desprendimiento que daa la mdula espinal, de tal manera que se puede presentar parlisis. La muerte puede ocurrir como resultado de las complicaciones cardacas.

1.2 Porfiria Eritropoytica Congnita

definicin y causas: Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una caracterstica autosmica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosmica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros aos de la niez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. La porfiria eritropoytica congnita se hereda con un rasgo autosmico recesivo. La sntesis de porfirinas, se realiza a travs de una compleja serie de pasos metablicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reaccin. En esta enfermedad existe un dficit uroporfiringeno III cosintasa lo que produce el aumento de ALA sintetasa.

signos y sntomas

-En general, el primer signo que se detecta en nios recin nacidos es la emisin de orina roja. Esto es debido al gran contenido de porfirinas en la orina. La intensidad del color puede variar de un da a otro. -La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa, como la luz muy intensa que se usa en ocasiones para el tratamiento de bebs con ictericia. Esto es la causa de que la piel se torne frgil y aparezcan ampollas o ulceraciones. Esto ocurre predominantemente en las zonas expuestas al sol, por ejemplo, en el dorso de las manos, la cara, pabellones auriculares y cuero cabelludo. La curacin puede ser lenta y las heridas pueden infectarse. La repeticin de ampollas, heridas y ulceraciones pueden causar cicatrices en la piel y calvas en el cuero cabelludo. -Algunos individuos pueden desarrollar oscurecimiento de la piel expuesta al sol.

-Los ojos tambin pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, lo cual puede causar ulceraciones y cicatrices en los ojos. Con el tiempo algunos pacientes pueden perder sus pestaas, lo cual favorece la irritacin ocular por pequeas partculas de polvo o fibras. -La anemia (hemoglobina baja), cuya gravedad es variable, es otra caracterstica de la PEC. La anemia se desarrolla porque las porfirinas daan a algunos hemates, que son captados y destruidos por un rgano situado en el abdomen que se denomina bazo. Los sntomas de anemia incluyen sensacin de cansancio, falta de respiracin despus de mnimos ejercicios y palidez de la piel. Un anlisis de sangre confirmar la presencia de anemia. -El bazo puede aumentar de tamao gradualmente y causar empeoramiento de la anemia y una reduccin del nmero de plaquetas (las clulas de la sangre que participan en la formacin de cogulos para detener la hemorragia) y de clulas blancas (las clulas de la sangre que combaten las infecciones) en la sangre, favoreciendo un aumento del riesgo de sangrado (como sangrados repetidos por la nariz) y de infecciones. -Los dientes presentan una coloracin rojiza o marrn por las porfirinas, especialmente los dientes de leche. -Ocasionalmente, la PEC puede causar adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). La osteoporosis puede ocasionar la rotura de los huesos (fractura) despus de mnimos traumatismos. -Puede aparecer exceso de vello corporal, especialmente en la cara y dorso de manos. exmenes para su diagnostico -La PEC puede ser sospechada en nios (o raramente en adultos) que presentan las caractersticas clnicas descritas previamente. El diagnstico se confirma mediante la cuantificacin de porfirinas en la sangre, orina y heces. Estas muestras deben mantenerse protegidas de la luz hasta el momento del anlisis. Debe tambin tomarse una muestra de sangre para la bsqueda de mutaciones genticas. - puede ser diagnosticada durante el embarazo en aquellas familias que ya han tenido un hijo con PEC. En esta situacin, a las 16 semanas del embarazo se realiza la prueba denominada amniocentesis. Alternativamente, a las 12 semanas del embarazo se puede realizar otra prueba denominada biopsia de vellosidades corinicas, mediante la obtencin de clulas de la sangre de la placenta. Estas clulas son examinadas para conocer si son portadoras de mutaciones en el gen de la UROS que causan PEC.

Tratamiento - gel 50 mL - Locin 100 mL - locin 100 mL - gel 50 mL - crema 50 g - spray 50 mL - polvera 10 g - crema 50 mL - locin 50 mL - crema 50 y 100 mL - crema 50 mL - emulsin 50 mL - crema 50 mL - spray 200 mL - leche 100 mL - stick 3 g

- Eclisun gel - Eclisun peditrico - Fotoprotector 50+ Peditrico Bab - Heliocare Ultra 90 gel - Heliocare Ultra 90 Crema - Heliocare Spray SFP 50 - Heliocare Compacto Coloreado SFP 50 - Fotoprotector ISDIN EXTREM UVA "F" Crema - Fotoportector ISDIN EXTREM UVA Locin - Uriage SPF 50+ Crema Mineral sin perfume - Eau Thermale Avne Crema 50+ - Eau Thermale Avne Emulsin 50+ - Eau Thermale Avne Crema 50+ Coloreada - Eau Thermale Avne Spray 50+ - Eau Thermale Avne Leche 50+ - Eau Thermale Avne Stick 40

1.3 Sndrome de Marfan

definicin y causas

El Sndrome de Marfan es uno de los trastornos ms comunes del tejido conectivo, que es el que funciona como sostn de los dems tejidos del cuerpo. Segn cifras de Estados Unidos, lo padece uno de cada 5.000 individuos. Este sndrome, que afecta principalmente los ojos, el esqueleto, el corazn y los vasos sanguneos, toma su nombre del pediatra francs Antoine B. Marfan, quien en 1896 describi una paciente de 5 aos de edad, que posea las caractersticas ms frecuentes de esta enfermedad: extremidades desproporcionadamente delgadas y largas, desarrollo muscular insuficiente y curvatura de la columna vertebral. En este tipo de enfermos tambin pueden observarse articulaciones muy flexibles, miopa y enfermedades de las vlvulas cardacas, entre otras anomalas.

signos y sntomas -Las personas con el sndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener: -huesos que son ms largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies) -la cara larga y estrecha -los dientes apiados porque el paladar est arqueado -el esternn abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro -la columna vertebral encorvada

-los pies planos. -La mayora de las personas que tienen el sndrome de Marfan tienen problemas del corazn y con los vasos sanguneos, como: -debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazn al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper. -vlvulas del corazn que gotean, causando un soplo cardiaco. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rpido o irregular. -Algunas personas con el sndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como: miopa, glaucoma (presin alta dentro de los ojos) a una edad joven, cataratas (el cristalino se vuelve opaco), dislocacin de uno o ambos cristalinos del ojo, desprendimiento de la retina del ojo. -marcas de estras en la piel. Las estras no son un problema de salud. -una hernia (parte de un rgano interno que se sale de su cavidad natural). -El cerebro y la mdula espinal estn cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana est hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el sndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los sntomas de este problema incluyen: -dolor de estmago -piernas adoloridas, adormecidas o dbiles. -Las personas con el sndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen sntomas en los pulmones, stos pueden incluir: -rigidez de los alvolos (o pequeos sacos de aire en los pulmones) -colapso de un pulmn provocado por el estiramiento o la hinchazn de los alvolos pulmonares -ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueo) mientras duerme.

exmenes para su diagnostico

-examen fsico, incluyendo medidas del tamao de los huesos en los brazos y las piernas -examen de los ojos, incluyendo un examen con una lmpara de hendidura -exmenes del corazn, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazn y la aorta).

Tratamiento

No existe una cura para el sndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con: -hgase un examen anual de la columna vertebral y el esternn -hgase chequeos mdicos regulares y ecocardiogramas -vea a un mdico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen -use una pulsera de alerta mdica -tome medicamentos para los problemas con las vlvulas del corazn -somtase a una ciruga para remplazar una vlvula o reparar la aorta si el problema es serio. -hgase un examen anual de los ojos -use anteojos o lentes de contacto -somtase a una ciruga, si es necesario. -no fume (puede hacerle dao a los pulmones) -vea a un mdico si tiene problemas de respiracin mientras duerme. -tome medicamentos para el dolor si la membrana de la mdula espinal se hincha. -lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el sndrome de Marfan.

1.4 Ictiosis Arlequn

definicin y causas Ictiosis arlequn es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn. La ictiosis tipo Arlequn es una enfermedad gentica rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los prpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los prpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales caractersticas y a menudo anomalas en otras partes del cuerpo, especialmente en el trax. Se debe a una alteracin de la queratinizacin cuyo mecanismo fisiopatolgico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalas de los lpidos cutneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva. signos y sntomas: -Resequedad en la piel (severa) -Piel escamosa ( escamas) -Posible engrosamiento de la piel -Picazn leve en la piel -La piel seca y escamosa generalmente es ms severa en las piernas, pero tambin puede comprometer los brazos, las manos y la parte media del cuerpo. Las personas con esta afeccin igualmente pueden tener muchas lneas finas en la palma de la mano. exmenes para su diagnostico:

Es posible el diagnstico prenatal mediante ecografa, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del tero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a travs de una incisin bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de liquido amnitico para su posterior anlisis).

Aunque se ha utilizado la biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de piel fetal, realizada mediante control ecogrfico, sta es una tcnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de prdida fetal que podra acontecer en un sujeto sano.

Tratamiento

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la funcin de barrera de la piel, mediante medidas de hidratacin, tratamiento antibitico ante los signos precoces de infeccin y medidas de soporte respiratorio y nutricional. Entre las medidas de soporte cutneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta til reducir al mnimo los baos, emplear, slo en los pliegues cutneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorcin y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al da emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicacin debe hacerse sobre todo despus del bao mientras la piel est todava hmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mnimo 10 minutos. Otras sustancias tiles incluyen el gel de cido saliclico al 5%, preparados con vaselina hidroflica y agua a partes iguales, as como cremas que contengan cido a-hidroxi lctico, gliclico y/o pirvico en diversas bases. El uso precoz de retinoides tpicos y en los casos muy severos por va oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un ao, en los nios que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congnita no ampollosa. A diferencia de las otras ictiosis congnitas el defecto gentico no ha sido identificado. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.

2. 2. TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO

2.1 Sndrome de Moebius

definicin y causas: El sndrome de Moebius, constituye un cuadro clnico poco frecuente, del cual se han descrito alrededor de 500 casos en la literatura mdica mundial, de los cuales slo algunos han recibido tratamiento quirrgico. Se caracteriza por un compromiso del VI y VII pares craneales, lo cual se traduce en una parlisis facial bilateral congnita y del msculo recto externo del ojo, resultando en una fascie de mscara y un estrabismo convergente. Esta malformacin fue descrita inicialmente por Von Graefe y Saemisch en 1880, Harlam en 1881, y Chrisholm en 1882. Sin embargo, fue Moebius que en 1888 hizo un estudio completo de la enfermedad y en 1892 comunic 43 casos de parlisis facial congnita y adquirida, de los cuales 6 casos presentaban parlisis facial bilateral congnita y parlisis del VI par. Posteriormente, diversos autores realizaron importantes contribuciones al conocimiento de la enfermedad y describieron una serie de alteraciones asociadas. Actualmente ha recibido otros nombres tales como Aplasia nuclear congnita, Aplasia nuclear infantil, parlisis oculofacial congnita y dipleja facial. signos y sntomas -Carencia de la expresin facial; inhabilidad de sonrer -Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos slidos.) -Mantenerles la cabeza erguida para poder trager -Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos) -Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo -Ausencia del movimiento lateral del ojo -Ausencia del prpado -Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la ciruga) -Babear

-Paladar alto -Lengua corta o deformada -Movimiento limitado de la lengua -Paladar de la hendidura submucuosa -Problemas de los dientes -Problemas de la audiencia (debido al liquido en odos, los tubos son a veces necesarios) -Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios) -Anomalas de menor importancia de la media lnea exmenes para su diagnostico Dada las caractersticas de esta enfermedad, el diagnstico clnico es fcil de realizar al momento de nacer. Generalmente la madre o el pediatra advierten que el recin nacido no tiene una expresin normal. Cuando el nio llora produce sonidos y lgrimas, con la ausencia de la mmica facial propia del llanto. Existe alteracin en la succin por lo que debe recibir alimentacin asistida. Durante el sueo se aprecia un cierre palpebral incompleto, los ojos se desplazan hacia arriba (fenmeno de Bell), sin desplazamiento lateral. Esto ltimo permite el diagnstico diferencial con una parlisis perifrica del nervio facial. Posteriormente se aprecian alteraciones en la articulacin de los sonidos, lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones de la . Adems, el paciente no tiene visin lateral, debido al estrabismo convergente, lo que lo obliga a mover constantemente la cabeza hacia los lados. Presenta epfora y queratoconjuntivitis crnica, debido al cierre palpebral incompleto. Puede haber pliegues epicnticos lo que confiere al paciente un aspecto mongoloide. tratamiento

El tratamiento es fundamentalmente quirrgico. Sin embargo, existen una serie de otras medidas necesarias al momento de nacer, orientadas a prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones, tales como el uso de lgrimas artificiales, instrucciones para la alimentacin, sello ocular nocturno, etc. El tratamiento quirrgico constituye el pilar fundamental en el tratamiento del sndrome de Moebius. Este requiere del uso de mltiples recursos de Ciruga Reconstructiva, los cuales estarn orientados principalmente a los siguientes aspectos: Manejo del pliegue epicntico. Correccin del cierre palpebral. Correccin y alargamiento del labio superior. Suspensin dinmica de la boca y correccin de la ptosis facial.

3. TRASTORNOS GENETICOS

3.1 Epidermlisis Bullosa

definicin y causas El trmino Epidermolisis Bullosa fue descrito por primera vez por Kbner en 1886. La Epidermolisis Bullosa Hereditaria (EB) se define como un grupo de enfermedades cutneas hereditarias poco frecuentes que se caracterizan por la susceptibilidad de la piel y mucosas a separarse de los tejidos subyacentes ante mnimos traumatismos. Las personas con EB presentan una piel frgil que forma ampollas ante traumatismos menores.7 Se dice que las personas que padecen EB tienen la piel tan frgil como las 2 > guas de prctica clnica 16 gua de prctica clnica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermolisis bullosa alas de una mariposa, por eso los nios y nias que la padecen son conocidos como nios mariposa. Algunas formas de la enfermedad pueden implicar a la mucosa oral, aparato gastrointestinal, sistema pulmonar, msculos, o vejiga, siendo evidentes, en la mayora de los casos, en el momento del nacimiento. signos y sntomas -La alopecia (cada del cabello) -Ampollas aound los ojos y la nariz -Las ampollas en o alrededor de la boca y la garganta, causando problemas de alimentacin o dificultad para tragar -Las ampollas en la piel como resultado de lesiones leves o cambio de temperatura -Ampollas que est presente al nacer -Los problemas dentales como la caries dental -Grito ronco, tos u otros problemas respiratorios -Milia (pequeas protuberancias blancas o granos) -Clave prdida o uas deformes exmenes para su diagnostico Los exmenes que se utilizan para confirmar el diagnstico: -Las pruebas genticas -La biopsia de piel (por lo general con las pruebas de inmunofluorescencia o microscopa electrnica) -Especial exmenes microscpicos de muestras de piel -Los exmenes cutneos especiales se utilizan para contar la epidermlisis bullosa adquirida en un nio de otras formas de epidermlisis ampollosa. Otros exmenes que se pueden hacer son:

-Examen de sangre para la anemia -Cultura para comprobar si hay infeccin bacteriana si las heridas estn sanando correctamente La endoscopia superior o una serie GI superior si no se para tragar o dificultades en la alimentacin - Si se presentan contracturas, rango de movimiento de las extremidades se pondr a prueba. Tratamiento

El objetivo del tratamiento es prevenir la formacin de ampollas y las complicaciones. Cunto se necesita tratamiento depende de qu tan grave es la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen los daos evitando la piel (el trauma) y el calor. -Para prevenir la infeccin por tener muy buen cuidado de la piel, especialmente si algunas reas con ampollas desarrollan costras o expuestos (en bruto). Siga las instrucciones de su proveedor de atencin mdica de cerca. Es posible que necesite terapia de hidromasaje regular y aplicar ungentos antibiticos a la herida, como las zonas. El mdico le har saber si necesita un vendaje o un apsito, y si es as, qu tipo de uso. -Por dificultades para tragar, puede ser necesario el uso de esteroides orales durante perodos cortos de tiempo. Esteroides a largo plazo para la epidermlisis ampollosa generalmente no se recomienda. Si usted tambin tiene la cndida en la boca o el esfago, usted tambin tendr que tomar medicamento para esa infeccin. -La buena higiene dental es muy importante, incluyendo visitas regulares al dentista. Lo mejor es ver a un dentista que tenga experiencia en tratar a las personas con epidermlisis ampollosa. Una nutricin adecuada tambin es importante. Cuando usted tiene una gran cantidad de lesiones en la piel, es posible que tenga ms caloras y protenas para ayudarle a recuperarse. Trabajar en estrecha colaboracin con un nutricionista. Si usted tiene ampollas o complicaciones en la boca o el esfago, evitar comer alimentos duros o quebradizos, tales como galletas, nueces y papas fritas. Comer alimentos blandos puede ayudar a prevenir el empeoramiento de estas lesiones. Trabajar con un terapeuta fsico puede ayudarle a mantener el rango completo de movimiento en las articulaciones y minimizar las contracturas. - Los injertos de piel para las reas ulceradas o desnudas de la piel puede ser necesario. Otros procedimientos quirrgicos para las complicaciones de la epidermlisis ampollosa puede ser recomendado. Tales operaciones incluyen: + La dilatacin del esfago si existe un estrechamiento (estenosis) + Reparacin de deformidades de la mano + La eliminacin de cualquier de carcinoma de clulas escamosas que se desarrolla + Otros tratamientos en investigacin para la epidermolisis bullosa incluyen la protena y la terapia gnica. La epidermlisis ampollar adquirida se puede tratar con esteroides orales y medicamentos que inhiben el sistema inmunolgico. Estos pueden, sin embargo, aumentar el riesgo de infeccin o daar el hgado o los riones. Los estudios que utilizan interfern tambin estn en marcha.

ENLACES DE INTERS
Articulo que expone la solicitud de un ensayo clnico para el tratamiento del Sndrome de Moebius para probar la efectividad del BMN 110 o N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS) en estos pacientes Disponible en: http://www.medicalnewstoday.com/releases/142807.php Federacin Colombiana De Enfermedades Raras. Pagina web de la federacin colombiana de enfermedades raras donde pude observar los procesos que se llevan a cabo en nuestro pas en relacin a este tipo de afecciones y una explicacin clara y concisa de lo que son las enfermedades raras. Disponible en: http://www.fecoer.org/preguntas-frecuentes/

VIDEOS DE INTERES
Video de la reunin celebrada en la Alcalda de Cali con ocasin de la celebracin del da mundial de enfermedades raras el 29 de febrero del 2012. Habla el secretario de salud de Cali, Dr. Diego Calero. http://www.youtube.com/watch?v=a3TPOn5w3rY

Bloque Acceso a Archivos acadmicos

pagina web de medline, una de las bases de datos mas importantes a nivel mundial que presenta los temas de salud de manera clara y sencilla de comprender para que los lectores con poca experiencia en el campo de la salud puedan interpretar bien la informacin. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/rarediseases.html Pubmed, la base de datos electrnica mas usada por estudiantes e investigadores por la calidad de informacin presente en la misma, con un buen numero de artculos por tema que ofrecen gran variedad y posibilidades a la hora de escoger el mas conveniente. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=enfermedades%20raras

Bloque Redes en Salud

Pagina de la federacin colombiana de enfermedades raras, que a modo de blog presenta informacin y adems la posibilidad de realizar comentarios abriendo la posibilidad de interaccion entre los interesados adems de hallar apoyo entre las personas q sufren este tipo de enfermedad, es un espacio en comn para expresarse y ayudarse. http://www.fecoer.org/preguntas-frecuentes/

BLOQUE DE NOTICIAS
Emision del canal colombiano cable noticias sobre la celebracin del dia de las enfermedades raras en Colombia http://acemi.infomediosco.com/index.php?option=com_content&view=article&id=4573252%3AP acientes+celebran+el+d%C3%ADa+mundial+de+las+enfermedades+raras+o+hu%C3%A9rfanas+en +Colombia+&Itemid=5 Documental hecho por el peridico el colombiano y publicado en el portal sobre la cerca de 7000 enfermedades raras existentes y su difcil tratamiento y diagnostico