Causas genticas El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material gentico

del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero (hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una translocacin). Los efectos del exceso cromosmico variarn en funcin de esto ltimo, aparte del historial gentico (background) y del azar.2 Como bien sabemos, los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meiticas, causando el fallo en la segregacin de los mismos en las clulas hijas (no disyuncin meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomas humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia ms alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyuncin de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se est relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisoma 18 concebida, pero no en los otros grupos.