Agradecimientos Introduccin Movimientos Involuntarios Mioclonas Hipo Espasmos Mmicos o Tics Temblor Calambre Muscular Parlisis Supranuclear Progresiva

ogresiva Sndrome de ShyDrager Sndrome de Tourette Corea y Atetosis Corea de Huntington Corea de Sydenham Distona Enfermedad de Parkinson Trastornos de la Coordinacin Acatisia Conclusin Bibliografa Le damos gracias a Dios por ser la mano que intercede por nosotros cada da, ese ser supremo que nos da fuerza para continuar, que nos inspira a tomar el camino correcto, ese que siempre ha estado ah y estar siempre a nuestro lado, y al cual le pedimos que ponga su mano antes que las nuestras ante todo. Le damos gracias a nuestros padres, porque ellos siempre estn ah a la hora de recurrir a ellos, porque nos dan aliento para continuar, porque nos apoyan a pesar de todos los errores que cometamos. Le damos gracias a nuestros compaeros y amigos los cuales nos aconsejan para que sigamos adelante y que nos ayudan cuando necesitamos de ellos. Le damos gracias a la Dra. Margarita Cerda, esa mujer incansable que a diario cumple con sus deberes, una mujer intachable, digna de admiracin, esa mujer que en estos dos meses ha sido como nuestra madre, si, porque as la consideramos, le tomamos un aprecio inimaginable y esperamos que siga siendo como es, que siga siendo esa mujer a quien todos admiran tanto por su personalidad como por su inteligencia. Le damos gracias tambien a Paola Dominicci, porque ha sido mas que una monitora, una amiga, esa que nos ha aconsejado, que nos ha ayudado a progresar en esta clase y que nos ha empujado hacia delante. Gracias a todos porque han sido los pilares e inspiracin para realizar este trabajo y para alcanzar nuestras metas... la principal, ser mdicos y medicas exitosos. En el presente vamos a desarrollar el tema de movimientos involuntarios, los cuales son aquellos movimientos que se ejercen sin ningn tipo de control ya sea por una lesin o un malfuncionamiento del rea del sistema nervioso encargada de controlarlos. Al desarrollar el tema, enumeraremos y desarrollaremos cada uno de los movimientos involuntarios mas frecuentes, como son: Mioclonas 1

 Hipo Espasmos Mmicos (Tics) Temblor Calambre muscular Parlisis Supranuclear Progresiva Sndrome de ShayDrager Sndrome de Tourette Corea y Atetosis Corea de Huntington Corea de Sydenham Distona Enfermedad de Parkinson Trastornos de la Coordinacin Acatisia A continuacin el desarrollo del tema y sus diferentes manifestaciones. Los movimientos involuntarios ocurren sin ningn control conciente de ellos. Un movimiento tan sencillo como levantar una pierna requiere un complejo sistema de comunicacin en el que intervienen el cerebro, los nervios y los msculos. Si un rea del sistema nervioso que controla el movimiento se lesiona o funciona de forma anormal, puede aparecer cualquier variedad de los mltiples trastornos del movimiento. Una causa de trastornos del movimiento es la utilizacin de frmacos con accin bloqueante de receptores dopaminrgicos los cuales pueden causar que estos movimientos anormales sean de presentacin aguda o tarda. Los movimientos involuntarios mas conocidos son los siguientes: Mioclonas Hipo Espasmos Mmicos (Tics) Temblor Calambre muscular Parlisis Supranuclear Progresiva Sndrome de ShayDrager Sndrome de Tourette Corea y Atetosis Corea de Huntington Corea de Sydenham Distona Enfermedad de Parkinson Trastornos de la Coordinacin Acatisia Conceptos. Las Mioclonas son movimientos fugaces de excitacin o relajacin muscular que resultan en una contraccin continua y rpida del msculo implicado.

Las Mioclonas pueden afectar a la mayora de los msculos a la vez, como ocurre con frecuencia en individuos normales cuando se duermen. Tambin pueden limitarse a una sola mano, un grupo de msculos del antebrazo o de la pierna o incluso un grupo de msculos de la cara. En caso de producirse contracciones graves que requieran tratamiento, los anticonvulsivantes como el clonazepan o el cido valproico pueden ser eficaces. Son movimientos rpidos, muy breves y de amplitud variable producidos por contraccin simultnea de msculos agonistas y antagonistas (mioclonas positivas) o inhibicin del tono muscular (mioclonas negativas o asterixis) que se originan en el sistema nervioso central. Causas. La mioclona multifocal est causada por una repentina falta de oxigeno al cerebro, por ciertos tipos de epilepsia o por enfermedades degenerativas que aparecen hacia el final de la vida. La causa ms frecuente de mioclonas son los trastornos metablicos (insuficiencia renal, heptica, anoxia) y las mioclonas epilpticas. En otros casos pueden constituir una manifestacin clnica de una enfermedad degenerativa. Existe una entidad familiar caracteriza por mioclonas generalizadas (mioclonas esenciales) que tiene la peculiaridad de responder de forma favorable al alcohol. En general las mioclonas responden favorablemente a los frmacos antiepilpticos y al piracetan. Frmacos que pueden dar origen a la enfermedad: ADT LDopa Agonistas dopaminrgicos Otros muchos en dosis txicas Conceptos. El hipo es tambin una forma de mioclona que produce espasticidad repetida en el diafragma (el msculo que separa el trax del abdomen), seguida del cierre rpido y sonoro de la glotis (abertura entre las cuerdas vocales que controla el flujo de aire a los pulmones). El hipo puede producirse cuando un estmulo activa los nervios que contraen el diafragma. Los nervios involucrados pueden ser los que entran y salen del diafragma (ya que la contraccin de este msculo es responsable de cada respiracin) o bien puede tratarse de los nervios que inervan el rea del cerebro que controla la respiracin. Causas. Los ataques de hipo son, por lo general, inofensivos, se inician de forma sbita sin una causa aparente y suelen remitir de un modo espontneo al cabo de varios segundos o minutos. A veces la ingesta de alimentos o lquidos calientes o irritantes desencadenan un episodio de hipo. Otras causas de hipo, menos frecuentes pero ms graves, son la irritacin del diafragma por una pulmona, la ciruga del trax o estmago, o bien sustancias txicas en la sangre (como las que aparecen cuando una 3

persona tiene insuficiencia renal). En raras ocasiones, el hipo es consecuencia de un tumor cerebral o de un ictus que interfieren con el centro de la respiracin del cerebro. Estos trastornos graves pueden producir crisis prolongadas de hipo y muy difciles de controlar. Tratamiento. Se han utilizado muchos remedios caseros para curar el hipo, los cuales se basan en el hecho de que el hipo remite habitualmente cuando el anhdrido carbnico se acumula en la sangre. Dado que al contener la respiracin aumenta la concentracin de anhdrido carbnico en sangre, la mayora de las formas de curar el hipo se basa en este procedimiento. Respirando dentro de una bolsa de papel tambin se elevan los valores de anhdrido carbnico. La deglucin rpida de agua, pan duro o hielo picado puede ser til para reducir el hipo porque estimula el nervio vago, que nace en el cerebro y llega hasta el estmago. Otras formas para estimular el nervio vago consisten en tirar ligeramente de la lengua y frotarse los ojos con suavidad. Cualquiera de estos procedimientos ser eficaz para la mayora de personas con hipo. Sin embargo, el hipo persistente puede requerir un tratamiento ms especfico. Se han utilizado ciertos frmacos con xito relativo, como la escopolamina, la proclorperazina, la clorpromazina, el baclofeno, la metoclopramida y el valproato. Como puede observarse, se trata de una extensa lista de medicamentos que pone de manifiesto una falta de consistencia en los resultados. Conceptos. Son movimientos involuntarios en forma de sacudidas musculares sbitas, que pueden ir precedidas de una sensacin irresistible de realizar el movimiento u accin (pudiendo ser un sonido) y se produce alivio al realizarlo. Caractersticamente pueden ser inhibidos por un periodo de minutos, por lo que en ocasiones se piensa que es una "maa". Los tics no son constantes y pueden fluctuar en el tiempo e incluso desaparecer. Son movimientos involuntarios y estereotipados de un pequeo grupo de msculos. Suele tener un origen psicognico y puede ser agravado por el estrs y la ansiedad, aunque en general es posible controlarlo momentneamente. La gesticulacin involuntaria y los espasmos mmicos se encuentran en el sndrome de Gilles de la Tourette. Son movimientos anormales estereotipados, frecuentes, que se repiten con un cierto patrn y que el enfermo puede detener su aparicin durante un cierto perodo de tiempo. Los gestos con los que se manifiestan los tics son fciles de reconocer y obedecen a ciertos patrones: parpadeos, gestos de boca, movimientos de cuello, carraspeo, y en ocasiones movimientos de los hombros, manos y a veces hasta del tronco. El nmero de pacientes que lo sufren es muy elevado. Suelen aparecer en la infancia. Algunas veces son transitorios, otras crnicos. En ocasiones es siempre el mismo gesto (nico), otras veces es mltiple. Los lmites entre la normalidad y el tic es difcil de precisar en algunas ocasiones y entre el tic nico y los mltiples tambin. La enfermedad de Gilles de la Tourette es una enfermedad hereditaria con tics mltiples crnicos que suelen aparecer en la infancia y se asocian con cierta frecuencia a trastornos de tipo obsesivo compulsivo. Ambos 4

(tics y trastornos obsesivos compulsivos) son la expresin fenotpica de un mismo gen que se hereda con carcter autosmico dominante, y que tiene mayor penetrancia en hombres que en mujeres. Causas.

Existen ciertas enfermedades que pueden producirlos, sin embargo, la forma ms frecuente es la conocida como tics transitorios de la infancia. Entre el 12 y el 24% de los nios en edad escolar pueden presentar tics. En estos casos la evolucin es benigna, la mayora de ellos no requieren terapia especfica y generalmente duran de meses a menos de un ao. Frmacos que pueden dar origen a la enfermedad: Antipsicticos Anfetaminas LDopa Agonistas dopaminrgicos Carbamazepina Clasificacin. Al tic ms comn se le llama "desorden de tic transitorio", el cual puede afectar hasta un 10 porciento de los nios en los primeros aos de la escuela. Los maestros y otros pueden notarle el tic y piensan que debe de sufrir de estrs o estar "nervioso. Los tics transitorios se van por s solos. Algunos se pueden empeorar con la ansiedad, el cansancio y algunos medicamentos. Algunos tics no se van nunca. A los tics que duran por ms de un ao se les llama "tics crnicos". Los tics crnicos afectan menos de un uno porciento de los nios y pueden estar relacionados con un tic especial y poco frecuente llamado el "Desorden de Tourette. Los nios con el desorden de Tourette tienen ambos tics, corporales y vocales (rasparse la garganta). Algunos tics desaparecen despus de la adolescencia y otros continan. Los nios con el desorden de Tourette pueden tener problemas de atencin, concentracin y pueden tambin tener dificultades con el aprendizaje. Pueden actuar con impulsividad, o pueden desarrollar obsesiones y compulsiones. Algunas veces las personas con el Desorden de Tourette pueden decir palabras obscenas, insultar a otros o hacer gestos y movimientos obscenos. Ellos no pueden controlar los sonidos y movimientos y no se les puede culpar por ellos. Tratamiento. Mediante una evaluacin mdica comprensiva, que a menudo incluye consultas peditricas y/o neurolgicas, el psiquiatra de nios y adolescentes puede determinar si el joven sufre del Desorden de Tourette o de otro tic nervioso. El tratamiento del nio con un tic nervioso puede incluir medicamentos que lo ayuden a controlar los sntomas. El psiquiatra de nios y adolescentes tambin podr aconsejar a la familia en cmo darle apoyo emocional al nio y proporcionarle un ambiente adecuado para su educacin.

Recomendaciones. El castigo de los padres, las burlas de los amigos y los regaos de los maestros no ayudan al nio a controlar los tics, pero van a herir su autoestima. Es conveniente consultar a un medico: Si el tic es marcado e interfiere con sus actividades. Si existen antecedentes familiares de cuadros similares. Si se asocia a otros problemas neurolgicos como trastornos de conducta, dficit atencional o mal rendimiento escolar. Conceptos. Movimientos involuntarios rtmicos debidos a la contraccin y relajacin alternativas de grupos musculares antagonistas. Aparece en sujetos de edad, en algunas familias y pacientes con diversos trastornos neurodegenerativos. Son movimientos involuntarios rtmicos que se pueden presentar en diferentes segmentos del cuerpo siendo ms frecuentes en las extremidades y la cabeza. Este tipo de movimiento se presentan en el 1% de las personas, aumentando con la edad. Los temblores son movimientos involuntarios que empeoran cuando la persona intenta moverse o volverse activa. Es una enfermedad neurolgica que tiende a presentarse en ciertas familias. Causa. En ocasiones el temblor solo afecta a una persona sin presentarse en otro miembro de la familia, pero en general suele ser hereditario apareciendo con la edad. Se desconoce la causa concreta del temblor familiar. El temblor puede ser parte de una enfermedad, pero la causa ms frecuente es el temblor fisiolgico exagerado que se presenta en las personas y no es una enfermedad, generalmente no es importante, sin embargo, existen situaciones en que puede aumentar como, por ejemplo con la tensin, emociones, ansiedad, fatiga, consumo de caf o con algunos medicamento y drogas. Frmacos que pueden dar origen a la enfermedad: Litio Simpaticomimticos ADT Valproato Clasificacin. El Temblor Senil: Se caracteriza por movimientos finos, rpidos que afectan a las manos, junto a balanceo rtmico de la cabeza y aumento del temblor al realizar movimientos voluntarios. El Temblor Familiar: Que puede ser hereditario, y el temblor asociado a esclerosis mltiple tambin aumentan con los movimientos voluntarios y se intensifican con la ansiedad, excitacin y la toma de conciencia de los mismos. El temblor de la enfermedad de Graves, del alcoholismo, el envenenamiento por 6

mercurio y otras toxicosis suele ser menos rtmico. El debido a la intoxicacin por plomo afecta frecuentemente a los labios. El temblor propio de la enfermedad de Parkinson, caractersticamente fino, rpido y continuo, a veces desaparece con los movimientos voluntarios. El Temblor Continuo o Intencional: Movimientos involuntarios finos y rtmicos que aparecen durante el reposo y desaparecen al realizar movimientos voluntarios. Los movimientos de los dedos como si se contaran monedas y el temblor de la enfermedad de Parkinson son temblores continuos tpicos. Temblor Esencial o Familiar: Agitacin involuntaria y fina de manos, cabeza y cara que se produce especialmente con los movimientos rutinarios del cuerpo. Es un trastorno familiar que se hereda como carcter autosmico dominante y aparece durante la adolescencia o mediana edad, progresando lentamente. Se desconoce la causa exacta, pero se cree que radica en el sistema nervioso central. Se ve agravado por a actividad y las emociones y en algunos pacientes puede reducirse con la administracin de alcohol y sedantes suaves, como el propanolol y el diacepam. Temblor Pasivo o Esttico: Temblor involuntario que se produce durante el reposo y constituye uno de los signos de la enfermedad de Parkinson. Temblor de Actitud o Postural: Es aquel que aparece al estirar los brazos o mantener una determinada postura, como por ejemplo los dedos enfrentados delante de la nariz. La causa ms frecuente es el temblor esencial. Al menos un 50% de los enfermos tienen antecedentes familiares de temblor. Probablemente un 7% de las personas de ms de 70 aos lo sufren. Puede aparecer antes de los 40 aos, pero lo normal es su aparicin despus de los 60 aos. Es igual de frecuente en hombres que en mujeres. Suele aparecer en las manos, habitualmente en ambas. Altera la realizacin de tareas como el escribir, servir caf o beberlo, tomar sopa, etc. Otras veces aparece en la cabeza y algunas en la voz. Es ms rara su aparicin en las piernas, al estar de pie. Hay frmacos que empeoran el temblor, o que lo provocan en enfermos que antes no tenan. Es una lista tan larga como la de los parkinsonismos. En realidad cualquiera de los frmacos que inducen parkinsonismo agravan el temblor de actitud, ms todos los adrenrgicos que se utilizan como broncodilatadores y todos los antidepresivos tricclicos. Diagnstico diferencial con la E. de Parkinson: Algunos parkinsonismos pueden cursar con temblor de actitud, lo lgico es que vaya slo con temblor de reposo. Son datos que van a favor de que estamos ante un enfermo con temblor esencial: La aparicin del temblor con las manos extendidas y su desaparicin cuando anda o tiene las manos quietas. Aparicin del temblor en ambas manos. Dificultad para escribir debido al temblor, con letra irregular. Temblor de cabeza Temblor de voz Buen braceo al andar. Buena estabilidad. Giro en la cama fcil. Ausencia de torpeza y expresividad de la mmica facial normal. Otras causas de temblor de actitud son los temblores fisiolgicos exagerados, como lo que ocurre en la ansiedad, los hipertiroidismos o en los sndromes de abstinencia del alcohol. Sntomas.

El sntoma principal es la aparicin de temblores ocasionales (movimientos involuntarios), que se presentan en brotes intermitentes de 6 a 10 temblores por segundo. Pueden afectar los temblores a la cabeza, las manos, los brazos, los prpados o la voz, y empeoran con los movimientos voluntarios y el estrs emocional. No suelen afectar a las piernas. Los temblores suelen desaparecer con el sueo. Tambin puede interferir con el proceso de alimentacin y ocasionalmente puede comprometer el habla. Diagnstico. El diagnstico esta dado por la sintomatologa, ya que el cuadro clnico es tpico y solo se realiza un estudio de la historia familiar del proceso. Se deben descartar otras causas de temblor como el exceso de estrs, la ingesta exagerada de cafena, el sndrome de abstinencia de alcohol, la toma de ciertos medicamentos, el hipertiroidismo, o la presencia de un feocromocitoma. Tratamiento y Recomendaciones. El manejo de los temblores solo se recomienda cuando este interfiere con la capacidad del paciente para llevar a cabo las actividades normales diarias. Pero se recomienda evitar la cafena y otros estimulantes, debido a que, con frecuencia, empeoran los temblores. Las bebidas alcohlicas siempre en pequeas cantidades pueden disminuir los temblores, pero se debe de tener cuidado de no producir una dependencia del mismo. Se han utilizado diversos medicamentos para el temblor como pueden ser el Propranolol, el Misoline y otros anticonvulsivantes y tranquilizantes. Es conveniente consultar a un medico: Si el temblor es marcado e interfiere con sus actividades. Si no lo tena anteriormente. Si est presente en un solo lado. Conceptos. Es la contraccin espasmdica de uno o mas msculos. Un calambre muscular es la contraccin sbita, breve y dolorosa de un msculo o de un grupo de msculos. Son frecuentes en las personas sanas, especialmente despus de un ejercicio intenso. Algunas personas tienen calambres en las piernas durante el sueo. Llamamos "calambre" a toda contraccin espontnea e involuntaria que afecta a un msculo o grupo muscular. Causas. Los calambres pueden ser consecuencia de una alteracin de la irrigacin sangunea a los msculos; por ejemplo, despus de comer, la sangre fluye principalmente hacia el aparato digestivo mas que a los msculos. Consecuencia de desequilibrios en las sales de los fluidos que rodean los tejidos musculares. Se suelen acompaar de dolor e impotencia funcional, a veces total, y se dan sobre todo en entrenamientos intensos o en competiciones. 8

Un fallo en la extraccin del calcio de la fibra muscular impedira al msculo relajarse, quedando ste agarrotado y no pudiendo realizar adecuadamente la siguiente fase de contraccin. Conviene descartar otros posibles orgenes no musculares como determinadas afecciones neurolgicas, endocrinas o vasculares. Tambin hay que pensar en algn tipo de infeccin. Una analtica completa de sangre y orina es un buen comienzo para descartar esas causas ms o menos frecuentes. Si los calambres se transforman a lo largo de los das en "hormigueos" o sensacin de "acorchamiento" muscular y no estamos realizando un deporte muy exigente o soportando fuertes cargas, deberamos pensar en otras patologas, de origen vascular (alteraciones cardiovasculares) o neurolgico (lumbocitica, compresin o atrapamiento de cualquier otra rama nerviosa). Si los calambres de transforman en "dolor agudo" y siempre en la misma zona, pensamos en una lesin muscular "con maysculas": contractura, tirn o distensin y rotura fibrilar. Tipos. Existen algunos tipos de calambres que son: Calambre del Recolector de Caa Calambre del Bombero Calambre del Minero Calambre del Fogonero Calambre del Escritor Dismenorrea Calambre por Fro Calambre por Inmovilizacin Calambre por Calor Tortcolis Descripcin. Calambre de la Espinilla: Trastorno doloroso de la pierna producido por el estiramiento del msculo flexor largo de los dedos del pie que se produce tras una actividad atltica extenuante; en muchos casos se debe a un entrenamiento inadecuado. El tratamiento suele consistir en reposo y fisioterapia, aunque en algunos casos es necesario la ciruga. Calambre por Calor: Espasmo localizado en los brazos, las piernas o el abdomen producido por la deplecin del contenido de agua o sal del organismo por agotamiento. Suele producirse tras un ejercicio fsico enrgico en un ambiente muy caliente o en otras condiciones que provocan sudoracin profusa y deplecin de los lquidos y electrolitos corporales. Tambin es denominado calambre del bombero, calambre del minero y tambin agotamiento por calor. Tratamiento. Los calambres suelen ser inofensivos y no requieren tratamiento. TRATAMIENTO DE LOS CALAMBRES

Aplicar calor hmedo en la zona

Estiramientos adecuados y suavemente progresivos

Baos calientes (aadir sal gorda o sales de bao) 9

Masaje calmante (afloramientos, amansamientos suaves y vaciados venosos) Complementar la dieta con aporte vitamnico (pltanos. naranjas)..., agua en abundancia y sales Teraputica Para los Calambres. Calambre en la Mano: Estirar los dedos suave pero enrgicamente y, a continuacin, aplicar masaje en toda la zona afectada. Calambre en el Pie: Tirar suavemente del pie, cogiendo este por la punta, y ayudar al paciente a apoyar el pie en el suelo con el taln levantado. Luego aplicar masaje en la zona afectada. Calambre en la Pantorrilla: Enderezar la rodilla y tirar con suavidad de la pierna del paciente. Seguidamente, aplicar masaje en la zona afectada. Calambre en el Muslo: Enderezar la rodilla y levantar la pierna del paciente poniendo una mano debajo del taln. Con la otra mano, presionar hacia abajo la rodilla. Despus aplicar masaje en la zona afectada. Recomendaciones. La forma de prevenir los calambres es evitando el ejercicio despus de comer y haciendo estiramientos antes de practicar ejercicios y al irse a dormir. Conceptos. La parlisis supranuclear progresiva es un trastorno menos frecuente que la enfermedad de Parkinson que causa rigidez muscular, imposibilidad de mover los ojos y debilidad de la musculatura de la garganta. La parlisis supranuclear progresiva suele iniciarse en la edad media de la vida con una incapacidad para mover los ojos hacia arriba. Igual que sucede con la enfermedad de Parkinson, esta enfermedad evoluciona hacia un estado de rigidez e incapacidad graves. Historia. La Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP) fue descrita inicialmente como desorden distintivo en 1964, cuando tres cientficos publicaron una ponencia que distingua la condicin de la enfermedad de Parkinson. A veces se aludi a esta condicin como Sndrome de SteeleRichardsonOlszewksi, reflejando los nombres combinados de los cientficos que definieron el desorden. An cuando la Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP) empeora progresivamente, nadie muere de ella. Causas. Se desconoce la causa de esta enfermedad, que produce una degeneracin de las clulas nerviosas de los ganglios basales y del tronco enceflico. 10

Sabemos que los sntomas de la PSP son ocasionados por el deterioro paulatino de las clulas cerebrales en unos cuantos lugares diminutos pero importantes de la base del cerebro, en la regin llamada tallo enceflico. Una de estas reas, la sustancia nigra, tambin es afectada en la enfermedad de Parkinson y el dao a esta regin del cerebro explica los sntomas motores que tienen en comn la PSP y la enfermedad de Parkinson. Los cientficos no saben qu ocasiona la degeneracin de estas clulas cerebrales. No existen pruebas de que la PSP sea contagiosa y los factores genticos no se han visto implicados. Ningn grupo tnico o racial ha sido afectado ms frecuentemente que otro y la PSP no tiene mayores probabilidades de ocurrir en algunas zonas geogrficas que en otras. Hay, sin embargo, varias teoras acerca de la causa de la PSP. Una posibilidad es la de que un agente no convencional similar a un virus infecta al cuerpo y lleva aos o dcadas para comenzar a producir efectos visibles. La enfermedad de CreutzfeldtJakob es una enfermedad que se sabe es ocasionada por dicho agente. Otra posibilidad es la de que las mutaciones genticas fortuitas, del tipo que ocurren en todos nosotros en todo momento, ocurren accidentalmente en determinadas clulas o en ciertos genes, en la combinacin adecuada para lesionar estas clulas. Una tercera posibilidad es la de que hay exposicin a algn producto qumico desconocido en los alimentos, la atmsfera o el agua que lentamente daa ciertas zonas vulnerables del cerebro. Esta teora emana de una pista hallada en la Isla de Guam en el Pacfico donde una enfermedad neurolgica comn que ocurre slo all y en unas cuantas islas vecinas comparte algunas de las caractersticas de la PSP, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrfica (enfermedad de Lou Gehrig). Se considera que su causa es un factor diettico o una sustancia txica hallada slo en dicha zona. Otra causa probable de la PSP es el dao celular ocasionado por radicales libres, molculas inestables producidas continuamente por todas las clulas durante el metabolismo normal. Aun cuando el cuerpo tiene mecanismos integrales para eliminar los radicales libres del sistema, los cientficos sospechan que, en ciertas circunstancias, los radicales libres pueden reaccionar y daar a otras molculas. Una gran cantidad de investigacin est dirigida a comprender el papel del dao por los radicales libres en las enfermedades humanas. Tratamiento. Tampoco existe un tratamiento completamente eficaz, pero los frmacos utilizados en la enfermedad de Parkinson suelen producir algn alivio. Actualmente no hay tratamiento eficaz para la PSP, aunque los cientficos estn investigando formas mejores de controlar la enfermedad. En algunos pacientes, la lentitud, la falta de flexibilidad y los problemas de equilibrio de la PSP pueden responder a agentes contra el Parkinson tales como la levodopa, pero el efecto es generalmente temporero. Las dificultades al hablar, tragar y de la visin no responden comnmente a ningn tratamiento a base de medicamentos. Otro grupo de medicamentos que ha tenido algn xito modesto en la PSP son los medicamentos antidepresores. Los ms comnmente utilizados son la fluoxetina (Prozac), la amitriptilina (Elavil) y la imipramina (Tofranil). El beneficio contra la PSP de estos medicamentos parece no estar relacionado con su capacidad de aliviar la depresin. El tratamiento no medicamentoso para la PSP puede adoptar muchas formas. Algunos pacientes utilizan pesas para ayudarles a caminar debido a su tendencia a caer hacia atrs. A veces se prescriben para los pacientes de PSP lentes bifocales o especiales llamados prismas para remediar la dificultad de mirar hacia abajo. La terapia fsica formal no proporciona beneficio demostrado en la PSP, pero pueden efectuarse 11

ciertos ejercicios para mantener las articulaciones flexibles. Un procedimiento quirrgico que puede ser necesario cuando se producen perturbaciones de la accin de tragar es la gastrostoma. Una gastrostoma (o una jejunostoma) es un procedimiento mnimamente invasivo que se realiza cuando el paciente tiene dificultad en tragar o cuando el atragantamiento agudo es un claro riesgo. Esta ciruga entraa la colocacin de un tubo a travs de la piel del abdomen hasta el estmago (intestino) para alimentar al paciente. Los procedimientos quirrgicos tales como la implantacin de clulas cerebrales fetales y la palidotoma, que se estn sometiendo a prueba en los tratamientos contra la enfermedad de Parkinson, no son eficaces en la PSP. Signos. La Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP) es un raro desorden del cerebro que ocasiona graves y permanentes problemas con el control de la forma de caminar y el equilibrio. El signo ms evidente de la enfermedad es la incapacidad de orientar los ojos de forma adecuada, que ocurre debido a las lesiones en el rea del cerebro que coordina los movimientos de los ojos. Algunos pacientes describen este efecto como visin borrosa. Los pacientes de PSP presentan a menudo alteraciones del humor y el comportamiento, entre ellas la depresin y la apata, as como demencia leve progresiva. El nombre largo del desorden indica que la enfermedad comienza lentamente y contina empeorando (progresiva), ocasiona dao en el cerebro por encima de ciertas estructuras del tamao de un guisante llamadas ncleos (supranuclear) y produce parlisis. Sin embargo, los pacientes de PSP no experimentan una verdadera parlisis. Epidemiologia. Aproximadamente 20,000 norteamericanos tienen PSP, lo que la hace mucho menos comn que la enfermedad de Parkinson que afecta a ms de 500,000 norteamericanos. Los pacientes tienen edad mediana o son ancianos y los hombres se ven ms frecuentemente afectados que las mujeres. La PSP es a menudo difcil de diagnosticar debido a que sus sntomas se asemejan mucho a los de otros desrdenes del movimiento ms comunes y debido a que algunos de los sntomas ms caractersticos pueden desarrollarse posteriormente en la vida o no desarrollarse en absoluto. Sntomas. El primer sntoma ms frecuente de la PSP es la prdida de equilibrio al andar. Los pacientes tienen cadas inexplicadas o rigidez y dificultad en el caminar. A veces las personas que experimentan las cadas las describen como ataques de mareos. Esto lleva a menudo a sospechar un problema del odo interior. Otros sntomas iniciales comunes son cambios de personalidad tales como prdida de inters en actividades ordinariamente agradables o una mayor irritabilidad, malhumor y olvido. Los pacientes pueden rer o llorar repentinamente sin razn aparente, pueden ser apticos o pueden tener explosiones de coraje ocasionalmente, tambin sin razn aparente. Hay que subrayar que el patrn de signos y sntomas puede ser bastante diferente de una persona a otra. A medida que progresa la enfermedad, la mayora de los pacientes comienzan a desarrollar una visin borrosa y a tener problemas en controlar el movimiento de los ojos. En realidad, los problemas visuales ofrecen generalmente la primera indicacin definitiva de que la PSP es el diagnstico apropiado. Los pacientes de PSP tienen problemas en cambiar voluntariamente la mirada hacia abajo y tambin pueden tener problemas en controlar los prpados. Esto puede conducir al cierre involuntario de los ojos, a parpadeos prolongados o involuntarios o a una dificultad en abrir los ojos.

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Otro problema visual comn es la incapacidad de mantener contacto visual durante una conversacin. Esto puede dar la impresin errnea de que el paciente es hostil o no est interesado. La persona usualmente muestra dificultades al hablar y se le hace difcil tragar alimentos slidos o lquidos. En casos raros, algunos pacientes advertirn temblores en las manos. Diagnstico. Las quejas iniciales en la PSP son tpicamente vagas y siempre se le hace difcil al mdico hacer un diagnstico temprano. Las quejas principales caen dentro de estas categoras: 1) sntomas de desequilibrio, tales como caminar inseguro o cadas abruptas o inexplicadas sin prdida de conciencia; 2) quejas visuales, entre ellas visin enturbiada, dificultades en mirar hacia arriba o hacia abajo, visin doble, sensibilidad a la luz, quemazn en los ojos y otros problemas visuales; 3) dificultad al hablar; y 4) distintas quejas mentales tales como lentitud del pensamiento, falta de memoria, cambios de personalidad y cambios de humor. La Parlisis Supranuclear Progresiva (PSP) es diagnosticada errneamente a menudo debido a que algunos de sus sntomas son muy similares a los de la enfermedad de Parkinson, la enfermedad del Alzheimer y desrdenes neurodegenerativos ms raros tales como la enfermedad de CreutzfeldtJakob. En realidad, la PSP es ms frecuentemente diagnosticada errneamente como enfermedad de Parkinson al principio de la enfermedad. Los problemas de memoria y los cambios de personalidad tambin pueden llevar a un mdico a confundir la PSP con depresin o incluso atribuir los sntomas a alguna forma de demencia. La clave para establecer el diagnstico de la PSP es la identificacin de inestabilidad temprana al caminar y la dificultad en mover los ojos, distintivo de la enfermedad, as como descartar otros desrdenes similares, algunos de los cuales son tratables. Diferencias entre la Enfermedad de Parkinson y la PSP: Tanto la PSP como la enfermedad de Parkinson ocasionan falta de flexibilidad, dificultades del movimiento y torpeza. Sin embargo, los pacientes con PSP tienen comnmente una postura erguida y ocasionalmente incluso inclinan la cabeza hacia atrs (y tienden a caer de espaldas), mientras que los que sufren la enfermedad de Parkinson se inclinan generalmente hacia adelante. Los problemas relacionados al habla y con tragar son mucho ms comunes y agudos en la PSP que en la enfermedad de Parkinson y tienden a presentarse antes en el curso de la enfermedad. Ambas enfermedades tienen en comn otras caractersticas: comienzan a fines de la edad mediana, bradicinesia (lentitud de movimiento) y rigidez muscular. El temblor, casi universal en los pacientes de Parkinson, es raro en la PSP. Aunque los pacientes de Parkinson se benefician marcadamente del medicamento levodopa, los pacientes de PSP responden deficientemente y slo de forma transitoria a este medicamento. Pronstico. La PSP empeora progresivamente pero no pone de por s en peligro la vida. S predispone, no obstante, a los pacientes a graves complicaciones tales como a la pulmona secundaria y a la dificultad de tragar (disfagia). Las complicaciones ms comunes son el atragantamiento y la pulmona, la lesin en la cabeza y fracturas ocasionadas por las cadas. La causa ms comn de la muerte es la pulmona. Con buena atencin a las necesidades mdicas y nutricionales, no obstante, la mayora de los pacientes de PSP viven hasta una edad de 70 y tantos aos y ms. Conceptos. El sndrome de ShyDrager es un trastorno de causa desconocida en el que se produce una degeneracin de muchas reas del sistema nervioso. 13

El sndrome de ShyDrager (tambin denominado hipotensin ortosttica idioptica) en muchos aspectos se parece a la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, tambin produce disfuncin y deterioro del sistema nervioso autnomo (que regula la presin arterial, la frecuencia cardaca, la secrecin glandular y el enfoque de los ojos). Tambien es llamado Hipotensin ortosttica neurolgica; Sndrome de ShyMcGeeDrager; Sndrome de Parkinson plus. Es un trastorno degenerativo caracterizado por: *Dao progresivo al sistema nervioso autnomo (parte del sistema nervioso que controla las funciones involuntarias como la presin sangunea, frecuencia cardaca, digestin y funcin sexual) *Temblores y rigidez musculares *Movimientos lentos Causas, Incidencia y Factores de Riesgo. La atrofia multisistmica (AMS) es una condicin degenerativa poco comn, cuyos sntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson en la que los pacientes pueden presentar movimiento lento, temblores y marcha con arrastre de los pies. Sin embargo, en la AMS, se presentan mayores daos neurolgicos y daos al sistema nervioso autnomo (la parte del sistema nervioso que controla las funciones involuntarias). En esta condicin, se presenta una degeneracin progresiva del sistema nervioso con dao en todas las partes de dicho sistema, incluyendo el cerebro. Este trastorno se desarrolla gradualmente, se diagnostica ms a menudo en hombres mayores de 60 aos de edad y la causa se desconoce. Signos y Sntomas. Cuando la persona se incorpora se produce una hipotensin alarmante acompaada de una disminucin del sudor, las lgrimas y la saliva, la visin disminuye, resulta difcil orinar, es frecuente el estreimiento y aparecen trastornos del movimiento semejantes a los de la enfermedad de Parkinson. La degeneracin del cerebelo suele causar incoordinacin. Los Sntomas son: * Vrtigo o desmayo al levantarse o despus de estar de pie inmvil, impotencia, prdida de sudoracin de cualquier parte del cuerpo, prdida de control intestinal o vesical, cambios en la visin, disminucin o visin borrosa, rigidez muscular, dificultad para doblar brazos y piernas. *La postura puede ser inestable, encorvada, inclinada hacia delante, dificultad de movimiento, prdida del equilibrio, cambios en el patrn de la marcha, arrastre de los pies, movimientos lentos, dificultad al empezar a caminar, dificultad al iniciar cualquier movimiento voluntario, pasos pequeos seguidos de la necesidad de correr para mantener el equilibrio, congelacin del movimiento cuando se detiene, incapaz para reanudar el movimiento. *Dolores musculares y molestias (mialgia). *Temblores (se pueden presentar en diferentes grados o no presentarse), puede ocurrir en reposo o en cualquier otro momento, puede ser lo suficientemente severo como para interferir con las actividades, puede 14

ser peor cuando hay cansancio, se est excitado o estresado, puede presentarse frotamiento entre los dedos y el pulgar (temblor de rodaje de pldora), se puede presentar con cualquier actividad como el sostener un pocillo u otros utensilios. *Cambios en la expresin facial, reduccin en la habilidad para mostrar expresiones faciales, cara con apariencia de "mscara, mirada fija, puede presentarse incapacidad para cerrar la boca. *Cambios en la voz y/o el habla, hablar con lentitud, voz de volumen bajo, voz montona, dificultad para hablar. *Dificultad para masticar o deglutir (ocasionalmente) *Prdida de las destrezas motoras de precisin, dificultad para escribir, la letra puede ser pequea e ilegible, dificultad para comer, dificultad con cualquier actividad que requiera movimientos finos. *Cadas frecuentes *Disminucin leve de la funcin intelectual (puede ocurrir) Sntomas adicionales que pueden estar relacionados con la enfermedad: *Depresin *Confusin *Demencia *Dermatitis seborreica *Dificultad para respirar ocasionada por la parlisis de las cuerdas vocales Tratamiento. El tratamiento es el mismo que para a la enfermedad de Parkinson, pero incluye, adems, el frmaco fludrocortisona para elevar la presin arterial. Las personas que no toman ese frmaco tienen que aadir sal a su dieta y beber mucha agua. No existe una cura para este trastorno ni forma de detener su progresin. El objetivo del tratamiento es controlar los sntomas tales como la hipotensin postural y los movimientos parkinsonianos. Se pueden utilizar medicamentos anticolinrgicos para reducir los temblores iniciales o cuando son leves. La levodopa puede mejorar los movimientos y el equilibrio. La carbidopa puede reducir los efectos de la levodopa y ayudar a que sta sea ms efectiva. Sin embargo, la respuesta a estos medicamentos puede ser decepcionante, ya que muchas de las personas afectadas no sienten mejora con el tratamiento con anticolinrgicos o levodopa. Los medicamentos que se pueden utilizar para tratar la presin sangunea baja incluyen los siguientes:Simpaticomimticos, Vasoconstrictores, Betabloqueadores, Inhibidores MAO, Vasopresina, 9fluohidrocortisona. En algunas personas, se puede utilizar un marcapasos programado para estimular al corazn a latir a un ritmo rpido (ms de 100 latidos por minuto) con lo cual se puede aumentar la presin sangunea 15

El mdico puede llevar a cabo lo siguiente: Examen de la vista que puede revelar atrofia del iris y parlisis de los msculos del ojo. Medicin de la presin sangunea que puede revelar hipotensin postural (descenso de la presin sangunea relacionada con los cambios de posicin). Examen neuromuscular que puede mostrar reflejos anormales, debilitamiento muscular severo (atrofia). Los movimientos parkinsonianos (temblores, rigidez y movimientos lentos similares a los de la enfermedad de Parkinson) son comunes. No existen exmenes especficos para confirmar esta enfermedad. Un neurlogo hace el diagnstico sobre la base de la historia de los sntomas y los hallazgos en el examen fsico, al igual que descartando otras causas. Los exmenes para ayudar a confirmar el diagnstico pueden incluir: Niveles de norepinefrina en el plasma, examen de orina para los productos de la descomposicin de la norepinefrina (catecolaminas en orina), IRM de la cabeza para descartar otra patologa. No hay anomalas especficas en los procedimientos radiogrficos relacionados con esta enfermedad. Pronstico. El resultado probable es desalentador. Hay una prdida progresiva de las funciones mentales y fsicas hasta que se desarrolla un debilitamiento general. Es muy probable que se produzca una muerte temprana. La progresin de la enfermedad es distinta en cada caso y la velocidad de disminucin de la misma puede variar significativamente de individuo a individuo. Complicaciones. Prdida progresiva de la habilidad para caminar o de valerse por s mismo Dificultad para realizar las actividades diarias, lesiones por cadas / desmayos Efectos secundarios de los medicamentos. Situaciones que requieren asistencia mdica . Se debe buscar asistencia mdica si se presentan sntomas de este trastorno. Asimismo, se debe acudir al mdico si esta enfermedad ya ha sido diagnosticada y los sntomas recurren, empeoran o son progresivos e igualmente si aparecen nuevos sntomas, incluyendo posibles efectos secundarios de los medicamentos como: *Movimientos involuntarios *Nuseas / vmitos *Vrtigo *Cambios en el estado de alerta / conducta / estado de nimo

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*Confusin severa o desorientacin *Conducta delirante *Alucinaciones *Prdida de funciones mentales Conceptos. El sndrome de Tourette es un trastorno que cursa con tics respiratorios y vocales que ocurren frecuentemente a lo largo del da y duran por lo menos un ao. Se inicia en la infancia, a menudo con tics simples (sacudidas musculares repetitivas, involuntarias y sin finalidad aparente), pero progresa hasta convertirse en movimientos mltiples y complejos que incluyen tics vocales y espasmos respiratorios repentinos. Los tics vocales pueden iniciarse en forma de gruidos o emisin de una especie de ladridos, que luego evolucionan hasta la pronunciacin de palabras groseras de forma compulsiva e involuntaria. El sndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurolgico que se caracteriza por la existencia de movimientos involuntarios repetidos y sonidos incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics pueden acompaarse de palabras y frases inapropiadas. Suele comenzar antes de los 18 aos, vara mucho los sntomas de una persona a otra y la intensidad de estos, pero en la mayora de las ocasiones la sintomatologa es moderada. A esta enfermedad tambin ha tenido diferentes nombres o sinnimos como: Tics Crnicos Mltiple. Sndrome de Gilles de la Tourette. Sndrome de Espasmos Habituales. Paulitis. Tic Motor Crnico. Sndrome de Tourette. Personajes tan clebres como Napolen, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, adems de sus tics motores, escriba garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francs Andr Malraux tuvieron que convivir con sus tics. Causas. El sndrome de Tourette es un trastorno hereditario que presenta una prevalencia tres veces mayor en los varones que en las mujeres. Se desconoce su causa, pero se cree que es consecuencia de una anormalidad de la dopamina u otros neurotransmisores cerebrales (sustancias utilizadas por las neuronas para comunicarse entre s). Aunque la causa fundamental es desconocida, investigaciones actuales sugieren que hay una anormalidad en los genes que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y norepinefrina. Los neurotransmisores son productos qumicos en el cerebro que llevan las seales de una clula nerviosa a la otra. Investigaciones genticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de sntomas en los distintos miembros de la familia. 17

Una persona con ST tiene una probabilidad del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes, aunque la enfermedad puede pasar desapercibida. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia ms alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivocompulsivas. El gnero juega un papel de importancia en la expresin gentica de ST. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva el gen es varn el riesgo de desarrollar los sntomas es de 3 a 4 veces ms alto. Sin embargo, la mayora de las personas que heredan los genes no desarrollan sntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento mdico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados espordicos y su causa es desconocida. Epidemiologa. Puede afectar a cualquier grupo tnico, pero ms en los hombres, en una proporcin de 4 a 1. La prevalencia de este sndrome se calcula en 2% de la poblacin general, que puede ser una estimacin conservadora, debido a que muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ello y nunca buscan atencin mdica. Signos y Sntomas. Muchas personas tienen tics simples, como el parpadeo repetitivo. stos son hbitos nerviosos y desaparecen con el tiempo. Sin embargo, los tics del sndrome de Tourette son mucho ms complejos. Un nio afectado por este sndrome puede mover repetidas veces la cabeza de lado a lado, parpadear, abrir la boca y estirar el cuello. Los tics ms complejos consisten en dar golpes y patadas, emitir gruidos y bufidos y tararear. Las personas con este sndrome pueden proferir obscenidades sin causa aparente, con frecuencia en medio de una conversacin y, en cuanto oyen una palabra, la repiten (ecolalia). Algunos llegan a suprimir algn tic, pero les resulta difcil, y otros tienen problemas para controlarlos, especialmente en momentos de estrs emocional. Las personas con el sndrome de Tourette suelen pasar un mal rato durante las situaciones sociales. En el pasado se las evitaba, aislndolas o incluso creyendo que estaban posedas por el demonio. Muchos de los afectados manifiestan conductas impulsivas, agresivas y autodestructivas, y es frecuente que los nios tengan dificultades de aprendizaje. Se desconoce qu es lo que desencadena estas conductas, es decir, si se deben al propio sndrome o al gran estrs que produce vivir con este trastorno. Generalmente, los primeros sntomas suelen consistir en tics en la cara, normalmente parpadeo. Con el tiempo, aparecen otros tics motores, como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc. A menudo emiten sonidos, palabras o frases ininteligibles. En ocasiones gritan obscenidades involuntariamente (coprolalia) o repiten constantemente las palabras de los dems (ecolalia). Puede haber conductas auto rutilantes, como morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas posturas son extremadamente extraas. Los tics sensoriales son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, msculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones se encuentra la pesadez, ligereza, vaco, cosquilleo, fro, calor y extraeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por otra parte, tambin se sealan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Se pueden dar en el 66% de pacientes 18

con ST (aproximadamente). Hay dos categoras de tics: Simples: intervienen un limitado nmero de msculos: parpadeo, ceir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc. Complejos: distintos movimientos coordinados en el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar, olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repeticin patolgica continua de una palabra o frase) o conductas auto rutilantes. Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en nmero, frecuencia, tipo, y localizacin. Los sntomas pueden desparecer por semanas o meses para luego reaparecer ms tarde. La variedad de tics o sntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Sndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos sntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difcil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias. En ocasiones, pueden reprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es enorme, la tensin es muy alta y termina escapndose el tic. Es muy caracterstico que las personas con estos tics a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus sntomas despus de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo. Los tics empeoran bajo circunstancias de estrs y mejoran cuando la persona est relajada o absorta en una actividad. En la mayora de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme. No todas las personas tienen otros trastornos adems de los tics. Sin embargo, muchas personas tienen problemas adicionales como: Trastorno obsesivocompulsivo: la persona siente necesidad de hacer algo repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta est cerrada con llave. Aparece con una frecuencia del 30 al 50%. Las compulsiones ms frecuentes son tocar, golpear, contar, frotar, parpadear y mirar fijamente. En ocasiones hay obsesiones violentas, de contenido sexual y simtricas. Trastorno de dficit de la atencin, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fcilmente. Trastornos del desarrollo del aprendizaje en los hay dificultades de lectura, escritura, aritmtica, y problemas de percepcin. Problemas de control de impulsos, pudiendo darse conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados. Trastornos del sueo, despertarse frecuentemente o hablar dormido. El rango ancho de sntomas de conducta que pueden acompaar los tics pueden causar ms limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y mdicos necesitan determinar qu sntomas causan ms limitaciones de tal manera que se elijan los medicamentos y terapias ms apropiadas. Sntoma Tic Tics motores simples Tics motores complejos Coprolalia Frecuencia 100% 94% 44% 844% 19

Ecolalia Palilalia Diagnstico.

16% 9%

Normalmente, la diagnosis se realiza observando los sntomas y con una evaluacin de la historia familiar. Para poder dar un diagnstico de Sndrome de Tourette, los tics motores y fnicos deben estar presentes por lo menos un ao. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para descartar otras enfermedades. El diagnstico se demora con mucha frecuencia an despus del comienzo de los sntomas, ya que muchos mdicos no estn familiarizados con el trastorno, por lo que los nios no son entendidos en el colegio, en la casa, etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics u otros sntomas a un problema de tipo psicolgico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este trastorno. Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnstico puede ser complicado. Criterios diagnsticos: Presencia de tics motores mltiples y uno o ms tics vocales en algn momento de la enfermedad. Aparicin de tics muchas veces al da, casi todos los das o de forma intermitente durante periodos mayores de un ao. Cambios en la localizacin anatmica, nmero, frecuencia, complejidad o severidad de los tics con el paso del tiempo. Edad de comienzo anterior a los 18 aos. Los movimientos y ruidos involuntarios no pueden ser explicados por otros problemas mdicos. Criterios para el diagnstico del Trastorno de tics transitorios: Tics motores y/o vocales simples o mltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos sbitos, rpidos, recurrentes, no rtmicos y estereotipados). Los tics aparecen varias veces al da, casi cada da durante por lo menos 4 semanas, pero no ms de 12 meses consecutivos. La alteracin causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras reas importantes de la actividad del individuo. El inicio es anterior a los 18 aos de edad. La alteracin no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia ni a una enfermedad mdica (p. Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis postvrica) . Pronstico.

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No hay cura para el ST. Sin embargo, el trastorno en muchos pacientes mejora a medida que pasa el tiempo. La esperanza de vida no se ve afectada, no es una enfermedad degenerativa. En ocasiones se presenta una remisin completa despus de la adolescencia. Aunque los tics pueden disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquitricos, como la depresin, los ataques de pnico, alteraciones del estado de nimos y conductas antisociales, pueden aumentar. Tratamiento. El diagnstico precoz puede ayudar a los padres a comprender que tales conductas no se producen voluntariamente ni por despecho, y que estas manifestaciones no pueden controlarlas mediante el castigo. Los tics pueden responder a la administracin de frmacos ansiolticos, aunque no se trate de un problema de psicosis. El haloperidol es el frmaco antipsictico de eleccin, resulta eficaz pero puede producir efectos secundarios, como rigidez, aumento de peso, visin borrosa, somnolencia y disminucin de las facultades mentales. Otro antipsictico, es la pimozida, cuyos efectos secundarios suelen ser menos graves. La clonidina no es un antipsictico, pero consigue reducir la ansiedad y la conducta obsesivocompulsiva y, por otra parte, los efectos secundarios son menores que los del haloperidol y la pimozida. El clonazepam es un frmaco contra la ansiedad con escaso xito en el tratamiento del sndrome de Tourette. Como en la mayora de las ocasiones los sntomas no limitan la vida ni el desarrollo de la persona, no se requiere medicacin. Si los sntomas interfieren con la vida cotidiana, hay medicacin disponible, pero esta no es nica pues no existe hoy en da un medicamento que elimine todos los sntomas. Neurolpticos. Son un grupo de medicamentos (haloperidol, fenotiacinas) que se utilizan para reducir la frecuencia e intensidad de los tics; se administran a dosis muy bajas y se va incrementando hasta lograr el equilibrio entre efectos beneficiosos y efectos secundarios. Recientemente se ha visto que el uso de frmacos neurolpticos a largo plazo puede causar un trastorno del movimiento denominado discinesia tarda, pero esta anomala desaparece al suprimir el tratamiento. Los efectos secundarios a corto plazo son: Rigidez muscular. Temblores. Falta de expresin facial. Movimiento lento y desasosegado. Estos efectos secundarios se pueden tratar con medicacin antiparkinsoniana. Otros efectos secundarios: Fatiga. Depresin. Ansiedad.

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Aumento de peso. Dificultad para pensar con claridad. Conceptos. La Corea: Consiste en movimientos involuntarios, breves, espasmdicos, semejantes al baile, que se inician en una parte del cuerpo y pasan a la otra de un modo brusco e inesperado, y a menudo de forma continua. La atetosis: Es un flujo continuo de movimientos lentos con posturas retorcidas y alternantes que se producen generalmente en manos y pies. La corea y la atetosis suelen presentarse conjuntamente (coreoatetosis). Causas. La corea y la atetosis no son enfermedades, ms bien se trata de sntomas que pueden ser consecuencia de varias enfermedades distintas. Las personas con corea y atetosis presentan anomalas en los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales intervienen en la precisin y uniformidad de los movimientos que se inician despus de recibir las rdenes del cerebro. En la mayora de las formas de corea se produce la disfuncin debido a un exceso del neurotransmisor dopamina en los ganglios basales. La corea puede empeorar a causa de frmacos o enfermedades que alteren los valores de dopamina o que modifiquen la capacidad del cerebro para reconocer la dopamina. La enfermedad de Huntington es la que produce con mayor frecuencia la corea y la atetosis, pero es bastante infrecuente y afecta a menos de 1 de cada 10,000 personas. La enfermedad de Sydenham (tambin conocida como el mal de San Vito o corea de Sydenham) es una complicacin de una infeccin en la infancia producida por estreptococos que puede durar varios meses. A veces, la corea afecta sin razn aparente a las personas de edad avanzada y particularmente aparece en los msculos de la boca. Tambin puede afectar a mujeres en los 3 primeros meses del embarazo, pero desaparece sin tratamiento poco despus del parto. COREAS GENETICAMENTE DETERMINADAS Enfermedad de Huntington Corea familiar benigna Atrofia dentatorubroplidoluysiana Coreoatetosis invertida familiar Neuroacantocitosis

Clasificacin. CLASIFICACION DE LAS COREAS IDIOPATICAS

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Corea benigna familiar Coreoatetosis invertida familiar SECUNDARIAS Infecciosas: Reumtica Borrelia Encefalitis por herpes simple Enfermedad de Wilson Enfermedad de LeschNyhan Galactosemia Fenilcetonuria Aciduria glutrica Gangliosidosis Sistmicas: Lpica Policitemia Intoxicaciones: Monxido de carbono Alcohol etlico Manganeso y tolueno Otras: Enfermedad de Joseph Enfermedad de MoyaMoya Neuroacantocitosis Hipertiroidismo Hiper/hiponatremia Hiper/hipoglucemia Hipomagnesemia Dficit de tiamina Dficit de niacina Mastocitosis 23

 Hematoma intracraneal 2 a ciruga cardaca con hipotermia Sdr. Antifosfolpido YATRGENAS Estrgenos, anticonceptivos; Hidantonas; Pemoline Tratamiento. La corea que se desarrolla como un efecto secundario tras la administracin de frmacos suele mejorar al suprimirlos, pero la corea en s casi nunca desaparece. Los frmacos que bloquean la accin de la dopamina, como los antipsicticos, pueden ser tiles para controlar los movimientos anormales. Conceptos. La enfermedad de Huntington (corea de Huntington) es una enfermedad hereditaria que suele iniciarse en la edad media de la vida. Se caracteriza por sacudidas ocasionales o movimientos espsticos y por una prdida gradual de neuronas, evolucionando progresivamente a estados de corea, atetosis y deterioro mental.

La corea de Huntington es llamada as porque fue descrita por el mdico americano George Huntington (18501916) en 1872, aunque tambin es conocida como Corea (en griego danza) y durante mucho tiempo se le ha llamado " El mal de San Vito ". Huntington hizo la primera descripcin clnica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacientes haba estudiado junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York. El seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en 1630 partieron con sus familias desde Essex (SE de Inglaterra) hacia Boston. En los tres siglos siguientes, unos 1.000 descendientes padecieron la enfermedad; muchos de ellos fueron acusados de brujera, al ser interpretados sus movimientos anormales como burla a Jesucristo en la cruz. La Enfermedad de Huntington (EH) afecta a todas las razas, con una incidencia de 47/100.000 habitantes en los paises occidentales, siendo mucho ms baja en individuos de raza negra, orientales y finlandeses. Hay, sin embargo, grupos con mayor incidencia en la regin de Zulia (NO de Venezuela, junto al lago Maracaibo), en la isla de Tasmania (Sur de Australia) y en Moray Firth (estuario en el mar del Norte, al NE de Escocia). Es una enfermedad neurolgica degenerativa que se hereda de forma autosmica dominante, esta caracterizada por la aparicin de movimientos coreiformes (involuntarios incontrolados), discapacidad cognocitiva (funciones intelectuales) y alteraciones en la personalidad con tendencia a la depresin. La Enfermedad de Huntington (EH) es un proceso neurodegenerativo que afecta fundamentalmente al estriado, provocando trastornos motores (corea, rigidez), cognitivos y psiquitricos de carcter progresivo, fundamentalmente en la edad adulta. Se hereda con carcter autosmico dominante debido a una mutacin en el gen de la huntingtina (Htt), protena de funcin desconocida. La mutacin consiste en un aumento del 24

nmero de tripletes CAG que codifican para una secuencia de poliglutamina en el Nterminal de la Htt. Etiologa. La EH es una enfermedad hereditaria de tipo autosmico dominante, con penetracin completa y fenmeno de anticipacin. El gen responsable, localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), fu caracterizado en 1993 y denominado IT15. Tiene una amplia expresin, no slo en el sistema nervioso (neuronas y gla), sino tambien en gran variedad de tejidos. Este gen codifica una protena denominada huntingtina (Htt), vital la embriognesis del SN pero de la que no se conoce una funcin especfica. La mutacin radica en una expansin de repeticiones de tripletes CAG (citosinaadeninaguanina), que codifican una regin poliglutamnica (poliQ) en el extremo Nterminal de la Htt. El gen normal contiene entre 9 y 35 copias, mientras que en los genes que causan la enfermedad el nmero de repeticiones de tripletes es superior a 3640. Se trata de una de las al menos 10 enfermedades hereditarias autosmicas dominantes producidas por expansin excesiva de tripletes CAG en sus respectivas protenas. En todas ellas el nico factor que comparten sus protenas especficas es la expansin de las repeticiones de tripletes CAG, que se traducen en una expansin poliQ. Dado que la enfermedad de Huntington es un trastorno autosmico dominante, los hijos de las personas afectadas tienen el 50 por ciento de probabilidades de desarrollarla. Sin embargo, es difcil determinar la edad exacta en que se produce, porque la enfermedad aparece de forma insidiosa. Los sntomas suelen manifestarse entre los 35 y los 40 aos de edad Frmacos que pueden dar origen a la Corea de Huntington: LDopa Agonistas dopaminrgicos Antipsicticos Metoclorpramida Fenitona Preparados estrognicos Anticolinrgicos Antihistamnicos Fisiopatologa. La Corea, como otros movimientos involuntarios, se cree es secundario a una disfuncin a nivel de los ganglios basales cerebrales. Si bien el mecanismo por el cual se produce an no ha sido aclarado, se ha propuesto lo siguiente: los ganglios basales son un grupo de ncleos de sustancia gris cuyas neuronas contribuyen con impulsos excitatorios e inhibitorios, la suma de los cuales ejerce su influencia sobre la va de unin entre los ganglios basales, el tlamo y la corteza cerebral, determinando as la funcin motora, expresada a travs de los tractos corticoespinales y modulada adems por el cerebelo. Los ganglios basales principales son caudado, putamen (en conjunto se denominan cuerpo estriado), globus pallidus, ncleos subtalmicos y sustancia nigra. Los ganglios basales reciben aferencias desde: 1. Areas de asociacin frontales sensitivo motoras, y parieto tmporo occipitales de la corteza cerebral, cuyo neurotransmisor es el glutamato; 2. Sustancia nigra, en la zona denominada pars compacta (va dopaminrgica);

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3. Ncleo talmico intralaminar (va dopaminrgica).El cuerpo estriado posee un circuito de interneuronas cuyo neurotransmisor es la acetilcolina, que actuara como antagonista dopaminrgico. Las principales eferencias de los ganglios de la base se dirigen a: 1. Segmento interno del globus pallidus; 2. Sustancia nigra, en la zona denominada pars reticulata. Estas eferencias son inhibitorias de los ncleos talmicos, y son moduladas por dos vas separadas que contienen GABA: a. Va directa que contiene sustancia P y se proyecta a la sustancia nigra reticulata; b. Va indirecta que contiene enkephalinas y se proyecta al segmento interno del globus pallidus, a travs del segmento externo del globus pallidus y ncleos subtalmicos. Estas vas ejercen efectos opuestos, de este modo la va indirecta produce excitacin del circuito tlamo cortical y por ende facilita los movimientos iniciados en la corteza; la va indirecta, a su vez, produce inhibicin del mismo circuito. El efecto de las aferencias nigroestriatales dopaminrgicas es facilitar la transmisin a travs de la va directa y suprimir la va indirecta. As, se ha planteado que una alteracin en el balance entre ambas vas influye sobre el circuito tlamo cortical, pudiendo resultar movimientos hipo o hiperkinticos. 1. Aumento de la transmisin por va directa, disminuye la inhibicin talmica y produce movimientos hiperkinticos; 2. Aumento de la transmisin por va indirecta, aumenta la inhibicin talmica y produce movimientos hipocinticos; 3. Deficiencia dopaminrgica produce aumento de la transmisin por va indirecta con lo cual se origina hipokinesia.Por otra parte, se ha descrito una distribucin somatotpica de la pierna, brazo y cara dentro del segmento interno del globus pallidus y sustancia nigra reticular, lo cual brinda una posible explicacin a la ocurrencia de diskinesias localizadas. Qumica. Los niveles de GABA en el estriado y en la sustancia negra estan disminudos, mientras

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que el nivel de los receptores de este apenas est alterado o ligeramente disminudo en el estriado, a diferencia de la sustancia negra en donde esta normal o aumentado. Los receptores para serotonina estn disminudos en el globo plido y en el ncleo caudado. La transmisin dopaminrgica de los ganglios basales en la corea de Huntington est alterada por los cambios que han tenido lugar en los sistemas de fibras que llegan al sistema dopaminrgico; las neuronas dopaminrgicas muestran tambin alteraciones intrnsecas. El contenido de dopamina en el ncleo caudado puede estar disminudo, mientras que en la sustancia negra puede estar aumentado. Los receptores dopaminrgicos de la sustancia negra estn disminudos tal vez, por su localizacin sobre las neuronas colinrgicas en degeneracin sucede principalmente en clulas de ganglios basales, en especial en el ncleo caudado y en el globo pallido alterando funciones motoras; tambin afecta la corteza cerebral la cual controla el pensamiento, la percepcin y la memoria. As pues, la degeneracin ms importante tiene lugar en el estriado, lo que conduce a la corea y en segundo lugar, en el cortex cerebral, lo que es causante de la demencia.

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Causas. Se han descrito, a lo largo de varios aos, diversas causas de Corea, las cuales pueden agruparse en: 1.Enfermedades Heredodegenerativas: Corea de Huntington, Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson, Atrofia Multisistmica, Atrofia Oligopontocerebelosa, Ataxia Telangectasia, Corea Hereditario Benigno,Coreoatetosis Paroxstica Kinesignica, Coreoatetosis Paroxstica No Kinesignica. 2.Enfermedades Cerebrovasculares e HipxicoIsqumicas: Accidente Vascular Enceflico, Malformacin Arteriovenosa, Hematoma Epidural, Hematoma Subdural, Intoxicacin por Monxido de Carbono, Paro Cardiorespiratorio Recuperado, Ciruga Cardiovascular con Circulacin Extracorprea, Policitemia Vera, Parlisis Cerebral, Migraa Complicada. 3.Enfermedades Metablicas y Endocrinas: Hiperglicemia e Hipoglicemia, Hipernatremia e Hiponatremia, Hipocalcemia Hipoparatiroidismo, Encefalopata Heptica, Encefalopata Renal, Deficiencia Multivitamnica, Hipertiroidismo. 4.Enfermedades Infecciosas: Corea de Sydenham, Encefalitis Viral. Mononucleosis Infecciosa, Enfermedad de Lyme, Sida, Enfermedad de JakobCreutzfeldt, Tuberculosis, Encefalomielitis Post Vacuna. 5.Enfermedades Inmunolgicas: Lupus Eritematosos Sistmico, Poliarteritis Nodosa, Enfermedad de Behcet, Sarcoidosis, Esclerosis Mltiple. 6.Drogas y Txicos: Antiepilpticos: Carbamazepina, Fenobarbital, Fenitona. Antidepresivos: Amitriptilina, Litio. Fluoxetina. Antihistamnicos. Antihipertensivos: Propranolol, Reserpina. Alfa Metil Dopa Antiparkinsonianos: Bromocriptina, Levodopa, Pergolide. Benzodiazepinas: Clonazepam, Diazepam, Lorazepam. Estimulantes del SNC: Metilfenidato, Dextroanfetamina, Pemoline. Neurolpticos: Haloperidol, Tioridazina, Clorpromazina, Metoclopramida. Anticonceptivos Orales. Txicos: Talio, Manganeso, Mercurio, Alcohol. Herona. 7.Lesiones Estructurales. Trauma,Tumores, Hemorragias. 8.Otras Causas: Corea Gravdico, Corea Senil, Corea Esencial. Sntomas y Diagnstico. Durante las fases iniciales de la enfermedad de Huntington las personas afectadas pueden mezclar de forma 28

espontnea los movimientos intencionados con los anormales, por lo que estos ltimos pueden pasar desapercibidos. Con el tiempo, los movimientos se hacen ms obvios y finalmente los movimientos anormales se manifiestan en todo el cuerpo, dificultando la deglucin y el vestirse. Incluso el hecho de quedarse quieto al estar sentado se vuelve casi imposible. Mediante la tomografa computadorizada (TC) pueden observarse ciertos cambios caractersticos en el cerebro. Al principio, los cambios mentales producidos por la enfermedad de Huntington son sutiles, pero las personas afectadas se vuelven progresivamente irritables y excitables, y pierden el inters en sus actividades habituales. Ms adelante pueden presentar un comportamiento irresponsable y a menudo deambular sin rumbo. Pueden perder el control sobre sus impulsos e incurrir en la promiscuidad y, con el tiempo, acaban perdiendo la memoria y la capacidad del pensamiento racional, pudiendo manifestar una depresin grave con intentos de suicidio. En las fases avanzadas de la enfermedad se deterioran casi todas las funciones y por ello se hace necesaria la asistencia mdica a tiempo completo o los cuidados del paciente en el hogar por parte de enfermeras. La muerte suele producirse al cabo de 13 a 15 aos desde la aparicin de los primeros sntomas, como consecuencia de una pulmona o debido a las lesiones de una cada fatal. En los cambios de comportamiento podemos ver irritabilidad, malhumor; inquietud, impaciencia; comportamientos antisociales; psicosis, paranoia, alucinaciones; observamos movimientos faciales, muecas; necesidad de girar la cabeza para desplazar la mirada; demencia progresiva (prdida de la memoria; prdida del juicio; cambios en el lenguaje; prdida de otras funciones (capacidad para calcular, etc.); cambios de personalidad; desorientacin o confusin); marcha inestable; desarrollo progresivo de movimientos anormales (coreiformes), (movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las piernas, la cara, el tronco), (movimiento impredecible y espasmdico); movimiento lento e incontrolable. Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son deterioro del lenguaje; ansiedad, estrs y tensin, dificultad para deglutir. En los nios movimientos lentos, temblor y/o rigidez. Dentro de las complicaciones se pueden enumerar la prdida de la capacidad de autocuidado, la prdida de la capacidad de interaccin, las lesiones autoinflingidas o a otros, el aumento del riesgo de infecciones y la depresin. Epidemiologa y Edad de Aparicin. La edad de inici promedio es de los 40 aos, pero tambin se presenta a partir de los 4 hasta los 80 aos; este rango de aparicin de la enfermedad est dado por el fenmeno de anticipacin, el cual es caracterstico en enfermedades con mutaciones dinmicas como lo son las expansiones de tripletas; la anticipacin puede estar relacionada con el tamao de la expansin (nmero de repeticiones), mientras que se da una relacin inversa con la edad de aparicin pues, si el nmero de repeticiones es pequeo la enfermedad se presenta en personas adultas o de tercera edad. La velocidad de progresin y la edad de inicio varan de persona a persona. El inicio de EH clsica o del adulto se da en la edad media. Hay otras variaciones de EH distinguibles no tanto por el inicio de enfermedad, sino por los sntomas. P.E. algunos desarrollan la enfermedad como adultos, pero sin corea. Enfermedad de Huntington (EH) forma infantil < 10 aos (13%). Ms frecuente en nias. En un estudio sobre la EH en la C. Valenciana la observacin de la aparicin temprana de manifestaciones clnicas en mujeres, y con mayor fuerza en el estrato femenino a partir de una transmisin paterna evidenciada, plantea la hiptesis de una sinergia entre el sexo del paciente (femenino) y antecedentes 29

familiares (paternos) respecto al adelantamiento de sntomas y manifestaciones patolgicas. Entre el 7580% de los pacientes con formas juveniles de EH el progenitor afectado es el padre. Pueden parecer rgidos y con pocos movimientos, o ninguno: akinesia. Estos individuos tienen EH akinticargida o variante de Westphal. EH de inicio temprano o Juvenil: Aparicin en jvenes. Algunos desarrollan EH a una edad temprana; <20 aos. Un signo comn: rpido declive en el funcionamiento escolar. Cambios sutiles en la escritura y ligeros problemas con los movimientos, tales como rapidez, rigidez, temblores y sacudidas musculares rpidas: mioclonas. Convulsiones y discapacidades mentales. La enfermedad progresa ms rpidamente en EH juvenil, y la muerte ocurre dentro de los 10 aos. EH de inicio tardo. Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 aos: Prevalencia del 25%. Dx difcil. Progresin lenta. Los sntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresin antes que clera o irritabilidad. Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolucin de problemas. Muerte por causas no relacionadas con EH. Corea Gravdico: Generalmente corresponde a un hemicorea que se presenta durante el primer trimestre del embarazo y cede espontneamente despus de algunos meses o del parto. Tradicionalmente se ha asociado a enfermedad reumtica previa y tambin debe considerarse asociado al Lupus eritematoso diseminado y al sndrome de anticuerpos antifosfolpidos. El corea responde al tratamiento con fenotiazinas y haloperidol, los cuales bloquean el receptor de dopamina y producen disminucin relativa de la actividad dopaminrgica a nivel del cuerpo estriado. Este cuadro y su tratamiento no se asocian a anomalas fetales, ya que habitualmente el cuadro se inicia despus del perodo de la organognesis. Corea Senil: Movimientos coreicos. 30

Gen normal. Dficit de H familiar. Hiptesis: Mutacin de un gen diferente. Inicio tarda de EH. Manifestaciones Clnicas. Prevalencia en Europa y EEUU: 7 10 casos/ 100.000 hab. Afecta por igual a ambos sexos. En EEUU, 30.000 casos de EH. La edad media de inicio: 38 aos (27 dcadas de la vida). La muerte sobreviene entre los 1317 aos tras el inicio del cuadro. La familia nota cambios de humor, irritable, aptico, pasivo, deprimido o enfadado. Estos cambios van disminuyendo con la progresin de la enfermedad o, en algunos individuos, pueden continuar e incluir explosiones hostiles o ataques profundos de depresin. Afectacin del juicio, memoria y otras funciones cognitivas Signos Tempranos. Problemas con la conduccin Aprendizaje de nuevas cosas Recuerdo de un hecho Contestar a preguntas Tomar decisions Cambios en la escritura Con la progresin de la enfermedad, las tareas que requieren concentracin e inteligencia adquieren mayor dificultad Manifestaciones Cardinales. Discinesias coreicas Trastornos neuropsicolgicos Las alteraciones del movimiento en la EH se han correlacionado con la degeneracin de las neuronas con dendritas espinosas del cuerpo estriado, mientras que las bases neuropatolgicas de las alteraciones 31

cognitivas y conductuales son todava un punto de controversia, relacionndose tanto con la patologa de la corteza prefrontal como del ncleo caudado. Los pacientes con inicio temprano (1540 aos): cuadro clnico ms grave. Discinesia: Los movimientos involuntarios que se detectan en los exmenes neurolgicos son pobremente percibidos por los propios pacientes. Se intensifican con la ansiedad. En algunos individuos, la enfermedad comienza con movimientos incontrolados de dedos, pies, cara, o tronco. La discinesia afecta la musculatura axial y apendicular, menos rpida y ms atetsica que en la corea de Sydenham. Pueden tropezarse o parecer descoordinados. Disartria coreica. El habla se vuelve dificultosa debido a movimientos coreoatetsicos de la lengua, labios, laringe, paladar, faringe, diafragma y trax. Anormalidades en los movimientos oculares. Dificultad para el seguimiento de un objeto mvil. Difiere segn estado y duracin de la enfermedad. Trastornos neuropsicolgicos variables: Afectacin del juicio, memoria y otras funciones cognitivas. La alteracin cognitiva de la EH junto con otras patologas neurolgicas de origen subcortical, por ej. Enfd. Parkinson, representa un importante modelo humano de la disfuncin cognitiva de los gg. basales. Los dficits de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo ms caracterstico y precoz de esta enfd. Probablemente estn presentes durante varios aos previos a la aparicin de los movimientos coreicos. Los dficits mnsicos se relacionan con problemas de la recuperacin de la informacin, ms que con problemas de almacenamiento del material aprendido, como consecuencia de un deterioro del neoestriado. Los principales dficits neuropsicolgicos se centran en una alteracin de la atencin y de la capacidad de concentracin, pensamiento enlentecido, incapacidad para operar con un conocimiento adquirido, disminucin de capacidad de aprendizaje visual y verbal, as como su posterior recuperacin, falta de planificacin y ordenacin secuencial, para terminar en un dficit de capacidad de solucin de problemas y formacin de conceptos. Los aspectos motores, visuoespaciales, memoria visual inmediata y remota, y las disfunciones frontales nos permiten diferenciar entre pacientes con un leve y moderado deterioro de la capacidad funcional. La duracin de los sntomas neurolgicos o de los sntomas psiquitricos son pobres indicadores predictivos del estado cognitivo y funcional del paciente. No obstante, el curso gradual y cognitivo de los dficits de las funciones cognitivas es paralelo al deterioro motor. Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en funcin del deterioro neuropsicolgico: Signos de deterioro subcortical: Disartria, bradipsiquia, bradicinesia y pseudoalteracin de la memoria. Estas alteraciones responden a alteraciones de los ganglios basales propias de los primeros estados de la enfermedad. 32

Signos de deterioro subcortical ms signos de disfuncin frontal: alteraciones del clculo mental y escrito, adinamia verbal, cierto grado de agrafia, alteraciones de la secuenciacin motora y de la capacidad de inhibicin. Signos afasoapraxoagnsicos y una mayor afectacin de las funciones motoras y premotoras, que podra reflejar una generalizacin de la degeneracin que afectara al crtex cerebral, propia de las fases avanzadas de la enfermedad. A medida que progresa la enfermedad. se hace ms evidente el deterioro de las funciones intelectuales, especialmente del factor manipulativo, y se observan diferencias intercociente entre el factor verbal y manipulativo. Se aprecia un declive del coeficiente de inteligencia (CI), aunque difcilmente se encuentra un CI < 70 en sujetos de menos de 10 aos de evolucin. No obstante el CI global suele ser < 100. Las funciones lingsticas se hayan preservadas en estados iniciales de la enfermedad. En fases iniciales la neurodegeneracin afecta a las zonas anteromediales del caudado y dorsales del putmen. La primera posee conexiones con el crtex dorsolateral frontal. La segunda recibe aferencias del crtex premotor. Se detectan alteraciones de la articulacin (disartria hipercintica). En el lenguaje espontneo se observa: escasos errores lingsticos, pocas parafasias semnticas, pocos errores paragramticos o agramticos, repeticin preservada, una preservacin de la denominacin por confrontacin visual, ausencia de dficits de comprensin y alteracin de la fluidez verbal. En estados intermedios se presenta reduccin del nmero de palabras y de la fluidez verbal, y una alteracin de la agilidad articulatoria. Alteracin de la repeticin, ligera disminucin de la complejidad sintctica, reduccin de la lnea meldica y de la longitud de la frase, alteracin de la forma gramatical sin objetivarse agramatismo, incremento del nmero de parafasias semnticas con leve dificultad para encontrar palabras en el lenguaje espontneo y una moderada alteracin de la comprensin. La escritura tambin est afectada. En la enfermedad. evolucionada se afectan zonas ms posteriores del caudado y las porciones del putamen que reciben proyecciones directas de la circunvolucin temporal superior. Alteraciones lingsticas con caractersticas de una afasia de Wernicke. Marcada reduccin de la fluidez verbal y de la complejidad sintctica de las oraciones en su lenguaje espontneo, presencia de estereotipias verbales o perseveraciones sin ecolalia, alteracin de la repeticin, marcados dficits en la capacidad de comprensin, e importante incremento en la produccin de parafasias semnticas. La escritura aparece disgrfica, se pueden presentar sacudidas imprevisibles, la sintaxis se vuelve incompleta y se dan omisiones o sustituciones lxicas. Finalmente, se presenta una marcada alteracin de la lectura caracterizada con mltiples autocorrecciones, sustituciones, adiccin de letras y palabras, omisiones e indecisin en la produccin lectora. Las alteraciones en el procesamiento visuoespacial son evidentes en los pacientes con EH y se distinguen de las alteraciones visuoespaciales que estn presentes en otras demencias. Se manifiestan tanto en estados iniciales como en los de moderado deterioro cognitivo. Muestran alteraciones del procesamiento visuoespacial general, de la integracin perceptivomotora, de la manipulacin de la informacin espacial, de la rotacin mental espacial, del sentido de la direccin, de la discriminacin visuoespacial y de la percepcin espacial egocntrica, con una preservacin del juicio visuoespacial. Algunos individuos son incapaces de reconocer caras. Otros son conscientes de su entorno y capaces de expresar emociones. Signos y Sntomas: Modificaciones de la personalidad 33

Depresin Alta incidencia de suicidio en las familias que padecen esta enfermedad. Graves trastornos psicticos que suelen ir paralelos a la corea. La demencia establecida es de tipo subcortical, con preservacin: fasias, praxias, gnosias.

Sndromes Psiquitricos: Mana Esquizofrenia Paranoia Ansiedad Vagas quejas somticas Trastornos de conducta explosivo intermitente Trastorno obsesivocompulsivo Trastorno de personalidad orgnica Con la progresin, las funciones vitales como lavarse, comer, comunicarse y especialmente andar, van deteriorndose. A veces, disfagia por disfuncin de la musculatura farngea y esofgica superior. Causas de Mortalidad: Infecciones (aspiracin y neumonas). Traumas relacionados por cadas. Sepsis relacionadas a las lceras por posicin en decbito. Otras complicaciones. Variante de Westphal: Comienzo en la niez Rigidez, en lugar de corea, y otras manifestaciones ausentes en la variante clsica: Crisis comiciales, particularmente cuando la edad de inicio <10 aos. Ataxia cerebelosa. 34

Marcada alteracin intelectual o retraso mental, muy marcado y precoz Prdida de expresin facial Parlisis de la mirada hacia arriba La transmisin es por va paterna. Menor grado de supervivencia. Tratamiento. No existe curacin para la enfermedad de Huntington, aunque los frmacos suelen ayudar a aliviar los sntomas y controlar las manifestaciones conductuales. Para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad es importante el consejo gentico, al igual que la realizacin de ciertas pruebas para valorar el riesgo de la transmisin del trastorno a sus hijos. No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la progresin del trastorno. El tratamiento se orienta a reducir la progresin de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional tanto como sea posible. Los medicamentos varan de acuerdo con los sntomas. Los bloqueadores de dopamina, como haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos y movimientos anormales. Tambin se ha usado reserpina y otros medicamentos con xito variable. Drogas como la tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay evidencias que sugieren que la coenzima Q10 puede disminuir mnimamente el progreso de la enfermedad. Las enfermedades siquitricas, la depresin y el suicidio son comunes durante la enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que los mdicos y las personas que cuidan al paciente monitoreen los sntomas y sigan el tratamiento en la forma debida. El tratamiento sintomtico para la demencia es similar al usado para cualquier sndrome cerebral orgnico. Inicialmente, la sealizacin para recordar cosas y otras ayudas pueden mejorar la funcin de la memoria. Existe la necesidad de asistencia y supervisin progresivas y finalmente se puede requerir cuidado durante las 24 horas. Los frmacos antagonistas de la dopamina disminuyen considerablemente los sndromes coreicos y este hecho est a favor de la idea de que la hiperactividad de la dopamina subyace a la fisiopatologa de la corea. La menor actividad de las neuronas colinrgicas incrementa, todava ms, el desequilibrio entre los sistemas dopaminrgicos y colinrgicos a favor de una mayor accin inhibidora de la dopamina. Entre los intentos teraputicos sin xito estn el empleo de frmacos GABArgicos para compensar la deficiencia de los sistemas GABA y los frmacos colinomimticos (colina). El tratamiento para esta enfermedad esta en el suministro de drogas antipsicticas como el Haloperidol o Clonazepam, las cuales pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos, el control de alucinaciones, ilusiones y temperamentos violentos; aunque como efecto secundario provocan somnolencia. Para la depresin se encuentra Fluoxetina, y tranquilizantes que pueden ayudar a controlar la ansiedad. Aproximacin al Paciente con Corea. El enfrentamiento del paciente que presenta un cuadro agudo caracterizado por movimientos involuntarios del tipo coreico debe realizarse en base a un esquema diagnstico que considere los siguientes aspectos: 1.Historia de la enfermedad actual, incluyendo anamnsis dirigida a sintomatologa de esfera neurolgica y psiquitrica. 2.Antecedentes mrbidos, principalmente enfermedad reumtica o estreptococia previa.

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3.Hbitos, incluyendo uso de medicamentos (actual y remoto), alcohol etlico y drogas. 4.Historia ocupacional, investigando exposicin a txicos ambientales. 5.Historia familiar de corea u otras entidades relacionadas. 6.Examen fsico acucioso, incluyendo una completa evaluacin neurolgica, caracterizando el movimiento involuntario. 7.Laboratorio. Es recomendable solicitar a los pacientes, en que la causa no parece clara, los siguientes exmenes: hemograma, glicemia, electrolitos plasmticos, calcemia, magnesemia, pruebas de funcin heptica, renal y tiroidea, VDRL y HIV. Otros ms especficos o costosos deben orientarse segn los hallazgos del examen fsico o laboratorio bsico, estos incluyen: Rx de trax, EEG, RNM, niveles plasmticos de diversas drogas, ttulos de antiestreptolisina O, anlisis de LCR, etc. El tratamiento debe dirigirse a resolver el factor desencadenante del corea, si ste ha sido identificado; idealmente debe reservarse el uso de Haloperidol o Clonazepam para aquellos casos en que el trastorno del movimiento causa mucho malestar al paciente. Conclusin. El corea es un sntoma neurolgico de baja incidencia en la poblacin, caracterizado por un movimiento involuntario, breve, irregular y carente de intencin que afecta predominantemente el segmento distal de las extremidades. Fisiopatolgicamente se ha relacionado con un desbalance de la actividad colinrgica y dopaminrgica (en favor de la dopaminrgica), a nivel de los ganglios de la base. Se ha descrito muchas condiciones patolgicas asociadas etiolgicamente con el cuadro, algunas de ellas correspondiendo a enfermedades frecuentes en la poblacin pero que slo rara vez se manifiestan por corea.

Conceptos. Tambien llamada Mal de San Vito. La corea de Sydenham es un trastorno del movimiento que se asocia con la fiebre reumtica. Forma de Corea asociada con la fiebre reumtica que por lo general afecta a los nios. La causa es una infeccin estrognica de los tejidos vasculares y penvasculares del cerebro. Los movimientos coreicos aumentan durante las primeras dos semanas, alcanzan una meseta y despus van disminuyendo. El nio suele encontrarse bien a las 10 semanas. Con el ejercicio fsico excesivo o las tensiones emocionales, la corea puede reagudizarse. Causas, incidencia y Factores de Riesgo. La corea de Sydenham es uno de los signos principales de la fiebre reumtica aguda. Se trata como una entidad independiente dado que puede ser el nico signo de fiebre reumtica en algunos 36

pacientes. Los movimientos observados en la corea de Sydenham son involuntarios, espasmdicos, sin ningn propsito, arrtmicos y suceden espordicamente en grupos diferentes de msculos. Por ejemplo, un nio sentado puede tener una sacudida del brazo hacia arriba, seguida por una extensin de la pierna y despus un movimiento de la cabeza hacia los lados, de tal manera que el nio est en constante movimiento y parece estar contorsionndose por todas partes. El control de la motricidad fina se vuelve difcil y la escritura puede cambiar tremendamente. La corea de Sydenham se presenta con mayor frecuencia en nias en perodos de prepubertad, aunque tambin se puede observar en nios. Sntomas. Antecedentes de irritacin de la garganta por varias semanas antes de la aparicin de la corea de Sydenham Comienzo de movimientos incontrolables Movimientos que son espasmdicos y sin ningn propsito Prdida del control de la motricidad fina Inestabilidad emocional con ataques inapropiados de llanto y risa Cualquier otra clase de signos de fiebre reumtica (ver fiebre reumtica aguda) Signos y Exmenes Pueden presentarse antecedentes de irritacin de la garganta durante varias semanas antes de la aparicin de la corea Sydenham. Los siguientes son los exmenes que pueden mostrar signos de fiebre reumtica: ESR ASO CRP (protena C reactiva) Prueba de estreptozima Otros exmenes que se relacionan con la fiebre reumtica aguda son: ECG Ecocardiograma (ultrasonido del corazn) Tratamiento. Los antibiticos se suministran para asegurar la erradicacin de los estreptococos que son las bacterias que causan de la fiebre reumtica. Se puede prescribir un suministro continuo de antibiticos preventivos 37

(profilaxis con antibiticos). Se brinda el cuidado de apoyo en la medida de los necesario para controlar los sntomas de la corea de Sydenham y se puede recomendar el uso de sedantes en casos severos. Pronstico. Generalmente, la corea de Sydenham se resuelve en el curso de varios meses. Bajo circunstancias inusuales, una forma variante de la corea de Sydenham puede iniciarse posteriormente en la vida. Complicaciones. No se esperan complicaciones. Situaciones que Requieren Asistencia Mdica. Se debe buscar asistencia mdica si el nio desarrolla movimientos espasmdicos o incontrolables que sugieren esta enfermedad, especialmente si el nio ha tenido recientemente irritacin de la garganta. Prevencin. Por lo general, el hecho de prestar cuidadosa atencin a los nios que se quejan de irritacin de la garganta y proporcionar un tratamiento oportuno en caso de diagnosticarse presencia de estreptococos son medidas que previenen la fiebre reumtica aguda. Si hay un antecedente familiar fuerte de fiebre reumtica, los padres deben estar especialmente alerta, ya que los nios pueden ser particularmente susceptibles a esta infeccin. Conceptos. La distona se caracteriza por la detencin brusca del movimiento (congelacin) en medio de una accin debido a contracciones musculares involuntarias, lentas, repetitivas y sostenidas; tambin pueden aparecer posturas anormales, giros y movimientos de torsin del tronco, de todo el cuerpo o de solamente una parte del mismo. Se conoce como distona una alteracin del movimiento voluntario en el que existe una contraccin involuntaria exagerada de grupos musculares que no participan habitualmente en el movimiento en cuestin (Contraccin simultanea de msculos agonistas y antagonistas). Ello induce una postura anormal del miembro, con contractura y en determinados casos movimientos anormales, que antes denominbamos atetosis. Causas. La distona parece ser consecuencia de una hiperactividad en varias reas del cerebro (los ganglios basales el tlamo y la corteza cerebral). El origen de la distona crnica es gentico; la distona que no tiene su origen en una anomala gentica puede ser producto de una grave falta de oxgeno al cerebro, producida en el nacimiento o despus del mismo. La distona puede tambin estar causada por la enfermedad de Wilson (un trastorno hereditario), ciertos metales txicos o por un ictus. En ocasiones, la distona puede tratarse de una reaccin inusual a frmacos antipsicticos. En tales casos, la administracin de difenhidramina inyectable o en cpsulas suele controlar rpidamente el episodio. El calambre del escribiente puede ser una forma de distona. El sntoma puede consistir en un calambre involuntario y real de la mano mientras se escribe, pero puede tambin manifestarse como un deterioro de la 38

escritura o una incapacidad para sostener el bolgrafo, en el lugar del calambre. A veces el calambre del escribiente es el nico sntoma de la distona. Sin embargo, el 50 por ciento de las personas que lo padecen desarrollan temblor en uno o ambos brazos y algunas manifiestan distona generalizada con afectacin de todoel cuerpo. Algunas distonas son progresivas (los movimientos se hacen ms evidentes con el tiempo). Las contracturas musculares intensas pueden forzar que el cuello y brazos adopten posturas extraas e incmodas. Los jugadores de golf que sufren espasmos musculares en realidad pueden tener distona. Igualmente los msicos afectados de extraos espasmos en las manos y los brazos, lo cual les impide interpretar, pueden tambin tener distona. Tipos de Distona. Las distonas se clasifican en: focales, multifocales, segmentarias y generalizadas. Las cuatro principales distonas focales son: el espasmo del escribiente, el tortcolis espasmdico, el blefaroespasmo y la distona larngea. El Calambre del escribiente: Es un trastorno del acto de escribir de forma que el agarrotamiento de la mano sobre el lpiz altera la escritura. La postura de la mano, antebrazo y brazo se deforma slo durante la escritura. Blefaroespasmo: Cierre involuntario de los ojos intermitente. Si es intenso, el enfermo deja de ver durante el cierre de ojos. Es un tipo de distona que consiste en un parpadeo involuntario y repetitivo que obliga al prpado a cerrarse. En ocasiones se afecta slo primero a un ojo y finalmente tambin al otro. Habitualmente se inicia como un parpadeo excesivo, irritacin de los ojos o una gran sensibilidad a la luz brillante. Muchas personas con blefarospasmo se las arreglan para mantener los ojos abiertos mediante bostezos, cantando o abriendo la boca ampliamente, pero a medida que el trastorno evoluciona estos mtodos se hacen menos efectivos. La consecuencia ms grave del blefarospasmo es el deterioro de la visin. Tortcolis espasmdico. Desviacin de la postura del cuello con giro, flexin o extensin forzada. El movimiento es sostenido o intermitente. A veces con dolor. Provoca con frecuencia un gesto de la mano tratando de antagonizar el movimiento anormal. La Torticolis: Es una distona que afecta a los msculos del cuello. Los espasmos recurrentes suelen producir la torsin y desviacin del cuello, lateralmente, hacia delante o hacia atrs. La disfona espasmdica afecta a la musculatura que controla la articulacin del lenguaje; las personas con este trastorno presentan tambin temblores en otras partes del cuerpo. Distona Larngea: Alteracin de la voz, con gran dificultad para su produccin y con cambio en el tono. Los espasmos de los msculos larngeos pueden impedir totalmente la articulacin del lenguaje o dar lugar a una voz forzada, balbuceante, ronca y rechinante o confusa e ininteligible. Las distonas profesionales son distonas focales que guardan cierta semejanza con el calambre del escribiente, aparecen en los msicos, en el jugador de golf o en el estenotipista. Existe una clara relacin entre la aparicin de los calambres profesionales con la prctica de tareas recurrentes que exigen una gran complejidad. Los mecanismos motores exquisitos que desarrollan los humanos para poder tocar instrumentos, practicar ciertos deportes o escribir son ms vulnerables. En la distona de torsin idioptica (de causa desconocida) los episodios se inician entre los 6 y los 12 aos de edad. Al principio los sntomas pueden ser tan leves como el calambre del escribiente, y la distona generalmente ocurre en un pie o una pierna. Puede limitarse al tronco o a una extremidad, pero en ocasiones afecta a todo el cuerpo e incluso puede obligar al nio a estar confinado en una silla de ruedas. Cuando esta 39

distona de torsin idioptica se inicia en la edad adulta, generalmente comienza en los msculos de la cara o de los brazos y no suele progresar a otras partes del cuerpo. Reaccin Distnica Aguda. Es la aparicin de posturas y movimientos distnicos en personas que se les administra frmacos antidopaminrgicos. Puede ocurrir incluso tras la primera dosis. Se observa ms frecuentemente en nios, y embarazadas. Los frmacos ms implicados en estas edades son los antiemticos (clebopride, metoclopramida), pero las fenotiacinas y butirofenonas pueden igualmente producirlos. Habitualmente el trastorno afecta a los ojos con desviacin de ojos hacia un lado, al cuello con tortcolis, a la mandbula con trismus y menos frecuentemente a los miembros. El cuadro es alarmante y los mdicos sin experiencia lo suelen confundir con meningoencefalitis, ttanos, epilepsia etc. Actitud de la Persona Afectada.

Tratamiento. El tratamiento para este trastorno es limitado. Los frmacos utilizados frecuentemente son los anticolinrgicos, como el trihexifenidilo, que suelen ser tiles pero tambin producen efectos secundarios como somnolencia, boca seca, visin borrosa, mareo, estreimiento, dificultades para orinar o temblores, especialmente en las personas de edad. Uno de los tratamientos de eleccin de mayor xito es la inyeccin local de botulina (una toxina bacteriana que paraliza los msculos) en el interior de los grupos musculares afectados. Conceptos. La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo y lentamente progresivo del sistema nervioso que presenta varias caractersticas particulares: temblor de reposo, lentitud en la iniciacin de movimientos y rigidez muscular. Causas. En lo profundo del cerebro existe un rea conocida como los ganglios basales. Cuando el cerebro inicia una accin como la de levantar un brazo, las neuronas en los ganglios basales contribuyen a la precisin y uniformidad de los movimientos y coordinan los cambios de postura. Los ganglios basales procesan las seales y transmiten la informacin al tlamo, que selecciona los impulsos procesados y los enva de nuevo a la corteza cerebral. Todas estas seales se transmiten mediante neurotransmisores qumicos en forma de impulsos elctricos por las vas nerviosas. La dopamina es el principal neurotransmisor de los ganglios basales. En la enfermedad de Parkinson se produce una degeneracin en las clulas de los ganglios basales que ocasiona una prdida o una interferencia en la accin de la dopamina y menos conexiones con otras clulas 40

nerviosas y msculos. La causa de la degeneracin de clulas nerviosas y de la prdida de dopamina habitualmente no se conoce. El factor gentico no parece desempear un papel importante, aunque la enfermedad a veces tienda a afectar a familias. En ocasiones, la causa puede saberse. En algunos casos la enfermedad de Parkinson es una complicacin tarda de la encefalitis vrica, una infeccin semejante a la gripe, relativamente infrecuente pero grave, que produce la inflamacin del cerebro. En otros casos, la enfermedad de Parkinson se debe a procesos degenerativos, frmacos o productos txicos que interfieren o inhiben la accin de la dopamina en el cerebro. Por ejemplo, los antipsicticos utilizados en el tratamiento de la paranoia grave y de la esquizofrenia interfieren con la accin de la dopamina sobre las clulas nerviosas. Igualmente, una forma de opiceo sintetizado ilegalmente conocido como NMPTP puede causar una enfermedad de Parkinson grave. Sntomas y Diagnstico. La enfermedad de Parkinson a menudo se inicia de forma insidiosa y avanza de forma gradual. En muchas personas se inicia como un temblor de la mano cuando est en reposo. El temblor es mximo en reposo, disminuye con el movimiento voluntario de la mano y desaparece durante el sueo. El temblor, leve y rtmico, se intensifica con la tensin emocional o el cansancio. Aunque el temblor aparece en una mano, al final puede pasar a la otra y afectar a brazos y piernas. Pueden afectarse tambin la mandbula, la lengua, la frente y los prpados. El temblor no constituye el primer sntoma en un tercio de las personas con la enfermedad de Parkinson; en otras, se hace menos notorio a medida que la enfermedad progresa y muchos nunca llegan a manifestar temblor. Paciente con Parkinson La marcha se hace sumamente difcil, a pequeos pasos. Los miembros superiores no siguen el ritmo normal de la marcha.

La dificultad para iniciar el movimiento es particularmente importante y la rigidez muscular dificulta an ms la movilidad. Cuando el antebrazo es flexionado o extendido por otra persona, se puede percibir rigidez y una especie de chirrido. La rigidez e inmovilidad pueden contribuir a producir dolores musculares y sensacin de cansancio. La combinacin de todos estos sntomas causa muchas dificultades. El deterioro en el control de la musculatura de las manos provoca dificultad creciente para las actividades diarias, como abrocharse los botones de la camisa o atarse los cordones. A la persona con enfermedad de Parkinson le supone un esfuerzo dar un paso y la marcha a menudo es a pasos cortos, arrastrando los pies y sin el comps del balanceo habitual de los brazos. Al iniciar la marcha algunas personas experimentan dificultades para detenerse o girar. El paso puede acelerarse inadvertidamente, lo que obliga a la persona a desarrollar una carrera corta para evitar la cada. La postura 41

se encorva y le es difcil mantener el equilibrio, lo que ocasiona una tendencia a caer hacia delante o hacia atrs. Las facciones son menos expresivas debido a la inmovilidad de los msculos de la cara responsables de la expresin. A veces, esta falta de expresin se confunde con una depresin, aunque muchas personas con enfermedad de Parkinson se vuelven efectivamente depresivas. Con el tiempo la cara adquiere una mirada perdida, con la boca abierta y una disminucin del parpadeo. Es frecuente que estas personas babeen o se atraganten como consecuencia de la rigidez muscular en la cara y en la garganta, lo que dificulta la deglucin. Los pacientes de enfermedad de Parkinson suelen hablar susurrando con voz montona y pueden tartamudear debido a la dificultad que tienen para expresar sus pensamientos. La mayora mantiene una inteligencia normal, pero muchos desarrollan demencia. Epidemiologa. La enfermedad de Parkinson afecta aproximadamente al 1 por ciento de la poblacin mayor de 65 aos y al 0,4 por ciento de la poblacin mayor de 40 aos. Tratamiento. En el abordaje teraputico de la enfermedad de Parkinson pueden utilizarse una amplia variedad de frmacos, incluyendo levodopa, bromocriptina, pergolida, selegilina, anticolinrgicos (benzotropina o trihexifenidila), antihistamnicos, antidepresivos, propranolol y amantadina. Ninguno de estos frmacos cura la enfermedad ni suprime su evolucin, pero s facilitan el movimiento y durante aos pueden llevar a cabo una vida funcionalmente activa. En el cerebro la levodopa se convierte en dopamina. Este frmaco reduce el temblor y la rigidez muscular y mejora el movimiento. La administracin de levodopa en personas con una forma leve de enfermedad de Parkinson puede hacerles recuperar una actividad prcticamente normal, e incluso algunos que se han visto obligados a guardar cama pueden volver a valerse por s mismos.

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El tratamiento de eleccin para la enfermedad de Parkinson es levodopacarbidopa, pero resulta difcil buscar el equilibrio de la mejor dosis para una persona en particular. La carbidopa posibilita que la levodopa alcance ms eficazmente el cerebro y disminuye los efectos adversos de la levodopa fuera del mismo. Ciertos efectos secundarios (como movimientos involuntarios de la boca, cara y extremidades) pueden limitar la cantidad de levodopa que puede tolerar una persona. El tratamiento prolongado con levodopa durante varios aos significa, para algunas personas, tener que soportar movimientos involuntarios de la lengua y los labios, gesticulaciones y sacudidas de la cabeza y espasmos en las extremidades. Algunos especialistas creen que agregar o sustituir la bromocriptina por levodopa durante los aos iniciales del tratamiento puede retrasar la aparicin de los movimientos involuntarios. Con el paso de los aos se van reduciendo los perodos de alivio que siguen a cada dosis de levodopacarbidopa y se alternan perodos de dificultades para iniciar el movimiento con otros de hiperactividad incontrolable. En cuestin de segundos, la persona puede pasar de un estado de movilidad aceptable a otro de incapacidad grave del movimiento (el efecto onoff). Despus de 5 aos de tratamiento con levodopa, ms del 50 por ciento de los pacientes experimentan estas fluctuaciones abruptas. Es posible controlarlas reduciendo la dosis de levodopa y administrndola de forma ms frecuente. Mediante el trasplante en el cerebro de personas con enfermedad de Parkinson de clulas nerviosas procedentes de tejido fetal humano pueden normalizarse las alteraciones qumicas de la enfermedad, pero no existe suficiente informacin como para recomendar este procedimiento. Un procedimiento experimental anterior consista en trasplantar un fragmento de glndula suprarrenal del propio afectado en su cerebro, pero tal procedimiento se ha desestimado porque se demostr un beneficio muy modesto con relacin al riesgo. La prctica diaria del mximo de actividades fsicas posibles y el seguimiento de un programa regular de ejercicios puede contribuir a que los afectados de enfermedad de Parkinson mantengan la movilidad. La fisioterapia y las ayudas mecnicas (como los caminadores con ruedas) pueden ser tiles para restablecer un grado suficiente de autonoma. Una dieta rica en fibras y una ingesta de alimentos adecuada contribuirn a 43

contrarrestar el estreimiento que puede producirse debido a la inactividad, la deshidratacin y el uso de algunos frmacos. En este sentido es til aadir suplementos a la dieta y tomar laxantes para mantener la regularidad de la funcin intestinal. Se debe prestar especial atencin a la dieta porque la rigidez muscular puede dificultar la deglucin, y a veces de forma grave, lo que a la larga puede producir desnutricin. El cerebelo es la parte del cerebro que coordina las secuencias de los movimientos; tambin controla el equilibrio y la postura. El abuso prolongado de las bebidas alcohlicas es la causa ms frecuente de lesiones en el cerebelo. Otras causas son el ictus, los tumores, ciertas enfermedades (como la esclerosis mltiple), ciertas sustancias qumicas y la desnutricin. Tambin pueden lesionar el cerebelo algunos trastornos congnitos infrecuentes como la ataxia de Friedriech y la ataxiatelangiectasia. Las alteraciones del cerebelo pueden producir varios tipos de incoordinacin. Las personas con dismetra son incapaces de controlar la uniformidad y la precisin de los movimientos del cuerpo. Por ejemplo, al tratar de alcanzar un objeto la persona con dismetra puede llevar la mano ms all del mismo. Las personas con ataxia no pueden controlar la posicin de sus extremidades ni su postura, por lo que se tambalean y realizan movimientos amplios y en zigzag con los brazos. La incoordinacin de los msculos del habla produce disartria, que condiciona un lenguaje ininteligible y una fluctuacin incontrolada del volumen de la voz. Una persona con disartria puede tambin exagerar el movimiento de los msculos que estn alrededor de la boca. El temblor es tambin una consecuencia de las lesiones del cerebelo. Lesiones del cerebelo que causan incoordinacin: Dismetra: Es el estado anormal caracterizado por incapacidad para medir correctamente las distancias relacionadas con actos musculares y para controlar la accin muscular. Ataxia: Es un trastorno caracterizado por la disminucin de la capacidad de coordinar movimientos. La marcha tambaleante y el desequilibrio postural se deben a lesiones de la medula espinal o el cerebelo que pueden ser a su vez secuelas de traumatismos del parto, trastornos congnitos, infecciones, trastornos degenerativos, sustancias toxicas, neoplasias o lesione ceflicas. Disartria: Se caracteriza por habla difcil y mal articulada por interferencia en el control de los msculos fonatorios, habitualmente debida al dao de un nervio motor central o perifrico. Temblor: Son movimientos involuntarios rtmicos debidos a la contraccin y relajacin alternativas de grupos musculares antagonistas. Conceptos. Es una situacin de gran intranquilidad en la que el enfermo, adems de sentirse nervioso, est con inquietud motora permanente, que se traduce en mover las piernas incesantemente, o todo el cuerpo. Es un trastorno neurtico que se caracteriza por impaciencia, agitacin e imposibilidad de permanecer sentado durante algn tiempo. Tambin la acatisia se puede manifestar como un quejido permanente o simplemente como una intranquilidad que le obliga al enfermo a ir al servicio a orinar o intentar defecar. Por ello se puede 44

confundir con una polaquiuria o un tenesmo rectal. La acatisia es un efecto lateral neurolgico agudo comn a diversos frmacos que actan a nivel dopaminrgico, su manifestacin fundamental es la inquietud psicomotora, es importante diagnosticar y tratar precozmente este sndrome. Etiologa. La acatisia se ve en enfermos bajo tratamiento con frmacos antidopaminrgicos, pero en ocasiones asociado a la enfermedad de Parkinson o a otras enfermedades que provocan una cierta hipofuncin dopaminrgica. Tambin es posible la acatisia tarda, es decir la acatisia que aparece tras la supresin de frmacos antidopaminrgicos. La metoclopramida, el clebopride, sulpiride, etc. pertenecen a este grupo en la que estn la reserpina, butirofenonas y fenotiacinas. Se observa a veces en enfermos de Parkinson, pero tambin puede ser producida por algunos frmacos neurolpticos. Frmacos que pueden ser causa de Acatisia. Antipsicticos Deplectores de dopamina Agonistas dopaminrgicos Sntomas. Presenta sntomas subjetivos de parestesias en piernas, inquietud interior, imposibilidad de permanecer quieto, ansiedad y agitacin. Del trabajo presentado concluimos: Que los movimientos involuntarios son trastornos neuromotores que interfieren en la vida diaria del individuo y en la realizacin normal de todas sus actividades. Que los movimientos involuntarios pueden ser mejorados e inclusive curados con la administracin de frmacos al individuo enfermo, al igual que con fisioterapias, como lo es en el caso del calambre muscular. Que al igual que los frmacos se utilizan para curar o mejorar los sntomas, tambin pueden desencadenar la aparicin de estos trastornos en individuos sanos. Que son tambin los factores ambientales los causantes de estos trastornos. Que algunos de estos trastornos tienen un origen gentico, es decir, son hereditarios. Que algunos de estos trastornos se desarrollan tanto en la vida adulta como en la niez o en la juventud. Las fuentes utilizadas para realizar el trabajo presentado son:

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 Manual Merck de Informacin Medica, Segunda Edicin. Diccionario de Medicina Ocano Mosby, cuarta edicin en espaol, MMI Ocano Grupo Editorial, S.A., Espaa.

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