1 TRASTORNOS DE LA PIGMENTACION

Discromia: Concepto y Clasificacin Hipopigmentaciones:. Albinismo. Fenilcetonuria. Piebaldismo. Nevus acrmico. Hipomelanosis de Ito. Vitligo. Hiperpigmentaciones : Lntigo. Lentiginosis. Mancha caf con leche Cloasma. Acantosis nigricans.. Hiperpigmentacin postinflamatoria. Hiperpigmentaciones e Hipopigmentaciones secundarias. Nevus anmico.

DISCROMIAS: Modificaciones del color de la piel, circunscritas o difusas, tanto por exceso (Hipercromas) como por defecto ( Hipocromas) de la pigmentacin. LOCALIZACIN: Difusa: Alteracin homognea de la pigmentacin en toda la superficie corporal Generalizada: Lesiones individuales que se extienden en toda la superficie corporal Circunscrita: Afectan a una parte de la superficie corporal . ORIGEN: Congnitas Adquiridas ETIOLOGA: Hipopigmentaciones : Melanocitopnicas Melaninopnicas Hipocromas : Vascular Colageno Hiperpigmentaciones: Melanocitticas Melanticas Hirpercromas Endgenas Exgenas

La pigmentacin melnica epidrmica depende del nmero, contenido en melanina y disposicin de los melanosomas en los queratinocitos. La pigmentacin drmica se debe sobre todo a la presencia de melanina en los macrfagos ( Melanfagos).

HIPOPIGMENTACIONES.
CLASIFICACIN 1. Etiopatognicamente pueden estar causadas por alteracin congnita o adquirida en cualquiera de los pasos que conducen a la sntesis, transporte y degradacin de la melanina. -ver adendum-; as podemos encontrar hipopigmentaciones por: alteraciones en la migracin de los melanoblastos a la piel y diferenciacin del melanoblasto en melanocito: piebaldismo, S de Waardenburg. destruccin del melanocito: vitligo. S de Vogt-Koyanagi-Harada, leucodermia qumica. alteracin en la sntesis de tirosinasa: albinismo tipo I, o transporte de tirosina: albinismo tipo II

2 defectos en la estructura de los melanosomas: manchas laceoladas de la esclerosis tuberosa, S. de Chdiak -Higashi, hipomelanosis guttata ideoptica. disminucin de la melanizacin y / o nmero de melanososmas: melanosis de Ito, hipomelanosis guttata. alteraciones en la transferencia de los melanosomas al queratinocito y/o degradacin de los mismos dentro del queratinocito: nevus acrmico, leucodermia postinflamatoria, Chdiak-Higashi, pitiriasis versicolor.

2. Clnicamente se pueden dividir en: congnitas y adquiridas; segn la localizacin en difusas, generalizadas o localizadas; segn la cantidad de pigmento en hipomelanosis propiamente dichas, con disminucin de melanina, y amelanosis, con ausencia total de melanina. El trmino depigmentacin implica la prdida de pigmentacin melnica previa (Tabla I). 3. Desde el punto de vista histolgico pueden ser melanocitopnicas ( disminucin o ausencia de melanocitos) o melanopnicas ( disminucin de melanina con nmero de melanocitos normal)

I.- HIPOMELANOSIS GENERALIZADAS DIFUSAS CONGNITAS

ALBINISMO OCULOCUTNEO:
El albinismo afecta a todos los grupos tnicos; consiste en un grupo de trastornos por alteracin en la sntesis de melanina con disminucin o ausencia de pigmentacin en los ojos -albinismo ocular- o en ojos, piel y cabellos - albinismo oculocutneo- -OCA-. Etiopatogenia y Clasificacin: El albinismo puede estar causado por un defecto primario en la sntesis de la melanina, o estar asociado a otras alteraciones en las que el defecto no es especfico del melanocito, como sucede cuando el albinismo forma parte de otros sndromes. Se han identificado al menos diez formas de Albinismo-Oculo-Cutneo, todas ellas autosmicas recesivas salvo una, muy rara, dominante. La estructura y nmero de melanocitos es normal, aunque puede haber alteraciones en la estructura de los melanosomas, sobre todo en los Albinismo-OculoCutneos asociados a otros defectos. Clsicamente los OCAs primarios se han separado en dos tipos:

1) Albinismo-Oculo-Cutneo tipo I : relacionados con la tirosinasa, donde la actividad tirosinasa en

piel y bulbo piloso es mnima o no se detecta; se reconocen cuatro grupos de OCA tipo I

2) Albinismo-Oculo-Cutneo tipo II con actividad tirosinasa presente.

Con tcnicas de biologa molecular se han podido establecer las alteraciones genticas que determinan cada grupo. Asimismo hay varias formas an no clasificadas por falta de datos clnicos o bioqumicos.- Tabla II -. Lesiones oculares en el albinismo: La afectacin cutnea del albinismo puede pasar desapercibida en personas poco pigmentadas; sin embargo, las alteraciones oculares son constantes y especficas en todos los pacientes, La disminucin de melanina durante la embriognesis se asocia a: nistagmus, disminucin del pigmento retiniano con hipoplasia fvea, que provoca reduccin en la agudeza visual, y alteraciones en las conexiones de la retina con la corteza ptica que producen estrabismo y alteraciones en la visin

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binocular. La fotofobia, asociada a la disminucin del pigmento en iris y retina, no aparece siempre y la pigmentacin del iris puede ser variable incrementndose a menudo con la edad.

Albinismos Oculocutneos tipo I:

Se producen por alteraciones en el gen de la tirosinasa; determinndose muchas mutaciones. Adems muchos individuos son heterocigotos compuestos, que han heredado mutaciones diferentes del padre y de la madre; originando varios grupos de Albinismo I segn la actividad enzimtica de la protena mutada. Fenotipo clnico: Los pacientes pueden desde no tener pigmento melnico (OCA 1 A), hasta presentar patrones inusuales de pigmentacin. En el nacimiento se aprecia hipopigmentacin marcada, pelo blanco y ojos azules, a veces tan claros que el iris aparece rosado con la luz. Los pacientes con OCA tipo 1 A - tirosinasa negativo, nunca se pigmentan. Estos pacientes no desarrollan pecas, aunque se han descrito nevus amelanticos.

Albinismo oculocutneo tipo II - tirosinasa positivo-:

Clsicamente, este tipo de albinismo se ha separado del tipo I, porque al incubar los bulbos pilosos con DOPA o tirosina se produca pigmentacin; hoy se sabe que est causado por mutaciones en el gen P. Es la forma de albinismo ms comn en el mundo, por su alta incidencia en el este de Africa y entre negros americanos. En el nacimiento hay ms pigmento que en el OCA tipo 1: la piel es de color crema, y puede haber manchas caf con leche; los ojos son azul grisceo y el iris menos translcido; el pelo est algo pigmentado. Con el tiempo y la exposicin solar pueden aparecer pecas, lentigos y nevus, y el pelo se puede oscurecer algo; no se broncean.

Albinismos oculares:
Hay cuatro tipos: dos ligados a X (uno con sordera),uno autosmico dominante y otro recesivo; no existe hipopigmentacin cutnea o es mnima.

Pronstico y tratamiento:
La falta de pigmentacin produce fotoenvejecimiento y desarrollo precoz de carcinomas baso y espinocelulares, siendo sta la causa principal de morbi-mortalidad en pacientes de zonas tropicales. El melanoma es excepcional. Aunque no hay tratamiento, a todos los pacientes debe recomendrseles el uso de fotoprotectores. El consejo gentico es importante, ya que todos los hijos de una persona afectada son portadores de la enfermedad.

FENILCETONURIA:
Enfermedad autosmica recesiva de incidencia variable, (1:4500 - 1:120000) causada por dficit del enzima fenilalaniana hidroxilasa, que convierte la fenilalanina en tirosina. Se caracteriza por la presencia de piel clara, aunque puede broncearse algo, pelo rubio y ojos azules sin alteraciones oculares. Si no se trata en los primeros aos se produce retraso mental irreversible, por lo que en los pases desarrollados se realiza de forma preventiva muestreo de todos los recin nacidos, la determinacin de los metabolitos de este aminocido en orina (fenilactico y fenilpirvico). El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina, indicada claramente hasta los 10 aos de edad, actualmente se propone seguir con ella de por vida, especialmente en las mujeres. La dilucin pigmentaria generalizada tambin se he visto en pacientes con homocistinuria, histidinemia, S de Apert y S de Menkes.

HIPOPIGMENTACIONES SECUNDARIAS A DEFECTOS NO ESPECIFICOS DEL MELANOCITO:

4 Se ven en una serie de cuadros poco frecuentes de hipopigmentacin variable, desde mnima hasta albinismo claro. Entre los cuadros ms significativos se hallan:
S de Hermansky-Pudlak: Enfermedad autosmica recesiva, frecuente en Puerto Rico, de hipopigmentacin, variable, se asocia a hemorrgias por alteracin en los grnulos de las plaquetas y a enfermedad por almacenamiento de material ceroide sobre todo en pulmn e intestino. S de Chdiak-Higashi: Proceso autosmico recesivo raro, caracterizado por: albinismo culo-cutneo parcial, infecciones piognicas de repeticin y presencia de grnulos gigantes peroxidasa positivos en granulocitos, melanocitos, clulas tubulares y neuronas. La enfermedad entra en una fase acelerada en la infancia con desarrollo de neuropata, pancitopenia y neoplasias hematolgicas. La hipopigmentacin es variable, a veces no perceptible en pieles claras; el pelo es rubio y el iris est algo pigmentado; puede haber o no fotofobia y nistagmus, y los patenciales evocados muestran patrones de OCA tipo I o II. La susceptibilidad para las infecciones parece relacionada con la presencia en granulocitos de lisosomas gigantes, que adems de reducir el nmero de lisosomas normales, no se fusionan con fagosomas ni se degradan, disminuyendo la capacidad bactericida de estas clulas. La hipopigmentacin parece relacionada con la presencia de melanosomas gigantes, incapaces de ser transferidos al queratinocito. Se ha identificado el gen responsable del Sd en el cromosoma 1q42-43. S de Prader Willi: Se caracteriza por hipotona congnita, hiperfagia con obesidad, hipogonadismo y retraso mental. En la mitad de los afectados hay albinismo que se cree debido a delecciones en el brazo largo del cromosoma 15, con alteraciones en el gen P como en el OCA tipo II.

II.- HIPOPIGMENTACIONES CIRCUNSCRITAS CONGENITAS:

PIEBALDISMO:
Es un proceso autosmico dominante, caracterizado por la aparicin congnita de mculas amelanticas y un mechn de pelo blanco, que en ocasiones es el nico hallazgo. El patrn clsico de piebaldismo, que aparece en casi todos los pacientes, incluye un mechn de pelo blanco (poliosis) en zona media frontal, que surge de una mcula amelantica triangular u ovalada que puede afectar a cejas y pestaas; las mculas amelanticas, de bordes mal definidos, se disponen siguiendo patrones simtricos en tronco, respetando la lnea media de la espalda, zona media de extremidades y cara. Es caracterstica la aparicin, con la edad o la exposicin solar de mculas hiperpigmentadas, menores de 1cm, en las zonas amelanticas y a veces en piel normal con hallazgos ultraestructurales tpicos. El defecto gentico se ha encontrado en el gen KIT (cromosoma 4q12), receptor de la superficie celular de la tirosin-kinasa La histologa demuestra la ausencia de melanocitos en las reas de leucodermia; en las mculas hiperpigmentadas el nmero de melanocitos es normal con melanosomas normales o esfricos, y melanizacin anormal. Ocasionalmente se asocia a sordera (S de Woolf con herencia autosomica recesiva) retraso mental, o megacolon congnito. Patognesis: Se cree que el piebaldismo es debido a alteraciones en la migracin de los melanoblastos o en su diferenciacin en melanocitos. Tratamiento: poco satisfactorio. Se ha intentado injertos de melanocitos procedentes de cultivos, con poco resultado cosmtico; ste ha sido algo mejor con microinjertos de piel normal. En la valoracin de los pacientes es importante descartar la presencia de sordera y, en el nio de megacolon congnito.

5 SD DE WAARDENBURG. Los sndromes auditorio-pigmentarios se deben a la ausencia de melanina en piel, ojos, pelo y estra vascularis de la cclea; los cuadros autosmico dominantes asociados a piebaldismo se conocen como S. de Waardenburg, caracterizado adems por: sordera congnita neurosensorial (suponiendo del 1 al 2% de sorderas congnitas), distopia canthorum (desplazamiento del canto interno del ojo con distancia interpupilar normal), prominencia de la raz nasal, hiperplasia de cejas y heterocromia del iris. La poliosis aparece en el 17-60% de los pacientes en la frente, y a veces desaparece espontneamente; las mculas hipopigmentadas pueden ser localizadas o generalizadas, simtricas o asimtricas; es frecuente el encanecimento precoz. Distintos fenotipos presentan anomalas en miembros superiores y con megacolon congnito Etiopatognesis: Dada la gran variabilidad en la expresin de este sndrome, se ha separado en cuatro tipos, todos ellos relacionados con alteraciones en los genes implicados en la migracin y diferenciacin de los melanoblastos. NEVUS DEPIGMENTOSO (ACRMICO) MOSAICISMO PIGMENTARIO::
Es una hipomelanosis espordica comn (1:125 recin nacidos) caracterizada por aparicin congnita de mculas hipopigmentadas unilaterales, de distribucin segmentaria en tronco y extremidades inferiores. Suelen ser nicas, bien delimitadas, de tamao variable - 05 a 10 cm -, contorno geogrfico y estables. No se asocia a anomalas sistmicas, radicando su inters en el diagnstico diferencial con las mculas hipopigmentadas de la Esclerosis Tuberosa.

HIPOMELANOSIS DE ITO MOSAICISMO PIGMENTARIO:

Cada vez se impone ms el trmino de mosaicismo pigmentario. La Hipomelanosis de Ito es un transtorno neurocutneo espordico o familiar caracterizado por la aparicin congnita o en la infancia de mculas hipopigmentadas de formas bizarras y tamao variable, dispuestas en estras bilaterales y asimtricas, siguiendo las lneas de Blaschko; afectan a dos o ms segmentos corporales en tronco y extremidades sobre todo, y simulan la imagen en negativo de la incontinencia pigmenti; ocasionalmente las lesiones aparecen ligeramente deprimidas. La hipopigmentatacin puede ser progresiva o regresar espontneamente antes del primer ao de edad. Segn las series entre el 30 y el 90% de los casos hay anomalas asociadas: neurolgicas, musculoesquelticas, oculares, dentales, dimorfismo crneo facial y alteraciones internas, que se manifiestan al nacer o en los dos primeros aos de vida. El diagnstico diferencial principal se establece con la incontinencia pigmenti y con el nevus depigmentoso sistematizado, que para muchos autores representa una hipomelanosis de Ito sin anomalas asociadas. Etiopatogenia: La hiptesis ms aceptada propone que esta enfermedad refleja la migracin de clones (Mosaicismo) de clulas con diferente potencial pigmentario, que se disponen de modo alternante en el embrin en desarrollo. Propiamente el nevus depigmentoso Generalizado sera un mosaicismo pigmentario de localizacin cutnea exclusiva.

ESCLEROSIS TUBEROSA:
Es un defecto neurocutneo de aparicin espordica (75% de los casos) o autosmica dominante (25%) La manifestacin cutnea ms precoz de la enfermedad, aunque por s mismas no son un criterio diagnstico, es las mculas hipoppigmentadas, probablemente congnitas, aunque pueden no apreciarse hasta que la persona no se broncee. Las lesiones aparecen en el 75 - 100% de los pacientes, en zona posterior de tronco y miembros inferiores sobre todo, a veces con distribucin segmentaria; tamao de 1 a 3 cm como media, estn bien delimitadas, y su forma puede ser ovalada, poligonal, o lo que es caracterstico, lanceolada (en forma de hoja de fresno, con el eje mayor dispuesto axialmente en tronco, y transversalmente en extremidades); Ocasionalmente los pacientes presentan mltiples

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mculas hipopigmentadas de 1 a 3 mm conocidas como confetti localizadas en piernas y antebrazoz, poliosis en cuero cabelludo, cejas y pestaas e hipopigmentacin moteada del iris y la retina. La histologa muestra un nmero de melanocitos normal o reducido con dendritas poco desarrolladas y melanosomas pequeos pobremente melanizados. El diagnstico plantea problemas cuando hay menos de tres mculas, no son tpicas y no se aprecian otros signos o sntomas de la enfermedad (angiofibromas, fibromas periungueales o gingivales, piel de zapa, retraso mental, convulsiones, rabdomioma cardiaco, quistes renales...etc). Si la sospecha es alta hay que recurrir a tcnicas auxiliares habituales en este proceso como TAC (nodulos gliales subependimarios calcificados), RNM, ecografias etc.

III.- HIPOPIGMENTACIONES CIRCUNSCRITAS ADQUIRIDAS:

VITILIGO: Es una enfermedad adquirida, caracterizada por lesiones acrmicas desprovistas de melanocitos, que se puede asociar a anomalas oculares y a enfermedades autoinmunes. Su incidencia es del 1-2% y en la mitad de los pacientes aparece antes de los 20 aos, disminuyendo la incidencia con la edad. Clnica: las lesiones son mculas hipopigmentadas de color blanco y bordes bien delimitados a menudo festoneados; a veces hay una gradacin de color en toda la lesin o en el borde, con apariencia tricrmica o quadricrmica; el borde puede ser hiperpigmentado (5%) o eritematoso. La presentacin y evolucin es muy variable en la misma persona; hay periodos en que el proceso est parado, se pueden producir repigmentaciones espontneas, y es muy comn el fenmeno de Koebner. Segn su extensin y distribucin se pueden diferenciar varias formas: 1) generalizada: es la forma mas frecuente, con lesiones simtricas que se localizan en cara (periorificiales), cuello, tronco (ombligo, rea lumbosacra), superficies extensoras y prominencias seas de manos, muecas y piernas, axilas y en mucosas. 2) acrofacial: en zona distal de dedos y periorificial; 3) segmentaria: lesiones unilaterales con distribucin segmentaria; se considera un tipo especial de vitligo, con comienzo precoz y curso estable; 4) focal: una o pocas mculas aisladas, 5) universal, que afecta prcticamente a toda la superficie corporal, quedando a veces islas de pigmentacin normal (que suelen tener bordes cncavos, lo que las diferencia de lesiones hiperpigmentadas en pieles muy claras). La repigmentacin espontnea es frecuente, aunque suele ser parcial, comenzando por lo general en zonas perifoliculares. A menudo se ve leucotriquia, encanecimiento precoz y halo nevus.
Histologa: Ausencia de melanocitos en las lesiones. En los bordes eritematosos hay infiltrados linfohistiocitarios en dermis superficial; la densidad de las c. de Langherans es mayor que en la piel normal.

Asociaciones: Hay alteraciones oculares y auditivas que sugieren afectacin de los melanocitos extracutneos: en casi el 40% de los casos se ve depigmentacin del epitelio pigmentario retiniano y coroides, generalmente sin alteracin de la agudeza visual; la incidencia de uveitis est aumentada. En algunos estudios se han detectado hipoacusias leves y anomalias auditivas en casos de vitligo familiar.

7 El S.de Vogt-Koyanagi-Harada, raro pero de distribucin universal, consiste en la asociacin de vitligo con uveitis, meningits asptica, disacusia, alopecia areata, y poliosis; Aparecen enfermedades autoinmunes en el 20-30% de los pacientes, sobre todo: enfermedades tiroideas, diabetes mellitus, anemia perniciosa, enfermedad de Addison, alopecia areata, y autoanticuerpos sin repercusin clnica.
Etiologia y patognesis: Si bien en el 25% de los casos hay antecedentes familiares, los

patrones de herencia son complejos, de tipo multifactorial Los factores que se han considerado precipitantes, como la exposicin solar, traumatismos, estrs psicolgico etc, pueden no tener significado por ser comunes: Cuando aparece vitligo en pacientes con melanoma metastsico, est probablemente relacionado con anticuerpos anti- melanocitos, y podra mejorar algo la supervivencia de estos pacientes. . Las hiptesis sobre la patognesis del vitiligo se centran en tres mecanismos, no necesariamente excluyentes: la teora neural propone que un mediador qumico, liberado por las terminales nerviosas destruira a los melancitos; se apoya en la existencia del vitligo segmentario, de depigmentacin en animales con nervios seccionados, y de aumento de actividad adrenrgica en las lesiones. Segn la teora autocitotxica, existira un defecto intrnseco en el melanocito que le impedira manejar sustancias txicas, como algunos compuestos generados en la sntesis de melanina (dopacromo, indoles, quinonas) o radicales libres, cuyo exceso causa vacuolizacin y muerte celular. La teoria autoinmune se basa en la asociacin a este tipo de procesos; se han identificado anticuerpos frente a antgenos del melanocito que se correlacionan con la actividad de la enfermedad en el 78% de los pacientes, adems de anticuerpos antitirosina, antiqueratinocito y antibencenos; el suero de estos pacientes posee in vitro actividad citotxica mediada por complemento frente a melanocitos cultivados. Si son las anomalas intrnsecas las que ocasionan los procesos autoinmunes, o ambos fenmenos son independientes est an por dilucidar. Tratamiento: en la valoracin del paciente es importante descartar la presencia de enfermedades autoinmunes y realizar un examen oftalmolgico. Muchas personas, tras recibir informacin sobre el proceso no manejan su problema cosmtico con maquillajes. Deber instrurseles sobre el uso de fotoprotectores. Las opciones para la repigmentacin incluyen: Corticoides tpicos: A veces son eficaces en lesiones aisladas, en nios y como coadyuvante; se utilizan, segn la zona los de potencia baja o alta en pautas alternas. PUVA tpica: indicada en lesiones aisladas. Se precisan ms de 100 tratamientos para repigmentar, y pueden presentarse reacciones fototxicas agudas seguidas de hiperpigmentacin o fenmeno de Koebner. PUVA sistmica: es el tratamiento de eleccin en formas generalizadas, si el examen oftalmolgico es normal. La probabilidad de repigmentarse aceptablemente al cabo de un ao de tratamiento es del 50 al 70%. Depigmentacin: se utiliza en caso de vitligo generalizado, que afecte a ms de la mitad del tegumento. Se utiliza el monobencil eter de hidroquinona al 20%, el color resultante es el mismo que el de las lesiones de vitiligo y es irreversible. Inhibidores de la calcineurina por va tpica: Efectivos en reas fotexpuestas.

8 Tratamientos quirrgicos: consisten en transplantar melanocitos autlogos (de microinjertos obtenidos con punch o ampollas por succin o crioterapia; o bien de cultivos de epidermis o de melanocitos). Fenilalanina Parece eficaz su administracin antes de la PUVA, aunque no se conoce el efecto a largo plazo, HIPOMELANOSIS GUTTATA IDIOPTICA: Es un trastorno muy comn, idioptico que aparece en la mitad de las personas mayores de 40 aos. Las lesiones son mculas redondeadas de 2 a 6 mm, muy bien delimitadas, de color porcelana, que aparecen en superficie extensora de extremidades; son asintomticas y progresan con la edad. Histolgicamente hay una clara demarcacin entre la piel sana y afecta que muestra: aplanamiento de la unin dermo epidrmica con atrofia epidrmica y disminucin de melanocitos con melanosomas poco melanizados, la mayora en estadios I y II. El tratamiento, por motivos cosmticos en personas muy pigmentadas, es poco til PITIRIASIS ALBA: Es una hipomelanosis muy comn, presente en todas las razas es ms evidente en las pieles oscuras. Predomina en nios, siendo considerado un proceso eccematoso. La lesin es una mcula hipocroma de algunos cms de dimetro, localizada generalmente en cara, mrgenes mal definidos que evolucionan dejando hipopigmentacin pulverulenta. La histologa es inespecfica. Tiende a la cronicidad, no precisando tratamiento especfico. Los corticoides tpicos son tiles.

IV.- HIPOMELANOSIS SECUNDARIAS:

A carencias nutricionales: en carencias graves como en el Kwashiorkor, se ven reas depigmentadas en zonas de presin, y aclaramiento del pelo, reversible con dieta adecuada. A traumatismos fsicos: traumatismos fsicos, trmicos (Hiper e hipotermia) y radiaciones ionizantes producen hipopigmentacin relacionada con el bajo ndice de mitosis de los melanocitos. A traumatismos qumicos: La leucodermia qumica se produce por exposicin repetida a compuestos qumicos empleados en la industria, sobre todo derivados del fenol. Las lesiones son similares clnica e histolgicamente a las del vitligo; aparecen en la zona de contacto, generalmente el dorso de las manos; puede haber lesiones satlites, en pequeas gotas, o diseminadas en caso de inhalacin de vapores fenlicos. Hipopigmentaciones postinflamatorias: Numerosas dermatosis curan a veces dejando reas de hipopigmentacin. Entre los trastornos que pueden presentarse como hipopigmentaciones en ausencia de lesiones primarias destacan: la pitiriasis alba, sarcoidosis, pitiriasis liquenoide crnica, micosis fungoide y liquen escleroso y atrfico. Se cree que la hipopigmentacin es debida a bloqueo en la transferencia de los melanosmas, o dao al melanocito - cuando hay alteracin vacuolar de la capa basal-. Hipopigmentaciones secundarias a infecciones: varios agentes infecciosos producen hipopigmentacin cutnea, entre ellos: bacterias, (Trephonema pertenue y carateum, y

9 Mycobacterium Leprae) levaduras (Pityrosporum ovale), protozoos ( Leishmania Donovani), y helmintos (Oncocerca volvulus). La presencia de mculas hipopigmentadas anestsicas es prcticamente diagnstica de lepra Hipopigmentaciones secundarias a tumores: El Halo Nevus (nevus de Sutton) es el desarrollo de un halo de hipomelanosis alrededor de una lesin que generalmente es un nevus melanoctico compuesto, aunque puede verse con verrugas planas, nevus azul, nerurofibroma y melanoma. Se cree que est producido por fenmenos inmunolgicos frente a las clulas nvicas. En la histologa se ve inicialmente un infiltrado linfocitario entre melanocitos, que degeneran a medida que la lesin progresa. En el halo no hay melanocitos, pero si clulas de Langherans. No precisa tratamiento y se debe biopsiar si se sospecha melanoma. En el melanoma se ha descrito, adems de halos alrededor del tumor primario y de las metstasis, reas de leucodermia a distancia similares al vitligo. Se cree que estos fenmenos, atribuidos a la presencia de anticuerpos frente a los melanocitos neoplsicos, mejoran la supervivencia del melanoma metastsico.

V.- HIPOCROMA DE ORIGEN VASCULAR : NEVUS ANMICO

Es una malformacin vascular congnita que da lugar a lesiones que pueden confundirse con hipomelanosis segmentarias; la lesin es una zona plida, de bordes irregulares, a veces con lesiones satlites, generalmente localizada en tronco; con la luz de Wood no se acenta y no se ve con vitropresin. Es considerado como un nevus farmacolgico, siendo la palidez atribuible a un aumento en la sensibilidad de los vasos de la zona a las catecolaminas. --------------------------------------------------------------------------------------Tabla I: Hipomelanosis: Clasificacin clnica. AMELANOSIS Congnitas
Generalizadas

HIPOMELANOSIS Congnitas
Albinismo Fenilcetonuria

Adquiridas
Vitligo universal

Adquiridas

Segmentarias

Vitligo segmentario

Nevus depigmentoso Esclerosis tuberosa

Localizadas

Piebaldismo S. de Waardenburg

Vitligo L. qumicas

Esclerosis tuberosa

Postinflamatoria Infecciosas

Halo nevus

Nevus de Ito

Tabla II: Clasificacin de los albinismos culo-cutneos.

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Defecto primario en la va de sntesis de la melanina. TIPO I (En relacin con la tirosinasa)
Sin actividad enzimtica: IA tirosinasa negativo. Con escasa actividad enzimtica IB amarillo. I MP pigmento mnimo Con actividad enzimtica inusual. I TS Sensible a la temperatura

TIPO II (Tirosinasa positivo)

TIPOS NO CLASIFICADOS Rufous o rojo Marrn Autosmico dominante.

Defecto primario no especfico de la va de sntesis de la melanina.

Sndrome de Hermansky-Pudlak. Sndrome de Chdiak-Higashi Sndrome de Prader-Willi Otras entidades raras asociadas a hipopigmentacin.

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HIPERPIGMENTACIONES
I.- HIPERPIGMENTACIONES CIRCUNSCRITAS ADQUIRIDAS: EFELIDES : (pecas) Hiperpigmentacin maculosa milimtrica, congnita o adquirida por hiperpigmentacin melantica en relacin con la fotoexposicin
Anatoma Patolgica: Hiperpigmentacin de la capa basal. Elongacin de dendritas de los melanocitos. Nmero de melanocitos normal Tratamiento: Por motivo esttico. Fotoproteccin.

LENTIGOS
Lesiones maculosas hiperpigmentadas congnitas o adquiridas lenticulares, de pocos milmetros de dimetro por proliferacin de melanocitos. Clasificacin: -Lentigo Simple: De aparicin en la infancia o adolescencia en cualquier parte de la superficie cutnea o mucosa. -Lentigo Senil (Solar): de aparicin en dorso de manos, cara y reas fotoexuestas a partir de la cuarta dcada en relacin con la exposicin solar crnica. -Lentigo Maligno: lesin maculosa pigmentada de crecimiento progresivo en reas fotoexpuestas con atipia celular de los melanocitos. Verdaderamente se le debe considerar un melanoma in situ. Cuando penetra ms profundo que la membrana basal constituye ya el lntigo Maligno Melanoma. Anatoma Patolgica: Acantosis. Aumento de Melanocitos y Melanosomas. Atipia en L. Maligno. Tratamiento: Por motivo esttico, se utiliza crioterapia, peelings. Fotoproteccin. Extirpacin en el Lentigo Maligno Melanoma.

LENTIGINOSIS :
Presencia de numerosos lntigos asociados o no a otras anomalas sistmicas. Lentiginosis agminada o agregada: Cuadro muy raro, sin repercusin clnica. Numerosos lentigos agrupados en una zona corporal. Lentiginosis Eruptiva: Aparicin de numerosos lentigos de forma dispersa en el curso de meses o pocos aos. Sd Peutz Jeghers : - Autosmoca Dominante. - Lentiginosis Congnita Periorificial y en dedos. - Poliposis Gastrointestinal: especialmente de intestino delgado. Riesgo de malignizacin. Tambin: Tumores de Ovario, hemangiomatosis Intestinal, Dedos en palillos de Tambor. Sd Touraine. (Lentiginosis Neurodisrfica centrofacial): - Autosmica Dominante. - Lentiginosis precoz en banda centrofacial Retraso Mental, Epilepsia, Paladar Ojival Tambin: Sinofridia, Alteraciones Dentarias, Hipertricosis Lumbosacra, espina bfida, escoliosis.

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Sd Moynahan ( Lentiginosis Cardiomiopatica, Sd.de L.E.O.P.A.R.D. ) - Autosmica Dominante. - Lentiginosis generalizada - ECG Patologico - Ocular : Hipertelorismo - Pulmonar : Estenosis de Arteria Pulmonar - Anomalas Genitales - Retraso Crecimiento - Deafness ( Sordera) Tambin : Retraso Mental, Epilepsia, Paladar Ojival Sd L.A.M.B. : - Lentiginosis - Mixoma Auricular - Blue Nevi. Nevus Azul

MANCHAS CAF CON LECHE:

Def. : Hiperpigmentacin melantica maculosa de tamao variable, habitualmente congnita, puede ser adquirida, contorno irregular, localizacin preferente en tronco, aumentando su expresin con la fotoexposicin. De forma aislada son muy frecuentes (10-20%), siendo un posible marcador de enfermedad congnita como la NEUFROFIBRO-MATOSIS, Sd Albright, Sd. Bloom, Esclerosis tuberosa, Ataxia Telangiectasia. A. P. : Hiperpigmentacin de la capa basal. Elongacin de dendritas de los melanocitos Neurofibromatosis ( Enf de von Recklinhausen ) :

- Autosmica dominante , 50 % de casos espontneos. - 6 o ms manchas caf con leche mayores de 1,5cms, en adultos , (0.5 cms en nios menores de 5 aos) - neurofibromas : tumores de la vaina de Schwan de los nervios perifricos - Nodulos de Lisch: Hamartomas en el iris ( 95% de penetrancia a los 20 aos) - Lentiginosis axilar y perineal - Lesiones hipopigmentadas. Tumores SNC y SNP, Alt. Oseas y Tumores mesenquimales.

NEVUS SPILUS (NEVUS SOBRE NEVUS):

Nevus melanocticos sobre mancha caf con leche. Congnitos o adquiridos. Pueden tener carcter Zosteriforme

NEVUS BECKER :
Lesin hamartomatosa adquirida, aparicin en infancia-juventud y localizacin preferente en trax y brazos. Ms frecuente en varones Clnica Evolutiva : 1) Estadio maculoso: Idntica a las lesiones caf con leche, localizacin peculiar. 2) Hipertricosis. 3) Hipertrofia msculos erectores

13 MELASMA (Cloasma,Pao) .
Hiperpigmentacin melantica facial que afecta mujeres.. La pigmentacn es simtrica, de contorno geogrfico y borde mal definido. Etiologa : Desconocida . Factores hormonales (embarazo, Anticonceptivos orales) y Fotoexposicin. Clnica ( Localizacin) 1) Centro Facial : la ms comn. 2) Malar 3) Mandibular Localizacin histolgica de predominio: Drmica ( aumento de melanina en melanfagos perivasculares), Epidrmica. ( aumento de melanina en los melanocitos basales y suprabasales), Mixta Tto: - Fotoproteccin - Hidroquinona

II- HIPERPIGMENTACIONES GENERALIZADAS CONGNITAS: ACANTOSIS NIGRICANS :

Hiperpigmentacin melantica adquirida localizada en pliegues con engrosamiento cutneo y posible aparicin de lesiones papiliformes. Clnica : 1) A.N. Benigna familiar : Autosmica Dominante 2) A.N. Endocrina Benigna ( Diabetes Mellitus Insulin resistente) 3) A.N. Maligna: Especialmente adenocarcinomas gastrointestinales. 4) PseudoAcantosis Nigricans : en individuos obesos. 5) Acral 6) Asociada a otra patologa Sindrmica - Asociada a alteraciones con resistencia a Insulina - Asociada a alteraciones del Factor de crecimiento de fibroblastos 7) Secundaria a Frmacos Corticoesteroides, estrgenos, niacina,somatotrofina. A. P. : Hiperqueratosis, papilomatosis leves, acantosis con hiperpigmentacin de la basal. Melanfagos Drmicos. No tiene tratamiento, el de su proceso de base cuando sea posible. Presentan mejora parcial con retinoides tpicos.

INCONTINENCIA PIGMENTARIA : (Sd. Bloch- Sulzberger)

Enf Hereditaria dominante ligada a X de evolucin peculiar.. Letal para los varones. Se ha asociado a un defecto en el gen NEMO/IKK que codifica una kinasa nuclear relacionada con la proliferacin y la apoptosis celular Clnica: 1) 0-6 meses. Fase Ampollosa Eosinoflica. De predominio acral. Posible eosinofilia perifrica. 2) 2-6 hasta 2 aos Fase Papulosa - Verrucosa : lesiones hiperqueratosas sobre las lesiones vesiculosas previas. 3) A partir de los 2 aos Fase Maculosa: Lesiones hiperpigmentadas post inflamatorias en forma de chorro de fuente Lesiones Asociadas: Neuropsiquitricas, retrasocrecimiento, alt. dentarias, alt. oculares,..

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Tto: Consejo Gentico.Tto Paliativo lesiones asociadas

III.- HIPERPIGMENTACIONES DIFUSAS:

- ENDOCRINAS: ( Por estmulo en los melanocitos) -Enf. de ADDISSON: ms acentuada en reas expuestas, pliegues y mucosas - EMBARAZO - Acromegalia,Sd Cushing,Hipertiroidismo...

IV .- HIPERCROMAS GENERALIZADAS DIFUSAS ( DEPOSITO):

- Endgenas: Hemocromatosis: por depsito de hierro pero ms por estmulo de melanocitos (Diabetes Bronceada) Ictericia: depsito de bilirubina, con depsito en conjuntiva. Carotenemia: depsito de carotenos, mas acentuada en surcos nasogenianos, palmas y plantas. Ocroniosis: Alcaptonuria. Depsito de cido homogentisnico -Exgenas: Plata, Oro, mercurio, Minociclina, Quinacrina, Clofamicina, Quimioterpicos.

V.- HIPERPIGMENTACIONES CIRCUNSCRITAS POR DEPSITO:

TATUAJES: Hipercroma circunscrita exgena de origen traumtico o esttico.