Diagnstico molecular de inmunodeficiencias primarias En el seminario se comento que las deficiencias del sistema inmune pueden ser congnitas

o adquiridas y afectar tanto al sistema innato como al adquirido. Se hablo de las generalidades del tema de Gentica, la relacin de algunos genes alterados y diferentes inmunodeficiencias adems de varios ejemplos de estas patologas. Aplicacin Clnica Agammaglobulinemia congnita o enfermedad de Bruton.- en la clase se menciono que esta enfermedad se debe a un defecto en el gen BTK, localizado en el cromosoma Xq22.1 (ligada al cromosoma X y es recesiva), necesario para la produccin de la cinasa de tirosina indispensable para la adecuada sealizacin en los Linfocitos B y se caracteriza por detencin en la maduracin de estas clulas. No hay clulas plasmticas ni en la mdula ni en los ganglios; los individuos con esta enfermedad son susceptibles a infecciones recurrentes por neumococo, estreptococo, Haemophilus y giardias y la dosificacin de Inmunoglobulinas suele estar por debajo de 250 mg/mL. Es indispensable para estos pacientes el empleo de antibiticos y terapia de suplencia con gammaglobulina de origen humano, aplicada peridicamente. Aplasia tmica o Sndrome de Di George.- es un defecto congnito debido a un desarrollo anormal del tercero y cuarto arcos farngeos, por alteracin del gen TBX1, localizado en el cromosoma 22. Como consecuencia no se desarrollan ni el timo ni las glndulas paratiroides. Simultneamente puede haber malformaciones de esfago, trquea y aorta. Las orejas pueden estar colocadas es posicin inferior a la normal o existir alguna alteracin en la cara. Existe una carencia en la circulacin de Linfocitos T, y las zonas timodependientes de los ganglios linfticos y del bazo, son atrficas. No hay linfopenia, toda vez que la poblacin de linfocitos B est presente y aumentada. Desde el punto de vista inmunolgico, son frecuentes las manifestaciones infecciosas por virus, hongos, parsitos y bacterias que crecen intercelularmente.

Como se menciono en el seminario, el trasplante de timo embrionario ha dado resultados satisfactorios en un buen nmero de casos. Perspectiva En el tema donde me gustara conocer ms o realizar una investigacin es acerca del tratamiento de las diferentes inmunodeficiencias, como se hablo en clase la

reconstitucin inmunolgica con el trasplante de mdula sea, de hgado o de timo fetal, o de epitelio tmico, ofrece resultados positivos en el tratamiento de varias de estas afecciones. En cuanto a la terapia gnica (un gran campo de estudio), se comento que empieza a dar resultados importantes en aquellas inmunodeficiencias debidas a carencias de un solo gen. Comentario En trminos del contenido de informacin que se brindo en el seminario, creo que no se baso en el titulo que lleva, ya que el ponente le otorg un espacio muy grande al tema de principios bsicos de gentica e hizo poco nfasis en el Diagnostico molecular. Pero en general la clase fue muy interesante y me brindo conocimiento fundamental para mi formacin como mdico; el doctor mantuvo la atencin de todos los presentes y se nota que le apasiona este tema.