Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal comn en la cual se extrae una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarla. Se practic por primera vez en 1882 para eliminar el exceso de lquido amnitico y desde hace mucho tiempo se utiliza en la etapa final del embarazo para detectar la presencia de anemia en bebs con intolerancia de Rh y para determinar si los pulmones del feto han madurado lo suficiente para el parto. En la actualidad, la amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas despus del ltimo perodo menstrual de la mujer) para diagnosticar, o con mucha mayor frecuencia descartar la presencia de ciertos defectos congnitos. La amniocentesis es la prueba prenatal ms comnmente utilizada para diagnosticar los defectos congnitos cromosmicos y genticos. Existe otra prueba prenatal, conocida como la muestra del villus corinico (CVS), que permite diagnosticar la mayora de los defectos congnitos que se detectan mediante la amniocentesis, aunque no todos. La prueba de CVS se practica en una etapa anterior a la amniocentesis (generalmente entre las semanas 10 y 12 del embarazo), pero parece conllevar un riesgo algo mayor de aborto espontneo y de otras complicaciones. Varios estudios sugieren tambin que la prueba de CVS puede conllevar un riesgo mnimo de que se produzcan defectos congnitos en los dedos de la mano y del pie. A quin se le da la opcin de hacerse la amniocentesis? La opcin de hacerse una amniocentesis no se ofrece normalmente a todas las mujeres embarazadas, porque conlleva un pequeo riesgo de aborto espontneo. Por lo general, se ofrece cuando existe un mayor riesgo de que el futuro beb sufra defectos congnitos genticos o cromosmicos, o ciertas malformaciones. La amniocentesis puede recomendarse en base a los siguientes factores:

La edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congnitos cromosmicos aumenta con la edad de la mujer. La mayora de los mdicos recomienda la realizacin de pruebas prenatales para detectar trastornos cromosmicos si la mujer tendr 35 aos de edad o ms en el momento del parto. El trastorno ms comn es el sndrome de Down, una serie de anomalas fsicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de ms. Aproximadamente uno de cada 1.250 nios cuyas madres tienen entre 20 y 30 aos nacen con sndrome de Down. Esta cifra se incrementa a uno de cada 400 nios cuando la madre tiene 35 aos de edad y a uno de cada 100 nios cuando alcanza los 40 aos. Un hijo o embarazo anterior con un defecto congnito. Cuando una pareja ya ha tenido un hijo (o un embarazo) en que se ha diagnosticado una anomala cromosmica, un defecto congnito gentico o un defecto del tubo neural (ver ms abajo), puede recomendrsele la realizacin de pruebas prenatales durante los embarazos subsiguientes. Resultados de las pruebas de diagnstico. Es cada vez ms comn realizar pruebas de diagnstico a mujeres embarazadas mediante anlisis de sangre para detectar la presencia de alfa fetoprotena (AFP) y otras sustancias. Una alta concentracin de AFP sugiere la presencia de un defecto del tubo neural en el feto (malformacin de la mdula espinal o del cerebro, como espina bfida o anencefalia). Una concentracin baja de AFP y variaciones en las dems sustancias sugieren la presencia de una anomala cromosmica. La amniocentesis sirve para detectar los defectos del tubo neural midiendo la concentracin de AFP en el lquido amnitico y permite diagnosticar la mayora de las anomalas cromosmicas. Otros antecedentes familiares. Aun cuando una pareja no haya tenido un hijo afectado anteriormente, tambin suele recomendarse la realizacin de pruebas prenatales cuando la historia clnica de la familia indica que los hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno gentico. Es posible diagnosticar casi todos los defectos cromosmicos antes del nacimiento, pero no as los defectos genticos.

Cundo se practica la amniocentesis? Por lo general, la amniocentesis se practica en el segundo trimestre. Algunos centros mdicos realizan una amniocentesis temprana, entre las 11 y las 14 semanas posteriores al ltimo perodo menstrual de la mujer. No obstante, la amniocentesis temprana se considera experimental y varios estudios recientes apuntan a la posibilidad de que conlleve ms riesgos que la amniocentesis realizada en el segundo trimestre (ver ms abajo). Tambin hay varias razones por las que la amniocentesis resulta til durante el tercer trimestre del embarazo. Adems de determinar si los pulmones del feto estn lo suficientemente desarrollados como para poder inducir un parto anticipado en aquellos casos en que sea necesario,

la amniocentesis permite diagnosticar infecciones uterinas y puede convenir cuando las membranas de la mujer se desgarran prematuramente. La prueba tambin permite determinar la gravedad de la anemia fetal en bebs con intolerancia de Rh y as ayudar al mdico a determinar si el feto necesitar transfusiones de sangre para sobrevivir. Cmo se practica una amniocentesis? La amniocentesis se realiza introduciendo una aguja delgada y hueca en el tero para extraer una muestra del lquido amnitico que rodea al beb. Durante el procedimiento, la mujer embarazada est acostada en una mesa. Se le desinfecta el abdomen con una solucin de yodo, y el mdico, guiado por ultrasonido, introduce una aguja delgada que penetra el abdomen y el tero para entrar en el saco amnitico. Luego, extrae entre una y dos cucharadas (15 a 30 ml) de lquido y retira la aguja. Luego de extraer la muestra, el mdico comprueba mediante ultrasonido que los latidos del corazn del feto sean normales. Todo el procedimiento concluye en breves minutos. Algunas mujeres afirman que la amniocentesis no duele en absoluto. Otras sienten calambres cuando la aguja penetra en el tero o presin durante los pocos minutos en que se extrae la muestra. Entre el uno y el dos por ciento de las mujeres experimenta calambres, prdidas leves de sangre o prdida de lquido amnitico despus del procedimiento. La mayora de los mdicos recomienda a la paciente descansar durante varias horas despus de una amniocentesis y evitar el esfuerzo fsico, como levantar peso y permanecer de pie mucho tiempo. Qu ocurre despus de que se extrae el lquido? El lquido amnitico contiene clulas vivas del feto. Despus de extraerse una muestra del lquido, las clulas se cultivan en el laboratorio durante una o dos semanas. Luego, se someten a pruebas para detectar anomalas cromosmicas y diferentes defectos congnitos genticos. Por lo general, los resultados de estas pruebas se obtienen en un plazo de unas tres semanas. Como es posible medir la concentracin de alfa fetoprotena directamente sin esperar a que las clulas crezcan, los resultados de dicha prueba pueden obtenerse en un plazo de pocos das. Es segura la amniocentesis? Millones de mujeres se han realizado diagnsticos prenatales mediante amniocentesis. En 1976, tras un exhaustivo estudio, los Institutos Nacionales de Salud indicaron que las amniocentesis realizadas con fines de diagnstico prenatal durante el segundo trimestre eran seguras. Sin embargo, la amniocentesis conlleva un riesgo mnimo de aborto espontneo. Segn los Centros de Prevencin y Control de Enfermedades (CDC), el ndice de abortos espontneos se ubica entre uno de cada 400 y uno de cada 200 procedimientos. El procedimiento tambin conlleva un riesgo mnimo de infecciones uterinas. Los estudios sugieren que el riesgo de aborto espontneo despus de una amniocentesis realizada en el primer trimestre puede llegar a ser tres veces mayor que el riesgo de una amniocentesis realizada en el segundo trimestre. En un estudio realizado en Canad en 1998 se detect un riesgo de aborto espontneo del 2,6 por ciento despus de una amniocentesis temprana, comparado con el 0,8 por ciento de las amniocentesis realizadas en el segundo trimestre. El estudio tambin revel un sorprendente aumento en el riesgo de pie torcido despus de la amniocentesis temprana. El riesgo de pie torcido aument por diez despus de una amniocentesis temprana (1,3 por ciento frente al 0,1 por ciento, es decir 1 de cada 1.000, despus de una amniocentesis realizada en el segundo trimestre). La incidencia de pie torcido despus de las amniocentesis realizadas en el segundo trimestre no difiere de la observada en la totalidad de los bebs estadounidenses. En base a este y otros estudios, los mdicos estn reevaluando el papel de la amniocentesis temprana y muchos consideran que si es necesario realizar pruebas prenatales en el primer trimestre, la muestra del villus corinico parece ser ms segura que la amniocentesis temprana. El riesgo de prdida del embarazo despus de la amniocentesis es inferior cuando el mdico que realiza el procedimiento cuenta con amplia experiencia. Los mdicos ms expertos suelen trabajar en los centros mdicos ms importantes. Los profesionales de la salud y los consejeros especialistas en gentica pueden referir a las mujeres embarazadas a mdicos que cuenten con amplia experiencia. Cuando una amniocentesis produce resultados normales, significa que el beb ser sano? Ms del 95 por ciento de las mujeres de alto riesgo que se someten a una prueba de diagnstico prenatal recibe la buena noticia de que su beb no presenta los trastornos por los que se realiz la prueba. Sin embargo, no existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un beb ser sano, ya que slo es posible diagnosticar ciertos defectos congnitos antes del parto. Unos tres o cuatro de cada 100 nios nacen con algn defecto. La precisin de la amniocentesis en el diagnstico de anomalas cromosmicas es altsima: entre el 99,4 y el 100 por ciento.

Pueden los mdicos tratar los defectos congnitos diagnosticados con la amniocentesis? En la actualidad, es posible diagnosticar muchos ms defectos congnitos de los que se pueden tratar antes del nacimiento. Sin embargo, gracias a los avances de la terapia prenatal, ahora es posible tratar algunos de ellos antes de que nazca el beb. Por ejemplo, la amniocentesis permite diagnosticar la dependencia de la biotina y la acidemia metilmalnica (MMA), dos trastornos bioqumicos hereditarios sumamente graves que pueden ser tratados dentro del tero, lo cual hace posible el nacimiento de bebs sanos. Cuando el feto presenta una condicin para la cual no existe an un tratamiento prenatal, el diagnstico prenatal permite a los padres prepararse emocionalmente para el nacimiento y planificar el parto con su mdico. Los padres pueden considerar sus opciones con consejeros especialistas en gentica y con sus mdicos. Quines deben realizarse una amniocentesis? Someterse o no a una prueba de diagnstico prenatal es una cuestin que deben decidir los futuros padres en conjunto con los mdicos. Los consejeros especialistas en gentica, los mdicos y los orientadores en religin y tica pueden brindar gran ayuda a los padres que deben decidir si conviene o no un diagnstico prenatal y otras cuestiones de planificacin familiar. Las parejas que han de escoger entre la prueba de CVS y una amniocentesis deben considerar muchos factores, como la experiencia y los conocimientos tcnicos disponibles, los antecedentes mdicos de la mujer, sus preferencias y la condicin que se investiga. A excepcin de los defectos del tubo neural, que no se pueden diagnosticar mediante la prueba de CVS, tanto sta como la amniocentesis sirven para diagnosticar los mismos defectos. Sin embargo, difieren en el riesgo que conllevan, el momento en que conviene realizarlas, su fiabilidad y el tiempo que se tarda en obtener los resultados. Algunas pruebas diagnsticas como la prueba de CVS se realizan al comienzo del embarazo, por lo que es necesario hablar detenidamente sobre las mismas y planificarlas cuidadosamente. sta es slo una de las tantas razones por las que se recomienda enfticamente a todas las mujeres recibir atencin prenatal desde un principio, comenzando por una visita al mdico aun antes de quedar embarazada. Existen maneras de reducir el riesgo de que un beb nazca con defectos congnitos? Hay varias medidas bsicas que toda mujer puede tomar para aumentar la probabilidad de tener un embarazo saludable y un nio sano:

Planificar su embarazo consultando a su mdico antes de concebir. Tomar diariamente una multivitamina con 400 microgramos de la vitamina B conocida como del cido flico antes y durante la primera etapa del embarazo para ayudar a prevenir ciertos defectos congnitos relacionados con el cerebro y la mdula espinal. Obtener cuidados mdicos prenatales desde el comienzo y en forma regular. Llevar una dieta variada y nutritiva que incluya alimentos fortificados con cido flico y alimentos ricos en folato, la forma natural del cido flico que se encuentra en los alimentos. Muchos productos derivados de granos, como la harina, el arroz, las pastas, el pan y los cereales, estn fortificados con cido flico. Entre los alimentos ricos en folato se encuentran las verduras de hojas verdes, las legumbres, las naranjas y el jugo de naranja. Tener un peso sano antes de la concepcin (ni muy alto ni muy bajo) y aumentar la cantidad de peso recomendada durante el embarazo (de 25 a 35 libras en el caso de mujeres que comienzan el embarazo con un peso normal). No consumir bebidas alcohlicas durante el embarazo. No fumar durante el embarazo y evitar el humo producido por los dems. No utilizar ningn medicamento, ni siquiera los de venta libre o a base de hierbas, a menos que hayan sido indicados por un profesional que sabe de su embarazo. No consumir carne poco cocida ni cambiar la arena higinica del gato. Esto puede causar una infeccin parsita denominada toxoplasmosis que puede provocar defectos congnitos en el beb. No comer el pez espada, tiburn, carita (king mackerel) y blanquillo (tile fish). Estos pescados pueden tener niveles altos de mercurio. Si usted est embarazada, usted puede comer una cantidad limitada de pescados con pequeas cantidades de mercurio, tales como los camarones, el salmn, bacalao, bagre y atn "light" enlatado. Pero no debe comer ms de 6 onzas por semana del atn blanco (albacora). Evite tambin comer

cualquier pescado que sea producto de la pesca deportiva sin comprobar si es seguro con su departamento de salud local.