FARMACOGENOMICA Y PROTEOMICA

FARMACOGENMICA
Es una disciplina que estudia el efecto de la variabilidad gentica de un individuo en su respuesta a determinados frm acos.

FARMACOGENMICA
Estas variaciones individuales en la respuesta a drogas o frmacos, puede deberse a la influencia de:
Factores endgenos, de base gentica Factores exgenos. El uso de agentes xenobiticos

FARMACOGENMICA
Sin embargo, ms all de estos ltimos condicionantes ambientales, la efectividad y toxicidad de un frmaco viene determinada por los genes.
El estilo de vida, los alimentos, el funcionamiento del hgado, el estado nutricional y la severidad de una enfermedad, pueden afectar la manera en que el cuerpo responde a los medicamentos, pero los genes tambin contribuyen de manera muy influyente.

FARMACOGENMICA
Para intentar solucionar todos estos problemas, y otros, recientemente han aparecido dos nuevas disciplinas: farmacogentica y farmacogenmica
El objetivo de la farmacogenmica es la creacin de frmacos a la medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genmicas. Entender el funcionamiento del genoma y la influencia que podra tener en la efectividad de ciertos frmacos se cree ser la "clave" para crear drogas personalizadas que tengan una gran eficacia y efectos secundarios mnimos.

FARMACOGENMICA
Una aproximacin que nos puede ayudar a entender el contenido de la Farmacogenmica, podemos encontrarla si nos fijamos en el sufijo mica, que ya aparece en la genmica, y que como sabemos, representa el estudio del total de genes presentes en cualquier organismo. El mismo sufijo aparece en la Protemica, que estudia el conjunto de protenas, y sus interacciones, que se pueden encontrar en un instante dado en una determinada clula .

PROTEOMICA
El trmino protemica fue acuado en 1997 como una analoga con genmica, el estudio de los genes. La palabra "proteoma" es la fusin de "protena" y "genoma", y fue acuada por Marc Wilkins en 1994, mientras trabajaba en ese concepto como estudiante de doctorado.

QUE ES LA PROTEOMICA
La protemica es el estudio y caracterizacin de todo el conjunto de protenas expresadas de un genoma. La Protemica permite identificar, categorizar y clasificar las protenas con respecto a su funcin y a las interacciones que establecen entre ellas. De este modo, se pueden caracterizar las redes funcionales que establecen las protenas y su dinmica durante procesos fisiolgicos y patolgicos.

PROTEOMICA
tres ramas en la protemica que tratan de caracterizar el proteoma estudiando distintos aspectos del mismo: La protemica de expresin se encarga del estudio de la abundancia relativa de las protenas y de sus modificaciones postranscripcionales La protemica estructural se encarga de la caracterizacin de la estructura tridimensional de las protenas La protemica funcional se encarga de la localizacin y distribucin subcelular de protenas y de las interacciones que se producen entre las protenas y otras molculas con el fin de determinar su funcin

PROTEOMICA
Las aplicaciones de la protemica son mltiples,pero actualmente se destacan las siguientes: Identificacin de nuevos marcadores para el diagnstico de enfermedades Identificacin de nuevos frmacos Determinacin de mecanismos moleculares involucrados en la patogenia de enfermedades Anlisis de rutas de transduccin de seales

TECNICAS
Las tcnicas ms usadas en protemica: electroforesis espectrometra de masa
Tcnicas empleadas para analizar globalmente el proteoma y separar sus protenas: electroforesis bidimensional DIGE (electroforesis diferencial en gel) ICAT ( marcaje isotpico diferencial) MudPIT (tecnologa de identificacin de protenas multidimensional)

TECNICAS Tcnicas usadas para analizar individualmente las protenas: se utilizan distintos tipos de espectrometra de masas como: MALDI-TOF (desorcin/ionizacin mediante lser asistida por matriz en tiempo de vuelo) SELDI-TOF-MS (espectrometra de masas en "Tiempo de Vuelo" mediante desorcin/ionizacin por lser de superficie) MS/MS (espectrometra de masas en tndem). C

TRABAJO DE INVESTIGACION
Farmacogenmica: Medicina Personalizada y Predictiva. Realizado en el marco del convenio entre la Fundacin Observatorio de Prospectiva Tecnolgico Industrial (OPTI) y Genoma Espaa.

TRABAJO DE INVESTIGACION
La inquietud por conocer los efectos que tienen las variaciones en los genes sobre la respuesta a los frmacos no es algo reciente, dando lugar al nacimiento de la farmacogentica. FARMACOGENETICA: se encarga de conocer el efecto que tienen los genes en la respuesta a frmacos (Agencia Europea del Medicamento (EMEA) en 2007). FARMACOGENMICA: Estudio del total de los genes relacionados con el metabolismo de frmacos, as como de la forma en que dichos genes manifiestan sus variaciones y de qu manera estas pueden interactuar para configurar el fenotipo de cada individuo en lo que afecta a la respuesta a medicamentos. - nuevo tipo de medicina basada en la aplicacin de los datos genticos en el diagnstico, prevencin y tratamiento de las enfermedades.

TRABAJO DE INVESTIGACION
Ventaja presentada a pacientes con la medicina personalizada y prospectiva de la farmacogenomica
Conocer la presencia de alteraciones genticas en una persona. Por este motivo, ser necesario Ofrecer al paciente una informacin completa y detallada, y utilizar solo aquellos anlisis que tengan resultados certeros. Disminuye el tiempo que se tarda en encontrar el tratamiento adecuado a los pacientes.

TRABAJO DE INVESTIGACION
Ventaja presentada a pacientes con la medicina personalizada y prospectiva de la farmacogenomica Evita el sufrimiento de los sntomas de la enfermedad e incluso efectos adversos. Permitira administrar a un paciente determinado el rango de dosis adecuado en funcin de la eficacia y toxicidad del frmaco. Reutilizacin de frmacos rechazados por sus efectos txicos, mejora del diseo de ensayos clnicos mediante una mejor seleccin de pacientes y, en definitiva, un mejor conocimiento de la enfermedad

TRABAJO DE INVESTIGACION
costo-beneficio de la farmacogenomica _ Coste de la tecnologa. (alto) Aumenta la Efectividad de la tecnologa (la asociacin entre genotipo y fenotipo clnico es fuerte y la frecuencia de la variante allica es alta). Disminuye Morbilidad/mortalidad asociada a la enfermedad. Disminuye Coste del tratamiento de la enfermedad.

TRABAJO DE INVESTIGACION
El fundamento de la variabilidad en la respuesta a los medicamentos se encuentra en las variaciones genticas entre pacientes, en concreto, en los genes implicados en el metabolismo de frmacos o en otros genes cuyas protenas codificadas interaccionan con la actividad del frmaco. los factores genticos son importantes en la determinacin de enfermedades comunes y proporciona informacin sobre patognesis o revelar nuevas terapias, as como biomarcadores para diagnstico, estratificacin de pacientes y categorizacin pronostica o teraputica.

TRABAJO DE INVESTIGACION
Medicina personalizada: aplicacin del conocimiento de las bases genticas de la enfermedad y de los mecanismos de respuesta a frmacos, al diagnstico y tratamiento de las enfermedades. Permite la administracin a cada individuo del medicamento adecuado para la patologa que padece, y en la dosis adecuada para salvaguardar la eficacia y seguridad del mismo.

TRABAJO DE INVESTIGACION
REAS DE ACTUACIN Y TEMAS CLAVE EN FARMACOGENMICA 1) Ciencia y Tecnologa. - Identificacin y validacin de biomarcadores y Y Realizacin de estudios de asociacin. - Universalizacin de la secuenciacin y genotipado. - Anlisis bioinformtico de los marcadores genticos. - Validacin clnica/mdica de los marcadores. - Desarrollo y aplicacin de tecnologa para la determinacin de biomarcadores

TRABAJO DE INVESTIGACION
2) Profesionales y Autoridades Sanitarias. - Formacin de profesionales sanitarios en medicina personalizada en base a marcadores genticos. - Anlisis de datos genmicos en los hospitales/atencin primaria. - Estandarizacin de los requerimientos de los Comits de tica de la Investigacin. - Registro de pacientes genotipados y de su respuesta teraputica. - Anlisis coste-beneficio

TRABAJO DE INVESTIGACION
3) Reglamentacin y Explotacin Comercial. - Autorizacin de comercializacin y publicidad sobre productos diagnsticos. - Criterios uniformes para evaluacin de proyectos de investigacin, de actuacin y coordinacin. -Traslado y explotacin del conocimiento desde el rea acadmica a la industria. 4) Pacientes y Educacin a la Sociedad. - Educacin a la sociedad. - Asociaciones de pacientes. - Medios de comunicacin.

TRABAJO DE INVESTIGACION
5) Aspectos ticos, Legales y Sociales - Consentimiento informado. - Proteccin de la intimidad y los datos genticos. - Garantas de acceso equitativo a nuevos diagnsticos y terapias en todo el territorio. - Proteccin de los consumidores