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Determinao Gentica do Sexo

Maioria das espcies de mamferos: sistema de determinao do sexo tipo XX/XY.


Sistema XY
- fmeas possuem o caritipo XX, ou seja, apresentam o cromossomo X em dose dupla - machos apresentam os cromossomos XY. - insetos, mamferos, alguns peixes e plantas. - espcie humana, onde o macho o sexo heterogamtico (XY) e ele que define o sexo da prole - a presena do cromossomo Y nos machos determina a produo de testosterona e conseqente desenvolvimento das caractersticas sexuais masculinas.

Gentica

Sistema X0
- ocorre em espcies onde no existe o cromossomo Y - os machos so X0 e as fmeas so XX - ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos - os machos desse sistema possuem um nmero mpar de cromossomos em seu caritipo e as fmeas possuem um nmero par

Sistema ZW
- ocorre em algumas espcies de insetos, peixes, aves e rpteis - o sexo heterogamtico a fmea, que apresenta os cromossomos sexuais ZW e o macho, ZZ - como a fmea heterogamtica, ela que define o sexo da prole

Outros tipos de determinao do sexo


Temperatura - algumas espcies de crocodilos, jacars, tartarugas e lagartos (rpteis) - o sexo da prole depende da temperatura de incubao dos ovos - tartarugas marinhas: se os ovos forem incubados a temperaturas muito baixas, os indivduos que eclodirem sero machos, se os ovos forem incubados em temperaturas altas, os indivduos sero fmeas

Partenognese - processo de desenvolvimento de embries sem que haja fecundao - os indivduos formados possuem apenas cromossomos de origem materna e so haplides (n) - abelhas: os indivduos resultantes da partenognese so os machos (zanges) - as fmeas so heterogamticas, provenientes da unio de um vulo com um espermatozide - as fmeas podem ser frteis (rainhas) ou estreis (operrias), e isso determinado pelo tipo de alimentao que recebem durante o perodo larval.

nveis hierrquicos do acondicionamento da cromatina no cromossomo

CARITIPO: todo o conjunto de cromossomos de uma clula arranjados com seus respectivos tamanho, forma e nmero.

caritipo masculino humano com bandeamento de Giemsa (bandeamento G) cromossomos em metfase

Classificao dos cromossomos


de acordo com a posio do centrmero

DNA de mamferos: classificado de acordo com sua atividade gentica: EUCROMATINA (DNA com atividade gentica, os genes) e HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA (regio sem atividade gentica, no codificam instrues para sntese de protenas).
- Cromossomo X (mamf.): pratica/e todo formado por eucromatina e possui centenas de genes que, em sua maioria, no esto relacionados com a determinao do sexo. - Cromossomo Y (mamf.): bem menor que o X, apresenta uma regio de heterocromatina constitutiva (em bovinos: no brao curto; em humanos: no brao longo). Portanto, apresenta bem menos genes e estes so relacionados apenas com a determinao do sexo.

Inativao do cromossomo X
CROMOSSOMO X

- No incio do desenvolvimento de s de mamf, um dos


Corpsculo de Barr

cromossomos X em cada clula fica inativado.

- Clulas interfsicas de s de mamf: corpsculo de Barr (corpsculo que se cora intensamente). - Este corpsculo no observado em cls XY. - Nas clulas que possuem 2 ou + cromossomos X tm um corpsculo de Barr a menos que o nmero de cromossomos X presentes.

- O cromossomo X inativado torna-se altamente condensado e visvel como um ponto de colorao escura chamado corpsculo de Barr. - Esta inativao cromossmica persiste por todas as mitoses

subseqentes que produzem o corpo adulto do animal.

- O processo de inativao aleatrio, afetando um dos cromossomos X. - Como resultado desta inativao, o corpo feminino adulto uma mistura, ou mosaico, de cls com um dentre dois gentipos

diferentes do cromossomo X.

Os gatos calicos ou casco de tartaruga so fmeas heterozigotas para os alelos O (pelagem laranja) e o (pelagem preta). A inativao do cromossomo X portador de O produz um padro de mancha preta expressando o ; e a inativao do cromossomo X portador de o produz mancha laranja que expressa O. As reas brancas so causadas por um outro determinante gentico.

- Durante o crescimento e desenvolvimento dos tecidos, as descendentes mitticas de uma clula genitora em geral ficam perto umas das outras, formando um grupo. - Assim, se uma heterozigota para um gene ligado ao X que tem seu efeito neste tecido, os dois alelos do heterozigoto s o

inativao do X no um processo total/e compreendido

principal/e qto sua origem


no h uma inativao completa dos genes do X pois, alguns genes no so inativados

expressos em manchas, ou setores.

- Padro de pigmentao de pelagem dos gatos tortoise-shell ou calico. Tais gatas so heterozigotas para os alelos O (que faz com que a pelagem seja laranja) e o (que faz com que seja preta). - DNA inativado: heterocromatina facultativa. - Em marsupiais, a inativao sempre ser do X paterno. - Doenas causadas por genes recessivos ligados ao X

(ex: hemofilia e distrofia muscular) podem ocorrer em s heterozigotas e com manifestao da doena; pois possuem muitas cls com X contendo o alelo inativado normal.

Aves: o sexo heterogamtico s (ZW) e os s tm cromossomos iguais (ZZ); no ocorre a compensao de dose entre os dois sexos. Os s apresentam o dobro dos produtos gnicos do cromossomo Z em relao s s. A diferena da dosagem no impede a viabilidade e provavelmente est relacionada com caractersticas morfolgicas, de pelagem e comportamentais que definem o marcante dimorfismo sexual observado nas aves.

HERANA EPIGENTICA - IMPRINTING

CROMOSSOMO Y Meiose: sptzs X e sptzs Y

Os genes na regio diferencial do cromossomo Y so herdados apenas pelos homens, com os pais transmitindo a regio para seus filhos.
TDF (Testis Determining Factor: fator de determinao testicular): gene codificador do fator determinante do testculo (papel primrio na masculinizao).

SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome ): gnadas bipotentes se tornem testculos (start- canais de Mller regridem e os canais de Wolf se desenvolvem).

ABERRAES SEXUAIS NA ESPCIE HUMANA


Sndrome de Klinefelter Trata-se da reverso sexual do indivduo masculino em direo ao sexo feminino. Ocorre com uma taxa de 2 a 3 em cada 1.000 indivduos. Os sintomas graves so: porte alto, tendncia a feminilizao, seios grandes, e retardamento mental. Entretanto alguns so imperceptveis. Estes indivduos podem se casar e a consumao pode ser efetuada de forma legal. A constituio cromossmica de 44 autossomais XXY. considerado tambm o indivduo XXYY. Indivduos XXXY ou XXXXY so considerados como extremo de Klinefelter. A causa principal a anomalia meitica, por exemplo uma nodisjuno das cromtides tanto na ovognese quanto na espermatognese (em menor probabilidade).

ABERRAES SEXUAIS NA ESPCIE HUMANA


Sndrome de Turner Reverso sexual do indivduo do sexo feminino em direo ao sexo masculino. Ocorre com uma taxa de 0,2 a 0,3 em cada 1.000 indivduos. Como sintomas mais caractersticos destacam-se a estatura mais baixa, pescoo alado, e subfertilidade. A constituio cromossmica 44 autossomais + XO.

Sndrome XYY
So indivduos agressivos e de pouca inteligncia. So comumente encontrados em hospcios e hospitais, entretanto a razo de serem encontrados tambm em prises no est associada a taras sexuais.

ABERRAES SEXUAIS NA ESPCIE HUMANA

MACHOS XX E FMEAS XY s XX: um dos cromossomos X tem uma insero muito pequena do cromossomo Y (a qual inclui o gene SRY). s XY: vrias causas possveis. 1.Cromossomo Y com um pequena deleo (a qual inclui o gene SRY). 2.Ter um alelo SRY mutante que resulte em deficincia do polipeptdio de SRY. Em ambos os casos, na ausncia do gene SRY, estes indivduos desenvolvem ovrios que originaro as caractersticas secundrias femininas. 3. Algumas s XY tm o SRY normal, mas falta-lhes o receptor dos hormnios masculinos (andrognios) produzidos pelos testculos feminizao testicular (humanos, gatos, bovinos, cavalos e ovelhas)

Trissomia X O caritipo 46, XXX, corresponde trissomia X. Essas pessoas so do sexo feminino, geralmente frteis. Eventualmente, podem ser portadoras de um certo grau de retardo mental. A pesquisa da cromatina sexual tem resultado positivo (++).

CLASSIFICAO DOS INTERSEXOS Intersexo: indivduos com vrias misturas de masculinidade e feminilidade. Hermafrodita verdadeiro = intersexo, com gnadas com caractersitcas de ovrio e testculo (ovotestes)

CLASSIFICAO DE ACORDO COM A FASE QUE OCORRE A ANORMALIDADE DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL:

1. Intersexos cromossmicos: animais cujo desenvolvimento sexual anormal causado por anormalidades nos cromossomos sexuais. 2. Intersexos gonadais: indivduos que tm caritipo masculino ou feminino normais, porm gnadas que no correspondem ao sexo cromossmico (ex: freemartins).

3. Intersexos fenotpicos: indivduos com sexo cromossmico e gonadal normais, mas com anormalidade parciais ou completas em seu trato reprodutivo e em outras caractersticas sexuais (ex: feminizao testicular).

FREEMARTINS freemartin = vaca maninha = fmeas estreis nascidas gmeas de um macho em certas espcies. mais comum em bovinos