Jurakholova L. Mellouki A.

6e B

A. Amrani

HYPERCHOLESTROLMIE

Institut Saint-Julien Parnasse 2011-2012

Jurakholova L.

A. Amrani

Mellouki A. 6e B

HYPERCHOLESTROLMIE
Travail de fin danne ralis pour le cours de biologie : Les maladies gntiques

Institut Saint-Julien Parnasse 2011-2012

Nous remercions chaleureusement Mme Amrani, notre professeur de biologie, qui nous a appris tant de choses, ainsi que Mr Miguel pour nous avoir guids dans notre travail.

"Notre connaissance du monde est immensment plus vaste qu'il y a quelques sicles, mais nous ne savons gure mieux rpondre la question "pourquoi y a-t-il quelque chose plutt que rien?" Il apparat pourtant une diffrence majeure : dsormais, la question est pose au physicien, et non plus au thologien et au philosophe. La rponse ventuelle peut ainsi tre critique sur des bases rationnelles, et elle ne demande pas tre accepte ternellement par un acte de foi."1

SOMMAIRE
Pages

Bouquet, Alain dans Les Cahiers de Science et Vie, N 54, dcembre 1999

Remerciements Citation Sommaire Introduction 1. Lhypercholestrolmie, une maladie ? 1) Quest-ce que le cholestrol ? 2) Les deux cas danomalie et leurs dclencheurs 3) Lhypercholestrolmie familiale proprement dite 4) Les symptmes et les consquences 5) Le traitement 2. La maladie dans notre socit 3. Le dnouement de la problmatique Conclusion Annexes Bibliographie

4 5 6 7 8 8 9 9 11 11 12 13 14 15 16

Nicolas reoit comme information que dans sa famille, les dcs prmaturs sont dus une hypercholestrolmie et se demande si il ne va pas subir le mme sort ; il nexiste pas de traitement pour ce genre daffection ; doit-il faire le test ?

LHypercholestrolmie, vous vous demandez surement que peut bien vouloir dire ce terme qui parait trs scientifique. Comme son nom lindique, hyper signifie lev et cholestrol tout le monde cest plus ou moins de quoi il sagit, nous le rappelleront de toute manire dans ce travail. En effet lhypercholestrolmie est due un taux sanguin lev de cholestrol. Autrement dit, le cholestrol dans le sang est en quantit excessive, voire suprieure 2,4 g/l.

Nous nous sommes pos certaine question a propos de cette maladie, Est-ce vraiment une maladie ? Pourquoi y en a-t-il trop? Quest-ce quun cholestrol ? Comment quelquun pourrait-il en tre atteint ? Y a-t-il des symptmes et des consquences de cette maladie? Toute les rponses ces questions figureront dans ce travail.

1. L Hypercholestrolmie, une maladie

1) Quest-ce que le cholestrol ?
Le cholestrol est une substance lipidique indispensable toutes les cellules de notre organisme pour un bon fonctionnement de notre corps. Il est prsent dans le foie, le cerveau, la moelle pinire et circule dans le sang. 20% de cette substance est apport par lalimentation et les 80% restants sont produits par notre propre corps. Toutes les cellules sauf le neurone peuvent fabriquer ce lipide en petite quantit et le synthtiser. Mais le foie joue un rle important dans sa production en augmentant ou en diminuant le taux de cholestrol dans notre sang pendant la filtration. Les cholestrols circulent dans notre sang grce quelques protines qui les transportent et les prsentent toutes les cellules. Il existe deux types de protines: LDL (Low Density Lipoprotein) est connu comme un mauvais cholestrol. Cette lipoprotine transporte le cholestrol depuis le foie jusquaux autres cellules qui ont des rcepteurs LDL. Sur sa voie, elle peut en dposer sur les artres et interrompre ainsi la circulation sanguine. HDL (High Density Lipoprotein) est connu comme un bon cholestrol. Il se charge du nettoyage des artres et rapporte le cholestrol au foie pour le recyclage. Le mtabolisme de notre corps maintient le taux de cholestrol en quilibre, raison pour laquelle la filtration du sang par le foie est essentielle. Mais divers facteurs peuvent causer un trouble mtabolique. Lhypercholestrolmie, que nous tudions ici, est cause par labondance des LDL et un dficit des HDL.

2) Les deux cas danomalie et leurs lments dclencheurs

Il existe deux cas : lhypercholestrolmie familiale et lhypercholestrolmie secondaire. Lhypercholestrolmie secondaire est due aux diffrents facteurs qui peuvent influencer notre organisme. Lalimentation elle seule peut tout changer. La synthse hpatique du cholestrol peut tre touche par notre consommation en graisses. Le guide de sant nous lindique bien : plus nous en mangeons, plus le foie va fabriquer du cholestrol 2. En ce qui concerne le cholestrol exogne, les facteurs cits ci-dessous peuvent causer un apport excessif du cholestrol dans notre organisme : une alimentation riche en graisses dorigine animale, une consommation abusive dalcool ou lusage du tabac, un manque deffort physique, lobsit, des maladies (les affections rnales, les affections thyrodiennes, le diabte II, etc.) lusage de certains mdicaments. Pour toute hypercholestrolmie secondaire, lge et le sexe jouent galement un rle primordial. Lanomalie peut aussi tre cause par des facteurs gntiques, on parle alors dhypercholestrolmie primaire ou familiale qui sera tudie de manire approfondie.

3) Lhypercholestrolmie familiale proprement dite

Chez une personne saine, les LDL ou mauvais cholestrol est capt par les cellules du foie (hpatocyte) laide des rcepteurs aux LDL. Ceci se fait par lintermdiaire dune protine ApoB qui joue un rle dans le transport du LDL dans le sang. Elle est aussi synthtise par le foie. Le gne de l'ApoB se situe sur le bras long du chromosome 2 et le gne du rcepteur aux LDL se situe sur le bras court du chromosome 19. Les LDL associs la protine ApoB sont capts via les rcepteurs spcifiques hpatiques. Ensuite grce lendocytose3, le foie absorbe les LDL et les transforme en HDL. Dans le cas dune hypercholestrolmie familiale, lindividu peut hriter du trouble de ses parents sils sont atteints. Ceci a lieu lorsquil y a eu une mutation autosomique au niveau des gnes : soit sur le gne responsable des rcepteurs LDL, soit
2 3

Guide Sant UPSA "Le cholestrol" publi aux ditions Albin Michel disponible en librairie. Processus par lequel la cellule englobe un corps externe et lintroduit dans son cytoplasme.

sur le gne codant pour la protine ApoB. Quel que soit le cas, les cellules ne peuvent plus capter le cholestrol, ce qui engendre une augmentation de LDL libre dans le sang. Comme le foie a, de part et dautre, besoin du LDL, il va produire lui-mme une molcule similaire celle du LDL qui se nomme VLDL et qui se retrouvera, elle aussi, libre dans le sang. partir de ce moment, le cholestrol produit par le foie ainsi que le LDL rejet par les rcepteurs vont augmenter la concentration de cholestrol dans le sang ce qui engendrera une hypercholestrolmie. La mutation au niveau des gnes est autosomique, cest--dire quelle se manifeste sur un chromosome non sexuel et quelle est ponctuelle par substitution puisque la mutation ne concerne quun seul nuclotide de lADN. On pourra comparer ici lADN dune personne saine et celui dune personne atteinte par lhypercholestrolmie afin de mieux visualiser.
Personnes non atteintes par lhypercholestrolmie ...AAAAAC T GGCGCCTT... ...T T T T TGACCGCGGAA... Personnes atteintes par lhypercholestrolmie ... AAAAAC T AGCGCCTT... ... T T T T TGATCGCGGAA...

Lhypercholestrolmie familiale est dominante. Une personne saine porte un allle rcessif. Lallle dominant est port par lhypercholestrolmique. Le patient peut souffrir dhypercholestrolmie primaire ds quil comporte le gne, quil soit htrozygote ou homozygote. La maladie ne saute pas de gnrations ! Les homozygotes normaux ne doivent donc pas sinquiter pour leurs enfants et petits-enfants. Noublions pas tout de mme quil existe une chance sur deux davoir un hritier malheureux...

Dans notre socit, la forme htrozygote est plus frquente. Elle reprsente une naissance sur cinq cents. Cela dit, la forme homozygote est plus grave car elle est responsable d'accidents cardiovasculaires mortels, souvent ds l'adolescence. Heureusement, ce cas nest rencontr que trs rarement. En effet, il nexiste quun seul cas sur un million.

4) Les symptmes et les consquences

Chez les personnes ayant une hypercholestrolmie secondaire, il ny a pas vraiment de symptmes, surtout au dbut du dveloppement. Lanomalie sera dcouverte lors dune prise du sang. Le dpt du cholestrol diffrents endroits peut donner quelques indices de son taux. Un xanthlasma4 semble un fort indicateur de risque cardio-vasculaire. Larc blanchtre autour de la corne appel grontoxon est d, lui aussi, une dyslipidmie. La circulation sanguine peut tre ralentie par les plaques dathromes formes par une couche paisse de cholestrol dans les artres. Ce phnomne est appel lathrosclrose. Les patients peuvent alors souffrir dattaques crbrales ou daccidents cardiaques graves tels que linfarctus du myocarde, langine de poitrine, lartrite des jambes, etc.

5) Le traitement
Il en existe deux sortes, le traitement non mdicamenteux et le traitement mdicamenteux. Le traitement sans mdicament exige un rgime alimentaire strict. Ce rgime vise rduire l'excs de poids, diminuer la consommation de lipides et des aliments riches en cholestrol, le tout devant tre accompagn dexercices physiques. Pour les traitements mdicamenteux, lhypolipidmiant est un mdicament qui consiste diminuer les lipides (triglycrides et/ou cholestrol) circulant dans le sang. Parmi les hypolipidmiants synthtiques on peut noter :

les fibrates

Petite tache jaune qui apparat notamment au niveau des paupires et qui rsulte d'un dpt de cholestrol.

 les rsines changeuses d'anions l'acipimox les statines lztimibe les acides gras omga-3

2. La maladie dans notre socit

La cause principale de la frquence de lhypercholestrolmie est notre propre socit. Et oui, cette civilisation, ces facilits crs par les hautes technologies, les transports en communs, les petits cafs chaque coin de rue. Nous ne bougeons pas assez, et cest ce quon appelle la sdentarit, un des lments dclencheurs de la maladie tudie ici. Le saviez-vous que les menus apptissants des fast-foods sont riches en cholestrol ? Et encore une fois la maladie attrape, nous pourrons le transmettre nos enfants. qui la faute ? nous ? notre paresse ? ou aux entreprise fondatrice des faste Food? Sinon, notre socit sous-informe ! Un autre problme : Labsence de symptmes nous fait croire que nous sommes en parfaite sant. La majorit des patients abandonnent donc les traitements. La maladie nest pas prise au srieux. Ou inversement linquitude est exagre ! Les Franais ont consomm en 2006 pour 980 millions deuros de statines et selon les enqutes de CNAM5, 30% (!) des prescriptions ne correspondent pas aux recommandations mdicales. Pour rsoudre ceci, Michel de Lorgeril, cardiologue et nutritionniste, stait lanc sur des tudes et des recherches. Aprs une analyse dune multitude darticles et de travaux, il rejette la thorie de lexcs de cholestrol lorigine des accidents cardiovasculaires. Ce chercheur va encore plus loin avec son livre intitul Le cholestrol ne bouche pas les artres. . Il labore quelques critiques sur le cholestrol. Premirement, il remet en question le rle du cholestrol dans le dveloppement de lathrosclrose. Selon la thorie, le dveloppement de lathrosclrose serait proportionnel au taux sanguin de la molcule du cholestrol. Ensuite, il rfute le principe selon lequel plus le cholestrol est bas, mieux cest. Et pour finir, Michel dit en quelque sorte que les traitements et les thrapies dpendent du rgime de vie de chaque population. Par
5

La Caisse nationale dassurance maladie (en France)

exemple, la population nordique risquerait plus de pathologies cardio-vasculaires que les pays situs plus au sud. Pour toutes ces raisons, ce cardiologue conseille le traitement sans mdicaments, qui est plus sre, que la consommation de statines qui apporte plus de risques sur notre sant. Les thrapies seront rserves aux hypercholestrolmies familiales.

3. Le dnouement de la problmatique
Les dcs prmaturs dans la famille de Nicolas sont bien dus lhypercholestrolmie familiale. Ayant hrit chaque gne de leurs parents porteurs, ces jeunes gens dcds taient des homozygotes. Ils portaient, dans les deux gnes, lallle dominant de lanomalie. Chez les homozygotes, le taux sanguin du cholestrol peut grimper au-del de 1 000 mg/dL. Les accidents cardio-vasculaires possibles peuvent causer la mort prmatur, voire avant lge de 20 ans. Dans la famille, il y a des personnes htrozygotes portant lanomalie. Dans ce cas, toute personne peut-tre atteint. Il ny aura quune enfant sur quatre qui peut tre tout--fait normale ou srement malade-homozygote. Les deux autres enfants seront htrozygotes et portent en eux un allle dominant (H) et lallle rcessif normal (n).

Personne saine [n] hypercholestrolmique [H] H>n P: Phnotype : [H] x [H] Gnotype : Hn x Hn Gamtes : H et n x H et n

F1 :

H HH Hn n Hn nn 75% [H] ; 25% [n]

Comme cela est rpt plusieurs fois, il ny a pas de manifestations macroscopiques de la maladie. Nicolas doit donc faire une prise du sang aprs un jene de plus de 12 heures. La consigne non respecte engendre des interprtations errones. Dans le bilan sanguin, on observera la prsence des LDL et des HDL dans le sang. Si le mdecin observe une cholestrolmie suprieur 2,4 g/l, Nicolas est htrozygote (Hn) et doit suivre une thrapie systmatique. Dans le cas contraire, elle est saine (nn) et est carte du problme !

En conclusion, lhypercholestrolmie est un trouble mtabolique cause par diffrents facteurs qui font augmenter le cholestrol. Lanomalie gntique est due une

mutation autosomique dominante de lADN, de sorte quil ny a plus des rcepteurs aux LDL transportant le cholestrol depuis le foie. Il ny a pas de signes visibles avant le bilan sanguin, ou dans des cas graves, le patient peut ressentir des attaques cardiaques. Bien quil y ait encore des dbats sur lusage de statines, les autres traitements proposs doivent tre pris en compte. Nous esprons vous avoir expliqus le plus clairement possible toutes les causes de cette maladie. Vous lavez sans doute remarqu que lanomalie tudie ressemble bien une maladie hrditaire tudie en cinquime, la glycmie et le diabte. Le mtabolisme dun tre est aussi important son systme nerveux. Leau, le sucre, le cholestrol Le cerveau, les nerfs Qui sait encore ce que lhomme dcouvrira de son propre corps ?

Jurakholova L. Mellouki A. 6e B

A. Amrani

Annexes

Institut Saint- Julien Parnasse 2011-2012

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Wikipedia. (Page consulte le 20 fvrier 2012 13:00, en ligne). Hypercholestrolmie. Adresse URL : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypercholest%C3%A9rol%C3%A9mie

Hypercholestrolmie
Par hypercholestrolmie (littralement : cholestrolmie leve) on entend un taux lev de cholestrol sanguin. Ce n'est pas une maladie en soi mais un trouble mtabolique. En termes de sant publique, on parlera de facteur de risque. Son caractre pathogne est li la distribution du cholestrol dans les lipoprotines. Les lipoprotines sont des particules complexes contenu dans le sang et contenant un mlange de cholestrol, acide gras, triglycride et apolipoprotines (protine spcialises). Il existe plusieurs types de lipoprotines individualisables en fonction de leur constitution, composition qui leur confre des variation de densit et ont chacune un rle diffrent dans la physiologie humaine. Un dsquilibre dans la rpartition et les concentration de ces lipoprotines peuvent favoriser l'athrosclrose et tre considr comme un facteur de risque de maladies cardiovasculaires.
Sommaire 1 Signes et symptmes 2 Diagnostic 3 Classifications et formes d'hypercholestrolmies

o o o

3.1 Classifications internationales 3.2 Hypercholestrolmie primaire (gntique) ou familiale 3.3 Hypercholestrolmie secondaire

o o o o

3.4 Hypercholestrolmie de l'enfant 4 Thrapie 4.1 Traitements non mdicamenteux 4.1.1 Rgime alimentaire 4.1.2 Activit physique 4.2 Traitements mdicamenteux 4.3 Controverse

5 Notes et rfrences

Signes et symptmes
Dans la trs grande majorit des cas, la personne ne se plaint de rien et l'anomalie est dcouverte lors d'un bilan sanguin fait de manire systmatique, ou l'occasion d'une complications lie l'athrosclrose (infarctus du myocarde, angine de poitrine, accident vasculaire crbral ou artrite des jambes...) On peut voir, de manire trs inconstante, un xanthelasma, une zones nacres lgrement surleves au niveau cutan et situes principalement en rgion pri-orbitaire. Il se voit principalement chez des patients ayant une hypercholestrolmie chronique et n'est pas un marqueur de gravit en soi[rf. ncessaire]. Un grontoxon peut galement tre visualis, un anneau en priphrie de la corne apparaissant de faon physiologique chez des personnes ges mais aussi chez des personnes plus jeunes avec hypercholestrolmie. Un ou plusieurs xanthomes tendineux ou tubreux se retrouvent dans certaines formes svres d'hypercholestrolmie familiales.

Diagnostic
Le diagnostic est fait par le dosage biologique (cholestrolmie) lors d'une prise de sang, faite jeun et pouvant tre couple aux dosages des fractions LDL et HDL. Elle doit tre en dessous d'un certain seuil. Ce dernier a vari suivant les poques (infrieur 2,4 g/L avant les annes 2000, le but actuel tant d'tre en dessous de 2 g/L ou 5 mmol/l). Le seuil requis est d'autant plus bas que le patient a d'autres facteurs de risque cardio-vasculaire ou a dj fait une complication. Il existe toutefois une variabilit du dosage dans le temps pouvant atteindre prs de 7%1 et requrant un second dosage si les chiffres sont limites.

Classifications et formes d'hypercholestrolmies

Classifications internationales
Classification Tx de Tx de TG Classification de De

deFredrickson cholestrol Type IIa Type IIb Type III lev normal

Gennes hypercholestrolmies essentielles

lev lgrement Hyperlipidmies mixtes lev

Hypercholestrolmie primaire (gntique) ou familiale

Hypercholestrolmie familiale : mutation autosomale dominante du gne codant le rcepteur aux LDL. hyperlipidmie familiale combine (ou hyperlipidmie mixte familiale) : autosomale dominante ou autosomale rcessive; production hpatique excessive d'apo B;

dficit familial en apolipoprotine B100, affection autosomique dominante; hypercholestrolmie polygnique : la plus frquente; dys-bta-lipoprotinmie : mutation autosomale rcessive de l'Apolipoprotine E rare et s'accompagnant d'une hypertriglycridmie.

mutation du gne ARH2 : trs rare; transmission autosomique rcessive.

Hypercholestrolmie secondaire
L'hypercholestrolmie peut tre une consquence de maladie ou de comportement. Le mode de vie, avec obsit, rgime riche en cholestrol et acides gras trans, rgime pauvre en acides grasomga-3, dficience de synthse par le foie des homologues suprieurs (DHA, EPA) des acides omga-3 vgtaux (diabte, vieillissement, tabagisme), manque d'exercice physique, peut conduire une hypercholestrolmie. L'insuffisance rnale chronique, un syndrome nphrotique, une hypothyrodie sont classiquement responsable d'une lvation des triglycrides et du taux de cholestrol. Certains mdicaments tels isotrtinone, progestrone et pilule oestroprogestative, corticothrapie, diurtique thiazidique btabloquants ncessitent une surveillance du bilan lipidique.

Hypercholestrolmie de l'enfant
Comme chez l'adulte, les formes famillailes peuvent se manifester ds l'enfance.
Article dtaill : Hypercholestrolmie de l'enfant.

Thrapie
La thrapie de l'hypercholestrolmie s'efforce idalement de diminuer significativement le risque de survenue de maladies cardio-vasculaires. Un double but est vis : diminuer le niveau deslipoprotines de basse densit qui transportent dans le sang le cholestrol communment qualifi de mauvais cholestrol (lipoprotines dont l'acronyme anglophone est LDL pour Low Density Lipoproteins), tout en essayant de maintenir ou d'augmenter le niveau des lipoprotines de

haute densit qui transportent dans le sang le cholestrol communment nomm bon cholestrol (lipoprotines dont l'acronyme anglophone est HDL pour High Density Lipoproteins). cet effet la thrapie est progressive et commence par un traitement non mdicamenteux, suivi d'un traitement mdicamenteux si la cholestrolmie reste leve, suivi dans les cas graves d'hypercholestrolmie par un traitement semblable celui de la dialyse rnale pour liminer le surplus de cholestrol dans le sang. L'valuation de la relle efficacit sur le risque cardio-vasculaire est parcellaire : certaines tudes sont positives, d'autres ngatives et d'autres encore non faites. Ainsi il n'est pas toujours prouv que l'abaissement du cholestrol par tel ou tel mthode entrane obligatoirement une diminution du risque cardiaque. De mme, une diminution prouve du risque cardiaque peut tre due la diminution effective du taux de cholestrol sanguin, mais aussi intervenir sur d'autres facteurs (c'est le cas des rgimes, et peut-tre aussi des statines) la prise en charge des hypercholestrolmie a fait l'objet, en 2011, de la publication de recommandations par la Socit Europenne de Cardiologie3.

Traitements non mdicamenteux

Le traitement sans mdicaments combine un rgime alimentaire appropri et l'exercice d'une activit physique de type arobique.

Rgime alimentaire
Un rgime alimentaire adquat vise rduire l'excs de poids, une diminution de la consommation de lipides, et une consommation moindre d'aliments riches en cholestrol. En complment du rgime alimentaire, certains phytothrapeutes prconisent l'utilisation de plantes mdicinales pour traiter l'hypercholestrolmie en association avec un rgime appropri4 :

l'ail,

plantes qui agiraient directement sur le mtabolisme des lipides : comme le guggulu (Commiphora wightii) et

plantes qui augmenteraient la synthse et l'excrtion des sels biliaires (voie d'excrtion normale du cholestrol endogne), plantes cholagogues et cholrtiques : artichaut, boldo, combretum,curcuma, fumeterre, pissenlit, romarin,

plantes qui pourraient prvenir le dpt ou le dveloppement des plaques d'athrome secondaires l'hypercholestrolmie : th vert, ginseng, vigne rouge.

La levure de riz rouge (Monascus purpureus5), qui contient une statine naturelle a une efficacit dmontre sur le taux de cholestrol6. Le policosanol, retrouv dans la canne sucre et d'autres produits, pourrait avoir galement un effet intressant7.

Une allgation de sant, autorise en octobre 2009 par la Commission europenne, se rapporte l'inclusion dans les aliments de phytostrols et de phytostanols par estrification qui les rend solubles. Ces strols et stanols d'origine vgtale s'incorporent aux micelles qui voyagent dans l'intestin.

Activit physique
Un bon type d'exercice va contribuer diminuer le cholestrol sanguin tout en augmentant (faiblement) le niveau du cholestrol HDL8. L'exercice arobique est le plus indiqu pour atteindre ce but. Il s'agit typiquement d'exercices d'endurance. Les meilleurs types d'exercices impliquent l'utilisation continue des muscles des jambes, comme dans la marche (assez rapide), le cyclisme ou la natation.

Traitements mdicamenteux
Il en existe de nombreux types avec des niveaux d'efficacit variables suivant le type d'hypercholestrolmie et pouvant influer galement sur le taux des triglycrides. Les statines ont prouv une rduction significative du risque de survenue de maladies cardio-vasculaires. Avant elles, la cholestyramine a dmontr son efficacit sur la diminution de ces mmes maladies9, mais son usage est rest limit pour des raisons de tolrance. Les statines doivent donc tre utilises prfrentiellement. Les autres types de mdicaments sont les suivants :

les fibrates (clofibrate, fnofibrate...) ; L'ztimibe diminue l'absorption du cholestrol au cours de la digestion en agissant directement sur les cellules intestinales, diminuant ainsi significativement le taux de cholestrol sanguin mais ne parvient pas freiner la progression de l'athrome, responsable des maladies cardio-vasculaires10.

la cholestyramine et les drivs de l'acide nicotinique (Acipimox par exemple) ne sont pratiquement plus utiliss. ...

D'autres molcules sont l'essai. Parmi ces dernires, les inhibiteurs de la protine de transfert des esters de cholestrol (anti-CETP), dont l'anacetrapib11, augmentent de manire importante le HDL cholestrol. Le mipomersen est un inhibiteur de la synthse d'apolipoprotine B et s'est rvl, court terme, tre efficace dans les hypercholestrolmies familiales12.

Controverse
Quelques chercheurs, comme Michel de Lorgeril, remettent en question lhypothse lipidique dAncel Keys, communment admise, selon laquelle lexcs de consommation de graisses et le cholestrol seraient les principaux responsables des maladies cardio-vasculaires13. La relation entre le taux de cholestrol sanguin et laugmentation du risque cardiovasculaire est toutefois solidement tablie, et de longue date, par les tudes cliniques et pidmiologiques14.

Notes et rfrences
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.
Glasziou PP, Irwig L, Heritier S et Als. Monitoring cholesterol levels: measurement error or true change?, Ann Int Med, 2008;148:656-661 Sur EDK.fr Reiner Z, Catapano AL, De Backer G et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Atherosclerosis Society (EAS), Eur Heart J, 2011;32:1769-1818 Plantes mdicinales et hypercholestrolmie, dans Phytomania : Plantes et mdecine fiche sur la levure de riz rouge Becker DJ, Gordon RY, Halbert SC, French B, Morris PB, Rader DJ, Red yeast rice for dyslipidemia in statin-intolerant patients, a randomized trial, Ann Int Med, 2009;150:830-839 policosanol sur passeportsant.net

Kodama S, Tanaka S, SaitoK , Shu M et als, Effect of aerobic exercise training on serum levels of high-density lipoprotein cholesterol : A meta-analysis, Arch Intern Med. 2007;167:999-1008 9. The Lipid Research Clinics Coronary Primary Prevention Trial results, I. Reduction in incidence of coronary heart disease, JAMA, 1984;251:351-364 10. Kastelein JJ, Akdim F, Stroes ES et Als. Simvastatin with or without Ezetimibe in familial hypercholesterolemia, N Eng J Med, 2008;358:1431-1443 11. Krishna R, Anderson MS, Bergman AJ et Als. Effect of the cholesteryl ester transfer protein inhibitor, anacetrapib, on lipoproteins in patients with dyslipidaemia and on 24-h ambulatory blood pressure in healthy individuals: two double-blind, randomised placebo-controlled phase I studies, Lancet, 2007; 370:1907-1914 12. Raal FJ, Santos RD, Blom DJ et als. Mipomersen, an apolipoprotein B synthesis inhibitor, for lowering of LDL cholesterol concentrations in patients with homozygous familial hypercholesterolaemia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial, Lancet, 2010;375:998-1006

13. (de) (fr) Gebbers J.L. (trad. Legoy M.), Le cholestrol na rien voir avec le dveloppement de lathrosclrose, Ars
Medici, vol. 9 (98): S564-569.

14. (en) Keys A., Taylor H.L., Blackburn H., Brozek J., Anderson J.T., Simonson E., Coronary heart disease among
Minnesota business and professional men followed 15 years , Circulation, vol. 28:381-95, 1963.

Wikipedia. (Page consulte le 20 fvrier 2012 13:05). Hypercholestrolmie chez lenfant. (En ligne). Adresse URL : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypercholest %C3%A9rol%C3%A9mie_de_l%27enfant#cite_note-Prescrire1992-2 _____________________________________________________________________________ _
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Hypercholestrolmie de l'enfant
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Lhypercholestrolmie chez l'enfant est l'augmentation du taux sanguin de cholestrol. Comme chez l'adulte, cette dyslipidmie reprsente un facteur de risque cardio-vasculaire susceptible d'avoir des consquences l'ge adulte. Ainsi, le dpistage et le traitement de l'hypercholestrolmie en pdiatrie fait rgulirement l'objet de travaux et de recommandations.

Sommaire

[masquer]

1 Norme 2 Dpistage o 2.1 Dpistage systmatique o 2.2 Dpistage individualis 3 Thrapie 4 Notes et rfrences

Norme
L'hypercholestrolmie se dfinit comme un taux de cholestrol total ou sous sa forme athrogne LDL suprieur au 95e percentile soit respectivement 2 g/l et 1,3 g/l pour la France1. Certains de ces enfants sont susceptibles d'avoir une hypercholestrolmie gntique, ou familiale, rencontre chez une personne sur 500, maladie responsable d'affections cardio-vasculaires prcoces (un homme sur deux l'ge de 50 ans2 et un risque de mortalit avant 40 ans multipli par cinquante1).

Dpistage
Parmi les 5 % d'enfants concerns dans la population, la majorit ne prsentera aucune hypercholestrolmie l'ge adulte. Une tude amricaine ralise Muscatine, Iowa, dmontre qu'une hypercholestrolmie dpiste lors de l'enfance ne l'est plus l'ge adulte, et ce quel que soit le seuil o l'on considre le taux de cholestrol comme anormal3.

Dpistage systmatique
Lors de toute analyse sanguine chez un enfant de 3 9 ans, le dpistage d'une hypercholestrolmie doit conduire un examen clinique la recherche de forme secondaire d'hypercholestrolmie puis procder une enqute familiale avec dpistage sanguin des parents au premier degr d'aprs les recommandations du Comit de nutrition de la socit franaise de pdiatrie et de la Nouvelle socit franaise d'athrosclrose1. Un dpistage systmatique de l'hypercholestrolmie durant l'enfance ne fait pas l'unanimit dans les pays forte incidence de maladies cardiovasculaires3.

Dpistage individualis
Le risque de dtecter de nombreux faux positifs peut limiter le dpistage de masse lors de l'enfance. Ainsi il peut tre recommand de n'effectuer un dpistage biologique que chez les enfants issus de famille connue comme risque de prsenter une dyslipidmie familiale. Ce faisant, cela permet d'viter de cataloguer un enfant comme malade ou susceptible de l'tre alors qu'il est asymptomatique et qu'il ne sera sans doute jamais malade. L'absence de thrapie prventive ayant dmontr un bnfice clinique chez l'enfant3 est aussi une limite la gnralisation de tout dpistage de masse que ce soit dans l'hypercholestrolmie comme dans d'autres maladies. Les facteurs familiaux risque d'hypercholestrolmie avant analyse sanguine peuvent tre un antcdent familial de coronaropathie juvnile ou avant 56 ans ou hypercholestrolmie totale suprieure 2,4 g/l. Ce dpistage aurait un mauvais rendement avec 50 % de faux ngatifs1 soit un enfant prsentant une hypercholetrolmie familiale non dtecte lors du ciblage sur deux.

Thrapie

Le traitement dittique devrait tre essay en premire intention pour six mois avant d'envisager une thrapeutique mdicamenteuse. Le Pr J-P Girardet estime qu'une statine serait alors indique1 ou simplement la colestyramine4 en fonction de l'ge de l'enfant. Certains rgimes hypocholestrolmiants auraient provoqu des retards de croissance chez des enfants3.

Notes et rfrences
1. a, b, c, d et e B. Gatin, Hypercholestrolmie de l'enfant , Le Gnraliste (2567) : p. 15 2. Les hypercholestrolmies familiales [archive] - Prescrire 2005, vol. 25, no 258,
pp. 121-126, d'aprs Marks D. in Atherosclerosis 2003 (168)

3. a, b, c et d Pas de dpistage systmatique de l'hypercholestrolmie chez l'enfant ,

Prescrire 1992, vol. 12 no 119, p. 311-3, d'aprs Lauer, Clarke in JAMA 1990 (264) 4. Conduite tenir devant une hypercholestrolmie de l'enfant [archive] Cahiers de Nutrition et de Dittique (39); avr 2004 pp. 127-131

Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consulte le 20 fvrier 2012 20:35). Quest-ce que le cholestrol ? cholestrol Informations mdicales pour votre Sant. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/le-cholesterol/qu-est-ceque-le-cholesterol-o53686.html

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Qu'est-ce que le cholestrol ?

Pour aller plus loin :

Cholestrol HDL Taux Cholestrol

Le cholestrol est une substance lipidique, un constituant indispensable de nos membranes cellulaires et galement le prcurseur de certaines molcules essentielles au bon fonctionnement de notre mtabolisme. Le cholestrol est prsent en particulier dans le foie, le cerveau et la moelle pinire. Une quantit suffisante de cholestrol est ncessaire pour le bon fonctionnement de lorganisme. Un excs en cholestrol est en revanche nfaste, surtout sil sassocie dautres facteurs de risque comme le tabac, l'hypertension, le diabte, l'ge, etc.

D'o vient le cholestrol ?

Le cholestrol apport par lalimentation Seulement 20% de notre cholestrol sanguin est apport par lalimentation, essentiellement par les aliments dorigine animale tels que les viandes (buf, poulet, porc,), les charcuteries, les ufs, les laitages, le beurre Lesviandes rouges sont parmi les plus riches. - Les aliments dorigine vgtale ne contiennent pas de cholestrol. - Lapport alimentaire en cholestrol ne doit pas dpasser 500 mg/jour. Le cholestrol fabriqu par lorganisme Les 80% restants sont produits par notre organisme. Cette synthse mtabolique se fait principalement au niveau du foie. Le foie maintient un taux de cholestrol stable dans le sang (1,5 g/l 2 g/l) en augmentant ou en diminuant sa production quotidienne en fonction de la quantit de cholestrol apporte par lalimentation. La production hpatique de cholestrol est influence par la qualit de notre alimentation : plus nous consommons dacides gras saturs, plus le foie fabrique de cholestrol.

A quoi sert le cholestrol ?

Le cholestrol est un lment indispensable pour notre organisme. Il remplit plusieurs fonctions. Rle au niveau des membranes cellulaires Une part importante du cholestrol est utilise pour la constitution des membranes cellulaires, il joue un rle dans leur fluidit et module la permabilit des membranes certaines substances (proprits particulirement importantes pour les cellules nerveuses). Rle biochimique Le cholestrol intervient dans la synthse des hormones strodes, soit au niveau des glandes sexuelles :progestrone, testostrone, strogne ; soit au niveau des glandes surrnales : cortisol, cortisone, aldostrone... Etant donn lampleur du champ daction de ces hormones sur notre mtabolisme, on comprend mieux pourquoi le cholestrol est indispensable. Le cholestrol est aussi utilis par notre organisme pour la synthse de vitamine D au niveau de la peau. La vitamine D3 intervient dans la calcification du squelette en rgulant lassimilation et la fixation du calcium sur los, elle permet donc de lutter contre le rachitisme chez lenfant et lostoporose chez ladulte. Un bon statut en vitamine D contribue galement au bon

fonctionnement

du systme

immunitaire.

Enfin, le foie utilise le cholestrol pour la synthse des acides biliaires, des lments utiles pour la digestion des graisses.
Ralis et valid en collaboration avec des professionnels de la sant sous la direction du Dr Christian Recchia

Dernire modification le 07/01/2011

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Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consulte le 20 fvrier 2012 20:47). Distinguer bon et mauvais cholestrol cholestrol Informations mdicales pour votre Sant. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/lecholesterol/distinguer-bon-et-mauvais-cholesterol-o53869.html _____________________________________________________________________________ _
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Distinguer "bon" et "mauvais" cholestrol

Pour aller plus loin :

Cholestrol HDL Cholestrol LDL Hypercholestrolmie

Le cholestrol nest pas soluble dans le sang, il est transport dans lorganisme par des lipoprotines. Il existe deux types de transporteurs les HDL et LDL, qui associ au cholestrol vont donner ce que l'on appelle le "bon" et le "mauvais" cholestrol. En excs, le cholestrol associ au LDL s'accumule sur les parois des artres. C'est cette accumulation qui constitue un risque cardio-vasculaire.

Sommaire

+ HDL : le "bon" cholestrol + LDL : le "mauvais" cholestrol + Cycle du cholestrol dans l'organisme

HDL : le "bon" cholestrol

Les lipoprotines haute densit ou High Density Lipoprotein (HDL) rcuprent le cholestrol en excs au niveau des artres et des organes et le transportent vers le foie. Cette action des HDL permet de nettoyer les vaisseaux sanguins et dviter les dpts lipidiques, elles ont donc un pouvoir protecteur au niveau des artres. Le cholestrol associ aux HDL est donc le bon cholestrol .

LDL : le "mauvais" cholestrol

Les lipoprotines basse densit ou Low Density Lipoprotein (LDL) transportent le cholestrol depuis le foie vers les cellules de lorganisme et peuvent en dposer au passage dans les parois des artres. Le cholestrol associ aux LDL se dposera dautant plus sil se prsente sous forme oxyde. Ceci favorise la formation de caillots dans les artres, processus que les mdecins appellent lathrosclrose, dont les consquences les plus graves peuvent aller jusqu laccident vasculaire. Le cholestrol associ aux LDL est donc le mauvais cholestrol , surtout lorsquil est oxyd.

Cycle du cholestrol dans l'organisme

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Dernire modification le 07/01/2011

BRISTOL-MYERS SQUIBB. (Page consulte le 20 fvrier 2012 20:55). Cholestrol Comprendre le cholestrol : Quest-ce que le bon et le mauvais cholestrol ? (En ligne). Adresse URL : http://www.bmsfrance.fr/Qu-est-ce-que-le-bon-et-le-mauvais.html _____________________________________________________________________________ _
Quest-ce que le bon et le mauvais cholestrol ? Quelles sont les valeurs normales du cholestrol ? Le cholestrol nous est absolument ncessaire pour vivre. Toutes les cellules et tous les tissus de notre organisme en ont besoin et sont capables de lutiliser afin de bien fonctionner. Cest la raison pour laquelle le cholestrol circule librement dans le sang. Quand nous disons librement, il faut toutefois prciser quil a besoin dune petite aide pour voyager dans nos artres. Utilisons une image pour mieux comprendre pourquoi et de quelle manire le cholestrol se dplace.

Le cholestrol est considr comme un matriau de construction et un combustible par les diffrents organes de notre corps. Mais il faut pouvoir le transporter lendroit o il sera utilis. Des transporteurs spcialiss sont prsents dans notre sang, sortes de petits radeaux sur lesquels va prendre place le cholestrol afin dtre livr tout lorganisme. Il existe un type de transporteur spcifique pour les trajets aller (on les appelle les LDL), qui prend le cholestrol sur son lieu de fabrication, directement lusine (le foie) et le livre dans les tissus. Il en existe galement un autre pour le trajet retour, qui nettoie les tissus de leur excdent de cholestrol pour le rapporter vers le site de recyclage (le foie, nouveau). Il faut quil y ait suffisamment de radeaux spcialiss dans le voyage retour et capables dassurer le nettoyage des tissus, notamment de nos artres, afin dviter quelles ne sencrassent en raison dun trop-plein de cholestrol. Ces transporteurs qui font le retour sont appels les HDL. Si les radeaux spcialiss dans le voyage aller sont trop nombreux, le cholestrol va se dposer dans les tissus et dans les artres qui vont alors sencrasser . En effet, quand il y a trop de cholestrol dans les artres, il va se former ce que lon appelle des plaques dathrome. Le cholestrol stock dans la paroi des artres va les boucher et diminuer, voire stopper, la circulation du sang. Il existe donc deux types de transporteurs, le bon cholestrol sappelle le HDL-cholestrol et le mauvais cholestrol se nomme le LDLcholestrol. Ce sont les mmes que vous retrouvez sur vos rsultats danalyse. Votre mdecin pourra aussi se servir dun autre terme pour vous parler de ces transporteurs puisque, dans le jargon mdical, on les appelle des lipoprotines : protines qui transportent les graisses dans le sang .

En rsum, le HDL-cholestrol (bon cholestrol) protge les artres contre le dpt des graisses dans la paroi des artres. Au contraire, le LDL-cholestrol (mauvais cholestrol) favorise le dpt de plaques de cholestrol dans les artres et entrane lapparition dune maladie connue sous le nom d athrosclrose . Cette maladie est lorigine des accidents cardio-vasculaires (infarctus du myocarde, accident vasculaire crbral, etc.).

Nous sommes tous ingaux face au cholestrol

Le taux de cholestrol varie en fonction de lalimentation, de lactivit physique, mais aussi de notre patrimoine gntique. Ainsi, deux personnes suivant le mme rgime alimentaire peuvent avoir des taux diffrents. Si vos parents ont tous deux prsent des troubles du cholestrol, parlez-en votre mdecin : ils vous ont peut-tre lgu ce dsagrable hritage.

Quelles sont les valeurs normales du cholestrol ?

Sur la feuille de rsultats de votre analyse de sang, le taux de cholestrol est habituellement indiqu en grammes par litre de sang (g/l). Les rsultats indiquent le cholestrol total, qui correspond laddition du bon et du mauvais cholestrol. Cest en fait le cholestrol total que tout le monde appelle le cholestrol : on parle dhypercholestrolmie sil est prsent en excs. En pratique, il est difficile de parler de valeurs normales du taux de cholestrol total et de ses deux fractions, le LDL-cholestrol et le HDL-cholestrol. Il est prfrable de parler de valeurs au-del desquelles une prise en charge simpose. Cest votre mdecin qui, en fonction de votre ge, de votre risque cardio-vasculaire, et de votre taux de cholestrol, prendra cette dcision. Les tudes les plus rcentes ont montr que le LDL-choles- trol est un critre plus prcis que le cholestrol total pour prdire le risque de dvelopper une maladie cardio-vasculaire. Le dosage du HDL-cholestrol apporte une information supplmentaire : il est dmontr aujourdhui quun taux important de HDL-cholestrol diminue le risque dathrome. Do son surnom de bon cholestrol ! [1] [1] Source : Guide Sant UPSA "Le cholestrol" publi aux ditions Albin Michel disponible en librairie.

BRISTOL-MYERS SQUIBB. (Page consulte le 20 fvrier 2012 13:31). Cholestrol Comprendre le cholestrol : Quest-ce quune hypercholestrolmie et quels sont ? (En ligne). Adresse URL : http://www.bmsfrance.fr/Qu-est-ce-qu-une.html _____________________________________________________________________________ _
Quest-ce quune hypercholestrolmie et quelles en sont les causes ? Est-elle frquente ? On parle dhypercholestrolmie quand le taux de cholestrol global dans le sang est trop lev, ce qui accrot le risque daccident cardio-vasculaire. Un excs de cholestrol ne provoque aucune douleur ni aucune gne. Votre mdecin, pour dtecter une ventuelle hypercholestrolmie, vous prescrira une analyse de sang.

Quelles sont les causes de lhypercholestrolmie ?

Dans la majorit des cas, lexcs de cholestrol dans le sang est d une alimentation dsquilibre ou des facteurs gntiques : on parle alors d hypercholestrolmie familiale . Parfois, les deux phnomnes peuvent se conjuguer. Dans dautres cas, lhypercholestrolmie est dite secondaire , son origine est alors bien dtermine : quelques maladies ou la prise de certains mdicaments peuvent augmenter le taux de cholestrol dans le sang.

Lhypercholestrolmie familiale
Lhypercholestrolmie familiale (galement appele hypercholestrolmie de type II ) est une prdisposition hrditaire lexcs de cholestrol dans le sang. Dans sa forme complte, elle est rare ; le plus souvent, il existe une tendance familiale prsenter une hypercholestrolmie. Si un de vos parents prsente un excs de cholestrol, vous avez des risques de prsenter galement une hypercholestrolmie. Il est habituel de demander un examen biologique systmatique tous les membres proches de la famille dun sujet ayant une hypercholestrolmie (parents et enfants, frres et surs). Parlez-en votre mdecin, pour quil puisse vous prescrire une analyse de sang et dpister chez vous la prsence ventuelle de ce trouble. En fait, cette hypercholestrolmie de type II est encore divise en deux formes : type IIa et type IIb, avec quelques diffrences entre les deux. Le type IIa est caractris par une augmentation du choles- trol total avec une augmentation de la fraction athrogne, cest--dire du LDL-cholestrol ou mauvais cholestrol. Le HDL-cholestrol ou bon cholestrol peut tre normal ou diminu. Le type IIb est une forme dite mixte. Il sagit des mmes modifications sur le cholestrol que dans le type IIa, auxquel- les sajoute une hypertriglycridmie (augmentation des triglycrides). Notre mode de vie actuel peut entraner, au sein de nombreuses familles, une mauvaise hygine de vie avec lapparition dun dsquilibre entre une alimentation trop riche et des activits trop sdentaires. Une bonne alimentation est la cl pour ne pas souffrir dex- cs de cholestrol : il faut respecter un certain nombre de rgles dittiques simples (moins daliments gras et plus de fruits et de lgumes, par exemple). Malheureusement, nous faisons encore trop souvent dnormes erreurs sur le choix de notre alimentation, et cela explique laugmentation importante des maladies cardio-vasculaires chaque anne en France et dans le monde. De plus, aujourdhui, on ne bouge pas assez ! Plus de deux tiers des Franais sont sdentaires. La sdentarit, dans un pays fort dveloppement technologique comme le ntre, se caractrise par la rduction progressive de leffort physique dans la plupart de nos actes quotidiens : activits professionnelles ou domestiques, dplacements, loisirs, etc. En rsum, on marche de moins en moins, on fait de moins en moins deffort physique... Soyez vigilant votre tat de sant ! Si vous avez plus de 40 ans et si vous avez limpression davoir une mauvaise hygine de vie (alimentation trop riche, sdentarit), vous devez consulter votre mdecin au moins une fois par an pour pratiquer un examen complet (dont la prise de votre tension artrielle) et raliser un bilan sanguin comprenant au moins la glycmie jeun et le cholestrol total.

Lhypercholestrolmie est-elle frquente ?

Nous sommes de plus en plus nombreux avoir un taux de cholestrol lev, en raison du changement de notre mode dalimentation et de laugmentation de frquence de lobsit et du diabte de type 2. Ltude MONICA, ralise en France auprs de plus de 3 000 personnes ges de 35 64 ans, montre que, en 1997, entre 33 % et 41 % (selon les rgions) de Franais prsentaient une hypercholestrolmie.

Environ 60 % dentre eux ignoraient que leur taux tait trop lev et lont appris loccasion de ltude ! Dans une autre tude, baptise SUVIMAX, et ralise sur plus de 13 000 personnes, 32 % des hommes de 45 60 ans et 23 % des femmes de 35 60 ans prsentaient un excs de cholestrol. Selon plusieurs autres tudes, entre 20 et 30 % de la population gnrale adulte pourraient prsenter une hypercholestrolmie. Globalement lhypercholestrolmie est plus frquente : chez les hommes que chez les femmes ; chez les personnes ges que chez les sujets jeunes ; chez les fumeurs que chez les non-fumeurs ; chez les gros consommateurs dalcool que chez les petits ou non-consommateurs ; chez les sdentaires que chez les sportifs. Comme nous le voyons, lexcs de cholestrol est frquent et trs li notre hygine de vie. Malheureusement pour nous, lexcs de cholestrol nest pas anodin : il peut tre lorigine daccidents cardio-vasculaires graves. [1]

[1] Source : Guide Sant UPSA "Le cholestrol" publi aux ditions Albin Michel disponible en librairie.

_____________________________________________________________________________ _ Coramh (Page consulte le 20 fvrier 2012 13:50). Coramh - Quest-ce que lhypercholestrolmie familiale ? (En ligne). Adresse URL : http://www.coramh.org/pages.php?p=9&sp=10 _____________________________________________________________________________ _
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Qu'est-ce que l'hypercholestrolmie familiale?

L'hypercholestrolmie familiale est un dfaut hrditaire dans le systme de la livraison du cholestrol aux cellules. Le cholestrol est essentiel la vie humaine. Il est ncessaire, en particulier, au maintien de l'intgrit des cellules et la fabrication d'hormones. Le cholestrol prsent dans le sang ne s'y promne pas librement. Il est charg dans des transporteurs (des "camions") qui assurent la livraison du cholestrol aux cellules. Chaque cellule possde un systme de rception pour accueillir et faire pntrer les transporteurs de cholestrol. Le dfaut hrditaire se situe dans ce systme de rception, empchant ainsi l'entre efficace du cholestrol dans les cellules. Les "camions" chargs de cholestrol demeurent alors dans le sang et sont susceptibles de se dposer sur les parois des artres, particulirement les artres coronaires, c'est--dire celles qui nourrissent le cur.

La maladie dans la rgion du SaguenayLac-St-Jean

C'est une maladie trs frquente dans la rgion du SaguenayLac-St-Jean puisqu'elle touche environ 1 personne sur 80. Les aspects psychosociaux de la maladie tre atteint d'hypercholestrolmie familiale peut gnrer de l'anxit chez l'individu et de l'inquitude dans la famille. Cependant, il s'agit d'une condition que l'on peut dpister et traiter. Le traitement implique des changements

dans les habitudes de vie, ce qui implique la collaboration des proches parents et des amis. Il ne faut pas avoir peur de l'hypercholestrolmie familiale, il serait plus inquitant de ne pas s'en proccuper. Les symptmes La maladie non traite se manifeste par un blocage prmatur des artres qui nourrissent le cur provoquant ainsi : L'angine de poitrine; L'infarctus du myocarde (muscle du cur); Parfois la mort subite. Le diagnostic et le traitement On pose le diagnostic de l'hypercholestrolmie familiale au moyen : D'une analyse des taux de cholestrol dans le sang; De l'histoire familiale; D'un examen physique. Parfois, on observe la prsence de dpts graisseux sur certains tendons; D'une prise de sang pour une analyse gntique qui permet la recherche du gne dfectueux sur le chromosome 19. Des traitements efficaces existent pour prvenir les complications lies la maladie. La personne atteinte doit modifier ses habitudes alimentaires et contrler les autres facteurs de risque cardiovasculaire (tabagisme, hypertension). La prise d'une mdication peut aussi tre ncessaire. La transmission de la maladie Lhypercholestrolmie familiale est une maladie caractre dominant. Une maladie dominante se manifeste lorsqu'un individu possde une seule copie du gne dfectueux. Une maladie dominante peut donc tre transmise par un seul parent. Un individu qui possde une seule copie du gne dfectueux dominant est donc atteint et dveloppera sans doute les symptmes de la maladie. La maladie atteint autant les garons que les filles. Lorsqu'un parent possde une copie du gne dfectueux, les probabilits de transmettre cette maladie dominante sont les suivantes: Deux probabilits sur quatre (50%) d'avoir un enfant atteint; Deux probabilits sur quatre (50%) d'avoir un enfant qui n'est pas atteint.

La recherche Des recherches sont actuellement en cours, en collaboration avec la Clinique des maladies lipidiques du Centre de sant et de services sociaux de Chicoutimi pour mieux documenter les facteurs favorisant un blocage prmatur des artres du cur chez les personnes atteintes d'hypercholestrolmie familiale ou d'autres dyslipidmies hrditaires.

Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consulte le 20 fvrier 2012 14:15). Une maladie insidieuse : l'hypercholestrolmie cholestrol Informations mdicales pour votre Sant. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/lecholesterol/une-maladie-insidieuse-l-hypercholesterolemie-o53693.html _____________________________________________________________________________ _
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Une maladie insidieuse : l'hypercholestrolmie

Lhypercholestrolmie correspond un excs de cholestrol dans le sang, cest un trouble mtabolique. Les valeurs normales varient en fonction de lge et du sexe. La cholestrolmie dun adulte sain de 20 60 ans peut varier de 1,3 2,5 g/l.

RETENIR
Votre taux de cholestrol varie en fonction de votre ge et de votre sexe. Ce taux doit tre analys aussi en fonction du rapport HDL / LDL et du taux de triglycrides. Ltude de votre analyse sanguine et lapprciation de votre risque rel est du ressort de votre mdecin traitant.

Les risques sur la sant

Physiopathologie La majeure partie du cholestrol qui circule dans lorganisme est produite par le foie. En cas dapport alimentaire excessif en cholestrol, le foie rgule sa production afin de maintenir une valeur de cholestrolmie stable et normale. Aussi, deux phnomnes peuvent expliquer lapparition dune hypercholestrolmie chez une personne : - le dfaut de rgulation au niveau du foie avec une augmentation de la synthse, - une anomalie dans sa dgradation, associe une alimentation riche en cholestrol. Signes cliniques de lhypercholestrolmie Lhypercholestrolmie ne donne lieu aucun symptme tant que les artres ne sont pas bouches. Gnralement, le sujet hypercholestrolmique nmet aucune plainte. Cependant, lapparition de quelques signes de faon inconstante peut amener le mdecin effectuer un bilan lipidique : - Xanthlasma : petites tches jauntres lgrement surleves se situant au niveau des paupires ou au niveau de la rgion priorbitaire. - Grontoxon appel encore arc snile de la corne formant une opacit grise blanchtre la priphrie de la corne, mais physiologique chez les personnes ges. Signes biologiques Le dpistage de l'excs de cholestrol se fait par une analyse de sang effectue jeun, qui mesure les taux de cholestrols LDL, HDL et total, ainsi que celui de triglycrides. A partir de 50 ans, un dosage systmatique du cholestrol est effectu tous les 5 ans chez la femme et tous les 3 ans chez lhomme. Le mdecin traitant peut demander un dosage plus frquent encore chez des patients prsentant plusieurs facteurs de risque cardiovasculaire. Classification et causes Les causes de lhypercholestrolmie sont multiples mais on distingue : - Lhypercholestrolmie primaire, gnralement dorigine gntique, avec une production anormalement leve de cholestrol. - Lhypercholestrolmie secondaire peut tre lie une mauvaise hygine de vie (avec une alimentation riche en acides gras saturs (graisses dorigine animale), sdentarit, excs de poids, consommation excessive dalcool,

 des maladies comme les affections rnales, les affections thyrodiennes, le diabte, ou encore associ la prise de certains mdicaments comme les contraceptifs oraux, les corticodes, et certains diurtiques.

Les facteurs de risques cardio-vasculaires

Les facteurs de risques peuvent tre groups en facteurs de risques non modifiables et facteurs de risques modifiables ou vitables. Facteurs de risques non modifiables Lge Lge est bien entendu un facteur de risque. Le sexe Les facteurs de risques apparaissent en moyenne 50 ans chez lhomme et seulement 60 ans chez la femme. Les antcdents familiaux La prsence de maladies cardio-vasculaires avant 55 ans chez lhomme et avant 65 ans chez la femme chez les parents du premier degr est un facteur de risque. Facteurs de risques que lon peut modifier Le tabagisme Le tabac est facteur dathrosclrose, il augmente les risques sil est associ une hypercholestrolmie. Lhypertension artrielle La pression artrielle est un facteur de risque si elle dpasse les 14 mmHg. Le diabte On peut amliorer son diabte en lquilibrant par un rgime et un traitement adapt. La surcharge pondrale La surcharge pondrale est associe des troubles de la fonction hpatique, elle doit tre prise en charge avec un mdecin ou un ditticien. Les contraceptifs oraux Ils augmentent le taux de mauvais cholestrol. La sdentarit La pratique rgulire dune activit physique augmente le taux de bon cholestrol et diminue le taux de mauvais cholestrol. Le stress Une activit professionnelle intense, des frustrations, du surmenage, sont des lments pouvant avoir un impact ngatif sur la cholestrolmie.

Cholestrol et hrdit
Lhypercholestrolmie peut tre gntique et hrditaire. En gnral, elle est souvent conjugue une mauvaise hygine de vie (alimentation dsquilibre et sdentarit) qui permet ce potentiel gntique de sexprimer. Les personnes touches par une hypercholestrolmie familiale prsentent donc des risques cardiovasculaires plus importants et plus prcoces que le reste de la population. En cas dabsence de traitement, si le dpistage nintervient pas assez tt, le risque de pathologie vasculaire est multipli par 25 et les complications peuvent survenir ds lge de 30 ans. Il est donc conseill aux sujets prsentant une hypercholestrolmie de faire galement subir un dpistage aux autres membres de leur famille (enfants, parents, fratrie).
Ralis et valid en collaboration avec des professionnels de la sant sous la direction du Dr Christian Recchia

Dernire modification le 06/01/2011

Anonyme. (Page consulte le 20 fvrier 2012 15:25). un peu de S.V.T (En ligne). Adresse URL : http://llsvt.over-blog.com/90-index.html

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Exercice 1S - Hypercholestrolmie familiale - IIB

BENLIAN, Pascale. (Page consulte le 20 fvrier 16 :11). Orphanet : Hypercholestrolmie familiale. (En ligne). Adresse URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=406 _____________________________________________________________________________ _
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Hypercholestrolmie familiale
Numro Orphanet Prvalence des maladies rares Hrdit ORPHA406 >1 / 1000 Autosomique dominant

ge d'apparition Code CIM 10

Autosomique rcessif Variable E78.0

RSUM L'hypercholestrolmie familiale (HCF) est une dyslipidmie hrditaire caractrise par une lvation permanente et isole des LDL circulantes. Sa prvalence est estime 1/500 dans la forme htrozygote transmission dominante, mais des formes plus rares existent. L'HCF a souvent une transmission codominante avec 2 formes cliniques. La forme htrozygote est souvent silencieuse mais identifie, quel que soit l'ge, par un bilan lipidique complet (jene >12h) et des scores diagnostiques bass sur l'histoire familiale (3 gnrations ou plus) ou personnelle de coronaropathie, de dpts extravasculaires et d'hypercholestrolmie leve, isole et peu sensible au rgime. La forme homozygote, trs rare (1/1 million) et svre, est caractrise par la prsence, chez un enfant de moins de 2 ans, de dpts extravasculaires de cholestrol (xanthomes cutans, tendineux), de taux de LDL >3,30 g/L et d'une artriopathie manifeste avant 10 ans (stnose aortique, coronaropathie). L'hypercholestrolmie hrdit rcessive (<20 cas mondiaux) se traduit par des xanthomes et/ou une athrosclrose, chez des enfants svrement hypercholestrolmiques, ns de parents normolipidmiques. L'HCF rsulte d'un dfaut gntique d'endocytose des LDL : pour les formes dominantes: gnes LDLR (2/3 3/4 des HCF dominantes), APOB, ligand du LDLR, PCSK9, modulateur d'endocytose hpatique ; pour les formes rcessives: LDL RAP1 et ABCG5/ABCG8. Le diagnostic diffrentiel inclut l'hyperlipidmie familiale combine (TG>2g/L, chez plusieurs apparents) et les hyperlipidmies polygniques communes (hyperlipidmie LDL modre fluctuante, normalise par rgime seul, pas d'histoire familiale d'HCF sur 3 gnrations). Les scores diagnostiques distinguent cliniquement les adultes ou les enfants htrozygotes des formes communes ou combines. Le diagnostic de certitude est pos par gntique molculaire. Le diagnostic individuel de l'HCF constitue la premire tape d'exploration et de prise en charge d'une famille haut risque de maladie cardiovasculaire. Il doit tre le plus prcoce possible, la phase silencieuse et rversible de la maladie artrielle. Le diagnostic prnatal peut tre propos aux familles prsentant au moins 1 cas d'HCF homozygote, les mutations causales parentales tant identifies. L'HCF svre est prise en charge par les centres spcialiss dans les maladies hrditaires du mtabolisme. L'HCF htrozygote relve d'un rgime hypolipmiant et d'un traitement visant rduire le cholestrol LDL de -50% (statine +/inhibiteur de l'absorption du cholestrol/ rsine). Le pronostic est directement fonction de l'ge du patient, de son taux de cholestrol LDL et de son exposition artrielle permanente un excs fixe de LDL depuis la naissance. Sans traitement, le risque de mort subite avant 40 ans est multipli par 50, comme premire manifestation d'une athrosclrose volutive et proximale des troncs coronaires. Le pronostic est excellent si le traitement est adapt et prcoce.

Editeur(s) expert(s) Dr Pascale BENLIAN Dernire mise jour : Juillet 2008

LeFigaro. (Page consulte le 21 fvrier 2012 06 :35). Xanthlasma, quel mcanisme ? | LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/symptome/xanthelasma/quel-mecanisme _____________________________________________________________________________ _
Les xanthomes sont des dpts de cholestrol. Ils sont toujours en rapport avec une hypercholestrolmie majeure, gntique, lie des mutations du gne des rcepteurs au LDL cholestrol. Les lipides (cholestrol et triglycrides) sont insolubles dans l'eau et doivent donc tre transports par des lipoprotines . Le foie fabrique des VLDL, lipoprotines dont sont issus les LDL. 70 % du cholestrol est transport par les LDL qui prsentent le cholestrol toutes les cellules de l'organisme par le biais de rcepteurs aux LDL. La liaison entre le LDL et son rcepteur se fait par l'intermdiaire d'une protine, l'ApoB. Le gne de l'ApoB se situe sur le bras long du chromosome 2 et le gne du rcepteur aux LDL se situe sur le bras court du chromosome 19.

L'hypercholestrolmie familiale
Il existe deux types de mutations responsables d'hypercholestrolmie familiale : soit sur le gne du rcepteur aux LDL, soit sur le gne de l'ApoB. Dans les deux cas, il y aura un dfaut de liaison entre le LDL et son rcepteur et une impossibilit pour la cellule de faire rentrer le cholestrol. Le cholestrol coupl aux LDL sera alors accumul dans le plasma crant donc une hypercholestrolmie. Ce cholestrol en excs va alors crer des dpts sur les parois des artres ( l'origine de l'athrosclrose et de ses complications, infarctus et accidents vasculaires crbraux), et dans d'autres parties du corps, l'origine de xanthomes et de xanthlasma. **************************************************************************************************

LeFigaro. (Page consulte le 21 fvrier 2012 06 :43). Xanthlasma : Xanthlma, questce que cest ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/symptome/xanthelasma/xanthelma-quest-ce-que-cest

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Lexcs de cholestrol dans le sang est responsable de diffrents dpts pathologiques se retrouvant divers endroits du corps. Lexcs de cholestrol dans le sang est responsable de diffrents dpts pathologiques se retrouvant divers endroits du corps. Les xanthlasmas ou xanthelmas et xanthomes sont des dpts de cholestrol visible lil nu sur la peau, au niveau des tendons, de lil ou sur des reliefs osseux. Habituellement cest au niveau des vaisseaux sanguins que les dpts de cholestrols sont les plus importants, mais dans ce cas, ils ne sont pas visibles. Le xanthlasma est un dpt jaune de lipoprotines porteuses du cholestrol, appeles LDL (pour light density lipoprotein ou lipoprotine de basse densit, couramment appel mauvais cholestrol), sur les paupires suprieures et infrieures, volontiers ramass en monture de lunettes et plus ou moins tendu. Les xanthlasmas sont trs frquents et retrouvs aussi bien dans les hypercholestrolmies pures que mixtes. Les xanthomes tendineux sont des renflements localiss des tendons dus des dpts de cholestrol. Ce sont les lments les plus caractristiques des hypercholestrolmies pures familiales. Ils sigent le plus souvent au niveau des tendons extenseurs des orteils, des tendons de la rotule (aux genoux), voire du quadriceps (muscle de la cuisse). Ils apparaissent en gnral entre 20 et 30 ans. Leur localisation intra-tendineuse est mise en vidence par le fait qu'ils bougent avec le tendon lors des mouvements actifs et

passifs. La peau en regard de ces xanthomes est normale. L'chographie permet de les mesurer et de suivre leur volution. Les xanthomes tendineux peuvent tre responsables de tendinites rptition. Les xanthomes intra-osseux sous-priosts sont frquemment localiss au niveau des tibias. Sur les radios, on les voit sous forme d'images claires intra-osseuses, entranant une dformation de ceux-ci. Ils sont dits sous-priosts car ils se forment sous la membrane fibreuse entourant l'os : le prioste. L'arc cornen est un dpt de cholestrol qui donne un aspect trs blanc la priphrie de la corne. Il apparat d'abord au ple suprieur ou infrieur puis devient progressivement circulaire. Il est vocateur d'une hypercholestrolmie quand il survient vers l'ge de 20 ou 30 ans. Aprs 60 ans, il est extrmement frquent et sans signification pathologique. ******************************************************************************************

LeFigaro. (Page consulte le 21 fvrier 2012 06 :57). Hypercholestrolmie, quest-ce que cest ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/hypercholesterolemie

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La dyslipidmie est une anomalie des lipides contenus dans le sang cest dire du cholestrol total, de ses fractions le LDL Cholestrol et le HDL Cholestrol et des triglycrides La dyslipidmie est une anomalie des lipides contenus dans le sang cest dire du cholestrol total, de ses fractions le LDL Cholestrol et le HDL Cholestrol et des triglycrides Les lipides se lient avec des protines pour former les apoprotines qui assurent leur circulation dans le sang . Il en existe 5 : - low density lipoproteins, LDL (lipoprotine de basse densit) ; - high density lipoproteins, HDL (lipoprotine de haute densit) ; - chylomicron ; - very low density lipoproteins, Vldl (lipoprotine de trs basse densit) ; - intermediary density lipoproteins, Idl (lipoprotine de densit intermdiaire). Plusieurs de ces anomalies sont lies au risque cardio vasculaire Le nombre de personnes en France ayant un cholestrol total de plus de 2.5 gr / L est de 10 millions. Il passe 2 millions si lon prend la valeur de 3 gr / L ********************************************************************************************

LeFigaro. (Page consulte le 21 fvrier 2012 07 :02). Hypercholestrolmie : Comment cela marche-t-il ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/hypercholesterolemie/comment-cela-marche-t-il

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Le cholestrol a une double origine : - celle qui vient des apports nutritionnels, qui est nomm exogne et qui correspond une moyenne de 300 700 mg par jour ; ce sont les graisses animales qui en grande partie responsable de cet apport. - Celle qui vient de la production endogne, par lorganisme lui mme et qui est de lordre de 700 1200 mg / jour. La dyslipidmie est en rapport avec un dysfonctionnement des systmes de rgulation qui permettent de diminuer la part de cholestrol issu de la synthse alors que les apports alimentaires ont t trop importants.

Braud, Claude. (Page consulte le 23 fvrier 18:15). Cholestrol et statines : le livre qui embrasse la communaut mdicale ? Lactualit mdicale. (En ligne). Adresse URL : http://www.claudeberaud.fr/?11-cholesterol-et-statines-le-livre-qui-embrase-lacommunaute-medicale. _____________________________________________________________________________ _
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Cholestrol et statines : le livre qui embrase la communaut mdicale !

Par Claude Braud, mercredi 3 octobre 2007 - Stratgie thrapeutique Un rcent ouvrage de Michel de Lorgeril, cardiologue et nutritionniste, conteste la thorie de lexcs de cholestrol sur le dterminisme des accidents cardio-vasculaires. Il remet galement en cause le bien-fond de la prescription de statines 6 millions de Franais. Que faut-il en penser ? En 2006, les Franais ont consomm pour 980 millions deuros de statines. Selon les enqutes de la Caisse nationale dassurance maladie (Cnam), 30% des prescriptions ne correspondent pas aux recommandations mdicales. Un rcent ouvrage de Michel de Lorgeril intitul " Dites votre mdecin que le cholestrol est innocent, il vous soignera sans mdicament " va beaucoup plus loin. Il conteste la fois la responsabilit de lhypercholestrolmie dans le dterminisme des accidents cardio-vasculaires (dont lincidence nest pas proportionnelle au taux de cholestrol) et la pertinence des recommandations classiques sur les indications des statines. Ce livre a suscit un article du Monde intitul " Le cholestrol ne bouche pas les artres " et, dans les jours qui ont suivi, des condamnations unanimes de la communaut cardiologique et de lindustrie pharmaceutique. Pourtant, lauteur de cet ouvrage de 415 pages est un chercheur de renomme internationale qui a montr, en 1994, limportance de la dite mditerranenne dans la prvention des pathologies cardio-vasculaires. Son livre est solidement argument laide dune multitude darticles et de travaux qui, ces dernires annes, ont contest lusage de plus en plus rpandu des hypolipmiants, des doses galement de plus en plus leves. Trois critiques sur le cholestrol La premire critique sattaque la thorie mme du cholestrol. Cette thorie attribue au cholestrol un rle dterminant dans le dveloppement de lathrosclrose, qui serait proportionnel au taux sanguin de cette molcule. Elle repose sur un trpied dtudes (biologie exprimentale, essais cliniques, pidmiologie) qui, selon lauteur, ne permet pas daffirmer srieusement luniversalit dune causalit entre une donne biologique et une ralit clinique. Valable peut-tre pour les jeunes hommes anglo-saxons, cette hypothse ne le serait pas obligatoirement pour dautres populations, parmi lesquelles habitants du pourtour mditerranen. La deuxime remet en question le principe selon lequel plus le cholestrol est bas, mieux cest. Ce concept trs la mode justifie la prescription de doses leves de statines qui, en abaissant davantage le taux de cholestrol, seraient plus efficaces. Michel de Lorgeril analyse les essais publis et rfute cette affirmation. La troisime concerne la mthodologie et les interprtations des essais cliniques au sujet des hypolipmiants. Ces essais font lobjet la fois :

dune contestation fortement argumente qui dmontre, pour certains dentre eux, labsence de cohrence interne ; dun regret concernant labsence dtudes portant sur la population franaise.

Les indications des statines reposent en effet sur des essais qui ont t raliss la fin des annes 1980. Ils concernaient des populations scandinaves ou anglo-saxonnes dont les modes de vie sont diffrents des populations mditerranennes. Dans les pays nordiques, le risque absolu de pathologie cardio-vasculaire est beaucoup plus

lev quau sud. Lauteur signale galement lvolution des thrapeutiques cardio-vasculaires : les rsultats hier trs favorables lutilisation des statines dans certaines populations seraient sans doute aujourdhui diffrents en raison des amliorations dittiques et pharmacologiques. Adopter une hygine de vie quilibre Lauteur constate que les indications et les prescriptions des statines doivent tre rvises. Il sappuie sur ses travaux et sur les donnes les plus rcentes de la littrature. Conseiller les mdicaments titre prventif chez des sujets en bonne sant, sans antcdents cardio-vasculaires, et faible risque, serait une erreur en raison de :

leur inefficacit, qui est trs conteste dans de nombreuses publications ; un cot lev ; des risques hpatiques et musculaires. A ce titre, la myopathie sous la forme de fatigue, de crampes et de douleurs serait sans doute beaucoup plus frquente que le disent les exprimentateurs et conduirait aggraver les coronariens en les sdentarisant.

Chez les sujets gs, la prescription dune statine ne rduit pas la mortalit globale et augmente la mortalit cancreuse. Chez les coronariens asymptomatiques, la prescription de statines est discutable : la plupart des essais cliniques rcents ne retrouvent pas une amlioration de la mortalit toutes causes confondues chez les sujets traits. Chez les diabtiques et les hypertendus, lauteur ne conseille pas davantage la prescription systmatique de statines. Pourtant, elle est souvent recommande ces malades pour abaisser le taux des LDL (mauvais cholestrol). Lauteur recommande tous les sujets, quels que soient leurs risques cardio-vasculaires, dadopter une bonne hygine de vie : exercice physique, dite mditerranenne, arrt du tabac, consommation modre dalcool. Ces modes de vie, moindre cot et sans risque, contribuent davantage que les statines amliorer la sant et la qualit de vie. Michel de Lorgeril rappelle avec raison et en accord avec les publications les plus rcentes qu" il est certainement prfrable dtre gros et actif plutt que dtre mince et sdentaire ". Au total Seules les hypercholestrolmies familiales malignes justifient " par prcaution " une thrapeutique systmatique par les statines. Les critiques portes sur ce livre sont outrancires et malvenues. Lauteur argumente trs srieusement toutes ses assertions. Son scepticisme sur les actuelles recommandations et sur les conclusions htivement tires de publications est justifi : parfois la mthodologie et, bien souvent, les interprtations issues de ces publications sont discutables. La lecture de ce livre est recommande aux mdecins, aux citoyens en bonne sant et aux malades. Les uns et les autres enrichiront leurs connaissances, dvelopperont leur esprit critique. Les personnes malades ou non qui, par millions, consomment des statines, apprendront quun changement du style de vie est souvent plus utile que la consommation de ces mdicaments qui, chez la plupart des patients abaissent le taux du cholestrol mais sans accrotre toujours leur dure de vie. Rfrences : Michel de Lorgeril, Thierry Souccar Editions Paris 2007, " Dites votre mdecin que le cholestrol est innocent il vous soignera sans mdicament ".

Sauv, Mathieu-Robert. (Page consulte le 23 fvrier 2012 19 :20). Mieux comprendre les maladies gntiques. (En ligne). Adresse URL : http://www.forum.umontreal.ca/numeros/2000_2001/forum_01_03_12/article06.html . _______________________________________________________________________
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Mieux comprendre les maladies gntiques Six millions de dollars pour la recherche sur le gnome humain au Saguenay
Une personne sur 500 est atteinte dhypercholestrolmie familiale. Cause par la dfaillance dun gne sur le chromosome 19, cest lanomalie monognique (due un seul gne) la plus rpandue au monde. Au SaguenayLac-Saint-Jean, elle est plus courante quailleurs: 1 personne sur 80 en est affecte. Physiquement, ces gens nont gnralement aucun symptme. Mais ils pourraient subir tout moment un arrt cardiaque fatal. Lorsquil reoit des patients atteints dhypercholestrolmie dans son cabinet du Centre hospitalier de la Sagamie, le gnticien Daniel Gaudet nhsite pas utiliser des images faciles comprendre. Aucune de nos cellules ne peut fonctionner sans gras, expliquet-il. Or, lhypercholestrolmie cause un problme dapprovisionnement en gras dans les cellules. Comme si les camions de livraison qui relaient lusine le foie aux destinataires avaient divers problmes empchant lexcution de leur travail. Comme pour le transport des marchandises, lapprovisionnement sanguin peut faillir diffrents endroits. Peut-tre que le chauffeur du camion ne sait pas conduire; le camion peut tre trop gros ou tomber en panne; ou encore, cest la porte du garage qui nouvre pas Ces anomalies, et bien dautres, peuvent survenir et le rsultat sera le mme: une prise de sang rvle un haut taux de gras dans le sang. Jusqu maintenant, une quarantaine de gnes dfectueux, tous relis lhypercholestrolmie familiale, ont t dcouverts. Heureusement, on sait comment prvenir les effets de cet excs de cholestrol: manger mieux, faire de lexercice, cesser de fumer. Des mdicaments viennent aussi en aide aux personnes atteintes. Une anomalie trs tudie On peut dire que lhypercholestrolmie familiale est lune des anomalies gntiques les mieux connues et les plus tudies par les spcialistes. On sait par exemple, grce la cartographie du gnome, que le fameux gne du chromosome 19 compte plusieurs milliers de lettres le long de la chane dADN. Or, les chercheurs ont dnombr plus de 600 anomalies dans lorthographe de ce mot. Cela signifie que des lettres sont inverses, manquantes ou dans un ordre lgrement diffrent, explique le professeur Gaudet en reprenant lanalogie lexicale. Le rsultat est le mme: un taux lev de cholestrol dans le sang.

Spcialiste de la composante gntique des maladies cardiovasculaires, le titulaire de la toute nouvelle Chaire de recherche en gntique prventive et gnomique communautaire a t nomm chercheur principal dun important programme de recherche annonc le 14 fvrier dernier: cogne-21. Pourquoi un tel nom? co pour cosystme et 21 pour rendre hommage la Socit des 21, un groupe de pionniers lorigine de la population du SaguenayLac-Saint-Jean, et pour faire rfrence au 21e sicle, qui sera vraisemblablement celui de la gntique.

Jurakholova L. Mellouki A. 6e B

A. Amrani

Rfrences bibliographiques

Institut Saint Julien - Parnasse 2011 2012

Rfrences bibliographiques :
Source Wikipedia : - Wikipedia. (Page consulte le 20 fvrier 2012 13:00, en ligne). Hypercholestrolmie. Adresse URL : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypercholest %C3%A9rol%C3%A9mie. - Wikipedia. (Page consulte le 20 fvrier 2012 13:05). Hypercholestrolmie chez lenfant. (En ligne). Adresse URL : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypercholest %C3%A9rol%C3%A9mie_de_l%27enfant#cite_note-Prescrire1992-2. Source Sant/Famille : - Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consulte le 20 fvrier 2012 20:35). Quest-ce que le cholestrol ? cholestrol Informations mdicales pour votre Sant. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-a-z/lecholesterol/qu-est-ce-que-le-cholesterol-o53686.html - Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consulte le 20 fvrier 2012 20:47). Distinguer bon et mauvais cholestrol cholestrol Informations mdicales pour votre Sant. (En ligne). Adresse URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/sante-az/le-cholesterol/distinguer-bon-et-mauvais-cholesterol-o53869.html - Recchia, Christian (sous dir. de). (Page consulte le 20 fvrier 2012 14:15). Une maladie insidieuse : l'hypercholestrolmie cholestrol Informations mdicales pour votre Sant. (En ligne). Adresse URL : http://santeguerir.notrefamille.com/sante-a-z/le-cholesterol/une-maladie-insidieuse-lhypercholesterolemie-o53693.html Source BRISTOL : - BRISTOL-MYERS SQUIBB. (Page consulte le 20 fvrier 2012 20:55). Cholestrol Comprendre le cholestrol : Quest-ce que le bon et le mauvais cholestrol ? (En ligne). Adresse URL : http://www.bmsfrance.fr/Qu-est-ce-que-le-bon-et-lemauvais.html.

- BRISTOL-MYERS SQUIBB. (Page consulte le 20 fvrier 2012 13:31). Cholestrol Comprendre le cholestrol : Quest-ce quune hypercholestrolmie et quels sont ? (En ligne). Adresse URL : http://www.bmsfrance.fr/Qu-est-ce-qu-une.html Source Figaro : - LeFigaro. (Page consulte le 21 fvrier 2012 06 :35). Xanthlasma, quel mcanisme ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/symptome/xanthelasma/quel-mecanisme - LeFigaro. (Page consulte le 21 fvrier 2012 06 :43). Xanthlasma : Xanthlma, quest-ce que cest ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/symptome/xanthelasma/xanthelma-quest-ce-que-cest - LeFigaro. (Page consulte le 21 fvrier 2012 06 :57). Hypercholestrolmie, quest-ce que cest ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/hypercholesterolemie - LeFigaro. (Page consulte le 21 fvrier 2012 07 :02). Hypercholestrolmie : Comment cela marche-t-il ? |LeFigaro.fr. (En ligne). Adresse URL: http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/hypercholesterolemie/comment-cela-marche-til . Dautres sources : - Coramh. (Page consulte le 20 fvrier 2012 13:50). Coramh - Quest-ce que lhypercholestrolmie familiale ? (En ligne). Adresse URL : http://www.coramh.org/pages.php?p=9&sp=10 - Anonyme. (Page consulte le 20 fvrier 2012 15:25). un peu de S.V.T (En ligne). Adresse URL : http://llsvt.over-blog.com/90-index.html - BENLIAN, Pascale. (Page consulte le 20 fvrier 16 :11). Orphanet : Hypercholestrolmie familiale. (En ligne). Adresse URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=406 - Braud, Claude. (Page consulte le 23 fvrier 18:15). Cholestrol et statines : le livre qui embrasse la communaut mdicale ? Lactualit mdicale. (En ligne). Adresse URL : http://www.claudeberaud.fr/?11-cholesterol-et-statines-le-livre-quiembrase-la-communaute-medicale . - Sauv, Mathieu-Robert. (Page consulte le 23 fvrier 2012 19 :20). Mieux comprendre les maladies gntiques. (En ligne). Adresse URL : http://www.forum.umontreal.ca/numeros/2000_2001/forum_01_03_12/article06.html .