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Introduo
HEMOSTASIA: relao entre vaso sanguneo, plaquetas e protenas plasmticas (fatores de coagulao)
dois mecanismos bsicos para o processo de coagulao (primrio e secundrio) e um para dissoluo do cogulo (fibrinlise)
dois mecanismos bsicos para o processo de coagulao (primrio e secundrio) e um para dissoluo do cogulo (fibrinlise)
Hemofilias
Hemofilia A deficincia fator VIII 80% - 85% Hemofilia B deficincia fator IX 20% - 15%
Hemofilias
Recessiva ligada X 25% a 30% - nova mutao Incidncia 20 / 100.000 homens
< 1 1- 5 5 - 20
Reposio Fator IX
Paciente 5 kg - Hemartrose ps trauma 1U / kg = 5U 50%
Alteraes plaquetrias
trombocitopenias congnitas defeitos congnitos da funo plaquetria trombocitopenias adquiridas outras causas: anemia aplstica processos infiltrativos (leucemia) distrbios do bao
Sndrome de Wiskott-Aldrich
imunodeficincia rara, ligada ao cr. X que acomete 4/1 milho de crianas nascidas vivas Mutaes no gene WASP Manifestaes clnicas variveis:
Sndrome clssica: imunodeficincia combinada, eczema e trombocitopenia com plaquetas pequenas Risco aumentado de desenvolver neoplasias (EBV) e doenas auto-imunes auto-
Tratamento de escolha para a sndrome clssica o TCTH: sobrevida de 80% em crianas menores que 5 anos
Anemia de Fanconi
Doena gentica com herana autossmica recessiva Idade mdia ao diagnstico = 6,5 anos meninos e 8 anos meninas 4% dos casos a FA diagnosticada entre o nascimento e 1 ano de idade Instabilidade cromossmica: aumento das quebras cromossmicas no caritipo Defeito no reparo do DNA
Anemia de Fanconi
CARACTERSTICAS CLNICAS Baixa estatura, polegares anormais, microcefalia, manchas caf-com-leite, manchas hiperpigmentares e aparncia facial caracterstica, incluindo fendas palpebrais estreitas, epicanto e micrognatia.
Anemia de Fanconi
CARACTERSTICAS CLNICAS Malformaes do eixo radial, anomalias oculares, anomalias renais e gonadais, anomalias esquelticas e deficincia mental ANOMALIAS HEMATOLGICAS Leucopenia ou plaquetopenia geralmente precedem a pancitopenia, celularidade diminuda de medula ssea.
Alteraes plaquetrias
trombocitopenias congnitas
defeitos congnitos da funo plaquetria trombocitopenias adquiridas outras causas: anemia aplstica processos infiltrativos (leucemia) distrbios do bao
Sndrome de Bernard-Soulier
Plaquetas gigantes, leve trombocitopenia com sangramento desproporcional ao nmero de plaquetas alterao da funo plaquetria falta glicopt de membrana Ib trao autossmico recessivo consanginidade pode estar recessivo presente clnica: sangramento moderado a grave de mucosa contuses, epistaxes, menorragias transfuso de plaquetas
Alteraes plaquetrias
trombocitopenias congnitas defeitos congnitos da funo plaquetria trombocitopenias adquiridas outras causas: anemia aplstica processos infiltrativos (leucemia) distrbios do bao
PTI
Idade = 2 a 4 anos Sexo = AutoAuto-limitada
PTI - Fisiopatologia
Anticorpos
Complexo Ag-Ac Sensibilizao das plaquetas Leso do megacaricito Impedimento da funo das plaquetas
Hiperplasia de Megacaricitos
Trombocitopenia
HEMOSTASIA DEFICIENTE
PTI
PTI aguda ou crnica: 6 meses Histria clnica Inicio sbito com sinais de hemorragia em pele e mucosas: petquias, hematomas, gengivorragia e epistaxe precedida por infeco viral 2 a 3 semanas antes Exame fsico NORMAL (bao impalpvel), exceto pelas manifestaes hemorrgicas
PTI
Freqncia = 3-10 casos / ano / 100.000 3indivduos < 16 anos. Doenas que devem ser excludas: excludas: infeco por HIV, doena auto-imune, autoleucemias, mielodisplasia, imunodeficincias induzidas por drogas, trombocitopenia aloaloimune, trombocitopenia congnita no imune.
PTI - Anamnese
Sinais de sangramento: tipo, local, gravidade, sangramento: durao, hemostasia em procedimentos invasivos prvios; Sintomas sistmicos: doena viral recente; infeces recurrentes (imunodeficincia); sinais e sintomas de doenas auto-imunes. autoImunizao recente com vrus vivo atenuado.
PTI - Anamnese
Medicamentos: heparina, quinidina/quinina, sulfonamidas (que podem causar trombocitopenia) e aspirina, que pode exacerbar sangramento. Histria familiar de trombocitopenia ou doena hematolgica. Estilo de vida, incluindo atividade potencialmente vida, traumtica.
Petquias e equimoses
meningococcemia
.
PTI
Trombocitopenia (<100.000/mm) Sobrevida das plaquetas diminuda Presena de anticorpos anti-plaquetas no antiplasma Aumento do nmero de megacaricitos na medula ssea
PTI Tratamento
Restrio temporria s atividades motoras Evitar alguns procedimentos (extrao dentria) Evitar o uso de algumas drogas (aspirina)
Semin Thromb Hemost. 2001 Jun;27(3):269-75 Jun;27(3):269The nontreatment of childhood ITP (or "the art of medicine consists of amusing the patient until nature cures the disease"). BoltonBolton-Maggs PH, Dickerhoff R, Vora AJ.
PTI Tratamento
Corticides aumentam a estabilidade vascular; aumentam a sobrevida das plaquetas, efeito atribudo a: diminuio da produo de anticorpos e diminuio do clearence de plaquetas opsonizadas.
PTI Tratamento
Transfuso de plaquetas
Hospitalizao