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ALIANZA ESPAOLA DE FAMILIAS DE VON HIPPEL LINDAU (AEF-VHL) C/ Santa Marta, 24 Olas del Rey Toledo Tfnos.

s.: 93 712 39 89/ 616 05 05 14 (Susi Martnez - presidenta) 607 68 07 59 (Karina Villar - vicepresidenta) www.alianzavhl.org alianzavhl@hotmail.com

Excma. Sra. Da. Mara Antonia Garbn Espigares Consejera de B. Social y Sanidad de la Ciudad Autnoma de Melilla C/ Ramrez de Arellano, 10 - 3 planta 52004 - MELILLA
Toledo, 8 de Febrero de 2011

Estimada Sra. Consejera:

Le escribo como representante de nuestra asociacin, para informarle de que ha vuelto a ocurrir una vez ms (debido al desconocimiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau): dos jvenes de 21 y 28 aos son los nuevos perjudicados por la desatencin mdica de la grave enfermedad hereditaria conocida como von Hippel-Lindau. La primera es una mujer diagnosticada de la enfermedad de von Hippel-Lindau a los 15 aos. nicamente le hacan revisiones oftalmolgicas. Con 21 aos comenz la sintomatologa tpica de un feocromocitoma activo. Al hacerle estudio completo en Medicina Interna, detectaron un feocromocitoma y un tumor renal de 9 cm. Le informaron de que, aparte de la glndula suprarrenal, muy probablemente le tendran que extirpar el rin. El segundo es un hombre diagnosticado de la enfermedad de von Hippel-Lindau a los 17 aos. Perdi la visin de un ojo a dicha edad, pero han continuado hacindole slo revisiones oftalmolgicas. A la edad de 28 le diagnosticaron un hemangioblastoma cerebeloso que requiri intervencin urgente. Tras dicha operacin, han completado el estudio en Medicina Interna y diagnosticado tumores renales mltiples (es decir, cncer renal) y un tumor neuroendocrino pancretico (canceroso) que ya se ha diseminado dando metstasis hepticas. En este caso, haba varios miembros de su familia diagnosticados con anterioridad (entre ellos, su madre), pero a pesar de ello, no se le haban hecho estudios para valorar la afectacin de otros rganos. Entre ellos no hay ninguna relacin y residen en dos comunidades autnomas distintas. En ambos casos los afectados tienen informes mdicos que demuestran el diagnstico de enfermedad de von Hippel-Lindau en su adolescencia. En ambos casos hay una parte de responsabilidad de la administracin sanitaria en cuanto al avance de la enfermedad sin hacerles ningn control, pues el diagnstico se hizo con tiempo suficiente para haber evitado la extirpacin del rin y las metstasis hepticas, como prueban los informes mdicos de sus respectivos Servicios de Salud. A pesar de que existe un protocolo de seguimiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau, consensuado por expertos a nivel internacional, la inmensa mayora de los mdicos no lo aplican muy probablemente porque desconocen su existencia. Con dicho protocolo los tumores se detectan en etapas muy tempranas, con tamaos muy pequeos, de forma que es factible una intervencin quirrgica programada que en todos los casos salvara la vida de la persona, y en la mayora, salvara la funcin del rgano.

Por otro lado, los Servicios de Salud de las comunidades autnomas deniegan las derivaciones a los especialistas de otras que sabemos que s los aplican (y que adems tienen experiencia contrastada en la enfermedad), alegando motivos variados. El ms comn suele ser que existen especialistas suficientemente capacitados en nuestra comunidad, con lo que estoy plenamente de acuerdo en el caso de una enfermedad frecuente, pero no en el de una enfermedad rara como es la nuestra. Los especialistas de nuestra enfermedad en toda Espaa se cuentan con los dedos de las manos. A principios del pasado ao 2010 se cre una Unidad de atencin integral a la enfermedad VHL en la Fundacin Jimnez Daz (Madrid), coordinada por el Dr. Jos Mara de Campos, neurocirujano con amplia experiencia en esta patologa y que figura entre los especialistas de referencia en la pgina 75 del Manual VHL que adjuntamos. Por nuestra experiencia, creemos que la solucin est en que los Servicios de Salud concedan las autorizaciones de derivacin que solicitan los pacientes a dicha Unidad y a estos mdicos de referencia, que llevan ms de 10 aos atendiendo a familias enteras de afectados y que ya han sido propuestos como mdicos de referencia ante el Ministerio de Salud, para su reconocimiento conjunto con los CSUR del Sistema Nacional de Salud (remitimos informe completo al Ministerio en Septiembre de 2010). Esperamos su colaboracin para que nuestros afectados no sigan sufriendo las consecuencias de la desatencin de la enfermedad en su comunidad autnoma, lo que les est ocasionando discapacidades e invalideces prematuras (debidas a diagnsticos tardos en muchos casos), y la muerte en otros, y lo que est llevando a las familias a plantearse acudir a los tribunales Quedamos a la espera de su amable respuesta. Reciba un cordial saludo,

Karina Villar Gmez de las Heras Vicepresidenta de la Alianza