Cuadro comparativo de Distrofias Musculares

Descripcin general Qu es? Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Causa (Etiologa) Manifestacin Evolucin o Pronstico

1. 2. 3.

4.

Es una miopata (enfermedad del msculo) Enfermedad gentica recesiva Ligada al cromosoma X (solo afecta a los varones aunque las mujeres pueden transmitirla) Progresiva

Carencia de una protena de las fibras musculares: distrofina

Afecta a todos los msculos del cuerpo (esquelticos, cardacos corazn- y lisos)

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Escasos sntomas hasta los 3 aos (anda ms tarde, se cae con frecuencia y tiene dificultad para levantarse) Imposibilidad de subir escaleras Dificultades para andar y mover los brazos (10-12 aos) Escoliosis grave Prdida de la marcha (capacidad de andar): uso de silla de ruedas Afectacin de los msculos respiratorios Afectacin del msculo cardaco (enfermedades del corazn= cardiopata) Esperanza de vida: 20-30 aos Afectacin cardaca Afecta a las piernas (andar mioptico: de puntillas) Dificultad para subir escaleras Dificultad para andar (aunque la marcha es posible hasta los 40 aos en el 50% de los casos) Afectacin en los brazos /dificultad para moverlos y doblarlos)

Distrofia Muscular de Becker (DMB)

1.

Es una miopata (enfermedad del msculo) Enfermedad gentica recesiva Ligada al cromosoma X (solo afecta a los varones aunque las mujeres pueden transmitirla) Progresiva Es una distrofia miotnica (la dificultad para la relajacin de los msculos despus de la contraccin voluntaria) Enfermedad gentica dominante Ligada al cromosoma 19 (afecta a ambos sexos)

Menor produccin de una protena de las fibras musculares: distrofina

2. 3.

1. 2. 3. 4. 5.

4. Distrofia Miotnica de Steinert 1.

Es ms progresiva que la Duchenne (es decir, la enfermedad degenera ms despacio) Anomala gentica en el cromosoma 19. La enfermedad se inicia generalmente durante la adolescencia o la juventud. Se produce: miotona (sensacin de rigidez ocasionada por la dificultad de los msculos para relajarse tras un movimiento) + Distrofia (atrofia y prdida progresiva de la fuerza muscular). La distrofia facioescapulohumeral se manifiesta por la afectacin de los msculos de la cara (facio), de los hombros (escpulo) y de los brazos (humeral). El corazn no est afectado. Se produce una afectacin de los msculos de la cara (dificultad en la expresin mmica), los ojos (cada de los prpados superiores o ptosis), los antebrazos, las manos, las piernas y los pies (afectacin distal) 1. Afectacin del corazn 2. Afectacin de los msculos de la cara (dificultad de expresin). 3. Ojos (cada de los prpados, cataratas) 4. Afectacin de antebrazos y manos 5. Afectacin de piernas y pies 6. Afectacin del SNC (trastornos del sueo y depresin). 7. Afectacin del aparato digestivo (deglucin y digestin) 8. Calvicie 9. Esterilidad Los primeros signos aparecen en la mayor parte de los casos entre los 10 y los 20 aos. 1. Dificultades en la expresin facial (ojos no se cierran totalmente (prdida de la fuerza de los msculos de los prpados) y estn afectados los msculos de la boca) 2. Resulta difcil levantar los brazos por encima de los hombros. 3. Afectacin de los glteos (basculacin de la pelvis) 4. Afectacin de los msculos flexores del pie (cadas) 5. El 50% conserva la marcha Inicio antes de los 20 aos 1. Dificultad para correr, subir escaleras y levantarse. 2. Cadas frecuentes (hipertrofia de las pantorrillas) 3. Afectacin respiratoria 4. Afectacin cardaca pero poco frecuente 5. Dficit de los msculos de las piernas y de la columna vertebral (hiperlordosis) 6. Retraccin (acortamiento) del tendn de Aquiles 7. Dificultades en la marcha

2. 3.

1. 2. Distrofia Facioescapulohumeral 3. 4.

Es una distrofia muscular Enfermedad gentica dominante Ligada al cromosoma 4 (afecta a ambos sexos) Progresiva

Anomala gentica en el cromosoma 4.

Distrofia de cinturas o del anillo seo

Anomala de una protena 1. 2. 3. Distrofia muscular Enfermedad gentica Progresiva Prdida progresiva de la fuerza de los msculos de la pelvis (cintura plvica) y de los msculos de los hombros (cintura humeral)