Conceptos bsicos

Un pequeo diccionario con los trminos mas usuales utilizados en Gentica mendeliana.

Gen. Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica. Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determinacolor amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen ; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros ms escasos, se conocen como "alelos mutados". Carcter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas ( excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel del guisante est regulado por un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y otra minscula (a). Carcter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel; la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo. Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de ungen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .

Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

La molcula de ADN est constituida por dos largas cadenas de nucletidos unidas entre s formando una doble hlice. Las dos cadenas de nucletidos que constituyen una molcula de ADN, se mantienen unidas entre s porque se forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas. La unin de las bases se realiza mediante puentes de hidrgeno, y este apareamiento est condicionado qumicamente de forma que la adenina (A) slo se puede unir con la Timina (T) y la Guanina (G) con la Citosina (C).

La estructura de un determinado ADN est definida por la "secuencia" de las bases nitrogenadas en la cadena de nucletidos, residiendo precisamente en esta secuencia de bases la informacin gentica del ADN. El orden en el que aparecen las cuatro bases a lo largo de una cadena en el ADN es, por tanto, crtico para la clula, ya que este orden es el que constituye las instrucciones del programa gentico de los organismos.

Conocer esta secuencia de bases, es decir, secuenciar un ADN equivale a descifrar su mensaje gentico.

La estructura en doble hlice del ADN, con el apareamiento de bases limitado ( A-T; G-C ), implica que el orden o secuencia de bases de una de las cadenas delimita automaticamente el orden de la otra, por eso se dice que las cadenas son complementarias. Una vez conocida la secuencia de las bases de una cadena ,se deduce inmediatamente la secuencia de bases de la complementaria. El modelo de la doble hlicede Watson y Crick ha supuesto un hito en la historia de la Biologa. Si haces click ,vers una buena molcula de ADN.

REPLICACION DEL ADN Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o riplicas de su molcula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la informacin gentica de generacin en generacin.

Las molculas se replican de un modo semiconservativo. La doble hlice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la sntesis de una nueva cadena complementaria. El resultado final son dos molculas identicas a la original.

El ARN mensajero es el que lleva la informacin para la sntesis de protenas, es decir, determina el orden en que se unirn los aminocidos.

Esta informacin est codificada en forma de tripletes, cada tres bases constituyen un codn que determina un aminocido. Las reglas de correspondencia entre codones y aminocidos constituyen el cdigo gentico.

La sntesis de protenas o traduccin tiene lugar en los ribosomas del citoplasma. Los aminocidos son transportados por el ARN de transferencia, especfico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero, dnde se aparean el codn de ste y el anticodn del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de sta forma se sitan en la posicin que les corresponde. Una vez finalizada la sntesis de una protena, el ARN mensajero queda libre y puede ser ledo de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una protena ya est comenzando otra, con lo cual, una misma molcula de ARN mensajero, est siendo utilizada por varios ribosomas simultanamente.

En esta maqueta se ha representado el ARN mensajero como una varilla con los codones (juego de tres colores). El ribosomaest fijado al filamento, y las molculas de ARN transferencia, con los anticodones unidos a los codones del ARNm . En la parte superior se observan tres aminocidos unidos .

En esta sencilla animacin puedes ver el proceso de la "sntesis de protenas".

El ARN mensajero es el que lleva la informacin para la sntesis de protenas, es decir, determina el orden en que se unirn los aminocidos.

Esta informacin est codificada en forma de tripletes, cada tres bases constituyen un codn que determina un aminocido. Las reglas de correspondencia entre codones y aminocidos constituyen el cdigo gentico.

La sntesis de protenas o traduccin tiene lugar en los ribosomas del citoplasma. Los aminocidos son transportados por el ARN de transferencia, especfico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero, dnde se aparean el codn de ste y el anticodn del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de sta forma se sitan en la posicin que les corresponde. Una vez finalizada la sntesis de una protena, el ARN mensajero queda libre y puede ser ledo de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una protena ya est comenzando otra, con lo cual, una misma molcula de ARN mensajero, est siendo utilizada por varios ribosomas simultanamente.

En esta maqueta se ha representado el ARN mensajero como una varilla con los codones (juego de tres colores). El ribosomaest fijado al filamento, y las molculas de ARN transferencia, con los anticodones unidos a los codones del ARNm . En la parte superior se observan tres aminocidos unidos .

En esta sencilla animacin puedes ver el proceso de la "sntesis de protenas".

Leyes de Mendel
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel.

1.Primera ley de Mendel

2. Enunciado de la ley.- A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. El experimento de Mendel.- Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. Figura 1

Interpretacin del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple

tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos. Figura 2

3. Segunda ley de Mendel

Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de los alelos. El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior (figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generacin. Figura 3

Interpretacin del experimento.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos. Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4.Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial. Figura 4

4. Retrocruzamiento

Retrocruzamiento de prueba . En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva(aa). Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.(figura 5).

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%. (figura 6).

figura 5

figura 6

Tercera ley de Mendel

Enunciado de la ley.Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. El experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres). (Figura 7)Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos dominantes

para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
Figura 9

Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin trs generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
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