Las epilepsias generalizadas idiopticas (EGI) ocupan cerca de un tercio de las epilepsias infantiles13,14 y conforman un grupo heterogneo de sndromes

epilpticos posiblemente con patrones genticos y mecanismos patognicos diferentes que, aunque pueden darse a cualquier edad, tienen mayor expresividad en la edad escolar y la adolescencia. Las caractersticas diferenciales entre los distintos sndromes epilpticos son difciles de establecer debido al solapamiento semiolgico que puede darse entre ellos y, de hecho, el control evolutivo de estos pacientes suele inducir diferentes diagnsticos sucesivos que sugieren un continuum neurobiolgico.10 En el nio, la epilepsia de ausencia infantil (EAI) es el nico sndrome epilptico, definido y admitido como idioptico en la clasificacin internacional de epilepsias y sndromes epilpticos de 1989,15 que deja la puerta abierta a otros probables sndromes bajo la rbrica de otras epilepsias generalizadas no definidas anteriormente.16 Definir a nuestra paciente como portadora de una epilepsia idioptica es obviar elementos que desde el nacimiento nos orientan a la existencia de una causa subyacente. La presencia de tortcolis neonatal, hipotona y retardo del neurodesarrollo, junto al inicio temprano de las crisis epilpticas, nos hacen pensar en una epilepsia generalizada probablemente sintomtica. En los ltimos aos se han descrito varios sndromes epilpticos considerados como EGI, al haberse observado que algunos pacientes epilpticos no podan encuadrarse correctamente en los sndromes existentes ya que presentaban un fenotipo clnico y electroencefalogrfico de incierta valoracin. As, para algunos pacientes aparentemente afectos de una epilepsia de ausencia, en los que las crisis difieren por la duracin o ciertos matices clnicos de las de la EAI tpica, se ha debido buscar una nueva ubicacin. El hecho de adscribirlos en la EGI se basa en criterios clnicos, electroencefalogrficos, evolutivos y teraputicos.16 El fundamento diagnstico de la ausencia infantil es el registro electroencefalogrfico, que gracias a la hiperventilacin (HPV) mostrar las alteraciones crticas que, sobre una actividad de fondo normal, son los complejos de punta-onda a 3 Hz, que a veces se inician a 3,5 y finalizan a 2,5 Hz, sncronos bilaterales y con predominio frontal. El inicio y finalizacin son abruptos, y se recupera el registro sin depresin de voltaje ni enlentecimiento postictal.17,18 El inicio focal del trazado electroencefalogrfico en nuestra paciente contribuy al error diagnstico de interpretarla como una epilepsia parcial compleja, dudas que pudieron solventarse gracias a la monitorizacin con vdeo-EEG, como ha sucedido a otros autores.6 La exacerbacin de las crisis de ausencia por las drogas antiepilpticas ha sido demostrada con medicamentos como vigabatrina, carbamazepina y gabapentina.19 El empeoramiento de la epilepsia, inducido de manera paradjica por los propios antiepilpticos es una complicacin clnica referida en los ltimos aos, en la que pueden estar implicados cuatro mecanismos patognicos: intoxicacin, eleccin inapropiada del frmaco, encefalopata o efecto paradjico propiamente dicho.20 En las bases genticas de la EAI se sugiere un locus principal en la regin cromosmica 8q24 como rasgo de la epilepsia generalizada idioptica. Se estudian posibles loci en los

cromosomas 5, 10, 13, 14 y 15, y alteraciones en los canales de diferentes iones o receptores de glutamato, entre otros.21-23 La epilepsia de ausencias, al estar genticamente determinada, implica la ausencia de dao cerebral, aunque en algunas series se incluyen pacientes con retraso mental. En la actualidad, el pronstico de la EAI se considera menos benigno que en otros tiempos. Cuando estos nios son adultos jvenes, sobre todo aquellos en los que persisten las ausencias, tienen problemas psicosociales, particularmente en los estudios, en las relaciones sociales, de salud mental y en su comportamiento.24,25 La remisin de las crisis no asegura una buena evolucin psicosocial, que puede plantear dificultades emocionales y psquicas.9 Actualmente, el tratamiento que se elige para la EAI es el valproato, y la tendencia general es a utilizarlo en monoterapia, con lo que se controla a un 80 % de los pacientes.16,26 En los casos refractarios, se suele aadir etosuximida o lamotrigina. Est demostrada la buena tolerancia y la eficacia en monoterapia de la lamotrigina (LTG).26,27 La efectividad del tratamiento con etosuximida en nuestro caso nos confirma en primer lugar el diagnstico sindrmico planteado, a pesar del inicio tan precoz de las manifestaciones convulsivas y confirma los recientes planteamientos en relacin con la etiologa polignica de la epilepsia de ausencia y su estrecha vinculacin etiolgica con las canalopatas del sistema nervioso central. Se ha sealado la importancia de los canales de calcio de tipo T en la sincronizacin de los circuitos tlamo-corticales y se ha propuesto que esta disfuncin puede ser la responsable de los estados hipersincrnicos cerebrales, como los observados en la epilepsia de ausencia. Esta idea se sustenta por el descubrimiento de uno de los mecanismos de accin de drogas anti-ausencia, como la etosuximida, que es la supresin de los canales de calcio en las neuronas talmicas.28,29 El presente caso nos convoca a romper algunos esquemas diagnsticos, a la necesidad de evaluar evolutivamente a nuestros epilpticos de inicio y nos muestra una vez ms, la necesidad de generalizar tcnicas diagnsticas ms precisas como el videolectroencefalograma.