SNDROME HIPOTNICO EN LA INFANCIA

DEFINICIONES
Se trata de un problema especficamente peditrico.

TONO MUSCULAR: Resistencia que opone un msculo a que se le imprima un movimiento pasivo. Es un trmino que se suele confundir con la fuerza.

HIPOTONA: Disminucin de la resistencia al movimiento pasivo.

DIFERENCIAR DE: 1.-Hiperextensibilidad = Aumento del rango de movimiento articular. Cuando hay hiperextensibilidad no tiene por qu haber hipotona, ya que sta ltima se refiere a actividad muscular y la primera hace referencia al sistema articular. La existencia de articulaciones hiperlaxas (articulacin con mayor recorrido del habitual) se puede deber a una enfermedad del tejido conectivo, o bien, ser adquirida por la realizacin de un ejercicio fsico (entrenamiento), hasta cierto punto. 2.-Debilidad muscular = Disminucin de la fuerza. Puede ocurrir sola o acompaada por la hipotona.

No slo se afecta el desplazamiento corporal sino tambin la postura que se adopta, los movimientos faciales, los movimientos oculares, el habla, la deglucin,... Puede haber una amplia variacin. Tras la exploracin podemos tener dudas de que se trate de una hipotona leve o sea normal.

Los parmetros varan en funcin de la edad. El tono muscular va cambiando, de tal modo que, en el recin nacido est aumentando y en el lactante va disminuyendo (6-18 meses).

El tono muscular se modifica por mltiples factores, no siempre neurolgicos, como la malnutricin, enfermedades graves.

Es una causa muy frecuente de consulta neuropeditrica, especialmente en los primeros meses de vida.

RECUERDO DE FISIOLOGA
Las vas reticuloespinales y corticoespinales entran en conexin con la 2 neurona, que se encuentra en el asta anterior de la mdula (inerva al msculo) y est regulada por estmulos de las motoneuronas gamma. Se trata de un sistema muy complejo que se activa con la contraccin muscular y la extensin del tendn, esta ltima enva aferencias que van a las neuronas intermedias, de stas van a las motoneuronas alfa y de stas a las gamma que slo inervan a las fibrillas del huso muscular que a su vez tienen aferencias positivas hacia las motoneuronas alfa tambin. Tanto las aferencias como las eferencias hacen que se regule el tono para no contraer ni de ms ni de menos existiendo una interrelacin entre ambas. Adems esta compleja red conecta con la va corticoespinal para que la contraccin muscular que se realice se haga en funcin de la fuerza necesaria. Las neuronas corticales que inducen la actividad motora voluntaria se denominan 1 neurona motora. La 2 neurona motora est en el asta anterior de la mdula. La destruccin de la 1 neurona motora da lugar a la prdida del control voluntario y la de la 2 produce una ausencia completa de movimientos debido a que es la va final comn que produce la actividad muscular.

TENDN

HUSO MUSCULAR

MSCULO

-motoneurona

DECISIONES Y PLANIFICACIN

AFERENCIAS SENSORIALES

IDEA

CORTEZA LIMBICA

CORTEZA FRONTAL Y PARITAL ASOCIATIVA

HEMISFERIOS

PROGRAMACIN

NCLEOS GRISES TALAMO

CEREBELOSO NCLEO

POSTURA

CORTEZA MOTORA

ROJO

CEREBELO
INTERMEDIADIO (PARAVERMIANO)

EJECUCIN Y CORECCIN MOVIMIENTO

VIAS CORTICOESPINALES

NUCLEOS MOTORES

MSCULOS

MOVIMIENTO

SENSACIONES SOMESTSICAS

TONO MUSCULAR

PUEDE SER DE DOS TIPOS: 1.-ACTIVO: aquella tensin que mantiene el msculo cuando se hace una accin muscular. Mantiene la postura corporal (tono postural) contra la fuerza de la gravedad. Pej.: Fuerza que nos mantiene de pie. 2.-PASIVO: la tensin que tiene el msculo durante el reposo, que se denota por inspeccin.

PUEDE EXPLORARSE POR: 1.-EXTENSIBILIDAD: mxima elongacin que se puede lograr de un grupo muscular. Pej.: flexin del pulgar contra el antebrazo; en situacin normal, no se logra el contacto, pero si hay hipotona s llegar. 2.-PASIVIDAD: resistencia pasiva al movimiento, que implica tanto al grupo muscular como a la articulacin. Al imprimir un movimiento, la articulacin sigue funcionando con una persistencia mayor de lo habitual. 3.-CONSISTENCIA: resistencia apreciada por la palpacin. Slo tocando el

msculo notaremos que est blando. 1.-EXTENSIBILIDAD: Se comprueba el mximo recorrido de determinadas articulaciones y se miden los ngulos formados. Se realiza, sobre todo, en lactantes.

ngulo poplteo: se posiciona la cadera en 90 y se extiende la pierna. Vara con la edad del nio.

ngulo de los aductores de la cadera: es importante en el recin nacido, pero conforme crece va dejando de tener tanta importancia. Se realiza con nio en decbito dorsal; se flexionan piernas sobre los muslos y se separan al mximo las rodillas. Vara con la edad del nio.

Flexin dorsal del pie: pie toca, en exceso, la protuberancia pretibial. Prueba de la bufanda: fijando el tronco del nio, se toma una de sus manos y se lleva hacia el hombro contralateral (el codo no sobrepasa la lnea media del trax).

Aproximacin de codos por la espalda. Flexin y extensin de la mueca.

2.-PASIVIDAD: - Difcil de explorar porque el nio pequeo no suele estar relajado. - Lo que se puede hacer es imprimir movimientos articulares:

Flexo-extensin de la mueca y el codo y otras articulaciones: Un nio mayor que flexiona la mano contra el antebrazo, el dedo gordo no

debe llegar a contactar; si consigue llegar indica una hiperlaxitud de la articulacin de la mueca o quizs se deba a una hipotona a estudiar.

Prono-supinacin de los antebrazos. Suspensin ventral y dorsal (en lactantes). Suspender al nio pequeo por las axilas: si el nio est hipotnico, el hombro cede y se te escurre.

- Para realizar estas exploraciones se requiere una cierta experiencia.

PUNTOS

DE

ATENCIN

EN

CUANTO

AL

TONO

MUSCULAR

Los datos no pueden interpretarse fuera del contexto general.

Pej.: si el nio presenta una cardiopata grave, la hipotona es lo menos que le puede pasar.

Tiene valor SLO si es claramente patolgico. La simetra/asimetra de los hemicuerpos es un dato muy valorable. En los lactantes, la variacin normal puede ser muy amplia segn la fase evolutiva (maduracin de las estructuras corticales). Muchas circunstancias, no neurolgicas o musculares, pueden influir en el tono muscular. La valoracin es subjetiva y, por tanto, depende en gran parte de la experiencia del personal. En la exploracin hay que empezar por la inspeccin siendo ms importante cuanto ms pequeo sea el nio.

REFLEJOS MIOTTICOS
Adems del tono muscular, debemos valorar los reflejos miotticos. LOCALIZACIN: 1.-Extremidad Superior: Tricipital, Bicipital, Estiloradial. 2.-Extremidad Inferior: Rotuliano, Aquleo. PATOLGICOS: 1.-Por defecto: Hiporreflexia/arreflexia. 2.-Por exceso: Hiperreflexia: viveza, aumento del rea y difusin de la respuesta. Clonus (serie de contracciones rtmicas e involuntarias, determinadas en un msculo o grupo muscular por la extensin brusca y pasiva de sus tendones).

FUERZA: Valoracin de la intensidad

Junto al tono muscular y a los reflejos, debemos valorar la fuerza mediante escalas que van de 0 a 5: 0 = No hay contraccin muscular. 1 = Hay indicios de contraccin muscular, pero sin movimiento articular. 2 = Algn movimiento articular, pero no vence la gravedad. Pej.: En el sndrome de Guillain-Barr, el nio intenta moverse y lo consigue, un poco, en los dedos de los pies. 3 = Movimiento articular que vence la gravedad. Pej.: El nio levanta rpido la pierna, pero no puede mantenerla porque no tiene

fuerza y cae. 4 = Movimiento que vence la gravedad y alguna resistencia. 5 = Movimiento normal.

VALORACIN
PASIVIDAD Cerebral Neurona perifrica Muscular N EXTENSIBILIDAD CONSISTENCIA REFLEJOS N N N N N = Normal

Se observa el grado de hipotona y reflejos, y se realiza la valoracin en funcin del origen anatmico: - Cerebral: lo ms caracterstico es que los reflejos estn muy vivos (hiperreflexia), e incluso puede haber clonus. - Motoneurona perifrica: se trata de nios muy hipotnicos con hiporreflexia. Muscular: se puede mantener el tono muscular mucho tiempo (excepto en casos de enfermedades neuromusculares muy intensas), y con ello, se retrasar el diagnstico. En muchos casos se trata de una enfermedad congnita que no se diagnostica hasta la edad adulta y que se caracteriza por una fatiga continua.

EVALUACIN DIAGNSTICA

CLNICA: 1.-Antecedentes familiares y personales: recoger datos de familiares con difcil movilidad; se cansan mucho; embarazo; cmo ha sido el parto; Pej.: distrofias miotnicas que no dan sntomas hasta la edad adulta. 2.-Inicio y evolucin de la hipotona: desde el nacimiento o de aparicin progresiva. La hipotona se puede reconocer incluso a travs de unos movimientos fetales disminuidos intratero. 3.-Examen fsico general imprescindible (sndromes dismrficos, como pej.: nios con sndrome de Down que presentan siempre una hipotona de grado importante) y examen neurolgico.

PRUEBAS DIAGNSTICAS: El diagnstico etiolgico del sndrome hipotnico es tan variado que las pruebas

se deben priorizar:

Urgencia de iniciar un tratamiento especfico Debe priorizarse ya que puede tener un tratamiento especfico que cure

al nio o minimice los sntomas posteriores. Pej.: lactante pequeo hipotnico y somnoliento, sin enfermedades previas. Se debe pensar en un error innato del metabolismo (Pej.: ciclo de la urea). Seguidamente pedir pruebas especficas (sangre, orina, amonio,), ya que cuanto ms tarde se haga el diagnstico ms difcil ser la recuperacin de la integridad neuronal. Implicaciones genticas del diagnstico Si pensamos que se trata de un sndrome hereditario, pediremos las pruebas genticas correspondientes, por las implicaciones reproductivas de la pareja. Grado de riesgo para el nio Si el nio est en riesgo, antes del diagnstico puedo poner un tratamiento provisional para evitar que la enfermedad progrese. Frecuencia estadstica de las entidades Pensar en lo que estadsticamente es ms frecuente que le pase, y una vez descartado lo frecuente, pensaremos en lo raro. Es importante observar los sntomas asociados: - si presenta hipotona y retraso mental, se buscar una causa cerebral. - si presenta ataxia e hipotona, deberemos pensar en un origen cerebeloso.

EXMENES

COMPLEMENTARIOS

en

el

grupo

de

enfermedades neuromusculares

CREATIN-KINASA (CK)-enzima muscular-, EST MUY ELEVADA EN: 1.-Enfermedades hereditarias:

Distrofinopatas (distrofia muscular). Glucogenosis: Enfermedad de Pompe.

2.-Adquiridas: Miopatas inflamatorias: a raz de un proceso infeccioso, se da hipotona. Hipotiroidismo Traumticas (ante traumatismos muy graves). Rabdomilisis por txicos: lisis de las fibras musculares que ocasiona la liberacin de los contenidos de dichas fibras en la circulacin.

ANTICUERPOS para determinados tipos de hipotona. Electromiografa (EMG) estar alterada en la enfermedad muscular y Neurografa (Velocidad de conduccin nerviosa): pruebas de eleccin.

El estudio de las conducciones nerviosas, electroneurografa, y la electromiografa son imprescindibles y aportan valiosa informacin para el diagnstico topogrfico permitiendo diferenciar entre una afectacin mioptica o neurgena, en este ltimo caso puede generalmente diferenciar entre lesiones primariamente axonales o desmielinizantes. 1.-Afectacin mioptica: EMG alterada y Neurografa normal. 2.-Afectacin neurgena:

Lesin

desmielinizante=

enlentecimiento

de

las

velocidades

de

conduccin, alargamiento de las latencias distales, presencia de bloqueos de la conduccin, dispersin temporal, ausencia de ondas F o alargamiento de las latencias mnimas.

Degeneracin axonal= ausencia o reduccin severa de la amplitud de los potenciales de accin con velocidades de conduccin relativamente preservadas.

BIOPSIA MUSCULAR y Test genticos Tras la realizacin de analtica, EMG, el diagnstico definitivo lo obtenemos

mediante: -Biopsia muscular, en las enfermedades musculares. -Test genticos, si la causa es hereditaria y los estudios genticos estn disponibles. Pej.: distrofia miotnica congnita de Steinert.

Adems de todas las pruebas anteriores enfocadas al estudio de la hipotona, se realizarn los exmenes complementarios precisos para el diagnstico del proceso neurolgico.

CLASIFICACIN SEGN EL ORIGEN ANATMICO

1.- NEUROLGICO: a) SN Central (unidad motora superior) Cerebro Tronco cerebral Cerebelo

Reflejos normales o aumentados.

b) SN Perifrico (unidad motora inferior)

Neurona motora inferior Nervio perifrico

Arreflexia o hiporreflexia; tras el nacimiento, el tono muscular normal se mantiene muy poco tiempo.

Displasia cortical grave: hipotona de causa cerebral malformativa. Los nios se mueven aunque tengan hipotona. Afectacin de la motoneurona del asta anterior de la mdula (hereditario): se deforma el trax. 2.- PLACA MOTRIZ (NEUROMUSCULAR): Sndromes miastnicos. 3.- MUSCULAR 4.- TEJIDO CONECTIVO

1.-

HIPOTONAS

DE

ORIGEN

NEUROLGICO,

se

pueden clasificar:

POR LOCALIZACIN: a) Encefalopatas b) Patologa medular c) Sistema nervioso perifrico

POR ETIOLOGA: a) Infecciosas b) Inflamatorias

c) Endocrinolgicas d) Traumticas e) Tumorales f) Malformativas g) Vasculares: Isqumica Hemorrgica

h) Degenerativas i) Metablicas (Errores Congnitos del Metabolismo) j) Genticas

Situacin con PATOLOGA DISGENTICA: - Habitualmente gentica (Hereditaria). - Signos dismrficos. - Hipotona con alteracin combinada del SN Central y SN Perifrico: Pej.: Sndrome de Prader-Willi = -Etiologa: El sndrome de Prader-Willi se debe a la falta de expresin de genes paternos de la regin 15q11-q13. Aproximadamente el 70% de los casos se producen por deleciones de origen paterno en la regin 15q11-q13. El 28% de los casos son debidos a disoma uniparental materna y menos del 2% son causados por alteraciones de imprinting. -Caractersticas: Obesidad evolutiva (a partir del 2 ao de vida), dismorfia leve, hipogenitalismo, grado variable de retraso mental, hipotona grave sin resistencia alguna.

1.-b) HIPOTONAS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFRICO

Polineuropatas hereditarias sensitivo-motoras. Polineuropatas hereditarias sensitivas. Polineuropatas en el contexto de enfermedades metablicas

especficas. Polineuropatas adquiridas.

La mayora de las polineuropatas hereditarias se presentan en la edad escolar y en adultos. La presentacin precoz es poco frecuente.

Dentro de las polineuropatas adquiridas podemos destacar: - Sndrome de Guillain-Barr: desmielinizacin a raz de un evento inmunolgico. Tiene mejor pronstico en nios que en adultos.

2.- HIPOTONAS DE LA PLACA MOTRIZ

Sndromes miastnicos pueden ser congnitos o adquiridos. Es ms frecuente en el adulto.

3.- HIPOTONAS DE ORIGEN MUSCULAR

DISTROFIAS MUSCULARES: - Congnita con afectacin progresiva: Distrofia muscular de Duchenne (hereditaria ligada a X): Hipotona presente desde pequeo, pero con poca alteracin funcional en la primera infancia (empieza a caminar un poco ms tarde); la debilidad evoluciona de modo que alrededor de los 4-5 aos de edad se hace ms evidente.

MIOPATAS INFLAMATORIAS. MIOPATAS METABLICAS: errores congnitos del metabolismo. MIOPATAS CONGNITAS ESTRUCTURALES: en la biopsia muscular podemos observar alteraciones morfolgicas de las fibras, que los definen.

--HIPOTONAS EN EL RECIN NACIDO

Hasta el 90%, en el primer ao de vida, acuden con hipotona de causa cerebral. Slo el 10% de los casos tiene su origen en el S.N. Perifrico o a nivel muscular. Son patologas representativas en este grupo: 1.-Cerebral: es la causa ms frecuente. Con ms frecuencia se debe a una malformacin congnita). 2.-Atrofia muscular espinal. 3.-Distrofias musculares congnitas. 4.-Miopatas metablicas. 5.-Distrofia miotnica congnita de Steinert. 6.-Miopatas congnitas. grave, un evento adquirido (hipoxia, hipoglucemia, infeccin

SECUENCIA DE AQUINESIA FETAL:

Todas las causas de hipotona neonatal pueden haber empezado antes del nacimiento, en el tero materno.

El trmino aquinesia hace alusin a que no hay movimiento dentro del tero.

o Mltiples etiologas impiden el movimiento:

a) Mecnicas: tero pequeo, disminucin del lquido amnitico b) Fetales: causas neurolgicas, musculares y otras.

o Variabilidad de expresin, dependiendo de la intensidad de la disminucin del

movimiento.

o Deformidades morfolgicas,

pero no malformaciones:

el

feto

se

encuentra constreido dentro del tero. Pej.: deformidad facial, paladar ojival.

o Fijacin de las articulaciones (artrogriposis). Es muy frecuente. o Partos distcicos, presentaciones anmalas: los nios con patologa
neuromuscular suelen tener partos distcicos (y el problema ha empezado antes de nacer). Pej.: Enfermedad de Steinert. Cuando se observa al nio se ve como aplastado sobre la cama. A esto se le denomina postura en libro abierto (siempre indica patologa).

1.- HIPOTONAS DE ORIGEN CEREBRAL EN EL RECIN NACIDO

SE SOSPECHA en recin nacidos que tienen tambin otros signos de disfuncin neurolgica. La afectacin del SNC puede producir HIPO O HIPERTONA. CUANDO LA CAUSA ES UN ATAQUE AGUDO AL SNC: a)Fase aguda:

Hiporreflexia osteotendinosa. Desaparicin de reflejos primitivos.

b)Fase de estado: Hiperreflexia Reflejos primitivos exagerados y persistentes. Escasa debilidad muscular.

CAUSAS MS FRECUENTES: a) Congnitas: Genticas o no. b) Encefalopata hipxico-isqumica.

2.- ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

El 98% de AME son producidas por la disrupcin de la copia telomrica de un gen duplicado en espejo llamado SMN1 (gen de la supervivencia de las motoneuronas), localizado en el cromosoma 5 brazo largo (q) (5q12.2q12.3). Como el gen est duplicado tenemos 2 copias en cada cromosoma (es decir, 4 copias) y la severidad de la enfermedad est en relacin con el nmero de copias perdidas. Si conservan el centrmero sano es menos grave.

Es la SEGUNDA enfermedad letal Autosmica Recesiva ms frecuente, despus de la Fibrosis Qustica. Se caracteriza por la degeneracin de las motoneuronas del asta anterior de la mdula, lo que lleva a debilidad simtrica y atrofia de los msculos.

El nio puede nacer hipotnico o normal en los primeros meses, y despus, iniciarse los sntomas, de forma progresiva, afectando a los msculos respiratorios.

Dependiendo de la edad de inicio y del tiempo de supervivencia, se dividen 3 TIPOS DE AME RECESIVAS: - TIPO I (Werdnig-Hoffman) Se presenta en lactante pequeo (< 6 meses de vida). Cursa con disminucin de la movilidad, debilidad, cefaloparesia, postura en rana, compromiso bulbar (fasciculaciones de la lengua), compromiso intercostal y diafragmtico. El fallecimiento ocurre habitualmente dentro de los primeros 2 aos de vida por insuficiencia respiratoria porque el fallo es principalmente de los msculos respiratorios con hipoventilacin. No hay tratamiento. - TIPO II (forma intermedia) Se presentan con disminucin de la movilidad despus de los 6 meses de vida. No llega a conseguir mucha autonoma, pero s controla el tono de la cabeza. Son nios que logran sentarse solos, pero no inician la marcha. Tienen un curso lentamente progresivo, con sobrevida hasta la adolescencia o adultez dependiendo de la funcin respiratoria. - TIPO III (Wohlfart-Kugelberg-Welander) Son nios que tienen desarrollo normal los primeros 18 meses de vida. Logran sentarse y caminar. Aunque tarde, inician marcha bamboleante, y tienen dificultades para subir las escaleras. La debilidad es

predominantemente de la cintura pelviana. Tiene un curso lentamente progresivo con deterioro 8 a 10 aos del inicio, por crecimiento, inmovilizacin o aumento de peso.

Hay otros tipos de AME: atrofia muscular espinal que produce distress respiratorio (SMARD) y enfermedades mitocondriales, por ejemplo. CLNICA DE LA AME TIPO I (la ms frecuente) - Incidencia: 1/20.000 recin nacidos. No es frecuente, pero no excesivamente rara. - Inicio: desde congnita hasta los primeros meses. Lo ms habitual es el inicio despus de unas semanas de aparente normalidad. Es decir, nace normal y, poco a poco, adquiere debilidad, parlisis muscular,.. - Pronstico muy malo con xitus precoz: la mayora antes de los 12 meses. - Hipotona de predominio proximal. - Debilidad muscular progresiva, posteriormente insuficiencia respiratoria, parlisis de la musculatura intercostal y, ms tarde, diafragmtica. Tambin, de forma tarda, hay una afectacin deglutoria y de los pares craneales. - Arreflexia miottica. - Diagnstico: la clnica sugestiva y la EMG, hacen posible la confirmacin por gentica molecular. Rara vez, se precisa biopsia muscular confirmatoria.

3.- DISTROFIAS MUSCULARES CONGNITAS (DMC):

CARACTERSTICAS
- HERENCIA: Autosmica recesiva. - FRECUENCIA: constituye una causa relativamente frecuente de enfermedad neuromuscular. La distrofia muscular ms importante es la tipo Duchenne. - INICIO DE LA CLNICA: Desde congnita a menos de un ao. Suelen empezar en la lactancia. - HALLAZGOS CLNICOS: a) Debilidad muscular e hipotonas difusas. b) Posibles contracturas articulares. c) Afectacin del SNC: retraso mental

Es comn en las formas graves de las DMC, que comienzan intratero. Puede ser subclnica. Puede haber alteracin de la mielina o de la migracin neuronal.

- ANATOMA PATOLGICA: a) Muscular: Fibras de tamao variable, aumento del tejido conectivo endomisial y poca degeneracin de las fibras musculares despus de los 4 aos. b) Alteraciones en las molculas del tejido conectivo. - CAUSAS MS FRECUENTES: a) Afectacin predominante cerebral: afecta a la mielina y a la migracin neuronal. -DMC tipo Fukuyama. -Sndrome de Walker-Warburg. -Sndrome msculo-culo-cerebral de Santavuori. b) Afectacin predominante muscular: -DMC por dficit de merosina: diversa severidad, segn las mutaciones. Lo ms frecuente es la alteracin de un mismo gen que puede provocar formas leves o graves, segn el grado de afectacin (mismo gen; distintas mutaciones). -DMC merosina positivo: existen varios tipos.

4.- DEFECTOS CONGNITOS DE LA GLICOSILACIN (DCG):

Se trata de errores congnitos del metabolismo. En nuestro metabolismo, las protenas estn glicosiladas; cuando el mecanismo encargado de esta glicosilacin no se produce, se llega a una enfermedad.

DOS GRUPOS: -N-glicosilacin (son los ms frecuentes). -O-glicosilacin

MOLCULA MARCADORA: alfa-distroglicano es una glicoprotena que forma parte del complejo de unin a distrofina en la clula muscular y, de un modo similar, en las clulas neuronales, unindose a laminina para ejercer su funcin.

TRASTORNOS ESPECFICOS de esta glicosilacin producen:

a) Enfermedad de Walker-Warburg: POMT1 (protein- O -mannosyltransferase 1). b) Enfermedad Msculo-Ojo-Cerebro (Santavuori): POMGnT1 (Protein Omannose beta-1 2-N-acetylglucosaminyltransferase). c) DMC tipo Fukuyama: Fukutina.

5.- DISTROFIAS MIOTNICAS CONGNITAS (Enfermedad de Steinert congnita)

GENES QUE PRODUCEN DISTROFIA MIOTNICA: DM1 (98%), DM2 y DM3. Patrn de Herencia Autosmica Dominante. Los sntomas suelen empezar en la edad escolar, adolescentes, e incluso, adultos. Cuando la madre tiene la enfermedad, el nio puede manifestarla al nacer y necesitar respiracin mecnica, por la gravedad del cuadro (forma congnita). Si el padre es el afectado, da lugar a formas ms benignas con inicio de sntomas en edad escolar.

DM1 con alteracin en DMPK (Miotonina protein Kinasa) en el cromosoma 19 (19q13.3). Se relaciona con el nmero de repeticiones CTG (CitosinaTimina-Guanina) en una zona especfica.

DM1 tiene una forma congnita: - Es muy caracterstico el nmero de repeticiones muy elevadas (7304.300).

- 25% en hijos de madres con DM1. - Peor en madres con presentacin precoz de la enfermedad. - Secuencia hipoquinesia fetal, polihidramnios. - Retraso mental, alteracin del SNC. - EMG, CK y biopsia: no son tiles para el diagnstico, habitualmente. - Diagnstico: +Diagnstico de la enfermedad en la madre y +Estudio gentico del nio.

--HIPOTONA EN EL LACTANTE 6.- MIOPATAS CONGNITAS

Enfermedades congnitas de herencia variable (a diferencia de las distrofias que son todas autosmicas recesivas). Siempre cursan con hipotona muscular. Disminucin de la motilidad; problemas de succin/deglucin; facies inexpresiva (mioptica) muy caracterstica, que hay que saber reconocer: labio en V invertida, frente muy despejada, siempre con boca abierta; deformidades torcicas.

Tiene posibilidad de inicio intratero y de secuencia de hipoquinesia fetal. Hay una mayor afectacin de los parmetros del desarrollo motor y una conservacin de los psquicos. No es frecuente que se acompae de retraso mental. Ausencia de signos de encefalopata. El diagnstico se basa en la clnica y en: - Enzimas musculares: normales o levemente elevadas. - EMG: puede ser normal, en las primeras semanas de vida. - Biopsia muscular. - Gentica molecular.

PRINCIPALES TIPOS DE MIOPATAS CONGNITAS (ALTERACIN MICROSCPICA ESTRUCTURAL): - MIOPATA CENTRAL CORE:

o Puede ser de herencia Autosmica Dominante o Recesiva. Es el tipo

de miopata ms frecuente, de este grupo. o Depsito fibroso en forma central.

o Diferentes genes implicados; Pej.: gen RYR1 (gen del receptor de

ryanodina), 19q13.1; con diferentes mutaciones que determinan clnica diferente.

o En algunos casos pueden desencadenar rabdomilisis hipertermia

maligna por la anestesia. - MIOPATA NEMALNICA (en bastoncillos)

o Herencia

Autosmica

Recesiva

con

clnica

grave

precoz,

Autosmica Dominante con clnica ms benigna. - MIOPATA MIOTUBULAR (centronuclear)

o Herencia Autosmica Dominante, Autosmica Recesiva, Ligada a X.

--HIPOTONA EN EDAD ESCOLAR

CLNICA DE LA HIPOTONA A ESTA EDAD: a) Alteraciones posturales, falta de trofismo muscular. b) Deformidades del aparato locomotor: escoliosis, pie cavo, por ejemplo. c) Ptosis palpebral.

NEUROPATAS: a) Clnica

Debilidad muscular. Arreflexia. A veces, temblor o ataxia.

b) Hereditarias o adquiridas, siendo ms frecuente la patologa adquirida (Guillain-Barr). c) EMG y Neurografa en el diagnstico:

Afectacin neurona o axn, velocidad de conduccin nerviosa normal o levemente disminuida; los potenciales de accin estn disminuidos. Afectacin de clulas de Schwann o la mielina, velocidad de conduccin nerviosa disminuida.

CLASIFICACIN DE LAS POLINEUROPATAS HEREDITARIAS: 1.-Segn la clnica. 2.-Segn el defecto gentico: a) PMP22 (Protena mielnica perifrica):

Duplicacin: CMT1A.

Delecin: NHPP (Neuropata hereditaria con parlisis a la presin).

b) P0 (Protena cero). c) Conexina 32. d) Otras genticas, sin producto conocido. e) Otras, sin gen identificado. 3.-Segn el tipo de nervio: a) Motores b) Sensitivos c) Autonmicos 4.-Segn la anatoma: a) Axonal b) Desmielinizante 5.-Segn la herencia: a) Autosmica dominante b) Autosmica recesiva c) Ligada a X

NHSM (Neuropatas Hereditarias SensitivoMotoras)

CMT (Charcot-Marie-Tooth)
CLASIFICACIN

CMT 1 (NHSM Tipo I): Autosmica Dominante; Desmielinizante. CMT 2: Autosmica Dominante; Axonal (Neuronal). CMT 2: Autosmica Recesiva; Axonal. NHSM Tipo III: Enfermedad de Dejerine-Sottas. CMT 4: Recesiva; Desmielinizante.

PREVALENCIA

Neuropatas Hereditarias: ~ 30 por 100.000. CMT Tipo I: 50% de todas las Neuropatas Hereditarias. CMT I A: la ms frecuente 10/100.000. CMT 2: 7/100.000.

 SEGN EL TEJIDO AFECTADO

1.-DESMIELINIZACIN: a) CMT 1, III (Dejerine-Sottas), 4, NHPP, Neuropata congnita hipomielinizante. b) Prdida axonal secundaria:

Patrn anatmico: afectacin distal > proximal. Consecuencia funcional: principal causa de debilidad.

2.-AXONAL: a) CMT tipo 2, CMT2-AR, NHSM 5, NHSM 6. 3.-GENES QUE PUEDEN PRODUCIR DESMIELINIZACIN O NEUROPATA AXONAL: a) Conexina-32 (CMT-X: Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X)

axonal.

Hombre:

neuropata

desmielinizante,

velocidad

de

conduccin

intermedia. Mujer: neuropata axonal: Velocidad de conduccin casi normal.

b) P0: Segn la mutacin especfica produce desmielinizacin o enfermedad c) GDA P1 (Ganglioside induced differentiation associated protein 1): Desmielinizantes en CMT 4A y axonal en otras.

NEUROPATAS HEREDITARIAS Sensitivo Motoras DE

INICIO EN LA INFANCIA
1.-DOMINANTES: a) CMT: IA, IB, III, EGR2 (early growth response 2). b) NHPP, Termosensitiva. 2.-RECESIVAS: a) CMT: III; 4A; 4B; 4C; 4D (Enfermedad de Lom); 4E; 4F; NHSM-R. 3.-LIGADO A X: Factor IX de la coagulacin. 4.-ENFERMEDAD (SNDROME) DE DEJERINE-SOTTAS:

Heterognea genticamente: PMP-22, P0 y otros. Inicio antes de los 2 aos, progresiva al inicio. Afectacin de los pares craneales posible. Engrosamiento de los nervios.

Velocidad de conduccin nerviosa muy disminuida. Hiperproteinorragia. Biopsia nervio sugestiva. Confirmacin gentica, cuando es posible.

SNDROME DE GUILLAIN-BARR
- Su etiologa es adquirida, variable. - Mecanismo inmunitario. - Presentacin a cualquier edad. - Habitualmente, se presenta como una polineuropata desmielinizante de inicio agudo o subagudo. - Es importante reconocerla precozmente porque tiene tratamiento. Se presenta con dolor en extremidades inferiores e impotencia funcional. - En los nios, hay mejor pronstico que en los adultos.

SE RECOMIENDA -Textos de Pediatra y/o Neurologa. -www.neuro.wustl.edu/neuromuscular. -OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man). GLORIA GARCS EGEA