CARACTERES HEREDITARAS.

Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. As, la altura de un individuo est determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin recibida durante su infancia. Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generacin en generacin mediante la reproduccin. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida. Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos. A veces, es difcil determinar si la variacin de un carcter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carcter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser tambin altos; sin embargo, una correcta alimentacin tambin influye en la estatura alcanzada. Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente segn las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia. Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la informacin que los padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalas genticas tienen una herencia de carcter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene slo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustracin, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre slo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los nios que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollar la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los nios nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los nios sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los nios no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad. Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a otra.

BASES FSICAS DE LA HERENCIA Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a otra. Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la divisin celular. Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una nica clula, el cigoto, que se forma a partir de la unin de un vulo y un espermatozoide. La composicin del material gentico es idntica en la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutacin). Cada clula de un organismo superior est formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeas. Este material citoplasmtico envuelve un cuerpo prominente denominado ncleo. Cada ncleo contiene cierto nmero de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un ncleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o ms cromosomas. Morgan contribuy a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrn que se conoce como herencia ligada al sexo. Determinacin del sexo, tipo XX-XY En los seres humanos el sexo del recin nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundacin. Si el espermatozoide que fecunda el vulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dar lugar a una nia (XX) y si el espermatozoide que fecunda al vulo es portador del cromosoma Y el cigoto dar lugar a un nio (XY). La probabilidad de que nazca un nio o una nia es exactamente la misma.

El espermatozoide y el vulo humano son las clulas responsables de la transmisin de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material gentico y la formacin del cigoto que dar origen al nuevo individuo con las caractersticas de los progenitores. HERENCIA CITOPLASMTICA Adems del ncleo, ciertos componentes de las clulas contienen ADN. stos incluyen los cuerpos citoplasmticos denominados mitocondrias (los productores de energa de la clula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del ncleo, y algunas veces su cdigo se transcribe y se traduce en protenas. En 1981 se determin la secuencia completa de nucletidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un cdigo que difiere muy poco del utilizado por el ncleo. Los caracteres determinados por el ADN citoplasmtico se heredan con ms frecuencia a travs de la madre que del padre (exclusivamente a travs de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmtico que el vulo. Algunos casos de herencia materna aparente estn, en realidad, relacionados con la transmisin de virus de la madre al hijo a travs del citoplasma del vulo. HERENCIA CUANTITATIVA Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeo incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD ser de 65 centmetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportacin de uno depende de la presencia de otro. La herencia de caractersticas cuantitativas que

dependen de varios genes se denomina herencia polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

Genoma humano
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en elncleo de cada clula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones ms recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particularmorfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cadatejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,5%2de su longitud compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70% est compuesto por ADN extragnico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.