HERENCIA BIOLGICA

LA GENTICA
El hombre sabe desde hace siglos que los hijos se parecen a sus padres y hermanos aunque no puede decirse que sean idnticos. El parecido existente entre ascendientes y descendientes se manifiesta por la aparicin de una serie de caracteres morfolgicos, fisiolgicos e incluso psquicos que demuestran los vnculos de parentesco entre ellos. El estudio de los caracteres hereditarios y de las leyes y mecanismos que rigen la transmisin de dichos caracteres, que producen las semejanzas y diferencias entre los organismos, lo realiza una rama de la Biologa que recibe el nombre de Gentica.

CONCEPTOS BSICOS DE LA GENTICA

Carcter hereditario: Caracterstica morfolgica, estructural o fisiolgica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia. Gen: Segn la gentica clsica, es una unidad de informacin hereditaria que controla un determinado carcter. Desde el punto de vista de la gentica molecular, se define como un fragmento de ADN que lleva informacin para que unos determinados aminocidos se unan en un orden concreto y formen una protena. Muchos de los caracteres se presentan en dos alternativas o estados distintos, por ejemplo: el color de las semillas de las plantas de guisantes puede ser amarillo o verde. Locus: Es el lugar que los genes ocupan en los cromosomas. Alelos o alelomorfos: Son cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen. Por ejemplo, el amarillo o el verde, colores que presentan las semillas del guisante, dependen de alelos diferentes del mismo gen. Los alelos se representan esquemticamente utilizando letras, maysculas para el alelo dominante, y minsculas para el recesivo. En los organismos diploides, los cromosomas se encuentran formando parejas de homlogos; como los cromosomas homlogos tienen en el mismo locus genes que rigen un mismo carcter, cada clula diploide lleva dos genes alelos (un par de alelos) para cada carcter (dos alelos para cada gen), que pueden ser iguales o distintos. Si los dos alelos son iguales, el individuo se llama homocigoto o puro, dominante (AA) o recesivo (aa). Cuando son diferentes (Aa), se le denomina heterocigoto o hbrido. Gen o alelo dominante: Gen cuya presencia impide que se manifieste la accin de otro alelo distinto para el mismo carcter. Gen o alelo recesivo: Gen que slo manifiesta su accin en ausencia de un alelo dominante, es decir, nicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis. Genes o alelos codominantes: Alelos para el mismo carcter que poseen idntica capacidad para expresarse; cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, en ste se manifiesta la accin de ambos. Genotipo: Combinacin de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para un determinado carcter. Es el conjunto de genes que posee un individuo, recibido de sus padres en el momento de la concepcin y presentes por igual en todas sus clulas. Permanece constante a lo largo de la existencia del individuo. Fenotipo: Es la forma como se manifiesta el genotipo, es decir, son todas y cada una de las caractersticas anatmicas (color del pelo, calvicie, etc.), fisiolgicas (grupo sanguneo. . . .) y de conducta, resultado de la expresin del genotipo de sus clulas somticas. Fenotipo es el conjunto de caracteres que exhibe o manifiesta el individuo.

Los caracteres de los organismos dependen de lo que determinen los genes, pero tambin del medio ambiente. As por ejemplo, una persona puede tener un genotipo que determine que ha de ser muy alta, pero si su alimentacin es deficiente en la infancia, puede quedar de baja estatura. Una misma planta crecer ms o menos, y har ms o menos hojas, segn la temperatura, humedad y luminosidad del ambiente en que crezca. El medio ambiente influye en el fenotipo.

Fenotipo = genotipo + accin ambiental

El genotipo se caracteriza por su estabilidad; slo cambia excepcionalmente cuando se produce una mutacin. El fenotipo, por el contrario, es variable y en l influyen factores ambientales, clima, etc. Puede variar incluso en el mismo individuo a travs de su vida. Varios ejemplos pueden clarificar lo expresado anteriormente. Herencia dominante: cuando uno de los dos genes alelos domina sobre el otro. Ello hara que solo se manifieste fenotpicamente el primero (alelo dominante), mientras que el segundo (alelo recesivo) quedara oculto y no se manifestara. El dominante se simboliza con una letra mayscula, por ejemplo A, y el que no se manifiesta se llama recesivo, se simboliza con la misma letra en minscula. Cuando existe herencia dominante, el gen recesivo slo se manifiesta cuando se encuentra en homocigosis (aa). Por el contrario, el gen dominante se manifiesta tanto en homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa). Herencia intermedia o codominancia: cuando ninguno de los genes alelos domina sobre el otro. En este caso, la manifestacin fenotpica es una mezcla de ambos caracteres. Estos genes se llaman equipotentes, no hay dominancia entre ellos, y tambin se simbolizan: uno con una letra mayscula y el otro con la minscula correspondiente, pero no indican ni dominancia ni recesividad. En este caso se dice que hay herencia intermedia

Los experimentos de Mendel

En la segunda mitad del siglo XIX Gregor Mendel (monje agustino) realiz una serie de experimentos que develaron los fundamentos bsicos de la transmisin de las caractersticas biolgicas. Trat de observar si existan algunas reglas en la transmisin hereditaria, para lo cual plante unos experimentos que llev a cabo en las plantas de guisante (Pisum sativum) que cultivaba en el huerto del monasterio. El guisante presenta una serie de ventajas: La existencia de un conjunto de caracteres cualitativos bien definidos, que se manifiestan de forma diferenciada y son fcilmente observables. La posibilidad de reproduccin por autofecundacin, que elimina las dudas sobre el tipo de polen transportado al azar. Un tiempo de generacin corto y, por tanto, la posibilidad de estudiar varias generaciones sucesivas en un breve lapso de tiempo. La obtencin de numerosos individuos en cada generacin, que permiten realizar estudios estadsticos fiables. Su cultivo es sencillo y barato, y la facilidad para conseguir las distintas variedades.

Metodologa de los trabajos de Mendel

Plantear una hiptesis muy concreta: cada carcter se heredaba individualmente, o lo que es lo mismo, independientemente del resto. Seleccionar caracteres cualitativos fcilmente observables, como el color de la semilla que presentaban claras alternativas diferenciables; en el caso de las semillas, amarillas o verdes. Eligi siete caracteres: color y aspecto de las semilla, color y aspecto de la vaina, color de la flor, altura del tallo y posicin de la flor. Centrar la experimentacin en un solo carcter o a lo sumo en dos. Utilizar un enfoque cuantitativo. Contaba los diferentes tipos de individuos resultantes de cada cruzamiento y analizaba los resultados matemticamente. Utiliz razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados. Se considera que una planta es de raza pura para un carcter cuando al autofecundarla tantas generaciones como se desee, todos los descendientes que se obtienen son siempre iguales a ella. Estas razas puras constituyeron la generacin parental (P).

Realiz cruces experimentales mediante hibridacin entre razas puras que diferan en un carcter, para obtener una generacin de descendientes o hbridos a la que llam primera generacin filial (F1). Autofecund las plantas de la F1 para as obtener una segunda generacin, llamada, F2.

Resultados de los experimentos

Mendel cruz dos plantas puras diferentes y observ que todos los descendientes eran iguales a uno de los dos progenitores y entre s. En otra serie de experimentos, Mendel dej que estas plantas se autofecundaran y obtuvo una nueva generacin en la que aparecan individuos de las dos variedades originales. As, aparecan plantas de guisante iguales a la raza pura que haba desaparecido en la primera generacin filial, con una frecuencia de uno por cada cuatro individuos. El resto eran iguales al parental autofecundado. Resultaba evidente que el factor responsable de ese carcter estaba presente, aunque no se manifestaba, en los hbridos de la primera generacin filial y que se transmita a la siguiente generacin. Con este y otros experimentos complementarios, Mendel demostr que cada carcter est determinado por dos factores hereditarios y que los hbridos de la primera generacin filial deban de haber recibido un factor de cada uno de los progenitores. Por otra parte, esos factores se pueden separar al formarse los gametos y, tras la fecundacin, originar distintas combinaciones, incluida la que procede del parental desaparecido en la F 1. Una vez estudiados los caracteres por separado, Mendel analiz la transmisin de dos caracteres simultneamente. Los resultados obtenidos parecan indicar que la transmisin de caracteres diferentes se produca de forma independiente. Sin embargo, esto no siempre ocurre as, como demostr Morgan a principios del siglo XX.

LAS LEYES DE MENDEL

Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad de la primera generacin filial (F 1). Cuando se cruzan individuos de raza pura (homocigotos), que difieren en un carcter, todos los descendientes de la primera generacin filial son idnticos entre s (heterocigotos o hbridos); todos tienen el mismo fenotipo y genotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los padres o intermedio entre ambos parentales, dependiendo de que exista un alelo dominante o no. Vamos a ver dos ejemplos, uno de herencia dominante y otro de herencia intermedia. a) Herencia dominante Consideramos dos variedades de plantas de guisante, que difieran en el carcter color de la semilla, pudiendo ser ste amarillo o verde. Los genes alelos que rigen el color de la semilla, se pueden designar de esta manera: gen A (amarillo) y gen a (verde). Si cruzamos un individuo homocigtico para la semilla amarilla (AA) con otro homocigtico para la semilla verde (aa), todos los individuos de la generacin F1 tienen semillas de color amarillo y son hbridos (heterocigticos), con genotipo Aa. Esto se explica fcilmente por el hecho de que al ser ambos progenitores homocigticos producen solamente una clase de gametos: A y a respectivamente, que al ser diferentes originan descendientes hbridos (heterocigticos). Como adems en el fenotipo no aparece el color verde, se deduce que el gen que rige el color amarillo de la semilla es dominante de su alelo, el gen que rige el color verde.

AA

aa

b) Herencia intermedia