EDITORIAL

Muerte sbita en jvenes

Josep Brugada
Seccin de Arritmias. Institut Clnic de Malalties Cardiovasculars. Hospital Clnic. Universidad de Barcelona.

La muerte sbita, definida como aquella que ocurre de manera inesperada, es sin duda una de las situaciones ms dramticas a las que nos podemos enfrentar, especialmente si adems ocurre en sujetos jvenes, en apariencia sanos y sin constancia previa de enfermedad. Obviamente la primera pregunta a la que debemos enfrentarnos es el porqu se ha producido dicha muerte. Para ello, sistemticamente nos referimos a los estudios necrpsicos como un elemento en apariencia infalible para responder a la misma. Por desgracia, los estudios autpsicos permiten llegar a un diagnstico preciso en una pequea proporcin de vctimas. Es cierto que el anlisis anatomopatolgico permite a menudo encontrar signos de enfermedad; sin embargo, la participacin de sta en la causa final de la muerte es hipottica en la mayora de los casos. No parece haber dudas en la relacin entre hallazgos y causa de la muerte si observamos una hemorragia intracraneal o un infarto de miocardio reciente. Sin embargo, cul es el significado de encontrar un ventrculo izquierdo hipertrofiado o depsitos grasos en el ventrculo derecho en un individuo hasta entonces asintomtico? Implica este hallazgo que es sta la causa de la muerte? Dnde est el lmite entre un ventrculo normal y uno patolgico? Y cmo diagnosticamos que un paciente ha presentado una muerte elctrica? Es suficiente el hecho de no encontrar otras causas para decidir que un paciente ha sufrido una parada cardiorrespiratoria por fibrilacin ventricular? En ese caso, cmo diagnosticamos la causa de la misma sabiendo que en muchos casos se tratar de enfermedades hereditarias? Por todo ello, el diagnstico preciso de la causa de una muerte sbita se convierte no slo en un reto para el forense, sino tambin en una importante fuente de informacin para el mdico que debe enfrentarse a la posibilidad de que otros miembros de la familia tengan el mismo trastorno y estn, por tanto, en situacin de riesgo. El estudio de Morentn et al1 publicado en este nmero de la Revista es un buen ejemplo de los problemas a los que nos enfrentamos en este campo. Los autores, en un magnfico estudio epidemiolgico, concluyen que en una poblacin de entre 1 y 35 aos de edad la tasa de muerte sbita es de 2,4/100.000/ao. De stas, un 43% fueron cardacas, un 39% extracardacas y un 18% inexplicadas y, por tanto, presumiblemente elctricas. Si nos concentramos en las causas cardacas, sabemos que prcticamente cualquier

Palabras clave: Muerte sbita. Jvenes. Gentica. Key words: Sudden death. Young age. Genetics. Correspondencia: Dr. J. Brugada. Jefe del Seccin de Arritmias. Institut Clnic de Malalties Cardiovasculars. Hospital Clnic. Villarroel, 170. 08036 Barcelona. Correo electrnico: jbrugada@clinic-ub.es Recibido el 24-1-2001; aceptado para su publicacin el 31-1-2001 Med Clin (Barc) 2001; 116: 294-295

cardiopata estructural puede presentarse en su evolucin en forma de muerte sbita. Esto es especialmente cierto en la cardiopata isqumica, la miocardiopata hipertrfica o dilatada, la displasia arritmognica del ventrculo derecho o las valvulopatas. Sin embargo, como apuntbamos al principio, la presencia de una estenosis coronaria sin evidencia de infarto reciente, de una hipertrofia ventricular izquierda o de depsitos grasos en el ventrculo derecho difcilmente explica de por s la muerte sbita. Mucho menos evidente an es, por ejemplo, la relacin entre la presencia de una fibra de Mahaim y la muerte sbita. A pesar de estas limitaciones, el forense describe la presencia de estos trastornos y tiende a pensar que son la causa del ltimo episodio. De hecho, encontrar alguna anomala reconforta a quien practica la autopsia, ya que al menos ha encontrado una posible causa. En los ltimos aos ha habido un nmero creciente de pacientes recuperados de una parada cardiorrespiratoria. El estudio de los mismos nos ha permitido conocer mucho ms sobre las causas que la produjeron, cul era la enfermedad de base, estudiar a pacientes con enfermedades similares e intentar definir grupos de riesgo de muerte sbita para protegerlos adecuadamente2,3. En todos los estudios, los pacientes con muerte sbita de origen previsiblemente elctrico y sin cardiopata estructural aparente representan entre un 5 y un 20% del total de muertes, dependiendo de la poblacin estudiada2,3. En el presente estudio representan un 18%. El estudio detallado de estos pacientes ha permitido ir definiendo subgrupos con enfermedades puramente elctricas causantes de la muerte, la mayora de ellas hereditarias. As, se ha identificado el sndrome del QT largo congnito o el sndrome de Brugada4-6. En ambos casos hay una caracterstica comn: la presencia de anomalas genticas en los canales inicos responsables del intercambio elctrico en las clulas cardacas. En el sndrome del QT largo congnito se han definido mutaciones en el canal de sodio y en varios canales potsicos cardacos. En el sndrome de Brugada las anomalas descritas hasta ahora afectan predominantemente al canal de sodio cardaco. El diagnstico se basa en ambos casos en la presencia de alteraciones electrocardiogrficas bien definidas: prolongacin del intervalo QT y bloqueo de la rama derecha con elevacin del segmento ST en derivaciones precordiales derechas, respectivamente. Por desgracia, en la mayora de los pacientes fallecidos de una muerte sbita no habr un electrocardiograma disponible, y por ello la nica posibilidad diagnstica se centrar en los estudios genticos. En los prximos aos sin duda asistiremos a una explosin en la utilizacin de este tipo de pruebas. Para ello es imprescindible que la tecnologa permita su realizacin fcil, barata y fiable. De momento los esfuerzos hay que dirigirlos a la identificacin de todas las mutaciones posibles y de sus consecuencias fisiopatolgicas. Recordemos una nocin bsica de la gentica segn la cual una mutacin es un cambio en la secuencia del ADN que comporta la formacin de una protena con su funcin alterada. Un polimorfismo es un cambio en la secuencia del ADN sin consecuencias para la funcin de la protena que codifica. El sobreentusiasmo en la identificacin de nuevas mutaciones est llevando a algunos grupos a interpretar como mutaciones lo que en realidad pueden ser polimorfismos, ya que no se verifican sus consecuencias fisiopatolgicas. Es preciso que se aplique el mximo rigor cientfico a las informaciones relacionadas con los descubrimientos genticos. Es importante que en el futuro, cuando diagnostiquemos una mutacin gentica en un paciente fallecido de muerte sbita, podamos responder a la misma pregunta que nos hacemos

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hoy da al encontrar signos de enfermedad estructural: qu significado tiene y cul es la relacin con la muerte del paciente? La medicina forense, al igual que todas las dems especialidades mdicas, est obligada a adaptarse a los nuevos conocimientos y a las nuevas tecnologas, especialmente genticas. Cuanto ms sepamos de la fisiopatologa de las enfermedades, ms sabremos sobre sus consecuencias y cmo prevenirlas.
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