HERENCIA MENDELIANA

Las actuales teoras sobre la herencia fueron elaboradas por primera vez por e l monje austraco Gregor Mendel, quien desde 1858 a 1866 trabaj en el jardn de su monasterio, en la ciudad de Brnn (Austria), llevando a cabo experimentos con g uisantes, realizando apareamientos y examinando las caractersticas de los descend ientes obtenidos a travs de tales cruzamientos. La decisin de Mendel de trabajar con guisantes de jardn fue excelente. La planta e s resistente, crece rpidamente, permite la fertilizacin cruzada y presenta de manera contundente muchas variedades diferenciadas unas de otras. Se p roducen semillas rugosas; semillas lisas; semillas con cotiledones verdes; semil las con cotiledones amarillos; algunas producen vainas verdes y otras vainas ama rillas; algunas flores blancas y otras flores rojizas. Las caractersticas de las plantas que diferan, por ejemplo, en el tamao de la h oja y en el de la flor fueron ignoradas sabiamente en sus estudios simpl emente por cuanto no eran susceptibles de clasificarse en pocas clases sino que presentaban un amplio rango de variaciones y no exista la posibilidad de colocarl os en una u otra categora distinta, limitando de esta manera el objetivo de sus e xperimentos. Para explicar los resultados obtenidos en sus experimentos, formul una serie de s uposiciones o hiptesis, y ... hasta qu punto explicaron estas hiptesis los hechos observados? Las hiptesis de Mendel lograron explicar el mecanismo de la herencia y conduje ron a la prediccin de hechos hasta entonces no conocidos. Cuando se pusiero n en evidencia estos hechos, sus hiptesis se fortalecieron considerable mente y finalmente se convirtieron en Ley. SUMARIO

Temas

Pgina

1. Primera Ley de Mendel 3 2. Segunda Ley de Mendel 7 3. Tercera Ley de Mendel Problemas Resueltos 12 9

Problemas Suplementarios 16

1 En su momento los trabajos de Mendel no tuvieron aceptacin. Cualquiera que fuesen las razones, lo cierto es que as sucedi. Ciertamente parece irnico que el desarrol lo actual de la gentica comenzara en el ao 1900 y no en 1866. El trabaj o brillante de Mendel no pudo formar parte del pensamiento cientfico de su poca. C uando los cientficos estuvieron en condiciones de continuar ms all de los hallazgos de Mendel, no hicieron ms que redescubrirlos por s mismos. Cul es la situacin actual de las leyes de Mendel? Aunque desde 1900 a la a ctualidad se han descubierto importante excepciones, todava continan siendo el fundamento sobre el cual descansa la gentica. Una hiptesis que explica todos los hechos conocidos en un momento dado y predice con xito nuevos hechos, se convierte en una teora. Si una teora contina cumpliendo s u papel explicativo y predictivo se convierte en ley.

1 Primera Ley de Mendel PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Cuando se aparean lneas puras diferentes para una caracterstica la descendencia pr esenta en forma uniforme el fenotipo del progenitor que posee el fenotipo domina nte, independientemente de si ste es macho o hembra; es decir, de la direccin del apareamiento. Los rasgos detectables de un organismo a simple vista o por pruebas de laborat orio constituyen el fenotipo, el que generalmente se relaciona por una pala bra descriptiva o frase. Carcter, caracterstica o rasgo se definen como una propie dad especfica de un organismo. Ejemplo 1: color del pelaje en cobayos Carcter Fenotipo Color de pelaje negro o blanco La constitucin gentica de un individuo se denomina genotipo. Se emplea el trmino alelo para referirse a aquellos genes alte rnativos que afectan el mismo carcter y se segregan (se separan) durante la meios is en las clulas reproductoras. Se simbolizan con letras u otros smbolos apropiado s. Si en una clula somtica se encuentran dos alelos idnticos, el genotipo se denomina homocigota o puro, si los alelos son diferentes el genotipo se denomina heterocigota, hbrido o portador ya que posee un alelo recesivo en su ge notipo que no se expresa en el fenotipo. Al alelo capaz de expresarse fenotpicamente, tanto en el heterocigota como en el homocigota, se denomina alelo dominante. Aqul que slo se expresa en condiciones de homocigosis se denomina alelo recesivo. definicin

fenotipo - rasgo

genotipo - alelo

homocigota y heterocigota

alelo dominante y alelo recesivo

3 Ejemplo 2: Genotipos y fenotipos posibles con dos alelos, (N) y (n). Alelos NN Homocigota dominante N (Dominante) Heterocigota n (Recesivo) nn Homocigota recesivo Blanco Hay dos maneras de simbolizar los alelos: a) simbologa dominante-recesivo: se emplean letras maysculas o minsculas para de signar los alelos dominantes y recesivos, respectivamente. El smbolo gentico co rresponde a la primera letra del nombre del carcter anormal. Ejemplo 3: La falta de pigmento en el organismo de muchos animales es un carcter recesivo an ormal denominado albinismo. Empleando la letra (A) para representar el alelo domin ante (normal) y la letra (a) para simbolizar el alelo recesivo (albino) es posib le tener tres genotipos y dos fenotipos: simbologa gnica simbologa dominante- recesivo Genotipos Negro Nn Fenotipos

Genotipos AA Homocigoto dominante Normal (pigmento Aa heterocigota Normal (pigmento) Aa homocigota recesivo Albino (sin pigmento)

Fenotipos

b) simbologa tipo silvestre o comn: se utiliza fundamentalmente en D rosophila. En esta forma de notacin, al fenotipo claramente ms frecuente e n la poblacin se lo denomina tipo silvestre; al que se observa en raras oca siones se denomina tipo mutante. En este sistema, el smbolo (+) se utiliza, sobre l a letra base, para indicar el alelo normal para el fenotipo tipo silvestre. Si el carcter mutante es dominante, el smbolo base es una letra mayscula sin expone nte, y su alelo recesivo puede tener la misma letra mayscula con un smbolo (+) com o exponente

simbologa tipo salvaje o tipo comn

4 Ejemplo 4: El color negro del cuerpo en la Drosophila es codificado por un gen recesivo (b) , y el tipo silvestre (cuerpo gris) por su alelo dominante (b+). Ejemplo 5: 2.-Los ojos lobulados de la Drosophila son codificados por un gen dominante (L) y el tipo silvestre (ojos ovalados) por su alelo recesivo (L+). Para ejemplificar el principio de la Uniformidad se parte de progenitores proven ientes de dos variedades puras distintas o lneas puras, entendindose por lneas puras un grupo de individuos con informacin gentica similar (homocigota) al que a menud o se le da el nombre de linaje, cepa, lnea, variedad o raza. A este tipo de apareamientos se los denomina apareamientos monohbridos, es decir el apareamiento entre progenitores que difieren para un par simple de genes ( NN x nn ). Monohbrido o Heterocigota es el descendiente de dos progenitores que son homocigo tas para las formas alternativas o alelos de un gen. Un apareamiento monohbrido no es un apareamiento entre dos monohbridos.

Ejemplo 6: Un gen con dos alelos controla el color de pelaje en los cobayos. El alelo (N) e s responsable del color negro y el alelo (n) del color blanco. drosophilas

lnea pura

apareamiento monohbrido

recordar!!

Heterocigotas

5 1. En cada organismo existe un par de factores que regulan la aparicin de una cie rta caracterstica. (Actualmente estos factores se denominan genes.)

2. El organismo obtiene tales factores de sus padres a travs de las gametas. Cada gameta porta solamente un miembro del par gnico, por lo tanto en cada individuo existe un factor por cada progenitor.

3. Los progenitores (lneas puras u homocigotas) poseen dos genes idnticos resp ecto de dos rasgos alternativos para una determinada caracterstica, por lo que al formarse los gametos cada progenitor homocigota formar un solo tipo de gametas r especto de su par gnico.

4. Los cigotos o F1 resultante de un apareamiento de dos lneas puras alternativ as son de un solo tipo y contienen los dos alelos alternativos. Son heterocigota s.

5. Un alelo es responsable del fenotipo dominante y uno del fenotipo recesivo. E stos dos alelos conforman el nuevo par gnico.

6. El alelo dominante se expresa fenotpicamente y excluye totalmente en la condic in heterocigota al recesivo. Conclusiones

6 2 Segunda Ley de Mendel LEY DE LA SEGREGACIN Los dos miembros de una pareja gnica se distribuyen separadamente entre los gamet os (segregan), de modo que cada miembro de la pareja gnica es portado por la mita d de los gametos. Si volvemos al ejemplo 6: definicin

Heterocigotas

y apareamos entre s animales F1 para obtener la segunda generacin filial o F2 veremos que el rasgo que se haba escondido o desaparecido en la F1 reaparece en la F2. a los progenitores o bien idnticos a los que Progenitores (F ) 1 Heterocigotas

Gametos

Descendencia (F )

2 Nn

Nn

NN 3/4 negros

Nn

nN 1/4 blancos

nn

7 Los individuos de la F2 pueden ser: idnticos a uno de los progenitores o idnticos a la F1; y por lo tanto procedern de la fusin de gametos que sern del mismo tipo d e los que originaron a la generacin F1. Por lo tanto, la F1 tiene que ser capaz de producir gametos idnticos a los produ cidos por ambos progenitores puros, gametos que al combinarse al azar darn origen a los tres fenotipos de la filial F2. 1. La segregacin de los factores alternativos o alelos se realiza durante la meio sis. 2. El vehculo de transmisin de cada alelo ubicado en los cromosomas es el gameto. 3. Cada miembro del par gnico migra a una gameta, cada gameta porta sola mente un miembro del par gnico. 4. Los individuos que llevan un solo tipo de alelo, tales como los de la generacin P, los individuos de fenotipo y por lo tanto de genotipo recesivo y los individuos que siendo de fenotipo dominante producen un solo tipo de gameta se llaman homocigotos y se dicen homocigticos respecto al par de alelos en cuestin . 5. Los individuos de la generacin P difieren en un par de factores o alelos.

6. Los individuos que llevan los dos tipos de alelos se dicen heterocigotos o he terocigticos respecto al carcter de que se trate. Conclusiones

8 3 Tercera Ley de Mendel

LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE Durante la formacin de los gametos, la segregacin de los alelos de un gen se produ ce de forma independiente de la segregacin de los alelos del otro gen. Una vez comprendido el mecanismo hereditario con una caracterstica es fcil de ente nder el mecanismos hereditario cuando los progenitores difieren en ms de un par d e alelos. El principio de la segregacin es vlido para los cromosomas homlogo s. Cuando se consideran dos caracteres que se encuentran en pares distintos d e cromosomas homlogos, los alelos que estn situados en cromosomas no homlogos sufre n una distribucin independiente durante la meiosis. Ejemplo 7: El color de pelaje en los cobayos est controlado por un gen con dos alelos, el al elo (N) es responsable del color negro y el alelo (n) del color blanco. El largo de pelo est regido por dos alelos (L) pelo corto y (l) pelo largo. definicin

P)

NNLL

nnll

Gametas NL

nl

F ) Doble heterocigota o dihbrido negro pelo corto

NnLl

Al continuar la experiencia de manera similar a lo realizado para explicar la Le y de la Segregacin se aparea la F1 entre s y se observa lo siguiente:

9 Progenitores P(F1) dihbridos (Negro pelo corto) Gametos (G) NnLl x NnLl

al aparear individuos puros negros,de pelo corto con individuos blancos de pelo largo, la F1 es fenotpicamente toda negra de pelo Descendencia (F2) NL Nl corto. nL nl NL Nl nL nl

1 4 NL 1 4 NL 1 16 1 4 Nl 1 16 1 4 nL 1 16 1 4 nl 1 16

1 4 Nl 1 4 nL 1 4 nl NNLL 1 16 NNLl 1 16 NnLL 1 16 NnLl NNLl 1 16 NNll 1 16 NnLl 1 16 Nnll NnLL 1 16 NnLl 1 16 nnLL 1 16 nnLl NnLl 1 16 Nnll 1 16 nnLl 1 16 nnll tablero de Punnet: permite describir apropiadamente los apareamientos y sus proporciones. Proporcin genotpica F2 Proporcin Fenotpica F2 1 NNLL

216 216 416 216 1 16 216 916

NNLl NnLL NnLl Nnll NNll

nnLl negros pelo corto

316

negros pelo largo

blancos pelo corto

relacin genotpica F2 1:2:1:2:4:2:1:2:1

relacin fenotpica F2 9:3:3:1 1 nnLL 1 1 nnll blancos pelo largo

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Observe que en la F2 aparecen combinaciones fenotpicas diferentes a la de los pr ogenitores, estando involucrados los caracteres recesivos blanco y pelo largo qu e no aparecieron en la F1. Este fenmeno se conoce como segunda Ley de Mendel o Ley de la distribucin o transmisin independiente de genes. Los cruzamientos dihbridos consideran dos caractersticas simultneamente. Mendel saba , a partir de sus estudios monohbridos, que cada caracterstica estaba controlada p or dos factores. Por esta razn, en cruzamientos dihbridos el genotipo de cada pla nta considera cuatro factores o dos pares de genes alelos.

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1. Los gametos producidos por un dihbrido contienen un alelo de cada par que pres enta el progenitor. 2. La probabilidad de que un individuo herede un determinado carcter es indepe ndiente de la probabilidad de que herede otro distinto.

El comportamiento de los cromosomas en la meiosis y la segregacin de pares allicos hacia los gametos es el fundamento concreto de las Leyes de Mendel. Los puntos destacables de este paralelismo son: Los bivalentes meiticos estn formados por dos cromosomas homlogos, de los cuales uno es de origen paterno y el otro de origen materno. Paralelamente, cada integr ante de los pares gnicos son uno de origen materno y el otro de origen paterno Los cromosomas de cada bivalente se separan en anafase y los productos de la s eparacin se incluyen en los gametos, al igual que la pareja allica. La orientacin de los centrmeros de cada bivalente es independiente, en general de la de otros bivalentes, con lo que cada gameto puede llevar cualquier combinacin de cromosomas paternos y maternos. Por lo tanto cada gameto puede llevar cualqui er combinacin de factores mendelianos paternos y maternos. Conclusiones

Las leyes de Mendel constituyen la base de la gentica moderna y representan un mo delo de razonamiento lgico y de rigurosidad cientfica que todo investigador debe t ener en cuenta.

11

PROBLEMAS RESUELTOS:

No hay problemas resueltos, hay problemas ms o menos resueltos

1) En el ganado, generalmente, la presencia o ausencia de cuernos se debe a la a ccin de dos alelos en un locus autosmico, siendo el alelo (P), sin cuernos o mocho , dominante sobre el alelo (p), con cuernos o astado. Cmo podra determinar s i un toro mocho de la raza Limousin que incorporar en el centro de inseminac in producir descendencia astada? Datos: Planteo: P: sin cuernos p: con cuernos P) MOCHO

........... Genotipo

P ?

SOLUCIN: ASTADOS

Para determinar si el toro puede producir descendencia astada o con cuernos es n ecesario determinar su genotipo. Para ello se debe realizar una cruza de prueba, (tipo especial de apareamiento que se realiza a un individuo de fe notipo dominante pero genotipo desconocido con un individuo de genotipo recesivo ), en este caso, con una hembra homocigota recesiva (pp). Este procedimiento es uno de los utilizados para saber si un individuo es portad

or o heterocigota de algn gen recesivo. La determinacin del genotipo del individuo problema se realiza mediante el anlisis de la descendencia. P) pp G) P ? p MOCHO X ASTADA P ?

a) Si nace al menos un descendiente con cuernos se asegura con un cien por cient o de certeza que el genotipo del toro es Pp (heterocigota) b) Si la descendencia es mocha la probabilidad de que el genotipo s ea homocigota dominante ser en funcin de la cantidad de cras, as, con 5 cras la prob abilidad es del 97% de ser PP.

12 2) El pelaje negro en los cobayos es un rasgo dominante y el blanco es el rasgo recesivo alternativo. Cuando un cobayo puro negro se aparea con uno blanco, que f raccin de la F2 negra se espera que sea heterocigota? Datos: N: negro F1 x F1 F2 ) Cuantos sern negros heterocigotas?* P) negro puro x Planteo: blanca n: blanco

Cuando a partir del planteo de los progenitores se pide informacin sobre implica que se debe aparear F1 entre s.

la F2,

SOLUCIN: P) NN negro puro X nn blanca

G)

F1 ) Nn Prop. Genotpica F1 : 100% heterocigotas

Prop. Fenotpica F1 : 100% negros

P) G) F2 ) NN N

Nn n

x N nN Nn nn

Nn n

13 O tambin:

NN

Nn

Nn

nn

Prop. genotpica F2: o 25% Homocigota Dominante: o 50% Heterocigota (Nn): o 25% Homocigota recesivo (nn) Prop. fenotpica F2: o 75% Negros : o 25% blancos

RESPUESTA: de los negros F2, o el 50% sern heterocigotas. 3) En ciertos cerdos, el carcter cola ensortijada o rizada se debe a un gen dominante (R); el gen recesivo (r) determina que la cola no sea rizada. Otro par de genes diferente rige la posicin de las orejas: el gen dominante (C) da como r esultado orejas cadas y el gen recesivo (c) orejas levantadas. Si se desea averiguar el genotipo del cerdo de la ilustracin ... cul sera el cruzamiento de prueba adecuado y cuales seran los resultados de ste?

SOLUCIN: El cerdo de la ilustracin presenta cola rizada y orejas cadas por lo t anto de su genotipo slo podemos decir que es R-C-. El concepto de cruza de prue ba es el visto anteriormente, entonces el apareamiento adecuado es con un cerdo genotpicamente doble homocigota rrcc y fenotpicamente de orejas levantadas y cola no rizada. Los genotipos posibles son: RRCC, RRCc, RrCC y RrCc a) Progenitores RC descendencia RRCC rc RrCc x rrcc gametas

100% dihbridos y fenotpicamente todos orejas cadas, cola rizada

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b) Progenitores RC Rc RrCc descendencia:

RRCc rc Rrcc

rrcc gametas

genotpicamente RrCc : Rrcc fenotpicamente 50% cola rizada, orejas cadas : 50% cola rizada, orejas erectas

c) Progenitores cc gametas RrCc descendencia: genotpicamente RrCc : rrCc

RC

RrCC rC rrCc

x rc

rr

fenotpicamente 50% cola rizada, orejas cadas : 50% cola no rizada, orejas cadas d) Progenitores ametas: RC RrCc rC x rc rc rrcc g

Rc

RrCc escendencia: RrCc Rrcc rrCc rrcc 25% 25% 25% 25% cola cola cola cola

Rrcc rizada, orejas cadas rizada, orejas erectas no rizada, orejas cadas no rizada, orejas erectas

rrCc

rrcc d

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16

17