Variabilidad y Herencia

Proyecto Desafiemos la Gravedad

Primavera 2011 Profesora: Camila Egaa Curso: Segundo Medio A La variabilidad gentica es una medida de la tendencia de los genotipos de una poblacin a diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idnticos. Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, funcin y comportamiento. En cada una de las caractersticas que podamos nombrar de un organismo existirn variaciones dentro de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del doble del tamao (100 kilos) que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 kilos) y sin embargo son la misma especie (Panthera onca). Los casos ms evidentes de variabilidad gentica de las especies son las especies domesticadas, en donde los seres humanos utilizamos la variabilidad para crear razas y variedades de maces, frijoles, manzanas, calabazas, caballos, vacas, borregos, perros y gatos, entre otros. Gran parte de la variacin en los individuos proviene de los genes, es decir, es variabilidad gentica. La variabilidad gentica se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el nmero, forma, tamao y ordenacin interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad gentica son la seleccin natural y la deriva gentica. La variabilidad gentica permite la evolucin de las especies, ya que en cada generacin solamente una fraccin de la poblacin sobrevive y se reproduce transmitiendo caractersticas particulares a su progenie. Variaciones y reservorios gnicos Las poblaciones permiten estudiar la variacin gentica. Una poblacin es un grupo de individuos de la misma especie que se reproduce por endogamia. Como los miembros de una poblacin se cruzan entre s, comparte un grupo de genes llamado reservorio gnico. Un reservorio gnico est compuesto por todos los genes presentes en una poblacin incluyendo sus diferentes alelos. La frecuencia relativa de un alelo es la cantidad de veces que el alelo se manifiesta en un reservorio gnico comparado con la cantidad de veces que se manifiestan otros alelos del mismo gen. La frecuencia relativa suele expresarse como porcentaje. Los reservorios gnicos son importantes para le teora de la evolucin, ya que la evolucin provoca cambios en una poblacin a travs del tiempo. En trmino 1

gentico, la evolucin es cualquier cambio en la frecuencia relativa de los alelos de una poblacin, por ejemplo si la frecuencia relativa del alelo N en la poblacin de ratones cambiara con el tiempo al 30 por ciento, diramos que la poblacin est evolucionando. Sexualidad y recombinacin gnica La sexualidad puede introducir nuevas combinaciones de genes en una poblacin y es una fuente importante de variabilidad gentica. Probablemente sepas por experiencia que los hermanos no son genticamente idnticos a sus padres ni entre s (excepto, por supuesto, los gemelos). Eso es porque, cuando los organismos se reproducen sexualmente, ocurre cierta recombinacin gentica, como si se barajasen los genes, reuniendo combinaciones nuevas de ellos. Esta recombinacin es importante para la evolucin porque puede introducir combinaciones nuevas de genes en cada generacin. Sin embargo, tambin puede romper buenas combinaciones de genes. Hay dos eventos importantes durante favorecen la variabilidad en una poblacin: la gametognesis que

Crossing over (Profase): es el proceso por el cual dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN Permutacin cromosmica (Metafase): las cromtidas de los cromosomas homlogos son distribuidas azarosamente en las clulas hijas resultantes

Permutacin cromosmica crossing over Mutaciones Las mutaciones se producen por errores en la replicacin del ADN o en la reparticin de los cromosomas durante la divisin celular. Las mutaciones que aparecen en las clulas somticas no se transmiten a generaciones futuras, en cambio, las que se producen en clulas germinales pueden ser hereditarias. Tienen gran importancia biolgica, pues son una de las causas de la variabilidad que, a su vez, ha hecho posible la evolucin. Las mutaciones pueden ser espontneas, aparecen en la naturaleza de forma aleatoria o 2

inducidas artificialmente mediante radiacin y ciertos productos qumicos. Video: http://www.educarchile.cl/Portal.Base/Web/VerContenido.aspx? GUID=4f9accbf-9d16-4157-93d7-eac2947b848d&ID=136132

Las mutaciones pueden ser a diferentes niveles:

Mutaciones cromosmicas Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. Las alteraciones de la dotacin diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosmicas o mutaciones cromosmicas. Hay 3 tipos de mutaciones cromosmicas: Reordenamientos cromosmicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicacin, delecin, inversin y traslocacin). Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma. Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequea o ninguna prdida de informacin gentica. Aneuploidas: supone un aumento o disminucin en el nmero de cromosomas. La aneuploidia: da lugar a monosomas, trisomas, 3

tetrasomas, etc. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas. Las dotaciones de cromosomas pueden tener orgenes idnticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente. Variacin en el nmero de cromosomas En las clulas somticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los sndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variacin cromosmica se origina como un error aleatorio durante la produccin de gametos. La no disyuncin es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto ocurre se desbarata la distribucin normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundacin de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisoma) o con solo uno (monosoma) de este cromosoma. La no disyuncin da lugar a una serie de situaciones aneuploides El otro tipo de autosmicas en la especie humana y en otros organismos. aberracin cromosmicas incluye cambios estructurales que eliminan, aaden o reordenan de los cromosomas Variaciones en estructura y ordenacinpartes sustanciales de uno o ms cromosomas, se encuentran las deleciones y las duplicaciones de gene o de parte de un cromosoma y las reordenaciones del material gentico mediante las que segmentos de un cromosoma se invierten, se intercambian con un segmento de un cromosoma no homologo o simplemente se transfieren a otro cromosoma. Los intercambios y las transferencias se denominan translocaciones, en las que la localizacin de un gen esta cambiada dentro del genoma. Estos cambios estructurales se deben a una o ms roturas distribuidas a lo largo del cromosoma, seguidas por la prdida o la reordenacin del material gentico. Los cromosomas pueden romperse espontneamente, pero la tasa de roturas puede aumentar en clulas expuestas a sustancias qumicas o a radiacin. Aunque los extremos normales de los cromosomas, los 4 telmeros, no se fusionan fcilmente con extremos nuevos de cromosomas rotos o con otros telmeros, los

extremos rotos. Si la rotura y reunin no restablece las relaciones originales y si la alteracin se produce en el plasma germinal, los gametos tendrn una reordenacin estructural que ser heredable. Si la aberracin se encuentra en un homologo, pero no en el otro, se dice que los individuos son heterocigotos para la aberracin. En tales casos se producen configuraciones raras en el apareamiento durante la sinapsis meitica. Si no hay prdida o ganancia de material gentico, los individuos que llevan la aberracin en heterocigosis en uno de los dos homlogos probablemente no quedaran afectados en su fenotipo. Los complicados apareamientos de las ordenaciones dan lugar a menudo a gametos con duplicaciones o deficiencias de algunas regiones cromosmicas. Cuando esto ocurre, los descendientes de portadores de ciertas aberraciones tienen a menudo una mayor probabilidad de presentar cambios fenotpicos. Mutaciones genmicas o numricas Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el

complemento cromosmico (todo el genoma): Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes. Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas. Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres, o cuatro, etc.

La trisoma en el par cromosmico 21 en los humanos ocasiona el Sndrome de Down

Mutaciones gnicas o moleculares Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes (se denominan mutaciones no sinnimas). Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. As, existen las denominadas mutaciones sinnimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutacin altera la base situada en la tercera posicin del codn pero no causa sustitucin aminoacdica debido a la redundncia del cdigo gentico. El aminocido insertado ser el mismo que antes de la mutacin. Tambin, en el caso de las mutaciones neutras, el aminocido insertado es distinto pero con 6

unas propiedades fisicoqumicas similares. Tambin podran considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin funcin aparente, como las repeticiones en tndem o dispersas, las zonas intergnicas y los intrones.

Bases moleculares de la mutacin gnica Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos: Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin. Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG. Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos: Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: en la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

 Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena. Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing) Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrn en un gen estn definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing. Las mutaciones tambin pueden afectar diferentes tipos de clulas: Somticas: Si la mutacin ocurre en una clula que desarrolla un tejido somtico, dar origen a una poblacin de clulas mutantes idnticas. Las clulas idnticas de una poblacin originada por mitosis a partir de una sola clula progenitora se denominan clones. Si la mutacin es dominante se expresar en el fenotipo de aquellos organismos diploides. Si es recesiva no se expresar ya que quedar enmascarada por el alelo salvaje (dominante), una segunda mutacin puede crear una mutacin homocigota recesiva, pero es un evento raro. Estos cambios no se heredan ya que las clulas somticas son aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar que porciones de plantas (con mutaciones somticas) pueden originar nuevos individuos con su eventual lnea germinal. En organismos multicelulares las clulas pueden originar cncer. Cuando ciertos genes (proto-oncogenes) sufren una mutacin las clulas inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de clulas denominada tumor. Mutacin en lneas germinales: si la mutacin se produce en una de las clulas sexuales inevitablemente pasar a la descendencia (en tanto sta participe de la fecundacin). Un fenotipo completamente normal puede tener clulas mutantes en su lnea germinal y solo se detectar en su descendencia. Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al cromosoma X y este se encuentra inactivado al azar el las hembras de mamferos, por lo que pueden no expresar el fenotipo. Ej: hemofilia ligada al cromosoma X.

Genotipo y Fenotipo El conjunto de genes que cada individuo recibe de sus progenitores -y que permanece invariable durante toda su vida, a menos que sea modificado por una mutacin es lo que constituye su genotipo. La dotacin cromosmica diploide del cigoto comprende dos series de cromosomas homlogos: una de origen paterno y otra de origen materno. De igual modo, es doble la serie de genes que recibe: a cada gen que ocupa un determinado lugar en un determinado cromosoma paterno le corresponde otro gen, el denominado alelo, que ocupa idntico lugar en el correspondiente cromosoma homlogo de origen materno. Cuando los dos genes alelos son idnticos y su actuacin se manifiesta en el mismo sentido, se dice que el individuo es homocigtico con respecto a esta determinada pareja de genes; en caso contrario, cuando los genes son distintos y es tambin diferente su forma de actuacin, el individuo ser heterocigtico con relacin a dicha pareja de alelos. Cuando un gen es capaz de producir su efecto aunque el correspondiente alelo sea distinto, el primero recibe el nombre de dominante, mientras que el segundo, cuya accin es anulada por la dominancia de su alelo, se llama recesivo; como es lgico, slo en el caso en que exista homocigota ser posible que los genes recesivos manifiesten su accin. Los genes alelos pueden designarse con letras que indican el carcter de cuya aparicin son responsables (V = verde, A = amarillo...), o se emplea una letra mayscula para el gen dominante y la misma en minscula para indicar el carcter recesivo (V = verde dominante, v = amarillo recesivo). El fenotipo puede considerarse como el resultado de la influencia mutua entre el genotipo y los factores ambientales (fenotipo = genotipo + medio ambiente) y se define como la "serie de caracteres hereditarios, genotpicos, que son aparentes en el individuo" (caracteres detectables). Tengamos en cuenta que el fenotipo individual no depende slo de la influencia del ambiente sobre su genotipo (nutricin, enfermedades, etctera) sino asimismo del carcter de dominancia de algunos genes sobre sus alelos.