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CNCER DE MAMA Y ALTERACIONES GENTICAS DEFINICIN Es el cncer que comienza en el tejido mamario.

Existen dos tipos principales de cncer de mama: El carcinoma ductal. El carcinoma lobulillar. En raras ocasiones, el cncer de mama puede comenzar en otras reas de la mama. El cncer de mama puede ser invasivo o no invasivo. El no invasivo se denomina in situ. El carcinoma ductal in situ (CDIS), o carcinoma intraductal. El carcinoma lobulillar in situ (CLIS)

Los factores de riesgo que no se pueden cambiar abarcan:


Edad y gnero: Las mujeres tienen 100 veces ms probabilidades de sufrir cncer de mama que los hombres. Antecedentes familiares de cncer de mama Genes: Los defectos en genes ms comunes se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes normalmente producen protenas que lo protegen a uno del cncer. Pero, si uno de los padres le transmite a uno un gen defectuoso, uno tiene un mayor riesgo de presentar cncer de mama. Ciclo menstrual: las mujeres que inician tempranamente sus perodos menstruales o llegan a la menopausia tarde tienen un riesgo mayor.

SNTOMAS Los sntomas del cncer de mama avanzado pueden abarcar: Dolor seo Dolor o molestia en las mamas lceras cutneas Hinchazn de un brazo (prximo a la mama con cncer) Prdida de peso TRATAMIENTO

Frmacos quimioteraputicos para destruir las clulas cancerosas. Radioterapia para destruir el tejido canceroso. Ciruga para extirpar el tejido canceroso.

HER2 significa Receptor 2 del factor de crecimiento epidrmico humano. Cada clula mamaria normal contiene copias del gen HER2, lo cual ayuda al crecimiento de las clulas normales. El gen HER2 se encuentra en el ADN de una clula y este gen contiene la informacin para fabricar la protena HER2. En el caso del cncer de mama HER2+, las clulas cancerosas tienen una cantidad anormalmente alta de genes HER2 por clula. La mayor parte de los cnceres estn asociados con mutaciones en el gen BRCA-1 (100 Kb), localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21), y una fraccin menor de ellos est asociada con mutaciones en el gen BRCA-2 (70 Kb), localizado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q 1213).

GENES BRCA-1 Y BRCA-2 El gen BRCA-1 (Breast Cancer-1) codifica para una protena de aproximadamente 220 Kd, compuesta de 1863 aminocidos y con una secuencia homloga a la familia de protenas graninas. Esta protena se encarga de regular el proceso de reparacin del DNA. La protena BRCA-1 se localiza en focos subnucleares durante las fases S y G2 del ciclo celular. Despus de la ocurrencia de un dao en el DNA, la protena se hiperfosforila y se mueve desde su foco nuclear nativo a sitios de sntesis de DNA, formando un complejo multiproteico con las protenas BRCA-2, BARD-1 y Rad51, encargadas de reparar el dao en el DNA asociado a la replicacin. Para esto BRCA-1 posee en su estructura dominios de interaccin con otras protenas y una seal de localizacin nuclear, que permite su transporte al ncleo despus de ser sintetizada en los ribosomas citoplasmticos. La protena BRCA-1 tambin puede regular el ciclo celular, en este caso en forma negativa, por activacin transcripcional del inhibidor de las CDK p21. El gen BRCA-2 (Breast Cancer-2) codifica para una protena de aproximadamente 380 Kd compuesta por 3418 aminocidos, que al igual que la protena codificada por el gen BRCA-1, est involucrada en el proceso de reparacin del DNA. Esta protena forma un complejo multiproteico en asociacin con Rad 51, BARD-1 y BRCA-1.

Se han identificado numerosas mutaciones en los genes BRCA-1 y BRCA-2. Estas mutaciones tienen distintos grados de penetrancia y variabilidad, caractersticas que influyen en la frecuencia con que aparecen los cnceres de mama. Para el gen BRCA-1 se han descrito ms de 600 mutaciones diferentes de las cuales ms de 75% dan origen a una protena trunca. Para el gen BRCA-2 se han descrito aproximadamente unas 450 mutaciones. Condiciones genticas para la aparicin del cncer de mama Las mujeres que heredan una mutacin en el gen BRCA-1 o en el gen BRCA-2 no nacen con cncer, sino que presentan una predisposicin hereditaria para desarrollarlo. Una mutacin que afecte un alelo de uno de esos genes, es decir el estado de heterocigosidad para cualquiera de esos genes, no es condicin suficiente para que se desarrolle el cncer. Se necesita de una segunda mutacin que afecte al otro alelo del gen BRCA-1 y/o del gen BRCA-2, adems de mutaciones en otros genes para el desarrollo de un tumor maligno. Las tcnicas utilizadas para diagnosticar mutaciones a nivel de los genes BRCA-1 y BRCA-2 son principalmente tres:

La primera es la secuenciacin directa del DNA, que se realiza a partir de DNA de linfocitos extrados de una muestra de sangre. La segunda tcnica es la del anlisis de conformmeros de simple hebra (SSCP), que permite determinar la existencia de mutaciones y de polimorfismos en la secuencia del DNA. La tercera opcin es el anlisis de protenas truncas (PTT), que permite determinar si un RNAm se puede traducir en una protena normal.