GENETICA MOLECULAR

Es la rama de la biologa que busca las causas tanto de las semejanzas como de las diferencias entre los progenitores y los descendientes; es decir, estudia la herencia.

1.1.1 Estructura de ADN

En abril de 1953, James Watson y Francis Crick, investigadores de la universidad de Cambridge, Inglaterra, publicaron en la revista Nature, un modelo acerca de la estructura y la multiplicacin del ADN. Tomaron como base fotografas de molculas de ADN sometidas a la tcnica de difraccin de rayos X. El modelo de la molcula de ADN de Watson y Crick result ideal para explicar el comportamiento del material gentico. Con base en l, se han logrado grandes avances en gentica y nunca ha sido necesario modificarlo. Y fue en la dcada de los cincuenta cuando naci la gentica molecular. Los componentes qumicos del ADN son tres: Las bases nitrogenadas La desoxirribosa cido fosfrico Las bases nitrogenadas (GACT)

La estructura de estas molculas est formada por anillos de carbono y nitrgeno: Las cuatro bases nitrogenadas del ADN son:

G A C T

UANINA DENINA ITOSINA IMINA La guanina y la adenina son de dos anillos y se llaman PURICAS; La citosina y la timina son de un anillo y son PIRIMIDICAS

Nucletidos La unin qumica entre la base nitrogenada, el azcar y el grupo fosfato, forman la subunidad llamada nucletido Poli nucletido Los nucletidos se unen entre s para formar un polinucletido. La unin se efecta entre el grupo OH del carbono 3 de una molcula de azcar del primer nucletido y el grupo fosfato unido al carbono 5 de la molcula del azcar del siguiente nucletido. Qumicamente se conoce como enlace 3 5 fosfodister. El ADN est formado por cuatro tipos de nucletidos, puesto que tienen cuatro bases nitrogenadas diferentes. Los millones de combinaciones que pueden ocurrir con los cuatro tipos de nucletidos a lo largo de las cadenas del ADN,

encierran la clave de la vida en nuestro planeta.

CITOSINA La molcula de ADN est formada por dos cadenas de poli nucletidos que se enlazan hacia la derecha formando una doble hlice. El enlace entre las dos cadenas de poli nucletidos se hace por puentes de hidrgeno dbiles entre las bases nitrogenadas. La unin entre las bases nitrogenadas no ocurre al azar, la timina solo se puede unir con la adenina y la guanina con la citosina. TIMINA = ADENINA GUANINA Se dice que las cadenas son complementarias porque se une una base purica y una pirimidica, es decir, una base de dos anillos con una de un anillo. La timina y la adenina quedan unidas por dos puentes de hidrgeno; la citosina y la guanina se unen con tres puentes de hidrgeno. Los puentes de hidrgeno son enlaces dbiles que permiten la separacin de las dos bandas de poli nucletidos que forman al ADN. Las dos cadenas de poli nucletidos que forman a la molcula de ADN, adems de ser complementarias son Antiparalelas (estn orientadas en direcciones opuestas).

1.1.5 Mutaciones

Alteraciones en

Mutaciones cromosmicas. Son alteraciones cromosmicas que afectan el nmero normal de cromosomas por deficiencia o exceso, o su estructura.

En cuanto al nmero de cromosomas: Nmero normal de cromosomas Aneuploida. En general se llama as a la falta o exceso de uno, tres o ms cromosomas. Algunos ejemplos de aneuploida en la especie humana son los casos en los que existe un cromosoma extra o trisoma: Sndrome de Down. Presenta tres cromosomas en lugar de dos en el par 21, lo que ocasiona mltiples alteraciones como retraso mental, baja estatura, lengua de mayor tamao del normal, alteraciones en las articulaciones de los tobillos, adquisicin frecuente de infecciones respiratorias, manos con dedos cortos y gruesos, etctera. Sndrome de Edwards (tambin conocido como sndrome del duendecillo): Se debe a una trisoma 18; las personas afectadas por esta enfermedad son nios que presentan profundas alteraciones mentales y malformaciones que le dan aspecto parecido a pequeos duendes. El 90% de los casos, cuando mucho, sobreviven hasta los seis meses. En otros casos, la prdida de un solo cromosoma da lugar a una monosoma (un solo cromosoma), por ejemplo: Sndrome de Turner: Implica la falta de un cromosoma sexual X (su frmula es 44X0), etctera. Poliploida: Son mutaciones en las cuales se encuentran una, tres o ms series de cromosomas (recuerda que lo normal es diploide); se presentan con ms frecuencia en las plantas que en los animales. Las plantas son poliploidas impares (triploides, pentaploides, etctera) son estriles porque forman gametos con series incompletas de cromosomas, circunstancias que el hombre ha aprovechado para multiplicarlos asexualmente y obtener algunos frutos sin semillas.

Mutaciones Cambios anormales o alteraciones Cromosmicas Gnicas La estructura del cromosoma

Gentica: Reproduccin y Herencia

Alteraciones en los genes