EMBRIOLOGA Las modificaciones que se producen en el nmero o el ordenamiento de los genes pueden originar considerables repercusiones fenotpicas en el organismo

o la descendencia: Retardo mental Malformaciones congnitas Infertilidad y cncer

Anomalas cromosmicas estructurales Son cambios estructurales en los cromosomas, no necesariamente acompaado por un cambio numrico Balanceado: si no hay prdida o ganancia de material gentico Desequilibrado: si hay seleccin o duplicacin de segmento cromosmico Reordenamientos cromosmicos Clasificados como: intracambios (reordenamientos dentro de un cromosoma) e intercambios (reordenamientos entre dos o ms cromosomas diferentes). Efecto fenotpico de las mutaciones cromosmicas estructurales: Las delecciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tiene efectos fenotpicos, por lo general deletreos Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotpico, pues el individuo tiene los genes correctos, adems son las dos nicas aberraciones que pueden transmitirse de padres a hijos Translocaciones: Es la transferencia de un segmento de cromosoma a un cromosoma no homlogo, definida como translocacin recproca. Como ya se mencion antes la translocacin no produce un desarrollo anormal necesariamente.

Un claro ejemplo de este fenmeno es la translocacin robertsoniana:

En este tipo de translocacin, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homlogos y los largos se unen por el centrmero, formando un cromosoma nico. Afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, pues los brazos cortos de estos cromosomas acrocntricos son muy pequeos y contienen material gentico no esencial. Cuando existe una translocacin de este tipo, los brazos cortos se suelen perder en divisiones celulares posteriores. Como los portadores de estas translocaciones pierden material gentico no esencial, son fenotpicamente normales, pero slo tienen 45 cromosomas en cada clula. A pesar de ello, su descendencia, puede heredar
un brazo largo de un cromosoma acrocntrico de ms o de menos (t (14q21q))

Como podemos observar, hay dos tipos de segregaciones. En la segregacin alterna, una clula hija recibe el cromosoma translocado y la otra los cromosomas normales. La fecundacin de estos gametos dar lugar a conceptos cromosmicamente normales o portadores de la translocacin. El otro tipo es la segregacin adyacente, este tipo de segregacin origina 4 gametos diferentes (2 dismicos y 2 multismicos). Los dismicos incluyen el cromosoma translocado ms uno normal,

mientras que el otro cromosoma normal se dirige al gameto multismico. Estos 4 tipos de gametos, tras la fertilizacin dan lugar a conceptos desequilibrados. Alguna de las trisomas sern viables, a diferencia de las monosomas que son letales, y probablemente estn asociadas con abortos. Slo aquellos conceptos desequilibrados que sean trismicos para los cromosomas 13 o 21 pueden llegar al final de la gestacin e incluso sobrevivir, en cambio las trisomas de los cromosomas 14, 15 y 22 no suelen sobrepasar el primer trimestre de gestacin. Inversiones: Se trata de una aberracin cromosmica en la que se invierte un segmento de un cromosoma. En este ejemplo observamos una inversin paracntrica, es decir, que est limitado a un solo brazo del cromosoma.

Mientras que la inversin pericntrica afecta a ambos brazos y al centrmero. Los portadores de este tipo de inversin tienen el riesgo de tener descendencia con anomalas por el cruzamiento asimtrico y la segregacin anormal durante la meiosis. El sndrome de Ambras se caracteriza por una inversin en el cromosoma 8 y la manifestacin fsica ms resaltante es la presencia de vello largo y grueso excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centmetros. Con una incidencia de 1 en un milln (cromosoma 8 (p11.2q23.1)) Isocromosomas: Durante la divisin el centrmero no se divide en sentido longitudinal como debe ser sino en sentido transversal.

Un isocromosoma es un cromosoma en el que falta un brazo y el otro est duplicado dando lugar a una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado. El meduloblastoma es un ejemplo de isocromosoma. El isocromosoma 17q del brazo largo del cromosoma 17 se halla con ms frecuencia alterada (ms del 50% de los casos), hay prdida de material gentico del brazo corto del cromosoma 17 donde se encuentra el supresor tumoral p53.

Este es un tumor embrionario de crecimiento rpido que se desarrolla en la parte posterior del vermis cerebeloso y suelo neuroepitelial del IV ventrculo. Es el cncer infantil ms frecuente, adems de la leucemia y el linfoma. Con una incidencia de 5,7 / 1000000 nios de 0 a 14 aos. Duplicaciones: Estas anomalas pueden presentarse como una porcin duplicada de un cromosoma, dentro de un cromosoma, unida a un cromosoma o como fragmento separado. Son ms frecuentes que las delecciones y son menos peligrosas porque no hay prdida de material gentico. Pero s implica manifestaciones fenotpicas como retraso mental o defectos de nacimiento.

Delecciones: Cuando un cromosoma se rompe puede perderse parte del mismo. Una deleccin terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 produce el sndrome de Cri du chat (o del maullido de gato). Este sndrome se caracteriza por que los pacientes que lo padecen, presentan microcefalia, retraso mental profundo, cara de media luna que se va alargando con la edad. El nombre alude al tipo de llanto particular que es muy agudo de los bebes con este sndrome (5p15.2 y 5p15.3). Tiene una incidencia de 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs.

Un cromosoma anular es un tipo de deleccin cromosmica en la que se eliminan ambos extremos y los extremos rotos vuelven a unirse para formar un cromosoma con forma de anillo. Los cromosomas anulares son muy raros pero pueden afectar a cualquier cromosoma.