Universidad Autnoma de Santo Domingo

UASD

Procesos Bioqumicos del Organismo I

Seccin 20

Rosanna Elas

Gentica Molecular

Helen Zoraya Aquino Garca DF-6604

Santo Domingo, Repblica Dominicana, martes 25 de noviembre del 2008. ~1~

Tabla de Contenidos
Pgina

Introduccin Marco Terico Replicacin Transcripcin Traduccin Genoma Humano Mutaciones Productos Transgnicos

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Conclusin Bibliografa

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Introduccin
La gentica molecular es el campo de la biologa que estudia la estructura y la funcin de los genes a nivel molecular. La gentica molecular emplea los mtodos de la gentica y la biologa molecular.

En esta disciplina los genes y aparecen expresados en trminos de la bioqumica del cido desoxirribonucleico, se trata, en el fondo, de una reduccin de las unidades genticas a la bioqumica. Y con esta reduccin se abri el campo del funcionamiento de los genes.

Se denomina de esta forma para diferenciarla de otras ramas de la gentica como la ecologa gentica y la gentica de poblaciones. Un rea importante dentro de la gentica molecular es el uso de la informacin molecular para determinar los patrones de descendencia y por tanto, la correcta clasificacin cientfica de los organismos, lo que se denomina sistemtica molecular, mientras que al establecimiento de relaciones de parentesco se llama filogenia molecular. Gracias a esto se usa el mtodo de huella gentica. En el siguiente trabajo se desarrollarn los aspectos fundamentales de la disciplna como son: Replicacin del ADN Transcripcin del ADN Traduccin del ADN Genoma Humano Mutaciones Productos Transgnicos

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Marco Terico Replicacin del ADN

A medida que las clulas se dividen para formar copias de s mismas, se deben ir produciendo e incorporando copias idnticas de su ADN a las nuevas clulas. Esto es esencial para que el ADN constituya el material gentico fundamental. La replicacin del ADN consiste bsicamente en la ruptura de los dbiles puentes de hidrgeno que existen entre las bases, dejando una cadena simple de ADN con cada una de sus bases desapareada. El emparejamiento adecuado de la adenina con la timina y de la guanina con la citosina, conocido como apareamiento de bases complementarias, es la clave para una correcta replicacin. El principio del apareamiento de bases complementarias determina una que una base desapareada atraer a un nucletido libre, pero slo si este posee la base complementaria apropiada. As, un segmento de una cadena simple con la secuencia de bases ATTGCT se unir con una serie de nucletidos libres con las bases TAACGA. Se dice que la cadena simple es un molde sobre el cual se construye la cadena complementaria. Cuando la replicacin se completa se forma una nueva cadena de ADN de doble cadena idntica a la original. Son varias las enzimas implicadas en la replicacin de ADN. Una enzima desenrolla la doble hlice, otra mantiene las cadenas separadas, y otras desempean funciones diversas. La ADN polimerasa es una de las enzimas claves en la replicacin. Se desplaza a lo largo de la cadena simple de ADN, aadiendo nucletidos libres al extremo3 de la nueva cadena. Los nucletidos slo pueden aadirse en ese extremo de la cadena, por lo cual la replicacin siempre se desenrolla desde el extremo 5 hacia el extremo 3. Cuando nos referimos a la orientacin de las secuencias a lo largo de un gen, el sentido 5 se denomina corriente arriba en tanto que el sentido 3 se denomina corriente abajo. Adems de aadir nuevos nucletidos, la ADN polimerasa desarrolla parte de un procedimiento de correccin de pruebas, en el cual se comprueba que el nucletido aadido es realmente complementario a la base molde. Si no es as, el nucletido se escinde y es reemplazado por la base nucleotdica correcta. Este proceso mejora la fidelidad de la ~4~

replicacin de ADN. Cuando un error en el proceso de replicacin de ADN no se repara adecuadamente, se produce una mutacin. La velocidad de la replicacin de ADN de los seres humanos es de alrededor de 40-50 nucletidos por segundo, es lenta si se compara con las bacterias que procesan 500-1000 nucletidos por segundo. Dado que algunos cromosomas humanos tienen hasta 250 millones de nucletidos la replicacin podra ser un proceso muy lento si se desarrollase linealmente de un extremo a otro del cromosoma. En cambio la replicacin comienza en distintos puntos a lo largo del cromosoma, denominados orgenes de replicacin. Los mltiples lugares de separacin de las cadenas de ADN resultantes se denominan burbujas de replicacin. Al producirse el proceso de replicacin simultneamente en distintos puntos a lo largo del cromosoma puede desarrollarse una forma mucho ms rpida. Mientras que el ADN se forma y se replica en el ncleo celular, en el citoplasma tiene lugar la sntesis de protenas. La informacin contenida en el ADN debe ser transferida al citoplasma, siendo utilizada despus para especificar la composicin de las protenas. Por tanto engloba dos procesos, la transcripcin y la traduccin. Brevemente el cdigo del ADN se transcribe a ARN mensajero, que abandona el ncleo para traducirse en protenas.

Transcripcin del ADN

La transcripcin es el proceso mediante el cual se forma una secuencia de ARN a partir de un molde de ADN. El tipo de ARN que se forma mediante el proceso de transcripcin se denomina ARN mensajero (ARNm). Para iniciar la transcripcin de ARNm, una de las enzimas ARN polimerasas, la ARN polimerasa II, se une a un promotor (secuencia de nucletidos que se localiza inmediatamente antes de un gen en sentido 5) en el ADN. La ARN polimerasa separa entonces, en un fragmento de ADN, una cadena de la otra, exponiendo sus bases libres. Una de las dos cadenas de ADN proporciona el molde para la secuencia de nucletidos del ARNm. Aunque cualquier cadena de ADN podra en principio, servir como molde para la sntesis de ARNm, en una determinada regin del cromosoma solo se elige una de ellas. La eleccin ~5~

viene determinada por la secuencia promotora que orienta la ARN polimerasa en un sentido determinado a lo largo de la secuencia del ADN. Dado que el ARN slo puede ser sintetizado en el sentido 5-3, el promotor determina, por designacin del sentido, qu cadena del ADN sirve como molde. Este molde de ADN se denomina tambin cadena antisentido. La ARN polimerasa se desplaza en sentido 3-5 a lo largo del molde de ADN, ensamblando la cadena de ARNm complementaria en sentido 53. Debido al apareamiento de bases complementarias, la secuencia de nucletidos del ARNm es idntica a la de la cadena de ADN que no ha servido de molde la cadena sentido- excepto, lgicamente, por la sustitucin de la timina por uracilo. Poco despus de iniciarse si sntesis, la molcula de ARN es coronada, en el extremo 5, mediante la adicin de un nucletido de guanina qumicamente modificado. Este casquete 5 parece ayudar a prevenir la degradacin de las molculas de ARN durante la sntesis, indicando posteriormente la posicin de inicio de la traduccin de la molcula de ARNm a protena. La transcripcin contina hasta que se alcanza un grupo de bases denominado secuencia de terminacin. Cerca de este punto, se aade una serie de 100-200 bases de adenina en el extremo 3 de la molcula de ARN. Esta estructura, conocida como cola poli-A, podra estar implicada en la estabilizacin de la molcula de ARNm para evitar que ste sea degradado cuando alcance el citoplasma. Por lo general, la ARN polimerasa contina transcribiendo varios miles de bases de ADN ms, si bien las bases de ARNm que se aaden detrs de la cola poli-A se pierden finalmente. Por ltimo las cadenas de ADN y la ARN polimerasa se separan de la cadena de ARN, dejando transcrita una cadena simple de ARNm. Esta molcula de ARNm se denomina transcrito primario. Corte y Empalme de ARN (SPLICING) El transcrito primario de ARNm es exactamente complementario a la secuencia de bases del ADN molde. En los eucariotas se produce un paso importante antes de que este transcrito de ARN abandone el ncleo. Ciertas partes del ARN se eliminan mediante enzimas nucleares y el resto de los ~6~

fragmentos se ensamblan para constituir el ARNm funcional, que migrar al citoplasma. Las secuencias eliminadas se denominan intrones y las secuencias que quedan para codificar protenas se denominan exones. Slo cuando se completa e proceso de corte y empalme del ARN, el transcrito maduro sale del ncleo hacia el citoplasma. Algunos genes contienen sitios alternativos de corte y empalme que permiten que un mismo transcrito primario pueda ser cortado y ensamblado de diferentes formas, dando lugar en ltimo trmino a distintas protenas a partir de un mismo gen. Los errores en el mecanismo de corte y empalme del ARN, al igual que los errores en la replicacin, constituyen una forma de mutacin que puede dar lugar a una enfermedad gentica.

Traduccin del ADN

La traduccin es el proceso mediante el cual el ARNm sirve de molde para la sntesis de un polipptido. Sin embargo, el ARNm no puede unirse directamente a los aminocidos; as que interacciona con el ARN de trasferencia (ARNt), una cadena de ARN en forma de trbol de aproximadamente 80 nucletidos. La molcula de ARNt posee un sitio en el extremo 3 para la unin de un aminocido especfico mediante un enlace covalente. En el extremo opuesto del trbol existe una secuencia de tres nucletidos denominada anticodn. La molcula de ARNt capta le aminocido complementario a la secuencia del anticodn. El anticodn experimenta un apareamiento de bases complementarias con el codn apropiado de ARNm y el aminocido unido se transfiere a la cadena polipetdica en proceso de sntesis. De esta forma, ARNm especifica la secuencia de aminocidos a travs del ARNt. En el citoplasma, la sntesis de protenas se lleva a cabo en el ribosoma, que est constituido, casi en la misma proporcin, por protenas enzimticas y por ARN ribosmico (ARNr). La funcin del ARNres favorecer la unin del ARNm y del ARNt a los ribosomas. Durante la traduccin, el ribosoma se une a un lugar iniciador en la secuencia de ARNm.

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En este lugar se localiza un codn especfico, AUG, que codifica el aminocido metionina. El ribosoma se une entonces a la superficie del ARNt para que el apareamiento de bases entre el ARNt y el ARNm se pueda llevar a cabo. El ribosoma se desplaza a lo largo de la secuencia de ARNm, codn a codn, en el sentido habitual 5-3. A medida que se va procesando cada codn, se traduce un aminocido, a travs de la interaccin del ARNm y el ARNt. En este proceso el ribosoma proporciona una enzima que cataliza la formacin de los enlaces covalentes de tipo peptdico entre los aminocidos adyacentes, originando un polipptido en formacin. Cuando el ribosoma llega a un codn de terminacin, en la seucnecia ARNm, la traduccin y la formacin del polipptido cesan. El extremo amino (NH2) del polipptido se corresponde con el extremo 5 de la cadena del ARNm y el extremo carboxilo (COOH) con el 3. Una vez completada la sntesis del ARNm, el ribosoma y el polipptido se separan, y se libera entonces el poliptido del citoplasma.

Genoma Humano
E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la informacin gentica almacenada en el ADN de las clulas. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpanc en algo ms del 1%. Esa informacin, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus clulas y que le define e identifica como ser nico e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio gentico o genoma. El genoma humano contiene las instrucciones que determinan las caractersticas fsicas y en parte psicolgicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en ms del 99% de su totalidad, gracias al Proyecto Genoma Humano. Est compuesto por 24 secuencias cromosmicas distintas (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) con un tamao total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes. De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas.

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La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de protenas del ser humano. El genoma humano contiene la informacin necesaria para el desarrollo bsico de un ser humano completo.

Organizacin del Genoma Las personas estamos formadas por un ingente nmero de clulas y, aunque las que constituyen la piel, el hgado, el msculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran caractersticas morfolgicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos especficos, una informacin gentica idntica, la cual no se expresa de forma simultnea en una misma clula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las clulas de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una clula precursora comn que comparte una informacin materna y paterna para constituir su propio genoma, y las caractersticas morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen bsicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse. ~9~

El ADN es la molcula responsable del soporte de la informacin gentica, la cual est basada en una secuencia especfica de otras molculas muchsimo menores denominadas nucletidos. El orden de estos nucletidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia especfica de aminocidos que tendr la futura protena. Slo participan 4 nucletidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un cdigo especfico que define el significado de esta informacin. Cada nucletido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la informacin y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribir el libro de la vida; los otros componentes del nucletido (el azcar y el grupo fosfato) desempean una funcin estructural y facilitadora de la polimerizacin mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucletidos. Estructuralmente, el ADN es una molcula de doble cadena, cada una de las cuales est dirigida en sentido antiparalelo (considerando la direccin de su polimerizacin o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazn que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas estn orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaos de la escalera. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaos) da lugar a una vuelta completa de la hlice. La informacin contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripcin y traduccin. La transcripcin supone la sntesis de ARN (cido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucletidos (ribonucletidos) conteniendo las mismas bases que los nucletidos que forman parte del ADN (desoxirribonucletidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. El orden de los nucletidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. Por ltimo, la traduccin supone el cambio del cdigo basado en una secuencia de nucletidos en otro basado en una secuencia de aminocidos (protena), merced a unas molculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia). ~ 10 ~

Localizacin del Genoma El genoma humano est constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte ms importante del genoma se localiza en el ncleo de la clula (genoma nuclear) el cual est separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del ncleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificacin de la informacin gentica, responsable en ltima instancia de la sntesis de protenas. El genoma nuclear, que est dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, est constituido por algo ms de tres mil millones de pares de bases (o nucletidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Cada cromosoma nuclear est constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lgicamente asociada a protenas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucletidos. Sin embargo, esta molcula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la clula, que viene a representar una esfera con un dimetro de unas cinco milsimas de milmetro, en donde se almacena una informacin equivalente al contenido de 800 Biblias. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgnulo celular (mitocondria). La organizacin del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayora de los genomas de las bacterias (clulas procariotas): es ms simple, est constituido por unos diecisis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposicin circular. Se cree que la clula eucaritica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos clulas diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin ncleo diferenciado (procariota).

Mutaciones
En gentica y biologa, la mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. ~ 11 ~

La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar. Mutacin somtica y mutacin en la lnea germinal La mutacin somtica es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin. Las mutaciones en la lnea germinal son las que afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo Mutaciones segn sus consecuencias Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeas diferencias tan sutiles que es necesario emplear tcnicas muy elaboradas para su deteccin. Mutaciones morfolgicas Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. ~ 12 ~

Mutaciones letales y deletreas Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo. Mutaciones condicionales Son aquellas que slo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la caracterstica silvestre en las dems condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Mutaciones bioqumicas o nutritivas Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Mutaciones de prdida de funcin Cuando desaparece alguna funcin. Suelen ser recesivas. Mutaciones de ganancia de funcin Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la funcin original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolucin. Tipos de mutacin segn el mecanismo causal Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones ~ 13 ~

cariotpicas o genmicas, mutaciones cromosmicas y mutaciones gnicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.
Por sustitucin de bases

molecular

Por inserciones o deleciones de bases

Inversiones

Mutacin

cromosmica

Deleciones o duplicaciones

Translocaciones

Poliploida

genmica

Aneuploida

Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las gnicas, mientras que los otros tipos entraran en el trmino de aberraciones cromosmicas. Mutaciones gnicas o moleculares Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes (se denominan mutaciones no sinnimas). Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. As, existen las denominadas ~ 14 ~

mutaciones sinnimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutacin altera la base situada en la tercera posicin del codn pero no causa sustitucin aminoacdica debido a la redundancia del cdigo gentico. El aminocido insertado ser el mismo que antes de la mutacin. Tambin, en el caso de las mutaciones neutras, el aminocido insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoqumicas similares, por ejemplo la sustitucin de glutmico por asprtico puede no tener efectos funcionales en la protena debido a que los dos son cidos y similares en tamao. Tambin podran considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin funcin aparente, como las repeticiones en tndem o dispersas, las zonas intergnicas y los intrones. De lo contrario, la mutacin gnica o tambin llamada puntual, puede tener consecuencias severas. Mutaciones cromosmicas o estructurales Son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotticos fragmentos en que podra subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la tcnica de bandas con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosmicas encontramos:

Mutacin por inversin de un fragmento cromosmico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. Mutacin por delecin o prdida de un fragmento cromosmico. Mutacin por duplicacin de un fragmento cromosmico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma. Mutacin por translocacin de un fragmento cromosmico. Es decir por un cambio en la posicin de un fragmento cromosmico.La translocacin puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre cromosomas diferentes.

Genmicas o numricas Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el complemento cromosmico (todo el genoma). Las poliploidas son las mutaciones que consisten en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

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Las haploidas son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas. Las aneuploida son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres, o cuatro, etc.

Productos Transgnicos
Un organismo transgnico o un organismo modificado genticamente (OMG) es aquel organismo al que se ha alterado la informacin gentica propia con la adicin de muy pocos genes (generalmente uno) procedentes de otro organismo, normalmente de otra especie. En ingeniera gentica molecular, se modifica la constitucin gentica de las clulas exponindolas a fragmentos de DNA forneo, normalmente de otra especie distinta, que contienen los genes que determinan las protenas deseadas. Las clulas toman ese DNA, que se inserta luego en sus propios cromosomas. Las clulas modificadas de esa manera se denominan transgnicas. De una clula transgnica puede obtenerse un organismo transgnico. Empleando esta tcnica puede generarse un amplio rango de organismos modificados de valor comercial. La aplicacin comercial de la ingeniera gentica molecular recibe el nombre genrico de Biotecnologa. Se prev que esta industria biotecnolgica basada en la Gentica se convierta en las prximas dcadas en una de las industrias ms rentables. La aplicacin de la ingeniera gentica entre las especies implica muy pocos cambios fundamentales con respecto a las tcnicas tradicionales; sin embargo, es una tecnologa revolucionaria puesto que permite identificar, aislar e introducir un determinado gen o genes en un organismo de una forma directa y controlada. Hay productos transgnicos de origen vegetal, animal y fermentados (pan, cerveza, derivados lcteos,...). En el mundo vegetal se estudia la incorporacin de genes que proporcionan resistencia a plagas y patgenos, retraso en el proceso de maduracin, soportar las condiciones ambientales extremas, aumento del valor nutricional de algn alimento, etc. Pero en el

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campo animal, los avances se realizan de una forma ms lenta puesto que los cambios en animales implican mayores repercusiones ticas y sociales. Los alimentos transgnicos que se han comercializado no son ms peligrosos para la salud que los convencionales de los que proceden, ya que cualquier alimento modificado genticamente, antes de obtener su autorizacin para su puesta en el mercado, ha de pasar una serie de estudios estrictos, entre ellos pruebas toxicolgicas, para descartar cualquier riesgo sanitario. Pueden pasar de unos 4 a 5 aos. Estudios minuciosos demuestran que el contenido nutricional del alimento es el mismo que el de origen y que no se han producido aumentos de ninguna sustancia toxica ni de su potencial alergnico. En la CE existe una estricta regulacin al respecto. El primer alimento, modificado por la ingeniera, en ser producido para el consumo masivo fue el tomate Flavr Svr. Los alimentos que posteriormente se modificaron fueron la soja transgnica, en la cual se modific su constitucin para hacerla ms resistente a herbicidas y el maz, al que se le modific para resistir determinados insectos y generar mayores rindes por cultivo y cosecha. Actualmente existen, comercializados o en proceso avanzado de desarrollo, vegetales modificados para:

Que tengan una vida comercial ms larga. Resistan condiciones ambientales agresivas, como heladas,s equas y suelos salinos. Resistan herbicidas. Resistan plagas de insectos.

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Conclusin
La Gentica es la parte de la Biologa que se ocupa del estudio de la herencia biolgica, intentando explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisin de los caracteres de generacin en generacin. La gentica molecular estudia estos procesos desde un punto de vista qumico.

La Gentica es una faceta crucial de la Medicina. Un buen nmero de enfermedades humanas se deben a causas genticas. Con el pasar del tiempo se ve un nmero cada vez mayor de predisposiciones genticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves.

Muchas enfermedades genticas heredables (se deben a formas anormales, mutaciones, de genes nicos que se transmiten a travs de los gametos (vulos y espermatozoides). Y estas mutaciones tienen un origen bioqumico pues se dan a partir de errores en los distintos procesos de conformacin del ADN.

El cultivo de alimentos genticamente modificados, transgnicos, son una realidad de hoy en la agricultura y en la alimentacin y cada vez su produccin y uso se vuelve ms constante. Son alimentos a los que se le ha introducido en su genoma informacin que no le era propia ni caracterstica y que, generalmente, viene de otra especie biolgica, para mejorar su calidad, aumentar su duracin o buscar cualquier otra condicin en los mismos.

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Bibliografa
1. Jorde, Eileen y Alton. Gentica Mdica. Tercera edicin 2005, Elsevier Espaa, S.A; Madrid, Espaa. Pginas 6-17. 2. La Gentica Molecular: http://escuela.med.puc.cl/publ/historiamedicina/SigloXXGeneticaMo l.html 3. Gentica molecular: http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_molecular 4. Genoma humano: http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano 5. S. Grisolia. El genoma humano: http://www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol24/n2/colab.html 6. Que sn productos trangnicos? http://www.gestiopolis.com/recursos/experto/catsexp/pagans/eco/21/tra nsgenicos.htm 7. Licata Marcela. Alimentos Transgnicos http://www.zonadiet.com/alimentacion/transgenicos.htm 8. Alimentos Transgnicos http://www.aula21.net/Nutriweb/transgenicos.htm#%C2%BF%20Son% 20nuevos

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