L'UOMO-PESCE

Le copie ripetute di un piccolo segmento di DNA nel genoma di un pesce primitivo

potrebbero essere state cruciali nella transizione degli antichi animali dal mare alla terra,
e, successivamente, anche in cambiamenti evolutivi chiave nei vertebrati terrestri.

“La scoperta che elementi di DNA copiati, conosciuti come

retroposoni, possano essere stati un'importante fonte di
innovazioni evoluzionarie è sconcertante”, ha dichiarato il
direttore della ricerca David Haussler, dell'Howard Hughes
Medical Institute, “bisogna vedere ora se si tratta di un caso
speciale o se è la punta di un iceberg”.

Haussler e i suoi colleghi sono giunti alla scoperta attraverso

il loro lavoro sugli “elementi ultraconservati”, segmenti di
DNA formati da centinaia di nucleotidi che sono quasi
esattamente gli stessi in un'ampia varietà di organismi
vertebrati.

Haussler e Gill Bejerano hanno scoperto tali elementi nel 2003, e da allora li hanno studiati
a fondo. Si sono accorti, ad un certo punto, che copie quasi esatte di queste sequenze
erano presenti in anfibi, uccelli e mammiferi, il ché indica una importante funzione. “Le
abbiamo riscontrate in ogni specie provvista di genoma, dalle rane agli umani”, dice
Bejerano.

Quando i due ricercatori hanno comparato gli elementi ultraconservati umani con tutte le
sequenze di DNA presenti nel database genetico “GenBank”, la corrispondenza più vicina
è risultata il DNA del "coelacanth", un antico pesce che si riteneva estinto milioni di anni fa,
finché, nel 1938, non fu catturato un esemplare ancora vivo nella costa est del Sudafrica.

Il coelacanth discende da un antico organismo marino da cui sono derivati i primi

vertebrati terrestri, più di 360 milioni di anni fa. Solleva dunque un certo scalpore venire a
sapere che, nonostante gli umani siano separati dal coelacanth da centinaia di milioni di
anni di evoluzione, i due organismi condividano delle sequenze “critiche” di DNA.

Nel coelacanth, i segmenti ultraconservati sono prodotti da un retroposone conosciuto

come "SINE" (Short Interspersed Repetitive Element), ovvero, un pezzo di DNA che può
fare copie di sé stesso e inserire queste copie da qualche parte nel genoma di un
organismo. Haussler e il suo gruppo lo hanno chiamato "LF-SINE", dove LF sta per "Lobe-
Finned Fishes", ovvero, il gruppo di pesci da cui derivano sia il coelacanth che i vertebrati
terrestri.

L'LF-SINE è stato dunque molto attivo nella linea evoluzionaria

che ha portato ai vertebrati terrestri, molto meno attivo
successivamente. Gli umani hanno 245 copie, riconoscibili,
dell'LF-SINE, la maggior parte delle quali risalenti a prima
dell'origine dei mammiferi. Nel genoma del coelacanth, invece,
dove l'LF-SINE è rimasto attivo, si stima che siano presenti
centinaia di migliaia di copie della sequenza.
Alcune delle copie sparse nel genoma dei vertebrati, secondo lo studio di Haussler e
compagnia, contengono parti che codificano le proteine, il chè suggerisce che abbiano
ancora una funzione importante nella regolazione genica. Quando Bejerano ha analizzato
le locazioni di queste copie, ha scoperto che tendono a posizionarsi vicino ai geni che
controllano lo sviluppo del cervello.

Tutto questo riporta alla scoperta degli elementi di DNA

mobile, risalente al 1950: all'epoca, Barbara McClintock
suggerì che tali elementi avrebbero potuto giocare un ruolo
chiave nella regolazione dei geni. L'ipotesi fu poi sviluppata
da Roy Britten e Eric Davidson intorno al 1970, quando si
scoprì che più di metà del genoma umano consiste di residui
di elementi mobili. Anche se il meccanismo del processo
rimaneva del tutto oscuro.

Il lavoro di Haussler e colleghi fornisce dunque la prima evidenza diretta che gli elementi
mobili, come i SINE, perfino a distanza di centinaia di milioni di anni, possono adattarsi a
servire come importanti elementi regolatori nelle loro nuove locazioni. “Quando attivi un
gene in un nuovo contesto”, dice Bejerano, “ottieni processi che prima non accadevano”.

Le prove fornite dai risultati del lavoro di Haussler vanno così a supportare l'ipotesi che i
movimenti dei retroposoni possano generare cambiamenti evoluzionari aggiungendo ai
geni nuovi moduli regolatori. Altri laboratori hanno trovato la prova che simili elementi
mobili hanno modificato la regolazione genica.

“C'è ancora un enorme quantità di materia oscura nel DNA”, secondo Haussler.

(Pubblicato su Ecplanet 21-05-2006)

Mobile DNA part of evolution's toolbox 04 maggio 2006

Barbara McClintock: storia di un (faticoso) successo 02 aprile 2007

Coelacanth - Wikipedia
Howard Hughes Medical Institute

REGOLAZIONE GENETICA

Metagenomica

The Original Mix

Microevoluzione (the Ring of Life)

Il Micro-Albero Della Vita (the Net of Life)

Pseudo Genetica
IL GENOMA MANCANTE

Dna Spazzatura

THE PROTEIN GRID

MUTAZIONI CAUSALI

COMMERCIO GENOMICO

Il Secolo Del Gene

NATURA VS. CULTURA