MEDISAN 2000;4(3):58-66

Hospital Docente Infantil Sur

HENDIDURA ESTERNAL COMPLETA. Presentacin de un caso

Dra. Hilda lvarez Valiente, 1 Dra. Dulce Hechavarra Estenoz, 2 Dra. Nieves Cuervo Hing 3 y Dra. Sandra Ayala Serret. 3

RESUMEN Se expone el caso de un adolescente atendido en la consulta de Gentica Clnica del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba, por presentar una malformacin de la caja torcica. El examen fsico realizado revel una hendidura esternal completa, adems de una cicatriz congnita supraumbilical en la lnea media del abdomen. Se hace una revisin de los defectos congnitos del trax y del origen embriolgico del esternn. Descriptores: ESTERNN/anomalas; TRAX/anomalas; ADOLESCENCIA.

Una malformacin congnita se define como una anormalidad de estructura, funcin o metabolismo, ya sea genticamente determinada o como resultado de la interferencia ambiental durante la vida embrionaria o fetal, y que puede manifestarse en el momento del nacimiento o posterior a este. En nuestra provincia, su incidencia oscila entre 2 y 3 por 1 000 nacidos vivos y entre las ms comunes se encuentran las del sistema msculo-esqueltico; sin embargo, los defectos esternales son poco frecuentes, por lo que la literatura mdica recoge escasas informaciones al respecto. El conocimiento de la morfognesis, es decir, del desarrollo normal de un tejido u rgano, permite precisar con exactitud el momento en que las influencias dismorfo-

genticas han dado lugar a una determinada malformacin como consecuencia de un desarrollo incompleto o anormal. Segn el estudio publicado por Hanson en 1919, el esternn aparece en el embrin de 6 semanas en forma de 2 bandas situadas lateral e independientemente de las costillas. En el extremo ceflico y en la futura localizacin del manubrio se desarrolla un nico rudimento medio anterior, que est ntimamente asociado a la cintura escapular. Los extremos ventrales en crecimiento de las costillas que se desarrollan de las somitas, se aproximan gradualmente a las bandas esternales y se fusionan de forma simultnea en la lnea media; unin que se completa en la novena semana de vida embrionaria. 1, 2

-----------------------1 Especialista de 1 Grado en Gentica Clnica. Instructora. 2 Especialista de I Grado en Gentica Clnica. Profesora Asistente. 3 Especialistas de 1 Grado en Gentica Clnica.

En el momento del nacimiento, el esternn es cartilaginoso, excepto de los pequeos centros de osificacin. La cavidad medular esternal no suele aparecer hasta los 3 aos y la osificacin se completa a los 14 y 16. Se plantea entonces que las hendiduras congnitas del esternn son probablemente el resultado de una falta de fusin en la lnea media de las bandas simtricas es-ternales.1, 2

Cuello: largo y de base ancha, con proyeccin de los vasos del cuello. Trax: hendidura esternal completa, latidos cardacos visibles y palpables. Hipoplasia de ambos pectorales. Teletelia (figura 2). Proyeccin ventral del corazn en posicin de pie, con ambos brazos abiertos y extendidos (figura 3).

Presentacin del caso

Paciente del sexo masculino, de 14 aos de edad y raza mestiza, que asisti a la consulta de Gentica Clnica del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba por presentar una malformacin congnita del trax. Antecedentes prenatales, perinatales y posnatales: sin relevancia Figura 2. Hendidura esternal. Vista frontal. Antecedentes familiares: primo materno fallecido por atresia esofgica y otro sordomudo; un primo paterno con labio leporino y paladar hendido. En el examen fsico se apreci: Cara: fascie que recuerda la displasia sea de la lnea media, con hipoplasia del macizo medio facial (figura 1). Abdomen: en la inspeccin se encontr una cicatriz congnita supraumbilical en la lnea media, pero no se palp visceromegalia (figura 3). Estudios realizados: Radiografa de trax: ausencia de alteraciones costales y vertebrales; mesocardio. Ultrasonido abdominal: no afectacin de los rganos del hemiabdomen superior. Electrocardiograma y ecocardiograma: corazn sano.

Comentarios
En la literatura se describen 3 grandes grupos de defectos esternales: 1. Esternn hendido, que incluye 3 formas clnicas:

Figura 1. Perfil. Hipoplasia tercio medio de la cara.

Hendidura esternal superior: Es la modalidad ms comn de hendidura. Los casos descritos han sido presentados como ectopia cordis, ectopia cordis parcial o ectopia cordis cervicotorcica, puesto que la ausencia del manubrio esternal determina que el corazn parezca estar pulsando en el cuello; de hecho, no existe una ectopia real. 1- 4

Las hendiduras esternales varan desde la forma en U hasta en V, y pueden medir 2 3 cm e incluso llegar hasta el III IV interespacio o el xifoides, donde existe una conexin cartilaginosa. En este paciente llam nuestra atencin la presencia de una cicatriz congnita supraumbilical, que pareca ser la evidencia fsica de un defecto de cierre de la lnea media de la pared abdominal, con resolucin espontnea intratero. En la bibliografa consultada se plantea que del extremo distal del esternn al ombligo existe a menudo una cicatriz cutnea en la lnea media (costura o decoloracin roja como herida curada recientemente o una tira de tejido blancuzco, que recuerda el amnios, o una piel tan fina que parece a punto de romperse), razn por la cual algunos autores 2 atribuyen presumiblemente este hecho a un trastorno de la fusin ctanea en la lnea media. 2. Ectopia cordis: Este nombre debe ser restringido a los casos en los cuales el corazn esta descubierto y completamente fuera del trax. Incluye las ectopias cordis pretracica y la extratorcica y suele acompaarse de malformaciones intracardiacas letales. 2 3. Pentaloga de Cantrell: En 1958, Cantrell, Haller y Ravitch analizaron el problema de la ectopia cordis toracoabdominal o toracoepigstrica y presentaron un grupo de pacientes en los cuales concomitaban 5 anomalas: hendidura esternal distal, onfalocele, deficiencia de la pared anterior del diafragma, defectos intracardiacos y defecto pericrdico que permita una comunicacin pericardioperitoneo. 1 - 5 En la pentaloga de Cantrell, una de las anomalas presentes es el defecto en la lnea media supraumbilical de la pared anterior del abdomen, que determina un onfalo-

Figura 3. Hendidura esternal. Vista lateral. Hendidura esternal inferior: Es una forma clnica de hendidura esternal que involucra el xifoides y puede presentarse aisladamente o formar parte de 5 anomalas. 1- 4 Ausencia total de fusin esternal (hendidura esternal completa, tambin conocida como asternia): Constituye una anomala rara, donde la falta de cubierta sea provoca que el corazn se proyecte ms all del plano de la pared costal y se asocie por lo general a malformaciones cardiovasculares letales. 1, 3, 4 Nuestro paciente presentaba una hendidura esternal completa, sin trastornos cardiovasculares. Esta forma clnica de defecto esternal apoya la suposicin de que los distintos tipos de hendiduras esternales se deben a la falta de fusin de las bandas esternales en la lnea media durante el perodo embrionario.

cele.1, 3 - 5 Algunos investigadores 6 - 8 estiman que el onfalocele aislado puede ser causado por una mutacin gnica o constituir un componente importante, por ejemplo, en los sndromes de Beckwith-Wiedeman y el de Fryns. 6 - 8 En el caso que nos ocupa se descartaron estas entidades por no existir elementos clnicos y dismrficos que indujeran a tomarlas en cuenta. Estos tipos de hendiduras esternales que determinan las diferentes formas de asternia y, de hecho, las distintas presentaciones de ectopia cordis, pueden ocasionalmente acompaarse de labio leporino y paladar hendido, que no se presentaron en nuestro paciente. Gorlin hace referencia a la ectopia cordis asociada a estas dos ltimas anomalas, que evolucionan con asternia y alteraciones mandibulares; y aunque su causa es desconocida y suele aparecer espordicamente, se piensa que obedece a una ruptura precoz del amnios. 9 Por las frecuentes complicaciones que puede producir en la lactancia temprana la exposicin de los rganos mediastnicos a travs de la hendidura esternal, est indicado el tratamiento quirrgico reparador del defecto en la infancia; 2, 10 pero en

nuestro paciente an no se ha corregido. Algunos colegas 10 opinan que es difcil tratarlo en edades tardas, por el riesgo que implica intentar acercar y unir las bandas esternales y el peligro mortal que entraa cualquier accidente directamente sobre el corazn y sus grandes vasos en esta etapa de la vida. La contrapartida de las hendiduras esternales son aquellas malformaciones torcicas donde las suturas esternales se encuentran hipoplsicas y se cierran prematuramente, lo cual conduce a una deformidad caracterstica del esternn (esternn anormalmente corto, con una inclinacin aguda en el ngulo de Louis y deprimido en su parte inferior), asociada en algunos casos a micrognatia, criptorqudea y malformaciones cardiovasculares. Los antecedentes familiares de atresia esofgica y labio leporino con paladar hendido, unido a la hendidura esternal completa en nuestro paciente, sugieren una tendencia o agregacin familiar a sufrir defectos congnitos de rganos o estructuras, o ambos, que se desarrollan embriolgicamente y finalizan en la lnea media.

ABSTRACT Complete Sternal Fissure. Presentation of a Case The case of an adolescent with a malformation of his thorax assisted at the Clinical Genetics Consultation of the Southern Children Hospital from Santiago de Cuba is exposed. The physical examination revealed a complete sternal fissure besides a congenital supraumbilical scar in the half line of the abdomen. A review of the congenital defects of the thorax and of the embryological origin of the sternum is made. Subject headings: ADOLESCENCE STERNUM/abnormalities, THORAX/abnormalities,

Referencias bibliogrficas
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