Sndrome de Edwards

Tambin conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

El sndrome de Edwards es una enfermedad de origen gentico por la cual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18.

Sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista britnico que registr sus investigaciones sobre esta enfermedad en el ao 1960. Generalidades Esta enfermedad un desorden cromosmico gentico causado por un error en la divisin de clula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18 tratada por Neonatologa y Pediatra. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geogrficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Tambin se denomina Trisoma 18 Completa, Trisoma Cromosoma 18.

Caractersticas del sndrome de Edwards Este sndrome, al igual que el sndrome de Patau o el sndrome de Down, es una aneuploida caracterizada por la presencia de un cromosoma de ms, en este caso el 18, por lo que tambin se conoce como trisoma 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales. Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. El sndrome de Edwards es ms frecuente en las nias que en los nios y se presenta en todas las zonas geogrficas y razas; se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones, y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos; la mitad de los nios que nacen con esta afeccin no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones han logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este sndrome. S se ha podido constatar que el riesgo de concebir a un nio con sndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. Los padres que hayan tenido descendencia con el sndrome de Edwards presentan un riesgo superior de que el problema se repita por lo que, si desean tener otro hijo, deben someterse a estudios cromosmicos. Causas-Etiologa La trisoma se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnstico habr de hacerse mediante el estudio cromosmico. La trisoma del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 aos. En mujeres de ms 35 aos de edad, o con un hijo anterior con trisoma 18 debe hacerse diagnstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de lquido amnitico para su posterior anlisis). Sntomas En casi todos los casos est presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiolgico, las caractersticas principales son: Poco peso al nacimiento Deformaciones en el crneo y rostro, como la microcefalia, mandbula pequea, orejas pequeas y desubicadas, boca pequea o paladar ojival Trax en forma de quilla Criptorquidia Uas poco desarrolladas Pies convexos Deficiencia del crecimiento Forma anormal del crneo y caractersticas faciales

 Manos apretadas Pies inferiores del eje de balancn Anormalidades cardiacas y renales En los exmenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un tero ms grande de lo normal y una mayor cantidad de lquido amnitico. Tras el nacimiento tambin se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequea. Otros sntomas que se aprecian en el recin nacido son: Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas. Distasis de rectos (del msculo recto abdominal). Malformaciones esquelticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia. Hernia umbilical o inguinal. Cardiopatas como comunicacin interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatas estn presentes en el 90% de los casos. Problemas renales como el rin poliqustico, rin en herradura o hidronefrosis (acumulacin anormal de orina). Diagnstico El trabajo clnico se restringe al diagnstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo gentico a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes. El diagnstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas. Ante la presencia de cualquier malformacin que presuma una aberracin cromosmica, se confirma el diagnstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenticos convencionales para el aislamiento y proliferacin de clulas fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con tcnicas de hibridacin (FISH) se tratan las clulas con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberracin cromosmica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de ms. Tratamiento del sndrome de Edgard No hay especfico y tratamiento sabido para el sndrome de Edward. Los sntomas causados por el sndrome de Edward son tambin manejables hasta un cierto grado. El sndrome de Edward puede causar la respiracin y las dificultades de alimentacin y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebs, algunos de los bebs pueden superar estas dificultades iniciales. Algunos nios pueden tener problema y dificultad del corazn, en ganar el peso. Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos nios. El ndice de la supervivencia de los infantes que tienen sndrome de Edward es extremadamente bajo.

Casi la mitad de los bebs muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un ao del nacimiento. La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazn. Hay algunos casos divulgados de los nios que viven sobre 10 aos de la edad. Gentica El sndrome de Edwards es una [[anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia extra de material gentico en el cromosoma 18, ya sea en su totalidad (trisoma 18) o en parte (por ejemplo, debido a translocaciones). El cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepcin. Los efectos de la copia extra varan mucho, dependiendo de la extensin de la copia extra, la historia gentica, y el azar. El sndrome de Edwards se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es ms frecuente en las cras hembras. Un vulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una clula normal, con un cariotipo humano tpico de 46 cromosomas. Los errores numricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meiticas y provocar el fracaso de un cromosoma que se segrega en las clulas hijas (no disyuncin). Esto se traduce en un cromosoma de ms, por lo que resulta el nmero haploide 24 en lugar de 23. La fertilizacin de los huevos o la inseminacin con esperma contiene los resultados de un cromosoma extra en la trisoma, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos. La trisoma 18 (47, XX, 18) es causada por un evento de la no disyuncin meitica. Con la no disyuncin, un gameto (es decir, un espermatozoide u vulo) se produce con una copia extra del cromosoma 18, por lo tanto el gameto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre, el embrin tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 18. Un pequeo porcentaje de los casos ocurren cuando slo algunas de las clulas del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18, dando como resultado una poblacin mixta de clulas con un nmero diferente de cromosomas. Estos casos se denominan sndrome de Edwards. En muy raras ocasiones, un pedazo de cromosoma 18 se une a otro cromosoma (translocacin) antes o despus de la concepcin. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18, ms material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Con un desplazamiento, una persona tiene una trisoma parcial del cromosoma 18. Funciones y caractersticas Los bebs nacidos con sndrome de Edwards puede tener algunas o todas las caractersticas siguientes: malformaciones renales, defectos estructurales del corazn al nacer (es decir, la comunicacin interventricular, comunicacin interauricular, conducto arterioso persistente), los intestinos sobresalen fuera del cuerpo (onfalocele), atresia del esfago, retraso mental, retraso en el desarrollo, la deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentacin, dificultad para respirar, y artrogriposis (un trastorno muscular que causa contracturas articulares mltiples en el nacimiento). Algunas malformaciones fsicas asociadas con el sndrome de Edwards incluyen cabeza pequea (microcefalia), orejas malformadas; anormalmente mandbula pequea (micrognatia), labio leporino o paladar hendido, nariz respingada; pliegues del prpado (fisuras palpebrales); ojos ampliamente

separados (hipertelorismo ocular), cada del prpado superior (ptosis), un esternn corto, puos cerrados, quistes del plexo coroideo; pulgares subdesarrollados y en los de sexo masculino los testculos no descendidos. En el tero, la caracterstica ms comn es anomala cardaca, seguida por las anomalas del sistema nervioso central tales como alteraciones en la forma de la cabeza. El intracraneal ms comn es la presencia de quistes del plexo coroideo, que es una bolsa de lquido en el cerebro que no es problemtico en s mismo, pero puede ser un marcador de trisoma 18. Causa del sndrome de Edward Trisomy 18. La mayora del sndrome de Edward cae en esta categora. En una situacin, donde todas las clulas del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy. Pruebas y exmenes El examen de la mujer embarazada puede mostrar un tero inusualmente grande y lquido amnitico adicional. Cuando el nio nace, se puede observar una placenta inusualmente pequea. El examen fsico del beb puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografas pueden evidenciar un esternn corto. Los estudios cromosmicos muestran trisoma 18, trisoma parcial o translocacin. Otros signos abarcan Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Separacin entre el lado izquierdo y derecho del msculo recto abdominal (distasis de rectos) Hernia umbilical o hernia inguinal Con frecuencia, hay signos de cardiopata congnita, como: Comunicacin interauricular (CIA) Conducto arterial persistente (CAP) Comunicacin interventricular (CIV) Los exmenes tambin pueden mostrar problemas renales, como Rin en herradura Hidronefrosis Rin poliqustico Pronstico La mitad de los bebs con esta afeccin no sobrevive ms all de la primera semana de vida. Algunos nios han sobrevivido hasta los aos de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves. El pronstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer ao de vida, aunque hay alguna excepcin, que el enfermo llegue a los diez aos, fallecen por las malformaciones cardiacas congnitas y las infecciones respiratorias. Posibles complicaciones Las complicaciones dependen de los defectos y sntomas especficos. Cundo contactar a un profesional mdico La asesora gentica puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cmo cuidar al paciente.

Prevencin Se pueden hacer exmenes durante el embarazo para determinar si el nio tiene este sndrome. Las pruebas genticas se recomiendan para los padres que tienen un nio con este sndrome y desean tener ms hijos. Datos relevantes Clnicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertona. Presentan mltiples anomalas congnitas. Anomalas crneo faciales Cabeza pequea, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival (paladar en forma de bveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar). Anomalas oculares Ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas. Anomalas esquelticas Dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal). Anomalas cardiacas Presentes en el 90% de los casos; con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple, persistencia del ductus arterioso, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos (anomala de la posicin de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar del ventrculo izquierdo), y tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho). Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico (poliqustico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido lquido o semislido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas. Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda. Fuentes http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Edwards