Alteraciones Cromosomicas

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Alteraciones cromosmicas
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Alteraciones numricas Alteraciones estructurales Trisoma 21 Trisoma 18 Trisoma 13 Trisomia Triple X Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner
Alteraciones numricas
1.1. EUPLOIDAS: Cuando una clula contiene en su ncleo un nmero de cromosomas mltiplo de 23 (n). 1.1.1.HAPLOIDES: n = 23 1.1.2.DIPLOIDES: 2n = 46 1.1.3.POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.
1.2. ANEUPLOIDES: Cuando las clulas no contienen en su ncleo un nmero de cromosomas mltiplo de 23 y presentan ganancia o prdida de cromosomas. Las principales son las monosomas y trisomas, que por lo general estn causadas por ausencia de disyuncin.
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1.2.1.MONOSOMAS: SINDROME DE TURNER
1.2.2.TRISOMAS SINDROME DE DOWN (Cromosoma 21)
SNDROME DE EDWARDS (Cromosoma 18)
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SNDROME DE PATAU (Cromosoma 13)
SNDROME XXX
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SNDROME DE KLINEFELTER
Alteraciones estructurales
1.3. TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material gentico entre cromosomas no homlogos. 1.3.1.TRANSLOCACIONES RECPROCAS: Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un intercambio mutuo de material gentico. Los portadores de este tipo de translocacin suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisoma parcial o una monosoma parcial y un fenotipo anormal.
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1.3.2.TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homlogos se unen por el centrmero y los brazos cortos se pierden.
1.4. DELECIONES: Son roturas cromosmicas con la consiguiente prdida de material gentico. Son clasifican en terminales e intersticiales. Si ADN = ABCDEFG Entonces: D. TERMINAL = ABCDE D. INTERSTICIAL = ABEFG 1.4.1.SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT) Descrito por el caracterstico llanto del nio, a medida que el nio crece el llano suele hacerse menos obvio, lo que dificulta el diagnstico. Se debe a una delecin del brazo corto del cromosoma 5.
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1.4.2. distal
SINDROME DE WOLF HIRSCHHORN Se debe a una delecin del brazo corto del cromosoma 4.
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1.5. DUPLICACIONES: Son excesos de material gentico y suelen tener consecuencias menos graves que las deleciones.
1.6. INVERSIONES: Es el resultado de dos roturas en un cromosoma, seguidas por la reinsercin del fragmento perdido en su lugar de origen, pero en sentido inverso. Pueden ser Pericntricas (si incluye el centrmero) o Paracntricas ( si no incluye el centrmero).
Trisoma 21
La trisoma 21 (47, XY, +21) o (47, XX,+21) se observa en alrededor de 1/800 -1.000 nacidos vivos y constituye la causa ms frecuente de aneuplodia compatible con supervivencia a trmino. Esta trisoma produce el Sndrome de Down, un fenotipo descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866. Transcurrieron casi 1000 aos entre la fecha en la que Down describi este sndrome y el descubrimiento (en 1959) de que su origen era la presencia de un cromosoma 21 adicional.
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Aunque existen considerables variaciones en la apariencia de los individuos afectados por el sndrome de Down, todos presentan una constelacin de caractersticas que ayudan al clnico a efectuar el diagnstico. Las caractersticas faciales incluyen nariz de implantacin baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeos y a veces con pliegues caractersticos, y aplanamiento de las zonas maxilares y malares, los que les confiere una facies tpica. Algunas de esas caractersticas llegaron a usar el trmino mongolismo en las descripciones inciales, aunque no es muy apropiado. Las mejillas son redondeadas y las comisuras bucales se dirigen a veces hacia abajo. El cuello es corto y la piel de la nuca es redundante, sobre todo en los recin nacidos. El hueso occipital es planos y las manos y los pies tienden a ser anchos y cortos. Aproximadamente el 50% de los individuos con sndrome de Down tienen un pliegue flexor marcado que atraviesan sus palmas (denominados pliegue simiesco). La disminucin del tono muscular (hipotona) es una caracterstica constante como til para diagnosticar estos pacientes. En los bebes y en los nios con sndrome de Down suelen observarse algunos problemas significativos desde el punto de vista clnico. Alrededor del 3% de estos bebes presentan obstruccin del duodeno o atresia (cierre o ausencia) esofgica, duodenal o anal. Las infecciones respiratoria son bastantes frecuentes y el riesgo de desarrollar leucemia es de 15-20 veces mayor que el de la poblacin general. El problema clnico ms importante es que cerca del 40% de estos pacientes nacen defectos cardiacos estructurales. El ms frecuente de ellos es la comunicacin auriculoventricular (AV), un defecto en el que los tabiques interauricular e interventricular no se fusionan normalmente durante el desarrollo fetal. El resultado es un flujo sanguneo desde el lado izquierdo del corazn al lado derecho y de ah a los vasos pulmonares, lo que produce hipertensin pulmonar. Tambin son frecuentes los defectos del tabique ventricular (CIV). En la mayora de estos individuos se observa retraso mental de moderado a grave (CI entre 25 y 60). Por s mismo, este sndrome constituye el 10% de todos los casos de retraso mental en los Estados Unidos. En los bebs y nios con sndrome de Down se observan otros problemas mdicos. Los ms importantes y frecuentes son la sordera de conduccin y a veces neurosensorial, el hipotiroidismo y diversas alteraciones oculares. Debido a los problemas mdicos que padecen los nios con sndrome de Down, su tasa de supervivencia es menor. Las cardiopatas congnitas constituyen la causa aislada ms importante de la reduccin de la supervivencia. Hasta la mitad de la dcada de 1960, solo la mitad de estos nios con sndrome de Down sobrevivan hasta los cinco aos. Como consecuencia de los avances en la ciruga reparadora, al tratamiento antibitico y el control de la leucemia, la tasa de supervivencia ha aumentado considerablemente estos ltimos 40 aos. En la actualidad se estima que el 80% de los nios con sndrome de Down sobrevivan hasta los 10 aos de edad y cerca de la mitad hasta los 50 aos. Existen fuentes fehacientes de que los ambientes con estmulos pueden producir una significativa mejora en el coeficiente intelectual. Los varones con sndrome de Down casi siempre son estriles, slo se han comunicado dos casos en los que un hombre con sndrome de Down ha tenido descendencia. Algunas mujeres con esta alteracin pueden tener descendencia, aunque alrededor del 40% no ovulan. Dado que la reproduccin es tan infrecuente, todas las trisomas 21 pueden ser consideradas como mutaciones de novo. Para una mujer con sndrome de Down, el riesgo de producir un gameto con dos copias del cromosoma 21 (produciran un cigoto trismico) es del 50%. Sin embargo, dado que cerca del 75% de las fecundaciones con trisomas 21 sufren abortos espontneos. El riesgo de que una mujer con sndrome de Down tenga descendencia viva afectada desciende menos del 50 %.
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Alrededor del 95% de los casos de sndrome de Down se produce por ausencia de disyuncin y la mayora de los restantes se producen por traslocaciones cromosmica. Basndose en las comparaciones de la morfologa de los cromosomas entre los descendientes afectados y sus progenitores, se pens durante mucho tiempo que cerca del 80% de la ausencia de disyunciones del cromosoma 21 se produce en la madre. Actualmente, es posible realizar una valoracin ms precisa, comparando el polimorfismo en los microsatlites en el cromosoma 21 de los progenitores y de la descendencia. Este enfoque demuestra que el cromosoma adicional lo aporta la madre en un 90%-95% de los casos de trisomas 21. Alrededor del 75% de esta ausencia de disyuncin materna se produce durante la meiosis I Y resto de la meiosis
II. Como se comentara posteriormente con ms detalle, existe una fuerte correlacin entre la edad de la madre y el riesgo de tener un hijo con sndrome de Down. Se observa mosaisismo en el 1%-3% de los nacidos con trisoma 21. Estos individuos tienen algunas clulas somticas normales y otras con trisomas 21. Este tipo de mosaisismo en un varn se denominara: 47, XY,+21 [10]/46, XY [10], los nmeros entre corchete demuestran el nmero de clulas que presentan cada cariotipo. La causa ms frecuente de mosaisismo de una trisoma es una fecundacin trismica, seguida de la prdida del cromosoma adicional en alguna clula durante la mitosis embrionaria. El mosaisismo origina a menudo una expresin clnica ms leve de una cromosomopata. Dependiendo del momento y la forma de que se produzca el mosaisismo algunos individuos pueden ser mosaicos especficos en ciertos tejidos. Como sugiere el trmino, este tipo de mosaisismo solo est confinado a determinados tejidos. Este puede complicar el diagnstico, dado que los cariotipos se realizan por lo general de un nmero limitado de tejidos (normalmente linfocitos circulantes de sangre perifrica, o con menos frecuencia, fibroblastos de biopsias cutneas). Los mosaisismo que afectan a las lneas germinales de un progenitor pueden producir mltiples casos de sndrome de Down en las descendencias, este factor contribuye a que el riesgo de recurrencia de sndrome de Down en las mujeres menores de 30 aos se aproxime al 1% (10 veces superior al de la poblacin normal a este grupo de edad). Debido a la prevalencia y la importancia clnica del sndrome de Down, se han realizado varios esfuerzos dirigidos a definir los genes especficos responsables de este trastorno. Se est aplicando tcnicas moleculares, por ejemplo la clonacin y la secuenciacin para identificar los genes especficos en esta regin que son responsable del fenotipo del sndrome de Down, y este proceso ser ms sencillo cuando se disponga de la secuencia completa del DNA del cromosoma 21. Un gen candidato para el retraso mental del sndrome de Down es DYRK, el gen de una cinasa localizado en 21 q. la sobre expresin de este gen en el ratn provoca
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defectos del aprendizaje y la memoria, otro gen localizado en la regin crtica APP, codifica la protena precursora del amiloidea . Es probable que una copia triple del APP contribuya a la aparicin de caractersticas similares a la de la enfermedad del Alzheimer, que aparecen en casi todos los pacientes con sndrome de Down antes de los 40 aos. Las mutaciones en APP causan un pequeo porcentaje de enfermedad de Alzheimer, en tanto que los individuos que presentan sndrome de Down con trisomas parcial, que no influye el gen (APP), no desarrolla las caractersticas similares de la enfermedad del Alzheimer. Existen tres tipos de sndrome de Down: Tipo de trisomas: 21 47, XX, +21 Mujer Down 21 47, XY, +21 Varn Down Tipo de traslocaciones: 46, XX, -14 + t(14q 21 q) Mujer Down 46, XY, -14 + t(14q 21 q) Mujer Down Tipo mosaico: 46, XX/47, XX, +21 Mujer Down. 46, XX/47, XX, +21 Mujer Down.
Cariotipo
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Trisoma 18
La trisoma 18 tambin denominada sndrome de Edwards llamada as por el primer medico que descubri el trastorno. La trisoma 18 es un trastorno gentico que presenta una combinacin de defectos congnitos en el cual la persona tiene una tercera copia del material gentico del cromosoma 18; que incluyen dficit mental, as como problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas orgnicos del cuerpo. Es la segunda causa ms frecuente de trisoma autosmica, con una prevalencia aproximada de 1/6000 nacidos vivos. Sin embargo es mucho ms frecuente en la fecundacin, siendo la anomala ms habitual en los recin nacidos muertos con malformaciones congnitas. El fenotipo del sndrome de Edwards e tan caracterstico como el del sndrome de Down pero, al ser menos frecuente, es menos probable identificarlo clnicamente. Causas: Cada ovulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unin de estos rea 23 pares, 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundacin. De esta manera una persona recibe exactamente la mitad de su material gentico de cada uno de los padres. Pero en ocasiones ocurre un error durante la formacin del ovulo o el espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta clula aporta el cromosoma 18 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 18. En algunas ocasiones, el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma en el ovulo o espermatozoide; esto se denomina traslocacin. Esta es la nica forma de trisoma 18 que puede ser hereditaria. A veces uno de los padres puede aportar un reordenamiento balanceado en el cual el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo como el padre no tiene ningn material cromosmico adicional o ausente, se dice que presenta una traslocacin balanceada y suele ser normal y goza de buena salud. Espordicamente, puede ocurrir una trisoma 18 en mosaico cuando el error en la divisin celular ocurre despus de la fecundacin; estas personas poseen algunas clulas con un cromosoma 18 adicional y otras con la cantidad normal.
Sntomas: Retraso en el crecimiento intrauterino: bajo peso para la edad gestacional. Microcefalia con la parte posterior de la cabeza prominente. Anomala distintiva en las manos que suele permitir al clnico hacer un diagnostico inicial. Orejas pequeas con hlix simple.
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Boca pequea que a menudo es difcil de abrir. Esternn corto. Primer dedo del pie bastante corto. Aprietan los puos de una manera caracterstica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. disminucin en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestacin. Exmenes: El examen de la mujer embarazada puede mostrar un tero inusualmente grande y lquido amnitico adicional. Cuando el nio nace, se puede observar una placenta inusualmente pequea. El examen fsico del beb puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografas pueden evidenciar un esternn corto. Los estudios cromosmicos muestran trisoma 18, trisoma parcial o traslocacin. Otros signos abarcan: Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Separacin entre el lado izquierdo y derecho del msculo recto abdominal (distasis de rectos) Hernia umbilical o hernia inguinal Con frecuencia, hay signos de cardiopata congnita, como: Comunicacin interauricular (CIA) Conducto arterial persistente (CAP) Comunicacin interventricular (CIV) Los exmenes tambin pueden mostrar problemas renales, como: Rin en herradura Hidronefrosis Rin poliqustico Diagnostico: Como la trisomia 18 posee una serie de caractersticas especficas, un mdico puede sospechar si un beb la presenta al realizar un examen fsico. Para confirmar los resultados del examen fsico, puede tomarse una pequea muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional. Las anomalas cromosmicas, como la trisomia 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico, de la placenta o del cordn umbilical. La ecografa fetal durante el embarazo tambin puede proporcionar informacin sobre la posibilidad de la trisomia 18, pero la ecografa no tiene una precisin del 100 por ciento, dado que algunos bebs con trisomia 18 presentan en la ecografa el mismo aspecto que un beb sin el sndrome. Un anlisis cromosmico, ya sea de una muestra de sangre o de clulas provenientes del lquido amnitico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento. Despus del nacimiento, el mdico suele extraer una muestra de sangre del beb que podra padecer trisomia 18 para realizar un anlisis cromosmico (denominado cariotipo). ste confirma los hallazgos del mdico de la presencia de trisomia 18 y determina la anomala cromosmica subyacente. Tratamiento: El tratamiento mdico de nios con trisoma 18 se planea caso por caso. Tambin depender del estado de cada paciente. Cariotipo
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Trisoma 13
Trisoma 13 o sndrome de Patau es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Patau por primera vez en 1960 relacion un cuadro clnico con una trisoma en el par de cromosomas 13. Es la trisomas autosmica ms rara. Se estima una frecuencia de un caso cada 10.000 nacimientos, es la tercera trisoma ms frecuente. Causas: En general cada vulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unin de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundacin. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material gentico de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la formacin del vulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 13 adicional. Cuando esta clula otorga el cromosoma 13 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 13. El cromosoma 13 adicional puede provenir tanto del vulo de la madre como del espermatozoide del padre. En algunas ocasiones, el cromosoma 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el vulo o el espermatozoide; esto se denomina traslocacin. sta es la nica forma de trisoma 13 que puede ser hereditaria. La trisoma del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnstico de sospecha prenatal al realizar una ecografa y visualizar las lesiones caractersticas del sndrome. Sntomas y datos relevantes: Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo; poseen un llanto dbil. Tienen una nariz de gran tamao, con ojos pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos). En manos y pies se encuentran tambin alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas, calcneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). El beb puede presentar una arteria umbilical nica al nacer y existen a menudo signos de cardiopata congnita como: Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo, la comunicacin interventricular, conducto comunicacin interventricular anomalas diafragmticas, urogenitales, sensoriales(particularmente sordera),etc. La trisoma 13 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente. Las orejas suelen encontrarse ms abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandbula suelen ser pequeas y el esternn (hueso del trax) es ms corto. Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lbulos olfatorios, presentan oligofrenia e hipotona muscular. Tambin presentan anomalas del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto) en los nios, tero bicorne (tero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las nias, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones) y rin poliqustico El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios;alrededor del 90% de los bebs con trisoma 13 poseen defectos cardacos. Cmo diagnosticarlo? Como la trisoma 13 posee una serie de caractersticas especficas, un mdico puede sospechar si un beb la presenta al realizar un examen fsico. Para confirmar los resultados del examen fsico, puede tomarse una pequea muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional.
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Las anomalas cromosmicas, como la trisoma 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico, de la placenta o del cordn umbilical. Las radiografas o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotacin de los rganos internos. La resonancia magntica o las tomografas computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unin de los dos lados del cerebro. El manejo mdico de los nios con trisoma 13 se planea caso por caso. El tipo de tratamiento que se administra depende del estado de cada paciente. El sndrome involucra mltiples anomalas, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Ms de 80% de los nios con trisoma 13 muere en el primer mes.
Trisomia Triple X
Qu es el sndrome de triple X? Triple sndrome del cromosoma X, tambin llamado trisoma 47 o X, XXX, se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las clulas de una mujer. Aunque las mujeres con esta afeccin pueden ser ms altos que el promedio, este cambio cromosmico generalmente no causa caractersticas fsicas inusuales. La mayora de las mujeres con sndrome de triple X tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de concebir hijos. Triple sndrome del cromosoma X est asociada con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo de habilidades del habla y lenguaje. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), el tono muscular dbil (hipotona), y las dificultades emocionales y de comportamiento tambin son posibles, pero estas caractersticas pueden variar ampliamente entre las nias y mujeres afectados. Las convulsiones o alteraciones renales se presentan en aproximadamente el 10 por ciento de las mujeres afectadas. Incidencia de la Triple X La Triple X se produce en 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X : la constitucin cromosmica 46 XX. Las mujeres con triple X tienen 3X ( 47 XXX) o , en casos muy raros , 4 X ( 48 XXXX), tambin conocido como tetra-X. Las constitucin cromosmica 47 XXX se encuentra en aproximadamente la mitad de las mujeres con un cromosoma X adicional. Aproximadamente un 5% tiene 48 XXXX y el 50% de mujeres con un cromosoma X adicional presenta un mosaisismo cromosmico, que quiere decir que existe una constitucin cromosmica de 46 XX en parte de las clulas y 47 XXX en el resto.
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Causa de la aberracin de cromosoma en triple X Ciertas aberraciones cromosmicas aparecen con ms frecuencia en los nios de madres de edad avanzada , y esto tambin parece cumplirse hasta cierto punto con la triple X. Aparte de esto no se conocen las causas definitivas de la aberracin del cromosoma X, lo que implica una particin anormal (llamada nodisyuncin) del cromosoma X que llev a un aumento en el nmero de X-cromosomas que se encuentran en triple-X (47, XXX), tetraX (48, XXXX) o, en casos muy raros penta-X (49, XXXXX). Las nias con triple X son generalmente bastante normalmente desarrolladas al nacer, pero su peso al nacer promedio es ligeramente inferior a la de las nias con cromosomas normales. El riesgo de tener un segundo hijo con un cromosoma adicional es de aproximadamente 1%, hasta que mam tiene ms de 38 aos de edad, pues se cree que este suceso aleatorio se vuelve ms comn que la mujer envejece. Las pruebas prenatales se encuentran disponible en los futuros embarazos. desarrollo de estas nias durante la infancia Las nias con triple X son a menudo un poco ms tranquilo y pasiva como los bebs, y usualmente tienen una edad asertiva menos pronunciada que sus hermanos y hermanas. Es, sin embargo, las condiciones que no juegan ningn papel importante para su desarrollo si hay conciencia del hecho de que es importante tener tanta atencin del beb que es silenciosa y pasiva como del beb que est activo y exigentes. Tambin es importante no suprimir a las chicas de triple-X en su perodo de independencia relativamente dbil. Ms a menudo que otras nias, las nias triple X ha algo retraso en el desarrollo de motoric y lingstico, as como una tarda maduracin emocional que, sin embargo, de ninguna manera hace que los pacientes o en la necesidad de un tratamiento especial. Esta tendencia a un poco de retraso en el desarrollo en lo anterior mencionado reas pueden, sin embargo, a una gran medida ser contrarrestada o impedido por la mayor psicolgica, social y motoric estimulacin en el hogar, as como en la institucin del da - jardn de infantes. Es importante que estas nias asisten a una institucin de buen da bastante temprano durante la infancia, y que existe una estrecha cooperacin entre los padres y el personal en el /kindergarten de la institucin. Si hay un retraso en el desarrollo del lenguaje es importante contar con asistencia de pedagogo de intervencin durante un perodo. Con respecto al desarrollo motoric, participacin en actividades deportivas de padre/hijo, actividades de grupo y creatividad de cualquier tipo es de gran valor. Lo mismo sucede con respecto a la estimulacin del desarrollo ligeramente tarda madurez emocional. En este sentido puede mencionarse que es importante estimular a estas nias a la independencia y de ninguna manera a la les sobreproteccin. En el grupo de Aarhus de 17 nias no seleccionados de triple X hay una chica sola es muy introvertido y tiene dificultades en conseguir en contacto con otras personas. Esto se describe en casos raros en la literatura, pero no es tpico para las nias de triple X. Las nias Triple X a menudo tienen un poco ms dificultades que sus hermanos y hermanas en funcionamiento en las conexiones de grupo, pero si uno es consciente de estas dificultades desde la ms temprana infancia y estimular y apoyar a estas nias con respecto a la funcin en las relaciones de grupo diferente, funcionar normalmente bastante ms tarde en relacin con estas condiciones. Durante la pubertad triple-X las nias pueden tener un poco ms dificultades que las nias de la misma edad, que, hasta cierto punto, puede ser debido al hecho de que a pesar de ser ligeramente ms altos que las nias de su edad son generalmente ms emocionalmente inmaduros que de acuerdo a la edad, especialmente si no han sido estimulados y apoyado a travs de la infancia, o si no tienen suficientes apoyo, estmulo y ayuda en la escuela. Estas nias tienen una mayor tendencia a en comparacin con sus hermanos y hermanas de problemas de espalda. Esta puede, sin embargo, ser contrarrestada por la estimulacin y desarrollo de habilidades motoric desde la ms temprana infancia, especialmente por la participacin en la gimnasia, natacin y otras actividades de deporte. Esas actividades no slo son valiosas con respecto a un buen desarrollo de la musculatura, especialmente la musculatura de la espalda, sino tambin con respecto a la estimulacin y desarrollo de habilidades motoric y las relaciones sociales con otros nios. Son las nias de triple X de inteligencia promedio? Si las chicas triple X crecen en un entorno bueno, estable y estimulante en el hogar, as como en la escuela, su inteligencia ser dentro del rango normal en la gran mayora de los casos, incluso si se es un poco sesgado, por lo que hay menos de lo esperado con nivel de inteligencia por encima de 110. La inteligencia promedio para las nias de triple X es ligeramente inferior a la de los hermanos y un grupo de control. Sin embargo, ninguna de las chicas de triple X 17 diagnosticadas entre 35.000 nios liveborn en Aarhus son retrasada mentales.
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Hay una conexin entre la inteligencia y condiciones relativas a la estimulacin y condiciones durante la infancia en general con una tendencia a un mayor nivel de inteligencia relacionada con las condiciones de las mejores y ms estimulantes durante la infancia. Cmo administra en la escuela? Las nias con triple X administracin dentro del rango normal en la escuela, pero tienen una tendencia a ciertas dificultades de aprendizaje, especialmente durante los primeros aos en la escuela. Esta puede, sin embargo, ser reparados mediante un mayor esfuerzo pedaggico en relacin a necesitar. Las dificultades de aprendizaje son ms pronunciadas durante los primeros aos en la escuela, y no estn presentes en casi todas las nias de triple X. Sin embargo, es importante saber que si tales dificultades se presentan necesitan ser investigado y tratadas en consecuencia, tanto en el hogar y en la escuela. Dificultades de aprendizaje pueden superarse mediante la enseanza correctiva, el apoyo y la estimulacin en la escuela, as como en su casa. Es sumamente importante que los padres y maestros saben acerca de esto y tratan con l en consecuencia. Si hay problemas en relacin con el desarrollo del lenguaje tambin es importante que se d la terapia del habla. Discurso problemas son ms frecuentes en las nias triple X que en sus hermanos de la sib. Si las condiciones en el hogar son buenas, estables y estimulante, y si ha habido buenas condiciones en la institucin del da, donde la nia triple-X ha sido, as como en la escuela, problemas de aprendizaje rara vez tienen consecuencias graves. Sin embargo, la mayora de las nias de triple X necesitan correctiva ensear en la escuela en un momento u otro, y es importante que reciben esta ayuda si y cuando la necesitan. Tienen mayor riesgo de enfermedades? Las nias con triple X no tienen ningn aumento del riesgo de enfermedades en la infancia. Se ha mencionado que tienen una frecuencia de un ligero aumento de problemas de espalda, y es importante que uno presta atencin a esto; se podrn ser subsanada por la participacin en actividades deportivas, que fortalecen la musculatura de la espalda, informacin general sobre el levantamiento de la tcnica y tal vez tambin la eleccin de la ocupacin. que no es especialmente difcil para la espalda. Las mujeres de Triple X no tienen, sin embargo, aumenta el riesgo de trastornos en la vida adulta. Cmo es el crecimiento de altura? Las nias con triple X tienen una aceleracin de crecimiento algo mayor que las otras nias hasta de 8 aos de edad, y su altura final es de unos pocos centmetros por encima de la altura final esperada. La edad sea para estas nias es en promedio un poco inferior al esperado hasta alrededor de 10 a 12 aos de edad. Tienen de la misma manera como los chicos de KIinefelter comparativamente largas piernas en comparacin con el longitud de cuerpo y altura en general. las nias triple X en general tienen a peso , comparatively low in comparison con height . Cmo es el desarrollo sexual fsico? Las nias de Triple X tienen un desarrollo sexual fsico normal, incluyendo el desarrollo de la pubertad con la primera menstruacin a una edad promedio de 12 y el normal desarrollo de los senos, el crecimiento de vello corporal y las caractersticas sexuales secundarias en general. No hay nada que indican que las mujeres con triple X difiera de las mujeres con cromosomas normales con respecto a la relacin sexual y hormonas sexuales las condiciones, y no hay indicios para cualquier tipo de tratamiento hormonal. Pueden tener las mujeres triple X nios? Conocimientos acerca de la fertilidad en las mujeres de triple X es escaso y las fechas exclusivamente a partir de casos seleccionados, nico de triple X mujeres con hijos. La nica investigacin de nias de triple X no seleccionados diagnosticado por investigacin de todos los nios recin nacidos compone de 50 nias de triple X de Dinamarca, Canad, Estados Unidos y Escocia. La ms antigua de estas nias es 20 aos de edad en el momento actual. No hasta que estas nias de triple X han alcanzado la edad de 40 aos podremos tener suficientemente buen conocimiento acerca de la fertilidad de la mujer de triple X. Sin embargo, sabemos que las mujeres de triple X son frtiles y capaz de tener hijos, y su propia fecundidad es probablemente normal. Tambin sabemos que en casi todos los casos, donde los nios de triple-X las mujeres han tenido cromosoma examen efectuado, se han producido cromosomas normales y no como uno podra esperar varios nios con triple-X (47, XXX) o sndrome de KIinefelter (47, XXY). En estudios anteriores se ha mencionado que las mujeres de triple X pueden tener una menopausia precoz, que es el cese de la menstruations. No hay, sin embargo, ninguna evidencia real para ello. Tambin las condiciones relativas a la edad de la menopausia no pueden determinarse hasta el mencionado grupo de no seleccionados de triple X de mujeres ha alcanzado la edad de 40-50 aos. En Dinamarca y los pases con la posibilidad de tener el examen prenatal cromosoma efectuado, mujeres de triple X pueden tener ese examen realizado, pero ms probablemente estas mujeres no tienen ningn aumento del riesgo de tener hijos con aberraciones cromosmicas. Es una enfermedad de triple-X?
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No! Las nias y las mujeres con triple X definitivamente no deben considerarse a pacientes. Con toda la informacin a los padres y de ellos mismos y con un entorno estimulante y buena, estimulacin extra y correctiva enseanza en la escuela es nuestra experiencia aqu en Dinamarca que va a gestionar las chicas de triple X que hemos seguido desde el momento del nacimiento hasta entre 14 y 18 aos dentro del rango normal. Las nias de Triple X no tienen trastornos especiales o aumento del riesgo de cualquier trastorno y no signos fsicos especiales que les parte de otras mujeres. Hay un aumento del riesgo de contraer enfermedades mentales? Anteriormente mencionado grupo de nias de triple X 50 diagnostica al nacer y sigui hasta entre 14 y 20 aos de edad no hay nada que indique cualquier aumento del riesgo de enfermedad mental en comparacin con sus hermanos y un grupo de control. Para las mujeres de triple X que crecieron en un buen ambiente con amor, apoyo y estimulacin en el hogar, as como estimulacin especial y correctiva enseanza en la escuela, si es necesario, no habr ningn aumento del riesgo de enfermedad mental. Para las mujeres de triple X que crecieron en un ambiente pobre sin estimulacin suficiente, apoyo y asistencia que probablemente hay un riesgo ligeramente mayor de tener problemas mentales en comparacin con sus hermanos de la misma manera como se encuentran en KIinefelter hombres (47, XXY). Sin embargo, nuestro conocimiento sobre el riesgo de enfermedad mental en triple-X mujeres es muy escasa en el momento actual. El conocimiento tenemos fechas en gran medida de las mujeres de triple-X, que han sido diagnosticadas porque tenan trastorno mental, y esos datos ofrecen una imagen muy sesgada del riesgo real de enfermedad mental. Si, sin embargo, las mujeres de la triple X tienen enfermedades mentales, deben tratarse como otros con el mismo tipo de enfermedad. Qu tipo de informacin debe darse a los padres con un feto de triple X diagnosticado prenatalmente? Veintids de los 33 fetos con triple-X diagnosticada por examen prenatal cromosoma en Dinamarca fueron abortados durante el perodo 1970-84 (76%) y 9 de 16 fetos con triple-X fueron abortados durante el perodo 1985-87 (56%). Ha habido una disminucin con respecto al aborto inducido de fetos con triple X al mismo tiempo que ha mejorado la informacin sobre triple-X, especialmente por parte de las investigaciones en el laboratorio Cytogenetic, Risskov y de grupos de nias no seleccionados con triple-X en Estados Unidos, Canad, Gran Bretaa y Dinamarca. Los padres tomen su propia decisin de si se va a llevar a cabo el embarazo en caso de un feto de triple X o que se interrumpe con un aborto inducido, pero lo hacen en el fondo de la informacin, se les da por los consejeros y el peso que se han puesto sobre la positiva contra los aspectos negativos, as como a cierto grado en el fondo de la actitud del Consejero al aborto de un feto de triple X. Es muy importante para consejeros prenatales poner mucho peso en la informacin que datan de la investigacin mencionada anteriormente de aproximadamente 50 nias no seleccionadas con triple-X en lugar de en la literatura sobre casos seleccionados cuando se haya efectuado el diagnstico de triple-X a menudo porque la mujer o la chica en cuestin ha tenido algunos otros trastornos fsicos o mentales. Debe destacarse que el desarrollo de la nia de triple X relativa a la inteligencia, aprendizaje y en lo que respecta al desarrollo durante la edad adulta en gran medida est relacionada con las condiciones durante la infancia, especialmente de estimulacin dada en el hogar, en las instituciones de da y de la escuela. Si estas condiciones son buenas, es nuestra experiencia que las nias con triple X desarrollan dentro del rango normal, incluso si stas intelectualmente a menudo estarn en la parte inferior de la gama normal. Insinan o tener la actitud fetos con triple-X debe ser anulado en relacin con el examen prenatal es en mi opinin una clara discriminacin contra la mujer con triple-X, que normalmente se desarrollan dentro del rango normal, especialmente si han crecido en mencionados anteriormente buenas condiciones
Sndrome de Klinefelter
Denominado: Sndrome 47 X-X-Y DEFINICION El sndrome de Klinefelter o disgenesia, es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo que es trastorno en que los testculos no son funcionales, inmaduros y no bien formados. Se presenta con una incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos varones. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea.
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. Estos hombres tienen falla testicular con niveles de algunas hormonas llamadas gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras, llamadas andrgenos (hormonas masculinas), bajos. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante la meiosis, que da lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El desarrollo puberal tiene lugar a una edad normal, pero el dficit de testosterona se manifiesta con un crecimiento excesivo de las extremidades inferior.
ETIOLOGIA- Causas del sndrome La presencia de un cromosoma X extra es el factor etiolgico fundamental. Los pacientes pueden presentar uno o ms cromosomas X extra, y el 2% muestra un patrn de Mosaisismo que es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo, supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto (clula resultante de la unin del gameto masculino con el femenino en la reproduccin sexual). El cariotipo clsico es de 47XXY, y este patrn es secundario a la falta de disyuncin (separacin celular) durante la miosis de la madre o el padre. DIAGNOSTICO CARACTERISTICAS CLINICAS No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: Talla elevada. Mayor acumulacin de grasa subcutnea. Dismorfia facial discreta (forma defectuosa discreta). Alteraciones dentarias. En ocasiones presenta criptorquidia (testculo oculto) es la falta de descenso testicular completo, asimismo presenta micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia porque no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su semen. Ginecomastia uni o bilateral que es el agrandamiento patolgico de una o ambas glndulas mamarias.
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Vello pubiano disminuido. Gonadotrofinas elevadas en la pubertad (hormonas secretadas por la hipfisis (glndula pituitaria). Disminucin de la libido o deseo sexual. Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Lentitud, apata (indiferencia). Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Falta de autoestima.
TRATAMIENTO El tratamiento andrognico sustitutivo es recomendable cuando la testosterona es baja. Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a: Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la apariencia de los msculos Mejorar la concentracin Mejorar la autoestima y el estado de nimo Mejorar la energa y el impulso sexual Mejorar la fuerza La Ginecomasta que es una condicin en la cual se forma tejido mamario glandular firme en los hombres, puede requerir correccin mediante mamoplastia reductora. La mayora de los hombres con este sndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, algunos hombres s han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto. Se aconseja tratamiento precoz con testosterona depot, a partir de los 12 aos de edad sea, a dosis inicial de 50 mg cada 3 semanas, en especial en aquellos nios en los que se constata dficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor virilizacin, aumento de masa muscular y sea, menos hbito eunucoide y mejor calidad de vida y de los aspectos psicolgicos y de personalidad. La realizacin de un diagnstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el rea psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el rea del lenguaje.
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Sndrome de Turner
Introduccin El sndrome de Turner (ST) es la aneuploida ms frecuente de los cromosomas sexuales. Se sospecha ante una mujer de baja estatura, con disgenesia gonadal, pterygium colli (cuello corto con pliegues laterales desde la oreja al acromion) y linfedema, aunque no hay caractersticas patognomnicas. Debe considerarse ST en cualquier nia con estatura baja o retraso puberal. El sndrome puede producir alteraciones linfticas, esquelticas, gonadales, cardiovasculares, renales y en el desarrollo cognitivo, y con frecuencia se asocia con otras malformaciones sistmicas. El enfoque teraputico del ST requiere un equipo multidisciplinario. En esta resea se analizaron la gentica y la etiologa, la incidencia y prevalencia, las caractersticas y la expectativa de vida. Gentica y etiologa
El ST es provocado por la prdida completa (monosoma) o parcial de una copia del cromosoma X, un defecto estructural en uno de los cromosomas X o el mosaisismo de una lnea celular 45,X con otra lnea celular. Segn el cariotipo, la expresin fenotpica puede ser extremadamente variable. Si bien las mujeres con ST monosmico nunca inactivan su nico cromosoma X, hay alteraciones producto de la presencia de
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una copia sola del cromosoma X (haploinsuficiencia). En el 50% de los casos de ST slo uno de los cromosomas X se hereda como consecuencia de la falta de disyuncin durante la gametognesis, que produce un genotipo X monosmico (45,X) en el feto. En el 70% a 80% de estos fetos monosmicos de sexo femenino, el nico cromosoma X es de origen materno, mientras que en los casos restantes es de origen paterno, aunque no hay factores de riesgo conocidos que expliquen esta diferencia. El fenotipo de la mujer no parece depender del origen del cromosoma X. De las mujeres con ST que no son monosmicas, aproximadamente el 5% a 10% tiene un isocromosoma X, que es resultado de la duplicacin del brazo largo de uno de los cromosomas X, con prdida del brazo corto de ese cromosoma X (46,X,iso[Xq]). La mayora de los cariotipos restantes del ST muestran alguna forma de mosaicismo con una lnea celular normal y monosmica (45,X/46,XX) y una lnea celular anormal y monosmica que, por lo general, involucra un isocromosoma (45,X/46,X,iso[Xq]). Probablemente, la mayora de los casos de mosaicismo sean consecuencia de la falta de disyuncin poscigtica. Estas mujeres tienen un fenotipo heterogneo y con frecuencia se diagnostican durante la adolescencia o adultez por la presencia de amenorrea primaria o secundaria. Las pacientes con un cromosoma X en anillo en general presentan menos anomalas congnitas compatibles con el ST tpicocaracterstico, pero tienen mayor probabilidad de presentar alteraciones cognitivas y sntomas menopusicos precoces despus de la menstruacin espontnea durante la adolescencia. Las mujeres con ST tambin pueden tener algunas clulas con material cromosmico Y (45,X/46,XY), que aumenta el riesgo de gonadoblastomas, disgerminomas y masculinizacin. Causas e Incidencia Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el gnero de una persona. En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las caractersticas sexuales de su gnero. En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario ms comn es que la nia tiene slo un cromosoma X en sus clulas. Algunas de las nias afectadas por este sndrome s poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. En otros casos, algunas clulas en el cuerpo de la nia tienen dos cromosomas X, pero otras tienen slo uno. Actualmente sabemos que este sndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 nias recin nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontneos. Tambin sabemos que tiene una base cromosmica bien definida: en el ao 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer anlisis cromosmico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenan solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostr as que el sndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS. Existen dos teoras que intentan explicar esta anomala cromosmica (prdida de uno de los cromosomas sexuales): La teora meitica dice que durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razn, un cromosoma sexual menos. Si el vulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta prdida cromosmica, el individuo que se forme a partir de la fertilizacin portar este error cromosmico. La teora mittica afirma que la prdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que se origina ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara el mosaisismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de clulas con un contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones ms recientes apoyan esta ltima teora y no la primera. Caractersticas especficas Faciales Debido a la obstruccin linftica durante el desarrollo fetal, las nias con ST en general muestran una lnea de implantacin del pelo posterior baja y cuello corto con pliegues laterales (pterygium colli), inclinacin de los ojos hacia abajo, pliegue epicanto y rotacin posterior de las orejas.
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Musculoesquelticas Los hallazgos musculoesquelticos estn presentes en ms del 50% de las mujeres con ST, con alteraciones en la mandbula y en la base del crneo. Las alteraciones mandibulares comprenden micrognatia, prognatia, retrognatia o mandbula rotada posteriormente. Las anomalas en la base del crneo consisten en base posterior corta y aumento del ngulo de la base del crneo. Puede observarse paladar ojival, hendido o apiamiento dentario junto con discordancia mandibular o maxilar. Tambin es frecuente la luxacin congnita de las caderas (aproximadamente el 5%) que contribuye a la aparicin de artritis en las nias de mayor edad. El platillo tibial y las displasias patelares pueden provocar dislocacin de la rtula y posiblemente dolor crnico en las rodillas. Se detecta displasia esqueltica generalizada sutil que consiste en un aumento de los ngulos epifisiarios, cbito valgo, metacarpianos y metatarsianos cortos, curvatura de las piernas y de los antebrazos y falanges distales en penacho. Otras alteraciones comprenden escoliosis (10%), cifosis y lordosis; piernas cortas, trax en escudo y mayor distancia entre los pezones.
Sistema linftico Algunas de las caractersticas principales del ST (pterygium colli, baja implantacin de la lnea del pelo y linfedema congnito acral) se producen secundariamente a las alteraciones del desarrollo linftico. La demora en las conexiones entre los sistemas linftico y venoso durante la sptima semana de gestacin debido a las deleciones en el cromosoma X provocan drenaje insuficiente del lquido intersticial de la dermis/unin subcutnea. En general, este lquido se acumula subcutneamente y se presenta como linfedema congnito, en especial en manos y pies, que tiende a resolver de manera espontnea al ao o 2
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aos, aunque pueden observarse recurrencias. El lquido tambin puede acumularse en los sacos linfticos yugulares dilatados. Las ecografas realizadas entre las semanas 10 y 14 de gestacin muestran aumento de la transluminiscencia nucal debida a la acumulacin de lquido en la regin del cuello. Estos higromas qusticos son muy habituales en las ecografas de los fetos con ST pero en general se resuelven en el momento del nacimiento. Crecimiento/estatura y hormona de crecimiento Las mujeres con ST muestran caractersticas antropomtricas distintivas, con retardo del crecimiento confinado principalmente al eje longitudinal, mientras que las mediciones horizontales se encuentran dentro de lo normal. Este patrn de crecimiento resulta en el fenotipo caracterstico de este sndrome: acortamiento de la estatura en posicin de pie y sentada, envergadura o braza de aproximadamente 3 a 4 desvos estndar, menor tamao de manos y, en menor medida, de pies, permetro ceflico y dimetros biacromial y biilaco normales. Las mujeres con ST tienen un ndice de masa corporal y masa grasa mayores en comparacin con un grupo control de edad similar, lo que significa mayor incidencia de adiposidad en el ST. La baja estatura est presente en casi el 100% de los casos con cariotipo 45,X y en aproximadamente el 96% de los mosaicismos. La mayora de los estudios considera que en este sndrome la estatura reconoce 4 fases: retraso leve del crecimiento intrauterino, estatura normal hasta una edad aproximada de 2 aos, disminucin de la estatura durante la infancia, donde la detencin del crecimiento es ms pronunciada, y reduccin de la estatura durante la adolescencia, cuando no se produce el empuje puberal. Las mujeres con ST que no recibieron terapias de reemplazo hormonal presentan una estatura media en la edad adulta de 144 a 148 cm respecto de una media en las mujeres de la poblacin general de 165 cm. An no se conocen las causas de la interrupcin del crecimiento, aunque se considera que estn involucrados el eje hormonal de crecimiento/factor de crecimiento smil insulina (IGF-I) y los genes de la regin pseudoautosmica Xp (PAR1), relacionados con la baja estatura, especficamente el gen que contiene la homeosecuencia (homeobox) de la baja estatura (SHOX). La haploinsuficiencia del gen SHOX, debida a la monosoma parcial o completa del cromosoma X, parece ser parcialmente responsable de muchas de las caractersticas del ST, como disminucin del crecimiento longitudinal, cbito valgo, metacarpianos cortos, deformidad de Madelung, paladar ojival y cuello corto. Si bien no hay pruebas acerca de que la deficiencia de hormona de crecimiento produzca la baja estatura, se observ que los niveles de hormona de crecimiento se encuentran en disminucin en un 50% en el ST respecto de controles de edad similar. Puede lograrse un aumento de 10 cm en la estatura final con las terapias de reemplazo con hormonas de crecimiento iniciadas tempranamente. Mineralizacin sea. Muchas de las caractersticas fsicas del ST son consecuencia de defectos estructurales seos, como las piernas desproporcionadamente cortas, la relacin anormal de los segmentos superiores/inferiores, el trax en escudo, la separacin entre los pezones, la hipoplasia vertebral cervical, el cuello corto y la escoliosis, que pueden atribuirse parcialmente a la reduccin en la masa sea pico. Los niveles de secrecin de estradiol prepuberales son fundamentales en la mineralizacin esqueltica temprana. La mayora de las mujeres con ST presentan disgenesia gonadal parcial o completa, con niveles estrognicos bajos o inexistentes que contribuyen con la disminucin en la mineralizacin sea y, por lo tanto, en la masa sea. La reduccin en la densidad mineral sea incrementa el riesgo de fracturas en un 16% a 100%, de osteopenia en 23% y de osteoporosis en aproximadamente un 25% respecto de grupos controles. Para la prevencin de la osteoporosis y para la maduracin sexual es esencial optimizar las terapias de reemplazo con hormonas sexuales. Histologa de los ovarios y fertilidad. Caractersticas sexuales secundarias. Eje hipofisarioovario Ms del 90% de las mujeres con ST presenta algn grado de disgenesia gonadal, una de las caractersticas principales de ST. En el momento de nacimiento, los ovarios se vuelven fibrticos, que lleva a cintillas ovricas y al tero hipoplsico debido a la falta de estrgenos. La vagina pequea y el epitelio vaginal atrfico pueden provocar dispareunia y, en consecuencia, ausencia del inters sexual en la adultez. Hay pocos embarazos exitosos producidos naturalmente en las mujeres con ST y la mayora sucedieron en los casos de mosaicismo. La adrenarca se produce ms rpidamente en las mujeres con ST y ovarios no funcionantes que en aquellas con ST y menstruacin espontnea, pero la cronologa opuesta se observ respecto de la pubarca. Aun en los casos en que las menstruaciones de las mujeres con ST se inician en forma espontnea, la ovulacin se mantiene por pocos ciclos antes de que se produzca la amenorrea secundaria o la insuficiencia ovrica prematura. Aproximadamente el 30% de las nias lograr el desarrollo puberal de manera espontnea, mientras que el 2% a 5% tendr menstruaciones espontneas y el potencial para concebir. En general, las suprarrenales producen niveles adecuados de testosterona y el vello pubiano y axilar progresan a los estadios de Tanner II o III, aun en pacientes con ovarios no funcionantes.
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La insuficiencia ovrica en las nias con ST habitualmente produce aumento en los niveles de gonadotrofinas, como la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH) despus de los 10 aos; ambas concentraciones deben controlarse de cerca. En los casos en que sea necesaria la terapia de reemplazo con hormonas sexuales debe iniciarse al final del rango puberal normal (aproximadamente a los 14 a 15 aos) y los niveles de estrgenos deben incrementarse lentamente hasta la aparicin del sangrado normal. Se prefiere demorar el comienzo de la terapia estrognica para no comprometer la estatura final. Una vez que se logra un nivel estrognico adecuado debe agregarse el suplemento con progesterona al segundo ao de tratamiento. La terapia debe continuarse hasta la edad de la menopausia normal. La terapia de reemplazo con hormonas sexuales debe sincronizarse con el tratamiento con hormona de crecimiento. Otras alteraciones endocrinolgicas Se encontr intolerancia a la glucosa en aproximadamente el 15% de las pacientes con ST, con aparicin de diabetes mellitus tipo 2 secundaria a la obesidad en la mayor parte de los casos. La incidencia de hipotiroidismo autoinmune en el ST aumenta con la edad. La mayora de los casos se produce despus de los 10 aos, a una media de edad entre 15 y 27 aos, aunque el 5% a 10% de los casos se observa antes de la adolescencia. La tiroiditis de Hashimoto, la enfermedad celaca, la enfermedad intestinal inflamatoria y la artritis reumatoidea juvenil parecen ser ms prevalentes en las mujeres con ST en comparacin con aquellas sin esta enfermedad. Debe evaluarse el perfil tiroideo despus de los 10 aos y cada 1 o 2 aos, dado que el 15% a 30% de las mujeres adultas con ST presentan hipotiroidismo primario con anticuerpos antitiroideos asociados o sin ellos. Caractersticas oftalmolgicas y otolgicas Un tercio de las mujeres con ST presenta estrabismo no familiar. Tambin son habituales la ambliopa, la ptosis, las anomalas de la cmara anterior, la hipermetropa y el epicanto bilateral y, se observan con menos frecuencia, ceguera para los colores rojo-verde, nistagmo alternante peridico congnito, cataratas, esclerticas azules, capacidad reducida de acomodacin e insuficiencia de convergencia. Las mujeres con ST tienen el meato auditivo externo ubicado en la regin inferior y anterior en comparacin con las mujeres con cariotipo 46 XX, que brinda la apariencia de que las orejas estn rotadas hacia atrs. Son frecuentes las otitis media s recurrentes debidas al retardo de crecimiento del hueso temporal y a la disfuncin de la trompa de Eustaquio y del paladar. Otro hallazgo habitual es la prdida auditiva sensorioneural para frecuencias medias (1.5 a 2 kHz) de causa desconocida. Esta prdida auditiva aparece cerca de los 6 aos y progresa en la edad adulta; el 5% de las nias y hasta el 25% de las mujeres adultas requieren audfonos. Gastrointestinales Algunos lactantes con ST presentan hipotona marcada de las mejillas y labios, movimientos disfuncionales de la lengua y habilidades masticatorias poco desarrolladas que contribuyen a las dificultades para alimentarse. Tambin se observ reflujo gastroesofgico y retraso en el vaciamiento gstrico. Hay informes de casos de infartos vasculares o malformaciones anatmicas del tracto gastrointestinal. Las mujeres con ST tienen mayor riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal y aproximadamente el 6% presentan enfermedad celaca. Cardiovasculares Cerca del 26% a 40% de las mujeres con ST presentan coartacin de aorta, 8% al 9% vlvula artica bicspide y un porcentaje menor, diversos defectos estructurales y no estructurales como estenosis/regurgitacin artica, diseccin, dilatacin y ruptura de la aorta, hipertensin sistmica, alteraciones en la conduccin, prolapso de vlvula mitral y derrame pericrdico. Las mujeres con ST y cuello corto tienen significativamente mayor probabilidad de malformaciones cardacas congnitas que aquellas sin esta alteracin. Los defectos cardacos parecen ser los factores principales que contribuyen a la alta incidencia de abortos espontneos de los fetos con ST. Renales Aproximadamente el 25% a 43% de las mujeres con ST muestran anomalas estructurales renales como doble sistema colector, riones en herradura, vasculatura renal anormal, clculos, agenesia renal, mala rotacin o riones poliqusticos o displsicos. Dermatolgicas Se detecta mayor incidencia de nevos melanocticos en las pacientes con ST (25% a 70%) que, en general, se producen en la cara, el torso y las extremidades. El crecimiento del pelo en este sndrome es variable. Otros hallazgos menos frecuentes abarcan el envejecimiento prematuro, la alopecia areata, psoriasis, manchas de color caf con leche y vitiligo. Neurolgicas, cognitivas y psicosociales
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La mayora de las mujeres con ST tiene una inteligencia normal, buen rendimiento escolar y alcanzan la independencia como adultas, pero un 10% presenta retraso mental. Las pacientes con un cromosoma marcador o un cromosoma X en anillo tienen mayor riesgo de retraso mental (66% y 30%, respectivamente), mientras que aquellas con mosaicismo estn menos afectadas que las mujeres con un cariotipo 45,X puro. Si bien la mayora de las pacientes tiene una inteligencia normal, presentan un puntaje de 12 puntos menos en los test de rendimiento en comparacin con las pruebas verbales. Se observan dificultades en la organizacin visuoespacial, las habilidades visuomotoras, la cognicin social y la resolucin de problemas no verbales, la discriminacin derecha-izquierda, la secuencialidad y la velocidad para completar tareas, la memoria no verbal, la funcin ejecutiva y los problemas de atencin. Las mujeres con ST tienen mayor probabilidad de presentar problemas sociales o de ajuste en las reas de madurez social, relaciones sociales y autoestima. Neoplasias No se verifica un aumento en el riesgo relativo de neoplasias en las mujeres con ST en comparacin con aquellas que no presentan este sndrome, pero se hall un incremento en 6.9 veces en el riesgo relativo de cncer de colon sobre la poblacin general. Adems, se observ un aumento en la incidencia de gonadoblastoma en las pacientes con ST con mosaicismo para el cromosoma Y. En estas mujeres se recomienda la gonadectoma antes del comienzo de la terapia de reemplazo hormonal con estrgenos. Expectativa de vida Las mujeres con ST y malformaciones congnitas tienen una expectativa de vida 13 aos menor. Las enfermedades cardiovasculares son la causa de la mayora de las muertes en este sndrome. Perspectiva diagnstica El diagnstico prenatal de ST con frecuencia se realiza de manera accidental como consecuencia de la pesquisa prenatal de rutina. Aproximadamente la mitad de las nias con ST reciben el diagnstico en el momento del nacimiento, durante la lactancia o la infancia, con una media de edad de 6.6 aos. En general, la sospecha diagnstica se basa en la presencia de linfedema, estatura baja, cuello corto, coartacin de aorta y retraso o ausencia puberal. Las mujeres con ST sin las caractersticas fsicas ms distintivas con frecuencia son diagnosticadas en la infancia tarda o la adolescencia temprana debido a la estatura baja en relacin con la estatura familiar. Las mujeres cuyo diagnstico se pasa por alto hasta la adultez, en general se presentan con menopausia precoz o infertilidad. En todas las personas con sospecha de ST debe obtenerse un anlisis cromosmico. Si la sospecha diagnstica es firme a pesar de un cariotipo normal en sangre, debe considerarse la obtencin de biopsias tisulares (generalmente, la piel) para descartar mosaicismo. Si las mujeres tienen signos de virilizacin o cualquier tipo de disgenesia gonadal mixta deben utilizarse sondas para detectar el material cromosmico Y a fin de descartar mosaicismo 45,X/46,XY debido al riesgo de gonadoblastoma. Autores: Albuquerque Ral Arroyo Orbegoso Luis Canaval Daz Ivn fdj_zz_21@hotmail.com Cuizano Mendocilla Shano De la Cruz Gmez Liliana De la Cruz Reyes Dinaliz Hurtado Ramrez Patricia Risco Bracamonte Julio Yarlequ Medina Jhonatan Zamudio Mendocilla Andrea UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA SEMINARIO DE ALTERACIONES CROMOSMICAS Curso : Gentica e Histoembriologa Docente : Burgos Oliveros Homero Trujillo Per 2006
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Alteraciones Cromosomicas

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1.2.1.MONOSOMAS: SINDROME DE TURNER

1.2.2.TRISOMAS SINDROME DE DOWN (Cromosoma 21)

SNDROME DE EDWARDS (Cromosoma 18)

SNDROME DE PATAU (Cromosoma 13)

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