Chapter 7

Acido Desoxirribonucleico y Cromosomas

Profesora: Patricia Campos

Nucletido
Base nitrogenada Grupo fosfato

Pentosa Nucletido Esta formado por un azcar pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato, su funcin es ser la unidad para construir cidos nucleicos
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Bases Nitrogenadas

Pentosa y Fosfato

En el ADN, el azcar , la pentosa corresponde a la Desoxirribosa. El grupo fosfato otorga carga negativa a la molcula, por lo cual es un cido.

Nucletidos del ADN

Adenina Guanina

Citosina

Timina

Polinucletido : ADN

Chapter 7

ADN( Doble Hebra)

Enlace Fosfodister
E. Puente de Hidrogeno Adenina Timina 6 Guanina Citosina

Pentosa :Desoxirribosa

Complementariedad de Bases

Modelo del ADN

Dos largas cadenas polinucleotdicas estn enrolladas alrededor de un eje central _________________, formando una doble hlice ________________ hacia la derecha (dextrgira).

Modelo del ADN

Las dos cadenas son antiparalelas ____________, es decir, la orientacin 5' a 3' va en sentidos contrarios. Las bases nitrogenadas de las cadenas opuestas estn apareadas como resultado de la formacin de puentes de hidrgeno En ___________________. el ADN slo se permiten los A-T y emparejamientos _____ G-C _____.

Organizacin del Material Gentico

Estructura de los Cromosomas

Cromosomas
histonas son las protenas que permiten el empaquetamiento de la Las ___________ informacin gentica. El material gentico en interfase se encuentra en estado cromatina relajado o laxo, que se denomina ________________ . La accin de las histonas cromosoma permite que la cromatina se compacte y aparezca el estado de _____________

El ADN se enrolla alrededor de un octmero de histonas (2 x H2A, 2 x H2B, 2 x H3 y 2 x H4). Adems existe una histona H1 fuera del octmero y que termina nucleosoma que es la unidad permite la compactacin de la de conformar al ____________ cromatina.

Estructura del Cromosoma metafsico

Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). Esta forma de organizacin permite que la informacin gentica se reparta equitativamente _______________ durante los procesos de divisin celular.

Tipos de cromosomas
De acuerdo a la ubicacin del centrmero los cromosomas se clasifican como:
Cromtidas

Centrmero

Cromosoma Cromosoma metacntrico submetacntrico

Cromosoma acrocntrico

Cromosoma telocntrico

Ley de la constancia numrica

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un nmero de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo

Especie
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) Centeno (Secale cereale) Caracol (Helix) Gato (Felis silvestris catus) Cerdo (Sus scrofa) Ratn (Mus musculus) Trigo (Triticum aestivum) Conejo (Oryctolagus cuniculus) Liebre (Lepus europaeus) Humano (Homo sapiens sapiens) Chimpanc (Pan troglodytes) Patata, Papa (Solanum tuberosum)

Nmero de cromosomas 8 14 24 38 38 40 42 44 46 46 48 48

Oveja (Ovis aries) Vaca (Bos taurus) Asno (Equus asinus) Mula (Equus mulus) Caballo (Equus caballus) Perro (Canis lupus familiaris)

54 60 62 63 (estril) 64 78

Cariotipo Humano

Cromosoma metafsico

Cromosomas autosmicos del par 1-22

Cromosomas sexuales, par 23, determinan el sexo

Cariotipo

Los cromosomas se ordenan de acuerdo a la forma y tamao, constituyendo lo que se conoce como cariotipo. Cada par constituye un par ____________, que homlogo adems se caracteriza porque contienen informacin gentica para las mismas caractersticas. diploide El cariotipo que arriba se muestra representa a una clula ____________, ya que cada par muestra un par de cromosomas. Los gametos son clulas que contienen la mitad de la informacin gentica, por haploides lo que se les denomina ____________. El cariotipo sirve adems para conocer otras caractersticas del individuo, femenino Tambin se pueden determinar como el sexo que en este caso es ___________ algunas enfermedades genticas.

Clulas Diploides y Haploides

Diploide (2n), dos copias de cada cromosoma

Haploide (n), una copia de cada cromosoma

Puede suceder que se presentes alteraciones Cromosmicas Numricas, las que se denominan aneuploidas.
Las aneuploidas, corresponden a alteraciones en donde los organismos han perdido o ganado cromosomas individuales
En estos casos se utiliza la terminacin soma

Por qu se originan las Aneuploidas? Por que durante la formacin de los gametos se producen no disyunciones cromosmicas.
Los gametos alterados pueden tener cromosomas de ms o de menos

Los gametos normales tienen 23 cromosomas

20

Dan origen a individuos con aneuploidas

No disyuncin cromosmica en la meiosis

Cariotipo con Sndrome de Down Trisoma 21

Relacin entre la edad de la madre y la incidencia de Trisoma 21

A mayor edad de la madre, mayor es la probabilidad de tener hijos con s. de down.

23

Otra aneuploida humana: Sndrome de Edwards

Chapter 9

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Anomalas en cromosomas sexuales

Base gentica de Sndrome de Turner (XO)

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Base gentica de Sndrome de Klinefelter

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Sndrome de doble Y

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ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

SNDROME TIPO DE MUTACIN Caractersticas y sntomas de la mutacin Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa

Sndrome de Down Sndrome de Edwars

Trisoma 21 Trisoma 18

Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea Lesiones cardacas

Labio Leporino, polidactilia, lesiones cardacas

Sndrome de Patau

Trisoma 13 15

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome de Klinefelter
Sndrome del doble Y

44 autosomas + XXY
44 autosomas + XYY

Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto eunocoide

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

Sndrome de Turner
Sndrome de Chapter 9 Triple X

44 autosomas + X
44 autosomas + XXX 29

Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.