03/03/13

No hay ningn ser humano con gentica perfecta

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Revista D
03/03/13 - 00:00 REVISTA D

No hay ningn ser humano con gentica perfecta

El Proyecto Genoma Humano marc el comienzo de una nueva era en la medicina. Se logr descifrar por completo nuestro ADN, el libro de la vida. La investigacin fue puesta en marcha en 1990 y concluida 13 aos despus, con una inversin de US$4 mil millones. El estudio surgi de la necesidad de conocer las instrucciones genticas que definen nuestra especie; es decir, saber por qu somos como somos o por qu enfermamos, indica Javier Novo, mdico genetista espaol que integr el grupo internacional que colabor en el desarrollo de ese proyecto, cuya conclusin se convirti en uno de los hitos cientficos de la historia, quizs no tan visible como la llegada del hombre a la Luna, pero sinfinitamente ms complejo, segn han expresado

Javier Novo: No hay ningn ser humano con gentica perfecta

expertos en el tema. Novo efectu su trabajo en la prestigiosa Universidad de Cambridge, Inglaterra, pas donde, adems, hizo terapia gnica en el hospital londinense Royal Free. El cientfico estuvo recientemente en Guatemala, invitado por la Universidad Francisco Marroqun para dictar la conferencia La lmpara de Darwin, como parte de la celebracin del Da de Darwin, el 12 de febrero. Afable y conversador, Novo rompe por completo el estereotipo del espaol serio y de voz ruda. De qu se trata el Proyecto Genoma Humano? Es la secuenciacin lectura de los tres mil millones de bases letras que componen el genoma humano. Para decirlo de alguna forma, es el manual de instrucciones para construir a un ser humano. El conocimiento de esto abre la va a grandes avances en la deteccin, prevencin y tratamiento de enfermedades. Qu ha pasado despus de su divulgacin, en el 2003? Cuando se public, la gente pens: Ahora lo sabremos todo, pero, en realidad, ese paso solamente fue el principio. Lo interesante vino a partir de entonces, cuando la comunidad cientfica se empez a formular preguntas que antes ni se sospechaban. Algunas de ellas fueron averiguar por qu somos distintos en el color de ojos o la altura, o por qu alguien, genticamente, es ms propenso a desarrollar un cncer o a tener un infarto. El desafo es averiguar cules de las tres mil millones de letras del genoma son importantes en esos factores. Eso an no est resuelto, por eso no existen aplicaciones mdicas. Pero existe la terapia gnica curar una enfermedad hereditaria mediante la infeccin del paciente con la versin correcta del gen. Los estudios de ese tipo empezaron en la dcada de 1990, con los primeros intentos de corregir defectos genticos. No es nada fcil, pero ha habido avances. Lo cierto es que no hemos logrado
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sintetizar algo tan eficaz como los virus para corregir un gen. Cuando se inform del genoma humano, se dieron cifras ambiguas en cuanto al nmero de genes. En realidad, cuntos tenemos? Antes de conocer la secuenciacin del genoma solo se haban hecho estimaciones. Luego, las cifras han fluctuado, porque la propia definicin de gen ha ido cambiando. Se vio, por ejemplo, que algunos elementos que se pensaban genes no lo eran. El ltimo clculo, del 2012, indica que son 55 mil, pero esto puede cambiar. Qu nos hace diferentes de las especies animales? Bsicamente es que tenemos una estructura gentica compleja. Le pongo un ejemplo: biolgicamente, el ser humano viene de un ancestro primate que vivi hace unos seis u ocho millones de aos. De ah partieron dos lneas evolutivas, una que dio lugar a los chimpancs y la otra, a travs de varios eslabones, que cre nuestra especie, nica capaz de tener autoconsciencia, que se pregunta quin es y de dnde viene. Pero si se observan los cerebros de un humano y de un chimpanc se cae en la cuenta de que compartimos los mismos genes, pero lo que nos hace diferentes es que tenemos una estructura cerebral mucho ms compleja. Con base en lo que se conoce hoy del genoma humano, cree que alguna vez podremos vivir 200 aos? Es difcil dar una cifra, porque hay gente que se atreve a decir, incluso, mil aos. En teora es posible. Para eso habra que eliminar las enfermedades relacionadas con el envejecimiento, como los fallos cardiovasculares, cncer, alzhimer o diabetes. Si eso se logra, las cifras de longevidad se incrementaran. Puede que la gente que nazca a finales del siglo XXI tenga una esperanza de vida del doble o el triple de la actual. Por supuesto, puede que me equivoque re . Si se modifica la gentica humana, se creara una nueva especie? Las modificaciones que se han efectuado hasta ahora solo afectan al individuo en las que se han practicado, sin que pasen a la siguiente generacin. Ese es el consenso general, para no afectar a la especie. Sera posible hacerlo para crear una especie ms sana? Sera posible, si se modifican los espermatozoides y los vulos, pero las consecuencias son difciles de prever. Modificar la especie tambin podra llegar a terminar con ella. Eso tiene, adems, una serie de implicaciones ticas y religiosas. Es como jugar a ser Dios. S, eso mismo. Tiene implicaciones ticas importantes, porque no se sabe lo que pasar 15 pasos ms all. Quizs tengamos humanos ms altos, por ejemplo, pero, y si la naturaleza necesitaba que algunos fueran bajitos? Es importante evitar intentar hacer que todos seamos perfectos. Por qu? Imagnese, si todos furamos exactamente iguales, una bacteria nueva podra aniquilarnos a todos de una sola vez. Por eso necesitamos ser distintos. Es vital para nuestra supervivencia. Que todos seamos distintos quiere decir que nadie es perfecto. Exacto. Algo que nos ha enseado el genoma humano es que no hay ningn ser humano genticamente perfecto y que tampoco hay que pretender crearlo. Entonces se confirma que ninguna raza es superior a otra? El concepto de raza, como tal, no existe en la gentica. Si se estudia el nmero de letras que cambian entre un europeo y un asitico se cae en la cuenta de que son las mismas que cambian entre dos africanos. No hay mayor variabilidad. Un dato curioso es que existe mayor variabilidad gentica entre poblaciones africanas separadas por pocos cientos de kilmetros. Por qu sucede eso? Tiene mucho que ver con la manera en que el Homo sapiens sali de frica hace unos 80 mil aos, para luego extenderse por todo el planeta. En ese entonces, ese continente tena mucha variabilidad gentica. Los que salieron fueron unos pocos, as que esa variabilidad se mantuvo de cierta forma. Usted habl de lo vital que es la biodiversidad. Cmo debera mejorar la humanidad, si el camino no pasa por perfeccionar la especie? Los avances que hemos tenido como especie son y deberan ser tecnolgicos o culturales, por ejemplo. Eso es lo que nos hace distintos, esa capacidad para organizarnos y de vivir en sociedad. Modificar cuestiones biolgicas no significa necesariamente ser mejor. Claro. Detrs de esto pueden haber muchos intereses econmicos. Ahora ya se escucha de empresas que garantizan un beb ms sano. Se habla, de nuevo, de eugenesia. Hasta qu punto es cierto eso? Est muy metido en el ideario de la gente. Muchos quieren que sus hijos sean ms altos, fuertes y que corran ms rpido para ganar una competicin. Pero esa mentalidad, insisto, es peligrosa.
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Para qu tener un humano que corra ms rpido? Eso se esperara, quizs, de una gacela, para que pueda salvar su vida, o de un len, para que pueda cazar con mayor facilidad. A los humanos lo que nos hace especiales es nuestra personalidad. Eso se debe fomentar ms que las cuestiones fsicas. Est claro que conocer la secuenciacin del genoma humano abre el camino a desarrollar mejores mtodos mdicos, pero tambin la brecha entre quienes pueden y quienes no pueden pagarlo. Esa es una buena reflexin y estoy de acuerdo. Estos avances tecnolgicos y biomdicos pueden acentuar la divisin entre los pases desarrollados y aquellos que estn en vas de desarrollo. As que, en efecto, existe la necesidad de buscar los mecanismos para que estos avances lleguen a todas las personas, sin discriminacin. En cuanto a estos avances, considera viable tener una cura contra el cncer? La ciencia sabe bien por qu surge, pero las clulas cancergenas evolucionan con tal rapidez que se adaptan a los tratamientos actuales. As, pues, aunque se elimine el 50 por ciento del cncer, la otra mitad seguir actuando. Se deben buscar frmulas que ataquen las vas generales de su propagacin. No quisiera ser pesimista, pero ahora mismo es complicado. De acuerdo con los avances actuales, al igual que el alzhimer, tal vez se tenga la cura en el 2050. De momento, lo mejor es la deteccin temprana. PERFIL

Javier Novo trabaj en el Proyecto Genoma Humano, en la Universidad de Cambridge. Este fue uno de los grandes hitos cientficos de la historia. Es doctor en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela, donde se especializ en Bioqumica Clnica. Se dedica a la investigacin gentica, principalmente en el estudio de las alteraciones que sufre el genoma humano en el cncer. Da ctedra de Gentica Molecular Humana, Bioinformtica y Evolucin en la Universidad de Navarra, Espaa. Desde el 2007 coordina el blog A ciencia cierta (a100ciacierta.com), en el cual se publican los avances cientficos ms importantes del planeta.

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