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Complejo de Dandy Walker. Presentacion de un caso clinico .

Complejo de Dandy Walker. Presentacin de un caso clnico Dra. Sandra Alba Rodrguez. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Imagenologa. Master en Los Procederes Diagnsticos en la Atencin Primaria de Salud. Instructora. Hospital General de Crdenas. Dra. Mayda Cisneros Rubalcaba. Especialista de Primer Grado en Imagenologa. Hospital General Docente Dr. Agustinho Neto Lic. scar Prez Quindeln. Licenciado en Imagenologa. Hospital General Docente Dr. Agustinho Neto. Lic. Jorge Lus Prez Rodrguez. Licenciado en Imagenologa. Hospital Materno Mariana Grajales. Palabras clave: Complejo de Dandy Walker, Megacisterna Magna, Malformacin de de Dandy Walker RESUMEN: Presentamos un caso clnico de una megacisterna magna asociada a una sustancia gris heterotpica subependimaria e hipoplasia del cuerpo calloso en una nia con antecedentes de retraso mental y convulsiones que es referida al Departamento de Imagenologa del CMDAT Rafael Urdaneta Maracaibo Estado Zulia para la realizacin de una tomografa axial computarizada. INTRODUCCIN: Las malformaciones cerebrales congnitas son todas aquellas alteraciones de la forma y estructura que por mltiples factores se producen durante la vida intrauterina en el cerebro fetal. Muchas veces las manifestaciones clnicas de una malformacin cerebral no son especficas, por lo que es necesario un diagnstico por medios imagenolgicos como la tomografa axial computarizada y la resonancia magntica nuclear que nos permiten hacer un diagnstico rpido y correcto de las malformaciones del contenido intracraneal y dentro de la patologa craneal, las anomalas de la fosa posterior representan las ms frecuentemente identificadas en los estudios de imagen. REPORTE DE CASO CLNICO: Paciente de sexo femenino de 10 aos, con antecedentes de retardo mental y convulsiones desde haca 3 meses. Luego de la realizacin de TAC cerebral se comprob la presencia de una megacisterna magna con ligera compresin sobre el hemisferio cerebeloso derecho, asociada a mltiples lesiones nodulares adyacentes a los ventrculos laterales isodensas con respecto a la sustancia gris, en relacin con heterotopia subependimaria de la sustancia gris. As mismo, se observ hipoplasia del cuerpo calloso.

DISCUSIN: El sndrome Dandy Walker fue introducido para indicar la asociacin de ventriculomegalia en grado variable, un aumento del tamao de la cisterna magna y un defecto del vermis cerebeloso. En estos aos se han propuesto diferentes definiciones para indicar un grupo de malformaciones de la fosa posterior similares a las del sndrome clsico de Dandy Walker. La mayora de estas definiciones aluden a los siguientes hallazgos: - Dilatacin qustica del IV ventrculo. - Disgenesia del vermis cerebeloso. - Posicin elevada de la tienda del cerebelo.

En la actualidad, se utiliza la expresin complejo Dandy Walker para indicar un espectro de anomalas de la fosa posterior que se clasifican por tomografa computarizada de la siguiente manera (1,2,3): 1. Malformacin de Dandy Walker clsica. - Fosa posterior agrandada. - Agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso. - Elevacin de la tienda del cerebelo. 2. Variante de Dandy Walker: hipoplasia variable del vermis cerebeloso con o sin aumento de tamao de la fosa posterior. 3. Megacisterna magna: aumento de tamao de la cisterna magna, con integridad tanto del vermis cerebeloso como del IV ventrculo. Aunque la hidrocefalia se ha considerado clsicamente un elemento diagnstico esencial de esta malformacin, evidencias ms recientes sugieren que, incluso en el Dandy Walker clsico, la ventriculomegalia no est siempre claramente presente en el nacimiento en la mayora de los pacientes, sino que se desarrolla en el primer mes de vida

Diagnstico prenatal del Sndrome de Dandy-Walker clsico


Prenatal diagnosis of the classic Dandy-Walker's syndrome

Margeris Yanes CaldernI, Regla Mara Rojas GonzlezII, Mayeln Castillo BatistaIII
I

Mster en Atencin Integral a la Mujer. Especialista de I y II Grados en Ginecologa y Obstetricia. Profesora Auxiliar. Investigadora Auxiliar. Policlnico Universitario "Ana Betancourt". La Habana, Cuba. II Mster en Asesoramiento Gentico. Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Asistente. Policlnico Universitario "26 de Julio". La Habana, Cuba. III Mster en Asesoramiento Gentico. Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Policlnico Universitario "5 de Septiembre". La Habana, Cuba.

RESUMEN Alrededor de 1 por cada 1 000 recin nacidos presenta algn tipo de alteracin crneo enceflica, constituyen el 15 % de todas las malformaciones. El Sndrome de DandyWalker constituye el espectro de trastornos, resultantes de un desarrollo anmalo del

cerebelo asociado con una alteracin en el desarrollo del cuarto ventrculo. Constituye una malformacin congnita poco frecuente. Se pretende resaltar la importancia del diagnstico precoz por ultrasonografa de malformaciones congnitas en el nivel primario de atencin mdica. Se presenta el diagnstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 sem de gestacin se le observaron imgenes ecolcidas en el feto ubicadas a nivel del cerebelo, 4to ventrculo y atrium ventricular lo que hizo sospechar de inmediato en el diagnstico de un Sndrome de Dandy Walker, sin otra alteracin demostrable en este tiempo de embarazo. Previo asesoramiento gentico, la pareja decidi la terminacin del embarazo. El caso fue confirmado por Anatoma patolgica y no se encontraron otras malformaciones asociadas. Palabras clave: Sndrome de Dandy Walker clsico, diagnstico prenatal.

ABSTRACT Around one by each 1 000 newborns has some type of encephalic skull alteration accounting for the 15 % of all the malformations. The Dandy-Walker syndrome is the disorder spectrum, resulting from an anomalous cerebellum development associated with an alteration in the four ventricle development. It is an uncommon congenital malformation. Authors try to emphasize on the significance of the ultrasonography in the early diagnosis of congenital malformations at medical care primary level. Authors present the US prenatal diagnosis of a patient that at 20 weeks of pregnancy with fetal echo-lucid images located at cerebellum level, fourth ventricle and ventricular atrium arousing immediate suspect of Dandy-Walker diagnosis without other alterations present at this pregnancy stage. With a previous genetic advice, couple took the decision of end the pregnancy. This case was confirmed by a pathologic anatomy study without other associated malformation. Key words: Classic Dandy-Walker syndrome, prenatal diagnosis.

INTRODUCCIN
El Sndrome de Dandy-Walker (SDW) constituye el espectro de trastornos resultantes de un desarrollo anmalo del cerebelo asociado con una alteracin en el desarrollo del cuarto ventrculo.1,2 Esta malformacin congnita es poco frecuente (1 por 25 000 a 35 000 nacidos vivos) y ha recibido numerosas denominaciones a lo largo de la historia: Sndrome o Malformacin de Dandy Walker, quiste de Dandy Walker, deformidad de Dandy Walker, atresia de los agujeros de Luschka y Magendie, dilatacin del IV ventrculo, anomala de la porcin rostral del vermis, malformacin de Luschka y Magendie, lo que se corresponde, en ocasiones, a descripciones de los hallazgos patolgicos encontrados; incluso se ha introducido el trmino "variante de Dandy Walker" para sealar formas menos severas del cuadro.1-5 Para nosotros lo ms adecuado es identificar la entidad como Sndrome de Dandy Walker. La etiologa es desconocida. Se asocia con patrones de herencia mendeliana, anomalas cromosmicas (trisoma 18, triploidas), procesos infecciosos prenatales (TORCH) y exposicin al alcohol y al warfarina.2-5

El diagnstico ultrasonogrfico del SDW clsico incluye los hallazgos siguientes. 2 - Dilatacin del cuarto ventrculo que comunica con un quiste en la fosa posterior a travs de un defecto del vrmix cerebeloso. Agrandamiento de fosa posterior con desplazamiento del tentorio. - Hemisferios cerebelosos elevados y separados por el cuarto ventrculo. - Defecto del vrmix cerebeloso (agenesia parcial o total). - Hidrocefalia/ventriculomegalia en el 80 % de los casos. Se han reportado casos familiares, pero el riesgo de ocurrencia en gemelos es bajo, alrededor del 5 %. Son ms frecuentes en el sexo femenino que en el masculino con una relacin de 3 a 1. Aproximadamente el 68 % de los fetos presenta una o ms malformaciones asociadas que pueden estar situadas dentro y fuera del Sistema Nervioso Central (SNC), las que presentan una gran repercusin negativa sobre el pronstico de estos fetos.4,5 No obstante, hasta 1984 se haban reportado alrededor de 300 nacidos vivos enfermos, de ellos 16 en familias con antecedentes de la enfermedad sugirindose una posible predisposicin gentica. Ese ao, Hirsch y otros6 publicaron una interesante revisin de 40 pacientes donde demostraron, a travs de los estudios imagenolgicos, las variaciones anatmicas existentes, se destacaron las mltiples malformaciones de otros rganos y sistemas que podan estar presentes. Con el advenimiento de las modernas tcnicas imagenolgicas hoy son variadas las series que presentan amplias casusticas, contribuyendo a un mejor estudio y seguimiento de los enfermos.

PRESENTACIN DE CASO
Se presenta el caso previo consentimiento de la pareja para su descripcin y la informacin de los resultados de las pruebas de diagnstico prenatal as como para mostrar las fotografas del feto. Gestante de 22 aos de edad con antecedentes de salud y no hbitos txicos, raza blanca, soltera (unin consensual), sin hijos previos, a la cual se le realiz captacin precoz del embarazo, con resultado normal del primer ultrasonido de gentica (marcadores del primer trimestre) realizado a las 12 sem, segn fecha de ltima menstruacin (FUM), por lo que fue calificada como un bajo riesgo gentico. A las 20 sem de gestacin, durante la realizacin del ultrasonido de programa, con un equipo Toshiba de nacionalidad japonesa, en la escala de grises, en tiempo real, se apreci en un corte transversal de la cabeza fetal, a nivel del cerebelo, la agenesia parcial del vrmix cerebeloso con dilatacin del cuarto ventrculo el cual comunica con un quiste en la fosa posterior (19,6 mm) (fig.1), tambin apreciable el quiste en la figura 2. En otro corte transversal de la cabeza fetal pero a nivel ventricular, pudimos observar una dilatacin del atrium ventricular izquierdo (13,0 mm) lo que nos permiti establecer el diagnstico de una ventriculomegalia (fig. 3), formando parte de un Sndrome de Dandy Walker segn lo observado en las figuras 1 y 2. Ante esta

sospecha diagnstica se decidi la remisin del caso al Centro Provincial de Gentica Mdica, confirmndose el diagnstico inicial, sin otra patologa asociada. Ante este hallazgo la pareja fue informada y asesorada por el colectivo multidisciplinario del Centro Provincial de Gentica Mdica y la mster en asesoramiento gentico de su rea de salud. La pareja decidi la interrupcin electiva de la gestacin. El producto de la concepcin se trat de un feto femenino de 573 g. El diagnstico prenatal fue confirmado por Anatoma patolgica, sin otras malformaciones internas o externas.

DISCUSIN
En la actualidad no existen dudas del origen embrionario del SDW debido a alteraciones que afectan el desarrollo de los hemisferios cerebelosos y a la presencia de un cuarto ventrculo qustico y aunque no se ha podido determinar el motivo por lo que se producen estos trastornos, el grado de severidad de la malformacin determinar la cuanta de las otras alteraciones. Para el diagnstico diferencial del SDW debemos tener en cuenta tres entidades, fundamentalmente.2,7
-

Quiste aracnoideo retrocerebeloso: Menos comn y ms benigno, genera un efecto de masa que no separa sino que desplaza en bloque los hemisferios cerebelosos y no se asocia a agenesia del cuerpo calloso. - Sndrome de Joubert: Caracterizado por agenesia o hipoplasia del vrmix sin hidrocefalia y aumento de la cisterna magna. - Variante de Dandy-Walker: Est constituida por una disgenesia cerebelar con grados variables de hipoplasia del vrmix y tamao normal de la fosa posterior pudiendo, adems, existir ligera ventriculomegalia e hipoplasia de los hemisferios cerebelosos. Dado que el desarrollo embriolgico del vrmix no se completa hasta alrededor de la semana 18, los exmenes ultrasonogrficos realizados antes de esa edad gestacional pueden mostrarlo incompletamente formado y llevar a un diagnstico errneo de variante de Dandy-Walker. Lo ideal es el diagnstico prenatal (intratero), lo que parece puede lograrse en la cuarta parte de los casos.2,4 Se hace necesario sealar que se han detectado pacientes asintomticos en la edad adulta que se han diagnosticado de manera incidental durante la realizacin de estudios imagenolgicos por motivos ajenos al SDW. 8-10