Anemia faciforme o drepanoctica

La hemoglobina es un termetro formado por dos pares de cadenas de globina, las alteraciones de estas protenas dan lugar a las hemoglobinopatas. La anemia faciforme es una hemoglobinopata, es decir una mutacin o error en la sntesis de la hemoglobina, una protena transportadora de oxgeno presente en la sangre. Durante la transcripcin de la beta globina, la timina es reemplazada por adenina, en el sexto codn del gen de la beta globina. Este cambio codifica una valina en lugar de una glutamina en la sexta posicin de la molcula de la beta globina. De esta manera, los glbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada o de hoz (falciforme). A diferencia de los glbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma bicncava, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los pequeos vasos sanguneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los rganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxgeno. A diferencia de los glbulos rojos normales, que duran unos 120 das en lacorriente sangunea, los glbulos rojos falciformes mueren despus de slo unos 10 a 20 das. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, se produce una anemia crnica. Las hemoglobinopatas, especialmente las talasemias y la anemia falciforme, estn extendidas por todo el mundo. Cerca del 5% de la poblacin mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatas. Cada ao nacen aproximadamente 300.000 nios con hemoglobinopatas importantes, de los cuales ms de 200.000 son africanos con anemia falciforme. La anemia drepanoctica es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios del frica subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los pases del Mediterrneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente Americano.

Signos y sntomas Fatiga Palidez Frecuencia cardaca rpida Ictericia (Color amarillento de los ojos y la piel) Priapismo (Ereccin dolorosa y prolongada) Visin pobre o ceguera Problemas para pensar o confusin causada por pequeos accidentes cerebrovasculares Osteomielitis (lceras en las piernas Infeccin sea) Colecistitis (infeccin de la vescula biliar) Neumona Infeccin urinaria Retraso en el crecimiento y en la pubertad

 Dolor articular causado por artritis

Tratamiento

Aunque no hay ninguna cura para la anemia falciforme, puede realizarse un tratamiento del dolor, consiste en paracetamol o un frmaco no esteroideo en las fases iniciales, seguido de hospitalizacin para administracin de morfina o derivados. La hidroxiurea, es el nico tratamiento de eficacia demostrada para reducir la frecuencia de los episodios dolorosos. Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la anemia falciforme. Las transfusiones corrigen la anemia al aumentar el nmero de glbulos rojos normales en la circulacin de la sangre. Las transfusiones se usan para tratar la inflamacin del bazo en los nios antes de que la afeccin ponga en peligro la vida del nio. El tratamiento de transfusiones peridicas tambin puede ayudar a prevenir ataques cerebrovasculares.
Ventajas

El rasgo drepanoctico confiere una ventaja de supervivencia frente al paludismo o malaria, con el consiguiente aumento de la frecuencia del gen mutante en las zonas con elevada transmisin del paludismo. Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los nios que heredaban un slo gen de la hemoglobina falciforme y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la clula falciforme tenan una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los nios con genes de hemoglobina normales. Esos nios sobrevivan las epidemias de paludismo, crecan, tenan hijos y transmitan el gen de la hemoglobina falciforme. A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformacin de la clula falciforme se extendi a otras zonas del Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidenta