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Supuestos de H-W:

1.- Apareamientos al azar 2.- Poblaciones muy grandes 3.- No lleguen alelos nuevos 4.- Individuos con igual oportunidad de dejar hijos

VI. Deriva Gnica.

Deriva Gnica
Azar en la evolucin. Cambios en las frecuencias allicas. Dominante en poblaciones pequeas y en el cambio molecular.

Central en el estudio de la conservacin Su anlisis es complicado y abstracto...

Dominante en poblaciones pequeas, menos de 100 individuos... pero... depende del tamao efectivo de la poblacin,

Ne
1)Se pierde variacin gentica H 2)Divergen las poblaciones 3) En total se mantiene la frecuencia allica q.

Ejemplo efectos Deriva Gnica: Tristan da Cunha: Isla en medio del Atlntico, a 2900 km de Sudafrica: poblacin pequea, Deriva+Endogamia...

161 personas

Mitocondria, linajes maternos: 5: 4 comunes, 1 raro...

A ver, momento, 9 linajes paternos, 4 colados uno muchos ms comunes...

Efectos de la Deriva Gnica

Errores de muestreo... Unos dejan ms hijos que otros por azar...

Efectos de la Deriva Gnica

N= 20

promedio

Efectos de la Deriva Gnica

1) Entre ms pequeo N, ms violentos (rpido y abruptos) son los cambios 2) Se va perdiendo variacin (H) en el tiempo 3) Se pierde toda la variacin (se fija un alelo) en dos poblaciones, un q=1 en t= 20, en otra q= 0 en t= 28 4) Van divergiendo las poblaciones en el tiempo, o sea aumenta la varianza en las frecuencias allicas entre las poblaciones. 5) La q se mantiene constante en promedio.

Experimento de Buri 1956


2 alelos neutros, bw75 y bw, locus brown, color de ojos en D. melanogaster N = 16 por replica. 107 replicas, p=q=0.5 iniciales 19 generaciones. No se muestran las poblaciones que se fijan al t= 19, 30 en

bw y 28 en

Experimento de Buri 1956

La media de q se mantiene

La varianza aumenta segn los esperado (para una Ne de 9!)

Variacin Gentica:
Cmo se pierde la H por Deriva?

Si Ne es infinita, Ht+1= Ht, no hay cambios, estamos en H.-W. Si Ne es 1 (lo menos posible) la Ht+1 es la mitad de la Ht
Este es el mximo cambio posible por Deriva Gnica

Generalizando para t generaciones:

Que es aproximadamente:

Con esta expresin podemos entonces aproximar el tiempo para que una cierta proporcin de variacin se pierda.

Incremento en la Varianza q:

El enfoque de matrices de probabilidades

Ejemplo: Un solo alelo, o sea que inicialmente q= 0.25 si N=2

Este mtodo nos permite analizar de manera conceptualmente sencillalos efectos de la deriva gnica, pero tiene el problema de que es muy engorrosa, poco elegante: Para cada N se necesita construir la matriz de transicin de las probabilidades binomiales y hay que simular generacin por generacin... (entre mayor el N, ms grande es la matriz, 2N+1 x 2N+1

0.8 fija

0.8 fija

casi plana

En cuanto tiempo se fija un alelo?

Tasa de fijacin, aproximacin de Kimura y Ohta (1971)

Tiempo de coalescencia promedio de un nuevo alelo...

Tamao efectivo Ne

Un tamao poblacional finito va a tener consecuencias evolutivas relevantes. Incrementar la identidad por descendencia.

Aumento de la varianza de las frecuencias allicas en las poblaciones (en tiempo y entre poblaciones).

Fijacin y prdida de alelos. Sin embargo, estos efectos van a ser inversamente proporcionales al

Hasta ahora, hemos considerado el tamao poblacional N.


Sin embargo, el nmero de individuos que resulta relevante es el nmero de individuos reproductivos (i.e. los que estn cooperando a la poza gnica).

Este nmero puede ser muy diferente al tamao censal.

De hecho, el tamao de la poblacin reproductiva puede ser muy reducido (etapas prereproductivas y posreproductivas largas) .

La poblacin reproductiva puede medirse de manera razonable con indicadores de actividad reproductiva.
Plantas en flor. Puesta de huevos. Nidos.

No obstante, la poblacin reproductiva, no necesariamente es un buen estimador del tamao efectivo.


Diferencia en la proporcin de sexos. Tamao de descendencia. Nmero distinto de individuos reproductivos entre generaciones.

Entonces, que!!!
Realmente necesitamos un concepto de poblacin ideal con un tamao que nos permita llevar a cabo inferencias evolutivas.

Effective population size N e: The size of an ideal population that would experience the same effects due to genetic drift (and inbreeding) than the actual population studied.

El tamao efectivo (Ne).


Poblacin ideal de tamao N en donde todos los padres tienen la misma probabilidad de ser los padres de cualquier individuo de la progenie.

Los gametos son tomados al azar de todos lo individuos reproductivos, y la probabilidad de que cada adulto que produzca un gameto particular es 1/N.

Una manera sencilla de evaluar el impacto de varios factores en el tamao efectivo es :


La proporcin del tamao efectivo poblacional con respecto al tamao poblacional.

Ne N

La distribucin del tamao de la progenie (gametos) por padre (k) se aproxima a una distribucin de Poisson cunado N es grande.
e-kk k P(k) = k!
Media de descendencia por padre.

Tamao efectivo de endogamia. Varianza en el tamao efectivo. Eigenvalue del tamao efectivo.

El tamao efectivo de una poblacin es el tamao de una poblacin ideal que producira la misma cantidad de endogamia, varianza en las frecuencias allicas y prdida de heterocigosis como la poblacin bajo estudio.

El cambio en el tamao poblacional puede afectar el estimado de endogamia y varianza en las frecuencias allicas.

Ne en human os

Factores que afectan el tamao efectivo

Sexos separados y Ne.


Monoicismo. Ne = N 4Nf Nm Para el caso de dioicismo. Ne = Nf + Nm

Los casos extremos. 4Nf Ne = Nf + 1

Frecuentemente Nm < Nf

Para sistemas haplodiploides.


9NfNm Ne = 2Nf + 4Nm

Wright, 1931.

Casos extremos como las colmenas. 9Nm Ne = 2 + 4Nm 9(xf x2 Ne f) = N 4 - 2 xf

La varianza en la progenie.
Nk 1 k 1 + Vk k
Varianza en la progenie.

Ne =

Proporcin del tamao efectivo. Si el tamao es 2 Ne constante y k =2 = N 1 + Vk 4N - 2 Ne = k Vk+ 2

Japn. Fertilidad > 18 aos.

Tamao efectivo ms grande que el real!!!!!

Pumas.

Es necesario tener registro de la descendencia.

Para mitocondrias y cosas parecidas es otra historia.

Tipo de herencia. Son haploides.

Nef Ne = 2

Nem Ne = 2

Casos extemos.

Conforme aumenta la progenie la proporcin se aproxima a 0.

Variacin en el tiempo.

Esto se puede evaluar con H


El tamao efectivo es aproximadamente la media armnica de los tamaos efectivos en varias generaciones.

Ne =

1 Ni

En el caso de un cuello de botella severo.

Otros factores influenciando el tamao efectivo.


Endogamia.
N Ne = 1+f

Charlesworth (2003), mostr que el nivel de variacin el las poblaciones endgamas es ms bajo, de hecho ms que lo predicho por la teora

Composicin de la poblacin.
Individuos posreproductivos y prereproductivos. Tasas de sobrevivencia.

Distribucin continua.
Tamao de vecindario (Neighborhood size).
rea del crculo.

Ne = 4 Vd

Pero, cuando vamos a juntar toda la informacin necesaria?

Tcnicas genticas para calcular el tamao efectivo poblacional.

Determinar paternidad de la progenie y complementar con datos demogrficos.


Determinaron paternidad con microsatlites.

Cambios en las frecuencias allicas.

Se basa en la varianza de las frecuencias allicas.

Considerando los efectos de la deriva gnica como predominantes.

Varianza estandarizada.

Sin embargo, puede estar inflenciada por el tamao de muestra.

Entonces,

Monitorearon cambios en aloenzimas y en DNAmt.

Exceso de hetercigos. Las frecuencias allicas van a diferir por un error binomial.

p= (pf + pm)

Asumiendo que p = p podemos resolver.

Va a depender del tamao efectivo. Grandes intervalos de confianza.

Calcular Ne apartir de los efectos de la deriva gnica en la poblacin.


Poca presicin. Muchos marcadores. Herramientas estadsticas

Otra aproximacin es el desequilibrio de ligamiento. La desiva gnica produce una asociacin estadstica entre alelos en diferentes loci. Se puede predecir de manera terica y resolver para obtener Ne. Usando la teora neutral se puede predecir la cantidad de mutacin y deriva que se van a presentar en secuencias nucleotdicas y patrones filogenticos. filogenticos

Los estimados demogrficos y genticos deben dar resultados similares. Aunque se sugiere usar ambos para tener resultados robustos en periodos largos de tiempo.

Resumen de la deriva, la mutacin y su interaccin con las dems fuerzas evolutivas.

Mutacin sola:
=0.001

Frec. final 0.99995 Frec. final 0.63214 Frec. final 0.09516 Frec. final 0.00995

=0.0001 =0.00001 =0.000001

El destino del alelo nuevo va a depender nicamente de la tasa de mutacin.

Mutacin y deriva: Ne=10,000


Frec. final fijo en ambas Frec. final 0.74432 y 0.50375 Frec. final 0.02554 y 0.055 Frec. final perdido y 0.0015

El destino del alelo nuevo va a depender de la tasa de mutacin y la deriva gnica. Cmo es esa interaccin?

Mutacin y seleccin direccional: s=0.1


Frec. final 0.01

s=0
Frec. final 0.03162

s=0. 1

Frec. final 0.01 Frec. final 0.00315

El destino del alelo nuevo va a depender de la tasa de mutacin y seleccin. Cmo es esa interaccin?
(recesivo

Mutacin, deriva y seleccin direccional: s=0.1 Ne=10,000

El destino del alelo nuevo va a depender de... Cmo es esa interaccin?

Frec. final 0.00319

s=0.1

Las frecuencias allicas van a fluctuar, pero al final el resultado es muy parecido.

Frec. final 0.00315

Mutacin, deriva y seleccin direccional: Qu pas con la endogamia? u = Ne =


0.001 s =0.1

Ne = 10,000

f = 0.25

Mutacin, deriva y seleccin direccional: Qu pas con la endogamia? u = Ne =


Ne = 10,000 (solo deriva)

0.001

Ne = 10,000

f = 0.25 (endogamia con deriva)

s =0.1 f = 0.25
Todos a la vez!

s =0.1 (seleccin y deriva)

Caso interesante: Mutante ventajoso raro W=1.2 u=

0.00001 f = 0.1

Ne=10,00 0 Ne=1,000 Ne=100 10 rplicas de cada Ne

Caso menos interesante: Mutante chafa raro W=0.9


u= 0.00001 f = 0.1

Ne=10,00 0 Ne=1,000 Ne=100 10 rplicas de cada Ne


Frecuencia > 0.1

Caso bien interesante: Mutante raro poco deletreo (i.e. nearly neutral) W=0.995
u= 0.00001 Ne = 1,000 6 replicas

Caso bien interesante: Mutante raro poco deletreo (i.e. nearly neutral) W=0.995 u= Ne = 0.00001 1,000