Teora Cromosmica de la Herencia En 1903, Walter Sutton y Bovieri, llegaron a establecer la relacin entre los cromosomas y los factores

hereditarios que supuso Mendel, donde los cromosomas eran los portadores de las bases fsicas de la herencia: la teora cromosmica de la herencia, la cual confirm la hiptesis planteada por Mendel; esta teora cre la base material para el desarrollo de la Gentica. Se realizaron innumerables experimentos que proporcionaron evidencias que confirmaban la relacin existente entre las leyes de Mendel, y la teora cromosmica, aunque no todos los cientficos de esa poca estaban de acuerdo con lo propuesto por Mendel, admitan que los genes o factores estaban en los cromosomas. Por lo tanto podemos concluir que Sutton postul la Teora Cromosmica como: Los genes son unidades fsicas localizadas en los cromosomas

Explique los trabajos realizados por Thomas Morgan sobre la Herencia El estudio de la mosca de las frutas iniciado por Thomas Hunt Morgan en 1910 en la Universidad de Columbia, proporcion nuevos y valiosos datos para la Teora Cromosmica de la Herencia. Morgan cruz ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares mutantes de ojos blancos. Al cruzar hembras de ojos rojos con machos de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos rojos. De aqu dedujo que el color rojo de los ojos es carcter dominante y el blanco recesivo. Cruz machos y hembras de la F1 y obtuvo en la 2da generacin filial (F2) las siguientes proporciones: 3/4 de las moscas tenan los ojos rojos y 1/4 ojos blancos, pero observ que todas las moscas de ojos blancos eran machos. Este carcter pareca por consiguiente ir asociado al sexo, razn por la cual lo consider como carcter ligado al sexo. Posteriormente se estudiaron los cromosomas de la Drosophila y se constat que posean 4 pares de cromosomas: 3 pares iguales en el macho y en la hembra, llamados cromosomas autosomas y un par de cromosomas diferentes, los cromosomas sexuales. En la hembra, los cromosomas sexuales son rectos y alargados, son los cromosomas X, mientras en el macho hay un cromosoma hay un cromosoma X y uno en forma de bastn, es el cromosoma Y. por tanto, los gametos a travs de los cuales se transmiten los caracteres hereditarios, presentan el siguiente genotipo: todos los vulos tienen un cromosoma X, mientras que en el caso de los espermatozoides, la mitad presentan un cromosoma Y y la otra mitad un cromosoma X. Todas estas investigaciones confirmaron la teora cromosmica, que podemos enunciarla en estos trminos: Cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se disponen linealmente a lo largo del cromosoma, ocupando cada uno un sitio denominado locus.

Los genes y los cromosomas sexuales Uno de los primeros mutantes que se encontraron en el laboratorio de Morgan fue un macho con ojos blancos (El color normal del ojo de las moscas de la fruta es rojo). Se cruz el macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, y todas las moscas de la descendencia tenan ojos rojos. Entonces Morgan cruz los descendientes, como Mendel haba experimentado con los guisantes, y esto fue lo que obtuvo: Hembras con ojos rojos Hembras con ojos blancos Machos con ojos rojos Machos con ojos blancos 2.459 0 1.011 782

Cmo pudo explicar este resultado? Por qu no haba hembras con ojos blancos? Quizs el gen para ojos blancos se encontraba slo en el cromosoma Y no en el X. Para probar esta hiptesis cruz el macho original de ojos blancos con una de las hembras de la F1. El resultado fue el siguiente: Hembras de ojos rojos Hembras de ojos blancos Machos de ojos rojos Machos de ojos blancos 129 88 132 86

Morgan y sus colaboradores examinaron estas cifras y llegaron a una conclusin: el gen para el color de los ojos se encontraba slo en el cromosoma X (de hecho, como se demostr ms tarde, el cromosoma Y no lleva casi informacin gentica). El alelo blanco es recesivo. As, una hembra heterocigtica nunca pondra hembras de ojos blancos en la generacin F1. Sin embargo, un macho que recibiera un cromosoma X llevando un alelo para los ojos blancos, tendra siempre ojos blancos, ya que no habra otro alelo presente. Posteriormente, cruces experimentales probaron que la hiptesis de Morgan era correcta. Tambin demostraron que las moscas de la fruta con ojos blancos tienen mayor probabilidad de morir antes de salir de la pupa que las moscas con

ojos rojos, lo cual explica que en las generaciones F1 y en el cruzamiento prueba, el nmero de individuos fuese menor que el esperado. Estos experimentos introdujeron el concepto de caracteres ligados al sexo. Como veremos, tales caracteres son importantes en gentica humana. Tambin corroboraron lo que Sutton haba supuesto haca unos aos; los genes estn en los cromosomas.

Explique ligamiento y entrecruzamiento El ligamiento es la medida del grado en el que los alelos de dos genes se segregan independientemente en la meiosis o en cruzamientos genticos. Si dos genes se encuentran en el mismo cromosoma, se transmitirn, desde luego, a la misma clula sexual en la meiosis. Se dice que los genes que se encuentran sobre un cromosoma cualquiera, estn en un grupo de Ligamiento. A medida que se descubra mayor nmero de mutantes en las poblaciones de Drosophila, comenzaron a encontrarse las mutaciones en cuatro grupos de ligamientos, de acuerdo con los 4 pares de cromosomas visibles en las clulas. Realmente en todos los organismos que se han estudiado con suficiente detalle gentico, el nmero de grupos de ligamiento y el nmero de pares de cromosomas ha sido el mismo. El entrecruzamiento es el intercambio durante la meiosis de segmentos de cromtidas entre cromosomas homlogos; si hay diferentes alelos en la cromtida, el entrecruzamiento puede detectarse por la formacin de cromtidas genticamente recombinantes. Estudios a gran escala de los grupos de ligamiento revelaron pronto algunas dificultades inesperadas. Por ejemplo, la mayora de las moscas tienen el cuerpo de color gris y las alas largas. Estos individuos que presentan los rasgos caractersticos comunes a toda la poblacin, constituyen el tipo salvaje. Cuando se cruzaron moscas de tipo salvaje con moscas mutantes que tenan el cuerpo oscuro y las alas cortas (ambos caracteres recesivos), toda la descendencia present cuerpos grises y alas largas, como cabra esperar. Luego se cruzaron individuos de la F1. Parecan posibles dos resultados: 1. Los dos recesivos se segregaran independientemente y aparecan en la proporcin de 9: 3: 3: 1, indicando que se encontraban en cromosomas diferentes. 2. Los dos recesivos estaran ligados. En este caso, 75% de las moscas seran grises con las alas largas, y 25% homocigticas para los dos recesivos seran negras y con alas cortas. 8

En el caso de estos caracteres concretos, el resultado se pareca bastante ms a la posibilidad 2, pero no estaba totalmente de acuerdo con ella. En unos pocos descendientes los caracteres parecan segregarse independientemente, no juntos, es decir, aparecan algunas pocas moscas que eran grises con alas cortas y otras que eran negras con alas largas. Cmo poda ser esto? De alguna manera, los genes haban dejado sus grupos de ligamiento. Para encontrar qu es lo que estaba sucediendo, Morgan realiz un cruzamiento prueba, cruzando un individuo de la F2 con un homcigo recesivo. Si el color del cuerpo es negro o gris y la longitud de las alas es larga o corta y se segregaban independientemente, es decir, si se encontraban en cromosomas diferentes, 25% de los descendientes de este cruce seran negros con alas largas; 25% grises con alas largas; 25% negros con alas largas, 25% negros con alas cortas. Por otro lado, si los dos caracteres (color del cuerpo y tamao del ala) estuvieran en el mismo cromosoma y por ello se desplazaran juntos, la mitad de los descendientes del cruzamiento-prueba seran grises con alas largas y la otra mitad negros con alas cortas. Pero, realmente, lo que sucedi una y otra vez en contaje de millares de moscas resultantes de tales cruces fue que: 41,5% eran grises con alas largas, 41,5% negras con alas cortas, 8,5% grises con alas cortas y 8,5% negras con alas largas. Para entonces, Morgan estaba convencido de que los genes se encontraban en los cromosomas. Pareca ahora claro que los dos caracteres estaban localizados en el mismo cromosoma, ya que no se presentaban en las proporciones 25%: 25%: 25%: 25% de los genes que segregan independientemente. De la nica manera que podan explicarse estas cifras era si se supona: 1. Que los dos genes estaban en un cromosoma y sus dos alelos en el cromosoma homlogo. 2. Que a veces los genes pueden intercambiarse entre los cromosomas homlogos. El entrecruzamiento tiene realmente lugar prcticamente en cada meiosis.

La Herencia ligada al sexo Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre lleva menos informacin gentica que el cromosoma X. Los genes para la visin del color, por ejemplo, se transmiten en el hombre por el cromosoma X pero no por el cromosoma Y. La ceguera para los colores la produce un alelo recesivo del gen normal. El alelo normal es dominante; una mujer con un cromosoma X dotado de un gen normal, y un cromosoma X con el alelo para la ceguera de colores o daltonismo, tendr visin normal del color. Si transmite el cromosoma X con el alelo recesivo a la hija, sta tambin tendr visin normal de los colores, si recibe un cromosoma X normal de su padre (es decir, si su padre no es daltnico). Sin embargo, si transmite el cromosoma X con el alelo recesivo a un hijo, ste padecer de ceguera para los colores ya que, careciendo de un segundo cromosoma X, tiene slo el alelo recesivo. Si bien las hembras portadoras de un carcter ligado al sexo por lo general aparecen perfectamente normales, su condicin heterocigtica puede ser a veces determinada, sin que para ello haya que esperar para hacer un anlisis de uno de los genes ligados al sexo, causante de la ceguera para el color rojo o el color verde, o muestran en realidad cierta reduccin de su sensibilidad a estos colores. Se conocen por lo menos dos explicaciones posibles de esto. Una de ellas consiste en que puede haber dominancia incompleta del gen normal sobre el alelo anormal. Una segunda posibilidad se basa en el descubrimiento de que solamente uno de los cromosomas X es funcional, en la mayora de las clulas de una mujer. Se recordar que, durante la interfase, los cromosomas son tan tenues que no pueden ser coloreados y observados. Sin embargo, en 1946 se hall una estructura coloreable en prcticamente todos los ncleos en interfase de las clulas de las hembras de los mamferos. Nunca se hall en los machos. Esta estructura se denomin cuerpos de Barr,

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en honor a su descubridor, y result ser uno de los cromosomas X. Su apariencia compacta era el reflejo de su inactividad. Si una mujer es heterocigtica para un carcter ligado al sexo, uno de sus cromosomas X contendr el alelo normal, que por general, es tambin el alelo dominante. El otro cromosoma X contendr el alelo recesivo. Sin embargo, el alelo dominante no podr ejercer su efecto en las clulas en las cuales ha sido inactivo el cromosoma X, portador del alelo. En aquellas clulas, el alelo recesivo ser el nico activo y, por lo tanto, se expresar en el fenotipo. Quizs la disminucin de percepcin de ciertos colores en las mujeres portadoras del gen para daltonismo provenga de la presencia de dos fenotipos diferentes entre las clulas receptoras del color en sus ojos. Algunas clulas contendran el gen normal en forma activa y percibiran normalmente los colores. Otras clulas en cambio contendran el gen normal en estado inactivo y no podran percibir el color. El descubrimiento y anlisis de los caracteres ligados al sexo y su expresin peculiar en mosaico, en ciertos casos, contribuye a corroborar la teora cromosmica de la herencia.

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Defina: Gen: Es la unidad biolgica de informacin gentica, que se localiza a lo largo de los cromosomas en sitios denominados locus. Recn: Es la unidad de recombinacin gentica; el par de nucletidos individuales de una molcula de ADN. Mutn: Es la unidad ms pequea del gen capaz de mutar normalmente estn constituidos por un par de bases del ADN. Cistrn: Es la secuencia de nucletidos del ADN que especifica una sola funcin gentica, definida por la prueba de complementacin; secuencia de nucletidos que codifica un solo polipptido. Cromosomas Gigantes: Son los nicos tipos de cromosomas que permiten, por la simple observacin al microscopio ptico, saber qu regiones cromosmicas estn funcionando en una determinada clula. De ah el hecho de que estos cromosomas estn siendo tan estudiados. Existen dos tipos de cromosomas gigantes; los cromosomas politnicos y cromosomas plumulados. Mapas Cromosmicos: Son aquellos que genes que estn dispuestos a lo largo del cromosoma como las cuentas de un rosario.

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Introduccin Cuando Mendel realiz sus experimentos, no se conoca la existencia de la molcula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas. Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teora cromosmica de la herencia mendeliana, segn la cual los genes residen en los cromosomas. En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que haba un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residan en los cromosomas. Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la teora cromosmica de la herencia unos aos ms tarde. En 1910, Morgan, observ en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenan tres pares de cromosomas homlogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idnticos, a los que design con las letras X e Y y denomin heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo. Ms tarde, Morgan descubri que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamao de las alas, etc. Despus de efectuar numerosos cruces comprob que haba cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos, por los que se denomin genes ligados. Posteriormente, Morgan determin que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenmeno de la recombinacin. Tambin afirm que los cromosomas conservan la informacin gentica y la transmiten de generacin mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teora cromosmica de la herencia.

Conclusin En sntesis, fue a principios del siglo XX cuando Walter Sutton (1877-1916) y Theodor Bovery (1862-1915) correlacionaron la herencia mendeliana con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, Wilhelm Johannsen (1857-1927) denomin genes a las unidades hereditarias de Mendel, y William Bateson (1861-1926) acu el trmino gentica. En 1910, Thomas Hunt Morgan postul la que ahora se denomina teora cromosmica, que en esencia corresponde a este anlisis: 1. Los genes estn en los cromosomas. 2. El orden de los genes en los cromosomas es lineal. 3. Hay recombinacin gentica por intercambio de segmentos de cromosomas. La Teora Cromosmica de la Herencia es muy importante, ya que gracias a ella cada vez conocemos ms de nuestros genes. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocan los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estn en los cromosomas, ordenados linealmente. A travs de esta teora se han encontrado causas y soluciones a muchos problemas hereditarios, se ha desarrollado una investigacin de como atacar a tiempo una gran infinidad de problemas genticos, y ha dado pie a la sucesin de investigaciones que puede llevarnos a atacar problemas de salud antes del nacimiento de nuestros hijos.

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Anexos

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Ligamiento. Resultado del cruzamiento de un macho de Drosophila de color gris y alas normales con una hembra de color negro y alas vestigiales (Razas puras).

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Bibliografa MAZPARROTE, Serafn Biologa 5to Ao Editorial Biosfera

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ndice Introduccin.3 Teora Cromosmica de la Herencia..4 Explique los trabajos de Thomas Morgan5 Los genes y los cromosomas sexuales..6 Explique ligamiento y entrecruzamiento8 La Herencia ligada al sexo10 Defina: Gen, Recn, Mutn, Cistrn,Cromosomas Gigantes y Mapas Cromosmicos.12 Anexos.13 Conclusin.18 Bibliografa.19

Repblica Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educacin U.E.N. Liceo Prof. Jos Francisco Miranda Asignatura: Biologa

Prof. Francis Alcal Integrantes: Corales Jhonan Cordero Jerfrain Cornieles Diosa Maita Deisy Perales Arlys Rizzo Tindaro 5to Ao B

Ciudad Bolvar, 09 de Noviembre del 2011.