Guia Asistencial SLA. Plan de Atención A Personas Afectadas Por Enfermedades Raras de Andalucía (2012)

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER)
GUA ASISTENCIAL
DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA
CONSEJERA DE SALUD Y BIENESTAR SOCIAL
enfermedades respiratorias minoritarias
ao separ
Junio 2012
GUA ASISTENCIAL DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

GUA DE ACTUACIN COMPARTIDA PARA LA ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA EN EL SSPA
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS DE ANDALUCA
EDICIN JUNIO 2012
Esclerosis Lateral Amiotrfica

Coordinacin Antonio Gonzlez-Meneses Lpez. Coordinacin del Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER). Carmen Paradas Lpez. Coordinacin del Grupo de Trabajo de ELA en el SSPA. Autores Aldana Espinal Josefa Mara, PAPER lvarez Rueda Jos Mara, EPES Arispn Garca Carmen, Enfermera, Hospital de Valme Barrera Chacn Juana Mara, Medicina Fsica y Rehabilitacin, Hospital Virgen del Roco Barrot Corts Emilia, Neumologa, Hospital Virgen del Roco Boceta Osuna Jaime, Cuidados Paliativos, Hospital Virgen Macarena Bravo Utrera Mariano, Neurologa, Hospital Carlos Haya Creus Fernndez Carlota, Neurologa, Hospital Virgen de las Nieves Cuende Melero Natividad, Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas De Cristino Espinar Mara Soledad, DCCU Distrito Crdoba Garca Garca Jos ngel, Cuidados Paliativos, Medicina Interna, Hospital de Valme Garca Luna Patricia, Psicologa, ELA Andaluca Garca Roldn Patricia, Trabajo Social Sanitario, SAS Gonzlez-Meneses Lpez Antonio, PAPER Hergueta Delgado Pedro, Aparato Digestivo, Hospital Virgen Macarena Irles Rocamora Jos Antonio, Nutricin y Diettica, Hospital de Valme Jimnez-Castellanos Ballesteros Rita, Neurofisiologa Clnica, Hospital Virgen Macarena Len Espinosa de los Monteros M Teresa, Med.Preventiva y SP, Medicina de Familia, SAS Lpez Mrquez Isabel, Neumologa, Urgencias, Hospital Virgen del Roco Luque Moreno Carlos, Fisioterapia, Hospital Virgen del Roco Mrquez Infante Celedonio, Neurologa, Hospital Virgen del Roco Ortegn Gallego Jos Alejo, Enfermera, Hospital de Cabra Paradas Lpez Carmen, Neurologa, Hospital Virgen del Roco Pascual Martnez Natalia, Neumologa, Hospital Reina Sofa Pea Salinas Marta, Fisioterapia, Hospital Virgen del Roco Ramrez Lpez Encarnacin, Enfermera, Hospital Virgen Macarena Salamanca Rivera Celia, PAPER Sanabria Rodas Carmen, Trabajo Social Sanitario, Hospital Virgen Macarena Simn Lorda Pablo, Estrategia de Biotica del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca Solanellas Soler Juan, ORL, Logopedia, Hospital de Valme Viguera Romero Francisco Javier, Neurologa, Hospital Virgen Macarena Vogel Jrn, Logopedia
Revisores ELA Andaluca Estrategia de Biotica del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca Estrategia de Enfermera de Andaluca Laura Lahera Robles, PAPER SEPAR - Ao SEPAR de las Enfermedades Minoritarias
Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca
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Colaboradores Aranda Aguilar Francisco, EPES vila Rodrguez Francisco Jos, EPES Botello Daz, Blanca de Roco, MIR-4 Medicina Preventiva y Salud Pblica Cabrera Serrano Macarena, Neurologa Carvajal Hernndez Alejandra, Neurologa, Hospital Virgen de las Nieves Ca Ramos Rafael, Plan Andaluz de Cuidados Paliativos Daz Oliver Brbara, MIR-4 Medicina Preventiva y Salud Pblica Flores Lpez Antonio Ramn, DCCU Distrito Jerez-Costa Noroeste Gmez Lora Dessire, Medicina Interna, Hospital de Antequera Martnez Garca Ana Isabel, DCCU, Distrito Mlaga Montero Chaves Gregorio, Medicina de Familia, Distrito Sevilla Ocaa Galiano Jacinto, EPES Patrignani Ochoa Jorge, Neurologa, Hospital Virgen Macarena Rodrguez Galisteo Victoria, Enfermera de Familia, Distrito Sevilla Snchez-Matas Rodrguez Pilar, Medicina de Familia, Distrito Sevilla Asesora Tcnica Editorial Antonia Garrido Gmez Unidad de Diseo Grfico SAS Juan Jos Prez Rivas 2012 Servicio Andaluz de Salud. Consejera de Salud y Bienestar Social. Junta de Andaluca Edita: Servicio Andaluz de Salud. Consejera de Salud y Bienestar Social. Junta de Andaluca Avda. de la Constitucin 18, 41071 Sevilla www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud
ISBN: 978-84-923-8524-9
Esta obra est bajo una licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 3.0 Espaa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/
http://www.csalud.juntaandalucia.es/ http://www.sas.juntaandalucia.es/
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PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca GUAASISTENCIALDEESCLEROSISLATERALAMIOTRFICA [Recursoelectrnico]*:proyecto/ PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca Sevilla:ConsejeradeSaludyBienestarSocialdeAndaluca,2012[acceso21dejuniode2012]. Textoelectrnico(pdf),196p.Disponibleen:
CONTENIDOS PRESENTACIN ..................................................................................................................... 7 IDEASCLAVE.......................................................................................................................... 9 INTRODUCCIN................................................................................................................... 17 PRESENTACINCLNICA ...................................................................................................... 21 1.SIGNOSYSNTOMAS 21 1.1.SIGNOSYSNTOMASDEAFECTACINDEMOTONEURONASUPERIOR................................ 21 1.2.SIGNOSYSNTOMASDEAFECTACINDEMOTONEURONAINFERIOR................................. 23 2.FORMASCLNICAS 25 2.1.ESCLEROSISLATERALAMIOTRFICACLSICA ...................................................................... 25 2.2.SNDROMESDEMOTONEURONAINFERIORPUROS............................................................. 27 2.3.SNDROMESDEMOTONEURONASUPERIORPUROS............................................................ 27 3.HISTORIACLNICA 28 PROCESODIAGNSTICODEELA .......................................................................................... 31 CRITERIOSDIAGNSTICOS PRUEBASCOMPLEMENTARIASENELDIAGNSTICODEELA DIAGNSTICODIFERENCIAL ASOCIACINENTREELAYDEMENCIAFRONTOTEMPORAL GENTICA 31 35 37 39 39
ASPECTOSTICOSYJURDICOSENLAATENCINSANITARIADELPACIENTECONELA.......... 41
ELCONSENTIMIENTOINFORMADOCOMOMODELODEREFERENCIA ELCONSENTIMIENTOINFORMADOPORREPRESENTACINOSUSTITUCIN PLANIFICACINANTICIPADAYVOLUNTADESVITALESANTICIPADAS DECISIONESALFINALDELAVIDA:ASPECTOSTICOSYJURDICOS
41 43 45 46
FASESDELAENFERMEDAD.................................................................................................. 49 NEUROLOGAENELEQUIPOASISTENCIAL ........................................................................... 53 DIAGNSTICO.............................................................................................................................. 53 INFORMACIN ............................................................................................................................ 53 TRATAMIENTO............................................................................................................................. 55 ENSAYOSCLNICOS ...................................................................................................................... 58 FAMILIAYCUIDADOR .................................................................................................................. 59 NEUMOLOGAENELEQUIPOASISTENCIAL .......................................................................... 61 1.EVALUACINRESPIRATORIA ................................................................................................... 61 2.VENTILACINMECNICANOINVASIVA .................................................................................. 63 3.VENTILACINMECNICAINVASIVA.TRAQUEOSTOMA ......................................................... 71 4.SEGUIMIENTOENDOMICILIO.PACIENTESCONALTADEPENDENCIA ..................................... 73 5.RETIRADADELSOPORTEVENTILATORIO ................................................................................. 76 6.FISIOTERAPIARESPIRATORIA................................................................................................... 76
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ASPECTOSDEBUENAPRCTICAPARAPATOLOGARESPIRATORIAENELA ............................. 79 NUTRICINYAPARATODIGESTIVOENELEQUIPOASISTENCIAL.......................................... 81 ELAYNUTRICINPORSONDA 82 INFORMACINPARAPACIENTESCONELASOBRELASONDADEGASTROSTOMAPEG .......... 93 REHABILITACINYFISIOTERAPIAENELEQUIPOASISTENCIAL ............................................. 95 1.PRINCIPIOSGENERALESDELAVALORACINDELPACIENTECONELA.................................... 95 2.TRATAMIENTOREHABILITADORDELPACIENTECONELA...................................................... 101 3.FISIOTERAPIAENPACIENTESCONELA .................................................................................. 102 4.TERAPIAOCUPACIONAL ........................................................................................................ 105 5.LOGOPEDIA............................................................................................................................ 106 ANEXO:PROGRAMADEFISIOTERAPIA................................................................................................ 113 ENFERMERAYGESTINDECASOSENELEQUIPOASISTENCIAL ........................................ 119 1.CAPTARATODOSLOSPACIENTESCONDIAGNSTICOELA ................................................... 121 2.POTENCIARLAATENCININTEGRALALAPERSONACONELA ............................................. 121 3.PLANIFICACINYCOORDINACINDELALTA ........................................................................ 125 DOCUMENTODEDERIVACINAENFERMERAGESTORADECASOS ...................................... 127 CUIDADOSPALIATIVOSENELEQUIPOASISTENCIAL .......................................................... 129 ATENCINPRIMARIAENELEQUIPOASISTENCIAL ............................................................. 137 TRABAJOSOCIALENELEQUIPOASISTENCIAL .................................................................... 141 LASASOCIACIONESDEPACIENTESENLAELA.ELAANDALUCIA.......................................... 145 ELAENURGENCIAS............................................................................................................ 149 CONSIDERACIONESTICAS........................................................................................................ 149 CONSULTASMSFRECUENTESDELOSPACIENTESCONELAENURGENCIAS ........................... 150 ATENCINURGENTEALAELAENELMEDIOEXTRAHOSPITALARIO(CDIGOELA) ................ 157 EXPERIENCIASASISTENCIALESAVANZADASENELA ........................................................... 161 HOSPITALINFANTAMARGARITADECABRA.ENFERMERAGESTORADECASOS ...................... 161 HOSPITALDEVALME.ENFERMERAGESTORADECASOS.......................................................... 163 INVESTIGACINYTERAPIASAVANZADAS.......................................................................... 167 RECURSOSASISTENCIALESPARALAATENCINALASPERSONASAFECTADASPORELA ..... 171 MAPADERECURSOSPARALAATENCINALAELAENELSSPA................................................. 171 UNIDADDEATENCININTEGRALALPACIENTECONELA ......................................................... 177 NIVELESASISTENCIALESPARALAATENCINALAPERSONAAFECTADAPORELA .................... 182 REGISTRO .......................................................................................................................... 187
APLICABILIDAD,DIFUSINYREVISIN .............................................................................. 191
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INDICADORESYMEDIDADELACALIDADASISTENCIAL ...................................................... 189

PRESENTACIN
La Gua Asistencial y el desarrollo de Unidad de Referencia para atencin a las personas afectadas por Esclerosis Lateral Amiotrfica, ELA, se enmarcan en el Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras, en respuesta al encargo de la mejora continua de la calidad, y para dar respuesta a las necesidades y demandas expresadas por pacientes de ELA, sus familiares y cuidadores, as como a las necesidades detectadas por las/los profesionales implicados en la atencin de estas personas. El objetivo de estas actuaciones es garantizar el acceso de todas las personas afectadas por ELA, en condiciones de equidad, a una atencin de calidad, segn los principios que inspiran la Ley 2/1998, de 15 de junio, de Salud de Andaluca, que se recogen en su artculo 2: Universalizacin y equidad,igualdad efectiva en las condiciones de acceso al Sistema Sanitario
Pblico de Andaluca,igualdad social y el equilibrio territorial en la prestacin de los servicios sanitarios,concepcin integral de la salud,integracin funcional de todos los recursos sanitarios pblicos, Planificacin, eficacia y eficiencia de la organizacin, Descentralizacin, autonoma y responsabilidad en la gestin, Participacin de los ciudadanos, Participacin de los trabajadores del sistema sanitario, Promocin del inters individual y social por la salud, promocin de la docencia e investigacin, Mejora continua en la calidad de los servicios,atencin personal y confortabilidad del paciente, Utilizacin eficaz y eficiente de los recursos sanitarios. Para ello
cuenta con la colaboracin de las personas afectadas por ELA, de los profesionales y estructura asistencial del SSPA y de La Sociedad Espaola de Neumologa y Ciruga Torcica (SEPAR) en el Ao SEPAR de Enfermedades Minoritarias mediante convenio de colaboracin suscrito con el SSPA. En diciembre de 2010 fue designada la Unidad de Gestin Clnica de Neurociencias (Intercentros) de los Hospitales Virgen del Roco y Virgen Macarena, como Unidad de Referencia del SSPA para la atencin a las personas afectadas por ELA. La gua establece las competencias de la Unidad de Referencia, confirindole, adems de un carcter asistencial, competencias de asesoramiento y formacin. La Gua Asistencial de ELA del SSPA establece un protocolo homogneo para el SSPA, mejorando de esta forma la coordinacin entre las distintas reas de conocimiento y niveles asistenciales implicados en la atencin a las personas afectadas; ha sido elaborada a partir del mejor conocimiento disponible, y las recomendaciones que incluye se adaptan a la estructura, organizacin sanitaria y cartera de servicios del SSPA. Consideramos que los aspectos ticos son un elemento transversal a toda la organizacin sanitaria, por eso esta gua apoya/refuerza los escenarios en los que las personas tienen capacidad para tomar decisiones informadas y responsables sobre su salud y da especial visibilidad a las tareas que comportan cooperacin y corresponsabilidad. Esta gua refleja el alto nivel cientfico-tcnico y el elevado compromiso de sus profesionales con la salud y el bienestar de las personas afectadas por la ELA. La Gua Asistencial de ELA del SSPA quiere ser un instrumento prctico, por lo que prev su revisin segn la evidencia cientfica y segn la experiencia de su uso en la prctica clnica, por lo que se agradecen todas las aportaciones para su mejora.
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IDEAS CLAVE
NEUROLOGA La ELA es una enfermedad del sistema nervioso, caracterizada por una degeneracin progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encfalo y mdula espinal. La consecuencia de esto es una debilidad muscular que avanza hasta la parlisis, afectando a la autonoma motora, la comunicacin oral, la deglucin y la respiracin y ocasionando una insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 aos de media. La incidencia es de 1-2 casos por 100.000 habitantes y ao. La prevalencia es de 4-6 casos por 100.000 habitantes. La relacin hombre/mujer es de 1,5/1. La mayora de los casos de ELA son espordicos. Entre un 5 y un 10% de los casos de ELA son familiares con herencia autosmica dominante asociados a mutaciones en diferentes genes. Las manifestaciones clnicas de la ELA se caracterizan por una combinacin de signos y sntomas de la MNS (prdida de destreza, prdida de fuerza muscular, espasticidad, hiperreflexia patolgica, reflejos patolgicos, exaltacin de reflejos en una extremidad atrfica, parlisis pseudobulbar espstica y labilidad emocional), y de la MNI (prdida de fuerza muscular, atrofia muscular, hiporreflexia, hipotona muscular o flaccidez, fasciculaciones, calambres musculares y sndrome bulbar). Existen distintas formas clnicas de presentacin: ELA clsica (85%, con afectacin cortical y espinal); Sndrome de MNI puro (10%, o Atrofia muscular progresiva); Sndrome de MNS puro (1%, o Esclerosis lateral primaria, progresin simtrica a tetraparesia espstica con parlisis pseudobulbar). Es difcil establecer de forma precoz el diagnstico de ELA debido a su variabilidad clnica y ausencia de marcadores biolgicos. Por este motivo se han establecido criterios diagnsticos basados en la presencia de signos clnicos compatibles con ELA y exclusin de otras posibles causas. Los estudios neurofisiolgicos (EMG y ENG) son esenciales para confirmar o descartar el diagnstico de ELA. La RM de crneo y columna puede descartar otras posibles causas. Teniendo en cuenta la gravedad del pronstico de la ELA y su impacto en el paciente y en su entorno, no debe emitirse el diagnstico si existen dudas o datos que hagan pensar en otro proceso diferente. Debido su complejidad, se aconseja que los pacientes sean tratados en unidades especializadas con equipos interdisciplinares que cuenten con profesionales entrenados en su diagnstico y seguimiento. Los equipos interdisciplinares junto con los avances teraputicos, han mejorado la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes en las ltimas dcadas, a pesar de no disponerse de un tratamiento curativo. Todos los hospitales que dispongan de Unidad de Neurologa tendrn una Unidad de ELA; al menos existir una por provincia, siendo la Unidad de ELA de Referencia del SSPA la Unidad de Neurociencias (Intercentros) Hospital Virgen del Roco-Hospital Virgen Macarena de Sevilla.
EMG: Electromiograma; Motoneurona inferior. ENG: Electroneurograma; MNS: Motoneurona superior; MNI:
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ASPECTOS TICOS Y JURDICOS Los aspectos ticos son un elemento transversal a toda la organizacin sanitaria, por eso esta gua apoya/refuerza los escenarios en los que las personas tienen capacidad para tomar decisiones informadas y responsables sobre su salud y da especial visibilidad a las tareas que comportan cooperacin y corresponsabilidad. La participacin de los pacientes en la toma de decisiones, solo ser posible si poseen informacin en cantidad y calidad adecuadas. Deben procurarse las condiciones adecuadas para que el paciente pueda tomar libremente sus decisiones. La libertad del paciente alcanza a la decisin de tomar o no parte en el proceso de decisin e incluso a la decisin de recibir o no informacin. Los profesionales sanitarios, desde su nivel de responsabilidad y de participacin, estn obligados a participar activamente en la informacin adecuada del paciente. El destinatario del proceso de informacin es el propio paciente. La participacin de los familiares en dicho proceso debe ser expresamente pactada con el paciente. Aunque el proceso de consentimiento informado sea siempre bsicamente verbal, debe existir un registro escrito del mismo, bien como registro en la Historia Clnica, bien como Voluntad vital anticipada normalizada. La Planificacin Anticipada de decisiones es un proceso voluntario en el que los pacientes capaces aclaran sus valores y preferencias respecto a diferentes aspectos relacionados con el final de su vida. La Planificacin Anticipada se inicia desde el momento en que se diagnostica la enfermedad, aunque las preguntas y cuestiones a valorar vayan cambiando conforme la enfermedad evoluciona. Este proceso es habitualmente iniciado y guiado por los diferentes profesionales sanitarios implicados en el proceso de atencin clnica. Participan adems, contando con el permiso del paciente, su representante, sus familiares y cuantas personas desee. Las preferencias y valores expresados por el paciente se registra en la Historia Clnica o, si as lo desea el paciente, en una Voluntad vital anticipada. En algn momento de la evolucin de la ELA hay como mnimo tres cuestiones concretas que los profesionales sanitarios deben abordar con los pacientes: sus preferencias respecto a la Ventilacin mecnica, tanto invasiva como no invasiva, la insercin de sondas de gastrostoma o nasogstricas para alimentacin, y la designacin explcita de un representante para que tome decisiones en su lugar cuando l se encuentre en situacin de incapacidad. Aunque los procesos de Planificacin Anticipada no necesariamente tienen que concluir en el registro de una Voluntad vital anticipada por el paciente, este es sin duda uno de sus posibles y deseables resultados. Las Voluntades vitales anticipadas estn intensamente reguladas en Andaluca. Puede consultar la Ley 5/2003, de 9 de octubre, de declaracin de voluntad vital anticipada y su desarrollo normativo en el apartado de Derechos y Garantas del portal web de la Consejera de Salud y Bienestar Social de Andaluca www.juntadeandalucia.es/salud/. La sedacin paliativa es una buena prctica clnica, tica y jurdica. Es importante distinguir adecuadamente entre eutanasia, limitacin del esfuerzo teraputico, rechazo del tratamietno y sedacin. Estos son escenarios posibles comunes a otras enfermedades con mal pronstico.
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NEUMOLOGA En cada visita deben comprobarse los sntomas o signos de insuficiencia respiratoria. La CVF es la prueba para la vigilancia de la funcin respiratoria de forma regular. Puede usarse SNP, en pacientes con afectacin bulbar que no pueden realizar la CVF. Se recomienda la oximetra nocturna en casa, en pacientes con sntomas de hipoventilacin nocturna. La fisioterapia respiratoria debe iniciarse de forma precoz. El correcto manejo de las secreciones bronquiales es un factor clave para evitar episodios de disnea, infecciones, aparicin de atelectasias y para demorar en lo posible la necesidad de traqueostoma. Al aparecer sntomas o signos de insuficiencia respiratoria deben consensuarse, con el paciente y el cuidador, las opciones de tratamiento, como VMNI, VMT, y la fase terminal. Las discusiones sobre futuros tratamientos deben ser tempranas para que el paciente exprese sus deseos y el tratamiento pueda planificarse. Debe considerarse la VMNI antes de la VMT en pacientes con sntomas de insuficiencia respiratoria. El paciente debe ser informado sobre la naturaleza temporal de la VMNI, dirigida fundamentalmente a mejorar la calidad de vida ms que a prolongarla, a diferencia de la VMT. La VMT puede prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del paciente, pero tiene un impacto importante sobre los cuidadores, y solo puede emprenderse despus de una discusin completa de los pros y los contras con el paciente y los cuidadores. La terapia con oxgeno sola debe usarse en modo paliativo y una vez descartadas otras medidas invasivas porque puede exacerbar la retencin de CO2 y la sequedad de boca. La traqueostoma de urgencia debera evitarse mediante un abordaje inicial de los temas relacionados con el final de la vida.
CVF: Capacidad vital forzada; SNP: Presin nasal inspiratoria; VMNI: Ventilacin mecnica no invasiva; VMT: Ventilacin mecnica invasiva a travs de traqueostoma.
NUTRICIN Y APARATO DIGESTIVO Los pacientes con ELA, pueden presentar en su evolucin prdida de apetito, disfagia, o dificultades para alimentarse. Hay que prevenir la prdida de peso. Cuando los alimentos naturales no proporcionan una nutricin suficiente, para conseguir una alimentacin adecuada pueden ser necesarios los espesantes para lquidos, o los suplementos nutricionales orales (alimentos para usos mdicos especiales o dieta frmula enteral). Cuando no se consigue mantener un buen estado de nutricin, se indicar la alimentacin a travs de PEG. La PEG, adems de permitir un soporte nutricional adecuado, no impide realizar las actividades cotidianas, ni la alimentacin por boca. Segn las caractersticas del paciente la SNG puede plantearse, pero no ser nunca de 1 eleccin.
SNG: Sonda nasogstrica; PEG: Gastrostoma percutnea endoscpica.
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REHABILITACIN Y FISIOTERAPIA La primera consulta con el mdico rehabilitador debe realizarse precozmente. En cada revisin deben valorarse los distintos sntomas y dficits nuevos de la enfermedad. Las distintas estrategias teraputicas se irn adaptando al estadio de la enfermedad. Los objetivos en rehabilitacin, sern: mantener el mejor nivel funcional y autonoma posibles y compensar los dficits que van apareciendo. El tratamiento debe realizarse por un Equipo Interdisciplinar (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y logopeda). La fisioterapia se mantendr en todas las fases de la enfermedad, si bien al principio solo pueden ser necesarios consejos relativos al mantenimiento de la actividad fsica. Se identificar desde un primer momento la figura de un cuidador principal, al que se le har partcipe, si el paciente lo permite, de las sesiones de fisioterapia, pues a medida que la enfermedad evoluciona el trabajo de fisioterapia deber completarse con su ayuda en el domicilio. Los profesionales responsables de la terapia ocupacional ocupan un papel predominante en el asesoramiento sobre ayudas tcnicas y adaptacin del domicilio. Mantener una deglucin segura el mayor tiempo posible es la finalidad del tratamiento de la disfagia. Hay que ensear al paciente de ELA y a sus familiares mtodos de comunicacin alternativa antes de que se produzca la perdida del lenguaje inteligible.
ENFERMERA GESTORA DE CASOS La EGC establece las colaboraciones necesarias para que el paciente con ELA y la persona cuidadora alcancen los objetivos marcados en el plan asistencial: identifica necesidades, moviliza recursos y facilita la intervencin de los profesionales implicados, para lograr una atencin INTEGRAL, INTERDISCIPLINAR y CONTINUADA. La EGC realiza una valoracin integral al paciente y a la familia, y elabora un PLAN INTEGRAL Y COORDINADO para que el equipo de salud les de una nica respuesta. La EGC es responsable de planificar, coordinar y garantizar la atencin integral y la continuidad asistencial interniveles. Las consultas deben realizarse el mismo da EN ACTO NICO si el estado del paciente lo aconseja. Si no es as, debe disearse la AGENDA ms adecuada a cada persona. Las EGC es responsable de un TELFONO CORPORATIVO disponible para la coordinacin de la asistencia con los especialistas y atencin a las demandas de los usuarios. El Equipo Interdisciplinar debe potenciar las repercusiones positivas que sobre la salud del cuidador o cuidadora pueden tener los cuidados que proporciona.
EGC: Enfermera Gestora de Casos.
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TRABAJO SOCIAL La misin del TSS es garantizar todas las actuaciones necesarias en el campo de la atencin social para el abordaje de los factores sociales y sanitarios que confluyen en las personas afectadas por ELA. El TSS realizar el proceso de intervencin social individual/familiar de los casos diagnosticados de ELA: estudio y anlisis, diagnstico social, informacin-orientacin y asesoramiento, gestin y tramitacin, coordinacin socio-sanitaria, apoyo a la reinsercin y aceptacin, intervencin en redes sociales y prevencin de conflictos y participacin en procesos de formacin-investigacin. El TSS compartir con el Equipo Interdisciplinar toda la informacin necesaria para la intervencin integral del enfermo de ELA y su familia. El TSS facilitar la participacin social a travs de la colaboracin con asociaciones, potenciar los rganos de participacin comunitaria, promover actuaciones para el conocimiento de la ELA en la poblacin general y facilitar los mecanismos para el ejercicio del derecho de las personas a recibir informacin comprensible y adaptada a sus necesidades, promoviendo su participacin activa en la toma de decisiones sobre su enfermedad. El TSS ser el responsable de la coordinacin entre los distintos niveles de atencin sanitaria y los servicios sociales, as como otros sectores de intervencin necesaria: educacin, empleo, etc. El TSS orientar sus intervenciones a la disminucin de las desigualdades sociales en salud que genera la aparicin de la ELA en un ncleo familiar.
TSS: Trabajo social sanitario.
CUIDADOS PALIATIVOS El abordaje de CP no se debe plantear como una alternativa a las medidas de soporte, sino como un complemento desde las fases iniciales de la enfermedad. La solicitud de participacin de los recursos avanzados de CP debe basarse en la complejidad de las necesidades detectadas, relacionadas con el control de sntomas, la comunicacin, la toma de decisiones o la organizacin de los cuidados. Debemos entender la comunicacin como un proceso gradual, no como un nico acto. No consiste solo en intercambiar informacin, sino tambin en establecer una relacin.
CP: Cuidados paliativos.
ATENCIN PRIMARIA Con frecuencia la primera consulta de un paciente sobre algn sntoma relacionado con la ELA se hace a su Equipo de Atencin Primaria. Debido a la inespecificidad de los primeros sntomas, debe mantenerse una alta sospecha de ELA, sobre todo si aparecen combinados sntomas de MNI y MNS. El seguimiento debe realizarse tanto en consultas a demanda del paciente o la familia, como en consultas programadas, en domicilio o en el centro de salud. El seguimiento habitual del paciente y la relacin que se establece deben permitir abordar temas como las preferencias del paciente para el final de la vida.
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En caso de requerimiento de tcnicas domiciliarias o en las fases finales de la enfermedad, el Equipo de Atencin Primaria debe establecer una comunicacin y coordinacin estrecha con el Equipo de CP. El Equipo de Atencin Primaria permanece en contacto con la familia despus del fallecimiento del paciente y puede detectar las dificultades de la familia para la elaboracin del duelo. El duelo normal no es considerado como una enfermedad, pero s como un problema de salud; por esto, los profesionales de Atencin Primaria se implican y establecen una relacin de ayuda, procurando el uso de activos para el afrontamiento frente a la idea del sufrimiento pasivo. MNI: Motoneurona inferior; MNS: Motoneurona superior; CP: Cuidados paliativos. ASOCIACIONES DE PACIENTES. ELA ANDALUCA ELA Andaluca es una organizacin sin nimo de lucro de mbito andaluz surgida por la iniciativa de un grupo de familiares. Facilita: informacin a los afectados y sus familiares sobre la enfermedad, asesora y apoyo psicolgico para afrontar el diagnstico con la actitud ms adaptativa, orientacin sobre los recursos disponibles para atender a las necesidades especficas de afectados y cuidadores. Puede ponerse en contacto con ELA ANDALUCA en: ELA ANDALUCIA C/ Manuel Arellano, n40 9a, 41010 Sevilla Tlf: 954 34 34 47/ 628 09 92 56 ela.andalucia@gmail.com www.elaandalucia.es ELA URGENCIAS La atencin de la ELA en Urgencias ser individualizada y consensuada con el paciente, ya que puede ser necesario tomar decisiones vitales en este mbito. Los problemas ms frecuentes en Urgencias son los respiratorios, relacionados con: incapacidad para defender la va area, conseguir una tos efectiva y mantener una ventilacin alveolar adecuada. En fases avanzadas de ELA, atendiendo las Voluntades vitales anticipadas o deseos expresados por la persona, se debe plantear si se inicia traqueostoma o tratamiento farmacolgico paliativo. Los pacientes atendidos por problemas agudos relacionados con la disfagia, deben ser derivados para valoracin de Gastrostoma percutnea endoscpica, PEG. La prdida o desinsercin de la PEG es una urgencia ya que si se demora su reimplantacin se cierra el trayecto gastrocutneo. La movilizacin de recursos extrahospitalrios para atencin urgente en la ELA se fundamenta en la prioridad asignada a la demanda. El medio de transporte sanitario estar relacionado con: 1) la necesidad de transporte urgente o programado y 2) el nivel de cuidados necesarios en relacin con la fase de la enfermedad.
PEG: Gastrostoma percutnea endoscpica.
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INVESTIGACIN Y TERAPIAS AVANZADAS El nico tratamiento que actualmente se ha mostrado parcialmente eficaz en el tratamiento de la ELA es el riluzol, que mejora discretamente la supervivencia de estos pacientes. Dentro de los tratamientos experimentales actuales se estn desarrollando algunas terapias avanzadas que incluyen tanto productos de terapia celular como de terapia gnica. El nmero de ensayos clnicos con terapia celular empieza a ser relevante, siendo las clulas mesenquimales, por sus caractersticas inmunomoduladoras y potencial de diferenciacin, un tipo celular de gran inters. En Andaluca se est apoyando por parte de la Consejera de Salud y Bienestar Social el desarrollo de proyectos de investigacin preclnica y clnica de terapia celular con clulas mesenquimales en ELA. Nos encontramos en una fase inicial en el desarrollo de terapias celulares seguras y eficaces en el tratamiento de la ELA, por lo que es necesario extremar la prudencia respecto a las posibilidades teraputicas reales para no generar falsas expectativas.
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INTRODUCCIN
La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso caracterizada por una degeneracin progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encfalo y mdula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia de esto es una debilidad muscular que avanza hasta la parlisis, extendindose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonoma motora, la comunicacin oral, la deglucin y la respiracin. Provoca una parlisis progresiva de toda la musculatura y conduce al paciente a una incapacidad con la completa preservacin de las funciones mentales, la sensibilidad, la motilidad ocular y el control de esfnteres. El paciente necesita cada vez ms ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, se vuelve ms dependiente y habitualmente fallece por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 aos, aunque en el 10% de los casos la supervivencia es superior. La incidencia universal de la ELA permanece constante entre 1 y 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y ao. En Espaa la incidencia es de un nuevo caso por cada 100.000 habitantes y ao, se inicia como media a los 60,5 aos en las formas no familiares y unos 10 aos antes en las familiares, y causa una mortalidad ajustada por edad de 1,5 fallecimientos por cada 100.000 habitantes y ao. La prevalencia descrita en Espaa es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes. Es una de las diez causas consideradas en el escenario de mnimos para la estimacin de poblacin diana de cuidados paliativos, segn el Plan de Cuidados Paliativos de Andaluca, utilizando los criterios de McNamara.
BREVE HISTORIA La primera descripcin de un paciente con ELA se remonta a 1830 cuando Sir Charles Bell, cirujano y anatomista britnico, describi a una mujer con parlisis progresiva de las extremidades y de la lengua con preservacin de las funciones sensitivas en cuya autopsia encontr una reduccin de la consistencia de la mitad anterior de la medula espinal, mientras que la mitad posterior se mantena firme (Bell 1830). En 1848 el mdico general francs Franois Aran describi un nuevo sndrome de debilidad y atrofia de los msculos al que atribuy una causa neurgena. Dos aos despus public una serie de 11 casos y llam al sndrome atrofia muscular progresiva (Aran 1850). En este trabajo de 1850, influido por Duchenne de Boulogne, cambi de opinin y concluy errneamente que la causa de la debilidad era una enfermedad de los msculos. En la dcada siguiente, gracias a los trabajos de Jean Martin Charcot, se profundiz considerablemente en el conocimiento de la enfermedad y se lleg a conocer la afectacin conjunta de las neuronas motoras superiores e inferiores. Charcot y Alix Joffroy en 1869 publicaron dos casos de atrofia muscular progresiva en los que describan una degeneracin de las astas anteriores y de los cordones laterales de la mdula espinal (Charcot y Joffroy 1869). En trabajos posteriores Charcot comienza a establecer que la degeneracin de los cordones laterales de la mdula da lugar a debilidad y aumento del tono, mientras que la degeneracin de las astas anteriores da lugar a debilidad y atrofia. Una vez conocidas estas relaciones entre las lesiones anatmicas y sus manifestaciones clnicas, se hizo evidente que ambos cuadros clnicos se combinaban en algunos pacientes. Finalmente, en 1874, Charcot utiliza el trmino ELA por primera vez y describe de forma sistemtica la enfermedad como una entidad concreta y distinta en una serie de lecciones en la Salptrire (Charcot 1874).
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Previamente, en 1870 Charcot haba estudiado a un paciente con parlisis bulbar progresiva y haba concluido que el cuadro era debido a una atrofia de los ncleos motores del bulbo raqudeo. Ello dio lugar a un trabajo publicado por Duchenne y Joffroy ese mismo ao en el que se aceptaba el origen neurgeno del cuadro (Duchenne y Joffroy 1870). Aunque Charcot haba estudiado casos con parlisis y aumento del tono muscular en los que haba encontrado degeneracin de los cordones laterales de la mdula con normalidad de las astas anteriores, la descripcin de esclerosis lateral primaria se debe a los trabajos de Heinrich Erb publicados en 1875 (Erb 1875). La confusin existente en el conocimiento de las relaciones que tenan entre s estas entidades era notable, en gran medida derivada del concepto de Charcot que consideraba la atrofia muscular progresiva como una entidad diferente de la ELA, de forma que en la primera se produca una afectacin de las astas anteriores medulares protoptica, es decir primaria, mientras que en la ELA, la afectacin de las astas anteriores medulares era deuteroptica o secundaria a una extensin de las lesiones de los cordones laterales. En 1899 Sir William Gowers, fundador de la Neurologa britnica, en su Manual of Diseases of the Nervous System, afirm no haber encontrado un solo caso de atrofia muscular progresiva en el que las vas piramidales estuvieran preservadas y concluy que la atrofia muscular progresiva, la parlisis bulbar progresiva y la ELA eran esencialmente una sola enfermedad y las manifestaciones clnicas variaban dependiendo del momento evolutivo y de los diversos grados de afectacin de las estructuras del sistema motor (Gowers 1899). En 1933 Brain introdujo el trmino enfermedad de la neurona motora, significando que todas estas aparentemente distintas entidades podan agruparse como una nica enfermedad (Brain 1933). A mediados del siglo XX se publicaron los primeros estudios epidemiolgicos sobre una enfermedad caracterizada por la combinacin de parkinsonismo, demencia y ELA en la poblacin nativa de la isla de Guam, isla con una incidencia de ELA 50 a 150 veces superior a la del resto del mundo. Ello despert el inters entre los investigadores pues permita estudiar la ELA desde otra perspectiva (Kurland LT and Mulder DW 1954). La primera descripcin de un caso de ELA familiar (ELAf) probablemente se debe a Aran en su descripcin de la atrofia muscular progresiva (Aran 1850). Desde entonces se fueron comunicando casos familiares de forma espordica. En 1955 Kurland y Mulder establecieron en un amplio estudio epidemiolgico que la ELAf representa un 5-10% de todos los casos de ELA (Kurland y Mulder 1955). En 1993 Rosen y colaboradores identifican mutaciones en el gen que codifica para la enzima superxido dismutasa tipo 1, SOD-1, como causantes de un tipo de ELAf que representa el 15-20% de los casos familiares. Desde entonces se han descrito ms de 100 mutaciones en este gen y al menos otros 7 genes y 6 loci responsables de casos de ELAf. En 1990 un grupo de expertos en ELA reunidos en El Escorial (Madrid) crearon unos criterios para el diagnstico de la enfermedad que se reevaluaron en el ao 2000 (Brooks et al 2000) y han permitido mayor uniformidad en el diagnstico, hecho de gran importancia para los estudios epidemiolgicos y los ensayos de nuevas terapias.
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El descubrimiento del riluzol en la dcada de los 90 del siglo XX ha supuesto una nueva luz en la historia de la ELA, pues es el nico frmaco que ha aumentado la supervivencia, si bien de forma modesta, de los pacientes (Bensimon et al 1994, Lacomblez et al 1996).

El desarrollo de procedimientos efectivos para controlar los problemas respiratorios (Bach 2002) y otras medidas de ayuda a los pacientes con ELA, como el control de la alimentacin, la fisioterapia, terapia ocupacional y la ayuda psicolgica entre otros, han ayudado a mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes en los ltimos aos. De especial relevancia son los avances relacionados con los aspectos moleculares en algunos tipos de ELAf, ya que se han descrito diversos genes responsables de la degeneracin de las motoneuronas en casos familiares. La importancia de estos descubrimientos es enorme y ha cambiado el panorama de la investigacin en la enfermedad, pues facilita la creacin de modelos animales con mayor similitud con la enfermedad humana y seala nuevos marcadores biolgicos diagnsticos y nuevas dianas teraputicas. BIBLIOGRAFA RELACIONADA - Bell C. The nervous system of the human body. Longman, London, 1830, pp 132-135, pp 160-161. - Aran FA. Recherches sur une maladie non encore dcrite du systme musculaire (atrophie musculaire progressive). Arch Gen Med 24:15-35, 1850. - Charcot JM, Joffroy A. Deux cases datrophie musculaire progressive. Arch Physiol 2:354367, 1869. - Charcot JM. De la sclerose laterale amyotrophique. Prog Med 23:235-237, 24:341-342, 1874; 29:453-455, 1874. - Duchenne G, Joffroy A. De la atrophie aigue et chronique des cellules nerveuses de la moelle et du bulbe rachidien. Propos dune observation de paralysie labio-glosso-laryngee. Arch Physiol 3:499,1870. - Erb WH. Uber einen wenig bekannten spinalen symptomen-complex. Berl Klin Wochenschr 12:357-359, 1875. - Gowers WR. A Manual of Diseases of the Nervous System, vol 1, ed 3. Plakiston, Philadelphia, 1899. pp 531-558. - Brain WR. Diseases of the Nervous System. Oxford University Press. London, 1933.
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PRESENTACIN CLNICA
Con frecuencia, los trminos ELA y enfermedad de motoneurona se utilizan de modo intercambiable. Sin embargo la enfermedad de motoneurona incluye un amplio espectro de sndromes clnicos que resultan de la disfuncin de la primera motoneurona o motoneurona superior (MNS), de la segunda motoneurona o motoneurona inferior (MNI), o de ambas. La ELA es la forma ms frecuente de enfermedad de la motoneurona en la que se demuestra, en el paciente, evidencia tanto de degeneracin de las clulas del asta anterior como del tracto corticoespinal. De esta manera, los datos clnicos en la ELA incluyen una combinacin de signos y sntomas de primera y segunda motoneurona.
1. SIGNOS Y SNTOMAS
1.1. SIGNOS Y SNTOMAS DE AFECTACIN DE MOTONEURONA SUPERIOR

Prdida de destreza La motilidad voluntaria fina requiere la activacin integrada de varios circuitos interneuronales en la mdula espinal. Esta integracin est finalmente controlada por el tracto corticoespinal, por las MNS. La prdida de destreza puede expresarse como rigidez, lentitud o torpeza en la manipulacin fina. En particular, se ven afectados los movimientos breves repetitivos rpidos. Prdida de fuerza muscular Aunque la fuerza muscular se ve reducida, el grado de debilidad debido a disfuncin de MNS es leve-moderado. Suelen estar ms afectados los msculos extensores de extremidades superiores y flexores en las inferiores, porque la lesin de MNS desinhibe el control troncoenceflico de los tractos vestibuloespinal y reticuloespinal. Espasticidad Es la caracterstica fundamental de la enfermedad de MNS. La fisiopatologa de la espasticidad es controvertida: parece que refleja la alteracin en la activacin de las motoneuronas alfa y de las interneuronas de la mdula espinal, junto con un aumento de la actividad de las fibras nerviosas tipo II derivadas de la unin neuromuscular. El resultado es un estado de tensin muscular aumentada y mantenida cuando el msculo es distendido. Clnicamente, los msculos muestran una resistencia sbita durante el movimiento pasivo de la extremidad; cuando se prolonga el estiramiento pasivo del msculo, la tensin rpidamente se relaja, dando lugar al fenmeno de rigidez en navaja. En los msculos muy gravemente espsticos, la movilizacin pasiva se va haciendo cada vez ms difcil, e incluso imposible. El aumento progresivo de tono muscular produce un enlentecimiento en las actividades motoras, el cual puede ponerse de manifiesto clnicamente pidindole al enfermo que realice alguna actividad rpida, repetitiva (tapeteo, taconeo).
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Hiperreflexia patolgica. Reflejos patolgicos La hiperreflexia patolgica es otra manifestacin crucial de la enfermedad de MNS. Se presenta como exaltacin de los reflejos musculares, aumento del rea reflexgena, difusin o clonus. Son reflejos patolgicos indicativos de piramidalismo el signo de Babinski, el de Hoffman, la exaltacin del reflejo mentoniano o la evocacin del reflejo crneo-mandibular. El signo de Babinski (respuesta plantar extensora) es el ms importante en la exploracin neurolgica, y se caracteriza por la extensin del primer dedo del pie con tendencia a la separacin del resto en respuesta a un estmulo realizado con un objeto afilado en el borde externo de la planta. Parlisis pseudobulbar (o espstica) Se desarrolla cuando se afectan por la enfermedad los tractos que se encargan del control supranuclear de los centros motores del lenguaje, la masticacin y la deglucin. El prefijo pseudo se utiliza para diferenciarla de la verdadera parlisis bulbar, por afectacin de las segundas motoneuronas localizadas en los ncleos motores del bulbo (troncoencfalo). La articulacin del lenguaje, la masticacin y la deglucin se afectan tanto en la parlisis bulbar como en la pseudobulbar, pero el grado de disfuncin en el caso de parlisis bulbar espstica es generalmente ms leve. El llanto y la risa espontneos o inmotivados son caractersticos de la parlisis pseudobulbar. Tambin se denomina a estos sntomas labilidad emocional, afecto lbil o incontinencia emocional, y con frecuencia resulta muy embarazoso para el enfermo. A medida que la debilidad progresa y se superponen los signos de afectacin de MNI, los signos de disfuncin de MNS disminuyen.
Cuadro 1. Signos y sntomas de afectacin de MNS en ELA

SIGNOS Y SNTOMAS DE AFECTACIN DE MOTONEURONA SUPERIOR
Prdida de destreza Prdida de fuerza muscular (debilidad) Espasticidad Hiperreflexia patolgica Reflejos patolgicos (Babinski, Hoffman, mentoniano exaltado) Exaltacin de reflejos en una extremidad atrfica
Labilidad emocional
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Parlisis pseudobulbar (espstica)

1.2. SIGNOS Y SNTOMAS DE AFECTACIN DE MOTONEURONA INFERIOR
Prdida de fuerza muscular (debilidad) La prdida de una MNI se traduce en denervacin de su unidad motora, mientras que la lesin o disfuncin produce una activacin anmala de dicha unidad. En cada caso, el nmero de motoneuronas normofuncionantes se reduce, disminuyendo la tensin muscular total. En una enfermedad que provoca deplecin crnica de motoneuronas, constantemente modificadas y remodeladas para maximizar la potencia muscular. As, el inicio clnico de la debilidad estar precedido por un periodo en el que existe la prdida de unidades motoras. Atrofia muscular e hiporreflexia La denervacin de fibras musculares provoca atrofia de las mismas, y la afectacin progresiva de MNI produce reduccin en el volumen y tamao global del msculo. La hiporreflexia sucede cuando la prdida de unidades motoras activas por afectacin de MNI reduce la respuesta global del msculo a la tensin. Los msculos afectados tendrn menor tensin al evocar los reflejos e incluso prdida de los mismos. Hipotona muscular o flaccidez El trmino hace referencia a la disminucin o prdida de resistencia muscular a la manipulacin o movilizacin pasiva. En contraste con la espasticidad, el msculo aparece flcido. Fasciculaciones Las fasciculaciones son contracciones espontneas de fibras musculares pertenecientes a una nica unidad motora o a parte de ella. Clnicamente se manifiestan como contracciones finas, rpidas, a veces vermiformes, en la superficie muscular, que se presentan de modo generalizado y persistente en el tiempo. El impulso que provoca la fasciculacin se origina en los axones motores hiperexcitables, a cualquier nivel de stos. Las personas sanas pueden presentar fasciculaciones de forma localizada y recortada en el tiempo, por lo que fasciculaciones con estas caractersticas no indican enfermedad de MNI. En general, cuanto mayor sea el tamao del msculo, mayor ser la fasciculacin; pero tambin es un factor importante el tamao de la unidad motora en concreto. En la lengua, por ejemplo, las fasciculaciones producen unos pequeos movimientos vermiformes en el borde lingual. Las fasciculaciones, normalmente, no producen desplazamiento articular; pero cuando afectan a la musculatura intrnseca de las manos, pueden producir un leve movimiento. Son consideradas un signo tpico e imprescindible en la enfermedad de motoneurona, por lo que su ausencia (clnica o electromiogrfica) hace dudar del diagnstico. Calambres musculares Los calambres musculares son frecuentes en la poblacin general, pero tambin son otro sntoma comn de afectacin de MNI. Los calambres y las fasciculaciones comparten un mecanismo patognico comn, que es la hiperexcitabilidad de las neuronas motoras. Los primeros se definen clnicamente como una contraccin o acortamiento muscular abrupto, involuntario y doloroso, que se acompaa de endurecimiento visible o palpable de la masa muscular, y con frecuencia posicin anmala de la articulacin afectada. Ceden con el estiramiento y masaje del vientre muscular.
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Cuadro 2. Signos y sntomas de afectacin de MNI en ELA
SIGNOS Y SNTOMAS DE AFECTACIN DE MOTONEURONA INFERIOR
Prdida de fuerza muscular (debilidad) Atrofia muscular Hiporreflexia Hipotona muscular o flaccidez Fasciculaciones Calambres musculares Sndrome bulbar
SNDROME BULBAR
El sndrome bulbar/pseudobulbar suele ser provocado por una combinacin de disfuncin de ambas neuronas motoras. Clnicamente se presenta como dificultad en la pronunciacin (disartria), cambios en la calidad de la voz (nasalizada) y alteracin deglutoria (disfagia, al inicio para lquidos).
LA INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
La insuficiencia respiratoria suele ser una manifestacin clnica constante en los pacientes con ELA, aunque el momento de aparicin vara segn los segmentos afectados a lo largo de la evolucin. Puede deberse tanto a afectacin de MNS como de MNI. En las pruebas de funcin respiratoria se manifiesta como un patrn restrictivo y su aparicin suele asociarse a mal pronstico y complicaciones graves (hipoventilacin nocturna, neumonas, aspiraciones) que suelen acelerar el fatal desenlace de esta enfermedad.
SEXUALIDAD EN LA ELA
La ELA no afecta directamente a la respuesta sexual fisiolgica de las personas, sin embargo, cuando se ha explorado la sexualidad en los escasos estudios que existen, se conoce que aproximadamente un 62% de los pacientes y 75% de sus parejas presentan problemas con su sexualidad, descritos como disminucin de la lbido y pasividad propia y/o de la pareja. Factores que pueden estar contriubuyendo a esta disfuncin pueden ser la debilidad fsica que ocasiona la enfermedad, la alteracin de la imagen corporal, los problemas de movilidad, las alteraciones de la comuncacin, los dispositivos tcnicos, o entender que en su situacin vital la sexualidad no es adecuada.
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2. FORMAS CLNICAS
La ELA es una enfermedad degenerativa progresiva de etiologa incierta y presentacin variable, por lo que es importante conocer las diferentes formas clnicas de esta patologa en cuanto a la afectacin relativa de primera y segunda neurona motora.
2.1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA CLSICA

Es la forma tpica de presentacin, con evidencia de afectacin tanto del tracto cortical como espinal. Supone el 85% de todos los casos de enfermedad de motoneurona, con una supervivencia media (por disfuncin respiratoria) de 2-5 aos desde el diagnstico de la enfermedad. La combinacin de debilidad asimtrica y atrofia muscular en extremidades, junto con evidencia de lesin de la va corticoespinal (aumento del tono muscular, reflejos exaltados, respuesta plantar extensora) aparece de modo insidioso a lo largo de meses con curso progresivo. Formas de debut clnico de la ELA Normalmente, la prdida de fuerza en la ELA comienza en un rea focal, extendindose primero a los msculos contiguos de esa misma regin anatmica antes de afectar a otra. A pesar de que exista un aparente inicio focal, suele existir evidencia (en la mayora de enfermos) de afectacin motora ms difusa. El debut de la debilidad muscular es ms comn en extremidades superiores que inferiores, ELA ESPINAL O CLSICA (2/3 de los pacientes). La primera manifestacin puede parecer muy similar a una mononeuropata focal, denominndose entonces FORMA PSEUDO-NEURTICA (por ejemplo: atrofia de musculatura intrnseca de la mano [cubital], pie cado). Es ms frecuente, sin embargo, que la debilidad afecte en una extremidad a musculatura dependiente de ms de un nervio perifrico y a ms de una metmera, recibiendo entonces la denominacin de PRESENTACIN MONOMILICA. Pero aproximadamente el 25% de los pacientes comienzan a notar prdida de fuerza en la musculatura bulbar, ELA DE INICIO BULBAR. Se presenta como disfagia, disartria, atrofia lingual y exaltacin del reflejo mentoniano. Es una forma particularmente frecuente en mujeres mayores de 50 aos y conlleva un peor pronstico. Un 10% comienza con atrofia bilateral de extremidades superiores, con brazos cados, constituyendo el SNDROME DE LA PERSONA EN BARRIL. La debilidad proximal afecta inicialmente a los msculos supraespinoso, infraespinoso y deltoides, pudiendo mantenerse con limitacin aislada de la separacin de brazos durante un tiempo prolongado (aos), con una supervivencia media superior al promedio de la ELA.
En raras ocasiones (1-2%), la clnica comienza en los msculos respiratorios, debutando clnicamente con disnea.
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En algunos casos el comienzo se restringe a un hemicuerpo, conocindose entonces como VARIANTE HEMIPLJICA DE MILLS.

Cuadro 3. Sntomas de presentacin de la ELA segn su frecuencia SNTOMAS DE PRESENTACIN DE LA ELA (A. Eisen 2009, sobre 1535 pacientes) Disartria (32,8%) Debilidad distal en extremidad superior (mano) (19,7%) Debilidad proximal en extremidad superior (hombro) (13,6%) Pie cado (12,5%) Fasciculaciones /calambres (11,4%) Marcha espstica (4%) Insuficiencia respiratoria (4%)
Datos clnicos atpicos en la ELA Ciertos datos clnicos son muy inusuales en la ELA, y si existen ponen en duda el diagnstico de la enfermedad:
Prdida de sensibilidad: aunque algunos enfermos notan alteraciones sensitivas vagas, no hay datos objetivos de disfuncin del sistema sensitivo. Demencia: en el 5% de los casos hay evidencia de deterioro cognitivo fronto-temporal, con ms frecuencia en la ELA de debut bulbar. Esta cifra podra ser an mayor si se realizan evaluaciones neuropsicolgicas apropiadas (ver p. 37). Disfuncin extrapiramidal: nicamente se afectan los reflejos posturales en el 5% de los pacientes. Alteracin de la motilidad ocular extrnseca: llega a detectarse alteracin en las sacadas verticales solo en casos de muy larga evolucin. Disautonoma: aunque se evidencia denervacin cardaca con pruebas electrofisiolgicas muy especficas, no existen signos clnicos de afectacin autonmica. Disfuncin esfinteriana: las motoneuronas de Onuf, localizadas en la mdula sacra, se mantienen indemnes en la enfermedad. Si aparece incontinencia o retencin urinaria se debera descartar la coexistencia de una lesin medular.
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Cuadro 4. Sntomas que hacen dudar del diagnstico de la ELA
DATOS CLNICOS QUE HACEN DUDAR DEL DIAGNSTICO DE ELA
Ausencia de fasciculaciones Alteracin sensitiva Disfuncin autonmica Anomalas en la motilidad ocular Alteracin esfinteriana Trastornos del movimiento Deterioro cognitivo tipo Enfermedad de Alzheimer
2.2. SNDROMES DE MOTONEURONA INFERIOR PUROS

Una minora de los pacientes (aproximadamente el 10%) presenta ausencia de afectacin de MNS. Esta forma clnica, como sndrome de MNI puro denominado ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA, es de progresin ms lenta que la ELA tpica. Existen variantes regionales en las que la afectacin se restringe a extremidades superiores o inferiores. En funcin de las caractersticas clnicas y electrofisiolgicas de la enfermedad de MNI espordica de debut en el adulto (predominio proximal/distal, progresin lenta), se han realizado diferentes propuestas de clasificacin dentro de este sndrome.
2.3. SNDROMES DE MOTONEURONA SUPERIOR PUROS

Un pequeo porcentaje de enfermos (el 1% del total de casos de enfermedad de motoneurona) nunca llega a desarrollar signos de disfuncin de MNI, o al menos no hasta que la enfermedad est muy evolucionada. Esta forma se denomina ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA, y se caracteriza por una progresin simtrica a tetraparesia espstica con parlisis pseudobulbar. Es un forma ms frecuente en varones (3:1). Conlleva una mayor supervivencia que la ELA (media de 8,5 aos desde el diagnstico, rango de 5 a 15) con relativa preservacin de la fuerza muscular y con labilidad emocional ms acentuada, aunque por lo general sin alteracin cognitiva.
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3. HISTORIA CLNICA 3.1. ANAMNESIS
Va destinada a detectar sntomas sugerentes de alteracin motora de inicio insidioso y curso clnico progresivo. Los sntomas atribuidos a la debilidad muscular varan segn la funcin motora alterada. Por ejemplo, cuando la debilidad afecta a los dedos de las manos el enfermo describir dificultad para girar una llave en la cerradura, parar abotonarse, para abrir un bote o utilizar el pomo de una puerta, mientras que si la debilidad afecta a la musculatura bulbar se quejar de dificultad para tragar o para pronunciar las palabras. Debe recordarse interrogar sobre la existencia de antecedentes familiares similares, la edad de debut y el tiempo de evolucin. La ELA pocas veces aparece como afectacin de MNI en extremidades inferiores simtrica lentamente progresiva, debiendo considerarse en estos casos el diagnstico de Atrofia Muscular Espinal hereditaria, sobre todo si el paciente es muy joven. Tambin debe interrogarse sobre la exposicin ambiental a txicos (neuropatas txicas) y sobre los hbitos alimentarios (influencia carencial).
3.2. EXPLORACIN
La exploracin neurolgica (y general) en los pacientes con sndrome motor progresivo en los que se sospecha el diagnstico de ELA va dirigida a: Confirmar la afectacin de MNS y MNI. Valorar patrn clnico (focal-multifocal-difuso). Descartar signos atpicos o de disfuncin del sistema nervioso a otros niveles.
INSPECCIN
Atrofia muscular. Fasciculaciones (a veces requiere palpacin).

BALANCE MUSCULAR
Patrn de debilidad por grupos musculares.

REFLEJOS MUSCULARES
Exaltacin o disminucin.
REFLEJOS PATOLGICOS
Babinski, Hoffman, exaltacin de mentoniano.

EXPLORACIN NEUROLGICA GENERAL
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Ha de prestarse especial atencin al lenguaje (disartria, disfona), disnea y signos de liberacin frontal. Observar el patrn de marcha (detectar espasticidad dinmica). Deben excluirse datos objetivos de alteracin sensitiva o disfuncin de otros sistemas (sndrome motor puro). Exploracin neuropsicolgica orientada al cribado de demencia frontotemporal (DFT), depresin y otras.

BIBLIOGRAFA RELACIONADA - Van Damme P, Robberecht W. Recent Advances in Motor Neuron Disease. Curr Opin Neurol. 2009; 22: 486-492. - Eisen A. Amyotrophic Lateral Sclerosis: a 40 year personal perspective. J Clin Neurosci. 2009; 16: 505-512. - Bradley WG, Daroff RB, Gerald MF, Jankovic J. Neurology in Clinical Practice. 4th ed. Boston: Butterworth Heinemann-Elsevier Inc.; 2004. - Van den Berg-Vos RM, Visser J, Franssen H, de Visser M, de Jong JM, Kalmijn S, Wokke JH, van den Berg LH. Sporadic Lower Motor Neuron Disease with Adult Onset: Clasification of Subtypes. Brain. 2003; 126:1036-47. - Talbot K. Motor Neurone Disease. Postgrad Med J. 2002; 78: 513-19. - Victor M, Ropper AH. Adams'and Victor's Principles of Neurology. 7th ed. NewYork: The McGraw-Hill Companies, Inc.; 2001. - Walling AD. Amyothrophic Lateral Sclerosis: Lou Gehrigs Disease. Am Fam Physician. 1999; 59(6): 1489-96. - Jackson CE, Bryan WW. Amyothrophic Lateral Sclerosis. Seminars in Neurology. 1998; 18(1):27-39. - Wasner M, Bold U, Vollmer TC, Borasio GD. Sexuality in patients with amyotrophic lateral sclerosis and their partners. J Neurol. 2004; 251: 445448.
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PROCESO DIAGNSTICO DE ELA

No existen parmetros de laboratorio o exmenes paraclnicos que puedan confirmar o descartar el diagnstico de ELA. La gran variabilidad clnica en los estadios iniciales de la enfermedad y la ausencia de marcadores biolgicos hacen difcil asegurar un diagnstico de certeza de forma precoz. Por este motivo se han establecido criterios diagnsticos que se basan en la presencia de signos clnicos compatibles con la enfermedad y exclusin de otras posibles causas. La aparicin durante la evolucin de signos atpicos debe hacer replantear el diagnstico. El diagnstico de ELA debe hacerse lo ms precozmente posible por varios motivos: Z En el paciente con ELA, encontrarse en una situacin de deterioro progresivo sin tener un diagnstico seguro genera gran ansiedad. Esta situacin debe prolongarse el menor tiempo posible. Las pruebas complementarias y procedimientos necesarios en cada caso deben agilizarse dentro de lo posible. En algunos casos puede ser necesario repetir alguno de los procedimientos y reevaluar clnicamente al paciente en varias ocasiones, por ello, las visitas no deben espaciarse excesivamente hasta que se pueda hacer un diagnstico firme. Z El diagnstico precoz permite iniciar el tratamiento neuroprotector en fases ms iniciales de la enfermedad, en las que presumiblemente ejercera un mayor beneficio. Z Con un diagnstico precoz el paciente tiene la posibilidad de unirse a un ensayo clnico antes, si existe y lo desea.
CRITERIOS DIAGNSTICOS
En 1990, la Federacin Mundial de Neurologa elabor un documento de consenso en el que se establecen los criterios diagnsticos de ELA conocidos como Criterios de El Escorial (Brooks 1994). En 1998, estos criterios fueron revisados para aumentar la sensibilidad en la deteccin de pacientes en fases precoces (Brooks 2000). El diagnstico de ELA requiere que se cumplan todos los criterios A y B de la Tabla 1. Tabla 1. Criterios diagnsticos de ELA A. PRESENCIA DE A1: Signos clnicos, electrofisiolgicos o neuropatolgicos de MNI A2: Signos clnicos de MNS A3: Progresin de signos o sntomas en una misma regin o a otras regiones, determinado por anamnesis o exploracin B. AUSENCIA DE
B2: Hallazgos en la neuroimagen que puedan explicar los signos clnicos y electrofisiolgicos observados
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B1: Signos electrofisiolgicos o anatomopatolgicos compatibles con otro proceso capaz de producir degeneracin de MNS y/o MNI

Los Criterios de El Escorial establecen cuatro grados de certeza diagnstica: ELA clnicamente definida, ELA clnicamente probable, ELA clnicamente probable apoyada por exmenes complementarios y ELA clnicamente posible (Tabla 2). En el documento original publicado en 1994 se estableca una quinta categora: sospecha de ELA, que inclua pacientes con signos de MNI en dos regiones, en ausencia de signos de MNS. Los Criterios de El Escorial se usan para la inclusin de pacientes en ensayos clnicos. A pesar de las modificaciones introducidas en 1998, estos criterios siguen siendo poco sensibles para el diagnstico de la enfermedad en fases iniciales. La Federacin Europea de Sociedades Neurolgicas, EFNS, no recomienda usar estos criterios para el diagnstico en la prctica clnica asistencial. Tampoco se recomienda clasificar a los pacientes en ELA definida, probable y posible fuera del contexto de ensayos clnicos (Andersen 2005). En 2006, se propuso una nueva modificacin que se recoge en los criterios de Awaji-Shima (Japn). En ellos se equiparan las categoras diagnsticas de ELA probable y ELA probable apoyada por exmenes complementarios. Tambin se incluyen fasciculaciones y signos de denervacin crnica en el electromiograma como signos de MNI incluso en ausencia de ondas positivas y fibrilaciones (de Carvalho 2008). La aplicacin de los criterios de Awaji ha demostrado aumentar la sensibilidad sin disminuir la especificidad, respecto a los criterios de El Escorial revisados (Schrooten M 2011) aunque actualmente estos siguen siendo usados de forma generalizada para el reclutamiento de pacientes en ensayos clnicos. Tabla 2. Niveles de certeza diagnstica, Federacin Mundial de Neurologa, 1998
ELA CLNICAMENTE DEFINIDA: Signos clnicos de MNS y MNI en 3 regiones (bulbar, cervical, torcica o lumbar) ELA CLNICAMENTE PROBABLE: Signos clnicos de MNS y MNI en 2 regiones, con signos de MNS en regiones rostrales a regiones con signos de MNI ELA CLNICAMENTE PROBABLE APOYADA POR EXMENES COMPLEMENTARIOS: Signos clnicos de MNS en una regin y criterios electrofisiolgicos de MNI en dos regiones ELA CLNICAMENTE POSIBLE: Signos de MNS y MNI en una misma regin nicamente o Signos de MNS en dos regiones o Signos de MNS y MNI con los signos de MNI rostrales a los signos de MNS SOSPECHA CLNICA DE ELA: Signos de MNI en dos o ms regiones
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PROTOCOLO NEUROFISIOLGICO EN LA ELA Deben realizarse estudios neurofisiolgicos en todos los pacientes en los que clnicamente se sospeche una ELA, para confirmar el diagnstico, excluir otras patologas, determinar la extensin de la enfermedad y la evolucin ms o menos rpida de la misma. Los procedimientos neurofisiolgicos que deben realizarse, son los siguientes:
1 ELECTROMIOGRAMA -EMG- (Registro de la actividad bioelctrica del msculo). Es el procedimiento neurofisiolgico ms preciso para el diagnstico precoz de la ELA, detectando la afectacin de la motoneurona inferior, como ya qued establecido en el Simposium Internacional de Neurofisiologa Clnica, celebrado en Awaji-Shima (Japn) en 2006, en el que participaron entre otros Carvalho, Kimura y Swash.
El electromiograma debe realizarse con electrodo de aguja coaxial en msculos inervados por diferentes nervios y races de tres extremidades o de dos extremidades en el caso de afectacin de msculos craneales. En definitiva, hay que estudiar al menos, dos de las cuatro regiones corporales, la bulbar, la cervical, la torcica y la lumbosacra, con el fin de evidenciar en los msculos explorados: a) La existencia de fasciculaciones. b) La presencia de actividad espontnea de denervacin durante el reposo muscular (ondas positivas y fibrilaciones), que indican la prdida de motoneuronas y la consecuente denervacin de fibras musculares. c) El predominio de la Sumacin Temporal durante la contraccin muscular. La prdida de motoneuronas en la ELA, ocasiona que el aumento de la fuerza muscular no pueda obtenerse activando nuevas motoneuronas, se realiza mediante el aumento del nmero de veces que las motoneuronas que quedan indemnes, entran en actividad en la unidad de tiempo. d) El aumento de la amplitud y de la duracin de los potenciales de accin de unidades motoras (PAUM), por procesos de reinervacin colateral, al aumentar la tasa de inervacin, concretamente el nmero de fibras musculares dependientes de una determinada motoneurona. e) El aumento de la incidencia de potenciales de accin de unidades motoras polifsicos, (ms de cuatro fases), ms all del 10% en la mayor parte de los msculos. Las terminaciones nerviosas del axn de motoneuronas indemnes, reinervan fibras musculares denervadas pertenecientes a motoneuronas degeneradas (dispersin espacial). Esta capacidad de reinervacin colateral, sugiere que la enfermedad progresa ms lentamente, que en los casos donde no da tiempo a que se produzca.
2 ELECTRONEUROGRAMA ENG- (Estudios de conduccin nerviosa).
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a) Estudio de la conduccin motora de los nervios mediano, cubital, radial, peroneo comn (CPE) y del tibial (CPI). En todos ellos con estimulacin tanto proximal como distal, con el fin de descartar bloqueos de conduccin. Se observa con frecuencia una lentificacin de la conduccin motora, con una disminucin de la amplitud del potencial de accin muscular compuesto (PAMC), relacionado directamente con las motoneuronas de grueso calibre lesionadas y con el nmero de fibras musculares denervadas.

b) Estudio de la conduccin sensitiva de los nervios mediano, cubital y radial en los miembros superiores, as como del peroneo superficial y del sural en los inferiores. Dichas conducciones deben ser normales, tanto en la velocidad de conduccin como en los parmetros del potencial de accin nervioso.
3ESTIMULACIN MAGNTICA TRANSCRANEAL DEL CRTEX MOTOR EMT- (Estudio de la
excitabilidad del crtex motor). El estudio del umbral de excitabilidad de la corteza motora mediante la estimulacin transcraneal magntica y la deteccin del potencial de accin muscular compuesto evocado (PAMC), as como de la determinacin de la curva de recuperacin de la excitabilidad cortical con estmulos apareados, nos permite poner en evidencia lesiones infraclnicas de la motoneurona superior. Solo debe practicarse en pacientes en los que clnicamente, no exista afectacin de las motoneuronas superiores.
TIPOS CLNICOS Y PATRONES DE ELA

1. ELA espordica. 2. ELA genticamente determinada: la enfermedad est presente en una o ms generaciones asociada a mutaciones patognicas definidas. Si existe un patrn de herencia pero no se detecta mutacin en ninguno de los genes asociados a la enfermedad deben aplicarse los criterios de ELA espordica. 3. Sndromes ELA-plus: el paciente cumple criterios de ELA y presenta signos de otras enfermedades neurolgicas como signos extrapiramidales, alteracin en los movimientos oculares, dficit sensitivo, disautonoma, degeneracin cerebelosa, o bien agrupacin geogrfica (Pacfico oriental, Guam etc.). 4. ELA con alteraciones analticas de significado incierto: pacientes que cumplen criterios diagnsticos de ELA definida o probable, en los que se detectan alteraciones con un potencial papel patognico en el desarrollo de la enfermedad, y cuyo tratamiento podra modificar el curso de la enfermedad. Las alteraciones analticas que se consideran en esta categora son: - Gammapata monoclonal. - Autoanticuerpos (GM1). - Linfoma. Los casos de ELA espordicos asociados a cncer de pulmn, colon, tiroides e insulinoma no se consideran relacionados con la neoplasia. - Alteraciones endocrinas: hipertiroidismo, hiperparatiroidisimo, hipogonadismo etc. - Infecciones: VIH, HTLV-1, VVZ, brucelosis, sfilis. - Txicos: plomo, mercurio. 5. Sndromes ELA-like: son sndromes motores con diferentes etiologas, que no representan formas de ELA, pero pueden simularlo clnicamente. Los ms frecuentes son sndrome post-polio, neuropata motora multifocal, hiperparatiroidismo, hipertiroidismo, intoxicacin por plomo, infecciones y sndromes paraneoplsicos.
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PRUEBAS COMPLEMENTARIAS EN EL DIAGNSTICO DE ELA
En la Tabla 3 se recogen las pruebas complementarias que se recomienda hacer de rutina en todos los pacientes con sospecha de ELA. En determinados pacientes con presentaciones clnicas atpicas puede ser necesario ampliar el estudio con exmenes adicionales. Neuroimagen Dentro de la batera de pruebas complementarias que deben realizarse ante una sospecha de ELA la neuroimagen es una de las ms importantes, y su papel fundamental es excluir otras enfermedades que puedan ser el origen de los sntomas. La prueba indicada es la resonancia magntica (RM) craneal y cervical para descartar patologas como leucoencefalopatas difusas, tumores de tronco enceflico o compresin cervical mltiple. Si la forma de inicio es focal o monomilica con afectacin predominante de MNI se plantear la posibilidad de RM de plexo para descartar la existencia de una lesin estructural a ese nivel o de una infiltracin. Adems de descartar otras patologas, en los ltimos aos se han desarrollado mltiples tcnicas de RM que pueden objetivar la degeneracin de MNS buscando datos especficos que puedan ayudar al diagnstico. La RM puede mostrar hiperintensidad en la va piramidal en secuencias T2 y FLAIR, especialmente en el brazo posterior de la capsula interna y con menor frecuencia en centros semiovales y parte ventral del tronco. En secuencias T2 puede identificarse atrofia del crtex motor. La morfometra puede demostrar atrofia en la sustancia gris afectando no solo el cortex motor, sino tambin corteza frontal, temporal, parietal y regiones lmbicas. Estos cambios son ms intensos en pacientes con ELA y DFT. Otras tcnicas como secuencias de difusin y perfusin, espectroscopia por RM, o imagen por transferencia de magnetizacin y RM funcional son capaces de mostrar cambios que pueden resultar tiles como biomarcadores. Tambin se ha propuesto su uso, para objetivar la afectacin de MNS en los casos en los que no sea clnicamente evidente, facilitando el diagnstico diferencial entre ELA y atrofia muscular progresiva (Wang S 2011, Gredal O 1997). Pruebas de funcin respiratoria La valoracin respiratoria es conveniente en cualquier paciente con sospecha de ELA. Las pruebas de funcin respiratoria con medicin de presiones y volmenes pueden detectar alteraciones incipientes que orienten a una afectacin respiratoria restrictiva, incluso en fases muy iniciales en las que clnicamente la alteracin respiratoria pasa desapercibida. Objetivar este tipo de alteraciones constituye un dato ms que apoya el diagnstico de enfermedad de motoneurona. LCR No existen alteraciones especficas en el LCR de los pacientes con ELA. Pruebas analticas Otras determinaciones analticas que deben realizarse de rutina pueden mostrar resultados patolgicos en paciente con ELA por diferentes motivos: - Elevacin CK: secundaria a la denervacin muscular, normalmente por debajo de 5 veces el lmite superior de la normalidad y en ningn caso mayor de 10 veces este lmite. - Hipocloremia y aumento de bicarbonato en sangre: en situaciones de insuficiencia respiratoria avanzada. - Disminucin de creatinina: debido a la prdida de masa muscular.
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Tabla 3. Pruebas complementarias en ELA DE RUTINA VSG PCR Hemograma GOT, GPT, LDH Hormonas tiroideas Sangre Proteinograma Inmunoglobulinas CPK Electrolitos (sodio, potasio, cloro, calcio, fosfato) Glucosa Inmunoelectroforesis Orina Metales pesados (plomo, cadmio, mercurio, manganeso) Clulas Protenas LCR Lactato Ac. anti GM1 Serologas ndice IgG Msculo Biopsia Nervio Mdula sea Neurofisiologa EMG ENG RM (crneo, espinal) Rx trax
Ac.: Anticuerpos; CPK: Creatina fosfoquinasa; EMG: Electromiograma; ENG: Electroneurograma; ECA: Enzima convertidora de angiotensina; GOT: Aspartato aminotransferasa (AST); GPT: Alanina aminotransferasa (ALT); LCR: Lquido cefaloraqudeo; LDH: Lactato deshidrogenasa; PCR: Protena C reactiva; RM: Resonancia magntica; Rx: Radiografa simple; VSG: Velocidad de sedimentacin globular.
ADICIONALES Ac. Anti GM1 Ac. antineuronales Ac. antiMAG Ac. anti ACh-R Ac. anti MuSK Serologa de brucella, borrelia, virus ECA Hexosaminidasa A y B
Radiologa
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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
En todas las categoras diagnsticas establecidas por los criterios de El Escorial es necesario excluir otras posibles causas que expliquen los signos clnicos y electrofisiolgicos. Este punto es esencial en el proceso diagnstico de la ELA, ya que algunas de las entidades que pueden simular una enfermedad de motoneurona tienen tratamiento efectivo. Adems el pronstico de la ELA es fatal, mientras que otras entidades que la simulan tienen un mejor pronstico. La Tabla 4 recoge las entidades clnicas que con mayor frecuencia pueden simular una ELA, que representan el diagnstico diferencial que debe plantearse segn predominen signos y sntomas de MNS, MNI o bulbares, y las tcnicas adecuadas para excluir cada una de ellas. Tabla 4. Diagnstico diferencial de ELA Sntomas predominantes MNI Diagnstico diferencial Prueba
Post-polio Enfermedad de Kennedy Atrofia Muscular Espinal Sndromes paraneoplsicos
Historia, EMG Estudio gen AR Estudio gen SMN Ac. anti neuronales, bsqueda de neoplasia oculta EMG, Ac. anti GM1 Determinacin anticuerpos VGKC (canales de potasio voltaje dependientes) EMG
Neuropata motora multifocal Neuromiotona
Sndrome de calambres y fasciculaciones Intoxicacin por plomo
Determinacin de plomo en sangre y orina de 24 horas EMG, RM EMG EMG Rx trax, EMG, TAC trax
Radiculopata, plexopata Neuralgia amiotrfica Sndrome post-radioterapia Sndrome del desfiladero torcico
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Enfermedad de Hirayama Miopatas inflamatorias MNS Esclerosis mltiple Paraparesia espstica Espondilosis cervical Siringomielia Sntomas bulbares Miastenia
EMG, RM cervical CK, Biopsia muscular RM, Estudio de LCR Estudio gen SPG4 RM cervical RM crneo-cervical EMG, Ac. anti receptor de acetil colina (ACh-R) Estudio gen AR RM crneo-cervical Hormonas tiroideas Calcio y parathormona Serologas Anticuerpos anti neuronales, bsqueda de neoplasia oculta RM crneo-cervical Determinacin de vitamina B12, homocistena, metilmalnico Estudio enzimtico
Kennedy Arnold- Chiari Sntomas MNI y MNS Tirotoxicosis Hiperparatiroidismo Infecciones: Lues, Lyme, VIH Sndromes paraneoplsicos
Siringomielia Dficit de B12
Deficit de Hexosaminidasa A
Ac.: Anticuerpos; CK: Creatina quinasa; EMG: Electromiograma; LCR: Lquido cefaloraqudeo MNI: Motoneurona inferior; MNS: Motoneurona superior; RM: Resonancia magntica; Rx: Radiografa simple; TAC: Tomografa axial computerizada.
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ASOCIACIN ENTRE ELA Y DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
El dficit cognitivo en los pacientes con ELA con frecuencia pasa inadvertido. Sin embargo con las evaluaciones neuropsicolgicas adecuadas, entre el 20 y el 50% de los pacientes con ELA cumplen criterios de DFT probable o definida (Ringholz GM 2005). De especial importancia es el descubrimiento por Manuela Neumann y colaboradores en 2006 de las inclusiones citoplasmticas positivas para ubiquitina presentes en las neuronas de pacientes con ELA espordica y de pacientes con DFT y que adems contenan una protena denominada TDP-43. Posteriormente se ha encontrado que mutaciones en el gen TARDBP que codifica para TDP-43 es una causa de ELAf (Sreedharan et al 2008, Kabashi et al 2008). Un ao despus se encontr que mutaciones del gen que codifica para la protena FUS, funcionalmente relacionada con TDP-43, tambin es causa de casos de ELAf, y en cerebros de algunos pacientes con DFT se han observado inclusiones de esta protena. La identificacin de inclusiones intraneuronales de la protena TDP-43 en un alto porcentaje de pacientes con ELA y en ms de la mitad de los pacientes con DFT ha aumentado el inters por el estudio de la patogenia comn de estas enfermedades. El estudio de casos con agrupacin familiar de ELA, DFT y ELA-DFT ha llevado a la identificacin de una zona de ligamiento en el cromosoma 9 (Vance C 2006), aunque no se ha determinado un gen responsable. Las reas cognitivas afectadas con mayor frecuencia son las relacionadas con las funciones ejecutivas, manifestndose por alteraciones del lenguaje o la personalidad. La impulsividad y deterioro de la capacidad de juicio puede comprometer la autonoma del paciente para realizar sus tareas diarias, cumplimentacin de tratamientos, aseo, autocuidado y toma de decisiones. Para el cribado de DFT en pacientes con ELA la aplicacin del test Minimental no es adecuada, ya que no evala funciones ejecutivas ni comportamiento. La entrevista con los familiares, unida a pruebas de fluidez verbal puede ser suficiente como cribado (Bedlack RS 2010). Las pruebas de fluidez verbal por categoras gramaticales (generacin de palabras que comienzan por F en 1 minuto) han demostrado una sensibilidad del 73%, especificidad del 88% en pacientes con ELA. Para confirmar el diagnstico deben usarse escalas formales (Miller RG 2009).
GENTICA
Entre un 5 y un 10% de todos los casos de ELA son familiares, aunque este porcentaje puede estar infravalorado. La mayora se heredan de manera autosmica dominante, aunque tambin se puede heredar de forma recesiva. En la actualidad se conocen ms de 100 mutaciones distintas en el gen que codifica la enzima superxido-dismutasa tipo 1, SOD-1, que son responsables del 15 al 20% de las formas familiares y, por tanto, del 1 al 2% de todas las formas de ELA. Como ya se ha mencionado, en la ltima dcada se han descrito mutaciones en nuevos genes que dan lugar a un tipo de ELA asociada a DFT. Los genes TARDBP y FUS fueron los primeros en ser descritos. Ms recientemente se ha encontrado una expansin patolgica en el promotor C9orf72 situado en el cromosoma 9p21, en pacientes con ELA y DFT, ELA espordica y DFT aislada. Probablemente existan otros genes que estn contribuyendo al desarrollo de formas de ELA y DFT.
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BIBLIOGRAFA RELACIONADA - Brooks BR. El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Subcommittee on Motor Neuron Diseases/Amyotrophic Lateral Sclerosis of the World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Diseases and the El Escorial "Clinical limits of amyotrophic lateral sclerosis" workshop contributors. J Neurol Sci. 1994; 124 Suppl: 96-107. - Brooks BR, Miller RG, Swash M et al. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000; 1(5): 293-9. - Andersen PM, Borasio GD, Dengler R et al. EFNS task force on management of amyotrophic lateral sclerosis: guidelines for diagnosing and clinical care of patients and relatives. Eur J Neurol. 2005; 12(12): 921-38. - De Carvalho M, Dengler R, Eisen A, England JD, Kaji R, Kimura J, Mills K, Mitsumoto H, Nodera H, Shefner J, Swash M. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol. 2008 Mar; 119(3): 497-503. - Schrooten M, Smetcoren C, Robberecht W, Van Damme P. Benefit of the Awaji diagnostic algorithm for amyotrophic lateral sclerosis: A prospective study. Ann Neurol. 2011; 70: 79 83. doi: 10.1002/ana.22380. [Epub ahead of print]. - Wang S, Melhem ER, Poptani H et al. Neuroimaging in amyotrophic lateral sclerosis. Neurotherapeutics. 2011; 8(1): 63-71. - Gredal O, Rosenbaum S, Topp S et al. Quantification of brain metabolites in amyotrophic lateral sclerosis by localized proton magnetic resonance spectroscopy. Neurology. 1997; 48(4): 878-81. - Ringholz GM, Appel SH, Bradshaw M et al. Prevalence and patterns of cognitive impairment in sporadic ALS. Neurology. 2005; 65(4): 586-90. - Vance C, Al-Chalabi A, Ruddy D, Smith BN, Hu X, Sreedharan J et al. Familial amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal dementia is linked to a locus on chromosome 9p13.221.3. Brain. 2006; 129: 868-76. - Bedlack RS. Amyotrophic lateral sclerosis: current practice and future treatments. Curr Opin Neurol. 2010; 23(5): 524-9. - Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ, England JD, Forshew D, Johnston W et al. Practice parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: multidisciplinary care, symptom management, and cognitive/behavioral impairment (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2009; 73(15): 1227-33. - Sreedharan J, Blair IP, Tripathi VB, Hu X, Vance C, Rogelj B, Ackerley S, Durnall JC, Williams KL, Buratti E et al. TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Science. 2008, 319: 1668-1672. - Kabashi E, Valdmanis PN, Dion P, Spiegelman D, McConkey BJ, Velde C Vande, Bouchard JP, Lacomblez L, Pochigaeva K, Salachas F, et al.: TARDBP mutations in individuals with sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis. Nat Genet. 2008; 40: 572-574. - Gijselink I, Van Langenhove T, Van der Zee J et al. A C9orf72 promoter repeat expansin in a Flanders-Belgian cohort with disorders of the frontotemporal lobar degeneration-amyotrophic lateral sclerosis spectrum: a gene identification study. Lancet Neurol. 2012; 11(1): 54-65.
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ASPECTOS TICOS Y JURDICOS EN LA ATENCIN SANITARIA DEL PACIENTE CON ELA
Los aspectos ticos y jurdicos generales de la atencin al paciente con ELA no difieren mucho de los que ataen a cualquier otro paciente con una enfermedad de mal pronstico. En todo caso, lo que distingue a la ELA es el amplio conocimiento del que disponemos con respecto al pronstico y duracin previsible de la enfermedad, as como de las posibles complicaciones que aparecern en dicho proceso.
EL CONSENTIMIENTO INFORMADO COMO MODELO DE REFERENCIA

Todas las decisiones clnicas que ataen al paciente, tanto en el marco de la asistencia como de la investigacin, deben tomarse en el marco de un proceso compartido de decisin que llamamos consentimiento informado. Obtener el consentimiento informado no es tan solo conseguir la firma de un paciente en un papel, sino aplicar un modelo que consta de los siguientes elementos. Proceso comunicativo verbal La base tica principal de la toma decisiones clnicas en un paciente con ELA consiste en una actitud permanente de comunicacin y deliberacin acerca de lo que puede ser ms beneficioso para el paciente. Este proceso de deliberacin implica tener en cuenta tanto las opiniones que los profesionales tengan acerca de cul es la mejor decisin desde el punto de vista cientfico-tcnico, como las opiniones, deseos y preferencias del paciente respecto a dichas decisiones. En realidad este proceso comunicativo atraviesa transversalmente todo el proceso clnico de atencin y no se reduce a los actos puntuales en los que hay que tomar decisiones concretas. Exige de los profesionales el manejo adecuado de habilidades de comunicacin, soporte emocional y entrevista clnica. Voluntariedad, libertad Deben procurarse las condiciones adecuadas para que el paciente pueda tomar libremente sus propias decisiones. Esto implica evitar tanto la coaccin como la manipulacin. La libertad del paciente alcanza tambin a la propia decisin de tomar o no parte en el proceso de decisin e incluso a la decisin de recibir o no informacin. Informacin La participacin de los pacientes en la toma de decisiones, solo ser posible si poseen informacin en cantidad y calidad adecuadas. Esta informacin abarca todos los aspectos relacionados con su atencin sanitaria: - diagnstico, pronstico y posibles complicaciones de su enfermedad - tratamientos posibles, tanto de la enfermedad en s como de las complicaciones - posibilidad de participar en el proceso de toma de decisiones, aceptando o rechazando dichos tratamientos.
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Todos los profesionales sanitarios, cada uno desde su nivel de responsabilidad y de participacin en el proceso de atencin sanitaria, estn obligados a participar activamente en la informacin adecuada del paciente.

El destinatario primero y principal de todo el proceso de informacin es el propio paciente. La participacin de los familiares en dicho proceso debe ser algo expresamente pactado con los pacientes y, por tanto, siempre algo simultneo o posterior al proceso de informacin del paciente. Es ticamente inadecuado informar a la familia del paciente antes que a este y es completamente inaceptable informar solo a la familia y ocultarle al paciente la informacin, salvo que pueda justificarse una excepcin de forma rigurosa, explcita y clara circunstancia que debe ser registrada en la Historia Clnica del paciente-. Capacidad La evaluacin de la capacidad para decidir es posiblemente uno de los elementos ms complejos del proceso de consentimiento informado. Conviene tener en cuenta varios elementos - La capacidad de los pacientes adultos para tomar decisiones se presume siempre. Es decir, en todo caso, lo que hay que demostrar es la incapacidad para decidir, no la capacidad. En caso de duda debe primar la consideracin del paciente como capaz. - La responsabilidad primaria de determinar la posible incapacidad recae en el facultativo que est atendiendo al paciente. Si lo desea y lo considera necesario puede solicitar ayuda de otros profesionales, por ejemplo psiquiatras o psiclogos, pero la responsabilidad inicial y final le corresponde al facultativo responsable del paciente. La familia tambin puede ser consultada para saber su opinin al respecto. - Para determinar la situacin de incapacidad se evaluarn, entre otros factores que se estimen clnicamente convenientes, los siguientes: a. Si tiene dificultades para comprender la informacin que se le suministra. b. Si retiene defectuosamente dicha informacin durante el proceso de toma de decisiones. c. Si no utiliza la informacin de forma lgica durante el proceso de toma de decisiones. d. Si falla en la apreciacin de las posibles consecuencias de las diferentes alternativas. e. Si no logra tomar finalmente una decisin o comunicarla. Decisin El resultado del proceso de consentimiento informado son decisiones respecto a las diferentes cuestiones que se van planteando durante la evolucin de la enfermedad. Aunque las decisiones sean compartidas entre el paciente, los profesionales e incluso la familia, nunca debe olvidarse que el propietario ltimo y verdadero de cada decisin es el propio paciente. Las decisiones son bsicamente de dos tipos: - De aceptacin de una determinada medida diagnstica o teraputica. Estas decisiones no suelen resultar problemticas. - De rechazo de la misma. Estas son decisiones que pueden resultar difciles de aceptar tanto para los profesionales como para los familiares. Y sin embargo, si cumplen todos los requisitos anteriormente vistos, son legtimas y respetables, independientemente de que el profesional pueda compartirlas o no. El rechazo puede tomar a su vez dos formas:
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Rechazo inicial de una intervencin, que por tanto no puede ser ya llevada a cabo. Por ejemplo: rechazo del paciente a que se le practique reanimacin en caso de parada cardiorrespiratoria.

Retirada del consentimiento inicialmente otorgado para una medida ya instaurada. Ello implica la suspensin o retirada de dicha medida. Ejemplos son la solicitud de retirar la ventilacin mecanica, sea o no invasiva, o la solicitud de retirar la sonda de gastrostoma percutnea endoscpica, PEG.
Registro del proceso Aunque el proceso de consentimiento informado sea siempre algo bsicamente verbal, siempre debe existir un registro escrito del mismo. Este registro toma dos formas principales. - Registro en la Historia Clnica. Es el procedimiento habitual. Puesto que el proceso de consentimiento informado forma parte del acto clnico, debe ser adecuadamente registrado en la Historia Clnica como sucede con cualquier otro elemento de la actividad sanitaria. - Utilizacin de formularios escritos de consentimiento informado. Determinadas intervenciones requieren el uso adicional de formularios escritos de consentimiento informado. Las intervenciones que los requieren, as como el modelo de formulario a utilizar, se encuentran recogidos en el catlogo de formularios de la Consejera de Salud y Bienestar Social. Quizs los procedimientos ms caractersticos de la ELA que requieren el uso de formularios son: Procedimientos anestsicos (Anestesia y Reanimacin) Soporte de ventilacin no invasiva (Neumologa) Gastrostoma endoscpica percutnea (Digestivo).
EL CONSENTIMIENTO INFORMADO POR REPRESENTACIN O SUSTITUCIN

Cuando un paciente con ELA no puede tomar decisiones por s mismo porque es incapaz, entramos en un nuevo escenario donde otras personas tienen que tomar decisiones en su lugar. Esto es lo que llamamos consentimiento por representacin o sustitucin. Segn el artculo 9 de la Ley 41/2002, las situaciones en las que debe aplicarse el consentimiento por representacin son las tres siguientes: Incapacidad de hecho para decidir Incapacitacin judicial previa Minora de edad con incapacidad de hecho.
El concepto de Incapacidad de hecho o, mejor dicho de Situacin de incapacidad de hecho, ha sido claramente definido en el artculo 5 de la Ley 2/2010 de Muerte Digna de Andaluca, letra : Situacin de incapacidad de hecho: Situacin en la que las personas carecen de entendimiento y voluntad suficientes para gobernar su vida por s mismas de forma autnoma, sin que necesariamente haya resolucin judicial de incapacitacin.
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Por su parte, la incapacitacin judicial es un procedimiento regulado por la Ley de Enjuiciamiento Civil. Obviamente, en el caso de la ELA el escenario de la minora de edad no es de aplicacin.

Las personas que, en estas situaciones, deben entonces tomar decisiones en lugar del paciente son las siguientes: 1. En la incapacidad de hecho: La Ley 2/2010 de Muerte Digna de Andaluca ha hecho una aportacin notable a la regulacin de esta materia al mejorar los criterios que establece la Ley 41/2002, que resultaban excesivamente genricos. As, la ley andaluza establece, en su artculo 10, que la toma de decisiones en caso de incapacidad de hecho, se realizar sin perjuicio de lo que pudiera decidir la autoridad judicial competente conforme a la legislacin procesal siguiendo este orden: por la persona designada especficamente a tal fin en la declaracin de Voluntad vital anticipada (VVA), por la persona que acte como representante legal, por el cnyuge o la cnyuge o persona vinculada por anloga relacin de afectividad, por los familiares de grado ms prximo y dentro del mismo grado el de mayor edad.
2. En la incapacitacin judicial: El tutor designado por el Juez en la sentencia de incapacitacin. Por su parte, los criterios que los representantes o sustitutos deben seguir para la toma de decisiones en lugar de su representado pueden agruparse de forma genrica bajo el paraguas genrico del mejor inters, lo cierto es que la determinacin de lo que sea esto exige distinguir tres criterios diferentes que adems tienen rango jerrquico: 1. Criterio de subjetivo o de las Voluntades vitales anticipadas. Debe decidirse lo que la persona enferma haba ya decidido previamente de forma expresa y clara. La manera ms habitual de dejarlo registrado es mediante una VVA, que en tal caso es legalmente vinculante. Dichos deseos pueden ser expresados tambin verbalmente y recogidos en la Historia Clnica, en el marco de lo que llamamos Planificacin Anticipada de decisiones. Tales anotaciones no tienen carcter jurdico vinculante, aunque s tico, y el sustituto del paciente puede hacerlos valer para tomar la decisin correspondiente. 2. Criterio del Juicio sustitutivo. Debe decidirse lo que el representante o sustituto estiman que el paciente hubiera decidido de ser ahora capaz. Para tomar esa decisin debern tener en cuenta los deseos, preferencias y valores que el paciente haya podido expresar a lo largo de su vida respecto a otras cuestiones, sanitarias o no. La VVA es un instrumento fundamental para conocer estas preferencias y valores. 3. Criterio del Mayor Beneficio o Mejor Inters. Debe decidirse lo que, en opinin del representante o sustituto es ms beneficioso para el paciente en trminos de cantidad y calidad de vida. La Ley 2/2010 de Muerte Digna de Andaluca, contempla estos tres criterios en el prrafo 4 de su artculo 10: El ejercicio de los derechos de los pacientes que se encuentren en situacin de incapacidad se har siempre buscando su mayor beneficio y el respeto a su dignidad personal. Para la interpretacin de la voluntad de los pacientes se tendrn en cuenta tanto sus deseos expresados previamente, como los que hubieran formulado presuntamente de encontrarse ahora en situacin de capacidad.
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PLANIFICACIN ANTICIPADA Y VOLUNTADES VITALES ANTICIPADAS
La Planificacin Anticipada de decisiones es un proceso voluntario en el que los pacientes capaces aclaran sus valores y preferencias respecto a diferentes aspectos relacionados con el final de su vida, especialmente sobre las decisiones sanitarias que deben tomarse cuando l ya no pueda decidir por s mismo. Dicho proceso es habitualmente iniciado y guiado por los diferentes profesionales sanitarios implicados en el proceso de atencin clnica. En l participan adems, contando con el permiso del paciente, su representante, sus familiares y cuantas otras personas desee. El registro de las preferencias y valores expresados por el paciente se registra en la Historia Clnica o, si as lo desea el paciente, en una VVA. La Planificacin Anticipada se inicia ya desde el mismo momento en que se diagnostica la enfermedad, aunque las preguntas y cuestiones a valorar vayan cambiando conforme la enfermedad evoluciona. La Planificacin Anticipada, es una oportunidad para que el paciente comunique y aclare con sus representantes, familiares y profesionales sanitarios, sus preocupaciones, angustias, miedos, opciones, valores, preferencias generales, etc., respecto a la manera en la que desea que se aborde el final de su vida, tanto desde el punto de vista sanitario como no sanitario (por ejemplo si desea ser o no incinerado, dnde quiere ser enterrado, qu quieren que se haga con sus objetos personales, etc.). Con todo, en algn momento de dicha evolucin, hay como mnimo tres cuestiones concretas que parece imprescindible que los profesionales sanitarios aborden con los pacientes con ELA: Sus preferencias respecto al tratamiento de las posibles complicaciones respiratorias de la enfermedad. Esto implica explorar sus deseos respecto a la Ventilacin Mecnica, tanto invasiva como no invasiva. Sus preferencias respecto al tratamiento de las dificultades para la alimentacin e hidratacin. Esto implica abordar la cuestin de la insercin de tubos de gastrostoma o de sondas nasogstricas. La posible designacin explcita de un representante para que tome decisiones en su lugar cuando l se encuentre en situacin de incapacidad. Dicha designacin debera plasmarse en una VVA.
Aunque los procesos de Planificacin Anticipada no necesariamente tienen que concluir en el registro de una VVA por el paciente, este es sin duda uno de sus posibles y deseables resultados. Las Voluntades vitales anticipadas estn intensamente reguladas en Andaluca. Una informacin completa sobre las mismas puede encontrarse en el Portal de Salud de la Junta de Andaluca. El artculo 19 de la Ley 2/2010 de Muerte digna de Andaluca establece que los profesionales sanitarios tienen los siguientes deberes respecto a las Voluntades Anticipadas: Proporcionar, a las personas que se la soliciten, informacin acerca del derecho a formular la declaracin de VVA.
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Respetar los valores e instrucciones contenidos en la declaracin de VVA, en los trminos previstos en la presente Ley, en la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, en la Ley 5/2003, de 9 de octubre, y en sus respectivas normas de desarrollo.

DECISIONES AL FINAL DE LA VIDA: ASPECTOS TICOS Y JURDICOS
En los momentos finales de la vida de un paciente se pueden plantear diferentes decisiones relacionadas con la toma de decisiones sanitarias. Una de ellas, ya comentada previamente, es el Rechazo del tratamiento, bien por el propio paciente o bien por su representante o sustituto. Otra situacin distinta es aquella en la que los profesionales concluyen que alguna de las medidas teraputicas que han sido ya instauradas o que podran serlo en un futuro inmediato son intiles, ftiles, desde el punto de vista clnico. Por ello se plantean la posibilidad de noiniciarlas o de retirarlas si ya haban sido iniciadas. Esto es lo que llamamos Limitacin del Esfuerzo Teraputico (LET). La LET es posiblemente uno de los escenarios ticos y, sobre todo, emocionales ms complejos a los que se tienen que enfrentar los profesionales sanitarios. Desde el punto de vista jurdico la LET ha sido detalladamente regulada por la Ley 2/2010 de Muerte Digna de Andaluca:
Art5.f)Limitacindelesfuerzoteraputico Retirada o no instauracin de una medida de soporte vital o de cualquier otra intervencin que, dado el mal pronstico de la personaen trminos de cantidad y calidad de vida futuras, constituye, a juicio de los profesionales sanitarios implicados, algo ftil, que solo contribuye a prolongar en el tiempo una situacin clnicacarentedeexpectativasrazonablesdemejora. Artculo21.Deberesrespectoalalimitacindelesfuerzoteraputico. 1.Elmdicoomdicaresponsabledecadapaciente,enelejerciciodeunabuenaprcticaclnica, limitar el esfuerzo teraputico, cuando la situacin clnica lo aconseje, evitando la obstinacin teraputica. La justificacindelalimitacindeberconstarenlahistoriaclnica. 2.Dichalimitacinsellevaracaboodoelcriterioprofesionaldelenfermerooenfermeraresponsablede loscuidadosyrequerirlaopinincoincidenteconladelmdicoomdicaresponsablede,almenos,otro mdico o mdica de los que participen en su atencin sanitaria. La identidad de dichos profesionales y su opininserregistradaenlahistoriaclnica. 3. En cualquier caso, el mdico o mdica responsable, as como los dems profesionales sanitarios que atiendan a los pacientes, estn obligados a ofrecerles aquellas intervenciones sanitarias necesarias para garantizarsuadecuadocuidadoyconfort.
La principal dificultad a la que se enfrenta el equipo mdico ante un posible escenario de LET es la de determinar si dicha limitacin est justificada, es decir, si existen argumentos lo suficientemente slidos como para afirmar la futilidad de las medidas de tratamiento. La aparicin del trmino futilidad en la literatura sobre aspectos ticos del final de la vida tuvo lugar a comienzos de los aos noventa y el debate sobre su significado y contenido fue intenso durante los diez aos siguientes. Han existido bsicamente dos tipos de aproximaciones, una cuantitativa y otra cualitativa. Para la primera, una medida es claramente ftil cuando la efectividad teraputica da un resultado positivo inferior al 1%. Se trata, por tanto, de un criterio estadstico. La aproximacin cualitativa se basa ms en apreciaciones contextuales relacionadas con la situacin clnica general y las posibilidades de efectividad de la medida en trminos de supervivencia y calidad de vida. Trata por tanto de establecer y dar contenido a lo que sea el mejor inters desde la perspectiva profesional.
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Actualmente, la determinacin de la posible futilidad de una terapia exige incluir ambas perspectivas y adems adoptar un abordaje individualizado, multiprofesional y multidisciplinar. El juicio sobre futilidad no es un juicio de certeza, sino de incertidumbre y probabilidad. La nica posibilidad de reducir dicha incertidumbre -aunque no de eliminarla- y de evitar que sea un mero juicio subjetivo de una sola persona es adoptar una perspectiva de amplio consenso. Esta es precisamente la perspectiva que ha adoptado el artculo 21 de la Ley 2/2010. Pero hay que reconocer que, aun as, puede haber situaciones donde establecer un juicio sobre la futilidad puede ser extremadamente dificultoso y rodeado de incertidumbre. En tal caso resulta obligado compartir las dudas con las personas afectadas, paciente y sus representantes, y permitir que sean ellas quienes establezcan las prioridades y decisiones correspondientes. Con todo, cuando un grupo de profesionales llega a la conviccin clara de que una intervencin sanitaria es ftil, entonces tiene la obligacin tica y jurdica de no iniciarla o de retirarla si ya la haba iniciado, y ello ms all de la opinin del propio paciente o de su familia. Esto no quiere decir que el proceso de LET no deba realizarse en un contexto de negociacin acerca de los modos y los tiempos de realizacin de la misma, pero la decisin ltima sobre su realizacin corresponde, en el caso de la LET, a los profesionales. Por su parte, la Sedacin Paliativa, que es otro de los escenarios a los que pueden enfrentarse los profesionales sanitarios en los momentos finales de la vida del paciente con ELA, es una intervencin que tambin ha sido claramente definida por la Ley 2/2010 de Muerte Digna.
Art.5.l. Sedacin paliativa: Administracin de frmacos, en las dosis y combinaciones requeridas, para reducir la conciencia de la persona en situacin terminal o de agona, para aliviar adecuadamente uno o ms sntomasrefractarios,previoconsentimientoinformadoexplcitoenlostrminosestablecidosenlaLey.
La sedacin paliativa es una buena prctica clnica, tica y jurdica. Es importante distinguir adecuadamente entre eutanasia, LET, rechazo y sedacin, cuatro escenarios que a veces no se diferencian correctamente. En la Tabla XX se exploran dichas diferencias.
BIBLIOGRAFA RELACIONADA
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1. Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio A, Van Damme P, et al. EFNS guidelines on the Clinical Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis (MALS) - revised report of an EFNS task force. European Journal of Neurology (impact factor: 2.51). 09/2011; 19(3):360-375. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x 2. Barrio IM, Simn P, Jdez J. De las voluntades anticipadas o instrucciones previas a la planificacin anticipada de las decisiones. Nure Investigacin 2004; (5). Publicacin electrnica. (Disponible en www.nureinvestigacion.es ). 3. Dreyer PS, Felding M, Snderskov Klitns C, Kirkegard Lorenzen C. Withdrawal of Invasive Home Mechanical Ventilation in Patients with Advanced Amyotrophic Lateral Sclerosis:Ten Years of Danish Experience. J Pall Med 2012; 15(2): 1-5. DOI: 10.1089/jpm.2011.0133.

4. McCarthy J (ed). A Manual For People Living with ALS. Otawa (Canada: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS SOCIETY OF CANADA, 2009 (www.als.ca). 5. Mitsumoto H, Bromberg M, Johnston W, et al. Promoting excellence in end-of-life care in ALS. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2005; 6: 145154. 6. Simn Lorda P, Barrio Cantalejo IM, Alarcos Martnez F, Barbero Gutirrez FJ, Couceiro A, Hernando Robles P. tica y muerte digna: Propuesta de consenso sobre un uso correcto de las palabras. Revista de Calidad Asistencial. 2008; 23(6): 271-85. 7. Simn Lorda P. La capacidad de los pacientes para tomar decisiones: una tarea todava pendiente. Rev. Asoc. Esp. Neuropsiquiatra. 2008; XXVIII(102):325-348.
Tabla I.- Diferencias entre LET, Rechazo, Sedacin y Eutanasia
Caracterstica Son las y/o los profesionales quienes plantean esta actuacin El tratamiento al que se refiere est clnicamente indicado Las personas afectadas, paciente o sus representantes, plantean esta actuacin Precisa consentimiento informado explcito Deliberacin con las personas afectadas, paciente y/o sus representantes, sobre la forma de realizarla Relacin con la muerte Aceptable ticamente Aceptable jurdicamente
LET
Rechazo
Sedacin
Eutanasia
SI
NO
SI
NO
NO
SI
SI
NO
NO
SI
NO
SI
NO
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
Permite SI SI
Acepta SI SI
Alivia SI SI
Causa En debate NO
Fuente: Escudero Carretero MJ (coord.), Simn Lorda P (coord.), Aguayo Maldonado J, Arcos Ocon L, Ca Ramos R, Fernndez Lpez A, et al. El final de la vida en la infancia y la adolescencia. Aspectos ticos y jurdicos en la atencin sanitaria. Sevilla: Consejera de Salud, 2011.
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FASES DE LA ENFERMEDAD
FASE INICIAL 1. Sntomas iniciales. La clnica se inicia por debilidad muscular localizada en extremidades o a nivel bulbar. Lo ms caracterstico es la asociacin en un mismo territorio muscular de sntomas y signos de afectacin de MNS y MNI. 2. Los sntomas ms frecuentes son: a. Debilidad, generalmente de localizacin distal en una extremidad, con debilidad en una mano o en un pie, dando lugar a un pie cado. Cuando se afectan los msculos bulbares puede manifestarse como disartria y/o disfona y, menos frecuente como sntoma de inicio, disfagia para lquidos. Ocasionalmente la debilidad puede iniciarse en un hemicuerpo (forma hemipljica). Muy infrecuentemente se puede iniciar por sntomas respiratorios (disnea) especialmente por afectacin del diafragma. b. Atrofia muscular. c. Fasciculaciones. d. Calambres musculares. e. Alteracin de ROT: hiperreflexia o hiporreflexia. Segn predomine la afectacin de la neurona motora superior o la inferior. f. Alteracin del tono muscular: espasticidad o hipotona. Segn predomine la afectacin de la neurona motora superior o la inferior.
g. Signo de Babinski. h. Sintomatologa depresiva o ansiosa. 3. Las dudas que plantea el paciente en esta fase son: i. Hacer el diagnstico diferencial con otros procesos que cursen con debilidad como neuropatas, radiculopatas, mielopatas, lesiones del tronco cerebral o foramen mgnum, miastenia bulbar, etc. Para confirmar el diagnstico tenemos que valernos de los datos clnicos y exploraciones complementarias: analtica, LCR, RM, EMG-ENG. A la hora de informar al paciente del diagnstico definitivo valorar la cantidad de informacin que el paciente est preparado para recibir. Debemos evaluar las necesidades del paciente e iniciar el tratamiento segn estas: i. Tratamiento neuroprotector (riluzol). ii. Tratamiento sintomtico, incluida psicoterapia. iii. Rehabilitacin. 4. El paciente y la familia esperan: l. Un diagnstico definitivo lo ms rpido posible.
j. k.
m. Un tratamiento que mejore los sntomas.
o. Ayuda y apoyo para el paciente, cuidadores y familiares, con el fin de evitar el sentimiento de desamparo y soledad.
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n. Atencin, orientacin y apoyo tanto al paciente como a la familia (Plan de apoyo a los cuidadores).

5. Podemos mejorar el proceso: p. Acortando el tiempo empleado en establecer el diagnstico: i. Reducir el tiempo de espera tanto de la 1 consulta como de las consultas sucesivas. ii. Reducir el tiempo de espera en las exploraciones complementarias. q. Dando al paciente informacin veraz, en un lugar tranquilo, con un lenguaje sencillo y dedicando el tiempo necesario para contestar las dudas. r. s. Facilitando al paciente la posibilidad de recibir dicha informacin l solo o acompaado de un familiar. Informando al paciente de modo gradual, adems de ofrecer la posibilidad de preguntar sobre la enfermedad, posible evolucin, tratamientos u otras dudas. Preguntar cada vez si prefiere recibir en ese momento una informacin detallada, si prefiere retrasar alguna parte de la informacin a entrevistas sucesivas, y si prefiere que se informe con ms detalle a su familia. Ofreciendo la posibilidad de 2 opinin.
t.
u. Asegurando un Equipo Interdisciplinar durante el proceso de su enfermedad. v. Manteniendo abiertas las vas de comunicacin para el Equipo y los usuarios, entre ellas el telfono corporativo de su EGC hospitalaria o de Atencin Primaria. Muchos de los problemas detectados por el paciente o el cuidador se solucionan con indicaciones telefnicas. Ello evitara muchos ingresos en Urgencias.
FASE INTERMEDIA 1. Sntomas predominantes. Esta fase de la enfermedad se caracteriza por la progresin de la debilidad muscular en cuanto a extensin e intensidad, produciendo en el paciente limitaciones de moderadas a graves. 2. Los sntomas ms frecuentes son: a. Debilidad muscular con parlisis de los miembros superiores y/o de los inferiores, alterando o impidiendo la deambulacin. b. Sntomas fonatorios: disartria, disfona o hipofona. c. Sntomas deglutorios: i. Disfagia, de inicio para lquidos, que si no se trata adecuadamente puede llevar a deshidratacin, desnutricin, prdida de peso y a complicaciones respiratorias por broncoaspiracin. ii. Sialorrea. d. Sntomas respiratorios: alteracin de la tos, retencin de secreciones bronquiales y disnea. La disnea suele iniciarse por ortopnea y/o disnea de pequeos esfuerzos. e. Labilidad emocional: risa o llanto ante mnimos estmulos. f. Dolor por calambres o presin en relacin con la inmovilizacin. g. Trastornos del estado de nimo: depresin y ansiedad. h. Trastornos del sueo: insomnio nocturno y somnolencia diurna. i. Trastornos del ritmo intestinal: estreimiento.
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3. Las dudas que se plantean en esta fase son: j. Valorar el momento ms adecuado para indicar la gastrostoma, considerando las preferencias actuales y futuras del paciente, as como las alternativas existentes. Determinar el momento para iniciar la ventilacin asistida no invasiva, considerando las preferencias actuales y futuras del paciente, as como las alternativas existentes.
k.
4. El paciente y la familia esperan: l. Respuesta a los problemas que vayan apareciendo.
m. Una asistencia por equipos interdisciplinares trabajando dentro de unidades especializadas. n. Una asistencia ms homognea, disminuyendo la variabilidad en la atencin a los pacientes en funcin del lugar de residencia. o. Una mayor investigacin sobre la enfermedad y sus posibles tratamientos, ofrecindose a participar en ensayos clnicos. p. Ayuda y apoyo para el paciente, cuidadores y familiares, con el fin de evitar el sentimiento de desamparo y soledad. 5. Podemos mejorar el proceso mediante: q. Evaluacin peridica de sus necesidades y el tratamiento de estas. r. s. Exploracin de las preferencias del paciente respecto a medidas de soporte nutricional y ventilatorio, tanto actuales como futuras (Planificacin Anticipada). Ofrecimiento de informacin sobre Voluntades vitales anticipadas (VVA), as como ayuda a su cumplimentacin (Gua para hacer la VVA, http://www.csalud.junta-andalucia.es/salud/). Facilitarles el acceso a equipos Interdisciplinares.
t.
u. Promover el trabajo entre las diferentes especialidades implicadas. FASE AVANZADA 1. Sntomas predominantes. La progresin de la debilidad llega al punto de dejar al paciente totalmente incapacitado. a. Permanece prcticamente inmvil en la cama. b. Dificultad o imposibilidad para comunicarse. c. Precisa alimentacin a travs de una sonda de gastrostoma. d. Precisa asistencia ventilatoria no invasiva por insuficiencia respiratoria, por dificultad para expulsar las secreciones bronquiales y disminucin de la capacidad vital. El fallecimiento puede ocurrir por empeoramiento brusco por una infeccin respiratoria, que agrava la insuficiencia respiratoria por aumento de las secreciones bronquiales, o por descenso de nivel de conciencia en relacin con la retencin de anhdrido carbnico hasta producirse la parada respiratoria.
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2. Las dudas que se plantean en esta fase son: e. Cundo establecer el momento de insuficiencia respiratoria terminal, y plantear al paciente si desea prolongar la vida con respiracin asistida permanente mediante traqueostoma o desea que nicamente se administren cuidados paliativos adecuados, que se convierte en prioridad en la fase terminal. f. Si el entorno familiar es el adecuado para sostener la decisin que el paciente tome (soporte ventilatorio invasivo o medidas de soporte o atencin en la fase agnica en el domicilio).
3. El paciente y la familia esperan: g. Ayuda y apoyo para el paciente y para sus cuidadores y familiares, con el fin de evitar el sentimiento de desamparo y soledad que se produce en los ltimos momentos. h. Que la muerte se produzca en condiciones dignas y se evite el sufrimiento evitable. 4. Podemos reforzar la atencin: i. j. Mejorando la atencin en el domicilio y la coordinacin del Equipo de Atencin Primaria y de Cuidados Paliativos. Profundizando en el proceso de Planificacin Anticipada de las decisiones al final de la vida, lo que implica optimizar la comunicacin con el paciente acerca de sus preferencias de tratamiento, estimular la comunicacin entre el paciente y sus seres queridos acerca de estas cuestiones y apoyar el proceso de adaptacin de la familia a dichas preferencias. Aumentando la formacin de los profesionales implicados en esta fase terminal acerca de todos los aspectos que confluyen en ella: retirada o no inicio de tratamientos intiles, medidas de apoyo fsico y psicolgico, indicacin y consentimiento informado de sedacin paliativa si la disnea u otros sntomas se hacen refractarios.
k.
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NEUROLOGA EN EL EQUIPO ASISTENCIAL
Las recomendaciones internacionalmente aceptadas acerca de las tareas que debe desarrollar y las pautas a seguir son las siguientes.
DIAGNSTICO
A pesar de la ayuda que han aportado los criterios de El Escorial, el diagnstico temprano de la enfermedad a veces es dificultoso y el tiempo que transcurre entre la aparicin de los primeros sntomas hasta la confirmacin del diagnstico puede prolongarse. Teniendo en cuenta la gravedad del pronstico de la ELA y su impacto tanto en el paciente como en su entorno, no debe emitirse el diagnstico de ELA si existen dudas o datos que hagan pensar en otro proceso diferente. Para ello, debe efectuarse un exhaustivo diagnstico diferencial y se realizarn las pruebas complementarias necesarias para descartar otras posibilidades. Hacer un correcto diagnstico diferencial es bsico, ya que muchas de estas enfermedades tienen un tratamiento curativo, farmacolgico o quirrgico, o se trata de enfermedades con un pronstico mucho ms benigno.
Las manifestaciones clnicas de las formas familiares y espordicas pueden ser idnticas, aunque segn el gen responsable de la enfermedad pueden existir rasgos diferenciales, como edad de inicio ms precoz o asociacin de demencia desde fases muy iniciales. Por ello el neurlogo debe hacer el diagnstico a travs de la historia clnica y confirmarlo a travs del estudio molecular de los genes que se han descrito. Esto es bsico para poder plantear a los familiares la posibilidad de ser portadores del gen y de poder dar un consejo gentico. Dado el mal pronstico de la enfermedad y la ausencia de tratamiento curativo, es necesario un conocimiento profundo de esta patologa, de la penetrancia y la expresividad de los genes implicados para poder trasmitir correctamente la informacin a los posibles portadores (ver apartados Presentacin Clnica y Proceso diagnstico).
INFORMACIN
Informar al paciente sobre la enfermedad que padece, la etiologa, la progresin y el pronstico es tarea del neurlogo y se trata de un aspecto crucial en el cuidado del paciente. Se trata de un derecho del paciente y de una obligacin tica y jurdica del profesional. Tanto es as que si no se lleva a cabo de una forma adecuada las consecuencias pueden ser devastadoras en la relacin entre el paciente y el mdico. La experiencia adquirida con otras patologas de pronstico fatal (especialmente oncolgicas) ha demostrado las ventajas de utilizar una serie de tcnicas especficas a la hora de dar la informacin. Que la informacin aportada por los profesionales implicados en el proceso de ELA sea homognea y coherente, facilita la confianza del paciente con su mdico y mejora sustancialmente su adherencia a los cuidados y tratamientos.
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Propiciar una informacin ligeramente proactiva con la aportacin de los recursos para cada etapa, previene el cansancio del cuidador (Gua AL LADO/ELA).

En el Cuadro 5, se muestran recomendaciones para comunicar el diagnstico, recomendaciones modificadas de Miller et al, ALS Practice Parameters Task Force, Neurology 1999.
Cuadro 5. Recomendaciones para comunicar el diagnstico de ELA (modificado de Miller, 1999) RECOMENDACIONES Lugar Estructura - Silencioso, confortable y privado - En persona, cara a cara - Situacin del mdico cercana al paciente - Tiempo suficiente - Conversacin sin interrupciones externas Destinatarios Qu debemos decir - El paciente y las personas de confianza que l decida - Averiguar qu quiere saber el paciente sobre su enfermedad - Averiguar cunto sabe el paciente sobre la ELA - Advertir que pueden ser malas noticias - Informacin gradual, percibiendo las necesidades del paciente - No hay cura, los sntomas progresan - El pronstico es muy variable - Observar la reaccin del paciente y de los dems participantes y permitirles que expresen sus emociones - Hacer un resumen final de la conversacin - Facilitar cualquier pregunta Tranquilizar - Explicar que las complicaciones tienen tratamiento - Subrayar que se aplicarn todas las medidas para mantener la funcionalidad del paciente - Asegurar que se le facilitarn todos los cuidados hasta el final - Asegurar que tendr el control sobre las decisiones del tratamiento, o sea, que podr rechazar o aceptar los tratamientos que se le propongan - Discutir la posibilidad de participar en ensayos clnicos - Proponer una segunda opinin mdica si el paciente lo sugiere Cmo decirlo - Con cario, respeto, empatizando con el paciente - Dar las noticias al ritmo que requiera el paciente: dejar que se exprese
Registro
- Anotar en la Historia Clnica un resumen del desarrollo de la entrevista
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Lenguaje
- Elegir palabras sencillas y directas, evitar eufemismos y trminos mdicos; pero al mismo tiempo, tratarlo como a una persona adulta y capaz

TRATAMIENTO
Los avances en el tratamiento sintomtico integral han mejorado la calidad de vida del paciente y sus posibilidades de supervivencia, pero es el tratamiento etiopatognico el que suscita ms expectativas. Los avances en la investigacin en los ltimos aos sobre la etiopatogenia de la ELA han permitido encontrar frmacos que prolongan la supervivencia del paciente y abrir nuevos caminos de investigacin sobre estrategias teraputicas. Las investigaciones sobre tratamientos etiopatognicos van dirigidas a buscar frmacos que acten en los procesos implicados en la degeneracin de la neurona motora. La teora de la excitotoxicidad explica la muerte selectiva de las neuronas motoras, dado que estas tienen una menor capacidad de tamponar el calcio por una menor expresin de protenas que se unen a l. El nico tratamiento antiexcitotoxicidad que ha demostrado alargar la supervivencia de los pacientes es -riluzol- por lo que es el nico frmaco aprobado para el tratamiento de la ELA. Se realizaron dos ensayos clnicos multicntricos, uno europeo y otro norteamericano, aleatorizados, estratificados, con placebo y controlados. En ambos estudios, se demostr un aumento de la supervivencia de 6 meses en el grupo tratado (100 mg/da), con una mortalidad un 38,6% inferior a los 12 meses en el grupo tratado con respecto al no tratado, diferencia que se mantuvo a los 21 meses El riluzol tiene un metabolismo heptico, pero habitualmente su efecto sobre la funcin heptica es moderado, transitorio y reversible, por lo que el neurlogo realizar un anlisis de funcin heptica antes del inicio, mensualmente durante los tres primeros meses y posteriormente un control trimestral. En la monitorizacin de la funcin heptica el personal facultativo de Atencin Primaria colaborar con el neurlogo. El riluzol est indicado para el tratamiento de la ELA, desde el diagnstico de la enfermedad y a lo largo de la vida del paciente o hasta el inicio de la ventilacin mecnica. No obstante, en estadios finales de la enfermedad se puede interrumpir el tratamiento por expreso deseo del paciente. Una de las tareas fundamentales del neurlogo desde el punto de vista teraputico es informar sobre los tratamientos que realmente son tiles y desmontar la gran variedad de alternativas que se ofrecen para la ELA a travs de diferentes medios, y que en ningn caso han demostrado ser efectivas. Dadas las caractersticas de esta enfermedad es muy frecuente que pacientes y familiares estn atentos a estas falsas alternativas teraputicas. A pesar de que ninguna de ellas ha demostrado utilidad ni beneficio para el paciente, muchos afectados piden que se les prescriba o incluso llegan a tomarlas por cuenta propia. Toda esta informacin genera unas expectativas que luego no se ven satisfechas y que suelen suponer un gasto econmico elevado e innecesario. La recuperacin consiste en constituir un proyecto de vida con sentido y satisfaccin para la persona afectada, definido por ella misma, que respete su capacidad de decisin, adaptado a la evolucin de sus sntomas y problemas. La ganancia en salud se plantea sin que sea imprescindible la curacin y pueda gestionarse una calidad de vida positiva compatible con los bajos niveles de salud que puedan presentarse (Gua AL LADO/ELA).
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TRATAMIENTOS SINTOMTICOS Con frecuencia, en la persona afectada por ELA se presentan una serie de signos y sntomas que el neurlogo debe identificar y que es necesario tratar. Sialorrea. El exceso de saliva (debido al dficit de cierre de los labios, pobre control postural de la cabeza y prdida de la capacidad autonmica de deglucin, as como el cierre defectuoso del velo farngeo y alteraciones del sistema vegetativo) puede causar estomatitis o infecciones fngicas, que pueden retrasar o dificultar los cuidados rehabilitadores. La sialorrea es un sntoma muy molesto que adems causa aislamiento social. Aunque la aspiracin de secreciones con aspirador porttil se ha demostrado eficaz, en la mayora de ocasiones se precisar tratamiento farmacolgico con: Amitriptilina a dosis de 25-50 mg de dos a tres veces al da, iniciando preferiblemente el tratamiento en toma nocturna. Atropina sublingual en gotas. Tintura de Belladona (atropina+escopolamina) 0,6 ml cada 8 horas. Otros frmacos con efecto anticolinrgico son: antihistamnicos, trihexifenidilo. Toxina botulnica como tratamiento de uso compasivo. La infiltracin de esta en glndulas salivares produce una disminucin eficaz de la secrecin, consiguiendo un adecuado control de la salivacin excesiva. Los resultados son, en general, satisfactorios, con una duracin del beneficio de al menos dos meses, si bien existe algn caso aislado que ha cursado con efectos secundarios limitantes. Radioterapia de bajo grado en partidas (7-8 Gy) en dosis nica.
Dolor. La ELA cursa con ausencia de sintomatologa sensitiva. Sin embargo, en fases avanzadas de la enfermedad un alto porcentaje de pacientes puede experimentar dolor (40-73%) por calambres, inmovilizacin, deformidades articulares y otras causas. Tiene una influencia significativa en la calidad de vida y el sufrimiento. El tratamiento del dolor debe ser reconocido como aspecto importante de la atencin paliativa en la ELA. Es muy til la movilizacin activa o pasiva, diaria, de las articulaciones de mayor riesgo de dolor (segn etapa de la enfermedad).Inicialmente deben ser tratados con analgsicos menores o antiinflamatorios no esteroideos (AINE), sin olvidar la utilidad de relajantes musculares, antiespsticos o inyecciones de toxina botulnica. - Se recomienda utilizar la escalera analgsica de la OMS. - En el dolor leve y moderado en las fases iniciales se utiliza paracetamol y/o AINE. - En el dolor moderado e intenso se utilizan los opioides, que en diversos estudios se mostraron eficaces para el dolor, la disnea y el insomnio. Se pueden utilizar con seguridad para cuidados paliativos en la ELA sin
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acortar la supervivencia. La presencia de contracturas musculares, espasticidad, calambres, dolor neuroptico, depresin, u otros sntomas asociados, marcar la indicacin de coadyuvantes, cuyo uso se describe en otros sntomas. Calambres: se pueden utilizar los mismos frmacos que se usaran para tratar el calambre en otros pacientes, como el sulfato de quinina, diazepam, fenitoina, verapamilo, magnesio, gabapentina o carbamacepina. La terapia fsica asociada es fundamental. Espasticidad. El tratamiento farmacolgico de la espasticidad debe hacerse de forma lentamente progresiva para evitar el empeoramiento de otros sntomas como la disfagia o la funcin ventilatoria. Los frmacos recomendados son baclofeno (dosis iniciales de 15 mg/da y subir hasta 75 mg/da, repartidos en tres tomas) y tizanidina (dosis de 6-24 mg/da) o dantroleno. La posible debilidad secundaria es el principal problema de estos frmacos, especialmente perjudicial en los pacientes que an caminan, o en los que el aumento de debilidad de los extensores del cuello les provoca cadas de la cabeza. Adems de los tratamientos farmacolgicos, debe tenerse en cuenta como opcin la terapia fsica. La prudencia en los programas de ejercicios debe buscar un equilibrio entre la prevencin de la fatiga por sobreuso y la debilidad y atrofia por desuso de los msculos. Labilidad emocional. Se pueden encontrar signos pseudobulbares hasta en un 50% de pacientes, como el llanto fcil, la risa o el bostezo patolgico, y pueden hallarse en pacientes sin signos bulbares motores. Se suele utilizar amitriptilina a dosis de 50-75 mg/da y los inhibidores de la recaptacin de la serotonina. No parece haber ninguna ventaja para una medicacin u otra, por lo que debe valorarse la tolerabilidad. La utilizacin de levodopa tambin ha mostrado eficacia en el control de la risa y el llanto patolgico y debe tenerse en cuenta como opcin teraputica en caso de fracaso de otros tratamientos. La asociacin de dextrometorfano (antagonista de los receptores NMDA) y quinidina (inhibidor de su metabolismo perifrico), disminuye la frecuencia de las crisis emocionales y mejora la calidad de vida. Depresin. Dado el carcter progresivo y el pronstico de la enfermedad, es previsible que la sintomatologa depresiva o ansiosa sea frecuente a lo largo de la evolucin y de hecho, se produce en todas las etapas de la ELA. Los sntomas depresivos son ms frecuentes al inicio de la enfermedad, y no hay correlacin entre la sintomatologa ansioso-depresiva y la duracin de la enfermedad ni la prdida de capacidades fsicas. Una vez pasada la fase de aceptacin de la enfermedad, se debera tratar la depresin con un enfoque global que incluira la valoracin y tratamiento por un psiclogo integrado en el Equipo Interdisciplinar y familiarizado con enfermedades de mal pronstico vital. Desde un punto de vista farmacolgico, se utilizan antidepresivos como la amitriptilina y los inhibidores de la recaptacin de la serotonina (fundamentalmente fluoxetina, paroxetina y citalopram). El uso de BDZ debe reservarse para fases avanzadas y para situaciones que asocien crisis de ansiedad graves de difcil control con otros frmacos.
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Alteraciones del sueo. Son muy frecuentes (29-48%) y producen mucho malestar, ya que empeoran el cansancio y la debilidad que suelen presentar estos pacientes. Suelen ser secundarias a otras causas entre las que destacan: causas psicolgicas, dificultad para cambiar de postura durante el sueo, dolores musculares, insuficiencia respiratoria. Deben evaluarse cuidadosamente las posibles causas e indicar el tratamiento etiolgico adecuado. El abordaje inicial suele realizarse con los frmacos antidepresivos ya mencionados, seguidos por la trazodona (50-200mg/da), asociada a los anteriores o de forma aislada. Deben evitarse los frmacos depresores de la respiracin, tipo BZD. Estreimiento. Aunque la enfermedad no afecta a la inervacin intestinal, la inmovilidad suele causar estreimiento. De forma previa a cualquier indicacin y ms si la aparicin del estreimiento es reciente, debera realizarse un tacto rectal para descartar la impactacin fecal. En cuanto al tratamiento, aunque siempre deben indicarse medidas dietticas, como aumentar la ingesta de lquido y una dieta rica en residuos, en fases evolucionadas se aadir tratamiento farmacolgico con laxantes estimulantes del peristaltismo, osmticos (lactulosa, lactitol) o de accin local (supositorios de glicerina, enemas). Trombosis venosa. La incidencia de trombosis venosas profundas en pacientes con ELA que han perdido la deambulacin es muy baja. Para prevenirla se recomiendan las medidas fsicas como fisioterapia, elevacin piernas, medias de compresin. No es aconsejable la profilaxis con heparina s.c. ni anticoagulantes orales.
ENSAYOS CLNICOS
Los ensayos clnicos son una cuestin que de forma constante plantea el paciente con ELA a su neurlogo o bien el neurlogo pone encima de la mesa. La mayora de los frmacos ensayados tienen un efecto neuroprotector y hasta el momento (junio 2012) ninguno ha demostrado resultados positivos. La mayora de pacientes con ELA, en algn momento de su evolucin, suelen mostrar el deseo de participar en alguno de los ensayos clnicos en marcha. Es obligacin del neurlogo conocer los ensayos clnicos que se llevan a cabo en centros nacionales, as como ensayos multicntricos internacionales. El neurlogo debe explicar claramente en qu consiste un ensayo clnico, el concepto de placebo y dejar claro que participar en un ensayo no necesariamente significa conseguir un beneficio, a veces muy al contrario el frmaco ensayado puede provocar efectos secundarios. Igualmente se debe dejar muy claro que si aparece un tratamiento efectivo todos los pacientes se podrn beneficiar de l, independientemente de su participacin o no en el ensayo. El paciente no debe ver acrecentada su angustia por el hecho de no participar en un ensayo clnico. Una vez hecho esto se debe facilitar los medios para que participe en un ensayo, si as es su deseo. Los ensayos clnicos son responsabilidad del promotor del ensayo, que es el que dispone de financiacin para el mismo. No obstante, en determinados casos existe un cauce administrativo muy concreto que depende de los Servicios de Apoyo del SAS y que se inicia en Gestora del Usuario del hospital correspondiente (ver informacin detallada en http://www.elaandalucia.es/ensayos/58-por-determinar/188-derivacion-de-pacientes-paraparticipar-en-un-ensayo-clinico-de-otra-comunidad-autonoma.html).
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El neurlogo del centro donde se haya constituido un Equipo Interdisciplinar debe estar en contacto con otros centros donde funcionen otras Unidades para ampliar los registros de pacientes y plantear la posibilidad de ensayos futuros coordinados. No es objeto de esta gua y resulta imposible detallar todos los ensayos clnicos que se han concluido y los que estn en marcha, ya que esto es algo que va cambiando casi a diario. En las siguientes web el paciente puede encontrar informacin actualizada acerca de los ensayos clnicos: http://www.alsconsortium.org/browse.php (ALS Association), http://www.elaandalucia.es/ensayos.html (ELA Andaluca).
FAMILIA Y CUIDADOR
Los miembros de la familia y los cuidadores pueden presentar sintomatologa afectiva: estrs, ansiedad, depresin. En muchas ocasiones el paciente se apoya en los familiares ms cercanos para que le ayuden o le aconsejen en la toma de decisiones de situaciones complicadas y difciles, lo que aade una carga emocional a los cuidadores. Algunas familias se adaptan mejor que otras, pero en su mayora tienen dificultades, y necesitan atencin, educacin, orientacin y apoyo. Puede ser necesaria la derivacin a Salud Mental, donde la labor de un psiclogo se plantea como fundamental. Los profesionales que atienden la ELA en un equipo interdisciplinar deben integrar la atencin familiar en su sistemtica de trabajo, incluyendo actuaciones como: escuchar y acompaar, resolver dudas, instruir sobre los cuidados, informar sobre las asociaciones de pacientes. Es particularmente necesario involucrarles, siempre con el permiso previo del paciente, en el proceso de Planificacin Anticipada de las decisiones al final de la vida. Es muy importante que los familiares conozcan previamente los deseos y preferencias del paciente en estas materias. Esto disminuye el estrs emocional y facilita la adaptacin cuando llegue el momento de llevarlas a cabo. Por eso el proceso de Planificacin Anticipada es un proceso abierto y continuo. Si el paciente decide cumplimentar una VVA y nombrar un representante e incluso un sustituto de este, entonces los familiares deben estar activamente implicados en el proceso de interaccin paciente-familia-profesionales en el marco de la Planificacin Anticipada. Esto es si cabe an ms importante si el representante que ha designado el paciente no es un familiar directo. Se pueden evitar as potenciales situaciones de conflicto entre el representante y la familia cuando haya que aplicar los deseos del paciente.
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BIBLIOGRAFA RELACIONADA - Brooks B, Miller G, Swash M, Munsat T. For the world federation of neurology research group on motor neuron diseases. El Escorial revisited: Revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotrophic Lateral Sclerosis. 2000; 1: 293-9.
- Bensimon G, Lacomblez L, Meininger V. A controlled trial of riluzol in amyotrophic lateral sclerosis. AL S/Riluzol study group. N Eng J Med. 1994; 330: 585-91.
- Lacomblez L, Bensimon G, Leigh PN, Guillet P, Meininger V. Dose-ranging study of riluzol in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 1996; 347: 1.425-31. - Miller RG, Anderson F, Brooks BR, Mitsumoto H, Bradley WG, Ringel SP. Outcomes Research in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Lessons Learned from the Amyotrophic Lateral Sclerosis Clinical Assessment, Research, and Education Database. Ann Neurol. 2009; 65 (suppl):S24S28. - Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ, England JD; Forshew D; Johnston W et al. Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review). Neurology. 2009, 73: 1218-1226. - Fornai F, Meininger V, Silani V. Future therapeutical strategies dictated by pre-clinical evidence in ALS. Archives Italiennes de Biologie. 2011; 149: 169-174.
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NEUMOLOGA EN EL EQUIPO ASISTENCIAL

En el contexto de una atencin interdisciplinar, es importante que la valoracin por Neumologa se realice de forma precoz. Las complicaciones respiratorias son la causa ms frecuente de morbimortalidad. Estas complicaciones aparecen normalmente en fases avanzadas de la enfermedad a consecuencia de la afectacin bulbar y de la musculatura respiratoria, aunque ocasionalmente la insuficiencia respiratoria aparece en fases muy iniciales, lo que es un signo de mal pronstico. Los sntomas derivados de la afectacin muscular respiratoria tales como disnea de esfuerzo u ortopnea, pueden no ser reconocidos en el contexto general de la enfermedad. Hay que destacar tambin que las alteraciones del intercambio gaseoso suelen aparecer cuando la afectacin respiratoria est muy avanzada, por lo que debe realizarse una evaluacin respiratoria sistematizada de forma precoz (1,2) que permita la toma de decisiones anticipadas, evite situaciones dramticas en las que esa toma de decisiones se realiza en el contexto de una situacin aguda de fallo respiratorio y pueda mejorar la supervivencia y calidad de vida de estos pacientes. Por todo ello la derivacin a Neumologa para la valoracin respiratoria del paciente debera realizarse precozmente tras el diagnstico de ELA por parte de Neurologa.
1. EVALUACIN RESPIRATORIA EVALUACIN CLNICA

En los ltimos aos se han publicado varios estudios controlados que proporcionan evidencia sobre cmo debera realizarse la evaluacin respiratoria, la cual se esquematiza en el algoritmo representado en la Figura 1 (3). La valoracin inicial consiste en la realizacin de una anamnesis preguntando por los sntomas de afectacin de la musculatura respiratoria (Cuadro 6), estudio de la funcin pulmonar y de la hipoventilacin alveolar nocturna. Posteriores reevaluaciones deberan realizarse cada 3-6 meses en funcin de la presencia o no de insuficiencia respiratoria y siempre que lo demande el paciente. Cuadro 6. Sntomas y signos de afectacin respiratoria en ELA (modificado de Leigh, 2003) Sntomas - Disnea al hablar o con el ejercicio - Ortopnea - Despertares nocturnos - Somnolencia diurna - Dificultad para eliminar secreciones - Cefalea matutina - Nicturia - Depresin - Dificultad concentracin Signos - Taquipnea - Uso msculos respiratorios accesorios - Movimiento paradjico del abdomen - Escaso movimiento del trax - Tos dbil - Sudoracin - Taquicardia - Prdida peso - Confusin
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EVALUACIN DE LA FUNCIN PULMONAR
Espirometra simple con determinacin de la capacidad vital forzada (CVF): su determinacin tiene implicaciones pronsticas y se usa como indicador de inicio de la ventilacin mecnica no invasiva (VMNI). La mayora de los autores proponen iniciar la VMNI cuando la CVF sea menor del 50%. La determinacin de la CVF en decbito parece tener mayor sensibilidad y especificidad para la afectacin diafragmtica cuando es menor del 75% La diferencia entre la CVF en sedestacin y en decbito mayor del 20% es otro indicador sensible de afectacin diafragmtica. La presin nasal de sniff (SNP) parece tener una sensibilidad mayor que las previas, pudiendo excluir la presencia de afectacin diafragmtica significativa con valores negativos superiores a 60 cm H2O. Determinacin de las presiones respiratorias mximas (PRM). Es el test ms sencillo que nos proporciona informacin sobre la debilidad de la musculatura inspiratoria y espiratoria. Puede realizarse incluso a pie de cama mediante unos medidores de presin en boca porttiles. En la medicin de la presin espiratoria mxima (PEM) los pacientes realizan un esfuerzo espiratorio mximo esttico desde la posicin de mxima inspiracin frente a una oclusin obtenida por el cierre de una vlvula. En la presin inspiratoria mxima (PIM), el esfuerzo esttico es inspiratorio desde la posicin de volumen residual. La medicin de las PRM est sujeta a la colaboracin del paciente por lo que se pueden generar falsos positivos sobretodo por fuga oral durante la maniobra de realizacin de la PEM. Se considera que una medicin de PIM de ms de 100 cm H2O, excluye debilidad muscular, recomendado iniciar soporte ventilatorio cuando cae por debajo de 60 cm H2O. Las exploraciones ms sensibles para la determinacin de la afectacin de la musculatura inspiratoria, pero invasivas, son las determinaciones de la presin esofgica y transdiafragmtica durante la maniobra de sniff (Poe, Pid). Valores de Poe < 80 cmH2O y Pid < 100 cmH20 descartan afectacin de la musculatura inspiratoria. No estn disponibles en la mayora de los hospitales por lo que no se recomiendan como estudio de rutina. La medicin del pico de flujo de la tos (Peak Cough Flow, PCF) es una prueba sencilla y con gran relevancia clnica dado que nos sirve para evidenciar la eficacia de la tos y proponer el inicio de maniobras de ayuda a la tos, manuales o mecnicas, con el objetivo de prevenir episodios de retencin de secreciones e infeccin respiratoria. Para un PCF < 4,25 l/s en situacin de estabilidad clnica, con toda probabilidad, en caso de infeccin respiratoria, la tos no ser eficaz. Cuando el PCF es menor de 2,7 l/s es indicador de tos ineficaz. La gasometra arterial puede ser til en el seguimiento de pacientes bulbares o en pacientes con VMNI para valorar el pronstico o la necesidad de cambios en los parmetros de la ventilacin. Valores de CO2 por encima de 45 mmHg deberan hacernos iniciar tratamiento con soporte ventilatorio. Normalmente la aparicin de hipercapnia es un hallazgo tardo. Es til tambin fijarnos en el valor del bicarbonato, dado que si se encuentra elevado es un marcador de hipoventilacin alveolar nocturna, lo que nos podra orientar hacia el inicio de la VMNI.
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En los pacientes con afectacin bulbar grave o debilidad de la musculatura facial no es posible realizar estas pruebas de funcin pulmonar por problemas en su colaboracin por lo que los resultados no sern valorables. En estos casos sintomatologa como la ortopnea ser el sntoma gua para iniciar la VMNI, as como la valoracin de desaturaciones nocturnas significativas y la realizacin de la gasometra arterial para la determinacin de la CO2.
EVALUACIN DE LA HIPOVENTILACIN ALVEOLAR NOCTURNA

La polisomnografa diagnstica es la prueba principal para la deteccin de trastornos respiratorios durante el sueo, pero en muchos de nuestros pacientes es logsticamente impracticable. La inmovilidad y la incomodidad limitan la habilidad del paciente para la realizacin hospitalaria de dicha prueba. Se puede considerar en fases precoces para diferenciar las causas de desaturaciones nocturnas detectadas mediante pulsioximetra nocturna. Puede ser importante distinguir las obstrucciones de la va area superior de la hipoventilacin alveolar, dado que en la primera utilizaramos para su correccin un dispositivo de CPAP (2). La pulsioximetra nocturna es la prueba ms utilizada para la valoracin de la hipoventilacin alveolar nocturna, siendo ms sensible para su deteccin que la determinacin de la CVF o la PIM, teniendo adems su determinacin implicaciones pronsticas. Se considera en las ltimas publicaciones como indicador ms sensible de hipoventilacin alveolar nocturna la disminucin de la SatO2 por debajo del 90% durante al menos un minuto consecutivo (3).
2. VENTILACIN MECNICA NO INVASIVA

La evidencia disponible actualmente es consistente y muestra que la VMNI mejora los sntomas respiratorios, los trastornos del sueo, la funcin cognitiva y la supervivencia (4, 5, 6, 7, 8). Criterios de inicio - Iniciada de forma precoz, la VMNI puede descargar el trabajo de la musculatura respiratoria y frenar el deterioro progresivo de la funcin pulmonar (5). - La indicacin temprana permite la familiarizacin y adaptacin progresiva a la ventilacin conforme avanza el fracaso ventilatorio y previene el riesgo de insuficiencia respiratoria aguda inesperada (9). - El momento de inicio en la VMNI vara entre los distintos centros y pases. En general los criterios de inicio combinan la clnica con las mediciones de la funcin pulmonar. En las ms recientes publicaciones (10) se siguen citando los criterios publicados en 2003, que se exponen en la Tabla 5. - La VMNI suele ser usualmente prescrita de inicio para uso nocturno, para aliviar los sntomas de hipoventilacin alveolar nocturna. A medida que la debilidad muscular progresa, los pacientes pueden aumentar el uso de la VMNI durante el da para el alivio de la disnea (2).
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- El inicio de la VMNI requiere una previa informacin detallada del paciente sobre las ventajas, inconvenientes y alternativas de la tcnica. La familia, contando con el permiso del paciente, tambin debe ser adecuadamente informada. - Debe obtenerse el consentimiento escrito del paciente utilizando el correspondiente formulario del catlogo oficial de la Consejera de Salud, que quedar incorporado a la Historia Clnica del paciente. - En el marco del proceso de Planificacin Anticipada deben abordarse las condiciones en las que el paciente puede retirar su consentimiento y solicitar la suspensin de la medida. El rechazo del tratamiento deber constar por escrito en el formulario del consentimiento. Tabla 5. Criterios propuestos para VMNI, modificados de Leigh et al. (2003) 1. Sntomas relacionados con la debilidad de los msculos respiratorios. Al menos uno de los siguientes: a) disnea b) ortopnea c) alteracin del sueo no debida al dolor d) cefalea matutina e) poca concentracin f) prdida de apetito g) somnolencia diurna excesiva 2. Signos de debilidad de los msculos respiratorios: CVF < 80% o SNP < 40 cm H20 3. Evidencia de: a) desaturacin nocturna significativa en la oximetra nocturna o b) pCO2 matutino> 45 mm Hg
CVF: Capacidad Vital Forzada; SNP: Presin nasal inspiratoria (Sniff Nasal Pressure).
Protocolo de aplicacin y adaptacin Se describe un protocolo sencillo de aplicacin del soporte ventilatorio y su procedimiento de adaptacin en la Tabla 6. Seguimiento y valoracin de la eficacia El seguimiento de estos pacientes suele llevarse a cabo en consultas monogrficas de VMNI y por neumlogos con formacin especfica en este campo. Tras el inicio del soporte ventilatorio nocturno se puede recomendar una primera revisin a las pocas semanas con monitorizacin de los sntomas, el intercambio de gases (gasometra arterial) y un chequeo de los problemas de adaptacin que haya tenido el paciente. Posteriormente las revisiones suelen hacerse cada 3 meses y tambin en respuesta a la demanda del paciente.
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La evaluacin de la eficacia de la ventilacin se hace principalmente basndonos en criterios clnicos (mejora de los sntomas de hipoventilacin nocturna que presentaba el paciente), gasomtricos (mejora de la PaCO2 y de la PaO2) y, en casos seleccionados, puede ser necesario realizar pruebas que nos permitan monitorizar la ventilacin durante la noche. En este ltimo punto los equipos de ventilacin ms recientes recogen durante su uso determinados parmetros de la ventilacin (volumen tidal, fuga estimada, histrico de alarmas, etc.) que nos pueden ser tiles tras descargar el registro en un ordenador. La pulsioximetra nocturna domiciliaria es muy til en estos pacientes para evaluar la eficacia de la ventilacin sin necesidad de su ingreso. Tabla 6. Procedimiento de adaptacin de soporte ventilatorio
PROCEDIMIENTO DE ADAPTACIN DE SOPORTE VENTILATORIO

SI INGRESO POR DESCOMPENSACIN, PRIMERO ESTABILIZAR (INSUFICIENCIA RESPIRATORIA AGUDA O CRNICA DESCOMPENSADA) SI ESTABLE, ADAPTACIN A VMNI EN MEDIO HOSPITALARIO O DOMICILIO SEGUN RECURSOS Y NECESIDAD DE OTRAS MEDIDAS DIAGNSTICAS Y/O TERAPUTICAS 1. Recibir al paciente, informar, tranquilizar. 2. Gasometra arterial. 3. Seleccin del material: mascarilla, tubuladura, respirador. 4. Paciente despierto, sentado, colaborador, mitad de la maana o la tarde: monitorizar la saturacin de O2 y FC. 5. Parmetros iniciales: IPAP: 10 cm H2O, EPAP: 4 cm H2O, FR: 12 rmp, O2 suplementario si precisa. 6. Animar, elogiar su esfuerzo, tranquilizar, procurar que est confortable. 7. Esa misma noche: colocar mascarilla y respirador instruyndole en su manejo. Subir algo IPAP, monitorizacin de saturacin de O2 durante la noche, vigilar fugas, detectar asincronas (siempre que sea posible visualizando curvas respiratorias). 8. A la maana siguiente: revisar registro oximetra nocturna, calidad del sueo, descargar registro del respirador si disponible (Vt, fugas, desconexiones, cumplimiento), subir IPAP si adecuado, ajuste de triggers. 9. Alta cuando se consiga mejora de la saturacin de O2 nocturna, gasomtrica, y confort del paciente. Paso a control por volumen si no hay la mejora esperada.
IPAP: Presin positiva inspiratoria en la va respiratoria; EPAP: Presin positiva espiratoria en la va respiratoria; FC: Frecuencia cardIaca; FR: Frecuencia respiratoria; Vt: Volumen corriente.
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ELECCIN DE DISPOSITIVOS DE VENTILACIN Y MATERIAL FUNGIBLE
Tipos de respiradores En VMNI los respiradores usados habitualmente en los enfermos que requieren soporte ventilatorio esencialmente nocturno, o que tienen un tiempo libre de respirador superior a 6 horas, son los dispositivos de soporte de presin (BIPAP). Son respiradores porttiles que usan tubuladura nica por lo que pueden ocasionar fenmenos de rebreathing, fcilmente evitable con niveles de EPAP de al menos 4 cm de H2O y colocando una vlvula espiratoria. En los pacientes con insuficiencia respiratoria avanzada, alta dependencia del respirador y/o con ventilacin mecnica a travs de Traqueostoma (VMT), suelen utilizarse los modos ventilatorios limitados por volumen. En estos casos, utilizamos respiradores que sean capaces de administrar un volumen predeterminado al paciente, que dispongan de alarmas y batera interna y externa. Actualmente, existen nuevos respiradores porttiles especialmente diseados para VMNI. Los de ltima generacin, pueden funcionar en modo presin o volumen y disponen de mltiples modos ventilatorios adems de proporcionarnos curvas respiratorias que nos permiten monitorizar al paciente y, en algunos casos, mdulo de mezclador de gases que suministra una FIO2 exacta al enfermo (11).
Tabla 7. Respiradores utilizados en ventilacin no invasiva y a travs de traqueostoma
Respiradores utilizados en Ventilacin no invasiva y a travs de traqueostoma
Modelo Fabricante
Elise 150 Saime Modos Presin y Volumen
Legend Air Airox Modos Presin y Volumen
Vivo 40 Breas
BiPAP Respironics
Vivo 50 Breas
Tipo
Modo Presin
Modos Modo Presin Presin y Volumen
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Mascarillas La eleccin de la va de acceso a la va area es de gran importancia para conseguir una buena tolerancia del paciente a la ventilacin no invasiva. Seleccionar la interfase (parte del circuito que est en contacto con la cara del paciente) adecuada y que se adapte al enfermo de la forma ms confortable posible, evitando las fugas y minimizando los efectos secundarios es un factor clave para el xito del tratamiento. Las interfases ms utilizadas son las mascarillas nasal u oronasal y, con menor frecuencia, otras interfases nasales, las piezas bucales y las faciales. Las mascarillas para la aplicacin de la ventilacin no invasiva constan de un cuerpo rgido transparente con un conector estndar para la tubuladura y los mecanismos de fijacin al arns. En algunas mascarillas nasales el orificio que acta de vlvula espiratoria se encuentra en la propia mascarilla, en otras hay que aadir la vlvula espiratoria. La parte de esta estructura que est en contacto con la cara del paciente se compone de una silicona blanda que hace un efecto de sellado para evitar las fugas. En los ltimos aos las mascarillas comerciales han aadido una capa llena de gel que evita en gran parte las molestias derivadas de la presin sobre la piel. En su eleccin es fundamental tener en cuenta los siguientes puntos: Debe ser lo ms hermtica posible para evitar las fugas areas y asegurar una ventilacin adecuada. Ligera y transparente para evitar la sensacin de claustrofobia. Confortable y estable, su uso durante 8 9 horas seguidas no debe provocar molestias o efectos secundarios. Lo ms pequea posible para minimizar el espacio muerto y optimizar la ventilacin. Fcil de colocar y retirar para que el paciente pueda manejarla sin ayuda. De higiene y mantenimiento sencillo. Hecha de material biocompatible, estable e hipoalergnico. Dotada de vlvula anti-asfxia en las oronasales
Las caractersticas principales de las distintas interfaces las podemos resumir en la Tabla 8.
Comentarios a la Tabla 8. Algunas mascarillas nasales llevan incorporado el orificio espiratorio por lo que no requieren vlvula espiratoria. Las mscaras oronasales llevan incorporada una vlvula antiasfixia (para que el paciente respire aire ambiente en caso de fallo del respirador) que en ningn caso sustituye a la vlvula espiratoria. En los pacientes traqueostomizados se debe intentar conservar la voz manteniendo una fuga area controlada hacia va superior, desinflando algo el globo y aumentando el volumen corriente.
c b a
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Tabla 8. Ventajas e inconvenientes de interfaces para ventilacin no invasiva VENTAJAS E INCONVENIENTES DE INTERFACES PARA VENTILACIN NO INVASIVA Mascarilla Nasala Ventajas Inconvenientes
Permite hablar, comer, expectorar Menor claustrofobia Menor espacio muerto Fcil de colocar De eleccin en el paciente crnico
Fugas areas por la boca Mayor resistencia al flujo de aire Presin dorso nariz Rinorrea y obstruccin nasal
Oronasalb Control fugas por boca Ms efectiva en el paciente agudo
Aumenta el espacio muerto Claustrofobia Imposibilidad comer o expectorar Riesgo de aspiracin
Olivas nasales Se evita la presin en dorso nariz Poco confortables a largo plazo
Pieza bucal
tiles para variar el acceso a la va area Producen hipersalivacin en pacientes con >16 horas de Fugas por nariz ventilacin Deformidades dentales a largo plazo
Traqueostoma
Aumentan las secreciones y las Asegura la ventilacin en pacientes infecciones dependientes Prdida de la vozc Permite aspirar secreciones Alteracin esttica Siempre intercalar nariz artificial
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Otros materiales para VM Tubuladuras. La tubuladura debe ser ligera, resistente a la oclusin, pero flexible, que no ofrezca resistencia al paso del aire, con conexiones seguras y reducido espacio muerto. Pueden tener vlvulas espiratorias. Esto depende bsicamente del modelo de ventilador. Esta vlvula se acopla directamente con el conector rotatorio de la mascarilla. Pueden tener uno o dos segmentos segn los modelos. En los circuitos de dos segmentos el aire inspirado le llega al paciente por un segmento y el aire espirado sale por otro segmento distinto de tal forma que el aire inspirado y el espirado no se mezclan. Las tubuladuras de un solo segmento son las ms utilizadas en los respiradores especficos de VMNI. Arns. Con este accesorio conseguimos mantener la interfase en su posicin correcta. Pueden ser sistemas muy simples de cintas tipo Velcro, ms complejos (generalmente diseados para un modelo de mascarilla determinado) y tambin existen los gorros. El nmero de fijaciones es variable (entre dos y cinco), a mayor nmero, ms estable es la interfase pero aumenta la complejidad para su colocacin. Algunas mascarillas actuales disponen de un sistema de clips que facilitan la colocacin y la retirada rpida. La tensin del arns debe ser la adecuada, pero no excesiva de forma que permita pasar 1-2 dedos entre el arns y la piel. Si fuese necesario tensar mucho el arns para evitar las fugas es probable que deba cambiarse la mascarilla a otra de menor tamao. Humidificador. Puede consistir en una simple bandeja de agua que se coloca debajo del respirador o un calentador-humidificador que se intercala en el circuito. Se utiliza preferentemente en mbito domiciliario en aquellos pacientes que refieren sequedad de mucosas con mala respuesta al tratamiento con antinflamatorios locales. Es necesario utilizar los humidificadores ya que el flujo continuo de aire reseca la mucosa del paciente incrementando la resistencia de la va area y causando liberacin de los mediadores de la inflamacin con aumento de la disnea, trabajo respiratorio, flujo turbulento e intolerancia a la mscara. La no humidificacin en la VMNI es un factor etiolgico reconocido de incremento de contaminacin del circuito. Deben usarse humidificadores de baja resistencia para que no varen en exceso las presiones y usar "trampas" de agua para evitar complicaciones. El filtro antibacteriano hay que colocarlo precediendo al humidificador, ya que si se humedece el filtro, aumenta la presin y se dificulta la ventilacin. Recordar que el humidificador debe instalarse a una altura inferior al ventilador y rellenar cada 24 horas con agua destilada hasta el nivel marcado por el fabricante. Filtros. Los sistemas mecnicos o filtros bacterianos intercalados en el circuito constituyen una barrera fsica y qumica que reduce la incidencia de infecciones nosocomiales en pacientes con ventilacin mecnica. Todos los ventiladores llevan incorporados filtros anti-polvo pero entre el ventilador y la tubuladura debemos colocar un filtro antibacteriano, este debe ser de baja resistencia ajustando las presiones para suministrar el flujo de aire deseado. Material de almohadillado. Las fuerzas fsicas de tensin que resultan de la sujecin de la mascarilla ejercen sobre ciertos puntos de la piel un exceso de presin que pueden provocar, sobre el rostro del paciente, lesiones cutneas. Se colapsa la perfusin capilar del tejido subcutneo produciendo isquemia que puede llegar a producir escaras cutneas. La prevencin en los cuidados de la piel puede establecer la evolucin de la patologa y el xito o fracaso de la VMNI.
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Es muy importante el almohadillado desde la primera vez que se coloque la mascarilla en aquellas zonas de la cara en las que se ejerce ms presin, y que se localizan en puente de la nariz, frente y pmulos. El material a utilizar puede ser muy variado, recomendando por sus caractersticas apsitos hidrocoloides adherentes y adecuadamente almohadillados. Este tipo de material, til como prevencin de escaras, tambin nos ayuda al ajuste de la mascarilla minimizando sus fugas.
Tabla 9. Otros materiales para ventilacin mecnica no invasiva OTROS MATERIALES PARA VENTILACIN MECNICA NO INVASIVA
Tubuladura doble rama
Tubuladura una rama
Filtro
Arns
Conexin de oxgeno
Humidificador
Efectos adversos. Complicaciones Relacionados con la mascara Incomodidad o disconfort. Frecuencia: 30-50%. Solucin: ajustar mejor la mascarilla, ajustar los arneses o buscar otros modelos. Eritema facial. Frecuencia: 20-34%. Solucin: aflojar los arneses ligeramente, teniendo cuidado de no producir fugas. Claustrofobia. Frecuencia: 5-10%. Solucin: usar mascarillas ms pequeas, tranquilizar al paciente. Rash acneiforme. Frecuencia: 5-10%. Solucin: emplear soluciones tpicas con esteroides o antibiticos. lceras por presin. Frecuencia: 5-10%. Como prevencin primaria debemos usar apsitos hidrocoloides de poco espesor en las zonas de apoyo (que no aumenten las fugas) y utilizar la mascarilla adecuada fijndola sin excesiva tensin. Pueden ser tiles cremas hidratantes oleosas en los puntos de presin durante los periodos de descanso. Si aparecen lceras por presin se tratarn mediante curas con apsitos que permitan continuar con la VMNI. Relacionados con la presin o el flujo Fugas. Frecuencia: 80-100%. Soluciones: ajustar bien la mscara y los arneses, incentivar el cierre de la boca con sujeta-mentn. Si es preciso, usar mscaras orofaciales, reducir la presin inspiratoria ligeramente. Congestin y obstruccin nasal. Frecuencia: 20-50%. Soluciones: tratamiento tpico con suero salino y/o corticoides tpicos.
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Sequedad de mucosas: boca y nariz. Frecuencia: 10-20%. Soluciones: evitar fugas bucales con sujeta-mentn, evitar presiones inspiratorias > 20 cmH2O, acoplar un humidificadorcalentador. Irritacin ocular. Frecuencia: 10-20%, producida por fuga de aire hacia los ojos. Soluciones: comprobar el ajuste de la mscara y ajustar bien los arneses. Si no es suficiente, reducir la presin. Dolor de nariz u odo. Frecuencia: 10-30%. Solucin: disminuir la presin inspiratoria Distensin abdominal. Frecuencia: 5-10%. Mejorar adaptacin al respirador y evitar presiones inspiratorias muy altas (> 20 cmH2O). Se recomienda en estos casos que el paciente adopte la posicin de decbito lateral izquierdo al iniciar la ventilacin y se pueden usar frmacos como la simeticona, cada 8 horas. Plantear la necesidad de SNG. Complicaciones mayores. Son muy poco frecuentes y como tal deben considerarse Broncoaspiracin. Frecuencia < 5%. Debemos realizar una seleccin adecuada de pacientes capaces de proteger la va area y ensear al paciente a liberarse de la mascarilla en caso de vmito. Hipotensin. Frecuencia < 5%. Soluciones: reducir la presin inspiratoria. Neumotrax. Frecuencia < 5%. Soluciones: insertar un tubo de drenaje.
3. VENTILACIN MECNICA INVASIVA. TRAQUEOSTOMA

La VMI, es decir, a travs de traqueostoma (VMT), se debe contemplar cuando el tratamiento con VNI no es eficaz debido a la progresin de la enfermedad o cuando el paciente no puede cooperar con la VNI debido a la prdida de tono bulbar y dificultad para eliminar las secreciones. El inicio de la VMI requiere una previa informacin detallada del paciente sobre las ventajas, inconvenientes y alternativas de la tcnica. Esta informacin detallada incluye aspectos como la informacin sobre la calidad de vida, necesidades de cuidados esperables, la fonacin, movilidad, horas de dependencia de ventilacin, manejo de secreciones, etc. La familia, contando con el permiso del paciente, tambin debe ser adecuadamente informada de todos estos aspectos. Debe obtenerse el consentimiento verbal, que quedar registrado en la Historia Clnica del paciente. Antes de pasar a realizar la traqueostoma se debe intentar prolongar la VNI intercambiando las interfases y manejando tambin de forma no invasiva las secreciones cuando la afectacin bulbar no es significativa. Dado que la mayor parte de pacientes solicitan VNI, mientras que solo un 30% aproximadamente acepta la VMT, es imprescindible que los neumlogos que atiendan a los pacientes con ELA sean expertos en el manejo de los procedimientos no invasivos. En el marco del proceso de Planificacin Anticipada deben abordarse las condiciones en las que el paciente puede retirar su consentimiento y solicitar la suspensin de la medida. Hay que evitar por todos los medios llegar a la traqueostoma en situaciones de urgencia. Uno de los puntos clave de la VNI es la posibilidad de dar tiempo al paciente y cuidadores para la decisin
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de realizar o no la traqueostoma, y registrar sus preferencias al respecto, especialmente en una VVA. Si las medidas teraputicas generales y los procedimientos de soporte no invasivos fracasan y el enfermo ha rechazado o rechaza actuaciones que precisen acceso a la trquea, el objetivo es evitar su sufrimiento y disminuir en la medida de lo posible el de los familiares, entonces debemos considerar la disnea del paciente como sntoma refractario e indicar una sedacin paliativa; dicha tcnica requiere consentimiento informado o explcito, que debe obtenerse y registrarse en la historia clnica antes de llegar a esta situacin (ver Figura 1). Tambin es importante informar al paciente y familiares de que la eleccin de practicar la traqueostoma no es un camino sin retorno y que si llega el momento, puede y debe plantearse la retirada del soporte ventilatorio con el apoyo del equipo sanitario.
Figura 1. Algoritmo de decisin ante sntomas y signos respiratorios en el paciente con ELA
D ia g n o s t ic o ELA
S n t o m a s /s ig n o s r e s p ir a t o r io s
P la n t e a r o p c io n e s d e t r a t a m ie n t o r e s p ir a t o r io
In ic io d e la V N I D is fu n c i n b u lb a r g ra v e
In t o le r a n c ia a la V N I
D e p e n d e n c ia d e la V N I > 1 6 h
C u id a d o s p a lia t iv o s
T r a q u e o s t o m a P a r a V e n t ila c i n In v a s iv a
Una vez decidida la realizacin de la traqueostoma debemos tener en cuenta los siguientes puntos: Debe programarse con antelacin, preparando con tiempo un ingreso hospitalario, preferiblemente en la Unidad de hospitalizacin neumolgica ya que el paciente habitualmente estar tratndose con VMNI y adems tras la traqueostoma deberemos adaptarle respiradores llamados habitualmente de volumen (ver material y fungibles). La intervencin se realizar, segn los centros, dependiendo de la disponibilidad y de la cooperacin entre distintos servicios. Puede realizarse por La Unidad de Otrorrinolaringologa (traqueostoma quirrgica) o en Cuidados Intensivos (traqueostoma percutnea). Hay datos en pro y en contra de ambos procedimientos. La VMT puede prolongar la supervivencia muchos aos y mejorar la calidad de vida de los enfermos pero tambin tiene un impacto significativo emocional y social sobre los pacientes y cuidadores. Cuando se plantea la traqueostoma es importante aclarar antes conceptos como la idea de que no es sinnimo de ventilacin 24 h (en ocasiones, aumenta el tiempo libre de respirador tras la traqueostoma, derivado de una mejor ventilacin alveolar y manejo de las secreciones).
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La preocupacin principal de los enfermos y cuidadores ante la traqueostoma, es la prdida de la capacidad de hablar. Hay que explicarles que, si se deja una cnula fenestrada se puede tapar cuando el enfermo est desconectado del respirador, lo que le permite conversar. Tambin cuando la VMT se hace permanente, es posible mantener la comunicacin utilizando el propio aire del ventilador manteniendo el globo de la cnula poco inflado. En cuanto a la movilidad, los aparatos ligeros (incluidos aspiradores porttiles) y las bateras de larga duracin (o la conexin a la batera del motor de la silla de ruedas o de un coche) permiten desplazamientos largos fuera del domicilio.
4. SEGUIMIENTO EN DOMICILIO. PACIENTES CON ALTA DEPENDENCIA

Cuando consideramos que un paciente se encuentra bien adaptado al respirador y puede ser dado de alta, debemos poner especial cuidado para conseguir una perfecta coordinacin con Atencin Primaria as como una preparacin especial de la familia/cuidadores y de las necesidades especficas que va a requerir en el domicilio. Todo paciente en programa de Ventilacin Mecnica Domiciliaria (VMD) debe disponer de un informe en el que consten, adems del diagnstico y situacin clnica, los siguientes puntos: Tipo de respirador y horas aproximadas de tratamiento que requiere. Modo ventilatorio y parmetros que se han fijado as como especificar la posibilidad de que se modifique alguno previa consulta. Tipo de interfase que utiliza y consejos para evitar los efectos secundarios. Nombre del mdico especialista responsable del paciente y un telfono de consulta. Nombre y telfono de la empresa suministradora. Antes de proceder al alta de un paciente con Alta Dependencia debemos tener en cuenta los siguientes puntos: Asegurar la estabilidad del paciente. Paciente y cuidadores muy motivados. Espacio y medios adecuados en el domicilio. Disponer de todo el equipo necesario. Preparacin de los cuidadores. Asegurar el seguimiento mdico y de enfermera adecuado por parte de Atencin Primaria, Atencin domiciliaria de Neumologa en los casos en que se disponga de dicho servicio y los equipos de CP domiciliarios. Asistencia tcnica asegurada 24 horas. Soporte psicolgico y social para paciente, cuidadores y familiares. Conocimiento de los deseos y preferencias del paciente respecto a esta tcnica. En particular, todos los profesionales deben estar al tanto de si el paciente tiene o no una VVA y conocer su contenido respecto a la VMI Los requerimientos de un paciente con Alta Dependencia se describen en la Tabla 10. En la actualidad, es esencial el papel de la EGC que coordinar la relacin con Atencin Primaria as como las futuras revisiones del paciente por parte del Equipo Interdisciplinar del Hospital. La enfermera neumolgica tiene un papel muy importante en la formacin de cuidadores y en el seguimiento domiciliario.
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Papel de la enfermera neumolgica en el seguimiento de los pacientes con VMD Objetivos: Comprobar que todo est de acuerdo con el informe de alta o posterior Incrementar el grado de cumplimiento Detectar todos aquellos problemas o dudas que se han presentado en el domicilio Prevenir y valorar la posible existencia de efectos indeseables Comprobar la adaptacin al respirador y la eficacia de la ventilacin Soporte a la familia y al cuidador Evaluacin del cuidador y del entorno social
Es conveniente consensuar un protocolo de mantenimiento a domicilio del material, con sustituciones peridicas de mascarillas, tubuladuras y dems material fungible. Aunque pueden utilizarse durante la adaptacin un respirador y material fungible pertenecientes al hospital y, al llegar el enfermo a su domicilio, que la empresa suministradora le sirva el material que va a utilizar en su casa, est ampliamente aceptado que es ms conveniente que el paciente se adapte desde el principio al material que va a utilizar en el hospital y se lo lleve personalmente del hospital a su domicilio. De esta manera se evitan los problemas que puedan surgir con el cambio. Cuidados traqueostoma Los pacientes traqueostomizados, requerirn cuidados especiales del traqueostoma, higiene de la cnula, manejo de la aspiracin de secreciones y cambios peridicos de la cnula. La enseanza de estos cuidados debe realizarse antes del alta del enfermo familiarizando a los cuidadores con todo el material y medidas higinicas necesarias para evitar infecciones, tapones mucosos, etc. Los cambios de cnula se deben realizar con una periodicidad mensual y, preferiblemente, se realizaran en el propio domicilio del paciente. Cuando la insercin de la cnula no tenga ningn problema, estos cambios los pueden realizar los cuidadores tras el necesario adiestramiento y bajo la supervisin de la EGC. Son frecuentes los casos, principalmente en pacientes que requieren 24 horas de ventilacin mecnica, en que el cambio de cnula se realiza en el mbito hospitalario. En estos casos hay que articular un circuito, lo ms gil y efectivo posible, para realizar el traslado del enfermo (en UVI mvil en la mayora de casos) y cambiar la cnula en el rea de urgencias u otro lugar dotado de todo el material necesario.
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Tabla 10. Equipo y accesorios en pacientes con alta dependencia del respirador EQUIPOS Y ACCESORIOS EN PACIENTES CON ALTA DEPENDENCIA DEL RESPIRADOR Ventilador Principal De reserva (backup system)
Interfaces Batera externa Humidificador Humidificador y calentador Heat and moisture exchanger (nariz artificial) Resucitador Manual (Ambu) Oxgeno Aspirador (fijo y porttil) Cough-Assist Solucin desinfectante Accesorios traqueostoma Vlvula fonatoria / sistemas de comunicacin Silla ruedas con bandeja respirador Cama articulada Arreglos domicilio / Bao / Ascensor
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5. RETIRADA DEL SOPORTE VENTILATORIO
Desde el punto de vista legal y tico, los pacientes con ELA pueden rechazar el tratamiento con soporte respiratorio no invasivo o invasivo as como negarse a continuar con el mismo. Durante este proceso de retirada deberamos proporcionarles confort como primer objetivo, adems de aliviar la disnea y la ansiedad. La medicacin utilizada incluye los opioides y las BZD, debiendo comenzar su administracin antes de la retirada del soporte respiratorio; se debe indicar sedacin paliativa para controlar la disnea y otros sntomas refractarios como la ansiedad o el sufrimiento psico-emocional, registrando en la historia el consentimiento informado y el proceso de induccin y seguimiento de la sedacin.
6. FISIOTERAPIA RESPIRATORIA
En el mecanismo de la tos son necesarios una inspiracin mxima, el cierre de la glotis y un reclutamiento eficaz de los msculos espiratorios; la alteracin en alguno de dichos componentes contribuye a una tos ineficaz. La debilidad muscular respiratoria afecta inicialmente al mecanismo de la tos. Por ello es muy importante el correcto manejo de las secreciones bronquiales (ms acusado si el paciente ha sido fumador) para evitar episodios de disnea, infecciones y aparicin de atelectasias. Inicialmente deben potenciarse los ejercicios de fisioterapia respiratoria con espirmetro incentivador e ir formando a los cuidadores en las maniobras de tos asistida. A medida que la enfermedad avanza se recomienda proporcionar al paciente un aspirador porttil y un humidificador. Suele ser necesaria tambin la prescripcin de aerosoles en domicilio con mucolticos y broncodilatadores. Tcnicas manuales de ayuda a la tos Usaremos esta tcnica cuando la musculatura espiratoria pierde la capacidad de expulsar el aire y generar una fuerza explosiva capaz de arrastrar las secreciones. Haremos compresin en trax o abdomen, o ambos a la vez, siempre dependiendo de la valoracin y criterio del fisioterapeuta. Tcnicas de hiperinsuflacin pulmonar Los pacientes en los que exista una cada de la CVF, pueden incrementar su volumen pulmonar y con ello mejorar la eficacia de la tos mediante insuflaciones pulmonares sucesivas, sin exhalar, con el efecto de expandir su capacidad pulmonar total. Se pueden ayudar mediante un baln autoinflable a volumen nico (tipo Ambu) o realizarlas de forma mecnica con un respirador volumtrico (air stacking). Ambas modalidades se complementan con compresiones abdominales para aumentar la fase expulsiva de la tos.
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Deben realizarse sesiones cortas: 10-30 minutos, 5-10 inspiraciones con tiempo de reposo para evitar la hiperventilacin, hasta 3 veces al da, respetando el tiempo de reposo entre sesiones. Si es necesario puede usarse una pinza nasal. Es imprescindible la colaboracin del paciente.

Tos mecnica asistida La tos mecnica asistida se realiza con un insuflador/exuflador mecnico (Cough Assist). Consiste en aplicar una presin positiva inspiratoria entre 30-40 cmH20 (insuflacin profunda) seguido de una presin negativa de corta duracin y que produce una depresin en la va area capaz de generar un flujo espiratorio pasivo importante, hasta 400 l/min, lo que nos crea un pico flujo de tos (exuflacin profunda). Se considera su uso en pacientes con una medicin de pico de tos 270 l/min o durante un episodio infeccioso agudo si es de 425 l/min (11). La tos mecnica asistida es ms confortable y efectiva en la eliminacin de secreciones en pacientes con traqueostoma que la aspiracin convencional de secreciones (11). No existe evidencia cientfica suficiente para recomendar el uso de la ventilacin percusiva de alta frecuencia como alternativa a la tos mecnica asistida en el aclaramiento de las secreciones respiratorias en pacientes con ELA.
Prevencin de neumonas Se recomiendan en los pacientes con ELA las vacunas antigripal y antineumoccica.
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BIBLIOGRAFA REFERENCIADA 1. Farrero E, Prats E, Povedano M, Martnez-Matos JA, Manresa F, Escarrabill J Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis UIT Home Mechanical Ventilation: The impact of Systematic Respiratory Assessment and Bulbar Involvement. Chest. 2005; 127: 21322138. Susan A. Gregory. Evaluation and management of respiratory muscle dysfunction in ALS. NeuroRehabilitation. 2007; 22: 435-443. Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ, England JD, Forshew D, Johnston W et al. Practice Parameter update: The care of the patient with amiotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review). American Academy of Neurology. .Neurology. 2009; 73 (15): 1218-1226z. Lyall RA, Donaldson N, Fleming C, Wood C, Newsom-Davis I, Polkey MI et al. A prospective study of quality of life in ALS patients treated with non-invasive ventilation. Neurology. 2001; 57: 153-156. Bourke SC,,Bullock RE, Williams TL, Shaw PJ, Gibson GJ. Non invasive ventilation in ALS: Indications and effect on quality of life. Neurology. 2003; 61: 171-177. Lechtzin N. Respiratory effects of Amiotrophic Lateral Sclerosis: Problems and Solutions. Respiratory Care. 2006; 51(8):.871-881. Radunovic A, Annane D, Jewitt K, Mustfa N. Ventilacin mecnica para la esclerosis lateral amiotrfica/enfermedad de la motoneurona (Revision Cochrane traducida). En: Nmero. Oxford: Update Software Ltd. Disponible en: http://www.update-software.com. (Traducida de, 2009 Issue 4 Art no. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.). Carratu P, .Spicuzza L, Cassano A. Maniscalco M.Gadaleta F. Lacedonia D.et al. Early treatment with noninvasive positive pressure ventilation prolongs survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis patients with nocturnal respiratory insufficiency. Orphanet Journal of Rare Dissease. 2009; 4:10. Farrero E, Prats E, Escarrabill J. Toma de decisiones en el manejo clnico de los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrfica. Arch Bronconeumol. 2003; 39 (5): 226-32. Kiernan MC, Vucic S, Cheah B, Turne M. Eisen A. Hardiman O. et al et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011; Mar; 377(9769): 942-55. Barrot E, Snchez E. Ventilacin Mecnica No Invasiva. Manual Separ de procedimientos. RespiraFundacin Espaola del Pulmn. 2008. Andersen PM, Borasio GD, Dengler R, Hardiman O, Kollewe K, Leigh PN et al. Good practice in the management of amyotrophic lateral sclerosis: Clinical guidelines. An evidence based review with good practice points. EALSC Working Group. Amyotrophic Lateral Sclerosis. 2007; 8(4): 195-213.
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ASPECTOS DE BUENA PRCTICA PARA PATOLOGA RESPIRATORIA EN ELA
1. En cada visita deben comprobarse los sntomas o signos de insuficiencia respiratoria (incluidos los sntomas de hipoventilacin nocturna). 2. La Capacidad Vital Forzada, CVF, es la prueba ms disponible y prctica para la vigilancia de la funcin respiratoria de forma regular. Si es posible, debera medirse con el paciente de pie/sentado y tumbado. 3. Puede usarse SNP (sniff nasal) para vigilar la fuerza de los msculos inspiratorios, en particular, en algunos pacientes con afectacin bulbar que no pueden realizar la prueba de Capacidad Vital Forzada. 4. Se recomienda la oximetra nocturna, en casa, en pacientes con sntomas de hipoventilacin nocturna. 5. Al aparecer sntomas o signos de insuficiencia respiratoria deben consensuarse, con el paciente y el cuidador, todas las opciones de tratamiento, como Ventilacin mecnica no invasiva (VMNI), Ventilacin mecnica con traqueostoma (VMT), as como las preferencias en la fase terminal. Las discusiones no deben demorarse para que el paciente exprese sus deseos y se pueda planificar el tratamiento. El paciente debera ser informado sobre la naturaleza temporal de la VMNI [que principalmente va dirigida a mejorar la calidad de vida ms que a prolongarla, a diferencia de la VMT]. El cuidado debera adaptarse a las necesidades cambiantes de los pacientes y los cuidadores en el curso de la enfermedad. 6. Debera considerarse la VMNI antes de la VMT en pacientes con sntomas de insuficiencia respiratoria. 7. La VMT puede prolongar la supervivencia durante muchos meses y puede mejorar la calidad de vida del paciente, pero tiene un impacto importante sobre los cuidadores, y solo puede emprenderse despus de una discusin completa de los pros y contras con el paciente y los cuidadores. 8. La Traqueostoma de urgencia debera evitarse mediante una discusin informada de los temas relacionados con el final de la vida, el cuidado paliativo y las instrucciones previas de los pacientes. 9. La terapia con oxgeno slo debe usarse en modo paliativo y una vez descartadas otras medidas invasivas, porque puede exacerbar la retencin de CO2 y la sequedad de boca. 10. En caso de disnea intermitente se administrar lorazepam 0,5-2 mg y en caso de disnea grave, opiceos como cloruro mrfico 5 mg y midazolam 5-10 mg intramusculares. En caso de disnea grave y constante, tratamiento con bolos i.v. de cloruro mrfico 2,5 mg e incluso cloruro mrfico en infusin i.v. continua.
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NUTRICIN Y APARATO DIGESTIVO EN EL EQUIPO ASISTENCIAL
Los pacientes con ELA pueden presentar en su evolucin prdida de apetito, estreimiento, dificultades para alimentarse o prdida de peso. Estos problemas son diferentes en cuanto a su intensidad y manera de aparicin para cada persona, e incluso, hasta un 30% de los pacientes, no llega nunca a padecerlos. La malnutricin est presente en un 16-50% de los pacientes con ELA, y es un factor pronstico independiente de supervivencia, puede empeorar la debilidad muscular y afectar a la calidad de vida. Un buen estado nutricional, ayudar al paciente a sentirse con ms energa, a tener mejor estado general y aumentar su resistencia a las infecciones (1). Por el contrario, si su alimentacin no es adecuada, el paciente perder peso, tambin fuerza muscular y puede deteriorarse su funcin cardaca y respiratoria (2). Es importante el control del peso, que puede realizar el mismo paciente, e informar a su mdico de la evolucin del mismo. En caso de tener exceso de peso, el paciente no debe adelgazar por cuenta propia ya que un adelgazamiento excesivo puede hacer perder masa muscular . Los pacientes con ELA pueden tener dificultades para tragar (disfagia), incluso para beber agua, cansancio al masticar la comida, problemas para mover los alimentos en la boca o dificultades para poder tragar su propia saliva. Tambin, al comer, se pueden inducir situaciones de tos, ahogo o aspiracin de alimentos o lquidos a los pulmones (3). Si aparece algn problema para alimentarse, debe consultar con un especialista que le indicar qu tipo de alimentos debe tomar para mantenerse bien y evitar problemas de atragantamiento, aspiracin de alimentos a los pulmones, de deshidratacin o de prdida de peso. A veces el mdico le indicar que tome espesantes para lquidos, o bien suplementos nutricionales orales, tambin conocidos como alimentos para usos mdicos especiales. Estos productos farmacuticos son de alto conteniendo nutricional y le ayudarn a mantener su estado general y fuerza muscular, cuando los alimentos naturales no son suficientes. La prescripcin de los alimentos para usos mdicos especiales (Dieta Frmula para Nutricin Enteral), est regulada por procedimiento de visado de recetas y requiere de un informe tipo, que realizar la Unidad de Nutricin Clnica y Diettica (UNCYD) del Hospital. Igualmente el suministro de material fungible, el entrenamiento para el uso de dispositivos de nutricin enteral en domicilio (NED), y el seguimiento ser realizado por la UNCYD. En una fase muy inicial de la disfagia se aconsejan diversas medidas posturales para propulsar el bolo y deglutir, orientadas por los logopedas (ver apartado sobre Logopedia).
Losprrafosencolorenestaseccincontieneninformacinparaelpacienteocuidadores.
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FUNCIONES DE LA UNIDAD DE NUTRICION EN PACIENTES CON ELA
Evaluacin peridica del estado nutricional, cada 3 - 6 meses. Deteccin de las causas de desnutricin. Instauracin de medidas para controlar los sntomas (disfagia) a medida que aparezcan y paliar sus consecuencias. Consejo diettico. Indicacin y seguimiento de NED.
ELA Y NUTRICIN POR SONDA

En ocasiones, no se consigue mantener un buen estado de nutricin. Su mdico le aconsejar entonces, una sonda de nutricin que le ayude a evitar la prdida de peso, y la deshidratacin y a sentirse mejor. Adems evitar el atragantamiento con alimentos o con lquidos. Este tipo de nutricin se conoce como nutricin enteral o nutricin por sonda. Es adecuado en los pacientes con ELA utilizar un tipo de sonda conocido como gastrostoma o PEG. La PEG (Percutaneous Endoscopic Gastrostomy) es actualmente reconocida como la tcnica de eleccin para conseguir una nutricin adecuada, siendo un procedimiento efectivo y seguro en comparacin con la sonda nasogstrica (4) y mejorando la supervivencia y calidad de vida de los pacientes con ELA con trastornos en la alimentacin (5, 6). Cuando la gastrostoma por via endoscpica no es posible, puede ser una alternativa colocar una sonda de gastrostoma con control radiologico, o bien colocar la misma por ciruga laparoscpica. La PEG, adems de permitir un soporte nutricional adecuado, no le impedir realizar sus actividades cotidianas como baarse, salir a la calle o relacionarse con otras personas. Por otra parte, al ir oculta debajo de la ropa, nadie sabr que la tiene puesta. A la hora de las comidas recibir a travs de este tubo productos farmacuticos de alto conteniendo alimenticio que le ayudarn a mantener su nutricin y estado general. El ser portador de una sonda de gastrostoma tampoco impide la alimentacin por boca. Una vez asegurada la nutricin correcta a travs de la sonda, podra tomar de forma puntual, si lo tolera, los alimentos que ms le apetezcan. Tener una sonda de gastrostoma no significa estar enchufado o atado a un tubo, permite una vida prcticamente normal, es un dispositivo discreto y oculto y permite una vida social y de relacin sin limitaciones. Adems, hay que tener en cuenta que la sonda de gastrostoma no es un dispositivo definitivo, si por cualquier circunstancia se decide que ya no es necesaria, se puede retirar la sonda de manera muy fcil, sin precisar ingreso ni tcnicas especiales. Los pacientes o familiares pueden tener reticencias a la colocacin de la sonda, por creer que va a afectar a su imagen corporal o a sus relaciones sociales. En este sentido puede ayudar, informar a los mismos sobre las asociaciones de pacientes y ponerlo en contacto con otras personas portadoras de sonda de gastrostoma, para compartir experiencias.
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1. EN QU MOMENTO ES CONVENIENTE INDICAR LA PEG? La mayora de los pacientes y familiares tardan mucho en decidir la opcin de alimentacin enteral por sonda de gastrostoma, no aprovechando precozmente las ventajas de la misma y entrando en un crculo vicioso: cuanto ms avanza la enfermedad, ms dificultades para la insercin de la sonda. El tiempo ideal para la realizacn del procedimiento se encuentra en el punto de equilibrio entre los beneficios de la tcnica, y los mnimos riesgos de la realizacin de tcnica en s. Es preferible es este sentido no esperar a que el paciente est en peor situacin clnica. El parmetro respiratorio a tener en cuenta es la CVF en el momento de plantear la PEG, ya que su disminucin incrementa los riesgos en la colocacin de gastrostoma (7). Segn las recomendaciones sobre la nutricin en pacientes con ELA de la Academia Americana de Neurologa, se debe monitorizar el peso y valorar la disfagia cada tres meses. De esta manera, se podrn detectar de forma temprana cambios en los hbitos alimentarios. Si se constata una progresin de los sntomas o prdida de peso importante, se debe valorar la CVF para valorar el riesgo de colocacin de sonda de gastrostoma. Si la CVF es de ms del 50%, la colocacin de la sonda es de bajo riesgo. Si est entre el 30% y el 50% la colocacin de la sonda es de riesgo moderado y si es menor del 30% es de alto riesgo (5). Ver el Algoritmo para el manejo nutricional en ELA, Figura 2. Siempre se est a tiempo de poner la PEG, pero en los pacientes con problemas respiratorios importantes se convierte en un procedimiento de mayor riesgo considerndose en estos casos un acto quirrgico mayor o de riesgo elevado. Ver Fotografas 1-8 Es mejor prevenir la prdida de peso o de masa muscular. Una vez que estas prdidas ya han ocurrido, son difciles de recuperar. Por este motivo su mdico le comentar la posibilidad de poner una PEG aunque las dificultades para comer no sean extremas. La PEG no impide la alimentacin por boca y en algunos casos la gastrostoma se usa como acceso para complementar una ingesta oral insuficiente.
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Fotografa1.ConexindesondaPEGdebotn Fotografa2.AdministracindenutricinenteralporsondaPEG
Fotografa3.PEGdeprimerainsercin Fotografa4.SondaPEGdesustitucindetipo botnconbalnhinchado
Fotografa5.PEGdesustitucinconbaln hinchado
Fotografa6.SondaPEG
Fotografa7.Botndealimentacin
Fotografa8.Sondadegastrostoma
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Figura 2. Algoritmo para el manejo nutricional en ELA
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2. DESCRIPCIN DE LA TCNICA DE COLOCACIN DE PEG
El procedimiento de gastrostoma endoscpica percutnea consiste en la colocacin de una sonda directamente en el estmago, por puncin a travs de la piel del abdomen, hasta cavidad gstrica, con control endoscpico, bajo sedacin profunda controlada por el anestesista. Se realiza una endoscopia oral y una vez introducido el endoscopio en el estmago, se insufla para que se acerque lo ms posible la pared del estmago a la pared del abdomen. Se coloca al paciente en decbito supino y se oscurece la estancia. Se identifica la zona de puncin delimitada por el punto de mayor transiluminacin procedente de la luz del endoscopio en la pared del abdomen. Se comprueba si es el punto adecuado de puncin, presionando con el dedo la pared abdominal y observando en la imagen endoscpica cmo se deprime el estmago al presionar. Una vez localizado el punto adecuado, se procede a desinfectar de nuevo la zona. Con anestsico local se infiltra la piel y planos de la pared abdominal. Se introduce un trocar desde la piel y se accede al interior del estmago. A travs de la vaina del trocar se introduce un hilo gua que se sujetar con un asa o pinza a travs del canal de trabajo del endoscopio. Se retira el endoscopio y se arrastra el hilo gua hasta la boca del paciente. Esta punta de la sonda se sujeta por un nudo al hilo gua y tirando del extremo que tenemos en la pared abdominal se hace pasar la sonda por la boca del paciente hasta que sale por la incisin abdominal, donde queda sujeta mediante una fijacin en el estmago y otra fijacin sobre la piel, esta ltima colocada desde el exterior. Con esta manera, la sonda tiene un botn gstrico de tipo hongo y no de tipo baln. Por ello, en el primer recambio de la sonda puede ocurrir que la primera sonda no sea fcil de retirar, y sea necesario realizar una endoscopia para retirar el botn gstrico. Los siguientes recambios de la sonda tipo baln se realizan con facilidad sin precisar endoscopia. Existe otra modalidad en la que en vez de posicionar la sonda desde el interior del estmago hacia fuera, se introduce la sonda desde el exterior de la pared abdominal a estmago directamente previa dilatacin del trayecto y tras fijacin de la pared gstrica con tres puntos de anclaje. Esta modalidad es ms laboriosa, la sonda es de menor calibre, pero tiene la ventaja de que se utiliza de entrada una sonda con botn gstrico de tipo baln, por lo que es ms fcil el primer recambio no precisando endoscopia para el mismo.
3. REQUERIMIENTOS PARA LA TCNICA

El primer paso imprescindible es abrir un proceso de informacin del paciente sobre las ventajas, inconvenientes, alternativas y posibles complicaciones del procedimiento. La familia, contando con el permiso del paciente, tambin debe ser informada. Este proceso ser iniciado por el facultativo que indique este procedimiento. Para facilitar el proceso inicial de informacin puede usarse la hoja informativa al final de este captulo. Hay que dejar constancia escrita en la historia del paciente del proceso de informacin y que el paciente ha dado su consentimiento inicial. Asimismo hay que marcar en la casilla correspondiente de la peticin de consulta de gastrostoma, que el paciente ha sido informado del procedimiento. El proceso de informacin ser continuado por el facultativo especialista de Aparato Digestivo que abordar con el paciente y en su caso con su familia, los detalles especficos sobre la tcnica, aclarar dudas, etc. Asimismo obtendr su consentimiento final mediante la firma del correspondiente formulario del catlogo de la Consejera de Salud y Bienestar Social.
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4. CONTRAINDICACIONES Y LIMITACIONES DE LA REALIZACIN DE GASTROSTOMA
Obesidad importante Ascitis Gastrectoma previa Alteracin grave de la coagulacin sangunea No poder realizarse endoscopia No tener buen acceso al estomago desde la pared abdominal
5. PASOS PREVIOS. REALIZACIN DE PREANESTESIA El estudio preanestsico conlleva dos fases: 1) realizacin de hemograma con coagulacin, bioqumica bsica, radiografa de trax y EKG, y 2) valoracin por el facultativo responsable en consulta de preanestesia. Para evitar desplazamientos de pacientes con ELA, que siempre son dificultosos, se puede intentar a travs de la Enfermera Gestora de Casos, realizar los estudios prequirrgicos en su Centro de Atencin Primaria. Para ello debe existir una coordinacin con Atencin Primaria. Si esto es posible, el paciente podr ser valorado por el anestesista previo al ingreso o al ingresar, el da previo al procedimiento si el paciente no puede trasladarse. Si no se pueden realizar estos exmenes en su Centro de Salud, debe acudir a consulta de atencin prequirrgica y posterior preanestesia antes del ingreso. Si esto es muy dificultoso para el paciente otra alternativa es ingresar antes del procedimiento, para realizacin de estos estudios una vez ingresado y posterior valoracin por anestesista. En este caso debe estar bien indicado y detallado en la historia del paciente al ingreso, que se curse analtica (hemograma con coagulacin y bioqumica urgentes), y se realicen Rx de trax y ECG urgentes al ingreso. Esto tambin supone una coordinacin estrecha con el Servicio de Anestesia que realizar el estudio pre anestsico el da anterior de estar programado el procedimiento para gastrostoma. El estudio preanestsico incluye la adecuada informacin del paciente y la obtencin de su consentimiento en el formulario apropiado.
6. PROTOCOLO AL INGRESO DEL PACIENTE PARA COLOCACIN DE LA SONDA Al ingreso se debe comprobar si el paciente aporta estudio preanestsico. Si no es as, confirmar si tiene cita en preanestesia y si precisa analtica urgente (hemograma con coagulacin y bioqumica bsica), Rx de trax y ECG urgente para valoracin por el anestesista. El facultativo debe revisar si el paciente est adecuadamente informado de la tcnica y de si el procedimiento de obtencin del consentimiento informado ha sido adecuadamente seguido. El da que se realiza la gastrostoma endoscpica se debe proceder a: - Canalizar una va perifrica, iniciar sueroterapia y dejar al paciente en ayunas al menos 8 horas antes del procedimiento.
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- Instaurar profilaxis antibitica 1-2 horas antes de la colocacin de la sonda con amoxicilina/clavulnico 1-2 g i.v., o cefazolina 1-2 g i.v. En pacientes alrgicos a estos antibiticos, puede indicarse clindamicina 600 mg i.v. ms gentamicina 120 mg i.v. (8,9). - La medicacin habitual del paciente, si es posible, se dar por va i.v. - Es recomendable realizar previamente al procedimiento una buena desinfeccin de la cavidad bucal con solucin antisptica, teniendo mucho cuidado de que el paciente no trague ningn lquido.
7. ACTUACIN Y CUIDADOS TRAS COLOCACIN DE LA SONDA 1. Control de signos vitales y vigilancia de la reaccin peritoneal durante las primeras 6 horas despus del procedimiento.
2. Hasta las 24 horas despus de la colocacin de la sonda, mantener dieta absoluta. 3. Trascurrido este tiempo despus de la colocacin, administrar 250-500 cc de suero fisiolgico 0,9% a travs de la sonda de gastrostoma. Vigilar tolerancia, presencia de distensin abdominal o filtracin alrededor del sitio de insercin de la gastrostoma. Si no hay evidencia de ningn inconveniente, se puede iniciar la alimentacin enteral a travs de la sonda. Se debe mantener sueroterapia hasta que el paciente tolere bien la alimentacin por sonda. 4. Una vez colocada la sonda, segn la evolucin del paciente, valorar el tratamiento con: Analgsicos pautados o a demanda: paracetamol 1g i.v. o metamizol 2 g i.v. Esomeprazol 40 mg i.v. o por sonda. Valorar continuar con antiobioterapia i.v. o por sonda. La herida del estoma debe curarse a diario usando el protocolo de heridas quirrgicas para evitar infeccin del mismo. La complicacin mas frecuente tras la colocacin de la sonda es la infeccin del estoma. Por esto se debe ser muy riguroso en las curas del mismo, teniendo aqu los cuidados de la enfermera un papel fundamental.
8. CUIDADO DEL ESTOMA La cura de la herida del estoma o Comprobar que el disco externo esta correctamente colocado, apoyado en la piel pero sin ejercer presin sobre ella. Limpiar diariamente, de forma cuidadosa e intensa, el estoma desde el centro hacia fuera con movimientos circulares. Secar la zona rigurosamente con gasa. Aplicar posteriormente clorhexidina, en su defecto povidona yodada, en buena cantidad y cubrir con gasa estril abierta hasta la mitad para poder rodear la sonda. La gasa se sujetar con apsito o con el mismo disco externo de la sonda sobre la piel circundante al estoma.
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o Hay que tener cuidado al curar el estoma de no tirar fuerte de la sonda, pudindose levantar y girar suavemente el disco para su correcta limpieza y curacin. A veces se pueden utilizar bastoncillos de algodn o algn dispositivo similar. Despus de la cura, y antes de colocar la gasa, hacer un giro de la sonda de 360 grados en ambos sentidos. Despus de colocar la gasa, hacer una suave traccin de la sonda y comprobar que el disco externo de la sonda est situado sobre la piel, sin apretar pero sin quedar retirado de la misma. Si se ha movido debe colocarse en su sitio correcto. Es conveniente anotar el nmero de graduacin en centmetros de la sonda sobre el que se coloca el disco externo, para comprobar en el seguimiento que la sonda est colocada siempre en su longitud idnea. Despus de administrar la dieta o medicacin, limpiar la sonda inyectando con jeringa unos 50 ml de agua tibia. Si la alimentacin es continua por bomba, limpiar cada 6 horas para evitar que se depositen partculas de la frmula y se obstruya. Comprobar que la piel que rodea el estoma no sangra, ni est inflamada o enrojecida, ni presenta secreciones. Vigilar la posible salida o derrame de alimentos o de jugos gstricos alrededor del estoma. En estas primeras curas, previo consentimiento del paciente, debe estar presente la familia, para instruir al paciente y a la familia sobre los cuidados bsicos del estoma y la sonda. Las dudas deben aclararse, prevenir los inconvenientes y detectar precozmente los signos y sntomas de posibles complicaciones.
Cuidados una vez consolidado el estoma o Se deben mantener las curas diarias con protocolo de heridas al menos durante las primeras dos-tres semanas. Despus no es necesario usar antisptico sobre el estoma, a no ser que se indique. S es importante mantener los cuidados a diario de limpieza e higiene de la zona. Mantener medidas de higiene en la manipulacin del estoma y la sonda (lavado de manos y uso de guantes). Lavar bien el estoma y piel de alrededor con agua y jabn. A continuacin secar toda la zona de alrededor del estoma muy bien. Puede ser til utilizar bastoncillos de algodn o similar para acceder bien a todas las zonas de alrededor del estoma. Seguir las pautas de manejo descritas en el apartado anterior. Una vez al mes es conveniente comprobar el contenido de agua del baln de retencin gstrico, si se conoce como hacerlo adecuadamente. Para ello retiramos un poco el disco externo y posteriormente introducimos un poco la sonda en estmago para evitar que se puede salir al vaciar el baln. Colocamos en el orificio de la vlvula externa del baln una jeringa de 1020 cc, presionamos para abrir la vlvula y aspiramos el contenido de agua del baln midiendo la cantidad. Si esta es escasa, reponer introduciendo ms agua hasta la medida recomendada. En la vlvula est indicado el volumen mximo del baln; es recomendable no llegar al mximo y rellenar hasta un 75-80% del volumen mximo. Nunca rellenar el baln con suero, ya que puede cristalizar en el conducto del baln. Si hay que reponer utilizar agua destilada o incluso agua del grifo.
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9. RECAMBIOS DE LA SONDA La sonda de gastrostoma debe sustituirse peridicamente debido al deterioro que sufre. La vida media de una sonda de gastrostoma que ha sido bien cuidada es de unos 6 meses. Deben realizarse los recambios de la sonda cuando se indiquen, o cuando exista deterioro evidente de la misma, se obstruya o se produzca una extraccin accidental. El primer recambio debe hacerse cuando el estoma est maduro (6-8 semanas de la colocacin) y siempre se har en la unidad de endoscopia ya que, dependiendo del tipo de sonda, puede ser necesario realizar una nueva endoscopia para extraer el botn gstrico, si este no sale por traccin del mismo. Los recambios sucesivos de la sonda de tipo baln se realizarn segn las caractersticas del paciente, implicacin de los familiares y medio sanitario en que se encuentra. 10. POSIBLES PROBLEMAS Y SOLUCIONES DE LA PEG Irritacin, enrojecimiento, mal olor u otros signos de infeccin alrededor del estoma Generalmente producidos por falta de cuidados e higiene, o excesiva presin del disco externo sobre la piel, lo que condiciona erosiones por decbito. En estos casos, se deben extremar las medidas de higiene y cuidados del estoma y la sonda, utilizando despus de la limpieza de la zona un antisptico, preferiblemente clorhexidina, o en su defecto povidona yodada, hasta que desaparezca esta incidencia. Tambin se debe comprobar y regular la distancia entre el soporte externo y la piel evitando que est muy ajustado. Si persisten estos signos, debe ponerse en contacto con su centro asistencial. Salida del lquido gstrico alrededor del estoma Esto puede suceder si la sonda no est colocada en su longitud correcta. Para comprobarlo, realizar una pequea traccin sobre la sonda, reajustar el disco externo para evitar que se vuelva a mover y limpiar la zona cuidadosamente. Si hay excesivo reflujo gstrico, remover las gasas con frecuencia y limpiar y secar bien la piel de alrededor para que est el mayor tiempo posible seca y limpia. En algunos casos se puede aplicar crema hidratante protectora para evitar el dao de la piel por el contenido gstrico. En el caso de que la sonda lleve baln comprobar que el volumen es correcto. Avisar al personal sanitario de referencia en caso de que persista la salida del lquido o el estoma se haya ensanchado. Obstruccin de la sonda Puede ocurrir por existir productos de la dieta o medicamentos en su interior. En caso de obstruccin irrigar con agua tibia y aspirar cuidadosamente con una jeringa. Salida accidental de la sonda al exterior Lo fundamental en este caso es evitar el cierre del trayecto gastrocutneo, que se cierra en horas, por lo que se debe enviar al paciente a su unidad asistencial lo antes posible. Esta contingencia debe de considerarse como una urgencia ya que si se demora se cierra el trayecto gastrocutneo, siendo imposible recolocar la sonda, por lo que habra que realizar de nuevo todo el procedimiento de insercin como la primera vez. En los primeros momentos de extraccin de la sonda, se puede intentar recolocar la misma sonda por parte de la familia o personal de atencin primaria vaciando el baln si permaneciera inflado. Si esto no es posible, y mientras el paciente accede de nuevo a su centro de referencia, se debe de intentar colocar una sonda urinaria, que se fijar hinchando el baln vesical en la luz gstrica, evitndose as el cierre de la luz del estoma.
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Fijacin o anclaje de la sonda en el estmago Esta fijacin se produce cuando no se ha girado la sonda diariamente en sus cuidados y la mucosa gstrica ha englobado o enterrado al botn o baln gstrico de retencin. Se comprueba si la sonda no gira y no podemos movilizarla hacia el interior del estmago. Se debe hacer un intento de girar y empujar la sonda hacia dentro con suavidad. Si no se consigue se contactar con el centro asistencial. Granuloma alrededor del estoma Es relativamente frecuente y en algunos casos puede sangrar ligeramente. Si el granuloma es grande o produce molestias, se puede tratar con nitrato de plata para reducirlo o eliminarlo por completo. El paciente rechaza la PEG Lo habitual es que el paciente inicialmente rechace la PEG. Hay dos aspectos que hacen que el paciente pierda esta reticencia inicial y que se deben reforzar: o o La PEG sigue permitiendo al paciente la INGESTIN POR BOCA. La PEG es REVERSIBLE, pudindose quitar la sonda de manera muy fcil, sin precisar ingreso ni tcnicas especiales.
11. RETIRADA DE LA PEG La decisin de retirar la PEG puede precipitarse por dos situaciones distintas. El paciente rechaza la PEG Se trata de un derecho tico y jurdico de los pacientes capaces. Tambin puede ser una decisin tomada por sus representantes o sustitutos si el paciente no es capaz. Lo ideal es que las condiciones y circunstancias en las que se adopta esta decisin hayan sido previamente abordadas en el contexto de la Planificacin Anticipada. En cualquier caso, la retirada del consentimiento debe realizarse por escrito. Para ello debe utilizarse el mismo formulario en que el paciente dio su consentimiento, cumplimentando la correspondiente casilla. Los profesionales plantean una Limitacin del Esfuerzo Teraputico respecto a la PEG En funcin de la evolucin del paciente los profesionales que atienden al paciente pueden llegar a considerar la hidratacin y nutricin mediante PEG una terapia ftil. Lo normal es que esta situacin se plantee en un contexto de terminalidad. De todas formas la suspensin de la hidratacin y/o nutricin artificial no implica necesariamente la retirada de la PEG aunque, por otra parte, la sonda puede quitarse de manera muy fcil, sin precisar ingreso ni tcnicas especiales. Las decisiones de Limitacin del Esfuerzo Teraputico, LET, deben adoptarse en Andaluca siguiendo lo que marca el artculo 21 de la Ley 2/2010 de derechos y garantas de la dignidad de la persona en el proceso de la muerte. En esta situacin es muy importante extremar el proceso de informacin, explicando al paciente y la familia que se mantendrn todas las medidas de confort.
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BIBLIOGRAFIA RELACIONADA 1. Vzquez-Espinar M, Eimil-Ortiz M, Arroyo-Gonzlez R. Esclerosis lateral amiotrfica: pronstico y tratamiento. Jano. 2005; 1579: 49-53. 2. Pearce CB, Duncan HD. Enteral feeding. Nasogastric, nasojejunal, percutaneous endoscopic gastrostomy, or jejunostomy: its indications and limitations. Postgrad Med J. 2002; 78:198204. 3. McClave SA., Ritchie CS. The role of encoscopically placed feeding or decompression tubes. Gastroenterology clinics of North America. 2006; (35): 83-100. 4. Gomes Jr C, Lustosa S, Matos D, Andriolo R, Waisberg D, Waisberg J. Gastrostoma endoscpica percutnea versus alimentacin con sonda nasogstrica para adultos con trastornos de deglucin (Revision Cochrane traducida). Cochrane Database of Systematic Reviews 2010 Issue 11. Art. No.: CD008096. DOI: 10.1002/14651858.CD008096. 5. Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ, England. JD, Forshew D, Johnston W. Kalra S, Katz JS, Mitsumoto H, Rosenfeld J, Shoesmith C, Strong MJ,. Woolley S.C. Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review) Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy ofNeurology. Neurology. 2009; 73:12181226. 6. Spataro R, Ficano L, Piccoli F, La Bella V. Percutaneous endoscopic gastrostomy in amyotrophic lateral sclerosis: Effect on survival. J Neurol Sci. 2011 May 15; 304(1-2): 44-8. 7. Andersen PM, Borasio GD, Dengler R, Hardiman O, Kollewe K, Leigh PN, Pradat PF, Silani V, Tomik B;.EALSC Working Group. Good practice in the management of amyotrophic lateral sclerosis: clinical guidelines. An evidence-based review with good practice points. EALSC Working Group. Amyotroph Lateral Scler. 2007; 8(4): 195-213. 8. Jafri NS, Mahid SS, Minor KS, Idstein SR, Hornung CA, Galandiuk S. Meta-analysis: antibiotic prophylaxis to prevent peristomal infection following percutaneous endoscopic gastrostomy. Aliment Pharmacol Ther. 2007 Mar 15; 25(6): 647-56. 9. Lipp A, Lusardi G. Systemic antimicrobial prophylaxis for percutaneous endoscopic gastrostomy. Cochrane Database Syst Rev. 2006; (4):CD00557. 10. Langmore SE, Kasarskis EJ, Manca ML, Olney RK. Alimentacin por sonda enteral para la esclerosis lateral amiotrfica / enfermedad de la motoneurona (Revisin Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus. 2008; Nmero 4. 11. Proceso Asistencial Integrado. Nutricin Clnica y Diettica. Junta de Andaluca. Consejera de Salud -2006 http://www.juntadeandalucia.es/salud/sites/csalud/contenidos/Informacion_General/p_3_p_ 3_procesos_asistenciales_integrados/nutricion_v2?perfil=org (Acceso Abril 2012).
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INFORMACIN PARA PACIENTES CON ELA SOBRE LA SONDA DE GASTROSTOMA PEG
La sonda de gastrostoma, tambin conocida como PEG, es una sonda que se coloca directamente en el estmago desde la piel de la pared del abdomen. Sirve para poder mantener una nutricin e hidratacin adecuadas. Se indica en aquellos casos en los que la alimentacin por boca va a ser imposible o insuficiente, por un periodo de tiempo prolongado. La sonda se coloca mediante la realizacin de una endoscopia digestiva alta. Se realiza con sedacin profunda por lo que es preciso realizar previamente un estudio preanestsico. El procedimiento precisa de ingreso hospitalario de corta duracin. La tcnica de colocacin de la sonda es sencilla, dura poco tiempo y permite la alimentacin posterior en un espacio de tiempo corto (horas). Los posibles riesgos de la insercin de la sonda estn en relacin con el riesgo anestsico; en cuanto a los especficos de la gastrostoma, son escasos, siendo el ms frecuente la infeccin de la zona de insercin. La alimentacin mediante la sonda y los cuidados de la sonda en domicilio son muy fciles de realizar, pudindolos llevar a cabo el paciente o los familiares sin problemas, previa informacin y asesoramiento del personal sanitario. La sonda una vez colocada: - Es discreta, ya que va oculta debajo de la ropa, permitiendo una vida prcticamente normal en cuanto a movilidad y relacin social. - La PEG es reversible, pudindose quitar sin precisar ingreso. - La PEG permitir al paciente la ingestin por boca. - El paciente recibir a travs de PEG productos de alto conteniendo alimenticio que le ayudarn a mantener su nutricin y estado general. Un mejor estado nutricional le ayudar a sentirse ms fuerte. - Tener una sonda de gastrostoma, no significa estar enchufado o atado a un tubo. Las asociaciones de pacientes pueden poner al paciente y a sus cuidadores en contacto con otras personas portadoras de PEG, para compartir experiencias. Se debe firmar el consentimiento para la realizacin de la gastrostoma. A la firma del consentimiento, el mdico especialista de Digestivo informar al paciente con ms detalle de la tcnica, de sus ventajas, posibles inconvenientes y alternativas, y le aclarar las posibles dudas que tenga. El paciente puede retirar dicho consentimiento en cualquier momento, lo que conllevar la no insercin o la retirada de la sonda.
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REHABILITACIN Y FISIOTERAPIA EN EL EQUIPO ASISTENCIAL
Desde el inicio de la enfermedad, los servicios de rehabilitacin deben participar en el manejo integral de las personas afectadas de ELA. El programa de rehabilitacin en pacientes con ELA debe ser un proceso progresivo, adaptado a los distintos estadios de la enfermedad, orientado a objetivos concretos, y que tiene como finalidad fundamental sustentar la calidad de vida de estos pacientes, mantener el mayor grado de autonoma y tratar las posibles complicaciones que vayan apareciendo. La ELA es una enfermedad que se caracteriza por tener una gran variabilidad clnica tanto en su forma de inicio como de evolucin, de ah la importancia del tratamiento por equipos interdisciplinares que puedan abordar los diferentes dficits que pueden presentar estos pacientes. Este Equipo Interdisciplinar debe estar integrado por un mdico especialista en medicina fsica y rehabilitacin que coordina un grupo de profesionales de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
1. PRINCIPIOS GENERALES DE LA VALORACIN DEL PACIENTE CON ELA

La atencin clnica del paciente con ELA se rige por los tres principios que se mencionan a continuacin: a. La primera consulta con el mdico rehabilitador debe realizarse precozmente tras el diagnstico de la enfermedad. b. La evaluacin debe realizarse con el empleo de escalas estandarizadas. c. El acceso al programa de rehabilitacin se decidir dependiendo del estadio de la enfermedad y de la afectacin clnica de cada paciente. La primera evaluacin clnica del paciente con ELA en la consulta de rehabilitacin debe registrar en historia clnica los antecedentes familiares y personales del paciente, y mediante exploracin, los sntomas y signos que caracterizan a esta enfermedad (Cuadros 1 y 2). Estos sntomas incluyen los de afectacin de neurona motora superior (espasticidad, hipererreflexia, etc.); signos de afectacin de neurona motora inferior (atrofia muscular, fasciculaciones, etc.), signos de compromiso bulbar (disartria, disfagia, etc.), signos y sntomas respiratorios (disnea, dificultad respiratoria nocturna, uso de musculatura respiratoria accesoria) y otros signos y sntomas como fatiga, prdida de peso o dolor. Es recomendable el empleo de escalas de valoracin clnica, como la Escala de Asworth Modificada, para la medida y seguimiento de la espasticidad, y escalas especficamente diseadas para medir la evolucin de la ELA como es la Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale Revised (ALSFRS-R), que es una escala funcional diseada especficamente para medir el efecto clnico de la disfuncin neuromuscular, Tabla 11. Esta escala valora la funcin bulbar, funcin motora fina, funcin motora, y funcin respiratoria usando una escala de 5 puntos. La escala no est validada al castellano, la traduccin que aparece a continuacin es orientativa.
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Tabla 11. Escala ALS-FRS (Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale) modificada* 1. SPEECH 4. Normal speech processes 3. Detectable speech disturbance 2. Intelligible with repeating 1. Speech combined with non vocal communication 0. Loss of useful speech 2. SALIVATION 4. Normal 3. Slight but definite excess of saliva in mouth; may have nighttime drooling 2. Moderately excessive saliva; may have minimal drooling 1. Marked excess of saliva with some drooling 0. Marked drooling; requires constant tissue or handkerchief 3. SWALLOWING 4. Normal eating habits 3. Early eating problems- occasional choking 2. Dietary consistency changes 1. Needs supplemental tube feeding 0. NPO (exclusive parenteral or enteral feeding) 4. HAND WRITING 4. Normal 3. Slow or sloppy: all words are legible 2. Not all words are legible 1. Able to grip pen but unable to write 0. Unable to grip pen 5a. CUTTING FOOD AND HANDLING UTENSILS (Patients without gastrostomy) 4. Normal 3. Somewhat slow and clumsy, but not help needed 2. Can cut most foods, although clumsy and slow; some help needed 1. Food must be cut by someone, but can still feed slowly 0. Needs to be feed 5b. CUTTING FOOD AND HANDLING UTENSILS (alternate scale for patients with gastrostomy) 4. Normal 3. Clumsy but able to perform all manipulations independently 2. Some help needed with closures and fasteners 1. Provides minimal assistance to caregiver 0. Unable to perform any aspect of task 6. DRESSING AND HYGIENE 4. Normal function 3. Independent and complete self-care with effort or decreased efficiency 2. Intermittent assistance or substitute methods
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1. Needs attendant for self-care 0. Total dependence 7. TURNING IN BED AND ADJUSTING BED CLOTHES 4. Normal 3. Somewhat slow and clumsy, but not help needed 2. Can turn alone or adjust sheets, but with great difficulty 1. Can initiate, but not turn or adjust sheets alone 0. Helpless 8. WALKING 4. Normal 3. Early ambulation difficulties 2. Walks with assistance 1. Non ambulatory functional movement 0. No purposeful leg movement 9. CLIMBING STAIRS 4. Normal 3. Slow 2. Mild unsteadiness or fatigue 1. Needs assistance 0. Cannot do 10. DYSPNEA 4. None 3. Occurs when walking 2. Occurs with one or more of the following: eating, bathing, dressing (ADL) 1. Occurs at rest, difficulty breathing when either sitting or lying 0. Significant difficulty, considering using mechanical respiratory support 11. ORTHOPNEA 4. None 3. Some difficulty sleeping at night due to shortness of breath, does not routinely use more than two pillows 2. Needs extra pillows in order to sleep (more than two) 1. Can only sleep sitting up 0. Unable to sleep 12. RESPIRATORY INSUFFICIENCY 4. None 3. Intermittent use of BiPAP 2. Continuous use of BiPAP during the night 1. Continuous use of BiPAP during the night and day 0. Invasive mechanical ventilation by intubation or tracheostomy
*NOTA: Escala no validada al castellano.
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Escala ALS-FRS (Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale) modificada* traduccin no validada
1.COMUNICACIN 4.Losprocesosdelhablasonnormales 3.Alteracionesdelhabladetectables 2.Discursointeligibleconrepeticiones 1.Discursooralcombinadoconcomunicacinnoverbal 0.Prdidadelhablatil 2.SALIVACIN 4.Normal 3.Excesodiscretoperoevidentedesalivaenlaboca,puedetenerbabeonocturno 2.Excesomoderadodesaliva,puedetenerundiscretobabeo 1.Excesoimportantedesalivaconalgnbabeo 0.Marcadobabeo,requiereunusoconstantedepauelos 3.DEGLUCIN 4.Hbitosalimenticiosnormales 3.Iniciodeproblemasdealimentacin,ocasionalmenteasfixia 2.Cambiosenlaconsistenciadeladieta 1.Necesidaddealimentacincomplementariaporsonda 0.Alimentacinexclusivamenteenteraloparenteral 4.ESCRITURAAMANO 4.Normal 3.Lentaodescuidada:todaslaspalabrassonlegibles 2.Notodaslaspalabrassonlegibles 1.Capazdesujetarellpiz,peronopuedeescribir 0.Nopuedesostenerellpiz 5a.TROCEADODEALIMENTOSYMANEJODEUTENSILIOS(pacientessingastrostoma) 4.Normal 3.Algolentoytorpe,perononecesitaayuda 2.Puedecortarlamayoradelosalimentos,aunquedemaneratorpeylenta,necesitaunpocodeayuda 1.Losalimentosdebensercortadosporalguien,peroanpuedealimentarselentamente 0.Necesitaseralimentado 5b.TROCEADODEALIMENTOSYMANEJODEUTENSILIOS(escalaalternativaparapacientescon gastrostoma) 4.Normal 3.Torpe,perocapazderealizartodaslasmanipulacionesdeformaindependiente 2.Necesitaalgunaayudaconcierresysujeciones 1.Proporcionapocaayudaalcuidador 0.Incapazderealizarningnaspectodeestastareas 6.VESTIDOEHIGIENE 4.Independienteyautocuidadocompleto 3.Independienteydeautocuidadocompletoconesfuerzoodisminucindelaeficiencia 2.Ayudaocasionalonecesidaddemtodosalternativos 1.Necesidaddeayudaparaelautocuidado 0.Ladependenciaestotal
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7.VUELTASENLACAMAYAJUSTEDEROPADELACAMA 4.Normal 3.Algolentoytorpe,perononecesitaayuda 2.Puedegirarsolooajustarlassbanas,peroconmuchadificultad 1.Puedeiniciarlaaccin,peronogiraroajustarlassbanassolo 0.Dependientetotal 8.DEAMBULACIN 4.Normal 3.Iniciodeproblemasparaladeambulacin 2.Caminaconayuda 1.Movimientofuncionalnodeambulatorio 0.Nohaymovimientotildelaspiernas 9.SUBIRESCALERAS 4.Normal 3.Lento 2.Inestabilidadleveofatiga 1.Necesitaayuda 0.Nopuederealizarlatarea 10.DISNEA 4.Sindisnea 3.Disneaqueseproducealcaminar 2.Disneaconunoomsdelossiguientes:comer,baarse,vestirse(actividadesdelavidadiaria) 1.Disneaenreposo,dificultadpararespirarcuandoestsentadooacostado 0.Dificultadimportantepararespirar,considerandoelusodeasistenciarespiratoriamecnica 11.ORTOPNEA 4.Sinortopnea 3.Algunadificultadparadormirporlanochedebidoalafaltadealiento,noutilizadeformahabitualms dedosalmohadas 2.Necesitamsalmohadasparadormir(msdedos) 1.nicamentepuededormirsentado 0.Incapazdedormir 12.INSUFICIENCIARESPIRATORIA 4.Sininsuficienciarespiratoria 3.UsointermitentedeBiPAP 2.UsocontinuodeBiPAPdurantelanoche 1.UsocontinuodeBiPAPduranteeldaylanoche 0.Ventilacinmecnicainvasivaconintubacinotraqueostoma Existe una adaptacin de la escala realizada por investigadores de los Hospitales Carlos III y 12 de octubre de Madrid con la Facultad de Psicologa del Universidad Autnoma de Madrid para la Fundacin espaola para el fomento de la investigacin de la Esclerosis Lateral Amitrfica (FUNDELA). Los investigadores concluyen que su versin traducida mantiene la consistencia interna y la validez de constructo. Puede consultarse en http://www.fundela.info.
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Desde una perspectiva clnico-funcional, la ELA puede evolucionar en una mayora de pacientes siguiendo seis estadios clnicos, aunque estos no puedan ser aplicables a todos los pacientes de ELA dada la variabilidad clnica de presentacin de la enfermedad. Estadio I Movilidad conservada e independencia para las actividades bsicas de la vida diaria. Algunos grupos musculares pueden estar moderadamente dbiles. Estadio II Deambulacin conservada. Moderada debilidad en grupos musculares que pueden limitar alguna actividad bsica pudiendo necesitar algn dispositivo compensatorio. Independencia para las AVD aunque puede precisar mayor tiempo del habitual para la realizacin de las mismas. Estadio III Persiste la capacidad ambulatoria, precisando algn tipo de dispositivo de ayuda para la marcha por presentar grave debilidad de algunos grupos musculares. Puede presentar moderada limitacin funcional y precisar ayuda para algunas AVD. Estadio IV Debilidad moderada-grave en miembros inferiores, y moderada en miembros superiores. Precisa ayuda para las transferencias y para la marcha, que solo realiza en distancias cortas. Necesita silla de ruedas para distancias mediaslargas y exteriores. Necesita ayuda para las AVD. Estadio V Debilidad grave con importante deterioro de la movilidad y de la resistencia. Utilizacin de silla de ruedas para todo tipo de desplazamientos. La musculatura de los miembros superiores puede presentar moderada o grave debilidad. Puede presentar dificultad para el control de cabeza y tronco. Dependiente total para las AVD. Puede existir dolor en articulaciones inmovilizadas. Estadio VI Paciente encamado. Requiere mxima asistencia para las AVD. Desarrollo progresivo de debilidad respiratoria. La evaluacin peridica de los pacientes con ELA se realizar mediante revisiones peridicas, siendo recomendable una periodicidad aproximada 3 meses, o en el caso de una evolucin lenta de la enfermedad, de 6 meses. En cada revisin es recomendable incluir evaluacin de: afectacin motora, la capacidad de marcha, la manipulacin, el nivel de dependencia, la necesidad de ayudas tcnicas, los trastornos del lenguaje o la presencia de disfagia (Cuadro 7).
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Cuadro 7. Evaluacin peridica en Rehabilitacin, seguimiento del paciente con ELA
EVALUACIN PERIDICA EN REHABILITACIN. SEGUIMIENTO DEL PACIENTE CON ELA
1. Afectacin motora 2. Capacidad de marcha 3. Capacidad de manipulacin 4. Nivel de dependencia para las AVD 5. Necesidad de ortesis y/o ayudas a la marcha 6. Trastornos del lenguaje 7. Presencia de disfagia 8. Presencia de espasticidad 9. Presencia de dolor
A lo largo de la evolucin de la enfermedad y dependiendo de los dficits que los pacientes van presentando, las revisiones peridicas servirn para adaptar el programa teraputico a los sntomas del paciente, y sobre todo la evaluacin clnica de la respuesta al programa de tratamiento (fatiga, disnea, calambres, espasmos). Estas revisiones tambin servirn para aportarle al paciente las distintas ayudas para la marcha que vaya necesitando como bastones, andador y silla de ruedas, junto con los accesorios y adaptaciones que precise esta para un correcto posicionamiento. La silla de ruedas debe ser prescrita individualizadamente y debe estar adaptada a las necesidades del paciente segn edad, capacidad funcional y grado de integracin social que presente. Dependiendo del estadio de la enfermedad y de la situacin clnica, puede ser adecuada la prescripcin de sillas de ruedas autopropulsables, sillas de ruedas elctricas (sobre todo en pacientes jvenes), o silla de control postural con los accesorios necesarios. Igualmente, puede incluirse en el tratamiento la prescripcin de otro tipo de material ortsico como frulas antiequino, frulas posturales de miembros superiores e inferiores, ortesis cervicales para mejorar el control de la cabeza o del tronco.
2. TRATAMIENTO REHABILITADOR DEL PACIENTE CON ELA

Una vez establecido el diagnstico de la enfermedad, la evaluacin de la progresin, la respuesta al tratamiento, la evaluacin de la aparicin de nuevos sntomas y signos, exige una sincrona de las estrategias teraputicas a introducir. Igualmente la evaluacin de la gravedad de los dficits neurolgicos, exige una precisa valoracin de la oportunidad de determinados tratamientos, as como la necesidad de sincronizar las distintas reas teraputicas. El mdico rehabilitador debe sincronizar las estrategias teraputicas y objetivos de distintas reas asistenciales entre las que se incluyen: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia etc. La visin
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integral de los dficits y respuestas teraputicas as como la oportunidad de las distintas reas teraputicas es uno de los retos ms relevantes en el tratamiento de la ELA. En todos los casos, la visin global de la atencin al paciente con ELA se realiza con unos objetivos especficos que incluyen: 1. Valorar, seguir y tratar los dficits musculares y funcionales en los distintos estadios de la enfermedad. 2. Prevenir y tratar las posibles complicaciones de la inmovilidad. 3. Prevenir la fatiga muscular por sobreuso y la atrofia muscular por desuso. 4. Establecer un programa de ejercicio fsico que conlleve un ahorro energtico para el paciente. 5. Mantener el mejor nivel funcional y autonoma posibles. 6. Compensar los dficits que van apareciendo (motores, deglutorios, de comunicacin). 7. Adaptar el entorno del paciente a su discapacidad. 8. Tratar los sntomas asociados a la enfermedad como el dolor o la espasticidad.
3. FISIOTERAPIA EN PACIENTES CON ELA

La fisioterapia en la ELA se encamina sobre todo a mantener el mayor nivel de calidad de vida del paciente, mejorando su adaptacin al entorno y aumentando su autonoma, resolviendo en la medida de lo posible las complicaciones que vayan surgiendo. Existe diversidad de criterios sobre la adecuacin del tratamiento fisioterpico en esta patologa. Se alega que la fisioterapia est indicada exclusivamente en procesos que puedan tener una recuperacin, sin embargo la fisioterapia va ms all de ello. En estos pacientes, la fisioterapia juega un papel fundamental entre los que son de destacar los siguientes objetivos. Objetivos generales de fisioterapia o o o Reeducar y mantener el control voluntario. Mantener el tono, la longitud muscular y la amplitud de movimiento articular. Mejorar la coordinacin, el equilibrio y estimular la marcha (insistir en la prevencin de cadas). Atencin a la fatiga: baja tolerancia al ejercicio. Estimular toda experiencia sensitiva y mantener la experiencia de movimiento normal a lo largo de la enfermedad. Tratar el dolor y la astenia. Tratar y vigilar cualquier disfuncin respiratoria, maximizar la ventilacin y el intercambio gaseoso, ayudar a expulsar las secreciones.
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Educacin sanitaria. Es importante que el fisioterapeuta junto con el resto del equipo establezca programas de educacin sanitaria para el paciente y su familia, ya que el
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Buscar la independencia funcional en cada fase.

conocimiento de la enfermedad y las normas bsicas de actuacin hacen ms fcil manejarse dentro de una sintomatologa tan compleja. o o Prevenir deformidades. Uso sensato de la energa (no fatigarse innecesariamente). Prevenir la fatiga por sobreuso y la atrofia por desuso. Ensear el manejo de ayudas tcnicas: las personas con ELA suelen perder la habilidad para manejar pequeos objetos. El uso de cojines especiales, respaldos o rollos para la zona lumbar y la zona cervical permiten mantener una correcta postura cuando el paciente est sentado. Ergonoma postural en cada fase de la enfermedad.
SESIN DE FISIOTERAPIA
En esta patologa la presencia de un Equipo Interdisciplinar, as como la comunicacin entre sus miembros se hace fundamental. Todos los miembros del equipo deben dar al paciente y a la familia la misma informacin, evitando la desconfianza e inseguridad. La fisioterapia se mantendr en todas las fases de la enfermedad, si bien al principio solo pueden ser necesarios consejos relativos al mantenimiento de la actividad fsica. En el primer contacto, el fisioterapeuta debe iniciar un cuidadoso y detallado proceso de informacin del paciente respecto a los objetivos, ventajas, inconvenientes y lmites de la fisioterapia en relacin con su enfermedad. Debe registrar en la Historia Clnica o en la hoja de consulta dicho proceso. El proceso de informacin debe mantenerse a lo largo de toda la atencin, actualizando dicha informacin en cada sesin. Si en un momento determinado se van a realizar perodos de pausa en el tratamiento es muy importante explicar la razn, objetivos y duracin de dichas pausas para evitar la sensacin de que se produce el abandono del paciente. Se buscar desde un primer momento, contando con el permiso del paciente, la figura de un cuidador habitual al que se le har partcipe de las sesiones de fisioterapia, pues a medida que la enfermedad evoluciona el trabajo de fisioterapia deber completarse con su ayuda en el domicilio.
NMERO DE SESIONES SEMANALES

Se debe adaptar el nmero de sesiones semanales al estado el paciente, si bien no parecen necesarias ms de 3 sesiones. Adems, se le recomendar al paciente dosificar la sesin de ejercicio en sesiones de pocos minutos, tres veces a lo largo del da. Los motivos para todo ello son: Debido a los avances de la Medicina, el diagnstico de la enfermedad es cada vez ms precoz y es posible que algunos pacientes sean derivados a las salas de fisioterapia sin apenas sntomas. En esta primera etapa lo que se pretende es concienciar al paciente de la necesidad de un hbito de mantenimiento fsico e ir previniendo diferentes posibles complicaciones. El paciente se ve obligado a realizar los ejercicios en su domicilio los das que no acude a la sala de fisioterapia y lo toma como una rutina ms dentro de las AVD.
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A medida que la enfermedad evoluciona la figura del cuidador ser ms importante; con la fisioterapia en salas a das alternos se favorece una mayor implicacin del cuidador para la progresin del tratamiento fisioterpico en su domicilio. Esto implica preparar al cuidador para el momento en el que el desplazamiento del paciente a la sala sea imposible o los perjuicios sean ms que los beneficios, sin privar al paciente de los beneficios de una terapia fsica en su domicilio. En estadios avanzados de la enfermedad en los que el desplazamiento del paciente a la sala an es posible pero ello le supone un gran esfuerzo fsico que merma sus actividades para el resto del da, es conveniente disminuir el nmero de sesiones a 2 o incluso a 1 por semana. En estas sesiones revisaremos el plan de tratamiento, readaptaremos los aspectos que sean necesarios y aclararemos las posibles dudas que puedan surgir.
PERIODOS DE DESCANSO
Si bien con anterioridad se ha puesto de manifiesto que la fisioterapia ser necesaria desde el momento del diagnstico de ELA hasta los ltimos estadios de la enfermedad, pueden presentarse algunos motivos por los cuales debe plantearse la pausa del tratamiento de fisioterapia en sala. Esta pausa no debe suponer el abandono de la continuidad de la actividad fsica en el domicilio por parte del paciente, sino el descanso en la asistencia a un centro sanitario, y as se lo tenemos que hacer ver al paciente y a su cuidador. Algunos de estos motivos pueden ser: o o El cambio de la sintomatologa es mnimo durante un periodo de tiempo. El traslado del paciente a la sala se hace complicado no solo por el estado del paciente sino por la situacin familiar y social que le rodea en un momento determinado. Climatologa adversa que favorezca la aparicin de otras posibles complicaciones. En los meses estivales el cansancio se agudiza en estos pacientes, por lo que el simple hecho de acudir a la sala de fisioterapia es un gran esfuerzo para ellos. Del mismo modo debemos evitar los das de bajas temperaturas para prevenir posibles complicaciones respiratorias.
Independientemente del motivo que nos lleve a realizar una pausa en el tratamiento de fisioterapia hay varios aspectos que debemos revisar: Tanto el paciente como el cuidador son conscientes de la importancia de la continuidad del tratamiento en su domicilio. El paciente y su cuidador estn bien instruidos en la ejecucin del plan de tratamiento.
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En todo momento debemos hacer ver al paciente que la pausa de tratamiento en la sala de fisioterapia no es un abandono por nuestra parte. Debemos de intentar buscar una forma de contacto entre el paciente o el cuidador y el fisioterapeuta durante este periodo de pausa (telfono, e-mail o bien acudiendo personalmente a nuestra sala) para resolver dudas que se le puedan plantear en este periodo de tiempo o readaptar el plan de tratamiento si la evolucin del paciente as lo precisara. Con esta va de comunicacin daremos mucha ms confianza y seguridad al paciente.

4. TERAPIA OCUPACIONAL
La terapia ocupacional tiene como objetivo mantener y/o compensar la funcin deteriorada y preservar la mxima autonoma del paciente. Las pautas de terapia ocupacional deben tener en cuenta el perfil progresivo de la enfermedad en los pacientes con ELA. Debido a los dficits neurolgicos que van presentando estos pacientes, van a necesitar un entorno adaptado para el desempeo y la participacin en las actividades de la vida diaria de la forma ms autnoma posible y durante el mayor tiempo posible. La terapia ocupacional debe incluir tambin orientacin y consejo sobre la mejor adaptacin del domicilio, as como de las posibles ayudas tcnicas que puedan facilitar la vida diaria tanto al paciente como a sus cuidadores. Los pacientes se pueden beneficiar de ciertas ayudas tcnicas como adaptaciones al cubierto, al vestido, para alimentarse, etc., cuando presentan dificultad para la manipulacin. Dado el carcter progresivo de la enfermedad, estas ayudas tcnicas suelen presentar una utilidad corta en el tiempo. En Andaluca los proyectos de adaptacin del domicilio pueden ser realizados por los terapeutas ocupacionales de los Equipos Mviles de Rehabilitacin y Fisioterapia y Terapia Ocupacional en las ciudades que cuentan con este servicio (capitales de provincia), dado que estos profesionales se pueden desplazar al domicilio de los pacientes. En el resto de los casos, los pacientes pueden recibir asesoramiento por parte de los terapeutas ocupacionales de los Servicios de Rehabilitacin hospitalarios.
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5. LOGOPEDIA
Los pacientes de ELA se ven afectados por problemas de deglucin (disfagia), de voz (disfona), del habla (disartria) y pierden paulatinamente la capacidad de comunicarse, tanto por escrito (por la debilidad de manos y brazos) como oralmente. La disartria como trastorno central de la coordinacin motora afecta la articulacin, prosodia, fonacin y coordinacin fono respiratoria. La clasificacin permite distinguir entre disartria cortical, subcortical, del cerebelo, bulbar y pseudobulbar. 1. INDICACIN DE TERAPIA LOGOPDICA Los profesionales de esta rea son los encargados de tratar aquellos problemas relacionados con la esfera de la comunicacin. Tambin abordan la rehabilitacin de los problemas de deglucin. Las principales reas de trabajo son: Evaluacin y rehabilitacin de la disfagia. Evaluacin y rehabilitacin de los trastornos de la produccin de voz (disfonas). Evaluacin y rehabilitacin de la disartria (produccin y articulacin del lenguaje). Evaluacin y rehabilitacin de las afasias. Evaluacin y rehabilitacin de los trastornos pragmticos de la comunicacin. Colaboracin en los programas de estimulacin multisensorial. Implantacin y entrenamiento en el uso de sistemas alternativos y aumentativos de la comunicacin.
El periodo de rehabilitacin comprende desde el momento del diagnstico hasta el momento en el que las secuelas quedan estabilizadas y no se produce empeoramiento funcional. A partir de ese momento la persona con ELA entra en la fase de cuidados paliativos. El diagnstico y el tratamiento logopdico estn indicados desde el momento de comunicarle al paciente el diagnstico neurolgico, nicamente as se pueden establecer unos valores funcionales bsicos de respiracin, velocidad del habla, de calidad de voz y de la deglucin que servirn en adelante para valorar el paulatino deterioro de esas funciones. Sin embargo suele iniciarse con la aparicin de los primeros sntomas en la comunicacin y/o deglucin, siendo normalmente los primeros los que llaman la atencin al paciente y a sus familiares. Los trastornos del habla ms frecuentes en los pacientes de ELA son la hipofona, la disartria y la anartria. La disartria puede aparecer en algn momento del curso evolutivo de la enfermedad hasta en el 80% de los pacientes con ELA. En algunos casos est originada por la debilidad de la musculatura orofacial y por la atrofia de la lengua y los labios, mientras que en otros es una complicacin derivada de la espasticidad. El tratamiento logopdico debe dirigirse a realizar un programa de ejercicios para mejorar la movilidad de la musculatura orofacial, favorecer la inteligibilidad del lenguaje y la expresividad. Este tratamiento puede resultar til en las etapas muy iniciales de la presentacin de la disartria, mientras que en etapas ms avanzadas el papel del logopeda consiste en ensear al paciente y a sus familiares una serie de medidas compensatorias que sirvan para complementar el dficit de lenguaje (estrategias de compensaciones verbales, no verbales y de conversacin). En fases ms avanzadas, el lenguaje puede llegar a ser totalmente ininteligible o a llegar al grado de anartria necesitando sistemas de comunicacin alternativa.
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2. EVALUACIN DE LA DISFAGIA EN EL PACIENTE CON ELA
En la ELA la alteracin de la deglucin es uno de los problemas clnicos de mayor relevancia. Su aparicin puede originar una reduccin en las expectativas de vida y en la calidad de vida de estos pacientes, considerndose uno de los factores pronsticos ms importantes. Se ha documentado disfagia en el 87% de los pacientes que fallecen por esta enfermedad, as como en el 68-73% de los supervivientes. La disfagia puede aparecer como un sntoma en la fase inicial de la enfermedad en aproximadamente un tercio de los casos, cuando se afecta predominantemente el tracto corticobulbar. En la ELA todas las fases de la deglucin pueden alterarse. La disfuncin de la fase oral aparece precozmente, la disminucin de fuerza y coordinacin lingual altera la fase de preparacin y oral de la deglucin, as como la capacidad de propulsin del bolo, comprometiendo el estado nutricional del paciente. La disminucin de presin de la lengua se ha asociado a una mayor incidencia de disfagia con el uso de alimentos con mayor viscosidad. Inicialmente los pacientes comienzan a evitar alimentos de mayor consistencia y aquellos que requieren masticacin, aunque la textura especfica que provoca mayor sintomatologa depende de las caractersticas clnicas individuales, originndose un aumento del tiempo que tarda en comer. Otro de los rasgos caractersticos de estos pacientes es la dificultad para el sellado labial, que a menudo est reducido y que origina babeo y derrame del bolo alimenticio. La alteracin o la capacidad de contencin del bolo es considerada un factor determinante de la severidad de la disfagia en estos pacientes. La disfuncin farngea generalmente ocurre en la evolucin de la enfermedad y se asocia con el incremento de la severidad de la enfermedad. Provocndose afectacin de la elevacin velar durante la deglucin. El dficit de los msculos del paladar blando puede originar la existencia de regurgitacin nasal. Sin embargo, uno de los rasgos fundamentales de la disfagia es la dificultad para el disparo del reflejo de deglucin. Su asociacin con el dficit de motilidad lingual, y la contraccin farngea reducida puede originar la persistencia de residuos a nivel farngeo que puede ocasionar aspiracin cuando el paciente reanuda la respiracin al finalizar la deglucin. La identificacin de la disfuncin farngea es crtica para prevenir la existencia de aspiracin y de complicaciones como la neumona. En la progresin de la enfermedad, en fases ms tardas, se afecta la fase larngea, provocando un dficit en el cierre de la va area durante la deglucin, lo que permite la penetracin y/o aspiracin del material alimenticio en la va area. Otro de los rasgos caractersticos es la afectacin de la apertura del esfnter cricofarngeo y la prdida de coordinacin entre los msculos elevadores de la laringe y del esfnter cricofarngeo durante la deglucin. Mientras la funcin larngea permanece adecuada, el paciente puede mantener la alimentacin oral, realizando un cambio en las caractersticas alimenticias, con un cambio gradual en la viscosidad y consistencia de la dieta. En resumen la reducida fuerza y motilidad lingual, el aplazamiento de disparo de deglucin y la disminucin de elevacin de hioides y laringe origina una reduccin de apertura del esfnter esofgico superior con retencin de residuos en vallcula, seno piriforme y regin postcricoidea.
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Es crucial que el paciente presente un reflejo tusgeno adecuado para aclarar los residuos retenidos y evitar la aspiracin. Sin embargo en estos pacientes el reflejo tusgeno a menudo es dbil por la debilidad progresiva de msculos respiratorios y larngeos, lo que lleva implcito un mayor riesgo de episodios recurrentes de neumona por aspiracin
3. TRATAMIENTO, DURACIN Y FRECUENCIA DE LA TERAPIA

Se aconseja acompaar al paciente con un tratamiento logopdico en los estadios II a IV de la enfermedad, ya que se entiende que en fase V a VI el paciente ya dispone de un mtodo de comunicacin alternativa y que para la alimentacin dispone de una sonda. Se puede mantener revisin peridica cada 3 a 6 meses si est indicada. La frecuencia y la duracin de cada sesin dependern de cada paciente y su fase de enfermedad; en todo caso hay que facilitar al enfermo ejercicios fsicos de articulacin, respiracin, voz, comunicacin escrita y oral que puede llevar a cabo en casa. Los ejercicios deben realizarse diariamente y convertirse en una rutina. El tiempo diario de ejercicio debe estar entre 30 y 45 minutos, debiendo dividirse en 2 3 sesiones, dependiendo de la tolerancia del paciente y evitando siempre la aparicin de fatiga. As la duracin de la terapia con el profesional tambin debera durar entre 30 y 45 minutos y al principio conviene una frecuencia de dos veces por semana. Para conseguir mejoras en el aspecto de la disfona en los pacientes con ELA se dispone de claros criterios a seguir, tanto en duracin de la sesin, una hora, como en la frecuencia de la terapia, 2 sesiones cada semana a lo largo de 8 semanas. En caso de la disfagia o aplicacin de un sistema de comunicacin alternativa y/o aumentativa se debera adaptar el nmero de sesiones semanales y su duracin al estado del paciente. En general, en los pacientes con ELA es preferible una terapia individual, ya que la terapia de grupo con enfermos de patologa neurodegenerativa distinta suele desmotivar tanto al enfermo con ELA como a los dems, ya que el avance de la ELA suele ser ms rpida que la de los dems. Sobre todo la adquisicin de tcnicas de deglucin compensatoria requiere toda la atencin del logopeda, paciente y sus familiares.
5. PLAN DE TRATAMIENTO LOGOPDICO

La evaluacin peridica de los pacientes con ELA se realizar mediante revisiones peridicas, siendo recomendable una periodicidad aproximada de cada 3 meses, o en el caso de una evolucin lenta de la enfermedad, de cada 6 meses. En cada revisin es recomendable incluir evaluacin de: los trastornos del lenguaje y de la voz, la respiracin, la coordinacin fono respiratoria y/o de la presencia de disfagia. A lo largo de la evolucin de la enfermedad y dependiendo de los dficits que los pacientes van presentando, las revisiones peridicas servirn para adaptar el programa teraputico a los sntomas del paciente, y sobre todo la evaluacin clnica de la respuesta al programa de tratamiento (fatiga, disnea, calambres, espasmos...).
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Los objetivos de la logopedia son: a. Mejorar la deglucin en fases iniciales En condiciones normales, la ventilacin y la deglucin se coordinan de forma que durante la deglucin se produce una apnea que es seguida de una espiracin para arrastrar hacia el exterior los posibles restos de alimentos no deglutidos. En algunos pacientes con ELA, este patrn est alterado y a la apnea durante la deglucin prolongada puede seguirle una inspiracin, lo que aumenta de forma significativa el riesgo de aspiracin. Se aplican tcnicas de compensacin que permiten eliminar los sntomas del paciente, pero no cambian necesariamente la fisiologa de su deglucin: Modificacin del volumen y de la velocidad de presentacin del bolo alimenticio. Modificacin de la consistencia. Tcnicas de incremento sensorial (estimulacin trmica y/o tctil). Cambios posturales.
Tcnicas de rehabilitacin logopdica para la disfagia: Estimulacin de la musculatura facial. Estimulacin de las estructuras orofaciales (para mejorar la movilidad de las estructuras implicadas en la deglucin como labios, mandbula, lengua, laringe y cuerdas vocales en adducin).
Maniobras deglutorias compensatorias logopdicas, especficas para evitar la aspiracin de alimentos: Deglucin supragltica. Deglucin super-supragltica. Deglucin forzada. Maniobra de Mendelssohn. Maniobra de Masako.
b. Influir en velocidad y ritmo del habla, coordinacin fonorespiratoria, respiracin, articulacin, fonacin, resonancia, prosodia y acentuacin del habla para mejorar la comunicacin verbal Tambin son frecuentes en los pacientes con ELA los trastornos de la articulacin del habla, en los que la persona no es capaz de encontrar los puntos de articulacin de los diferentes fonemas, por lo que la inteligibilidad de su discurso puede verse gravemente afectada, es lo que conocemos por disartria. Este trastorno suele asociarse a trastorno de la deglucin ya que se debe a la afectacin de las mismas estructuras. En otras ocasiones es la propia emisin de voz la que se ve comprometida (disfona). Se aplican tcnicas de compensacin para la hipofona/disfona, articulacin desdibujada, volumen inadecuado y disprosodia. Mtodo de tratar disfona, hipofona, habla desdibujado: Lee-SilvermanVoice-Treatment (LSVT LOUD), basado en evidencia teraputica en EE.UU., Inglaterra y Alemania.
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Mtodo de tratar disnea y coordinacin fono-respiratoria mediante espirmetros de distinta ndole segn potencial del paciente. Los espirmetros permiten visualizar la capacidad pulmonar que puede activar el paciente y entrenan el empuje pulmonar para mantener la tos como reflejo vital para expulsar alimentos aspirados. Mtodo de praxias musculares con la musculatura que participa en respiracin, fonacin y articulacin.
c. Mtodos de comunicacin alternativa Como objetivo especifico de la terapia logopdica se procura ensear al paciente con ELA y a sus familiares el uso de un mtodo de comunicacin alternativa para que pueda comunicarse el mximo tiempo posible con el mnimo esfuerzo fsico/muscular. En fases ms avanzadas, el lenguaje puede llegar a ser totalmente ininteligible o llegar al grado de anartria necesitando sistemas de comunicacin alternativa: Comunicacin escrita, siempre que presente suficiente capacidad de manipulacin y escritura. Sistemas basados en la utilizacin de ortografa: tableros con el alfabeto, slabas, palabras y frases ms frecuentes. Comunicacin utilizando el teclado del ordenador pudiendo necesitar adaptaciones para la utilizacin del teclado o para el ratn. Composicin de fotos, imgenes de objetos, situaciones, muy representativas y/o pictogramas que pueden ser realizados por el familiar con la colaboracin del paciente. Indicado para pacientes no escolarizados y que no pueden utilizar la comunicacin escrita.
Existen sistemas ms complejos y costosos como son los comunicadores de los que hay mltiples modelos que se pueden utilizar con mnimos movimientos conservados, con o sin salida de voz, y distintos software como el Editor Predictivo, procesador de texto con prediccin de frases frecuentes, sistemas de barrido o sistemas de control del ordenador con los movimientos del iris (Iriscom) para pacientes en fase avanzada de la enfermedad con ausencia total de cualquier tipo de movimiento. ANEXO Mtodos teraputicos logopdicos: Para el tratamiento de hipofona y disfagia en pacientes con enfermedades neurodegenerativas progresivas conviene el mtodo LSVT LOUD que en EEUU se aplica en enfermos de Parkinson y pacientes con ictus: Spielman J. , Ramig L.O., Mahler L., Halpern A., Gavin W. J. Effects of an Extended Version of the Lee Silverman Voice Treatment on Voice and Speech in Parkinsons Disease. American Journal of Speech-Language Pathology Vol. 16 95 107 May 2007 Sapira S., Ramig L., Fox C. Speech and swallowing disorders in Parkinson disease. Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery 2008, 16:205210. Miller N., Noble E., Jones D., Burn D.. Hard to swallow: dysphagia in Parkinsons disease. Age and Ageing 2006; 35: 614618. Liotti M., Ramig L.O; Vogel D.; New P.; Cook C.I.; Ingham, R.J.; Ingham, J.C; Fox, P.T. Hypophonia in Parkinsons disease. Neural correlates of voice treatment revealed by PET. NEUROLOGY 2003; 60:432440.
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ANEXO: PROGRAMA DE FISIOTERAPIA
Es importante dividir el programa de Fisioterapia y adaptarlo a cada fase de la enfermedad.
ETAPA I O DE INDEPENDENCIA
En caso de debilidad Tcnicas segn el concepto Bobath. Tcnicas de FNP mtodo Kabat (esquemas unidireccionales). Masoterapia estimulante. Cinesiterapia activa libre y resistida.
En caso de espasticidad La aparicin de espasticidad en los pacientes con ELA produce disminucin funcional y deterioro de la calidad de vida del individuo (Hudson 1991). Adems contribuye a la prdida del control motor en las extremidades superiores e inferiores, lo que hace que los miembros se vuelvan rgidos y descoordinados. Del mismo modo, tambin acelera la formacin de contracturas en las articulaciones, lo que incidir en la funcin y/o la atencin personal. Por ejemplo, la espasticidad adductora de la cadera puede interferir en las actividades diarias como el uso del bao. Tcnicas de inhibicin de Bobath: la facilitacin de los msculos antagonistas a aquellos afectados por la espasticidad para ayudar al control y a la coordinacin del movimiento, la funcin inhibitoria de los patrones de movimientos anormales y los ejercicios para el equilibrio, posturales y de coordinacin son de suma utilidad en el tratamiento. Tcnicas de relajacin. Como la relajacin progresiva de Jacobson o tcnicas de visualizacin creativa. Movilizaciones. Estiramientos globales segn tcnicas de Reeducacin Postural Global (RPG).
En la mayora de los casos existe un cuadro mixto de espasticidad y debilidad muscular A veces la espasticidad puede ser til y funcional, como cuando se presenta en miembros inferiores y ayuda a que los msculos no claudiquen por la debilidad, haciendo posible la marcha. As, el tratamiento mdico farmacolgico debe estar coordinado con el tratamiento fisioteraputico. Sera importante ser conservadores en la potenciacin excesiva de la musculatura, ya que en muchos casos la fatiga es un sntoma de precoz instauracin. Por ello, es importante que el fisioterapeuta planifique un programa individual de ejercicios global (pautas de marcha, natacin, etc.) y especfico (trabajo de grupos musculares concretos, sobre todo msculos grandes que se fatigan menos que los msculos pequeos), atendiendo a las necesidades especficas de cada paciente, teniendo en cuenta, sobre todo en esta primera etapa, que es necesario mantener una actividad muscular tanto como sea posible y hacer comprender a la persona afectada sus propias limitaciones y que debe detenerse antes de llegar al lmite, estableciendo periodos de descanso. A veces los pacientes se exceden, creyendo que haciendo ms conseguirn mantener mejor su estado fsico, por tanto es necesario ser muy concretos con el nmero de veces que deben repetir los ejercicios y cuntas veces al da, segn el caso.
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Estiramientos analticos y globales: MMII: tendn de Aquiles, isquiotibiales, flexores y aproximadores de cadera. MMSS: rotadores y abductores del hombro, flexores del codo, pronadores del antebrazo, flexores de mueca y de los dedos, lumbricales y flexores laterales del tronco. Ensear a realizar autoestiramientos, combinndolos con la respiracin y con una duracin ptima de unos treinta segundos sin realizar rebotes. Masoterapia descontracturante. Hidroterapia con ejercicios dirigidos. Mejorar el equilibrio y la coordinacin: mediante tcnicas de FNP/Kabat (estabilizaciones rtmicas, ejercicios en colchoneta, volteos, etc.). Ejercicios en cuadrupedia. Ejercicios de coordinacin de Frenkel. Reeducar y conservar la marcha a travs de: FNP, ejercicios funcionales, distintos tipos de marcha (antergrada, retrgrada, lateral). Marcha asistida cuando sea necesario para conservar automatismos de marcha. Estimular la prctica deportiva mediante: Ejercicios submximos aerbicos y de alto nivel de resistencia (natacin, marcha rpida). El sntoma principal de la ELA es la debilidad. El ejercicio fsico moderado, poco intenso y mantenido puede ayudar a mantener el tono muscular y la movilidad articular, retrasando la incapacidad derivada de la debilidad. Un ejercicio intenso tendr el efecto contrario, fatigando en exceso a las motoneuronas supervivientes y haciendo que la enfermedad progrese ms rpido. Por tanto, es fundamental realizar un programa de ejercicios adaptado a las propias necesidades y habilidades de cada paciente durante unos minutos, siendo parte de la rutina diaria. Aunque el ejercicio no puede mejorar la fuerza de los msculos ya debilitados por la ELA, los ejercicios de fortalecimiento con pesos de bajos a moderados y los ejercicios aerbicos a niveles submximos como la natacin, la caminata y el montar en bicicleta, pueden ser componentes importantes de un plan de tratamiento general. Los programas de ejercicio pueden tener efectos positivos fisiolgicos y psicolgicos para los pacientes con ELA, especialmente, cuando se ejecutan antes de que aparezca una atrofia muscular significativa. A medida que el paciente pierde movilidad y actividad por la astenia, las fibras sanas pueden comenzar a mostrar algunos signos de atrofia por falta de uso. Estas fibras afectadas respondern al ejercicio y pueden permitir al paciente desarrollar una pequea reserva de msculo sano y utilizable.
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ETAPA II O DE DEBILIDAD MODERADA
Se pueden aadir: Movilizaciones activas asistidas y resistidas. Uso de mecanoterapia adaptada. Empleo de ortesis (debilidad en msculos dorsiflexores del pie o extensores de los dedos). En la marcha, existe una tendencia a caer hacia delante a consecuencia de la debilidad de cadera, tronco y cuello; ocasionalmente los pacientes compensan esta hipotona de los extensores de cuello con una hiperextensin de la columna. En caso de espasticidad, estn expuestos a caerse hacia atrs debido a la hipertona de los extensores, y tienden a caminar inclinndose hacia delante, caminando a veces de puntillas (debido a la contractura del tendn de Aquiles) para mantener el centro de gravedad hacia delante. Es importante realizar una correccin postural adecuada. Alguna ayuda tcnica puede ser utilizada, si los miembros superiores son lo suficientemente fuertes para usarla, pero pronto el caminar con dificultad se hace imposible. Es importante elegir adecuadamente la ayuda que el paciente requiere en cada momento, para lo cual es fundamental la figura del Terapeuta Ocupacional (frulas no standard para manos, material adaptado, etc. pueden prolongar en gran medida la funcionalidad del paciente). Inicio programa de rehabilitacin respiratoria: estiramiento de pectorales y escalenos, ejercicios de correccin postural (RPG, evitar actitudes cifoescoliticas), potenciacin de musculatura inspiratoria (ejercicios de apertura torcica), ejercicios de coordinacin abdmino- diafragmtica, tos auto-asistida.
ETAPA III O DE DEBILIDAD GRAVE

Adems, se pueden aadir: Movilizaciones activas asistidas o pasivas, y ejercicios isomtricos. Prevencin del hombro doloroso (hot-packs, ultrasonidos, TENS, iontoforesis, etc.). Ejercicios para la musculatura facial (relamerse los labios, esconder y ensear los dientes, torcer la boca hacia ambos lados, masticar por ambos lados, hinchar carrillos, ejercicios de lengua, relajar musculatura de cuello y cara). Hidroterapia. Intensificar la fisioterapia respiratoria. Si la bipedestacin no es posible, se puede incentivar el uso del bipedestador durante un periodo moderado como complemento al tratamiento de Fisioterapia. Adaptaciones del hogar (importancia de la Terapia Ocupacional). El grupo de msculos antigravitatorios se fatiga ms rpidamente, y la cada de la cabeza y la espalda se produce fcilmente, a menos que se le de un soporte adecuado. Sera importante en este caso combinar el uso de collarines y soportes para la silla de ruedas
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con entrenamientos especficos del equilibrio para prolongar al mximo una postura adecuada, proporcionando trucos para preservar en cierta medida la independencia. Por encima de cierto grado de debilidad (alrededor del 50%) cualquier actividad extra ocasiona fatiga excesiva y es necesario tener en cuenta que la fuerza existente debe ser preservada para mantener en lo posible las actividades de la vida diaria. Algunos pacientes, especialmente aquellos que se encuentran solos, no son capaces de mantenerse activos por s mismos sin la necesaria ayuda. En estos casos, la fuerza muscular puede perderse por la inactividad y el desuso. La motivacin, las ayudas adecuadas, el espacio apropiado y la disponibilidad de ayuda estimulan el mantenimiento de la movilidad. El ambiente hospitalario ofrece ciertas ventajas para la Fisioterapia (como la existencia de barras paralelas, material especfico, etc.), pero en las ltimas etapas son ms interesantes las asistencias a domicilio. Es fundamental el entrenamiento a familiares para que guen al paciente en su domicilio. La mayora de los cuidadores pueden ser entrenados para ensear a los pacientes aquellos ejercicios sencillos que deberan practicar por s mismos. Las nuevas tcnicas de telerehabilitacin seran interesantes para que el fisioterapeuta pudiera llevar un control ms exhaustivo de lo que el paciente hace en el domicilio, realizando las correcciones oportunas.
ETAPA IV O EN SILLA DE RUEDAS

Cambios frecuentes de postura e insistir en la correccin postural. Uso de frulas posturales nocturnas si fuese necesario. Masoterapia circulatoria. Independencia en silla de ruedas. Ergoterapia. Entrenamiento a familiares y/o cuidadores. Verticalizacin diaria (si es posible uso de plano inclinado, teniendo en cuenta que la verticalizacin mxima a veces no es posible ya que la debilidad de los msculos antigravitatorios podra dificultar el control de cabeza; si es este el caso, el paciente tambin necesitara ser reclinado mnimamente en la silla de ruedas para que la gravedad no acte provocando posturas forzadas no anatmicas. El soporte del peso de los brazos alivia a menudo el dolor y la incomodidad en el cuello y en el hombro, unos reposabrazos adaptados para la silla de ruedas podran ser la solucin. Con la espasticidad en la posicin sentado reclinado puede estimular el tono extensor y el deslizamiento hacia delante. En estos casos sera importante contener al paciente con almohadas, de forma que se adapte mejor a la silla de ruedas.
Fisioterapia respiratoria. Los principales objetivos de la fisioterapia respiratoria son: 1- Maximizar la ventilacin y el intercambio gaseoso. 2- Ayudar a expulsar las secreciones. 3- Proporcionar apoyo y educacin al paciente y al cuidador.
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El fracaso del aparato respiratorio es la causa ms frecuente de muerte en los pacientes con ELA. Los signos y sntomas de la debilidad de los msculos respiratorios son la disnea, la ortopnea, el trastorno del sueo y la somnolencia diurna. Las cefaleas matutinas pueden ser un sntoma de retencin de CO2 por la noche. La dificultad para toser es un signo de debilidad de los msculos espiratorios o de la prdida del tono muscular abdominal. Con afectacin bulbar pueden presentar un menor control y fuerza de los msculos farngeos, lo que reduce la eficacia de la deglucin y aumenta el riesgo de neumona por aspiracin, y aadir complicaciones respiratorias. Segn estudios, como el de CalzadaSierra, los ejercicios respiratorios aumentan la CVF. Ejercicios respiratorios: En una primera fase, ejercicios activos para mantener la movilidad del tronco, estiramiento de la musculatura respiratoria, correccin postural, enseanza de tos asistida (comenzar con posicin erguida, colocando el antebrazo del paciente debajo de la caja torcica y sostenerlo con el otro brazo; cuando el paciente tosa, utiliza su antebrazo, ejerciendo presin hacia dentro y hacia arriba, en asa de cubo. La tos del paciente debe sonar alta y fuerte), as como ejercicios respiratorios profundos, incluida la respiracin diafragmtica para aumentar la expansin torcica e impedir las atelectasias. Ejercicios para la afectacin bulbar: relamerse los labios, esconder y ensear los dientes, torcer la boca hacia ambos lados, masticar por ambos lados, hinchar carrillos con aire, agua o la lengua, evitando que se salga el aire o se vierta el agua, ejercicios de lengua, relajar musculatura de cuello y cara, mantener el soplo, potenciar el bostezo. En esta fase de la enfermedad, aunque siempre dependiendo de la evolucin de la misma, en las que el paciente queda confinado a la cama y la silla de ruedas y el uso del ventilador es imprescindible, la presencia de la fisioterapia domiciliaria cobra especial importancia. Es de destacar que los servicios de fisioterapia domiciliaria surgen ante la necesidad de aproximar y personalizar la asistencia a cada paciente e implicar a la familia en el proceso de la enfermedad. En general, el tratamiento domiciliario maximiza la calidad de vida tanto del afectado como de sus familiares en cada caso concreto. Es de sealar que la colaboracin entre paciente-cuidador-fisioterapeuta puede determinar un mejor o peor estado fsico del enfermo. Para los pacientes y sus familiares, la incorporacin a un programa de atencin domiciliaria implica la inclusin de un factor emocional, el sentirse atendidos, el saber que los familiares hacen todo lo que est en su mano. Sin embargo, hay que evitar las expectativas desproporcionadas, planteando objetivos realistas.
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BIBLIOGRAFIA RELACIONADA - Andrew J. Lui, PT, DPT, and Nancy N. Byl. A Systematic Review of the Effect of Moderate Intensity Exercise on Function and Disease Progression in Amyotrophic Lateral Sclerosis. JNPT. 2009; 33: 6887. - Drory VE, Goltsman E, Reznik JG et al. The value of muscle exercise in patients with amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2001; 191: 133-7. - Gmez Fernndez L, Calzada Sierra DJ. The importance of multifactorial rehabilitation treatment in amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol. 2001; 32: 423-6. - Lewis, M. Rushanan, S. The role of physical therapy and occupational therapy in the treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis. NeuroRehabilitation 2007; 22(6): 451-61. - Mayadev AS, Weiss MD, Distad BJ et al. The amyotrophic lateral sclerosis center: a model of multidisciplinary management. Phys med Rehabil Clin N Am. 2008 Aug; 19(3):619-31. - Orient-Lpez F, Terr-Boliart R, Guevara-Espinosa D, Bernabeu-Guitart M. Tratamiento neurorrehabilitador de la esclerosis lateral amiotrfica. Rev Neurol. 2006; 43(9): 549-555. - Simmons Z, Brener BA, Robbins RA, Walsh SM, Fischer S. Quality of life in AL S depends on factors other than strength and physical function. Neurology. 2000; 55: 388-92. - Slavin MD, Jette DU, Andres PL, Munsat TL. Lower extremity muscle force measures and functional ambulation in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Arch Phys Med. 1998 Aug; 79(8): 950-4. - Trail M, Nelson N, Van JN et al. Wheelchair use by patients with amyotrophic lateral sclerosis: a survey of user characteristics and selection preferences. Arch Phys Med Rehabil. 2001; 82: 98102. - Van den Berg JP, Kalmijn S, Lindeman E et al. Multidisciplinary AL S care improves quality of life in patients with AL S. Neurology. 2005; 65: 1.264-7. - Calzada Sierra DJ, Gmez Fernndez L. Importancia del tratamiento rehabilitador multifactorial en la esclerosis lateral amiotrfica. Revista Neurologa. 2001; 32(5): 423-426. - Arrabal Conejo MC, Fernndez Martn F, Luque Surez A, Moreno Morales N, Armenta Peinado JA, Guilln Romero F. Fisioterapia y esclerosis lateral amiotrfica. Fisioterapia. 2000;2 2(4): 199-205. - .Fernndez-Lerones MJ, de la Fuente-Rodrguez A. Esclerosis lateral amiotrca: un diagnstico incierto. Semergen. 2010; 36(8): 46647. - Serra Gabriel MR. Fisioterapia en Neurologa, sistema respiratorio y aparato cardiovascular. Barcelona: Elsevier; 2005. - Orient-Lpez F, Terr-Boliart R, Guevara-Espinosa D, Bernabeu-Guitart M. Tratamiento neurorrehabilitador de la esclerosis lateral amiotrfica. Rev Neurol. 2006; 43 (9): 549-555. - Ashworth NL, Satkunam LE, Deforge D. Tratamiento para la espasticidad de la esclerosis lateral amiotrfica/ enfermedad de la motoneurona. Revisin Cohrane - http://www.oncologia.diariomedico.com/2005/12/29/area-cientifica/especial. - Garca Marn, M. Servicio de atencin domiciliaria en fisioterapia. http://www.efisioterapia.net/articuos/imprimir.php?id=32&p=ATENCION_DOMICILARIA - http://www.elandalucia.es/fisioterapia/98-la-fisioterapia-y-la-ela/180-la-fisioterapia-y-la-ela.html. - Lpez Liria R, Padilla Gngora D, Cataln Matamoros D, Sousa Coutinho M, da Silva Miranda AM, Correia Brito AC. Los servicios de fisioterapia domiciliaria en el sistema sanitario pblico de la Pennsula Ibrica. Revista Iberoamericana de Fisioterapia y Kinesiologa. 2009; 12(1): 46-57. - Paeth Rohlfs,B: Experiencias con el concepto Bobath, segunda edicin. Editorial Mdica Panameriana.
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ENFERMERA Y GESTIN DE CASOS EN EL EQUIPO ASISTENCIAL
La gestin de casos aplicada a los cuidados es un proceso dirigido a recoger informacin especfica sobre las necesidades de los pacientes de ELA, detectando problemas, diseando un plan de intervencin y coordinando las actividades de los profesionales y familiares implicados en su atencin. Los pacientes de ELA debido a su proceso de enfermedad, tienen un alto nivel de dependencia funcional, numerosos sntomas que controlar y una importante necesidad de cuidados permanentes, complejos y cambiantes, que es primordial atender en todas las dimensiones del ser humano con acciones dirigidas al individuo, familia, comunidad y entorno. La misin de la Enfermera Gestora de Casos (EGC) es trabajar en un proceso de colaboracin donde se vela para que el paciente y la persona cuidadora alcancen los objetivos marcados en el plan asistencial, identificando sus necesidades y movilizando los recursos necesarios, facilitando la intervencin de los profesionales y servicios implicados, para lograr as una atencin INTEGRAL, con un abordaje INTERDISCIPLINAR y CONTINUADO en todos los niveles. Los objetivos de la atencin de la EGC en la atencin a personas con ELA o o o o o o Proporcionar cuidados integrales y especficos para cada paciente, gestionando los casos de manera individualizada. Promover la autonoma y el bienestar de las personas. Motivar la participacin de la persona con ELA y su entorno cuidador en su proceso asistencial y en la expresin de sus necesidades. Facilitar la coordinacin del Equipo Interdisciplinar para la atencin integral Fomentar la toma de decisiones compartidas entre los pacientes y el equipo. Continuar el proceso de Planificiacin Anticipada de las decisiones relacionadas con el final de la vida, involucrando en ellas, al paciente, su representante, sus familiares y cuidadores. Adecuar los recursos existentes a las necesidades de las personas con ELA. Anticiparse a los posibles cambios y necesidades en la situacin de las personas afectadas. Detectar posibilidades de intervencin giles. Mantener abiertas vas de accesibilidad para el equipo asistencial y los usuarios, entre ellas el telfono corporativo. Garantizar la comunicacin interniveles y la continuidad asistencial. Acompaar a los pacientes y sus familias por la organizacin sanitaria, con la utilizacin adecuada de los servicios y recursos.
o o o o o
El objetivo final y tareas El objetivo final es proporcionar al paciente con ELA una asistencia de calidad. Para ello, los Hospitales y Equipos de Atencin Primaria del SSPA deben funcionar de forma protocolizada y continuada, por lo que la EGC tiene en su cartera de servicios las acciones fundamentales que se describen. Un modelo asistencial avanzado puede consultarse en el apartado correspondiente.
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Mantener la comunicacin en la gestin de casos entre el equipo asistencial. Las consultas para cada paciente deben realizarse el mismo da EN ACTO NICO si el estado del paciente lo aconseja. Si no es as, debe disearse la agenda ms adecuada a cada persona. La EGC coordinar esta agenda. Las consultas se realizarn preferentemente en una nica ubicacin sobre todo si el paciente est en una fase intermedia o avanzada de la enfermedad, y sern los profesionales quienes acudan al lugar asignado para atender a los pacientes. La EGC se responsabilizar del acompaamiento en cada mbito asistencial (Atencin Primaria u Hospitalaria). La EGC mantiene la comunicacin entre niveles asistenciales. La EGC mantiene una lnea telefnica para consulta de los usuarios y, segn el rea de conocimiento necesaria, pondr en contacto al usuario con el profesional competente. Tambin es responsable de garantizar la ATENCIN INTEGRAL en el circuito diseado para tal fin. Ver Mapa del circuito. Figura 3. Mapa del circuito asistencial para el paciente con ELA
E.G.C.H.:ENFERMERAGESTORADECASOSENELHOSPITAL;E.G.C.C.:ENFERMERAGESTORADECASOSENALCOMUNIDAD
Los objetivos del circuito son: la captacin de los pacientes ELA y su inclusin, potenciar la atencin integral coordinada y la continuidad asistencial interniveles.
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1. CAPTAR A TODOS LOS PACIENTES CON DIAGNSTICO ELA
En hospitalizacin. Es necesaria la captacin de los pacientes diagnosticados de ELA para incluirlos en el circuito desde que realizan el ingreso en el hospital. Esto se puede hacer de forma activa por la EGC o de manera indirecta por llamada telefnica del cuidador, de la EGC desde el mbito comunitario o de los profesionales que participan en la atencin hospitalaria. Los pacientes ingresan fundamentalmente en Unidades de Neumologa, Neurologa o Medicina Interna. En estas Unidades, pero tambin en urgencias y en consultas externas, se recomienda dejar un documento de derivacin en el control de enfermera que indique cul es la poblacin diana de asistencia de la EGC y en el que conste adems su telfono corporativo, para que los profesionales puedan agilizar esta comunicacin y derivacin (ver modelo de documento de derivacin). En consultas externas. La captacin activa o la derivacin se realiza desde la consulta de Neurologa en el momento del diagnstico. Otra posible entrada en el circuito se produce en el caso de que la sospecha diagnstica se realice en un centro donde no exista neurlogo y estos pacientes requieran valoracin rpida por otra especialidad en espera de ser valorados por la Unidad de Neurologa de referencia para su centro. Este puede ser el caso de las consultas de Neumologa, Medicina Interna, Nutricin o Rehabilitacin. En todos los casos, ya sea a iniciativa del paciente, de la familia o del profesional sanitario, la EGC debe estar accesible mediante telfono corporativo. Seguimiento de los pacientes captados. Es imprescindible confeccionar una agenda para consultar en cualquier momento las citas o incidencias de los pacientes y saber en qu momento de su proceso se encuentran. Una vez captado el paciente ELA el equipo debe mantener la comunicacin para conocer qu problemas se han detectado, qu opciones teraputicas se ofrecen al paciente y la familia, preparar el plan de asistencia y coordinarse para su atencin integral. Los profesionales EGC son el enlace entre enfermera, trabajo social sanitario y facultativos especialistas.
2. POTENCIAR LA ATENCIN INTEGRAL A LA PERSONA CON ELA

EN CONSULTAS. Cuando el paciente y su familia acuden a citas programadas, la EGC: Participa en la captacin de los pacientes ELA y sus cuidadores. Realizan una valoracin integral de la persona con ELA y su entorno cuidador, definiendo un plan de intervencin individualizado. Facilita la gestin de las citas para que sean de acto nico. Atiende y acompaa de forma priorizada a los pacientes ELA en las pruebas complementarias y en el acceso a las consultas. As mismo los profesionales de laboratorio, de cita previa, de prestaciones sanitarias, del servicio de ambulancias y los que intervienen como soporte realizan acciones para discriminar positivamente a estos pacientes si la EGC comunica su fragilidad.
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UNIDAD DE HOSPITALIZACIN. Cuando se produce el ingreso hospitalario, habitualmente en una Unidad de Neurologa o Neumologa o Medicina Interna, la EGC: Realiza la valoracin integral y personalizada al paciente y a la familia. Identifica quin es el cuidador principal. Mantiene la comunicacin y participa en el plan asistencial del paciente coordinndose con los profesionales del equipo asistencial. Traslada a los profesionales del Hospital los deseos y preferencias del paciente expresados en el proceso de Planificacin Anticipada. Les informa de si el paciente tiene o no realizada la VVA. Recoge la informacin de la situacin fsica, mental, psicolgica y social del paciente detectando las necesidades que tiene. En la recogida de datos influye la adecuada comunicacin con el paciente, la familia y con el Equipo Interdisciplinar, as como la documentacin de su historia clnica. Una vez identificada la persona cuidadora principal, se detectan las fortalezas y debilidades para potenciarlas o para ayudarles a solucionar los problemas. De la valoracin inicial e integral (por Necesidades de Virginia Henderson) se extraen diagnsticos enfermeros con cdigos NANDA, problemas de autonoma y de colaboracin tanto del paciente como de su cuidador principal para realizar el plan de cuidados, (modelo enfermero de V. Henderson), completar y establecer el plan asistencial conjunto. Se realizan intervenciones de colaboracin y coordinacin (NIC) con el equipo junto al paciente y la familia para lograr los mejores resultados (NOC) propuestos en la trayectoria clnica. Se empieza a planificar el alta al domicilio desde este momento con el equipo hospitalario y con su EGC. Se realiza informe de valoracin integral y el registro en la historia clnica de las intervenciones realizadas o el plan de actuacin. En la primera entrevista a los familiares, se derivar tambin a la Unidad de trabajo social para la coordinacin sociosanitaria.
VALORACIN INTEGRAL
La valoracin integral de la EGC se realiza para el paciente y para la familia, de manera individualizada, pero las conclusiones se abordan conjuntamente como un binomio PACIENTECUIDADOR
Es un proceso diagnstico multidimensional que de forma estructurada pretende cuantificar los problemas fsicos, cognitivos, psicolgicos, funcionales y sociales. Permite elaborar un PLAN INTEGRAL Y COORDINADO que facilite el mayor desarrollo de las posibilidades del paciente y de la familia para que el equipo les de una nica respuesta. Podemos detectar problemas sobre los que actuar, facilitar la intervencin de los profesionales y servicios implicados y poder evaluar el estado de salud del paciente, sus necesidades y recursos.
ASPECTOS A TENER EN CUENTA EN LA VALORACIN INTEGRAL ENFERMERA DEL PACIENTE DIAGNOSTICADO DE ELA Y ESCALAS QUE SE PUEDEN UTILIZAR ENTRE OTRAS
-Valoracin funcional: evaluamos la capacidad de realizar AVD, nivel de autonoma. Escala de valoracin diagnstica (ndice de Barthel). Registrar si usa dispositivos de apoyo a la alimentacin, respiracin, movilidad o eliminacin, suplencias parcial o total.
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-Valoracin fsica: cmo afecta el proceso de enfermedad a su estado fsico, a su dependencia y los riesgos potenciales evitables. Conocimientos sobre la enfermedad y tratamientos.

-Posibles trastornos en el rea cognitiva que afecten a su capacidad de autocuidado o comunicacin. Escala de valoracin diagnstica (Test de Pfeiffer). -La valoracin afectiva detectando posible ansiedad o depresin. Cribado de ansiedad depresin. (Escala de Goldberg), capacidad de afrontamiento y grado de adaptacin a su proceso.Necesidad de apoyo emocional y psicolgico. -Valoracin sociofamiliar: en coordinacin con el trabajador social. Si tiene familia, identificar al cuidador principal, valoracin y sobrecarga. Capacidad de ejercer el rol cuidador y problemas detectados de afrontamientos, cansancio, disposicin y disponibilidad. Nivel de autocuidados. Escala de valoracin diagnstica (Apgar familiar, Cuestionario de Zarit). La dependencia fsica y psicolgica del paciente con respecto a su cuidador y del cuidador con respecto del paciente. Necesidad de formacin, de apoyo social y psicolgico. -Se analizarn aspectos relacionados con el deterioro en la comunicacin con el equipo, con su familia y amigos, si existe riesgo en sus relaciones y en su entorno para el cuidado .Se valorar el nivel de aislamiento y actividades de ocio. Si el aislamiento depende de problemas de movilidad, se considerarn ayudas externas como sillas de ruedas adaptadas que son muy tiles para la distraccin del paciente y el respiro del cuidador. EN FASE AVANZADA. En las fases finales de su enfermedad y cuando las medidas de soporte vital fracasan o por propia eleccin del enfermo no se le aplican, los cuidados adquieren una dimensin distinta y se enfocan hacia el bienestar del paciente y su familia con dos objetivos: el control de sntomas y el acompaamiento. El equipo continuar ayudndolos a tomar decisiones, a enfrentarse a la muerte o abordar las situaciones de duelo. El apoyo familiar ayuda al paciente a enfrentarse con el sufrimiento y con algo que est presente a lo largo del proceso, la muerte. Tanto el paciente como la familia pueden enfrentarse a los ltimos momentos de la enfermedad con ansiedad. Ayudaremos al paciente y a su familia a vivir con dignidad este momento, si previamente hemos hablado con ellos del registro o no de su VVA, para que el equipo acte con respecto a las voluntades del paciente si pierde sus capacidades. Es importante conocer el grado de informacin que tienen el paciente y la familia, si hay pactos de silencio, las creencias y valores, o las necesidades espirituales para avisar al servicio religioso si hace falta. Tras el fallecimiento del paciente, el proceso contina con el acompaamiento del cuidador y la valoracin diagnstica de un posible duelo disfuncional.
LA FAMILIA Y EL CUIDADOR PRINCIPAL

Conocido el paciente ELA, se debe identificar a los familiares que componen la unidad familiar y gestionar una entrevista. Se valorar en la entrevista: Componentes de la familia, la edad y el parentesco, y para cada uno de ellos lo siguiente. El grado de disposicin para asumir y ejercer el rol de cuidador. La disponibilidad real y existencia de otros roles. La habilidad para aprender el manejo de su familiar y asimilar los conocimientos necesarios. El estado fsico y mental.
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La capacidad de autocuidados. Debilidades que puedan limitar su capacidad de dar cuidados.
Es deseable que varias personas se impliquen desde el primer momento en los cuidados y se organicen y repartan las tareas, pero en la mayora de los casos los cuidados recaen total o en gran medida en una persona, la cuidadora o cuidador principal.
La Intervencin enfermera El impacto del diagnstico, al igual que en el paciente, puede provocar diferentes emociones, sentimientos de ira, de culpa, de desesperacin o de tristeza. El cuidador puede tener problemas derivados de: la incapacidad de afrontamiento de la enfermedad del afectado la dificultad para asumir su rol no contar con apoyos de la familia ni sociales y las dificultades tcnicas que hacen que se resista al alta domiciliaria. Los problemas ms habituales del cuidador son: situaciones de desbordamiento emocional con deterioro de la capacidad de afrontamiento ansiedad depresin cansancio fsico y agotamiento con prdida de fuerza agotamiento mental por falta de un respiro sensacin de enfermedad patologa intercurrente aguda agravamiento de patologa previa claudicacin. Tras la valoracin integral a paciente/cuidador, la EGC marcar unos objetivos de cuidados junto al Equipo Interdisciplinar para que el PLAN ASISTENCIAL, se realice de forma coordinada y conjunta, para que los pacientes y los cuidadores participen en este y para garantizar que la atencin integral se contine en ambos niveles de atencin. El equipo acompaar al cuidador en todo el proceso. Todos los profesionales estarn atentos en la deteccin precoz de signos de alerta y se comunicarn la existencia de algn problema detectado. Se gestionarn las soluciones para cada problema detectado, y solicitud de intervencin del mbito necesario (Trabajo Social, Medicina Interna, Salud Mental). La intervencin enfermera con el cuidador principal. Se activar el Plan de apoyo a los cuidadores en el hospital, de forma que atendamos tambin al cuidador como cliente del sistema. El Equipo Interdisciplinar en colaboracin contribuye a: Valorar si el cuidador tiene patologas fsicas o psquicas que limiten el cuidado. Detectar sntomas o signos que alerten de sobrecarga. Atender los problemas de salud: comprobar que toma correctamente la medicacin prescrita, proporcionrsela si es necesario, atencin por internista en caso de reagudizacin de sus patologas crnicas o proceso agudo. Valorar la capacidad para sus autocuidados (alimentacin, sueo, ejercicio fsico) y proporcionar los recursos necesarios. Gestin de citas y pruebas afectadas por la estancia en el hospital.
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Facilitar las dietas prescritas desde el primer da del ingreso. Situar al paciente ELA en las habitaciones cerca del control de enfermera y facilitar el descanso de las personas cuidadoras. Valorar sus habilidades para la enseanza de los cuidados a otros familiares. Facilitar el acceso a los recursos disponibles, entre ellos el telfono de la Unidad donde est hospitalizado el familiar, si se ausentan. Discriminacin positiva que reporta la tarjeta + cuidados.
Para muchos cuidadores de pacientes de ELA, el cuidado tambin tienen consecuencias positivas relacionadas con la salud, en su mayora de carcter psicosocial: satisfaccin por ayudar a otro, mayor seguridad en s mismo, estrechamiento positivo de las relaciones y desarrollo de la empata. Con frecuencia la experiencia de cuidado es valorada como un aprendizaje vital y corresponde al Equipo Interdisciplinar potenciar estos valores positivos.
3. PLANIFICACIN Y COORDINACIN DEL ALTA

LA TRANSFERENCIA AL DOMICILIO Y LA CONTINUIDAD DE LOS CUIDADOS. En colaboracin con el equipo asistencial, la EGC: Realiza el seguimiento durante el ingreso y revaloracin continua para ver si existen cambios en el paciente y/o cuidador que influyan en el plan de cuidados. Valora si el paciente y la familia siguen el plan asistencial. Los atiende directamente y establece el contacto con los profesionales y servicios que tengan que intervenir en dicha atencin, para proporcionar los apoyos necesarios para favorecer la adaptacin a los cambios en el proceso de la enfermedad. Identifica lo que debe aprender tanto el paciente como sus cuidadores en relacin con el plan de cuidados. Planifica, facilita y coordina los recursos sanitarios, instrumentales y sociales que son necesarios para el alta domiciliaria (preparacin del material ortoprotsico, comprobacin de visados de recetas). El material se proporcionar segn lo vaya necesitando el paciente, nunca antes. Si el paciente pierde la movilidad completamente, la dependencia ser total y necesitar una cama articulada con barandas, colchn antiescaras o dispositivo gra para las transferencias. Esta gestin puede realizarse desde el hospital o desde el domicilio a travs de las EGC. Realiza intervenciones de colaboracin con el personal de enfermera y auxiliar para invitar a la participacin de las personas cuidadoras en la instruccin en los cuidados, una vez que tienen asumido su rol y estn dispuestas para el aprendizaje. Colabora con Trabajo Social, con el objetivo de aumentar las redes formales e informales para prever mejor apoyo social al alta. Coordina la participacin en el apoyo educativo con los facultativos especialistas, para que el retorno del paciente a su domicilio sea ms seguro y disminuya el estrs que supone para ellos el depender del cuidador familiar ,ya que veces se requiere la enseanza a la familia en el manejo de aparataje especfico o terapias. La formacin a los cuidadores pueden ser en forma de talleres individuales prcticos a pie de cama, reforzados con documentacin escrita; o talleres grupales segn la disponibilidad de cada hospital. En el Hospital Virgen Macarena se realizan estos talleres grupales desde hace 5
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aos con resultados muy satisfactorios por parte de las cuidadoras (enfermera de la Unidad de Atencin al Cuidador, FST, Psicologa, Auxiliar Enfermera, Trabajo Social). Se realizarn medidas de discriminacin positiva a los cuidadores principales y se dar informacin sobre asociaciones de afectados. Se gestionarn las citas previas al alta en acto nico y se ofertar el contacto telefnico para el domicilio o por si acuden a urgencias. Se realiza una comprobacin de los conocimientos de los cuidados antes del traslado. En colaboracin con la enfermera responsable del paciente se realizar el informe de continuidad de cuidados; en el constar el seguimiento inmediato en las 24 horas tras el alta tanto del paciente como de su cuidador y el informe de gestin del caso. Comunicacin con la EGC del mbito comunitario para el adecuado traslado al domicilio con la que previamente habremos planificado el alta y har su posterior seguimiento en coordinacin con el Equipo de Atencin Primaria. En la primera alta hospitalaria o en el primer contacto con el SSPA, se incluir al paciente en el Registro de Telecontinuidad, con IDENTIFICACIN ELA, para que esta informacin est disponible en caso de requerir asistencia de algn dispositivo de urgencias o emergencias del SSPA (Cdigo ELA). En las ltimas fases de la enfermedad, se gestionar la atencin con la unidad de CP.
SEGUIMIENTO DOMICILIARIO - En el domicilio, el paciente contina en el circuito, pudiendo entrar en comunicacin con el Equipo en el hospital a travs de su EGC o por contacto telefnico directo al telfono corporativo. - Muchos de los problemas detectados por el cuidador, el paciente o su EGCC se solucionan con indicaciones telefnicas. - Evitaremos muchos ingresos urgentes si realizamos un seguimiento continuado en Atencin Primaria tanto por su enfermera de familia, gestora de casos como por medicina de familia. - Es posible anticiparse a los problemas, para ello es imprescindible profundizar en el proceso de Planificacin Anticipada de las decisiones al final de la vida. - La EGC facilitar la coordinacin del equipo referente del paciente en Atencin Primaria, con el equipo de atencin en el hospital. - Conviene solicitar el apoyo de los equipos de CP en funcin de la complejidad de las necesidades detectadas en el paciente y su familia.
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DOCUMENTO DE DERIVACIN A ENFERMERA GESTORA DE CASOS
Criterios de inclusin de pacientes en el Programa de Enfermera Gestoras de Casos
Pacientes incluidos en Procesos Asistenciales Integrados Cuidados paliativos Atencin a procesos pluripatolgicos Fractura de cadera en ancianos Demencias ACV VIH Sida EPOC Insuficiencia cardiaca Trastorno mental grave
Pacientes con mltiples y complejas necesidades de cuidados Pacientes con patologa crnica incapacitante Pacientes con deterioro cognitivo Pacientes con deterioro funcional Personas ancianas frgiles Pacientes crnicos con descompensaciones frecuentes y reingresos Pacientes con enfermedades raras, ELA*, distrofias musculares... Pacientes priorizados por el hospital
Pacientes que requieren para su tratamiento y cuidados tecnologa avanzada en domicilio Cuidadores principales informales de los anteriores pacientes PERSONAS CON AL MENOS UNO de los siguientes diagnsticos enfermeros Deterioro de la movilidad fsica Deterioro de la integridad cutnea Manejo inefectivo del rgimen teraputico Incumplimiento del tratamiento Dficit de autocuidados Deterioro de la adaptacin Conocimientos deficientes (especificar) Confusin aguda o crnica Dolor crnico (pacientes terminales) Afrontamiento familiar inefectivo Cansancio o riesgo de cansancio en el desempeo del rol cuidador
*PARAAGILIZARLAGESTINDELCASOEINCLUSINENELCIRCUITO DELOSAFECTADOSDEELA,LLAMARALOSTELFONOS CORPORATIVOSDEEGC:...
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BIBLIOGRAFA RELACIONADA - North American Nurssing Diagnosis Association: Diagnsticos Enfermeros: Definiciones y Clasificacin, 2003-2004. Madrid: Elsevier; 2003. - Jonsos M, Maas M, Moorhead S. Clasificacin de Resultados de Enfermera. Madrid: Elsevier Espaa; 2005. - Mc.Closkey J, Bulecheck GM. Clasificacin de Intervenciones de Enfermera. Madrid: Elsevie;r 2005. - Decreto 137/2002, de 30 de abril, de apoyo a las familias andaluzas. BOJA, nm. 52, (04-052002). - Consejera de Salud. Manual de Gestin de Casos en Andaluca en el Hospital. Sevilla: Junta de Andaluca, Consejera de Salud, Servicio Andaluz de Salud, Direccin Regional de Innovacin y Cuidados; 2006. - Consejera de Salud.Cuestionarios, test, ndices, para la Valoracin del Paciente. 2 Ed. Sevilla: Junta de Andaluca, Consejera de Salud, Servicio Andaluz de Salud, Direccin Regional de Innovacin y Cuidados; 2006. - Boletn Cientfico de Fndela N 5. Boletn Cientfico de Fndela [Boletn on-line] 2004 julio. [acceso 4 de jumio de 2012]. Disponible en http://www.fundela.info/ - National Institute of Neurological Disorders and Stroke [sede web]. Bethesda: NIH 2002 [actualizado 15 de marzo de 2010; acceso 4 de junio de 2012]. Sclerosis Lateral Amiotrfica [aproximadamente 8 pantallas]. Disponible en http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm
- Bonill de las Nieves Candela. Ayudar a las familias a afrontar situaciones difciles de salud. Index Enferm
[revista en la Internet]. 2006 Jun [citado 2012 Jun 04] ; 15(52-53): 72-75. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1132-12962006000100016&lng=es. http://dx.doi.org/10.4321/S1132-12962006000100016.
- Gua para la atencin de la esclerosis lateral amiotrfica (ELA) en Espaa [Cd- Rom] / [grupo redactor, Arpa Gutirrez, Javier... et al]. -- Madrid: Ministerio de Sanidad y Poltica Social, Secretara General Tcnica, Centro de Publicaciones, D.L. 2009. -- 1 Cd-Rom (150 p.): col.; 12 cm. Texto en PDF D.L. BI 2426-09. -- ISBN 840-09-046-6.
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CUIDADOS PALIATIVOS EN EL EQUIPO ASISTENCIAL
Los Cuidados Paliativos (CP) son un enfoque que mejora la calidad de vida de los pacientes y de sus familias cuando se enfrentan a los problemas asociados con una enfermedad en situacin terminal, a travs de la prevencin y el alivio del sufrimiento. Afirman la vida, y consideran la muerte como un proceso normal. No intentan acelerar ni posponer la muerte. Integran los aspectos psicosocial y espiritual de los cuidados. Utilizan el abordaje en equipo para tratar las necesidades de los pacientes y sus familias, incluyendo la relacin de ayuda o counselling en el duelo. Su objetivo es mejorar la calidad de vida, y pueden tambin influir positivamente en el curso de la enfermedad. Son aplicables precozmente en el curso de la enfermedad, junto con otros tratamientos que intentan prolongar la vida, no necesariamente suponen una situacin terminal, e incluyen aquellas investigaciones necesarias para comprender y manejar mejor las complicaciones clnicas penosas. La Situacin Terminal viene definida por la presencia de una enfermedad avanzada, en fase evolutiva e irreversible, con sntomas mltiples, impacto emocional, prdida de autonoma, con muy escasa o nula capacidad de respuesta al tratamiento especfico y con un pronstico de vida limitado a semanas o meses, en un contexto de fragilidad progresiva. Los pacientes en dicha situacin y sus familias son la unidad que atendemos con el enfoque de Cuidados Paliativos. En la ELA, como en otras enfermedades no oncolgicas, resulta difcil establecer los criterios de terminalidad. El concepto de Situacin Avanzada facilita la inclusin en Cuidados Paliativos de enfermedades limitantes y amenazantes para la vida en las que no podemos estimar su supervivencia con exactitud. Se define como enfermedad incurable, con respuesta variable al tratamiento especfico, de curso progresivo, gradual, con diverso grado de afectacin de autonoma y calidad de vida, que probablemente evolucionar hacia la muerte a medio plazo. De acuerdo con estas definiciones podramos considerar que en la ELA la Fase Avanzada puede venir definida por la presencia de alguno de los siguientes criterios: Necesidad de soporte de Ventilacin mecnica invasiva o no invasiva. Necesidad de soporte de nutricin enteral por sonda nasogstrica o PEG. Rechazo de las medidas de soporte antes mencionadas. La pertinencia del enfoque asistencial de Cuidados Paliativos en la ELA puede venir tanto en funcin del pronstico, en la ELA en fase avanzada o terminal, como de las necesidades detectadas en la valoracin integral del paciente y su familia y la complejidad de las mismas. Las aptitudes clave para la atencin paliativa en la ELA incluyen: comprensin de la progresin de la enfermedad, control de los sntomas, consideracin de las expectativas del tratamiento, temas relacionados con la comunicacin, abordaje de los temas del final de la vida, temas legales (capacidad mental, voluntades), intervenciones de especialistas (ventilacin), necesidades de equipos, orientacin y apoyo, y asesoramiento del bienestar.
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ORGANIZACIN Y TRABAJO EN EQUIPO INTERDISCIPLINAR En la ELA, el momento de iniciar el enfoque integral de CP debe ser precoz. El tratamiento paliativo sintomtico se instaura de modo simultneo a los tratamientos especficos, como el riluzol, y al tratamiento rehabilitador y de soporte nutricional y respiratorio. En los casos de menor complejidad de las necesidades detectadas, dicho enfoque paliativo corre a cargo de los profesionales de los recursos generales: Atencin Primaria y Hospitalaria, con especialidades como Neurologa, Neumologa, Digestivo, Nutricin y Diettica, Rehabilitacin, Fisioterapia, Psicologa, Psiquiatra, y Enfermera Gestora de Casos y de apoyo a los cuidadores. En los casos de mayor complejidad se recomienda la atencin compartida con los recursos avanzados de Cuidados Paliativos. INFORMACIN Y COMUNICACIN La necesidad de valorar las preferencias del paciente respecto a la aplicacin o no de determinadas tcnicas, que requieren consentimiento informado, la conveniencia de abordar sus preferencias respecto a los cuidados al final de la vida y registrarlas en un documento de VVA, y la expectativa de supervivencia limitada, con aparicin de sntomas difciles y sufrimiento, hacen necesario introducir precozmente el enfoque de CP en la ELA. Es necesario adelantarse a la evolucin previsible de la enfermedad, que suele conducir a una situacin terminal y el fallecimiento en un periodo variable entre tres y cinco aos desde el diagnstico. Debemos entender la comunicacin como un proceso gradual, no como un acto nico, y no olvidar que no consiste solo en intercambiar informacin, sino tambin en establecer una relacin. Esa relacin entre el equipo asistencial, y el paciente y su familia, debera situarse en el marco de una relacin de ayuda. Se recomienda a los profesionales recibir formacin y adquirir habilidades de comunicacin, y a las instituciones sanitarias facilitar la formacin en habilidades de comunicacin, mediante cursos intensivos, basados en escenarios reales y con sesiones recordatorias posteriores. La comunicacin en CP puede requerir conocimientos, habilidades y actitudes propias del nivel avanzado de formacin en cuidados paliativos, por lo que, en situaciones de especial dificultad para la comunicacin, se recomienda solicitar la intervencin del Equipo de Soporte de CP. En las visitas sucesivas a la visita inicial se debe informar sobre las posibles formas de evolucin de la enfermedad, y estar atento a la oportunidad de conversar sobre los asuntos relacionados con el final de la vida, cuestin que no debera incluirse en la primera entrevista, salvo que el paciente as lo pida.
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Se han identificado seis puntos indicadores para iniciar la conversacin sobre los asuntos relacionados con los cuidados al final de la vida: Solicitud del paciente o la familia; Sufrimiento intenso psicolgico, social o espiritual; Aumento significativo de las necesidades de opioides; Disfagia que requiera sonda nasogstrica o PEG; Disnea, sntomas respiratorios o CVF < 50%; Prdida funcional en dos segmentos (bulbar, brazos, piernas).
Se recomienda valorar reiteradamente estas cuestiones, y hacerlo al final de la anamnesis por aparatos y rganos. Podemos resumir la informacin sobre los sntomas detectados, y preguntar si existe alguna otra molestia, o alguna preocupacin o algo que quieran preguntar o comentar. Las preferencias del paciente respecto a la informacin, y respecto a los cuidados en fases avanzadas y finales de la vida, suelen cambiar a lo largo de la evolucin. Si el paciente cambia de actitud respecto a dichas cuestiones, su nueva decisin debe prevalecer sobre las anteriores, incluso sobre las registradas como VVA. Si tenemos duda sobre si un trastorno psicolgico o psiquitrico (depresin mayor, demencia, delirium) puede estar mermando su capacidad para decidir, debemos realizar una valoracin especfica y detallada de la capacidad. Si se considera imprescindible, en un segundo momento, se puede solicitar una consulta a psiquiatra para ayudar a confirmar o descartar la posible sospecha de incapacidad. CONTROL DE SNTOMAS El objetivo prioritario de los CP en los pacientes con ELA es aliviar los sntomas, disminuir el sufrimiento y mejorar la calidad de vida. Durante las fases iniciales e intermedias de la enfermedad los distintos especialistas del Equipo Interdisciplinar detectan la aparicin de los diferentes sntomas que es preciso tratar e instauran el tratamiento ms indicado en cada caso (ver Neurologa en el equipo asistencial). En las fases ms avanzadas, algunos de estos tratamientos continuarn prescribindose, otros podrn retirarse o modificarse y habr frmacos cuya indicacin ms precisa sea este periodo avanzado de la enfermedad. La transicin entre estas situaciones debe ser gradual y coordinada entre CP y el resto de especialidades. Sntomas respiratorios En fases avanzadas la debilidad es grave y difusa, afecta a la musculatura respiratoria, y constituye el principal motivo de fallecimiento en la ELA. El tratamiento de la insuficiencia respiratoria en fases avanzadas en pacientes con ELA conlleva una serie de consideraciones especiales, que deben abordarse por parte de los neumlogos conjuntamente con CP.
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La VMNI debera instaurarse antes de presentarse una situacin de emergencia. Requiere informar sobre la expectativa de mejora del control de los sntomas y aumento de la supervivencia, pero tambin sobre los posibles efectos secundarios como las lceras por presin, y la evolucin habitual hacia el aumento del nmero de horas diarias de ventilo-dependencia, que

puede llegar a ser permanente, e incluso insuficiente, lo cual obligara a valorar la posibilidad futura de autorizar o no una traqueostoma y ventilacin mecnica invasiva. Siempre se debera informar adems sobre el tratamiento sintomtico paliativo, que puede ser un complemento o una alternativa a la VMNI, por lo que este puede ser un momento adecuado para solicitar una intervencin de los Equipos de Cuidados Paliativos. En el marco del proceso de Planificacin Anticipada se deberan valorar las preocupaciones y miedos del paciente, que suelen incluir el miedo a morir, y a tener una mala muerte. En ese contexto, la conversacin sobre los cuidados al final de la vida puede aliviar ese temor. Debera incluir informacin sobre la posibilidad de que el mdico no indique todos los tratamientos posibles si los considera ftiles (limitacin de esfuerzo teraputico), o que el paciente rechace alguno de los tratamientos que se le propongan (rechazo de tratamiento), y la posibilidad de indicar una sedacin paliativa en caso de que la disnea se hiciera refractaria. Estas posibilidades son correctas desde el punto de vista tico y legal, y no deben confundirse con la eutanasia. Dada la situacin de deterioro progresivo, con prdidas progresivas de funcionalidad y calidad de vida, y percepcin de amenaza para su vida, el paciente que ha iniciado VMNI requerir una valoracin y atencin compartida con los recursos de CP, para ayudar a mejorar la calidad de vida, as como una correcta valoracin y seguimiento psicolgico y/o psiquitrico. La disnea puede mejorar con opioides, y la ansiedad e insomnio con BZDs o antipsicticos, e hipnticos para el insomnio. Para la depresin o las crisis de pnico podemos indicar antidepresivos inhibidores de la recaptacin de la serotonina. Cuando la VMNI deja de ser suficiente para mantener un adecuado intercambio de gases y control de sntomas, el paciente deber decidir si acepta o rechaza la traqueostoma y VI, lo cual debera haberse hablado y acordado previamente, y, a ser posible, haberse registrado como VVA. Aun as, antes de tomar la decisin conviene solicitar de nuevo su autorizacin, pues puede haber cambiado su decisin a lo largo de la evolucin. Los factores que condicionan la decisin del paciente de continuar con una ventilacin invasiva no estn claramente definidos, y no parecen influir la espiritualidad ni la religiosidad. Si el paciente rechaza la traqueostoma, intensificaremos el tratamiento farmacolgico indicado para la disnea y ansiedad. Si no logramos un adecuado control de la disnea y los sntomas neuropsicolgicos, y estos provocan un sufrimiento intenso, est indicado realizar una sedacin paliativa, previo consentimiento informado explcito del paciente o de su representante. En la situacin agnica o de ltimos das, puede ser correcto indicar una retirada gradual de la VMNI bajo sedacin, ajustando los parmetros de ventilacin en este sentido, para evitar prolongar la agona mediante esta tcnica. Esa limitacin de esfuerzo teraputico debe decidirse de modo consensuado, interviniendo al menos dos mdicos de los servicios implicados en su atencin (Atencin Primaria, Cuidados Paliativos, Neurologa, Neumologa, Digestivo), y habiendo oido la opinin de la enfermera que cuida al paciente. Todo el proceso de decisin debe quedar registrado en la Historia Clnica. Debe informarse adecuadamente a la familia de los motivos por los que se va a proceder a la retirada de este tratamiento, explicndoles que en ningn momento se van a retirar las medidas de confort que permiten minimizar el sufrimiento del paciente.
En caso de duda se recomienda consultar con el Comit de tica Asistencial de referencia.
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La retirada de la VMI debe seguir las mismas recomendaciones. Los protocolos de retirada de ventilacin mecnica en las UCI se basan en consenso de expertos. Incluyen medidas como el counseling, y el control de sntomas mediante opioides, BZD y anticolinrgicos.

Los frmacos para el control de la disnea en CP son, fundamentalmente los opioides: sulfato de morfina por va oral, SNG o PEG, 2,5 mg cada cuatro horas, con rescates de la misma dosis cada hora si es preciso, y ajustar cada da segn las dosis de rescate que haya precisado. Existen comprimidos de 10 y 20 mg y solucin oral en viales de 5, 10 y 20 mg. Como alternativa se utiliza cloruro mrfico s.c. o i.v. a 50-33% de la dosis oral, pautado cada cuatro horas, con posibilidad de rescate cada 15 20 minutos. En ambos casos las dosis se ajustan diariamente segn los requerimientos de rescates. El mdico que prescribe los opioides debe indicar los laxantes para tratar el estreimiento secundario. Se recomienda utilizar un laxante osmtico como polietilenglicol sobres, y si no es suficiente se puede asociar un lubricante como el aceite de parafina. Si esto no basta, considerar pautar medidas rectales o metilnaltrexona s.c. en das alternos.
Retencin de secreciones en vas altas La expulsin de secreciones se lleva a cabo mediante fisioterapia respiratoria, tos asistida manual o mecnica y aspiracin. La aerosolterapia con broncodilatadores y/o mucolticos puede ayudar. Mantener una hidratacin correcta y la administracin de mucolticos por va general son importantes para mantenerlas fluidas las secreciones. En la situacin terminal muy avanzada, preagnica o agnica, resulta preferible utilizar antisecretores y retirar los mucolticos y la aspiracin.
Limitacin del esfuerzo teraputico y rechazo al tratamiento La limitacin del esfuerzo teraputico, LET, es la retirada o no instauracin de una medida de soporte vital o de cualquier otra intervencin que, dado el mal pronstico de la persona en trminos de cantidad y calidad de vida futuras, constituye, a juicio de los profesionales sanitarios implicados, algo ftil, que solo contribuye a prolongar en el tiempo una situacin clnica carente de expectativas razonables de mejora. Cuando un profesional, tras una evaluacin ponderada de los datos clnicos de que dispone, concluye que una medida teraputica resulta ftil, no tiene ninguna obligacin tica de iniciarla y, si ya la ha iniciado, debera proceder a retirarla. De lo contrario estara entrando en lo que se ha denominado obstinacin teraputica. La LET en el paciente con ELA puede conllevar la retirada de frmacos con dudosa o nula efectividad en fases avanzadas de la enfermedad, incluyendo el riluzol. Adems, la LET debera conllevar un cambio en el mbito de atencin del paciente con ELA, pasando de un ambiente predominantemente hospitalario a un entorno prioritariamente domiciliario. As como en la toma de decisiones de LET el peso principal de la decisin recae en el profesional, en las decisiones de rechazo de tratamiento o denegacin de consentimiento el protagonismo total corresponde al paciente, despus de recibir la informacin adecuada entre las opciones clnicas disponibles. La decisin por parte del paciente de un rechazo al tratamiento, como puede ser el rechazo a una ventilacin mecnica, podra requerir una sedacin paliativa.
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Sedacin paliativa Es la administracin de frmacos, en las dosis y combinaciones requeridas, para reducir la conciencia de un paciente en situacin terminal, tanto como sea preciso, para aliviar adecuadamente uno o ms sntomas refractarios, con su consentimiento, o si no es factible, con el de su familia o representante. Se trata de una sedacin primaria que puede ser continua o intermitente, superficial o profunda. En la sedacin paliativa y terminal el consentimiento del paciente es un requisito fundamental. Una comunicacin franca desde los primeros estadios permite acordar con el enfermo la sedacin superficial o profunda en los ltimos momentos, o la omisin de la misma, dentro del respeto a su autonoma y mediante su consentimiento explcito. Para ello, resulta til: Tener en cuenta los distintos elementos de una comunicacin eficaz (escucha activa, empata...). Hablarlo con el paciente como una de las posibles preocupaciones sobre el futuro, a propsito de los miedos ante la muerte. Suele aliviar ese miedo saber que se cuenta con esta posibilidad en caso de aparecer un sntoma refractario en los momentos finales. Explicar los objetivos de la sedacin (controlar el sntoma refractario) y sus posibles consecuencias sobre la disminucin de la capacidad de ingesta y de comunicacin del paciente. Brindar la posibilidad de consultar con otras personas la decisin. Es preferible que est presente un familiar y alguien del equipo adems del mdico (enfermera). Si el paciente da su consentimiento verbal o escrito, debe quedar registrado en la historia clnica y comentarlo con la familia y persona cuidadora principal. No es necesario formalizar y rubricar un documento especfico. La consulta al Registro de VVA est especialmente indicada en esta situacin. Los frmacos necesarios para un adecuado control de sntomas, as como las medidas de prevencin para evitar complicaciones en la fase de agona, deben mantenerse hasta el final, si bien es conveniente simplificar todo lo posible el tratamiento farmacolgico, suprimiendo los que ya no sean indispensables. Si el paciente est en su domicilio, la va de eleccin para la sedacin es la s.c.. Los opioides, y en concreto la morfina, pueden ser necesarios en esta fase, aunque su indicacin no es la sedacin sino el control del dolor y la disnea. Existen otros frmacos tiles para la correcta atencin en la agona que se deben mantener hasta el final y que se pueden administrar por va s.c. como son: butilbromuro de hioscina o escopolamina para los estertores premortem; haloperidol, metoclopramida, ondansetrn u otros, como antiemticos; midazolam, haloperidol, levomepromazina, fenobarbital u otros, para la sedacin. El midazolam es el frmaco de eleccin para la sedacin terminal, salvo en caso de delirium refractario, en el que usamos neurolpticos. Se presenta en ampollas de 5 mg/5 ml y 15 mg/3 ml. Tiene una vida media de 2-5 h (las dosis se deben repetir cada 4 h).
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VA SUBCUTNEA 2
Inicia su accin en 5-10 minutos. Si la induccin se hace en bolos (puede colocarse palomita s.c. y adiestrar al cuidador para la administracin de los bolos): - si no tomaba BZD previamente o en pacientes debilitados, la dosis es 2,55 mg, - si tomaba BZD la dosis es 5-10 mg. Si la induccin se hace mediante infusin continua s.c. (el uso de la bomba elastomrica puede facilitar su administracin en domicilio), la dosis inicial suele ser 0,4-0,8 mg/h y 1-2 mg/h, segn la toma o no previa de BZD. En la sedacin urgente y profunda (escala de Ramsay V o VI), se utiliza doble dosis. Se puede mezclar en el mismo infusor y por la misma va con otros frmacos tiles en la agona, como butilbromuro de hioscina, escopolamina, haloperidol, metoclopramida, octetrida, ondansetrn, levomepromazina o cloruro mrfico.
Del protocolo de sedacin palitiva subcutnea de Sedacin paliativa y sedacin terminal: orientaciones para la toma de decisiones en la prctica clnica: documentos de apoyo. Puede obtener ms informacin consultando este documento en la pgina web de la Consejera de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andaluca,www.juntadeandalucia.es/salud/,enConsejeradeSalud/Profesionales/NuestroCompromiso porlaCalidad/.
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DOCUMENTOS RELACIONADOS Ley 41/2002, de 14 de noviembre, bsica reguladora de la autonoma del paciente y de derechos y obligaciones en materia de informacin y documentacin clnica. La Ley 5/2003, de 9 de octubre, de declaracin de voluntad vital anticipada, publicada en BOJA el 31 de octubre de 2003, regula en el mbito de la Comunidad Autnoma de Andaluca, la declaracin de VVA, como cauce del ejercicio por la persona de su derecho a decidir sobre las actuaciones sanitarias de que pueda ser objeto en el futuro, en el supuesto de que llegado el momento no goce de capacidad para consentir por s misma. La Ley 2/2010, de 8 de abril, de Derechos y Garantas de la Dignidad de la Persona en el Proceso de la Muerte. Decreto 59/2012, de 13 de marzo, por el que se regula la organizacin y funcionamiento del Registro de Voluntades BIBLIOGRAFA RELACIONADA - Ministerio de Sanidad y Consumo. Gua de Prctica Clnica sobre Cuidados Paliativos. MSC. Madrid 2008. 61-74. - Elman LB; Houghton DJ; Wu GF; Hurtig HI; Markovitz CE; McCluskey L. Palliative Care in Amyotrophic Lateral Sclerosis, Parkinsons Disease and Multiple Sclerosis. Journal of Palliative Medicine. 2007; 10(2): 279-279. - La Ley 2/2010, de 8 de abril, de Derechos y Garantas de la Dignidad de la Persona en el Proceso de la Muerte. BOJA, nm.88, (07-05-2010). - Hanks GW, De Conno F, Cherny N, Hanna M, Kalso E, Mcquay HJ, Mercadante S, Meynadier J el al. Morfina y opiceos alternativos para el tratamiento del dolor oncolgico: recomendaciones de la EAPC. Med Pal (Madrid). 2002; 9(1): 22-29, 2002. - PJ Larkin, NP Sykes, C Centeno, JE Ellershaw, F Elsner, B Eugene, JRG Gootjes, M Nabal, A Noguera, C Ripamonti, F Zucco, WWA Zuurmond and On behalf of The European Consensus Group on Constipation in Palliative Care The management of constipation in palliative care: clinical practice recommendations Palliat Med 2008; 22; 796. - Simn Lorda P, Barrio Cantalejo IM, Alarcos Martnez F, Barbero Gutirrez FJ, Couceiro A, Hernando Robles P. tica y muerte digna: Propuesta de consenso sobre un uso correcto de las palabras. Revista de Calidad Asistencial. 2008; 23(6): 271-85. - Junta de Andaluca. Consejerra de Salud.Sedacin paliativa y sedacin terminal: orientaciones para la toma de decisiones en la prctica clnica: documentos de apoyo. Sevilla: Consejera de Salud, 2005.
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ATENCIN PRIMARIA EN EL EQUIPO ASISTENCIAL

La Atencin Primaria de Salud es el primer nivel de acceso ordinario de la poblacin al SSPA y se caracteriza por prestar atencin integral y continuada a la salud. Con frecuencia, la primera consulta de un paciente sobre algn sntoma relacionado con la ELA, es a su equipo de Atencin Primaria.
EL DIAGNSTICO DE SOSPECHA
El profesional de Atencin Primaria debe mantener una alta sospecha sobre los sntomas de inicio de la enfermedad. Puesto que es una enfermedad de baja prevalencia, ser necesario procurar de manera activa el conocimiento sobre la ELA y facilitar la formacin continuada en enfermedades raras. El diagnstico precoz de la enfermedad es beneficioso por varios motivos Adelanta el tratamiento con terapia neuroprotectora. Esto no significa necesariamente que se prolongue la vida del paciente, pero la atenuacin del deterioro neuronal aumenta el tiempo de autonoma y calidad de vida de las personas afectadas. Reduce los tratamientos innecesarios. Facilita la deteccin de complicaciones y la prescripcin de tratamientos sintomticos. Permite, si lo desea el/la paciente, planear su vida y plantear decisiones sobre su enfermedad. Signos y sntomas de alarma Los primeros sntomas de la enfermedad suelen ser vagos e inespecficos de ELA. Es posible que el paciente refiera que hace tiempo que los tiene, pero no les ha dado importancia hasta ahora. Es necesario pensar en una ELA si encuentra: - Debilidad, como prdida de fuerza o como o torpeza; de inicio ms frecuente en miembro superior, pero puede comenzar por otros grupos musculares de las extremidades o ceflicos. Si se inicia en una mano, el/la paciente puede describir torpeza para actividades de habilidad. Si se inica en una pierna, puede describir tropiezos frecuentes o falta de equilibrio. - Atrofia, que en fases iniciales ya puede verse en eminencia tenar e interseos. - Fasciculaciones, raramente referidas por el paciente, que no suele verlas; pueden ser descritas por un familiar o buscadas por el mdico: mantenga la observacin con buena luz sobre los grupos musculares de extremidades, trax o abdomen; si existe abundante panculo adiposo es necesaria la palpacin; en la lengua buscar en los bordes laterales, no confundir con temblor de protusin. Son fasciculaciones errticas, de baja frecuencia e irregulares (las fasciculaciones benignas se dan sobre una zona concreta de un msculo, son regulares, varias por segundo y desaparecen en minutos u horas). - Disartria o disfona, a veces descrita como dificultad para formar palabras, como cambios en la calidad de la voz o como voz nasal. - Disfagia, a veces descrita como atragantamientos frecuentes. - Calambres musculares o rigidez (espasticidad) o entumecimiento. - Reflejos vivos (la hiperreflexia se da en fases ms avanzadas). - Re o llora sin encontrarle sentido, labilidad emocional. - Las quejas se repiten o los sntomas se generalizan.
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Es necesario intensificar la sospecha de ELA ante la presencia combinada de varios sntomas o signos de los anteriores. En ocasiones existe historia de sospecha de patologa traumatolgica (del tunel carpiano, radiculopatas), patologa laboral (neuropata por movimientos repetidos, disfona por esfuerzo), estrs o cansancio, sospecha de anemia, patologa alrgica (astenia primaveral, disfona alrgica), dietas de adelgazamiento, depresin Derivacin Est indicada la derivacin a Neurologa ante la sospecha, o si los anteriores sntomas no tiene una etiologa establecida, o el cuadro progresa a distintas reas y sin dolor, o existen antecedentes familiares de ELA, o se encuentran signos y sntomas muy sugestivos como: - Debilidad (torpeza) con atrofia muscular. - Disartria y/o disfona con afectacin muscular o con fasciculaciones. - Reflejo muscular profundo conservado (o hiperreflexia) con debilidad. Los sntomas de ELA en la enfermedad ya establecida pueden consultarse en el apartado correspondiente de la Gua.
EL SEGUIMIENTO
El Equipo de Atencin Primaria garantiza la continuidad de cuidados; para esto necesita la coordinacin con el Equipo del paciente en el hospital, y el conocimiento directo del paciente y cuidadores. El seguimiento debe realizarse tanto en consultas a demanda del paciente o la familia, como en consultas programadas por el Equipo de Atencin Primaria, en domicilio o en el centro de salud. El seguimiento habitual del paciente y la relacin que se establece, debe permitir abordar temas como las preferencias del paciente para el final de la vida. Por eso, la Atencin Primaria es uno de los mbitos fundamentales para llevar a cabo el proceso de Planificacin Anticipada de las decisiones. El seguimiento debe incluir, al menos, la valoracin de los siguientes signos y sntomas de la enfermedad que aparecen en el Cuadro 8. Cuadro 8. Signos y sntomas para seguimiento del paciente ELA por Atencin Primaria
SIGNOS Y SNTOMAS PARA SEGUIMIENTO DEL PACIENTE ELA POR ATENCIN PRIMARIA* 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. Sialorrea Disfagia Prdida de peso Disnea-ortopnea Conservacin de la capacidad de toser Alteraciones psiquitricas-psicolgicas: depresin, ansiedad, labilidad emocional, insomnio Alteraciones musculares: debilidad muscular, calambres, espasticidad Alteraciones del lenguaje Estreimiento Dificultades de comunicacin-aislamiento Claudicacin familiar
*Modificado de la Gua para la atencin de la esclerosis lateral amiotrfica (ELA) en Espaa
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Adems, es necesario estar atentos a las demandas expresadas o sugeridas en aspectos como la sexualidad y la salud reproductiva. Consultar las referencias sobre anticoncepcin de la OMS (1). El seguimiento es necesario para el diagnstico de complicaciones o agravamiento de la enfermedad; los cuidadores no siempre pueden valorar signos de alerta. Del seguimiento del paciente se derivan decisiones clnicas como tratamiento en domicilio, derivacin a urgencias o derivacin para interconsulta. Consultar Tratamientos sintomticos. La coordinacin de Atencin Primaria con el resto de los profesionales que atienden al paciente con ELA, puede ir cambiando segn las fases de la enfermedad y necesidades del paciente. En caso de requerimiento de tcnicas domiciliarias o en las fases finales de la enfermedad, el Equipo de Atencin Primaria debe establecer una comunicacin y coordinacin estrecha con el Equipo de Cuidados Paliativos. Ver Niveles asistenciales para la atencin al paciente con ELA. Ver Enfermera Gestora de Casos en el Equipo Asistencial. El seguimiento incluye la valoracin del riesgo de exclusin social del paciente y la familia. Los recursos sociales pueden aumentar la calidad de vida de las personas. El seguimiento incluye dar la informacin que se solicita por el paciente, y desarrollar estrategias para el procesado de la informacin mdica por el/la paciente y la familia.
DUELO Y RECUPERACIN
El seguimiento habitual del paciente con ELA y la relacin que se ha establecido con la familia, hacen que el nivel de Atencin Primaria sea el ms adecuado para ayudar a las personas en su duelo. Adems, en la mayora de los casos, es el Equipo de Atencin Primaria el que permanece en contacto con la familia despus del fallecimiento del paciente con ELA; por tanto, al que pueden acudir para expresar los pensamientos y las preocupaciones sobre la muerte de la persona querida, mostrar su afliccin, confiar las dificultades de afrontamiento o las incertidumbres para esta nueva etapa de su vida, sin el ser querido. El duelo se define como una reaccin adaptativa natural, normal y esperable ante la prdida de un familiar o ser querido; tambin puede ponerse en marcha antes de la prdida. El duelo no es considerado como una enfermedad, pero s como un problema de salud; por esto, los profesionales de Atencin Primaria se implican y establecen esta relacin de ayuda, procurando el uso de activos para el afrontamiento, frente a la idea del sufrimiento pasivo. Actitud sanitaria frente al duelo normal. Una persona o familia puede solicitar ayuda formalmente, o el mdico identifica una demanda sanitaria como solicitud de ayuda tras una prdida afectiva (puede ser anticipada). Si no existe esta demanda, se recomienda no intervenir y hacer seguimiento de la situacin en 2-3 meses.
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Habitualmente es eficaz la escucha activa, facilitar la expresin emocional, dar normalidad a las reacciones, confirmar a la familia el buen cuidado que ha tenido de su familiar, reafirmar la idea de que la muerte se ha producido sin sufrimiento, resolver las dudas que persistan respecto al proceso de la muerte de su familiar o facilitar informacin sociosanitaria.

Recomendar la vuelta a las actividades sociales y laborales y apoyar la toma de decisiones menores, pero desaconsejar la toma de decisiones importantes. En personas con duelo normal no est indicado el asesoramiento psicolgico ni el tratamiento con psicofrmacos. Ansiolticos e hipnticos, si se usan, deben serlo a demanda, por periodos cortos y a dosis mnimas. Detectar el duelo patolgico o complicado, para intervenir y evitar su consolidacin. Mala evolucin del duelo. - El duelo puede complicarse o no resolverse, y as encontramos alguna de estas situaciones: duelo ausente con negacin del fallecimiento; duelo inhibido con anestesia emocional; duelo prolongado ms de los 12 meses o detenido en la fase II, de rabia y culpa; duelo no resuelto detenido en fase III, sin afrontamiento de la vida cotidiana; duelo con intensa reaccin emocional mantenida en el tiempo; duelo enmascarado con sntomas somticos; reacciones de aniversario anmalas. - En todo caso es necesario identificar factores de riesgo de mala evolucin de duelo. En el caso de ELA pueden ser: muerte tras una larga enfermedad, dolientes en edad temprana o tarda, aislamiento social, sentimiento de responsabilidad sobre la muerte, relacin de intensa dependencia con la persona fallecida, magnificacin de aspectos del duelo normal, historia depresiva previa, crisis econmica, laboral o judicial, falta de apoyo sociofamiliar, o prdida del contexto social o religioso en inmigrantes. - Adems, es necesario identificar rasgos psicolgicos o conductas que complican el afrontamiento: ansiedad, depresin, conductas compulsivas, alcohol, psicofrmacos - Ayudar al afrontamiento como en el duelo normal. Se pueden aadir recursos como grupos de autoayuda o grupos teraputicos. - En personas con duelo de riesgo o duelo complicado puede estar indicado el asesoramiento psicolgico. Ansiolticos e hipnticos, si se usan, no deben interferir el desarrollo del duelo con sedacin excesiva. La prescripcin de antidepresivos requiere criterios de episodio depresivo mayor. - Identificar potenciales conductas autolesivas (sustancias de abuso, ideas de suicidio). - Considerar la derivacin a Salud Mental. Puede consultar ms informacin sobre el duelo en la Gua para profesionales de la salud ante situaciones de duelo, disponible en http://www.sas.junta-andalucia.es/publicaciones/, en el listado, I.Salud Mental.
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(1)LosmanualesCriteriosmdicosdeelegibilidadparaelusodeanticonceptivos4ed., Planificacinfamiliar:unmanualmundialparaproveedores.Orientacinbasadaenlaevidencia desarrollada gracias a la colaboracin mundial, y Recomendaciones sobre prcticas seleccionadas para el uso de anticonceptivos de la OMS pueden consultarse y descargarse librementeenlapginawebdelaOMS:http://www.who.int/reproductivehealth/es/.

TRABAJO SOCIAL EN EL EQUIPO ASISTENCIAL
La patologa neurolgica requiere un espacio de intervencin entre lo sanitario y lo social. Los centros sanitarios del SSPA constituyen un espacio pblico orientado a satisfacer las necesidades de salud de los ciudadanos. Pero, adems, como servicio pblico, aspiran a convertirse en motor de ciudadanos activos, inquietos, curiosos, solidarios, creadores, dialogantes. El modelo de intervencin integral constituye una forma eficiente de trabajo con los pacientes que sufren enfermedades neurodegenerativas, sus familias y la red social en la que se insertan. En los casos de ELA es imprescindible, adems del abordaje biomdico de las diferentes especialidades clnicas, abordar tres frentes de forma interrelacionada: los aspectos cognitivos, los sociales y los rehabilitadores, para maximizar de forma holstica las facultades de los enfermos, de su familia y de su entorno. Se trata, por tanto, de predecir los sntomas clnicos y la posible respuesta socio-familiar y realizar la anticipacin, entendiendo esta como la potenciacin de la calidad de vida antes de que el deterioro se produzca. Siempre teniendo en cuenta la participacin activa de la persona con ELA y su familia y el acceso a los activos que proporciona su entorno, incluidos los servicios sanitarios. Para todo esto es necesaria una valoracin exhaustiva del paciente que incluya ocupacin, preferencias, intereses, capacidad de afrontamiento, y su mbito relacional: redes sociales (caractersticas estructurales de las relaciones mantenidas por una persona), apoyo social (forma de ayuda que la persona puede recibir) y actividad social (frecuencia de contactos sociales que se mantienen en una determinada red, independientemente del apoyo recibido).
1. PRINCIPIOS RECTORES
- Las personas son el centro del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca. - Consideracin de la perspectiva del ciclo vital. - Atencin de calidad, integral y continuada.
2. TRABAJO SOCIAL EN EL ENTORNO HOSPITALARIO

OBJETIVOS - Reforzar el empoderamiento para la salud de las personas. - Promover la corresponsabilidad. - Garantizar la atencin continuada integral de las personas con ELA y, en general, todas aquellas que requieran atencin integral. - Favorecer el enfoque intersectorial. - Participar en el diagnstico integral, prevenir el deterioro social y mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA. - Promover la investigacin de los factores sociosanitarios relacionados con la ELA. - Potenciar la formacin de los profesionales en los aspectos e implicaciones sociales de la ELA.
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ACTUACIONES Es importante resaltar que esta atencin deber ser lo mas temprana posible para lograr la mxima eficacia posible. Estudio y anlisis de las demandas recibidas y necesidades detectadas con incidencia en el proceso de salud-enfermedad. En los casos de ELA se debe actuar no solo de forma reactiva, atendiendo las derivaciones (desde las diferentes especialidades, AP y/o EGC), sino tambin de forma proactiva coordinando actuaciones con los Servicios de Neurologa y/o Medicina Interna para la captacin temprana de enfermos. El proceso de diagnstico social ser realizado cuando el paciente tenga el diagnstico establecido por los profesionales del mbito sanitario y como aportacin global al plan de tratamiento. Para ello, sern relevantes variables sociales como aspectos relacionales del sujeto, descripcin de la unidad de convivencia, situacin econmica, condiciones de la vivienda. Muy importante es el anlisis detallado de la unidad familiar y su autonoma y capacidad para afrontar los retos de la enfermedad, o bien si necesitan ayudas externas. Informacin, orientacin y asesoramiento de las posibles alternativas y recursos existentes. Gestin y aplicacin de recursos. Coordinacin y derivacin sociosanitaria. Ayuda al enfermo en su reinserccin y aceptacin de la enfermedad, facilitando la informacin comprensible y adaptada a sus necesidades. Intervencin socio-familiar y prevencin de situaciones de conflicto. Deteccin de situaciones de estrs mediante frmulas grupales de intervencin que desarrollen propuestas de ayuda mutua entre familias y autoayuda entre pacientes. Coordinacin con el equipo asistencial. Promover la participacin social y la comunicacin con el movimiento asociativo. Participacin en actividades de docencia e investigacin relacionadas con la ELA.
3. TRABAJO SOCIAL EN ATENCIN PRIMARIA DE SALUD Y EN LOS EQUIPOS DE SALUD MENTAL COMUNITARIA
OBJETIVOS Reforzar el empoderamiento para la salud de la comunidad. Promover la corresponsabilidad. Garantizar la atencin continuada integral de las personas con ELA y, en general, todas aquellas que requieran atencin integral. Favorecer el enfoque intersectorial. Participar en el diagnstico integral, prevenir el deterioro social y mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA. Desarrollar estrategias de disminucin de las desigualdades sociales en salud. Potenciar la formacin de los profesionales en los aspectos e implicaciones sociales de la ELA.
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Promover la investigacin de los factores sociosanitarios relacionados con la ELA.

ACTUACIONES El profesional de Trabajo Social de Atencin Primaria de Salud y el de los Equipos de Salud Mental Comunitaria (en caso de que se requiera) deben coordinarse en todo momento con la Unidad de Trabajo Social de su Hospital de referencia y su labor abarca actividades con la comunidad. Estudio y anlisis de las demandas recibidas y necesidades detectadas con incidencia en el proceso de salud-enfermedad, contactando con la Unidad de Trabajo Social de su Hospital de referencia e incorporando las actuaciones al plan de intervencin social establecido. Participacin en el proceso de diagnstico social aportando todos los datos necesarios. Coordinacin y derivacin sociosanitaria. Intervencin socio-familiar en todos los aspectos establecidos en el plan de intervencin social integral. Potenciar la participacin comunitaria de los enfermos, familiares y asociaciones de ELA. Garantizar la informacin adecuada sobre las carteras de servicios sanitarias y sociales vinculadas a la atencin a la ELA. Analizar la magnitud de los problemas sociosanitarios vinculados a la ELA en el entorno comunitario. Mejorar la accesibilidad a los servicios sanitarios y sociales.
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LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES EN LA ELA. ELA ANDALUCIA
ELA Andaluca es una organizacin sin nimo de lucro de mbito andaluz adscrita a la Confederacin Estatal de Asociaciones de ELA (CONFEDELA). Surgida por la iniciativa de un grupo de familiares, su finalidad primordial es la promocin de toda clase de acciones y actividades asistenciales, sanitarias y cientficas destinadas a mejorar la calidad de vida de este colectivo. Confiamos que la publicacin de esta gua asistencial contribuir en gran medida a mejorar el conocimiento de los recursos existentes por parte de las personas afectadas, as como la atencin y los canales de comunicacin y coordinacin entre los diferentes recursos implicados en dicha atencin. La asociacin cumple una funcin de canalizacin hacia el itinerario sanitario y social que una persona debera cumplir tras recibir el diagnostico, asesorando a la familia en cada etapa sobre el abanico de decisiones importantes que debern ir tomando a medida que la enfermedad avance. En este sentido el apoyo emocional y la intervencin psicolgica son decisivas para ayudar al afectado y a su familia a encarar la enfermedad, sintiendo que tiene un referente en el que poder apoyarse. La informacin que se les facilita en estos duros momentos es gradual, centrada en las necesidades que ms preocupan a afectados y familiares. Para esta labor la asociacin cuenta con un plan de acogida, apoyo psicolgico individualizado y grupos de ayuda mutua para los cuidadores, con el fin de amortiguar el gran impacto emocional que supone recibir el diagnstico de ELA. Las actuaciones estratgicas de ELA Andaluca son: 1. 2. 3. 4. Informacin y apoyo ante el diagnostico de ELA Potenciacin de servicios para los afectados y sus familiares Logro de la mejor atencin socio-sanitaria para nuestros afectados Defensa de los derechos de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrofica
Aun existe una escasa informacin sobre la enfermedad y sus implicaciones en la calidad de vida y autonoma personal. En este sentido ELA Andaluca: Facilita informacin a los afectados y sus familiares sobre la evolucin de la enfermedad y sus consecuencias, ofreciendo material informativo y guas de referencia. Asesora y apoya psicolgicamente para afrontar el diagnstico con la actitud ms adaptativa. Orienta sobre los recursos disponibles para atender a las necesidades especficas de apoyo que esta enfermedad requiere, tanto para los propios afectados como para sus cuidadores.
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ELA ANDALUCIA C/ Manuel Arellano, n40 9a, 41010 Sevilla Tlf: 954343447/ 628099256 ela.andalucia@gmail.com www.elaandalucia.es

Pero ELA Andaluca tambin gestiona sus propios recursos con el fin de paliar las carencias que desde la administracin pblica continan sin cubrirse como son: 1. Atencin psicolgica (individual y/o grupal). El objetivo del Apoyo Psicolgico es facilitar el proceso de cambio que supone el diagnostico de ELA e intentar minimizar este impacto emocional, para reducir el riesgo de consecuencias psicopatolgicas promoviendo que la persona afectada y su familia se hagan responsables de su bienestar. 2. Informacin y asesoramiento en recursos sociales. Desde el rea social asesoran de forma personalizada sobre los recursos que mejor se adaptan a las particularidades de cada familia, procurando agilizar aquellos que habitualmente presentan mayores demandas. Los ms solicitados la Tarjeta de aparcamiento, la ley de dependencia o atencin domiciliaria. El rea social no solo gestiona los aspectos asistenciales tambin destaca su labor en asesoramiento sobre vacaciones accesibles u otras actividades de ocio adaptadas. 3. Grupos de Ayuda Mutua (GAM). Se componen por los cuidadores principales de las personas afectadas y el contenido del mismo va acorde a las necesidades expresadas por el grupo. Son de gran ayuda para combatir la soledad y la falta de comprensin que en muchas ocasiones sienten los cuidadores. 4. Red de apoyo entre afectados y/o familiares. Esta red es fundamental para compartir experiencias entre los cuidadores y los propios afectados; dadas las particularidades de esta enfermedad y sus dificultades para la comunicacin, se ven obligados a constituirse mediante las redes sociales. Ya son numerosos los blogs que afectados y cuidadores han creado en nuestra web www.elaandalucia.es El apoyo familiar va a amortiguar el impacto del estrs asociado a la enfermedad y la evolucin de la misma 5. Servicio de fisioterapia domiciliaria. Programa destinado a los afectados que se encuentran en situacin ms avanzada y que no reciben fisioterapia por parte del sistema sanitario (programa dependiente de subvenciones pblico/privadas). 6. Informacin y orientacin en ayudas tcnicas, prstamos de material. La asociacin en la actualidad cuenta con un catalogo de ayudas tcnicas en la mayora cedidas por socios o instituciones que cedemos gratuitamente entre nuestros asociados. Dicho catalogo se encuentra en nuestra web y se actualiza peridicamente. Las ayudas tcnicas deben incorporarse a la vida del afectado de forma gradual de acuerdo a sus necesidades y evitando crear dependencias innecesarias
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7. Informacin, asesoramiento y orientacin domiciliaria personalizada en SAAC (sistemas aumentativos y alternativos a la comunicacin), prstamo de material. La ELA es una patologa que ve comprometida sus habilidades para comunicarse una vez que avanza el curso de la enfermedad. Para la asociacin es vital mantener la autonoma del paciente en su toma de decisiones, para ello constituyo el servicio de Asesoramiento en Comunicacin alternativa y aumentativa, gracias a la colaboracin de la Fundacin Telefnica y de su voluntariado, contamos con un departamento estructurado donde se asesora y se ceden, en sistema de prstamo, las ayudas tcnicas necesarias para permitirles la comunicacin con sus amigos y familiares. Los cambios personales y ambientales que estn en nuestras manossuponen una gran recompensa para la adaptacin a la nueva situacin. 8. Programa de voluntariado. La Asociacin ELA Andaluca trabaja por una sociedad solidaria desde una ciudadana activa, comprometida y responsable. Tenemos en marcha cuatro programas de voluntariado en beneficio de los pacientes de ELA. 8.1. Voluntariado contacto telefnico peridico con familias y/o afectados. Labor trascendental y necesaria. Nuestros voluntarios telefonean mediante sus llamadas peridicas detectan las necesidades que ms tarde son gestionadas por los tcnicos de la Asociacin. 8.2. Voluntariado eventual para la gestin de Programas. Para actividades de: respiro familiar, jornadas, eventos en ferias y stand, mercadillos solidarios, venta de lotera de Navidad, salidas organizadas de ocio 8.3. Voluntariado webs y red de blogueros de ELA. Los voluntarios actualizan nuestra web con las noticias de interes sociosanitarias que redacta la Asociacin, toda la informacin de nuestra web es contrastada con la fuente de origen asegurando su rigor cientfico. 8.4. Voluntariado para campaas de sensibilizacin social. En el Da Mundial de la ELA, Da Mundial de las Enfermedades Raras o el Da Internacional de los Voluntarios de Fundacin Telefnica contamos con la colaboracin de un voluntariado que nos asegura nuestra presencia en todas las provincias. 9. Informacin sobre ensayos clnicos e investigacin nacional e internacional. La asociacin, tras contrastar la veracidad y el rigor cientfico del ensayo, informa mediante su web o boletn electrnico de las novedades respecto a los avances cientficos y/o posibles ensayos.
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10. Derivacin a las Unidades Interdisciplinares de los centros hospitalarios. Tras recibir el diagnostico, la asociacin procura poner en contacto a los afectados con la EGC Unidad Interdisciplinar que le corresponde con el fin de agilizar las citas con el resto de profesionales implicados en procurarles una calidad asistencial. 11. Tarjeta FAMEDIC. A los socios se les facilita una tarjeta sanitaria FAMEDIC con cargo a la Asociacin, con la que podrn acceder a los servicios de este seguro mdico con precios especiales para los titulares de la tarjeta. Los servicios ms demandados son los tratamientos fisioterpicos y logopdicos. 12. Jornadas socio-sanitarias de mbito regional y autonmico o provinciales. Las Jornadas socio-sanitarias constituyen un punto de encuentro entre los profesionales sanitarios de referencia y las familias afectadas. Suponen un intercambio de experiencias muy enriquecedor que siempre redunda en una mejora en la atencin sanitaria de nuestros afectados. 13. Boletn cuatrimestral. Dicho boletn muestra informacin mdica, asistencial y social de inters para los socios y sus familiares. Las personas interesadas pueden suscribirse gratuitamente a travs de la web www.elaandalucia.es. 14. Campaas de sensibilizacin. El 21 de Junio, da mundial de la ELA, la asociacin despliega toda una campaa informativa en cada una de las provincias en Andaluca con el fin de sensibilizar a la poblacin sobre las graves repercusiones de esta enfermedad. 15. Informacin actualizada mediante nuestra pgina web. La web www.elaandalucia.es es actualizada diariamente con las noticias y eventos de mayor impacto para los afectados de ELA y sus familiares. ELA Andaluca cuenta con un extenso archivo documental sobre la Esclerosis Lateral Amiotrofica al que se puede acceder mediante la web www.elaandalucia.es.
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ELA EN URGENCIAS
Los pacientes con ELA acuden a Urgencias: Por voluntad propia siguiendo las indicaciones que previamente se les ha enseado para conocer los momentos de riesgo: alteraciones del nivel de conciencia en relacin con la hipoventilacin, cianosis, ortopnea, taquipnea, respiracin superficial con uso de musculatura respiratoria accesoria y respiracin paradjica toraco-abdominal; tos ineficaz y retencin de secreciones, taquicardia y edemas maleolares1. Derivados por el mdico de atencin primaria, neurlogo u otros especialistas, habitualmente por alguno de los siguientes motivos: disnea, disfagia y/o atragantamientos, crisis de ansiedad y claudicacin familiar.
CONSIDERACIONES TICAS
El que un paciente con ELA acuda a urgencias puede plantear problemas clnicos y ticos en relacin con la toma de decisiones asistenciales. Hay que tener en cuenta que la prctica clnica conlleva tomar decisiones por parte del personal sanitario y del paciente. El primero tomar decisiones tcnicas respetando los derechos y voluntades del enfermo. Por su parte, los pacientes tienen derecho a tomar decisiones en relacin con su teraputica y cuidados, de acuerdo con el principio de autonoma. Para que la toma de decisiones sea vlida, el paciente debe conocer todos los aspectos relevantes de su enfermedad, es esencial tener en cuenta el factor emocional, el contexto sociocultural y creencias de cada paciente y recordar que la informacin debe ser un proceso continuo. La regla de oro es que la comunicacin mdico paciente debe ser fluida, prudente y veraz. Es fundamental no demorar la programacin de los cuidados que desea recibir el paciente afectado de ELA al final de la vida, para evitar posteriores conflictos. La herramienta bsica para este fin es el Documento de Voluntades vitales anticipadas, que puede incluir la designacin de un representante que garantice el cumplimiento de la voluntad del paciente. Los profesionales de Urgencias deben por ello conocer de forma detallada cmo acceder al Registro de Voluntades Vitales de Andaluca para conocer los deseos y preferencias del paciente al respecto. Si el paciente llega a Urgencias en situacin de capacidad entonces pueden obtener dicha informacin de los mismos pacientes. Pero si llega en situacin de incapacidad entonces la consulta del Registro se vuelve imprescindible, tica y jurdicamente obligatoria. Una vez elaborado el Documento de Voluntades vitales anticipadas, se anotar su existencia en la historia clnica, y se recomendar al paciente que lo lleve consigo. Este documento debe revisarse de forma peridica, para asegurar la validez de las directrices previas si existen cambios sustanciales en la evolucin clnica, ya que se trata, en definitiva, de garantizar al paciente con ELA la mejor asistencia posible, de acuerdo con sus valores y evitar conflictos innecesarios a los profesionales. En la etapa final de la enfermedad, siempre que se disponga de los recursos adecuados, es preferible que los pacientes con ELA sean atendidos en su propio domicilio. Sin embargo, en ocasiones y en funcin de las voluntades y deseos del paciente, el entorno hospitalario
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proporciona a algunos enfermos y familiares una mayor sensacin de amparo y disminuye la angustia. Por ello es importante que la atencin del paciente con ELA en urgencias sea lo ms individualizada y consensuada posible ya que en ocasiones, ser necesario tomar decisiones vitales en este mbito.
CONSULTAS MS FRECUENTES DE LOS PACIENTES CON ELA EN URGENCIAS PROBLEMAS RESPIRATORIOS

Las causas ms frecuentes de consulta en Servicios de Urgencias de pacientes con ELA son los problemas respiratorios, de aparicin progresiva en el contexto evolutivo de su enfermedad o bien de forma aguda en el contexto de infeccin respiratoria o de un episodio de aspiracin broncopulmonar. Los problemas respiratorios de pacientes con ELA estn relacionados con: incapacidad de los msculos de inervacin bulbar para defender la va area, incapacidad de los msculos bulbares y respiratorios para conseguir una tos efectiva y la incapacidad del fuelle torcico para mantener una ventilacin alveolar adecuada 2-4. Los avances en el manejo de la ayuda a los msculos respiratorios, tanto para conseguir una tos efectiva como para una ventilacin alveolar adecuada, han logrado mejorar la supervivencia y calidad de vida de este grupo de pacientes as como disminuir el nmero de ingresos hospitalarios, aunque de ello se han derivado nuevos motivos de consulta en Urgencias (desadaptacin, infecciones respiratorias, tos inefectiva, etc.). El manejo de los problemas respiratorios debe realizarse en unidades capacitadas, con profesionales adiestrados en el manejo de respiradores. Por ello las unidades de urgencias deben ser un paso intermedio y se derivar al paciente, lo antes posible, a la unidad de Neumologa correspondiente. a. Manejo de los problemas relacionados con la tos En las fases iniciales de la evolucin de la enfermedad, los pacientes mantienen tos espontnea resolutiva, no siendo necesario ningn tipo de actuacin especfica. Cuando el paciente progresa en la dificultad para expectorar, y para evitar la infeccin bronquial es necesario iniciar medidas de tos asistida (manual y/o mecnica)5. En el caso de fracasar estas tcnicas, se puede producir retencin de secreciones y las complicaciones que ello conlleva (disnea, hipoxemia, etc.) lo que lleva al paciente a acudir al Servicio de Urgencias. Cuando esta situacin no es reversible o aparece en fases avanzadas de la enfermedad, se debe plantear, atendiendo las voluntades anticipadas, si se inicia traqueostoma o tratamiento farmacolgico paliativo6. Cualquier otra actitud resulta cuanto menos ftil, genera sufrimiento en el afectado y allegados, y en ocasiones lleva a la mala prctica.
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b. Manejo de problemas relacionados con la ventilacin alveolar La ventilacin alveolar puede empeorar de forma crnica a medida que los msculos pierden fuerza o de forma rpida cuando algn problema agudo aade una sobrecarga a los msculos respiratorios que provoca un fracaso en horas. Por ello, las ayudas para mantener (o sustituir) la ventilacin alveolar se pueden instaurar siguiendo un protocolo no urgente de adaptacin o en el contexto de una emergencia, Figura 4. Cundo iniciar la Ventilacin mecnica no invasiva en Urgencias? En algunos casos, la VMNI es un procedimiento que se inicia sbitamente como consecuencia de una infeccin respiratoria aguda o de un episodio de aspiracin broncopulmonar en pacientes previamente normocpnicos7. No existen indicadores infalibles que permitan predecir, en un paciente en situacin de estabilidad clnica y que mantiene una aceptable ventilacin alveolar, la posibilidad de presentar una complicacin aguda respiratoria e, incluso, correr un riesgo vital. Por ello, siempre que sea posible, la alternativa ms efectiva es recomendarles que acudan o se pongan en contacto telefnico con su Unidad de Neumologa o Equipo a travs de EGC ante cualquier episodio de disnea o incluso ante un catarro que afecte ms all de las vas respiratorias superiores8-9. Ante un episodio agudo, si no hay afectacin bulbar, puede mantenerse la VMNI continua durante varios das7, a la que deben sumarse medidas de manejo de secreciones con tcnicas de tos asistida (manual y mecnica), tratamiento adecuado con frmacos, oxigenoterapia y aporte nutritivo suficiente. Estas medidas deben llevarse a cabo en un entorno que permita la estrecha vigilancia clnica y monitorizacin continua al menos de la saturacin de O2. En los pacientes que han rechazado la traqueostoma, la VMNI puede ser una medida paliativa eficaz mientras se toman las medidas oportunas. Como ya se ha dicho previamente, debe evitarse en lo posible la realizacin de traqueostoma en Urgencias y la VM continua, aunque pueden ser el tratamiento de eleccin en muchos casos. En caso de fracaso de medidas teraputicas generales y de los procedimientos de soporte no invasivos, si el paciente ha rechazado o rechaza actuaciones que precisen el acceso a la trquea, el objetivo es evitar el sufrimiento del paciente y el de los familiares, e iniciar tratamiento paliativo para lo que se requieren conocimientos y habilidades especficos10-12. El primer paso tras informar al paciente y, en caso de incapacidad de este, a su representante o sus familiares de la gravedad de la situacin, es interrumpir el crculo vicioso de disnea-ansiedad-disnea con el tratamiento farmacolgico adecuado. Es importante, en este contexto, mantener al paciente tranquilo, incorporado, asegurando la presencia de familiares. En caso de disnea intermitente se administrar lorazepam 0,5-2 mg y en caso de disnea grave, opiceos como cloruro mrfico 5 mg y midazolam 5-10 mg intramusculares. En caso de disnea grave y constante, tratamiento con bolos i.v. de cloruro mrfico 2,5 mg e incluso cloruro mrfico en infusin i.v. continua.
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c. Tratamiento de problemas respiratorios derivados de manejo de respiradores Sera esencial que los problemas agudos derivados del uso de VM (invasiva o no) se resolvieran por un neumlogo con experiencia, excepto en los casos graves que requieran una intervencin sbita, o en situaciones en el que el paciente se encuentre lejos del centro donde se encuentre su neumlogo de referencia. En esos casos podran resolverse en servicios de Urgencias- Cuidados Crticos siempre que estn dotados de personal entrenado en el manejo de este tipo de patologa y de respiradores. En caso de sospecha de neumotrax por uso de VM continua (frecuencia menor del 5%), tras valoracin inicial y estabilizacin del paciente, se debe trasladar a un servicio de Urgencias, pues en caso de confirmacin de la sospecha clnica debe procederse a colocacin de tubo de drenaje pleural.
d. Neumona por aspiracin Paciente con trastornos deglutorios, que tras episodio de sofocacin comienza con aumento de su disnea, aumento de ruidos respiratorios, desaturacin y sufrimiento importante. Debe procederse a su traslado a Urgencias para valoracin, y en caso de confirmarse una neumona aspirativa, garantizar un adecuado manejo teraputico, ya que algunos de ellos pueden llegar en situacin incluso de shock sptico o de pre-fracaso respiratorio. Ante un episodio agudo, hay que valorar la necesidad de soporte ventilatorio no invasivo, medidas de manejo de secreciones con tcnicas de tos asistida, tratamiento adecuado con frmacos, oxigenoterapia y aporte nutritivo suficiente, sobre todo en un entorno que permita la estrecha vigilancia clnica, monitorizacin continua al menos de SpO2.
e. Recambio de cnulas de traqueostoma Los pacientes que se encuentran traqueostomizados requieren recambios peridicos de las cnulas. Los recambios de cnulas deben realizarse con periodicidad mensual o bimestral y, preferiblemente, en el propio domicilio del paciente. En caso de no tener problemas de insercin canular el cambio puede realizarlo el familiar (previo adiestramiento), bajo supervisin de enfermera, al menos en los primeros recambios, o bien por personal facultativo (cuidados paliativos, mdico de atencin primaria o mdico de dispositivos de urgencias). Tan solo en casos de dificultad de insercin de cnulas, complicaciones tras recambio de cnula tipo hemorragia y/o pacientes dependientes 24 horas de ventilacin, el recambio de cnula se realizar en mbito hospitalario, para lo cual se articular un circuito gil y efectivo para proceder al traslado del paciente, en la mayora de los casos con UVI mvil y proceder al recambio de cnula en rea de Urgencias o cualquier otro lugar, siempre que est dotado de material y personal necesario para garantizar la seguridad del paciente.
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PROBLEMAS POR AFECTACIN BULBAR Y DEFENSA DE LAS VAS RESPIRATORIAS.
a. Disfagia La disfagia, puede ser motivo de consulta por la preocupacin que ocasiona en el cuidador, o bien por los problemas que se derivan de ella: la sofocacin y aspiracin. Tras resolver los problemas agudos, son pacientes que en el propio ingreso deben ser valorados para la indicacin de gastrostoma endoscpica percutnea, PEG, por el nutricionista o por el servicio de digestivo. En caso de que la tcnica se demore debe valorarse la conveniencia de colocacin de sonda nasogstrica (SNG), que garantice la nutricin. b. Laringoespasmo El laringoespasmo es la reaccin brusca del cierre de las cuerdas vocales. Esa reaccin brusca puede causar sensacin de imposibilidad de respirar, con el consiguiente pnico, y puede ser seguida de estridor. Es un signo que aparece en fase temprana en el 2% de los pacientes con ELA, pero que puede alcanzar al 19% de los estadios finales. Suele desencadenarse como respuesta a diferentes estmulos: tos, reacciones emocionales, aire fro, reflejo gastroesofgico. Aunque no sera necesaria una actuacin urgente por parte de un servicio de Urgencias, dado que en general se resuelve en pocos segundos y de manera espontnea, s puede ser motivo de consulta dada la angustia que genera en los pacientes y en sus cuidadores. Los pacientes podran beneficiarse de tratamiento con inhibidores de la bomba de protones y con procinticos14. Cuando es debido a causas diferentes a reflejo gastroesofgico puede tratarse con BZD.
PRDIDA ACCIDENTAL DE SONDA DE GASTROSTOMA PEG

Esta contingencia debe considerarse como una urgencia ya que si se demora la reimplantacin se cierra el trayecto gastrocutneo, siendo imposible recolocar la sonda, por lo que habra que realizar de nuevo el procedimiento de insercin como la primera vez. Se distinguen dos situaciones dependiendo del tiempo transcurrido desde la primera insercin de la sonda PEG, con un plan de actuacin diferente. 1.- Prdida accidental que ocurre antes de 1 mes desde la primera insercin La herida quirrgica del estoma estar aun fresca y el trayecto desde la piel (exterior) a la cavidad gstrica (interior) todava no se habr epitelizado de modo firme, esto es, aun no existir una cicatrizacin del trayecto gastrocutneo. Ante esta situacin, debe colocarse una gasa sobre el estoma y remitir el paciente a la Unidad de Aparato Digestivo que le corresponda (Endoscopia) para que valore la actitud a seguir. No debe intentarse recolocar la sonda, ya que existe el riesgo de producir una falsa va, con malposicin de la sonda en la pared abdominal o en la cavidad peritoneal.
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2.- Prdida accidental que ocurre despus de 1 mes desde la primera insercin Lo fundamental en este caso es evitar el cierre del trayecto gastrocutneo, que se cierra en horas (a veces en menos de 24 horas), a pesar de que est bien cicatrizado y hayan transcurrido meses o aos desde la primera insercin. Se puede intentar recolocar la misma sonda que tena el paciente, vaciando el baln si permaneciera inflado. Si esto no es posible, y mientras el paciente accede de nuevo a su centro asistencial, se debe intentar colocar una sonda urinaria tipo Foley que se fijar hinchando el baln vesical en la luz gstrica, para luego fijar la sonda a la piel con esparadrapo, evitndose as el cierre de la luz del estoma. En ocasiones esta sonda provisional puede utilizarse para la administracin temporal de nutricin enteral, pero no debe demorarse su sustitucin definitiva por una sonda PEG idnea, ya que la fijacin de la sonda Foley con esparadrapo es inestable y podra desplazarse hacia el interior de cavidad gstrica, o bien producirse una nueva salida accidental de la sonda.
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A: Si el paciente lo solicita, las medidas de soporte deben retirarse siguiendo rigurosamente los pasos establecidos en las guas de prctica clnica competentes. B: PCF>4,5l/s en situacin estable y verificacin clnica in situ. C: Cada de SpO2, sensacin de estancamiento de secreciones con disnea o disconfort respiratorio, persistencia de ruidos, aumento de los picos de presin mxima inspiratoria en el display del ventilador. D: Si hay fatiga o ante proceso previsiblemente largo, optar por ayudas mecnicas (Cough-Assist). E: Si no hay contraindicaciones. Con afectacin bulbar grave, probable fracaso. Vigilancia estrecha. F: Ante afectacin bulbar grave, no retrasar traqueostoma o paliativos. G: El objetivo es eliminar el sufrimiento del enfermo y tener en cuenta el de los allegados. H: Criterios clnicos (disnea, somnolencia, cefalea, bradipsiquia, taquipnea/bradipnea, uso de msculos accesorios, alteraciones cardacas) o biolgicos (hipoxemia no reversible o progresiva pese a oxigenoterapia, hipercapnia no reversible o progresiva, acidosis progresiva). I: Si la VMNI a tiempo parcial se prev de larga duracin, alternar boca y oronasal. En general, las mentoneras son inefectivas para corregir las fugas bucales. J: nicamente se administra alternando interfases bucales y oronasales y preferentemente con ventilacin mecnica controlada por volumen.

Figura 4. Diagrama de decisiones para manejo de un episodio respiratorio agudo por dao pulmonar (Servera E y Sancho J, 2007) (con permiso).
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BIBLIOGRAFA REFERENCIADA 1. Campos Rodrguez F. Insuficiencia respiratoria en pacientes con enfermedades neuromusculares. Papel de la ventilacin mecnica no invasora e invasora. En: Continua Neurolgica. Enfermedades neuromusculares. Sociedad Espaola de Neurologa-Grupo Ars XXI de Comunicacin SA; 205: 109-24. 2. Bach J. Respiratory muscle aids: Patient evaluation, respiratory aid protocol, and outcomes. En: Bach JR, ed. The management of Patients with Neuromuscular Disease. Philadelphia: Hanley & Belfus; 2004. p. 271-308. 3. Servera E, Sancho J. Appropriate management of respiratory problems is of utmost importance in the treatment of patients with amyotrophic lateral sclerosis. Chest. 2005; 127: 1879-82. 4. Servera E, Marn J, Sancho J. Neuromuscular disease: upper motorneuron. En: Shapiro LG, ed. Encyclopedia of Respiratory Medicine. St Louis: Elsevier Science Publishers; 2006. p. 118-24. 5. Sancho J, Servera E, Daz J, Marin J. Predictors of ineffective cough during a chest infection in patients with stable amyotrophic lateral sclerosis. Am J Respir Crit Care Med. 2007; 175: 1266-71. 6. Servera E, Sancho J, Zafra MJ et al. Alternatives to endotracheal intubation for patients with neuromuscular diseases. Am J Phys Med Rehabil. 2005; 84: 851-7. 7. Epstein SK. Late complications of traqueostomy. Respir Care. 2005; 50: 542-9. 8. British Thoracic Society Standards of Care Committee. Guidelines of noninvasive ventilation in acute respiratory failure. Thorax. 2002; 57: 192-211. 9. Mayorales S, Daz Lobato S. Tratamiento paliativo de la insuficiencia respiratoria. En: de Lucas P, Gell R, Rodrguez Gonzlez-Moro JM, Antn A, eds. Tratado de Insuficiencia Respiratoria. SEPAR. Madrid: Ergn; 2006. p. 335-47. 10. Escarrabill J, Casoliv V. Cuidados domiciliarios en el paciente respiratorio crnico. Manejo de la fase final de la enfermedad. En: de Lucas P, Gell R. eds. Rehabilitacin Respiratoria. Madrid: Medical & Marqueting Communications; 1999. p. 329-44. 11. Ganzini L, Johnston WJ, Hoffman WF. Correlates of suffering in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 1999; 52(7): 1434-40. 12. Hardiman O. Symptomatic treatment of respiratory and nutritional failure in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol. 2000; 247: 245-51. 13. Kasarkis EJ, Neville HE. Management of ALS: Nutritional Care. Neurology. 1996; 47(4) Suppl 2: 118S-20. 14. Sperfeld A, Hanemann CO, Ludolph AC, Kassubek J. Laryngospasm: An underdiagnosed symptom of X-linked spinobulbar muscular atrophy. Neurology. 2005; 64(4): 753-4.
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ATENCIN URGENTE A LA ELA EN EL MEDIO EXTRAHOSPITALARIO (CDIGO ELA)

La atencin en el medio prehospitalario se fundamenta en los siguientes pilares: La existencia de Centros Coordinadores de Urgencias y Emergencias (CCUE) con telfonos especficos de acceso al sistema sanitario. La existencia de equipos mviles y fijos para la atencin.
El sistema sanitario desde el ao 1992 dispone del telfono 061, para facilitar el acceso de la ciudadana a la asistencia cuando se identifican situaciones de emergencia sanitaria. As mismo en el ao 2000 se inicia la reunificacin de todos los telfonos de urgencias en el telfono 902 505 061. Ambos telfonos son gestionados por los CCUE. Es en estos centros donde se gestionan todas las demandas de asistencia urgente provenientes de la ciudadana. Ante una demanda de asistencia se aplican unos protocolos de preguntas cuyo fin es obtener la mayor informacin sobre el problema expresado. La informacin recogida permite establecer la prioridad para la atencin al problema manifestado y la respuesta ms adecuada al mismo, que puede ser una de las siguientes, Sin movilizacin de ningn recurso sanitario: o o o Comunicando consejos. Recomendando que acuda a su punto de urgencias. Recomendando una cita con su mdico de Atencin Primaria.
Mediante la movilizacin de un recurso sanitario, pudiendo utilizar los siguientes: o o o o o o Equipos Medicalizados de Emergencias. Equipos de Enfermera de Emergencias. Equipos Mviles de Dispositivos de Cuidados Crticos y Urgencias (DCCU). Equipos de Cuidados Avanzados de Enfermera. Mdicos y Enfermeros de Atencin Primaria. Ambulancias Convencionales.
Desde los CCUE se gestionan todos los recursos mviles asistenciales y de transporte del Sistema Sanitario Pblico dedicados a la urgencia y emergencia. Cuando se identifican grupos de pacientes que requieren una atencin singular, es necesario establecer protocolos especficos que garanticen la mejor respuesta a sus problemas, e identificar el lugar y el recurso ms adecuado para prestar la asistencia. Este es el caso del paciente afectado de ELA. La evolucin de esta enfermedad obliga a respuestas especficas para cada problema y en cada una de sus fases. Por tanto, es necesario establecer una estrategia en el abordaje de estos pacientes que cubra los siguientes aspectos bsicos: I . Desarrollo de protocolos de coordinacin especficos para los problemas ms frecuentes en los pacientes afectos de ELA. Esto permite una respuesta singular a los problemas de los pacientes y a su vez normalizada para todas las provincias de Andaluca. II. Registro de Pacientes, actualizado y disponible para los centros coordinadores, y que permita la identificacin rpida del paciente cuando sea generada una solicitud de asistencia.
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I. PROTOCOLIZACIN
Recursos Andaluca dispone en la actualidad de los siguientes equipos mviles y fijos para la atencin a las urgencias y emergencias en el mbito prehospitalario: - 30 Equipos Mviles de Emergencias Terrestres. - 5 Equipos de Emergencias Areos. - 5 Equipos Mviles de Coordinacin Avanzada. - 5 Unidades de Cuidados Avanzados de Enfermera. - 482 Dispositivos de Cuidados Crticos y Urgencias. Puntos fijos para la atencin. - 118 Equipos Mviles de Urgencias. - 364 Unidades de Cuidados Crticos y Urgencias con capacidad de movilidad. - 438 Ambulancias de la Red de Transporte Urgente. Estos recursos tienen como misin la asistencia del paciente en el lugar donde se ubica y/o el traslado al punto de atencin ms adecuado. Movilizacin de recursos La movilizacin de recursos se fundamenta en la prioridad asignada a la demanda. As mismo, en estos pacientes el medio de transporte sanitario estar relacionado con (ver Tabla 12): - La necesidad de transporte urgente o programado. - El nivel de asistencia y cuidado necesarios en relacin a la fase de la enfermedad. La relacin prioridad - recurso se establece del siguiente modo: Prioridades I. Son situaciones de emergencia que requieren una actuacin inmediata. En funcin de la demarcacin territorial y del tipo de emergencia los recursos que pueden intervenir son los siguientes:

Equipos Mviles de Emergencias. Equipos Mviles de Urgencias. Unidades de Cuidados Crticos y Urgencias. Equipos Mviles de Coordinacin Avanzada. Equipos Mviles de Cuidados Avanzados de Enfermera.
Prioridades II. Son urgencias no demorables. En funcin de la demarcacin territorial y del tipo de emergencia los recursos que pueden intervenir son los siguientes:
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Equipos Mviles de Urgencias. Unidades de Cuidados Crticos y Urgencias. Equipos Mviles de Coordinacin Avanzada. Equipos Mviles de Cuidados Avanzados de Enfermera. Equipos Mviles de Emergencias.

Prioridades III. Son urgencias demorables. En funcin de la demarcacin territorial y del tipo de emergencia los recursos que pueden intervenir son los siguientes:

Mdico de Atencin Primaria en horario de atencin. Equipos Mviles de Urgencias. En cuanto est disponible, siempre que no haya una demanda pendiente de mayor prioridad. Unidades de Cuidados Crticos y Urgencias. En cuanto est disponible, siempre que no haya una demanda pendiente de mayor prioridad. Equipos Mviles de Cuidados Avanzados de Enfermera.
Prioridades IV. Se corresponden con las visitas domiciliarias de Mdico o Enfermera de Atencin Primaria. Itinerario asistencial urgente prehospitalario Los equipos asistenciales podrn resolver el problema del paciente in situ o indicar la necesidad de trasladar al paciente al hospital para garantizar una adecuada asistencia al problema identificado. A modo de resumen se identifican en la tabla siguiente los problemas mas frecuentas en los pacientes afectos de ELA (Tabla 12). En todo caso, son de aplicacin en la atencin a estos pacientes, tanto las consideraciones ticas como los procedimientos descritos en el capitulo de urgencias.
II. REGISTRO DE PACIENTES

Se ha dispuesto un registro actualizado de pacientes disponible para los centros coordinadores que permite la identificacin rpida del paciente cuando sea generada una solicitud de asistencia. El modelo de atencin a la ELA contempla la coordinacin de la asistencia por una persona referente en cada centro. Esta persona referente es la interlocutora en la asistencia del paciente entre los equipos del mismo centro o de distinto nivel asistencial, tambin entre el paciente y el sistema asistencial, en este caso con los dispositivos que aseguran la atencin urgente prehospitalaria. En la mayora de los casos, este referente es la Enfermera Gestora de Casos, pero podra ser un profesional de Neurologa, Neumologa, Medicina Interna, Medicina de Familia, Unidad de Cuidados Paliativos o Enfermera, segn la organizacin propia de cada centro. Los profesionales de referencia, as como su telfono corporativo y correo electrnico sern consultables por SaludResponde para identificacin de pacientes con ELA (Cdigo ELA) y de su referente asistencial en caso de solicitud de asistencia urgente a algn dispositivo de urgencias o emergencias pblico, para la asignacin del recurso ms adecuado para su atencin. Tambin podr consultarse desde el regsitro de Cuidados Paliativos, y es posible que los profesionales referentes sean comunes.
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Tabla 12. Gestin de los problemas mas frecuentas en los pacientes con ELA
PREGUNTAS TRIAGE - Ventilacin mecnica - Traqueostoma - Portador de PEG o SNG - Voluntades Vitales Anticipadas Situacin o problema
Problema Etiologa
S S S S
No No No No
Atencin
Prioridad I
Actitud y resultado
Aspirar y estabilizado Aspirar y no estabilizado
Traslado
Domicilio Urgencias Urgencias Urgencias Urgencias Domicilio y consejo teraputico Urgencias Urgencias Urgencias Domicilio Urgencias *Sedacin programada Urgencias para inicio de sedacin Programar PEG Urgencias (SNG) Programar ingreso readaptacin Urgencias Mantenimie nto hasta reevaluacin referente
Tapn mucoso Sospecha neumotrax Alteracin Hipoventilacin nivel Sospecha sepsis conciencia
Prioridad I Prioridad I Prioridad I
Estabilizar
Ventilar Ventilar y estabilizar Resolucin
Dificultad respiratoria
Crisis asfctica
Laringoespasmo
Prioridad I
Aspiracin Atragantamiento Fiebre Situacin terminal intolerable Intolerancia ingesta Paciente que debuta con fiebre sin otra sintomatologa asociada Claudicacin familiar o peticin del paciente
Prioridad I Prioridad I Prioridad III
No resolucin. Angustia Estabilizacin Estabilizacin Control y resolucin No resolucin Contactar referente
Prioridad I
Referente no disponible. Contactar referente Referente no disponible Contactar referente
Angustia familiar
Transporte Urgencias
Desadaptacin respirador
Angustia paciente
Prioridad I Referente no disponible
Recambio de cnulas.
Recambio difcil Complicaciones de recambio

(sangrado, desaturacin)
Transporte Prioridad I
Urgencias Urgencias
Traslado Urgencias
*Ver Sedacin paliativa, pgina 134.
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Recambio peridico no complejo
Prioridad IV
Recambio domicilio Traslado Urgencias
Domicilio

EXPERIENCIAS ASISTENCIALES AVANZADAS EN ELA HOSPITAL INFANTA MARGARITA DE CABRA. ENFERMERA GESTORA DE CASOS
Como profesionales somos conscientes del recorrido y curso clnico asociado a la ELA. Un camino que es desconocido para el propio paciente y sus familias. Facilitarlo en la medida de nuestros recursos sanitarios y posibilidades reales es un deber y un compromiso profesional. En el caso de la ELA es necesario intervenir desde mltiples disciplinas, hacindolas converger en el denominado acto nico con el fin de facilitar al paciente y la familia una atencin sanitaria continuada en la que se une la calidad humana a los elementos cientfico-tcnicos. Los casos diagnosticados en el Hospital Regional Reina Sofa, que tienen como referencia el Hospital Comarcal Infanta Margarita, son derivados para seguimiento por las Unidades de Neumologa, Nutricin Clnica y Rehabilitacin, tambin para continuidad de la atencin desde el Centro de Atencin Primaria. Los pacientes de ELA son captados en el Hospital Comarcal por diversas vas de entrada, la ms frecuente por derivacin directa de Enfermera Gestora de Casos del Hospital de nuestro hospital de referencia. Tras comunicacin telefnica entre Enfermera Gestora de Casos de ambos hospitales, se introduce el nuevo caso en un circuito de atencin preferente. Se concierta entrevista en el hospital con la cuidadora principal del paciente. En dicha entrevista de captacin se recogen datos referentes a la unidad paciente/familia y se realiza genograma familiar identificndose a los miembros que conviven en el mismo domicilio. Al mismo tiempo se exploran las necesidades del paciente siguiendo el modelo de valoracin de V. Henderson, as como el grado de informacin que posee el paciente y resto de familia. En ese primer encuentro se aborda la recomendacin de tomar contacto con el tejido asociativo y ms concretamente con la asociacin ELA Andaluca entregndose folleto informativo e informacin sobre la pgina web. Por ltimo se le entrega a la persona que asiste a la entrevista de captacin, normalmente la cuidadora, junto a la informacin indicada, una tarjeta de visita con los datos del Enfermero Gestor de Casos del Hospital, con el n de telfono, horario de atencin y correo electrnico. Se persigue generar en el primer encuentro confianza en el equipo asistencial que permita un mejor afrontamiento a la enfermedad por parte de la familia y del propio paciente, y que nos llevar a plantear en el momento ms adecuado en cada caso, Voluntades vitales anticipadas o, al menos, a conocer el deseo del paciente. Dado que todos los casos presentan en mayor o menor medida afectacin del estado ventilatorio o nutricional o rehabilitador, se acuerda la primera visita de seguimiento en funcin de las recomendaciones de la Unidad de Neumologa del hospital regional y del estado del paciente, habitualmente Neumologa-Nutricin-Rehabilitacin. Se acuerda con el paciente/familia la notificacin a la mayor brevedad (en todos los casos gestionados ha sido < 7das) de la unificacin de citas. La Unidad de Atencin a la Ciudadana, al tener acceso informtico a las citas de todas las especialidades del hospital, es capaz de estructurar una fecha nica y en horarios consecutivos: es el denominado procedimiento de
ACTO NICO.
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De modo grfico nuestro circuito queda como sigue: Loscasossondiagnosticadosenlas unidadesdeNeurologa. Trasserenviadosinicialmentea Neumologa,seindicaseguimiento desdeHospitalComarcal. SecontactaconEGCysecomunicael caso.
1.
HOSPITALREGIONAL NEUMOLOGA/NEUROLOGAInformes Clnicosconpeticindeseguimiento
2.
SecomunicaaEGCparaderivacina HospitalComarcal HOSPITALCOMARCALDEREFERENCIA
3.
Elcircuitodeatencinespecializada seiniciaconEGC.Recepcin documentacinclnicadederivacin. Contactotelefnicoconelpacientey familia.ACOGIDAYPRESENTACIN.
EGCcaptacindelcaso.PRESENTACINcomo profesionalycitaparaentrevistadevaloracin. HOSPITALCOMARCALREFERENCIA EGCUNIDADDEATENCINALA CIUDADANA.SolicituddeACTONICO: NEUMOLOGA+NUTRICIN+REHABILITACIN emisindecitasEGCComunicacinal pacienteyfamilia.
AldisponerelHospitaldeUnidadde Accesibilidad,sesolicitanlascitaspara elmismoda. Seobtienenlascitasenformatopapel. Secomunicaalpacienteportelfonoy seenvanporcorreoaldomicilio.
4.
Queremos resaltar la estrategia de comunicacin personalizada que se lleva a cabo a travs de Enfermera Gestora de Casos. Cada paciente es un caso nico y cada familia responde con manifestaciones diversas. Fruto del progresivo encuentro entre Enfermera Gestora de Casos y especialistas, se desarrolla una relacin teraputica basada en la informacin y el acuerdo. Todo ello configura un vnculo de relacin usuario-paciente que fortalece la confianza teraputica y hace ms llevadero el camino de la enfermedad que tanto paciente como familia y profesionales habrn de recorrer juntos. Es de justicia reconocer y agradecer a todos los profesionales que participan de esta experiencia asistencial avanzada, tanto de las UGC Medicina Interna, Neumologa y Nutricin Clnica como a las de UGC del Aparato Locomotor por su decidida participacin. Agradecimiento especial para Enfermera Gestora de Casos del Hospital Regional Reina Sofa por su destacado papel en la puesta en funcionamiento del circuito de derivacin inicial y continuacin actual. J.AlejoOrtegnGallego,EnfermeroGestordeCasos HospitalComarcalInfantaMargarita.Cabra,Crdoba
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HOSPITAL DE VALME. ENFERMERA GESTORA DE CASOS
Nuestra experiencia con los pacientes diagnosticados de ELA se remonta al ao 2007 por contactos telefnicos con la EGC o de algunos pacientes que nos llamaban desde el domicilio tras el ingreso y atendamos sus consultas. En el 2008 surge la necesidad de concretar una Va Clnica del proceso, as que nos reunimos un grupo de profesionales integrado por Neurologa, Neumologa, Nutricin, Medicina Interna de UCA (Unidad de Continuidad Asistencial del H. Tomillar) y EGC con el fin de protocolizar la atencin integral en ambos niveles, con la atencin de un equipo interdisciplinar. Se habla de disear un circuito para poder agilizar y coordinar las intervenciones del equipo as como establecer citas de acto nico. Se acord que la EGC sera responsable del diseo y de la puesta en marcha. OBJETIVOS GENERALES Y ESPECFICOS DEL CIRCUITO -Objetivos generales Ofrecer una atencin integral a los pacientes con diagnstico ELA, potenciar la coordinacin del equipo interdisciplinar y garantizar la continuidad asistencial interniveles. -Objetivos especficos 1- Captacin de todos los pacientes ELA en el hospital (clientes externos). 2- Potenciar la atencin integral y coordinacin de los profesionales integrados en el circuito (clientes internos). 3- Garantizar la continuidad asistencial interniveles (funcionamiento explicado en el captulo de enfermera y gestin de casos en el equipo asistencial. MEJORAS ASISTENCIALES EN EL CIRCUITO DESDE EL 2008 AL 2012 -En el hospital tenemos implantado un documento de derivacin hacia las EGC para que los profesionales nos avisen va telefnica y podamos captar a los pacientes en consultas o en la hospitalizacin para incluirlos en el circuito. -En consultas externas realizamos la captacin a travs de Neurologa que nos avisa estableciendo el primer contacto directo con el paciente. Cuando est en el domicilio nos llaman porque previamente se le ha proporcionado nuestros telfonos y se incluye en ambos casos en el circuito para la gestin de citas acto nico que coordinamos con los diferentes especialistas (mejoras en la implicacin de los profesionales). -Desde el ao 2009 tenemos confeccionada una agenda donde registramos los datos de los pacientes, cuidadores, citas e incidencias cuando nos consultan, como el motivo de la llamada y resolucin de la misma. Esta agenda nos sirve para saber en qu momento de su proceso se encuentran y ajustar las citas a las caractersticas de los pacientes.
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-Cundo acuden a las consultas los acompaamos para agilizar el tiempo de espera, valorar posibles problemas y coordinarnos con los profesionales. Favorecemos la comunicacin con el equipo, con los pacientes y con la familia, para que no se sientan solos. Este apoyo de la EGCH formada en los cuidados del afectado y del proceso de ELA le da una confianza a

ambos que repercute en el aumento del afrontamiento de la enfermedad y mejora la adaptacin (mejoras en la atencin directa). -En stos aos, durante la puesta en marcha del circuito, se han evitado ingresos urgentes, ya que la deteccin precoz de los problemas en las llamadas de los cuidadores a las EGCH, han agilizado las citas con los especialistas y concretado la consulta en la planta de Neumologa o se han resuelto por telfono (mejoras en evitar estancias hospitalarias). -Si los pacientes estn en fases intermedias o ms avanzadas de su enfermedad, las citas de acto nico las realizamos en una misma ubicacin y somos los profesionales quienes nos desplazamos para atenderlos. Esta consulta se encuentra en la Unidad de Neumologa (Unidad del sueo) donde citamos a los pacientes y cuidadores previa comunicacin con su especialista. El da indicado, el familiar o los profesionales nos avisan de que estn en la planta. Las EGCH nos coordinamos con especialistas de Neumologa, Nutricin, Neurologa, Rehabilitacin y otros que necesite de Otorrinolaringologa, Ciruga, Trabajo Social...si el caso lo requiere (mejoras en la atencin interdisciplinar). -Realizamos una encuesta de satisfaccin en el 2010 a los pacientes y cuidadores sobre la atencin percibida con el acto nico de los profesionales, y ganaban en intimidad y seguridad (mejoras en la seguridad de los pacientes y cuidadores). -Cuando no se puede evitar el que acudan a Urgencias y tienen que ingresar, la familia o los profesionales nos avisan. En coordinacin con los Neumlogos y la supervisora de la planta de Neumologa suben a la unidad del sueo que tiene camas disponibles para estos casos, se agiliza la intervencin del mdico especialista y la enfermera, mientras se le asigna su cama en la unidad y se procede al traslado(mejoras en la atencin hospitalaria). -Se facilita a los pacientes y sus familias el telfono corporativo de su EGC referente en el alta para consultora de dudas en cuanto al proceso, cuidados, citas entre consultas, gestin de material, ambulancias, apoyo emocional a los cuidadores que en ese momento lo han necesitado o les ofrecemos el contacto con las asociaciones de pacientes adems de las citas acto nico (mejoras en la consultora telefnica). -Cuando el cuidador familiar necesita el aprendizaje de los cuidados o terapias, la EGCH se coordina con la enfermera de planta y los especialistas, para que a travs de talleres a pie de cama se les facilite. Tambin en la escuela de pacientes tenemos talleres grupales de ventilacin no invasiva para los cuidadores, talleres de espalda o de cuidados paliativos, proyectos impulsados durante el ao 2011. En el ao actual 2012, contamos tambin con voluntariado que realiza acciones de acompaamiento a pacientes, mientras su familiar acude a talleres o se les apoya en el descanso (mejoras en los conocimientos sobre los cuidados y en el descanso de los cuidadores familiares). -Si estn en fases ms avanzadas se gestiona el caso cuando estn ingresados, pero al alta se planifica tambin con UCA que ha valorado la inclusin del paciente en el circuito paliativo ya que existe contacto telefnico con Medicina Interna y Enfermera de la unidad de cuidados paliativos realizando consultas telefnicas, ingresos programados y visitas domiciliarias con la EGC comunitaria. En estas visitas de revisin se aprovecha para en acto nico realizar cambios de PEG, cnulas evitando acudir al hospital (mejoras en el abordaje paliativo).
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Todas las mejoras que hemos ido incorporando han sido fruto del esfuerzo de todos los profesionales por conocer qu es lo que necesitan los pacientes y sus cuidadores del equipo de salud y gracias a la buena relacin interdisciplinar que existe, que hace que el trabajo en equipo sea a favor de una atencin de calidad al paciente ELA. Yo ser tu gua fiel que te acompaar en el camino, a veces tortuoso, de la vida. El bastn donde puedas sustentar tus dificultades y esa mano amiga que te ayudar para que no decaigas
Carmen Arispn Garca, Enfermera Gestora de Casos Hospital de Valme, Sevilla
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INVESTIGACIN Y TERAPIAS AVANZADAS

Como ya se ha comentado, en la actualidad no existe ningn tratamiento curativo de la ELA. S existen algunos tratamientos para los diferentes sntomas de la ELA, siendo la fisioterapia el tratamiento fundamental para mejorar la calidad de vida y un buen tratamiento interdisciplinar la nica estrategia para mejorar ligeramente la supervivencia en este tipo de pacientes. El nico medicamento aprobado para el tratamiento de la ELA es el riluzol, una molcula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberacin de glutamato, responsable de la excitotoxicidad que lesiona las neuronas motoras. Respecto a los tratamientos experimentales en ELA, recientemente se han ensayado diferentes productos como antioxidantes o el litio, que ha sido objeto de diversos ensayos clnicos, pero no se ha mostrado eficaz (1). Una de las estrategias que ms atencin ha recibido en los ltimos aos es la utilizacin de agentes neuroprotectores, como es el caso del riluzol, o la administracin de factores de crecimiento as como el uso de terapia gnica con el objetivo de activar la produccin de factores como el VEGF (factor de crecimiento endotelial vascular), pero hasta la fecha ningn tratamiento ha sido exitoso, con la excepcin del riluzol cuyo efecto es limitado. No obstante, se sigue desarrollando una importante actividad investigadora preclnica en el desarrollo de abordajes de terapia gnica como es el uso de vectores lentivirales para la liberacin del gen del VEGF (2). Otro abordaje novedoso es la terapia celular, incluyendo la realizacin de trasplante alognico de clulas hematopoyticas en pacientes previamente radiados, con resultados negativos (3), o la realizacin de ensayos clnicos con clulas autlogas, fundamentalmente de mdula sea o de grasa. Entre las clulas de mdula sea utilizadas, hay ensayos clnicos que han empleado clulas mononucleadas en general (4), clulas CD 133+ (5) o clulas mesenquimales (6-9). Las clulas madre mesenquimales (CMM) son clulas progenitoras no hematopoyticas, adherentes, que muestran la multipotencia clsica de las clulas madre adultas, siendo capaces de diferenciarse a otros tipos celulares. En los adultos, adems de en la mdula sea, se pueden encontrar fundamentalmente en el tejido adiposo pero tambin en otros tejidos como en folculos pilosos, ligamentos periodontales, sangre perifrica, msculo esqueltico, membrana sinovial, pulmones, hgado y bazo. Estas CMM se caracterizan funcionalmente por ser capaces de ejercer propiedades inmunoreguladoras, induciendo la supresin de poblaciones celulares inmunes. Adems, cuando se cultivan in vitro bajo diferentes condiciones (induccin qumica o uso de factores de crecimiento) pueden diferenciarse a clulas de otras capas germinales dando lugar a clulas tipo neural, glial o astroctico. Todas estas caractersticas hacen a las CMM muy atractivas para su uso en pacientes con ELA, especialmente por su propiedades inmunoreguladoras, ya que aunque la degeneracin de las neuronas motoras es la ltima responsable de la ELA, en los ltimos aos se ha hecho evidente la participacin del sistema inmune adaptativo e innato en la patogenia de la enfermedad, con descripciones de agregados de microgla activada, depsitos de Ig G y complemento, e infiltracin de clulas T tanto en la mdula espinal, como en el cortex motor de los pacientes con ELA. De forma resumida, en la ELA parece existir una persistente y prominente activacin tanto del sistema immune innato como del adaptativo, participando con efectos positivos y negativos. En este sentido, varios mecanismos tales como la produccin de factores de crecimiento neurotrfico y la interaccin con neuronas y clulas gliales, han demostrado que protegen del dao y estimulan el crecimiento y la reparacin.
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Adems, el sistema inmune tambin participa en la proliferacin de clulas madre progenitoras neurales y en su migracin a los sitios de lesin, actividad observada en varias patologas neurolgicas como el dao traumtico, accidentes cerebrovasculares isqumicos o hemorrgicos, esclerosis mltiple, as como en enfermedades infecciosas y neurodegenerativas (Enfermedad de Alzheimer, Parkinson y ELA). En la actualidad se estn explorando los mltiples mecanismos que intervienen en la respuesta inmune de la ELA y su potencial como dianas farmacolgicas (10). La investigacin bsica realizada con terapia celular en ELA muestra que los mecanismos de accin no son claros (1113). Y tal y como se ha sealado, varios ensayos clnicos han sido ya llevados a cabo en los ltimos aos, si bien sus resultados son difciles de interpretar debido a la heterogeneidad de sus diseos y al bajo nmero de pacientes reclutados. Tampoco est establecido de una forma clara cul es el tipo ptimo de clulas a utilizar (mdula sea, grasa, pulpa dental, etc.) o la ruta de administracin ideal. En el caso de Andaluca, se ha hecho una apuesta estratgica por la medicina regenerativa y la terapia celular en los ltimos aos. La Consejera de Salud y Bienestar Social, en colaboracin con la Consejera de Economa, Innovacin y Ciencia, promovi la creacin de la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas, que engloba a los Programas Andaluces de Investigacin en Terapia Celular y Medicina Regenerativa, en Gentica Clnica y Medicina Genmica y en Programa de Nanomedicina. La Misin de esta Iniciativa consiste en impulsar el desarrollo de nuevas terapias con el propsito de mejorar la salud de la poblacin e incorporar las terapias avanzadas en Andaluca como elemento de innovacin de la asistencia sanitaria y de progreso de nuestra regin, mediante la bsqueda de alianzas entre el mundo acadmico, las instituciones investigadoras, los centros sanitarios, las asociaciones de pacientes, las pequeas y medianas empresas biotecnolgicas y la industria farmacutica. La Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas, de forma distintiva, tiene una orientacin fundamentalmente traslacional. De este modo, adems de construir centros de investigacin y financiar proyectos de investigacin, como han hecho otras organizaciones nacionales o internacionales, la estrategia en Andaluca se centra en dar soporte a todas las fases desde la generacin de conocimiento hasta su transferencia con especial foco en el desarrollo de investigacin clnica. La Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas representa un modelo organizativo pionero (14) en el que se ofrece a los investigadores un soporte centralizado que comienza con el asesoramiento en los requerimientos regulatorios para el desarrollo de la investigacin preclnica que posteriormente pueda ser trasladable a su experimentacin en humanos, pone a disposicin de los investigadores una red de laboratorios GMP (del ingls Good Manufacturing Practice, son laboratorios que cumplen estndares farmacuticos para la fabricacin de medicamentos), asesora en la caracterizacin de los diferentes medicamentos en investigacin y da soporte a los ensayos clnicos actuando de promotor de los mismos. Como resultado de este modelo organizativo, y con el objetivo de potenciar el desarrollo de la investigacin traslacional, actualmente Andaluca dispone de una red de salas GMP pblicas para la fabricacin de medicamentos en investigacin de terapia celular y de ingeniera de tejidos en 10 centros sanitarios y de investigacin de Andaluca, y la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas est actuando de promotor de 17 ensayos clnicos en Andaluca con diferentes tipos de clulas madre y productos de ingeniera de tejidos (ms informacin disponible en http://terapiasavanzadas. junta-andalucia.es/ensayos-clinicos).
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Especficamente en el mbito de la ELA, desde la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas se promovi en el ao 2010 el desarrollo de un proyecto de investigacin preclnica financiado por la Consejera de Salud y Bienestar Social titulado Estudio preclnico del papel inmunoregulador de clulas madres derivadas de mdula sea y su modulacin por el eje de neuropptidos VIP/NAP/ADNP en el modelo animal de esclerosis lateral amiotrfica (ELA) para tratar de aportar mayor conocimiento sobre los mecanismos implicados en el papel inmunoregulador de las clulas mesenquimales. Las CMM derivadas de tejido adiposo (CMMAd) presentan propiedades similares a las CMM de mdula sea y se aslan de la fraccin vascular estromal del tejido adiposo. En comparacin con la mdula sea, el tejido adiposo proporciona ms CMM por gramo de tejido (5000 en tejido adiposo versus 100-1000 en mdula sea), con menos riesgo y de forma menos dolorosa y ms accesible. La infusin sistmica de estas CMMAd autlogas expandidas ex vivo es viable y segura a corto plazo y, en diferentes ensayos clnicos, han mostrado algunas evidencias de eficacia teraputica. Estas clulas administradas exgenamente se distribuyen por todos los tejidos pero, preferencialmente, sobreviven y proliferan en aquellos con mayor potencial regenerativo o proliferativo, siendo integradas en la arquitectura tisular como fibroblastos estromales. Por este motivo, actualmente en Andaluca se ha diseado un protocolo de ensayo clnico multicntrico que utiliza CMMAd titulado Ensayo clnico fase I/II multicntrico, aleatorizado, controlado con placebo, triple ciego para evaluar la seguridad, factibilidad y valoracin de tendencia de eficacia de la administracin intravenosa de la terapia con 3 dosis de clulas mesenquimales autlogas de tejido adiposo en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA) moderada a grave. Este ensayo se encuentra en fase de evaluacin por parte del Comit Coordinador de tica en Investigacin Biomdica de Andaluca y de la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios. Este ensayo fase I/II evaluar la seguridad, tolerabilidad y efectos teraputicos (eficacia preliminar) de la inyeccin de CMMAd autlogas como posible alternativa teraputica en pacientes con ELA. La facilidad y seguridad en la ruta de administracin (i.v.) y la relativa accesibilidad del tejido adiposo como fuente de CMM, hacen de los objetivos de este ensayo clnico una buena oportunidad para el abordaje teraputico de una enfermedad que, hoy por hoy, no cuenta con un tratamiento eficaz. Sin embargo, es importante sealar que, aunque la terapia celular resulta una aproximacin muy atractiva para el tratamiento de la ELA, nos encontramos dando los primeros pasos en este campo de investigacin traslacional en el que la investigacin clnica tendr que caminar de la mano de la investigacin bsica en un camino de ida y vuelta que vaya permitiendo ir respondiendo los muchos interrogantes que an existen.
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BIBLIOGRAFA REFERENCIADA 1.-Aggarwal SP, Zinman L, Simpson E, McKinley J, Jackson KE, Pinto H et al. Safety and efficacy of lithium in combination with riluzole for treatment of amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2010; 9(5):481-8. 2.-MoNuDin.Disponible en http://www.oxfordbiomedica.co.uk/page.asp?pageid=22 (accedido el 16 de abril de 2012). 3.-Appel SH, Engelhardt JI, Henkel JS, Siklos L, Beers DR, Yen AA, et al. Hematopoietic stem cell transplantation in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2008 Oct 21; 71(17):1326-34. 4.-Blanquer M, Prez Espejo MA, Iniesta F, Gmez Espuch J, Meca J, Villaverde R et al. Bone marrow stem cell transplantation in amyotrophic lateral sclerosis: technical aspects and preliminary results from a clinical trial. Methods Find Exp Clin Pharmacol. 2010; 32 Suppl A: 317. 5.-Martnez HR, Gonzlez-Garza MT, Moreno-Cuevas JE et al. Stem-cell transplantation into the frontal motor cortex in amyotrophic lateral sclerosis patients. Cytotherapy. 2009; 11: 26-34. 6.-Mazzini L, Mareschi K, Ferrero I et al. Stem cell treatment in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2008; 265: 78-83. 7.-Deda H, Inci MC, Kurekci AE et al. Treatment of amyotrophic lateral sclerosis patients by autologous bone marrow-derived hematopoietic stem cell transplantation: a 1-year follow-up. Cytotherapy. 2009; 11: 18-25. 8.-Karussis D, Karageorgiou C, Vaknin-Dembinsky A, Gowda-Kurkalli B, Gomori JM, Kassis I et al. Safety and immunological effects of mesenchymal stem cell transplantation in patients with multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis. Arch Neurol. 2010 Oct; 67(10):1187-94. 9.-Mazzini L, Ferrero I, Luparello V, Rustichelli D, Gunetti M, Mareschi K et al. Mesenchymal stem cell transplantation in amyotrophic lateral sclerosis: A Phase I clinical trial. Exp Neurol. 2010 May; 223(1):229-37. 10.-Calvo A, Moglia C, Balma M, Chi A. Involvement of immune response in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis: a therapeutic opportunity? CNS Neurol Disord Drug Targets. 2010 Jul; 9(3): 325-30. 11.-Thonhoff JR, Ojeda L, Wu P. Stem Cell-Derived Motor Neurons: Applications and Challenges in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Curr Stem Cell Res Ther. 2009; 4: 178199. 12.-Mitreci D, Nicaise C, Gajovi S, Pochet R. Distribution, differentiation, and survival of intravenously administered neural stem cells in a rat model of amyotrophic lateral sclerosis. Cell Transplant. 2010; 19: 537-48. 13.-Papadeas ST, Maragakis NJ. Advances in stem cell research for Amyotrophic Lateral Sclerosis. Curr Oipn Biotechnol. 2009; 20: 545-51. 14.-Cuende N, Izeta A. Clinical translation of stem cell therapies: a bridgeable gap. Cell Stem Cell. 2010; 6(6):508-12.
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RECURSOS ASISTENCIALES PARA LA ATENCIN A LAS PERSONAS AFECTADAS POR ELA MAPA DE RECURSOS PARA LA ATENCIN A LA ELA EN EL SSPA
1. Marco general
El artculo 43 de la Constitucin Espaola reconoce el derecho a la proteccin de la salud y establece que compete a los poderes pblicos organizar y tutelar la salud pblica a travs de medidas preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios. La ELA se encuentra entre las enfermedades raras (ER), que son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas; se estima que entre un 6-8% de la poblacin europea est afectada por una ER, y que estas pueden ser entre 5.000 y 8.000. En general, son enfermedades complejas, de difcil diagnstico, en ocasiones sin un tratamiento especfico y con importantes cargas sociales y sanitarias. Es un reto para los sistemas sanitarios dar respuestas a las personas afectadas por una ER. Para dar respuestas se han desarrollado en nuestro entorno varias acciones que constituyen el marco en el que trabajamos. La Comisin Europea present en 2008 la Comunicacin de la Comisin, Las enfermedades raras: un reto para Europa, y en 2009 la Propuesta de Recomendacin del Consejo relativa a una accin europea en el mbito de las enfermedades raras (propuesta de elaboracin de planes nacionales, codificacin e inventario de ER, investigacin, red de centros especializados, red europea de conocimiento en ER y empoderamiento de las organizaciones de pacientes). Espaa puso en marcha en 2009 la Estrategia en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud. Anteriores son la iniciativa sobre Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), segn Real Decreto de 2006 que desarrolla la Ley de cohesin y calidad de 2003, y la creacin del CIBERER, tambin en 2006. Andaluca cuenta con uno de los planes pioneros en Espaa sobre ER, Plan de atencin a las personas afectadas por enfermedades raras de Andaluca 20082012, que recoge las estrategias y lneas de accin en ER en nuestra comunidad. Antes ya existan otras iniciativas relacionadas con las ER como la segunda opinin mdica, la designacin de centros y unidades de referencia del SSPA y unidades andaluzas que son CSUR para enfermedades o procedimientos de baja prevalencia, programas de cribado neonatales de metabolopatas o de hipoacusia, programa de atencin temprana, comisiones sobre medicamentos, diagnstico gentico preimplantatorio, Comisin Andaluz de Gentica y Reproduccin y otros. La Consejera de Salud y Bienestar Social ha firmado a finales de 2011 un Convenio de colaboracin cientfica con el Instituto de Salud Carlos III para la coordinacin y gestin de la Red de Registros Estatal y Autonmicos de Enfermedades Raras, que es una propuesta aprobada en el marco del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) a iniciativa de la Comisin Europea y del Instituto Nacional de la Salud de los Estados Unidos (NIH). Andaluca cuenta con un registro propio de ER. El Registro de Enfermedades Raras de Andaluca se cre por ORDEN de 3 de mayo de 2010 (BOJA nmero 100, pgina 63. Sevilla 25 de mayo de 2010).
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2. Red de Servicios Sanitarios
La atencin a las ER se presta en el SSPA segn el modelo general de atencin al resto de problemas de salud de la poblacin, es decir, segn la cartera de servicios y la estructura organizativa de centros y unidades de distinto mbito y nivel asistencial que configuran la red asistencial. En general, es deseable que la atencin a las ER se realice en el modelo general asistencial, ya que esto normaliza su asistencia y garantiza el uso de circuitos conocidos y testados mediante el uso habitual, adems de ofrecer homogeneidad en la atencin en el SSPA. En particular, las ER por su baja prevalencia y complejidad pueden requerir alguna modificacin de los circuitos asistenciales y/o la designacin de unidades de referencia que concentren el conocimiento de los casos y/o actuaciones especficas. En ese caso, estas modificaciones sobre los circuitos o sobre la cartera y estructura general son oficiales y estn recogidas en resoluciones o documentos del SAS o del SSPA, y en las Guas Asistenciales publicadas. 2.1 Red de Atencin Primaria La Ley 2/1998, de 15 de junio, de Salud de Andaluca establece que la Atencin Primaria de Salud es el primer nivel de acceso ordinario de la poblacin al SSPA y se caracteriza por prestar atencin integral a la salud. Comprende la asistencia preventiva, curativa y rehabilitadora as como la promocin de la salud, la educacin sanitaria y la vigilancia sanitaria del medio ambiente. La Cartera de Atencin Primaria incluye: - Consultas a demanda del usuario - Consultas programadas o concertadas - Consultas programadas por Medicina de Familia, Pediatra o Enfermera - Consultas clnicas o administrativas - Urgencias en horario de consulta - Consultas telefnicas de Enfermera - Actividad especfica de los dispositivos de apoyo - Educacin y promocin de la salud en centros educativos - Atencin al riesgo social en salud La atencin especfica para ELA en Atencin Primaria puede consultarse en el epgrafe de niveles asistenciales. Los Recursos de Atencin Primaria en el SSPA se muestran en la Tabla II.
2.2 Red de Atencin Hospitalaria La Ley 2/1998, de Salud de Andaluca establece que la Atencin Hospitalaria como segundo nivel de atencin definido, ofrece a la poblacin los medios tcnicos y humanos de diagnstico, tratamiento y rehabilitacin adecuados que, por su especializacin o caractersticas, no pueden resolverse en el nivel de Atencin Primaria. Los Recursos de Atencin Hospitalaria en el SSPA se muestran en la Tabla III.
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Tabla II. Estructura Organizativa Atencin Primaria SSPA, enero 2011 Estructura Organizativa Atencin Primaria SSPA Distritos de Atencin Primaria 24 reas de Gestin Sanitaria 9 Centros Centros de Salud 402 Consultorios locales 697 Consultorios auxiliares 415 1.514 Total Centros Dispositivos de Apoyo Unidades radiolgicas 145 Salas de rehabilitacin/fisioterapia 196 Unidades mviles de fisioterapia 18 Salas de fisioterapia 196 Gabinetes odontolgicos 210 Unidades de ecografa 58 Unidades de retinografa 128* Unidad de exploracin mamogrfica Todos los distritos Dispositivos de cuidados crticos y urgencias Unidades de cuidados crticos y urgencias Unidades mviles de cuidados crticos y urgencias
*145 en septiembre de 2011 (y 12 en hospitales)
369 120
Tabla III. Estructura Hospitalaria SSPA, marzo 2012 Estructura organizativa reas de gestin sanitaria reas hospitalarias Consorcio hospitalario Centros Tipo I (Hospitales regionales) Tipo II (Hospitales de especialidades) Tipo III y IV (Hospitales comarcales) Tipo V (Hospitales de alta resolucin) Conciertos Infraestructura Camas de hospitalizacin instaladas Quirfanos Locales de consulta de especialidades 13.623 424 3.125 6 10 19 13 3 9 19 1
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2.3 La Unidad de Referencia para Atencin a las personas afectadas por ELA en el SSPA El Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras ordena, para determinadas patologas raras, la asistencia de las personas afectadas en unidades de referencia de alto nivel cientfico y tcnico, unidades que actan como apoyo para la confirmacin diagnstica, definicin de las estrategias teraputicas y de seguimiento, y como consultores para las unidades clnicas que habitualmente atienden a estos pacientes. En diciembre de 2010 fue designada la Unidad de Gestin Clnica de Neurociencias (Intercentros) de los Hospitales Virgen Macarena y Virgen del Roco, como Unidad de Referencia del SSPA para la atencin a las personas afectadas por ELA. Las Unidades Asistenciales del SSPA en todos sus niveles y la Unidad de Referencia para la atencin a las personas con ELA, en el marco del PLAN DE ATENCIN A LAS PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS DE ANDALUCA, tienen como objetivo: 1. Aumentar el conocimiento epidemiolgico sobre la ELA. 2. Mejorar el acceso de las personas afectadas a una atencin y cuidados seguros y de calidad. 3. Mejorar la gestin del conocimiento en ELA, la formacin de los profesionales y fomentar la investigacin sobre las mismas. 4. Desarrollar informacin actualizada sobre ELA, de inters para las personas afectadas, profesionales de la salud y la sociedad en general. 5. Reconocer la especificidad de la ELA y abordarla en su conjunto desde el sistema sanitario con una estrategia global, contando con la participacin de las asociaciones de afectados.
El SSPA dispone de una amplia red de recursos que incluye la atencin farmacutica y otras prestaciones como las ortoprotesicas, Centros de Transfusin Sangunea, Trasplantes, servicios como SaludResponde, oficinas virtuales, etc.; destacamos por su relacin con la asistencia a la ELA los que siguen. 2.4 La atencin urgente en el medio extrahospitalario Tiene como pilares: Los Centros Coordinadores de Urgencias y Emergencias (CCUE). Los equipos mviles y fijos para la atencin.
Ante una demanda de asistencia que requiere la movilizacin de recursos, Andaluca dispone en la actualidad de los siguientes equipos mviles y fijos: - 30 Equipos Mviles de Emergencias Terrestres. - 5 Equipos de Emergencias Areos. - 5 Equipos Mviles de Coordinacin Avanzada. - 5 Unidades de Cuidados Avanzados de Enfermera. - 482 Dispositivos de Cuidados Crticos y Urgencias. Puntos fijos para la atencin. - 118 Equipos Mviles de Urgencias. - 364 Unidades de Cuidados Crticos y Urgencias con capacidad de movilidad. - 438 Ambulancias de la Red de Transporte Urgente. Estos recursos tienen como misin la asistencia del paciente en el lugar donde se ubica y/o el traslado al punto de atencin ms adecuado.
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La estrategia para la atencin prehospitalaria de los pacientes de ELA dispone adems de dos recursos especficos: 1. Un protocolo de coordinacin especfico para los problemas ms frecuentes que se consultan de modo urgente por los pacientes afectos de ELA o sus familiares. Esto permite una respuesta singular a los pacientes y a su vez normalizada para todas las provincias de Andaluca. Puede consultarse en la Gua Asistencial. 2. Un registro actualizado de pacientes en el que se establece claramente la fase de la enfermedad as como el tratamiento y el plan de cuidados del paciente. Este registro est disponible para los centros coordinadores y permite la identificacin rpida del paciente cuando sea generada una solicitud de asistencia. 2.5 Dispositivos de Salud Mental La atencin especializada a las personas con problemas de salud mental se organiza, en el Servicio Andaluz de Salud, a travs de los siguientes dispositivos asistenciales: 1. Unidad de salud mental comunitaria: dispositivo bsico de atencin especializada a la salud mental, constituyendo su primer nivel de atencin especializada. 2. Unidad de hospitalizacin de salud mental: atiende las necesidades de hospitalizacin en salud mental de la poblacin. 3. Unidad de salud mental infanto-juvenil: desarrolla programas especializados para la atencin a la salud mental de la poblacin infantil y adolescente. 4. Unidad de rehabilitacin de salud mental: fisioterapia de sala y a domicilio con el objeto de recuperar las habilidades sociales y la reinsercin social y laboral, en rgimen ambulatorio, de pacientes con trastorno mental grave. 5. Hospital de da de salud mental: es un dispositivo de hospitalizacin parcial que se configura como recurso intermedio entre la unidad de salud mental comunitaria y la unidad de hospitalizacin. Los dispositivos asistenciales de atencin especializada a la salud mental tienen carcter interdisciplinar y estn integrados por personas que desarrollan las siguientes profesiones: Psiquiatra, Psicologa Clnica, Enfermera, Terapia Ocupacional, Auxiliar de Enfermera, Trabajo Social, Monitor/a Ocupacional, personal de apoyo como administrativo y celadores/as. Puede consultarse su ordenacin, para derivacin o consulta en los cuadros anteriores. 2.6 Dispositivos de Cuidados Paliativos Se dispone de los siguientes recursos sanitarios que atienden a pacientes que requieren Cuidados Paliativos (CP). Recursos convencionales: integrados por profesionales de Atencin Primaria y de Atencin Hospitalaria, responsables de atender tanto a pacientes como a familias cuando la situacin no presenta grandes complicaciones. Recursos avanzados: formados por equipos de profesionales que dan respuesta a las situaciones ms complicadas. Unidades de Cuidados Paliativos: ubicadas en el hospital, disponen de camas para el ingreso de pacientes que necesitan valoracin, cuidados, vigilancia y tratamiento de forma continuada las 24 horas del da; pueden estar localizadas en hospitales de agudos y/o en hospitales de media o larga estancia; disponen de puestos de hospitalizacin de da, que permiten realizar las exploraciones o tratamientos sin necesidad de ingreso hospitalario (por ejemplo, la administracin de tratamientos
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parenterales, realizacin de transfusiones y exploraciones diagnsticas y teraputicas invasivas). Equipos de Soporte de Cuidados Paliativos: realizan atencin a pacientes en su domicilio (equipos domiciliarios), en el hospital (equipos hospitalarios) o en ambos (equipos mixtos).
Recursos de atencin urgente: formados por profesionales de los Servicios de Urgencias de Atencin Primaria, Hospitalaria y/o Domiciliaria. Pueden asistir a las situaciones urgentes de pacientes coordinando su asistencia con el resto de los recursos. Dan una respuesta integral a las necesidades fsicas, psicoemocionales, sociales y espirituales del paciente y de la paciente en situacin terminal y su familia, las cuales sern valoradas y atendidas por recursos coordinados, segn su grado de complejidad.
3. Actividades de formacin
El Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca en colaboracin con el Plan de Cuidados Paliativos, ha diseado varias ediciones de un curso conjunto sobre atencin y cuidados paliativos en ELA, orientado a profesionales que dan asistencia a estos pacientes en centros de salud y domicilio.
4. Investigacin
En el mbito de la ELA, desde la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas se promovi en el ao 2010 un proyecto de investigacin preclnica financiado por la Consejera de Salud y Bienestar Social titulado Estudio preclnico del papel inmunoregulador de clulas madres derivadas de mdula sea y su modulacin por el eje de neuropptidos VIP/NAP/ADNP en el modelo animal de esclerosis lateral amiotrfica (ELA) para tratar de aportar conocimiento sobre los mecanismos implicados en el papel inmunoregulador de las clulas mesenquimales. Por este motivo, actualmente en Andaluca se ha diseado un protocolo de ensayo clnico multicntrico que utiliza CMMAd titulado Ensayo clnico fase I/II multicntrico, aleatorizado, controlado con placebo, triple ciego para evaluar la seguridad, factibilidad y valoracin de tendencia de eficacia de la administracin intravenosa de la terapia con 3 dosis de clulas mesenquimales autlogas de tejido adiposo en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA) moderada a grave. Este ensayo se encuentra en fase de evaluacin por parte del Comit Coordinador de tica en Investigacin Biomdica de Andaluca y de la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios.
5. Instrumentos para la participacin y cooperacin

ELA Andaluca, colabora en el diseo de mejoras en la atencin de los pacientes con ELA mediante su integracin en proyectos de la Consejera de Salud y Bienestar Social de Andaluca, del Servicio Andaluz de Salud o con centros asistenciales concretos.
6. Al lado con la persona afectada por Esclerosis Lateral amiotrfica
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Al lado persigue llevar a la conviccin de la persona afectada y de los cuidadores la certidumbre de haber hecho lo ms adecuado en cada momento. Lograr este objetivo es posible si propiciamos un acompaamiento informado en cada fase, procurando la articulacin y organizacin de los recursos y apoyos y facilitando el valor biotico de las decisiones (Gua AL LADO/ELA).

UNIDAD DE ATENCIN INTEGRAL AL PACIENTE CON ELA
La atencin prestada debe garantizar el respeto a la voluntad de la persona, a su intimidad, a la confidencialidad de la informacin manejada y con quin desea compartirla (Gua AL LADO/ELA). El objetivo en la atencin de las personas con ELA es garantizar una asistencia con el nivel de especializacin que requieran de acuerdo con la evolucin de su enfermedad. El paciente con ELA debe sentirse cuidado y para ello es imprescindible que tenga una referencia continua en su equipo asistencial. Debe ser el mismo equipo, compuesto por personas concretas con conocimientos especficos sobre ELA, el que se encargue de la atencin y solucin de sus problemas. Estos pacientes requieren consultas continuas sobre las complicaciones, tanto fsicas como psicolgicas, que van surgiendo da a da y son los profesionales sanitarios los que les ofrecen una asistencia continuada y personal. El Equipo Interdisciplinar facilita la continuidad de cuidados mediante la coordinacin entre Atencin Hospitalaria y Atencin Primaria, as como Asociaciones de Pacientes y Servicios Comunitarios. Se ha identificado un aumento en la supervivencia y de la calidad de vida de los enfermos que son atendidos por Equipos Interdisciplinares as como menor nmero de hospitalizacines y estancias ms cortas que los que son atendidos de forma convencional. El funcionamiento de un Equipo Interdisciplinar se basa en protocolos asistenciales unificados y coordinados. La dinmica de funcionamiento consiste en la valoracin y descripcin de problemas y necesidades en todos los planos, fsico, emocional y social. Las actividades convergen en: - Atencin personalizada del enfermo, cuidadores y familiares en el mbito hospitalario y en el domicilio. - Actividades regulares de trabajo interdisciplinar. - Formacin interna y externa. - Soporte y conexin de otros recursos. - Investigacin. - Evaluacin de resultados. Composicin. Para proveer atencin especializada integral, las Unidades que atienden a personas afectadas por ELA deben contar, segn su nivel asistencial, con los siguientes componentes. La Unidad de Referencia de ELA del SSPA y las Unidades en hospitales de Nivel I (Hospitales regionales) deben configurar la Unidad con todos los efectivos. El Equipo nuclear debe reunirse de forma peridica, siendo recomendable que tambin lo haga el equipo ampliado. Deben establecer acuerdos formales entre las Unidades y profesionales necesarios para garantizar el acceso de los pacientes a estos servicios.
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Neurologa/ Medicina Interna Neumologa Rehabilitacin/Fisioterapia Nutricin Cuidados Paliativos Enfermera Gestora de Casos Trabajo Social Hospital

En coordinacin con: Z Z Z Z Enfermera Gestora de Casos en el mbito comunitario Medicina de Familia y Comunitaria Enfermera Familiar y Comunitaria Trabajo Social Sanitario de Atencin Primaria
Este Equipo debe contar con la cooperacin necesaria, a tiempo parcial o completo, de los siguientes profesionales de: Neurofisiologa clnica Aparato Digestivo Logopedia Terapia ocupacional Salud Mental Cuidados Crticos y Urgencias Hospital y Prehospitalarios SaludResponde Asociaciones de Pacientes
NEUROLOGA Es el responsable del diagnstico de la enfermedad y por tanto, la especialidad que indica la entrada del paciente en el circuito de la atencin interdisciplinar. Tras el diagnstico, informa al paciente sobre la enfermedad que padece: naturaleza, evolucin y pronstico. Investiga la posibilidad de que se trate de una ELA familiar, en cuyo caso realizar el estudio de familiares, e indicar la obtencin de muestras y envo a laboratorios de referencia para realizar el estudio gentico. El neurlogo se encarga de indicar el tratamiento farmacolgico que sea ms eficaz en cada momento, tanto para enlentecer en lo posible la progresin de la enfermedad, como para mejorar los diferentes sntomas que vayan apareciendo, as como de indicar su retirada en caso de futilidad. A lo largo de la evolucin de la enfermedad su tarea principal es la identificacin de problemas que afectan a diferentes reas, tanto sanitarias como sociales, que van apareciendo de forma progresiva, as como la coordinacin de los distintos profesionales implicados en su resolucin, segn la fase evolutiva de la enfermedad. Participa activamente, junto con los dems profesionales, en el desarrollo del proceso de Planificacin Anticipada de las decisiones del paciente respecto a los momentos finales de su vida. Debe estar al tanto de si el paciente ha cumplimentado una VVA as como de su contenido. El neurlogo es el responsable de mantener informado al paciente sobre los ensayos clnicos en marcha y la posibilidad de participar en ellos (Unidad de Referencia de ELA del SSPA).
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El neurlogo valorar e informar la necesidad de derivacin a otras instancias, tanto desde las UGC de Neurologa en la derivacin a la Unidad de Referencia del SSPA, como desde esta para cualquier mbito fuera de la comunidad.

NEUMOLOGA Identificacin y control de la insuficiencia respiratoria y prevencin de las complicaciones. Formacin del paciente y cuidadores en el manejo de las secreciones bronquiales. Informacin, tratamiento y ayuda en la Planificacin Anticipada de la toma de decisiones sobre las medidas de soporte ventilatorio no invasivo e invasivo (a travs de traqueostoma). Debe estar al tanto de si el paciente ha cumplimentado una VVA, as como de su contenido.
NUTRICIN/APARATO DIGESTIVO Seguimiento de la funcin deglutoria y control nutricional. Identificacin de la disfagia. Indicacin de gastrostoma en coordinacin de las Unidades de Nutricin-Unidad de Aparato Digestivo consultada con la Unidad de Radiologa. Aunque el paciente y los familiares deben ser informados de forma general sobre la gastrostoma percutnea endoscpica (PEG) por el facultativo que identifica la necesidad de la misma, los detalles especficos sobre la tcnica y la solicitud del consentimiento informado corresponden al facultativo especialista de Aparato Digestivo. El mdico especialista de Aparato Digestivo participa activamente, junto con los dems profesionales, en el desarrollo del proceso de Planificacin Anticipada de las decisiones del paciente respecto a los momentos finales de su vida, especialmente en relacin con la alimentacin e hidratacin artificial. Debe estar al tanto de si el paciente ha cumplimentado una VVA, as como de su contenido.
REHABILITACIN/FISIOTERAPIA/LOGOPEDA Desde estas reas de conocimiento se deben rentabilizar las funciones motoras que se encuentren preservadas en cada momento, mediante la valoracin, seguimiento y tratamiento de los dficits musculares y funcionales en los distintos estadios de la enfermedad. Se sincronizan las estrategias teraputicas y objetivos de distintas reas asistenciales: rehabilitacin, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia etc. Son responsables de establecer los programas de ejercicio fsico, prevenir y tratar las posibles complicaciones de la inmovilidad, mantener el mejor nivel funcional y autonoma posibles compensando los dficits que van apareciendo. Rentabilizar la funcin fonadora y deglutoria que mantenga el paciente en cada momento.
Se indica la adaptacin del entorno del paciente a su discapacidad.
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Se indican tratamientos de sntomas asociados a la enfermedad como el dolor o la espasticidad.

CUIDADOS PALIATIVOS Los profesionales de CP realizan una valoracin total del paciente y su familia, incluyendo la valoracin fsica, psicoemocional, sociofamiliar, espiritual, la valoracin del sufrimiento y calidad de vida, la existencia y contenido de las VVA, y valoracin del duelo, con el objetivo de detectar las necesidades y establecer el nivel de complejidad. Realizan un plan asistencial adecuado a las prioridades a corto, medio y largo plazo en funcin del estado evolutivo de la enfermedad y del estado funcional del paciente. En el caso de la ELA, el contacto con el enfermo y su entorno, y por tanto el plan asistencial, pueden comenzar en fases ms iniciales, como un complemento al resto de actuaciones y no como una alternativa a las medidas de soporte cuando estas fracasan o se rechazan. El profesional de CP da una respuesta cientfica y humana a las necesidades del paciente en situacin terminal, a su familia y/o personas cuidadoras. El profesional de CP garantiza una planificacin conjunta con Atencin Primaria y dispositivos de urgencias, con objeto de favorecer la continuidad de la atencin.
ENFERMERA GESTORA DE CASOS - Realiza un proceso de colaboracin en el cual se valoran, planifican, aplican, coordinan, monitorizan y evalan las opciones y servicios necesarios para satisfacer las necesidades de salud de las personas afectadas por ELA. - Proporciona cuidados especficos para cada paciente, gestionando los casos de manera individualizada y adecuando los recursos existentes a las necesidades de los pacientes. - Se anticipa a los posibles cambios en la situacin de las personas afectadas. Detecta posibilidades de intervencin giles. - Facilita el recorrido de los pacientes y sus familias por la organizacin sanitaria. - Mantiene activa una agenda de pacientes afectados y se encuentra accesible mediante un telfono corporativo. - Participa activamente, junto con los dems profesionales, en el desarrollo del proceso de Planificacin Anticipada de las decisiones del paciente respecto a los momentos finales de su vida. Conoce si el paciente ha cumplimentado una VVA, as como de su contenido. ATENCIN PRIMARIA - Los profesionales del equipo referente del paciente en Atencin Primaria son los ms cercanos al paciente. Conocen los sntomas iniciales de la enfermedad y deben mantener una alta sospecha para indicar las pruebas y derivaciones necesarias. - Proveen las medidas asistenciales generales de salud, tanto con carcter programado como a demanda. - Conocen al paciente por lo que pueden indicar una derivacin al hospital de referencia del paciente en caso de detectarse una complicacin no abordable o una modificacin significativa del curso de la enfermedad. - Mantienen el contacto y coordinacin con los profesionales de otros niveles asistenciales que atienden a pacientes con ELA.
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- Esta coordinacin es especialmente importante con los profesionales de CP. Los profesionales que atienden al paciente en AP deben conocer la existencia de VVA o las preferencias del paciente sobre el final de la vida. - Desarrollan activamente, junto con los dems profesionales, el proceso de Planificacin Anticipada de las decisiones del paciente respecto a los momentos finales de su Vidal - Debe estar al tanto de si el paciente ha cumplimentado una VVA, as como de su contenido. - Establecen mecanismos de colaboracin con las asociaciones de afectados. TRABAJO SOCIAL SANITARIO De manera temprana inician el estudio y anlisis de las demandas y necesidades de los pacientes y familiares de ELA, bien por las derivaciones solicitadas por otros profesionales, como de forma proactiva. Acompaan en las consultas programadas con el Equipo Interdisciplinar. Realizan las visitas dociciliarias necesarias desde Atencin Primaria. Realizan el proceso de diagnstico social del paciente y de la unidad familiar cuando el paciente tenga el diagnstico establecido de ELA. Informan, orientan y asesoran sobre las alternativas y recursos existentes. Gestin y aplicacin de los recursos. Ayudan al enfermo en su reinsercin y aceptacin de la enfermedad, facilitando la informacin comprensible y adaptada a sus necesidades. Intervencin socio-familiar y prevencin de situaciones de conflicto y de estrs (frmulas grupales de intervencin, propuestas de ayuda mutua). Coordinacin y derivacin sociosanitaria. Promocin de la participacin social y la comunicacin con el movimiento asociativo.
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NIVELES ASISTENCIALES PARA LA ATENCIN A LA PERSONA AFECTADA POR ELA
Dada la amplia extensin geogrfica de Andaluca, para facilitar una asistencia integral, coordinada y cercana al paciente, la asistencia de los pacientes con ELA y atencin a sus cuidadores se ha estratificado en distintos niveles que garantizan la continuidad asistencial:
Nivel A.- Atencin Primaria: a) Diagnstico de sospecha de la enfermedad. b) Medidas asistenciales generales de salud, tanto con carcter programado como a demanda. c) Derivacin al hospital de referencia del paciente en caso de detectarse una complicacin no abordable desde Atencin Primaria. Derivacin a las Unidades del rea de conocimiento necesaria segn la complicacin, de hospitales de niveles III, II o I segn la referencia natural del paciente. d) Derivacin al hospital de referencia del paciente en caso detectarse una modificacin significativa en la evolucin de la enfermedad. Derivacin a la Unidad de Neurologa de hospitales de niveles I segn la referencia natural del paciente. e) Derivacin a la Unidad de Referencia de ELA de Andaluca. Puede realizarse por motivos especficos si as consta en el Informe de la Unidad de Referencia. Para esto, desde Atencin Primaria debe contactarse antes por telfono con la Unidad de Referencia de ELA de Andaluca y hacer las gestiones necesarias a travs de la Unidad de Atencin a la Ciudadana. f) Los profesionales de AP deben disponer de los informes del paciente elaborados por otros mbitos asistenciales. En caso de no disponerse de ellos, pueden contactar con la EGC o Referente de ELA en el hospital. g) En caso de no disponerse de este contacto, pueden solicitar esta informacin a SaludResponde 902 505 060 (Fax: 953 018 715; correo-e: saludresponde@juntadeandalucia.es). SaludResponde dispone de la base de datos que identifica a los pacientes con ELA y a los profesionales de referencia que coordinan su asistencia. h) Realizacin de la pruebas necesarias para insercin de PEG, segn disponibilidad en el rea y si la afectacin del paciente lo permite. i) Realizacin de cambio de sonda de gastrostoma, segn disponibilidad en el rea y si la afectacin del paciente lo permite. j) Cambio no complicado de cnulas de traqueostoma segn capacitacin. k) Gestin de casos de manera individualizada. l) Intervencin socio-familiar y prevencin de situaciones de conflicto y de estrs (frmulas grupales de intervencin, propuestas de ayuda mutua). Coordinacin y derivacin sociosanitaria. m) Liderazgo del proceso de Planificacin Anticipada de las preferencias del paciente en relacin con el final de su vida. Conocimiento de la existencia de VVA y de su contenido. n) Abordaje conjunto con las Unidades de Cuidados Paliativos para la atencin domiciliaria en la fase terminal y agnica. o) Facilitar la medicacin prescrita. p) Codificacin del diagnstico en Diraya. Los facultativos de Atencin Primaria cumplimentarn adecuadamente en Diraya la variable cdigo CIE9 que completarn con el cdigo 335.20 (CIE-10 G12.2), la variable Diagnstico_CIE9 en la que buscarn Esclerosis Lateral Amiotrfica y la
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variable Diagnstico Juicio Clnico que cumplimentarn textualmente indicando el diagnstico que motiva la consulta, pero siempre aadiendo que se trata de un paciente afecto de ELA. q) La obligacin de documentacin/codificacin se hace extensiva a todas las aplicaciones o sistemas de informacin disponibles en Atencin Primaria, en el caso de la ELA, por su relevancia, las relacionadas con cuidados y con trabajo social y dependencia. r) Mantener el conocimiento sobre la enfermedad y la capacitacin necesaria. s) Dar informacin general segn la demanda del paciente. Dada la complejidad de la enfermedad y la variabilidad entre los pacientes, la informacin muy concreta sobre la enfermedad o especfica sobre alguna tcnica, puede consultarse con neurologa o el rea de conocimiento competente, o poner en contacto al paciente con estos referentes. t) Contacto y coordinacin con los profesionales de otros niveles asistenciales que atienden a pacientes con ELA. u) Establecer mecanismos de colaboracin con las asociaciones de afectados. Nivel B.- Hospitales de todos los niveles asistenciales, fundamentalmente Unidades de Neurologa, Neumologa, Neurofisiologa, Rehabilitacin y Fisioterapia, Nutricin, Aparato Digestivo, Unidades de Cuidados Paliativos, Urgencias, Enfermera Gestora de Casos y Trabajo Social: a) Actuaciones generales comunes a todos los niveles. b) Atencin integral segn su nivel asistencial y segn el rea de conocimiento requerida. c) Seguimiento clnico y realizacin de pruebas complementarias. d) Suministro de medicacin de dispensacin hospitalaria. e) Designar un profesional Referente para pacientes con ELA. Esta persona referente es la interlocutora con el equipo asistencial en el mismo centro, con distinto nivel asistencial y entre el paciente y el sistema asistencial. Los datos de esta persona se incorporarn al registro de identificacin de pacientes con ELA (Cdigo ELA) y estarn disponibles para los Centros Coordinadores de Urgencias y Emergencias en caso de solicitud de asistencia urgente a algn dispositivo (061-DCCU) por parte de un paciente con ELA o familiar, con objeto de consultar para conocer el estado del paciente y asignar el recurso ms adecuado para su atencin. Este registro es compartido con el del Plan de Cuidados Paliativos. f) Asegurar el espacio asistencial necesario para facilitar la atencin cmoda al paciente, a ser posible en un nico lugar y en acto nico, salvo que el paciente debido al cansancio manifieste preferir otro modelo. g) Disponer de una agenda de citas para estos pacientes. h) Disponer de hojas de derivacin a EGC y asegurar el conocimiento de su telfono corporativo entre los profesionales que pueden atender a pacientes con ELA. i) Cambios complicados de cnulas y sondas. j) Cuidados paliativos en su mbito. k) Los hospitales con Unidad de Neurologa estn capacitados para realizar el diagnstico de ELA e indicar tratamiento neuroprotector y sintomtico.
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l) Desde las Unidades de Neurologa se podr derivar a la Unidad de Referencia de ELA del SSPA por otras causas como: sospecha de ELA que no es posible confirmar, curso atpico de la enfermedad, ELA familiar, informacin sobre inclusin en ensayos clnicos, solicitud de derivacin del paciente a un centro ajeno al SSPA (ya sea privado o del Sistema Nacional de Salud), segunda opinin normalizada, valoracin adicional a peticin del paciente, falta de acuerdo teraputico o prdida de confianza, etc. Informacin al pacientes segn sus demandas. En caso de requerir el paciente informacin sobre ensayos clnicos, debe contactarse con la Unidad de Referencia de ELA del SSPA. Participacin activa de los diferentes profesionales en el proceso de Planificacin Anticipada de las decisiones del paciente en relacin con su atencin sanitaria al final de la vida. Conocimiento de los procedimientos de consulta de Voluntades vitales anticipadas, especialmente en los Servicios de Urgencias. Establecer mecanismos de colaboracin con las asociaciones de afectados.
m)
n)
o) p)
Nivel C.- Unidad de Referencia de ELA del SSPA: a) Establecer mecanismos de colaboracin con todos los servicios asistenciales que configuran la Unidad de atencin a la ELA. b) Actuacin como nivel B: seguimiento clnico y realizacin de pruebas complementarias con los enfermos de su propia rea hospitalaria. c) Confirmacin de los diagnsticos de sospecha cuando se solicite. d) Protocolizacin del tratamiento y seguimiento de los pacientes que lo requieran. El seguimiento del paciente ser realizado en su rea correspondiente. e) Asesoramiento clnico y teraputico a los facultativos de los distintos niveles o mbitos del SSPA f) Valoracin de los pacientes derivados desde las Unidades de Neurologa para diagnstico de ELA en casos con presentacin o evolucin atpicas, ELA familiar, segunda opinin normalizada, valoracin adicional a peticin del paciente, falta de acuerdo teraputico o prdida de confianza, etc. g) Registro de los pacientes valorados por la Unidad de Referencia de ELA del SSPA, que se establecer dentro de los Sistemas de Informacin del SSPA y en su marco de seguridad. Definir un conjunto de datos mnimos para el registro clnico de ELA en la Unidad, comn, y en conexin con la historia clnica digital. h) Realizacin de aquellas pruebas complementarias o intervenciones teraputicas no disponibles en el nivel B. i) Centralizacin de la informacin sobre ensayos clnicos y terapias avanzadas. j) La Unidad de Referencia valorar las solicitudes de derivacin de pacientes a centro ajeno al SSPA. k) Derivaciones segn el apartado l) del nivel B. l) Coordinar y promover el intercambio de informacin con otras unidades, y elaboracin de los informes que garanticen la continuidad asistencial. m) Conocer, aplicar y difundir las guas y protocolos de actuacin sobre ELA.
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n) Asesoramiento. Mantener un alto nivel de conocimientos y de actualizacin en ELA. o) Formacin. Detectar las necesidades y realizar la formacin de los profesionales sanitarios implicados en la atencin de los pacientes en todos los niveles. p) Formacin de Residentes q) Participar en proyectos de investigacin de mbito nacional e internacional. r) Calidad. Evaluar la calidad de la atencin prestada y los circuitos de atencin a las personas afectadas. s) Satisfaccin. Evaluar la satisfaccin de usuarios y profesionales. t) Establecer mecanismos de colaboracin con las asociaciones de afectados.
UGC Neurociencias (Intercentros) Hospitales Virgen del Roco- Virgen Macarena Dr. Celedonio Mrquez Infante
D/ UGC Neurociencias. Centro de Diagnstico y Tratamiento. H. U. Virgen del Roco. Avda. Manuel Siurot s/n 41013 Sevilla Tfnos. 955013106, 758949, 697 958 049
Nivel D.- Atencin de pacientes de otras Comunidades Autnomas. La atencin de los pacientes de otras comunidades autnomas se realizar en el marco de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesin y calidad del Sistema Nacional de Salud. Los pacientes atendidos sern registrados en el sistema de informacin del fondo de cohesin (SIFCO).
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REGISTRO
La documentacin, codificacin y registro de enfermedades son tareas que, especialmente en las enfermedades raras, nos permiten tener datos fiables sobre la epidemiologa e historia natural de la enfermedad, conocer la carga sanitaria y social que suponen para una poblacin, disear circuitos de atencin a las personas afectadas, evaluar la calidad de la atencin prestada, desarrollar programas de prevencin, control o investigacin de la enfermedad.
En relacin con la ELA estas tareas se concretan como se especifica a continuacin.
Codificacin y documentacin Tanto las historias clnicas como los informes de alta deben reflejar de manera clara, especfica y no ambigua, el diagnstico de ELA y otros necesarios para la codificacin en CMBD; tambin deben incluirse otros diagnsticos o procedimientos si ayudan a comprender el proceso del paciente. El objetivo es facilitar la recuperacin de datos. El cdigo CIE-9 para ELA es 335.20. El cdigo CIE-10 para ELA es G12.2. Cumplimentacin del CMBD al alta hospitalaria.
Cumplimentacin Diraya En Atencin primaria se cumplimentarn adecuadamente en Diraya las variables cdigo CIE-9 que completarn con el cdigo 335.20, Diagnstico_CIE9 en la que buscarn Esclerosis Lateral Amiotrfica y la variable Diagnstico Juicio Clnico que cumplimentarn manualmente indicando el diagnstico que motiva la consulta, pero siempre aadiendo que se trata de un paciente afecto de ELA. Tambin, si est disponible, se cumplimentar Diraya hospitalizacin, consultas externas y urgencias.
Registros hospitalarios/Unidad de Referencia La Unidad de Referencia del SSPA debe disponer de un registro de pacientes con ELA atendidos en ella. Este registro debe estar actualizado, disponible y accesible para su consulta. El registro debe estar en el mbito de los sistemas de informacin del hospital.
El registro debe contener, al menos, informacin sobre: datos del paciente (incluido NUHSA), antecedentes familiares (incluida gentica); datos de las revisiones realizadas (estudio anual):
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De manera transitoria, cualquier archivo actual en formato electrnico debe estar bajo las medidas generales de seguridad informtica y de proteccin de datos del hospital.

historia clnica, exploracin fsica, analtica, encuesta diettica, pruebas funcionales respiratorias, datos nutricionales, prueba de imagen, tratamiento y estudio de calidad de vida en pacientes colaboradores.
Registro de Enfermedades Raras de Andaluca Este Registro atiende a la ORDEN de 3 de mayo de 2010, por la que se crea el fichero con datos de carcter personal Registro de Enfermedades Raras de Andaluca. El objetivo del Registro es desarrollar y mantener actualizado un censo fiable y completo de pacientes que padezcan una enfermedad rara. Utiliza como fuente principal para su desarrollo, la informacin contenida en la historia de salud digital del ciudadano y el conjunto mnimo bsico de datos al alta, adems de otros sistemas de informacin locales o generales, a los que se consulta peridicamente. En el caso de la ELA, se aaden al menos, datos del registro propio de la Unidad de Referencia del SSPA y el Registro centralizado de farmacia.
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INDICADORES Y MEDIDA DE LA CALIDAD ASISTENCIAL
La Unidad de Referencia de ELA del SSPA y la asistencia ofrecida a las personas afectadas por ELA en todos los mbitos del SSPA, se orientan a los resultados y buscan la excelencia en el equilibrio y satisfaccin de las necesidades de todos los grupos implicados (pacientes, familia, profesionales sanitarios, administracin general y sociedad). CALIDAD DE LA ASISTENCIA EN LA ATENCIN DE LA ELA. Se considera que la asistencia es de calidad si es accesible y equitativa para los pacientes y sus familias, adaptada a sus necesidades, y proporciona una mejora en todos los aspectos de su atencin fsica, psicolgica, emocional, social y profesional, de manera que puedan desarrollar su proyecto vital de forma plena y satisfactoria para sus expectativas. MEDIDA DE LA SATISFACCIN DE LOS USUARIOS. Aunque en la calidad de la asistencia pueden concurrir diversos aspectos como los cientfico-tcnicos, en esta edicin se decide valorar la calidad a travs de la satisfaccin de los afectados. Al menos la Unidad de Referencia de ELA del SSPA contar con una encuesta de satisfaccin. En su defecto, en la encuesta de satisfaccin de la Unidad de Gestin Clnica figurar una pregunta sobre la satisfaccin y otra sobre las posibilidades de mejora de la asistencia de la ELA. La cumplimentacin se realizar una vez al ao, coincidiendo con una revisin. La Unidad de Referencia es responsable de la elaboracin de este indicador. OBJETIVO GENERAL. Asegurar una adecuada planificacin y gestin de los recursos sanitarios disponibles para la atencin de las personas con ELA y sus familias, de manera que se pueda garantizarse la alta calidad de la asistencia y su accesibilidad en condiciones de equidad. OBJETIVO FINAL. El objetivo final es aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por ELA. INDICADORES. Los indicadores que siguen pueden ser propuestos para valorar la consecucin de los objetivos. Estos indicadores sern elaborados anualmente. Los indicadores podrn ser incluidos en el Contrato Programa Consejera-SAS y SAS-Hospitales. El siguiente cuadro es un resumen, los indicadores sern desarrollados para su mejor elaboracin y cumplimentacin. Los indicadores se adaptarn a las Unidades segn su nivel asistencial y composicin.
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Cuadro 9. Cuadro resumen de indicadores para evaluacin de la atencin a la ELA
Tipo indicador Metodologa/ Formato
Dimensiones
INDICADOR
Frmula indicador
Fuente
SATISFACCIN Encuesta de satisfaccin anual USUARIOS
Realizar una encuesta de satisfaccin anual a los pacientes Cualitativo en seguimiento
Informe de la encuesta de satisfaccin anual por las Unidades
Documentacin
ACTIVIDAD ASISTENCIAL/ PROCESO
Elaboracin informe anual de seguimiento
N de pacientes con informe anual de seguimiento de la Unidad *100/ Cuantitativo N de pacientes atendidos
Historia de Salud Digital/ Registro ELA
Porcentaje
Realizacin de espirometria en pacientes colaboradores durante visitas programadas (decbito y sentado)
Visitas programadas con espirometrias *100/Visitas programadas de pacientes colaboradores
Cuantitativo
Porcentaje
Recogida en la valoracin de visita programada del ndice de masa corporal
Visitas programadas con IMC *100/Visitas programadas
Cuantitativo
Porcentaje
Todos los pacientes deben tener las siguientes pruebas realizadas: N de pacientes con todas la hemograma, bioqumica, pruebas realizadas *100/ N de hormonas tiroideas, pacientes atendidos proteinograma, EMG, RM craneocervical Todos los pacientes deben estar en tratamiento con riluzol (si N de pacientes en tratamiento existen razones para la no con riluzol (salvo no indicacin) indicacin, deben estar reflejadas *100/ N de pacientes atendidos en la Historia de Salud) Todos los pacientes deben tener establecido el grado de certeza diagnstica segn criterios de El Escorial Todos los pacientes deben tener actualizadas en el informe de Cuidados Palitivos las preferenicas relacionadas con el final de la vida o el registro sobre VVA
Cuantitativo
Porcentaje
Cuantitativo
Porcentaje
N de pacientes con grado de certeza diagnstica segn criterios Cuantitativo de El Escorial *100/ N de pacientes atendidos
Porcentaje
N de pacientes con apunte sobre VVA actualizado en informe o Cuantitativo historia clnica *100/ N de pacientes atendidos
Porcentaje
Todos los pacientes deben tener actualizado el valor de la escala ALS-FRS
N de pacientes conescala ALSFRS actualizada en informe o historia clnica *100/ N de pacientes atendidos
Cuantitativo
Porcentaje
Los pacientes con necesidad de nutriacin enteral deben portar una PEG (salvo rechazo)
N de pacientes indicacin de nutricin enteral y PEG *100/ N de pacientes atendidos
Cuantitativo
Porcentaje
DOCENCIA E Desarrollo de la investigacin y/o INVESTIGACIN docencia en ELA
Realizacin de cursos, ponencias, comunicaciones, tesis doctorales, Cualitativo artculos originales con factor de impacto, proyectos competitivos
Documentacin
SEGURIDAD DEL PACIENTE
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Desarrollar y poner en marcha protocolos de prevencin de broncoaspiracin
Desarrollo y puesta en marcha de Cualitativo protocolos de broncoaspiracin
Informe de las Unidades
Documentacin
APLICABILIDAD, DIFUSIN Y REVISIN

Aplicabilidad La Unidad de Referencia y las Unidades implicadas en la asistencia cuentan con profesionales competentes en la atencin de la ELA, han participado en la elaboracin de esta gua, y actualmente trabajan en la asistencia de la enfermedad segn el modelo descrito. No se espera que la puesta en marcha del modelo descrito produzca distorsin en la asistencia de reas o niveles asistenciales. Se espera que el modelo facilite el manejo y derivacin del paciente, disminuya las consultas redundantes y proporcione homogeneidad en la atencin de de los pacientes afectados por ELA. Revisin La Gua Asistencial de ELA aporta directrices elaboradas para ayudar a los profesionales sanitarios, a los pacientes y a sus cuidadores en la toma de decisiones sobre la atencin sanitaria de los pacientes con ELA. Se elabora con el mejor conocimiento disponible y las recomendaciones se adaptan a la estructura, ordenacin sanitaria y cartera de servicios del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca. Dado que el Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca tiene una vigencia 2008 - 2012, la revisin se realizar tras la reedicin del Plan. Cualquier variacin sustancial en las recomendaciones clnicas de la Gua ser informada por medio de los canales de difusin de la misma. Difusin Se advierte la importancia de que toda la organizacin conozca esta Gua Asistencial para la ELA. Ser necesario realizar un esfuerzo adicional y proceso activo para su difusin y conocimiento. Se sugieren las siguientes estrategias, a implementar segn las competencias de cada nivel de responsabilidad. Remisin del documento a: Direcciones Gerencia de reas de Gestin Sanitaria, Hospitales y Distritos, Delegaciones Provinciales de Salud y EE.PP. para difusin en su rea. Remisin del documento a: responsables sanitarios gestores y planificadores, profesionales sanitarios y unidades clnicas directamente implicadas en la asistencia de estos pacientes. Remisin del documento a las Universidades colaboradoras con el Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca en el Mster de Enfermedades Raras y otros cursos. Comunicacin sobre la estrategia y remisin del documento a FEDER. Remisin del documento a Sociedades Cientficas y Asociaciones de pacientes de ELA. Difusin a travs del Gabinete de prensa. Inclusin en la pgina de Enfermedades Raras en el portal web de la Consejera de Salud y Bienestar Social. Inclusin en la Biblioteca de Publicaciones del SAS. Acceso a travs del enlace de Publicaciones de la pgina web del SAS.
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Publicidad en redes corporativas (intranet) y boletines electrnicos (IntereS@S). Inclusin en las actividades de formacin continuada del hospital (cursos, seminarios, talleres). Inclusin en los programas de sesiones clnicas de las UGC. Inclusin en los cursos Iavante sobre ELA y Cuidados Paliatiavos.
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ABREVIATURAS UTILIZADAS AINE Antiinflamatrios no esteroideos AVD Actividades de la vida diaria BIPAP Ventilacin con presin positiva binivel (Biphasic Positive Airway Pressure) BZD Benzodiacepina CP Cuidados paliativos CPAP Ventilacin con presin positiva continua (Continuous Positive Airway Pressure) CMM Clulas madre mesenquimales CMMAd Clulas madre mesenquimales derivadas del tejido adiposo CV Capacidad vital CVF Capacidad vital forzada DFT Demencia frontotemporal ECG Electrocardiograma EGC Enfermera gestora de casos EGCC Enfermera gestora de casos comunitaria EGCH Enfermera gestora de casos hospital ELA Esclerosis lateral amiotrfica ELAf Esclerosis lateral amiotrfica familiar EMG Electromiograma ENG Electroneurografa/Electroneurograma FNP Facilitacin neuromuscular propioceptiva ISRS Inhibidores de la recaptacin de la serotonina i.v. intravenoso/s/a/s LCR Lquido cefalorraqudeo MNI Motoneurona inferior MMII Miembros inferiores MNS Motoneurona superior MMSS Miembros superiores NED Nutricin enteral en domicilio
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PCF Flujo pico durante la tos (Peak Cough Flow) PEG Gastrostoma percutnea endoscpica (Percutaneous Endoscopic Gastrostomy) PEM Presin espiratoria mxima PIM Presin inspiratoria mxima Pod Presin transdiafragmtica Poe Presin esofgica PRM Presiones respiratorias mximas ROT Reflejos osteotendinosos RPG Reeducacin postural global RM Resonancia magntica Rx Radiografa simple s.c. subcutneo/s/a/s SON Suplementos nutricionales orales SNP Sniff Nasal Pressure (Presin nasal inspiratoria) SSPA Sistema Sanitario Pblico Andaluca TENS Estimulacin nerviosa elctrica transcutnea (Transcutaneous Electrical NeuroStimulation) UNCYD Unidad de Nutricin Clnica y Diettica VMD Ventilacin mecnica domiciliaria VMI Ventilacin mecnica invasiva VMNI Ventilacin mecnica no invasiva VMT VMI a travs de traqueostoma VVA Voluntad vital anticipada
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NOTAS 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Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER)
GUA ASISTENCIAL
DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA
CONSEJERA DE SALUD Y BIENESTAR SOCIAL
enfermedades respiratorias minoritarias
Junio 2012
ao separ

Guia Asistencial SLA. Plan de Atención A Personas Afectadas Por Enfermedades Raras de Andalucía (2012)

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Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER)

DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

CONSEJERA DE SALUD Y BIENESTAR SOCIAL

enfermedades respiratorias minoritarias

GUA ASISTENCIAL DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS DE ANDALUCA

EDICIN JUNIO 2012

Esclerosis Lateral Amiotrfica

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca

Esclerosis Lateral Amiotrfica

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca

Esclerosis Lateral Amiotrfica

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca

Esclerosis Lateral Amiotrfica

APLICABILIDAD,DIFUSINYREVISIN .............................................................................. 191

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INDICADORESYMEDIDADELACALIDADASISTENCIAL ...................................................... 189

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1.1. SIGNOS Y SNTOMAS DE AFECTACIN DE MOTONEURONA SUPERIOR

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Cuadro 1. Signos y sntomas de afectacin de MNS en ELA

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Parlisis pseudobulbar (espstica)

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SIGNOS Y SNTOMAS DE AFECTACIN DE MOTONEURONA INFERIOR

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2.1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA CLSICA

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