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Proceso de comunicacion que se ocupa de problemas humanos relacionados con el riesgo de ocurrencia o recurrencia de un desorden genetico en una familia

Sociedad
Americana de Genetica Humana

Es el proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares con el riesgo de padecer o ser portadores de un desorden hereditario son informados acerca de las consecuencias de la enfermedad , la probabilidad de desarrollar o transmitir, y de las formas en que esto puede ser prevenido, evitado o mitigado.

La

consejeria genetica es un proceso de ayuda a los individuos para que entiendan y se adapten medica y sicologicamente a la enfermedad y sus implicancias en la familia

Una consulta gentica involucra el cuidado de un individuo o familia para:

Confirmar, diagnosticar u orientar una condicin gentico


Identificar / Iniciar el manejo medico Calcular y comunicar los riesgos genticos Proveer y orientar el soporte psicosocial

Este proceso consta de las siguientes etapas

Recoleccion e interpretacion de la historia medica personal y familiar (PEDIGREE FAMILIAR)

Calcular los riesgos de ocurrencia o recurrencias Educacion acerca de de la herencia , test diagnosticos , manejo, prevencion recursos e investigacion
Informacion sobre opciones de manejo

Historia Clnica Diagnstico Descripcin Clnica Diagnstico Diferencial Manejo Consejeria Gentica Ayudas Diagnsticas Recursos Referencia

ARBOL GENEALOGICO
Ayudar a diagnstico de las enfermedades genticas. Para determinar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad gentica. Contiene informacin mdica vital como la fecha de nacimiento, edad de la muerte, causa de la muerte, problemas de salud y los resultados de la prueba gentica.

Para estimar el riesgo de enfrentar relativo de desarrollar una enfermedad gentica o tener un hijo con una enfermedad gentica.
Para determinar el riesgo de tener un nio con gentica

SOBRE EL EXAMEN GENETICO Qu clase de Exmen Gentico es el adecuado? Cmo debera ser usado el exmen gentico? Dnde puedo encontrar un laboratorio que realice el exmen? Qu ordenes estan involucradas en el exmen gentico? Cmo puedo responder las preguntas de la familia?

TIPOS DE EXAMENES GENTICOS

Citogenticos DNA

Metabolicos

TIPOS DE EXAMENES GENETICOS


Diagnstico Predictivo Portador Prenatal Tamizaje Gentico

Genetistas Clinicos Enfermeras especializadas en Genetica Profesionaes de Ciencias asociados Consejeros en Areas especificas (Hemofiliapor ejm.) Todos aquellos profesionales de la Salud con capacidad para comunicar sobre temas de genetica

ROL DEL GENETISTA


1. Proveer informacion genetica debe contar con habilidades y destrezas para enfatizar y empatizar con los pacientes y/o familiares y a traves de un lenguaje sencillo explicar el problema Tiene mucha fortalezas para lograr el interes prioritaria, siempre con mucha etica El consejero ayuda a tomar decisiones, pero no las toma, puede influenciar notablemente en la decision final No solo informa sino ofrece opciones en algunos casos enseando autonomia Promueve el control del stress y ayuda a solucionar algunos problemas relacionados con el estado emocional

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La consejeria genetica se realiza especialmente en el area prenatal (55%), pediatrica (36%), genetica del cancer (39%) y otras areas de especialidades del adulto(24%). neurogenetica genetica siquiatrica infertilidad cardiovascular

Quienes necesitan Consejeria Genetica?

Los desordenes geneticos conocidos como la hemofilia, el sindrome Down, Malformaciones congenitas como labio leporino,paladar fisurado, espina bifica, cardiopatia ,pie equinovaro

Personas con discapacidad, que no ven o que no escuchan Infertilidad o abortos habituales Retardo mental

Personas con antecedentes familiares de trastornos hereditarios, o aquellas que antes ya hayan tenido hijos con trastornos genticos.

Mujeres que estuvieron expuestas a toxinas que pudieran provocar defectos congnitos.
Mujeres con padecimientos previos o enfermedades que pueden afectar al feto, como la diabetes. Parejas que comparten un antepasado comn.

Mujeres con una historia de mltiples abortos naturales. Parejas que tienen parientes con defectos congnitos o problemas de desarrollo graves.

Judos de origen europeo oriental, quienes pueden tener un alto riesgo de tener hijos con la enfermedad de Tay-Sachs o de Cannavan, trastornos metablicos que llevan a la muerte en los primeros aos de la niez. Personas de raza negra, quienes pueden correr el riesgo de transmitirle a sus hijos la anemia drepanoctica.

Parejas originarias del sureste asitico o del mediterrneo, quienes corren mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una forma grave de anemia

Qu ocurre en la consulta?
Detarminanr porque esta buscando consejeria genetica Determinar que tipo de informacion desea recibir El consejero debe preguntar por desordenes geneticos familiares, abortos y fallecidos familiares Debe preguntar por consanguinidad biologica y geografica Debe realizar un arbol genealogico

GRACIAS