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CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
SINDROME PATAU SINDROME EDWARDS SINDROME DOWN
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
PROGRAMA
CROMOSOMAS SEXUALES
HOMBRES XX, MUJERES XY INSENSIBILIDAD ANDROGENICA DEFICIT 5 REDUCTASA HERMAFRODITISMO VERDADERO PSEUDOHERMAFRODITISMO SINDROME TURNER
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SINDROME PATAU
CAUSA
TRISOMIA D1 (13) TRASLOCACION 13
FRECUENCIA
TRISOMIA: 1/12000 NV TRASLOCACION 1/8000 NV
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SINDROME PATAU
MALFORMACIONES GRAVES
MORTALIDAD
90% PRIMEROS MESES
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SINDROME PATAU
CABEZA
PALADAR HENDIDO LABIO LEPORINO MICROFTALMIA/ANOFTALMIA MICROCEFALIA
SNC
RETRASO PROFUNDO AGENESIAS DEL BULBO OLFATORIO AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO HIPOPLASIA CEREBELOSA
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SINDROME PATAU
MIEMBROS
POLIDACTILIA/SINDACTILIA PLIEGUE PALMAR SIMIANO
ORGANOS
CRIPTORQUIDEA CARDIOPATIAS (DEF. TABIQUE) RION POLIQUISTICO
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SINDROME PATAU
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SINDROME EDWARDS
CAUSA
TRISOMIA 18 EDAD MATERNA AVANZADA
FRECUENCIA
1/6000-8000 NV NIAS 4:1
MORTALIDAD
ANTE DE LOS 6 MESES
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SINDROME EDWARDS
DURANTE LA GESTACION
POLIHIDRAMNIOS PLACENTA PEQUEA DIVERSOS GRADOS DE MALFORMACIONES
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SINDROME EDWARDS
SNC
RETRASO SEVERO
DIGESTIVO
HERNIAS/EVENT. DIVERT. MECKEL ESTENOSIS PILORICA
CRANEO
MICROGNATIA
EXTREMIDADES
HIPERTONIA SINDACTILIA
GENITO-URINARIO
HIPOPLASIA LABIOS MAYORES RION HERRADURA URETERES DUPLICADOS
CORAZON
DEFECTO TABIQUE
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SINDROME DOWN
CAUSA
95% TRISOMIA
80% DISYUNCION MATERNA 20% DISYUNCION PATERNA RIESGO DE RECURRENCIA: EDAD MATERNA
5% TRASLOCACION
CROMOSOMAS ACROCENTRICOS RIESGO DE RECURRENCIA: SEGN TRASLOCACION
2% MOSAICISMO
FRECUENCIA
1/650-1000 NV
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SINDROME DOWN
MORTALIDAD
BAJA SI SUPERA LOS 5aPUEDE LLEGAR A LOS 50a
CAUSA: MULTIPLES ALTERACIONES INTERNAS
FRECUENCIA
1/650-1000 NV
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SINDROME DOWN
PATOGENIA
FOSFORRIBOSIL-GLICINAMIDA
POR TRIPLICADO AUMENTO DE PURINAS EN PLASMA NOCIVO
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46
46
24
22
23
23
DOWN
47
45
LETAL
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t(14q21q)
46,XY
14 - 14 21 - 21
45,XY (portador)
14 14q21q 21
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14 14q21q
21
t(14q21q)
Normal (42%)
Monosoma 21 (LETAL)
Portador (42%)
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14 21
22 22q21q
21
t(22q21q)
Normal (42%)
Monosoma 21 (LETAL)
Portador (42%)
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
22 21
t(21q21q)
46,XY
21 - 21
45,XY (portador)
21
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
21
t(21q21q)
Monosoma 21 (LETAL)
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21
SINDROME DOWN
Tipo Frecuencia Traslocacin Progenie Normal Progenie Portadora Progenie Trismica
42% 42% 0
42% 42% 0
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SINDROME DE DOWN
GENERAL
HIPOTONIA HIPER-REFLEXIA BAJA ESTATURA
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SINDROME DE DOWN
SNC
RETRASO MENTAL MODERADO-SEVERO GRADO DE ESTIMULACIN
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SINDROME DE DOWN
CRANEO-FACIAL
MICROCEFALIA MODERADA HIPOPLASIA/APLASIA SENOS FRONTALES PALADAR OJIVAL NARIZ PEQUEA CON PUENTE BAJO EPICANTOS MEDIALES MACROGLOSIA
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SINDROME DE DOWN
OJO
MANCHAS DE BRUSHFIELD MIOPIA NISTAGMO (INMADUREZ) ESTRABISMO CATARATAS EN ADULTOS
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SINDROME DE DOWN
OREJAS
PEQUEAS LOBULO PEQUEO O AUSENTE SORDERA IMPLANTACION BAJA
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SINDROME DE DOWN
DENTADURA
HIPOPLASIA IRREGULAR CAUSA: BOCA PEQUEA
CUELLO
CORTO
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SINDROME DE DOWN
MANOS
DEDOS CORTOS CLINODACTILIA PLIEGUE UNICO PALMAR
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SINDROME DE DOWN
PIES
SEPARACION 1 Y 2 DEDO
PELVIS
HIPOPLASIA DE ALAS ILIACAS
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SINDROME DE DOWN
CARDIOVASCULAR
DEFECTOS SEPTALES VENT Y AURICULARES PERSISTENCIA CONDUCTO ARTERIOSO PROLAPSO MITRAL REGURGITACION AORTICA
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SINDROME DE DOWN
GENITALES
PENE Y TESTICULOS PEQUEOS DEFICIT GONADAL PRIMARIO HOMBRES FERTILIDAD DEBIL
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SINDROME DE DOWN
OTRAS ENFERMEDADES
LEUCEMIA / REACCION LEUCEMOIDE
PROBABILIDAD 10-20 VECES MAS ALTA
ALZHEIMER
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CROMOSOMAS SEXUALES
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DIFERENCIACION SEXUAL
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PRE-GONADAL
CIGOTO
CELULAS GONADALES
FORMACION DE CRESTAS GONADALES
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GONADAL INDIFERENCIADA
FORMACION DE CRESTAS GONADALES ESPESAMIENTO DEL EPITELIO CELOMICO MIGRACION DE GONOCITOS
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FEMENINO 9 SEM:
APARICION C. FOLICULARES
12 SEM:
APARICION FOLICULOS PRIMARIOS SILENCIO HORMONAL
8 SEM:
APARICICION C. LEYDIG SECRECION HORMONAL
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CONDUCTOS MULLER
DESARROLLO AMPLIO TROMPAS FALOPIO, UTERO, VAGINA SUPERIOR.
CONDUCTOS MULLER
DEGENERA (ACCION DE HAM)
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DESARROLLO NORMAL
FERTILIZACION y DETERMINACION DEL SEXO GENETICO FORMACION DE ORGANOS COMUNES A AMBOS SEXOS DIFERENCIACION GONADAL DIFERENCIACION DE DUCTOS INTERNOS y GENITALES EXTERNOS
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46,XX
OVULO 23,X + ESPERMA 23,Y
46,XY
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NORMAL Z
(-)
(-)
SRY
Sex Region Y (+)
HAM
Hormona Anti-Mulleriana
DIFERENCIACION TESTICULAR
ANDROGENOS
+ UNION RECEPTOR
DEGENERACION MULLER
(XX)
(XY)
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TRASLOCACION SRY
PRODUCE
SRY
NO PRODUCE
SRY
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HOMBRES XX Z
(-)
(-)
CON
SRY
(+)
HAM
DEGENERACION MULLER
DIFERENCIACION TESTICULAR
ANDROGENOS
+ UNION RECEPTOR
(XX)
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MUJERES XY Z
(-)
SIN SRY
DIFERENCIACION TESTICULAR
(XY)
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NORMAL
5-R
RECEPTOR
TESTOSTERONA DIHIDRO-TESTOSTERONA
DEFICIENCIA
5 ALFA REDUCTASA
5-R
RECEPTOR
TESTOSTERONA DIHIDRO-TESTOSTERONA
DEFICIENCIA
5 ALFA REDUCTASA
SRY
(+)
HAM
DEGENERACION MULLER
DIFERENCIACION TESTICULAR
ANDROGENOS NO SE ACTIVAN
(XY)
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DEFICIT 5-ALFA-REDUCTASA
46,XY , DESARROLLO TESTICULAR PRODUCE TESTOSTERONA PERO NO DIHIDROTESTOSTERONA HAM PRODUCIDO DUCTOS MLLER INVOLUCIONAN GENITALES EXTERNOS AMBIGUOS
HERMAFRODITISMO MASCULINO
PUBERTAD TERAPIA HORMONAL
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SINDROME
INSENSIBILIDAD ANDROGENICA
5-R
RECEPTOR
TESTOSTERONA DIHIDRO-TESTOSTERONA
DEFICIENCIA
5 ALFA REDUCTASA
SRY
(+)
HAM
DEGENERACION MULLER
DIFERENCIACION TESTICULAR
ANDROGENOS NO SE UNEN AL RECEPTOR
(XY)
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HERMAFRODITISMO VERDADERO
COEXISTENCIA TEJIDO OVARICO + TESTICULAR 59,9% 46,XX
MUTACION Z, AUSENCIA SRY MOSAICISMO FUNCIONAL: SRY ACTIVO/INACTIVO HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
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PSEUDOHERMAFRODITISMO
PRESENCIA UNICO TEJIDO MASCULINO
FEMINIZACION SINDROME INSENSIBILIDAD ANDROGENICA
FEMENINO
VIRILIZACION ADMINISTRACION ANDROGENOS HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
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SINDROME TURNER
CAUSA
55% MONOSOMIA, 45,X0 45% OTRAS (ABERRACIONES, MOSAICISMOS)
FRECUENCIA
1/5000 NV
MORTALIDAD
LETALIDAD RELATIVA 99% MUERTE INTRAUTERINA
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SINDROME TURNER
GENERAL
ESTATURA BAJA
SIN ALTERACIONES OSEA ALTERACION DEL DESARROLLO Y CRECIMIENTO
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SINDROME TURNER
GONADAS
DISGENESIA OVARICA AMENORREA PRIMARIA
LINFATICOS
LINFEDEMA CONGENITO
DESAPARECE LAS PRIMERAS 48 HORAS
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
SINDROME TURNER
TORAX
AMPLIO PEZONES ESPACIADOS PECTUM EXCAVATUM
OREJAS
IMPLANTACION BAJA SORDERA
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SINDROME TURNER
FACIES
PALADAR ESTRECHO MANDIBULA PEQUEA EPICANTO MEDIAL
PIEL
PIEL REDUNDANTE EN CUELLO TENDENCIA A QUELOIDES
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SINDROME TURNER
RENAL
RION EN HERRADURA ALTERACION DE PELVIS RENAL
CARDIOVASCULAR
CARDIOPATIAS VALVULOPATIAS COARTACION DE LA AORTA HTA
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