UNIVERSIDAD NACIONAL SAN LUIS GONZAGA DE ICA FACULTAD DE MEDICINA HUMANA DANIEL ALCIDES CARRIN

Embriologa Humana
Seminario N1 TEMA: Genoma Humano y las bases cromosmicas de la herencia. Herramientas utilizadas por la Gentica Molecular

Docente: Dr. Walter Azula Aguinaga.

Grupo N 01:
Albites Flores Miguel Andres Almeyda Parvina Nelly Anampa Meza Carlos Aquije Muante Jean Pierre Arones Carrasco Saul Altamirano Mejia Juver Aucasi Espinosa Rosario Ayma Abollaneda Kelly Bemdezu Astocaza Bendezu Ramos Erick Berrocal Sanchez Ambar Bohorquez Espino Betty Buleje Lucana Mayra Buleje Vargas Jose Caceres Huayapoma Brayan Calderon Caribay Daniel Cairo Jimenez Diana Cervantes Huaman Keyla

TERCER CICLO ICA PERU 2013

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Brayan caceres GENOMA HUMANO

Se entiende por genoma el grueso de la informacin gentica contenida en el ADN de los cromosomas, estructuras presentes en toda clula. Esta informacin constituye las instrucciones para la construccin, funcionamiento y perpetuacin de las clulas y, por ende, de todo ser vivo. Es el material hereditario sobre el que trabaja la evolucin. Actualmente, la palabra genoma evoca el proyecto que, sobre secuenciacin del genoma humano, se est llevando a cabo con la cooperacin de distintos pases.
Organizacin del material hereditario

El ADN es una molcula qumica de gran complejidad estructural, conocida desde 1953 gracias a los trabajos de los cientficos James D. Watson y Francis H.C. Crick. Se encuentra repartido en los cromosomas, cuya funcin esencial es la de conservar la informacin durante la divisin celular, transmitirla de generacin en generacin y hacer efectiva la informacin gentica que contienen. El nmero de cromosomas vara de una especie a otra; los humanos tenemos 23 pares, de los cuales la mitad procede del padre y la otra mitad de la madre. A pesar de la complejidad del ADN, es necesario exponer algunos puntos esenciales para comprender su funcin y lo que actualmente estn llevando a cabo los investigadores del genoma humano. El ADN es una larga sucesin de cuatro compuestos qumicos bsicos, llamados nucletidos, que se conocen por las iniciales de sus bases: A, T, C, G. La estructura espacial que adopta el ADN es la de una doble hlice o, si se prefiere, la de una escalera de caracol en la que los escalones estn formados por estas bases .

El cdigo gentico La sucesin de estas cuatro letras en el ADN constituye el peculiar lenguaje de esta molcula, que forma frases del tipo: GGCTATTAAACGATCGGGTC...; el

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texto ntegro del ADN de una clula humana est formado por una larga cadena, compuesta por unos 3.200 millones de letras. La combinacin de estas cuatro letras en frases, con un determinado significado funcional, es lo que se conoce como gen; se calcula que existen alrededor de 30.000 en el genoma humano.
Estos genes regulan la expresin de todas las reacciones que se dan en nuestro cuerpo, a travs de la fabricacin de protenas especficas; estas molculas estn compuestas de 20 aminocidos, que corresponderan a las letras del idioma de las protenas. As, la informacin de nuestro material gentico, el ADN, ha de ser traducido al lenguaje de las protenas, pero cmo se pasa del lenguaje de los cidos nucleicos al de las protenas? Esquema de codificacin

En 1961 Crick y sus colaboradores establecieron las caractersticas del cdigo gentico y, entre 1961 y 1964, los grupos dirigidos por Nirenberg, Ochoa y Khorona descifraron la clave del cdigo gentico. En el ADN, cada tres bases (lo que se conoce como triplete o codon) codifican, o indican en la traduccin, un aminocido distinto. Otras reglas de la lectura del ADN sealan que sta no admite la superposicin de tripletes y que existen 3 codones que sirven como seales de puntuacin, indicando el comienzo y el final de la lectura. El proceso de lectura es complejo y se realiza en dos etapas, conocidas como transcripcin y traduccin; adems, intervienen otras molculas: ARN mensajero,

ARN transferente ribosomas,

con cuya ayuda el ADN procesa la informacin necesaria para la construccin de las protenas, las molculas que mantienen todos los procesos biolgicos del organismo. Dentro de un gen existen secuencias inertes, que no codifican informacin alguna, conocidas como "intrones" o "ADN basura"; los fragmentos ledos, informativos o que codifican para la construccin de proteinas, se denominan "exones". Por lo tanto, los genes se hallan distribuidos en la larga cadena del ADN en fragmentos, indistinguibles a simple vista del resto de la cadena. De este modo, podemos definir los genes como aquellas secciones de ADN que codifican la sntesis de una protena.

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Proyecto genoma humano

El Proyecto Genoma Humano se inici en 1990, como un proyecto de cooperacin internacional cuyo principal fin era el anlisis de la estructura del ADN humano, as como la localizacin y secuenciacin de los genes (unos 30.000). Paralelamente a este proyecto se ha iniciado la secuenciacin de otros organismos, como la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), a fin de ser utilizada como modelo en las investigaciones sobre el genoma humano. Las expectativas generadas por el Proyecto Genoma Humano son inmensas, tanto en lo econmico como en la vertiente mdica, pues se presupone que ayudar a comprender, y eventualmente a tratar, las ms de 4.000 enfermedades genticas conocidas hasta ahora. Sin embargo, el proyecto conlleva fuertes implicaciones sociales, legales y ticas que deben ser consideradas. La carrera por la secuenciacin del genoma humano, es decir, por la identificacin de la secuencia completa de letras del ADN humano, fue emprendida, de manera paralela, por el National Human Genome Research Institute, dirigido por Francis Collins, y por la empresa privada Celera Genomics, presidida por el americano J. Graig Venter.

Albites
3.-Hasta el momento, la carrera ha sido ganada por Venter, quien en 1998 comenz a aplicar la ms sofisticada tecnologa informtica disponible al
servicio de la secuenciacin, ofreciendo (el 26 de junio del 2000) un primer borrador de la secuencia humana del ADN, con lo que se adelantaba tres aos a lo dispuesto por el consorcio pblico. El sistema utilizado por Venter ha sido criticado por su baja "definicin", pues lo que persigue el consorcio pblico es generar una secuencia de alta calidad que reduzca las ambigedades y permita un error cada 10.000 bases. Este nivel de precisin es crtico para reconocer los componentes reguladores de los genes y, por tanto, comprender la biologa humana. El mtodo de secuenciacin seguido por el consorcio pblico es ms lento que el de Venter, pero tambin ms preciso; consiste en leer cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano por separado. La tcnica seguida por Venter se conoce como shotgunning y consiste en fragmentar, de golpe, todo el genoma en unos 70 millones de pequeas fracciones y secuenciar cada uno de estos trozos por separado; luego, haciendo uso de ordenadores de gran potencia reordena los mismos valindose de la caracterstica anterior de apareamiento y utilizando como molde otros fragmentos de genoma de secuencia conocida. A pesar de las crticas al borrador de Venter, sobre la necesidad de rellenar los huecos y
corregir las ambigedades existentes, el consorcio pblico ha tenido que adoptar algunas de las tcnicas ideadas por su oponente para no quedarse atrs. De este modo, el 12 de febrero de 2001, se anuncian, de manera simultnea en Washington y en cuatro capitales ms, los resultados del primer anlisis del genoma humano tras el ordenamiento de las secuencias y la localizacin de los genes presentes llevados a cabo por Celera y el consorcio pblico.

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El resultado ms destacado de este anlisis preliminar ha sido la confirmacin de que el ser humano posee alrededor de 30.000 genes, cuando las estimaciones ms precisas no bajaban de los 80.000; apenas 11.000 genes nos separan de un gusano. Ello supone que el 95% del genoma humano no codifica para ninguna protena, es ADN basura; toda la informacin est contenida en un 5% de ADN. Otro de los descubrimientos de este primer anlisis ha sido la constatacin de la alta fragmentacin de los genes humanos en comparacin con otros organismos. Esta fragmentacin hara posible que se construyeran, mediante distintas combinaciones, genes diferentes, lo que permitira la codificacin de un mayor nmero de protenas de lo que en principio sera posible sin su combinacin. Las revistas Nature y Science han publicado simultneamente los resultados del anlisis del genoma humano. La primera de ellas ofrece gratuitamente el borrador del consorcio pblico, mientras que la segunda publica el de Celera Genomics con restricciones en el acceso a los datos; las secuencias que superen el milln de bases slo pueden adquirirse previo pago. Es indudable la importancia de conocer la secuencia del ADN humano, pero existe tambin un debate sobre el valor real de la misma. Secuenciar el genoma humano es como poner delante de los ojos de los investigadores el libro abierto del hombre, un libro que hay que leer y comprender. Quizs las expectativas no sean tan grandes ni tan inmediatas como se cree; aunque ya se han localizado la mayora de los genes en esa maraa de letras, an se ha de descifrar la funcin que cada uno de ellos tiene en el organismo. El propio Venter, en diciembre de 1999, tom el organismo con menos genes que se conoce: Mycoplasma genitalium, una bacteria del tracto urinario humano, a la que fue

extrayendo, uno a uno, los genes hasta su genoma al mnimo indispensable para mantenimiento de esta forma de existencia; este genoma mnimo est compuesto por unos 350 genes, de los 111 no se sabe an que funcin realizan se conoce la secuencia.
Tras la publicacin del primer borrador completo del

reducir el que de aunque

genoma

humano, an se desconoce la funcin del 40 % de los genes identificados. Logros obtenidos hasta febrero de 2001 En 1997 se complet el genoma de la levadura Saccharomyces cereviesiae. En 1999 se concluy Caenorhabditis elegans. la secuenciacin del genoma del nemtodo

Diciembre de 1999. Se complet la secuenciacin del primer cromosoma humano, el nmero 22. Marzo de 2000. El genoma de Drosophila melanogaster es completado. Abril del 2000. Se termina la secuenciacin de los cromosomas humanos 5, 16 y 19.

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Mayo de 2000. Secuenciacin del cromosoma humano 21. Junio de 2000. Anuncio conjunto de Celera Genomics y del consorcio pblico Genoma Humano de la obtencin del primer borrador del genoma humano. Diciembre de 2000. Se completa la secuencia del primer genoma de una planta: Arabidopsis thaliana. 12 de febrero de 2001. Se anuncia el primer anlisis del genoma humano por parte del consorcio pblico y privado, que aporta datos sobre el nmero de genes humanos y su localizacin. Bases Cromosmicas de la Herencia
Genes y cromosomas Heredamos de nuestros padres dos juegos de cromosomas, uno del padre y otro de la madre. Cada par de cromosomas contiene para cada carcter una pareja de genes (o alelos) en posiciones anlogas. Estos dos genes portadores de la informacin para el mismo carcter se denominan alelos y los cromosomas que los llevan, cromosomas homlogos. Los alelos no tienen por qu llevar la misma informacin. Los alelos son formas alternativas del mismo gen y ocupan la misma posicin en los cromosomas homlogos La relacin entre los genes y los cromosomas Durante muchos aos no se supo en qu parte de la clula se encontraban los genes. Se sospechaba que se encontraban en los cromosomas basndose en el paralelismo que exista entre el comportamiento de los genes y de los cromosomas. En primer lugar, en las clulas diploides hay dos cromosomas de cada tipo, llamados cromosomas homlogos, uno procedente del padre y otro de la madre. Y para Mendel deban existir dos genes para cada carcter, tambin llamados genes alelos uno heredado del padre y otro de la madre. Los cromosomas homlogos se separan durante la meiosis y va cada uno a un gameto, y tambin como deca Mendel en su segunda ley, los genes alelos se separan y van a gametos diferentes. Observa en los siguientes dibujos como se cumple lo anotado en los puntos anteriores. En el primero vemos la transmisin de los cromosomas respecto al color de la semilla del guisante:amarillo - verde y en el segundo caso la transmisin de los genes- alelos para dicho carcter. El Resultado como vers es el mismo.

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ROcy
Raza pura y raza hbrida Son de raza pura para un carcter todos aquellos individuos que cruzados entre s, siempre dan descendientes que presentan ese mismo carcter. Tambin se les llama homocigticos para ese carcter. Son hbridos para un carcter aquellos individuos que cruzados entre s, pueden dar descendientes con algn carcter no presente en los padres. Tambin se les llama heterocigticos para ese carcter. Se suele hablar raza pura para uno o varios caracteres. Mendel realiz sus experimentos, cruzando siempre individuos que eran de raza pura.

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El mendelismo Mendel y su tiempo Mendel nace en 1822 en la ciudad checa de Heinzendorf y entra como novicio agustino en el monasterio de Brno. Como monje agustino tuvo la oportunidad de estudiar botnica, matemticas y qumica en la Universidad de Viena Propuso la primera explicacin cientfica en relacin al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos. Su contribucin bsicamente fue: 1) desarrollar lneas puras 2) contar sus resultados, ver proporciones y realizar anlisis estadsticos. Las leyes de Mendel Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad: Al cruzar dos variedades de raza pura que difieren en un carcter, la descendencia es uniforme, presentando adems el carcter dominante.

Segunda ley de Mendel. Ley de la segregacin. Los alelos que determinan un carcter nunca irn juntos en un mismo gameto.

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Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres. Los genes que determinan cada carcter se transmiten independientemente En algunos casos no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro, porque los dos alelos tienen la misma fuerza, decimos que son equipotentes, como vemos en el color de las flores del "dondiego de noche". El color de las flores viene determinado por un par de alelos, uno determina fenotipo rojo (R) y el otro fenotipo blanco (r). Si se encuentran juntos (Rr) producen plantas de flores rosas. Observa cmo se siguen cumpliendo las leyes de Mendel. La generacin F1 sigue siendo uniforme

Bendezu astocaza,
TCNICAS UTILIZADAS EN GENTICA MOLECULAR

E rpido desarrollo de la biologa molecular en las dos ltimas dcadas ha

l

representado una revolucin en la metodologa empleada en los laboratorios de anlisis clnicos y de diagnstico biomdico. La consecuencia inmediata de este progreso ha sido no slo la reduccin del nmero y volumen de muestras a analizar y la automatizacin de la mayora de las tcnicas, sino tambin el desarrollo de programas de prevencin que han contribuido de forma significativa a mejorar la salud pblica. El objetivo de este captulos describir de forma resumida las herramientas bsicas ms utilizadas en el diagnstico molecular y definir el estado actual de su aplicacin al anlisis gentico.

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Existen tres tcnicas de biologa molecular utilizadas por la gentica molecular: amplificacin; separacin y deteccin de secuencias. La reaccin en cadena de la polimerasa es especficamente utilizada para la amplificacin, un "instrumento indispensable para una gran variedad de aplicaciones". En la tcnica de separacin y deteccin el ADN y el ARNm son aislados a partir de sus clulas. La expresin del gen en clulas o organismos es hecha en un local o tiempo que no es normal para ese gen especfico. AMPLIFICACIN Hay otros mtodos para la amplificacin, adems de la reaccin en cadena de la polimerasa. La clonacin de ADN en bacterias es tambin una forma de amplificar ADN en genes. Reaccin en cadena de la polimerasa. Los principales materiales utilizados en la reaccin en cadena de la polimerasa son nucletidos del ADN, o ADN molde ( template), partidores (primers) y la Taq polimerasa. Los nucletidos de ADN son la base para el nuevo ADN; el ADN molde es la secuencia especfica a ser amplificada, los partidores son nucletidos complementarios que pueden ir en ambos lados del ADN molde y; la polimerasa Taq es una encima trmicamente estable, que salta e inicia la produccin de ADN nuevo a las temperaturas elevadas necesarias para la reaccon. Con esta tcnica no es necesario usar las bacterias vivas ni clulas; todo lo que se necesita es la secuencia de bases del ADN y los materiales listados arriba. Clonacin de ADN en bacterias El trmino clonacin para este tipo de amplificacin envuelve hacer mltiples copias idnticas de una secuencia de ADN. La secuencia de ADN objetivo es entonces inserida en un vector de clonacin. Una vez que este vector origina plsmido, a partir de un virus autorreplicante o una clula superior del organismo, cuando el ADN de tamao apropiado es inserido el "alvo y fragmentos de ADN del vector son ligados" y crean una molcula de ADN

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recombinante. Las molculas de ADN recombinantes son despus colocadas en una cepa de bacterias (Escherichia coli generalmente), que producen varias copias idnticas por transformacin. A transformacin es el mecanismo de absorcin de ADN que poseen las bactrias. Apenas una molcula de ADN recombinante puede ser clonada dentro de una nica clula bacteriana, de modo que cada clon corresponde apenas a una insercin de ADN Para esta tcnica no es necesario utilizar las bacterias vivas o clulas, todo lo que se necesita es la secuencia de bases del ADN y las materias que figuran ms arriba.

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cERVANTES
SEPARACIN Y DETECCIN En la separacin y la deteccin de ADN y ARNm estn aisladas de las clulas (la separacin) y luego simplemente detectado por el aislamiento. Los cultivos de clulas se cultivan tambin para proporcionar un suministro constante de clulas preparadas para el aislamiento. Los cultivos de clulas Un cultivo celular para la gentica molecular se realiza en condiciones artificiales. Algunos tipos de clulas crecen bien en cultivos de clulas de la piel tal, pero otras clulas no son tan productivas en los cultivos. Los cultivos para la gentica molecular se congelan a fin de preservar todas las copias del gen de la muestra y descongelar slo cuando sea necesario. Esto permite un suministro constante de clulas. Aislamiento del ADN En primer lugar, el ADN se separa de los componentes celulares como las protenas, el ARN y los lpidos. Esto se realiza mediante la colocacin de las clulas elegidas en un tubo con una solucin que mecnica y qumicamente, rompe las clulas abiertas. Esta solucin contiene enzimas, productos qumicos y sales que rompen las clulas, excepto para el ADN. Contiene enzimas para disolver las protenas, las sustancias qumicas para destruir a todos los presentes el ARN y las sales de ADN para ayudar a tirar de la solucin. A continuacin, el ADN se separa de la solucin que se hace girar en una centrfuga, la cual permite que el ADN se acumule en el fondo del tubo. Despus de este ciclo en la centrfuga la solucin es vaciada y el ADN se

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resuspende en una segunda solucin que hace que el ADN sea ms fcil trabajar en el futuro. Esto resulta en una muestra de ADN concentrado que contiene miles de copias de cada gen. Para los proyectos de gran escala, como la secuenciacin del genoma humano, todo este trabajo se realiza por robots. Aislamiento del mRNA Expresado de ADN que codifica para la sntesis de una protena es el objetivo final para los cientficos y esto se obtiene el ADN expresadas por el aislamiento del ARNm (ARN mensajero). En primer lugar, los laboratorios utilizan una modificacin del ARNm celular normal que se suma a 200 nucletidos de adenina hasta el final de la molcula. Una vez que el ARNm se ha aislado, de la transcriptasa inversa se emplea para realizar la conversin al ADN de cadena sencilla, de la cual un estable de ADN de doble cadena se produce utilizando la DNA polimerasa

EXPRESION DEL GENOMA HUMANO

El anlisis del GENOMA HUMANO estima que slo tenemos unos 30.000 genes, los mismos que el ratn o el chimpanc, y pocos ms del doble que la mosca. No parece existir una correlacin entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN que tiene. El que nuestra especie sea nica se deber a diferencias en la expresin de los genes, en vez de a los propios genes? O se obstinarn los nuevos conocimientos en que no seamos, tampoco en este aspecto, tan nicos? El conjunto de genes de un organismo contiene las instrucciones sobre el funcionamiento de una clula. Esas instrucciones son llevadas a cabo por otras molculas, las proteinas , que son las responsables de todas las funciones celulares. Es decir, el funcionamiento de una clula depende de qu proteinas contenga en un determinado momento. Por este motivo el siguiente reto de la Biologa ser el PROYECTO PROTEOMA HUMANO:

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secuenciar las proteinas humanas. Sern tan diferentes de las de otras especies?

La expresin de un gen es la sntesis de una proteina. Cmo sucede? Para que un fragmento de ADN (gen) se exprese debe ser copiada su informacin (transcripcin) en un fragmento de ARN (transcrito primario ) en el ncleo. Este ARN transcrito primario sufre un proceso de maduracin, que consiste en que pierde ciertos fragmentos (los correspondientes a intrones del gen) y origina el ARNmensajero, que sale del ncleo hacia el citoplasma, donde sucede la traduccin: la sntesis de la proteina correspondiente. En la traduccin el ARN mensajero sirve de molde para fabricar una proteina. Concretamente es en los ribosomas donde se traduce la informacin de un lenguaje de nucletidos (componentes del ARN) a otro de aminocidos (componentes de las proteinas). Esta traduccin se realiza segn el cdigo gentico, que es una clave que relaciona cada tres nucletidos del ARN con un aminocido de las proteinas. Esta clave ( a cuyo establecimiento colabor notablemente Severo Ochoa) es universal; tampoco es exclusiva de la especie humana. La expresin de un gen consiste en sintetizar una determinada proteina (traduccin) que realice cierta funcin en la clula, que ejecute las instrucciones del ADN. La regulacin de la sntesis de proteinas, y el control de su actividad, determinan el funcionamiento celular.

AQUIJE Cmo se regula la

sntesis de proteinas?

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Las proteinas son las mquinas celulares y de su funcionamiento dependen todas las actividades de la clula. Por lo tanto, la regulacin de la expresin de los genes determinar las diferencias entre clulas. As, en un mismo organismo, las clulas de diferentes tejidos realizan funciones diferentes porque tienen activados distintos genes (slo se expresan ciertos genes en cada tipo celular).Durante el desarrollo de un organismo las clulas migran, cambian su forma y acaban asocindose para constituir tejidos especializados. Un ser humano tiene ms de 250 tipos celulares distintos y cada uno debe estar y funcionar en el sitio adecuado. Se ha comprobado que las clulas humanas conservan todos los genes presentes en el cigoto y que poseen medios para regular la expresin de los genes, es decir para controlar qu proteinas fabrican. La diferenciacin celular es una consecuencia de la regulacin de la expresin de los genes y se debe a interacciones del medio con ellos. Las actividades de los genes estan reguladas por complejos de proteinas que se ensamblan en el ADN. La unin de estas proteinas reguladoras es una forma de interaccin del medio con el genoma. Las proteinas reguladoras no se ensamblan en cualquier zona del ADN, ni en cualquier momento, sino que lo hacen en determinadas secuencias del ADN, las secuencias reguladoras, que forman parte de los genes.

Los genes, que en el PROYECTO GENOMA HUMANO se ha visto que constituyen slo el 25% del genoma, son fragmentos de ADN en los que se distinguen varias partes: -Secuencias codificadoras, que se traducen en proteinas. Estas secuencias no son continuas en el ADN, sino que estn divididas en fragmentos codificadores (exones), separados por secuencias no codificadoras (intrones). Parece que los intrones pueden representar un 24%

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del genoma. Curiosamente, en un mismo gen, un fragmento puede actuar como intrn en una proteina, y como exn en otra (maduracin). Por ello, un mismo gen puede codificar varias proteinas (una media de tres proteinas por gen en especie humana).Todos los organismos eucariotas presentan genes fragmentados; no es exclusivo de la especie humana, aunque en nuestra especie parece que se encuentran ms fragmentados que en otras. Segn parece el 35% de los genes humanos puede leerse de muchas formas, as el genoma humano puede codificar muchas ms proteinas que otros genomas menos flexibles como el de la mosca del vinagre. -Secuencias no transcritas, como el promotor, donde se unen las enzimas que fabrican ARN (transcripcin) copiando la informacin del ADN. -Secuencias amplificadoras o inhibidoras, situadas lejos del gen y que regulan su expresin al unirse a ellas ciertas molculas ( factores de la transcripcin) que aceleran o retardan la transcripcin . Estas son las secuencias reguladoras a las que pueden unirse molculas de la propia clula, o del exterior, que favorezcan o impidan la expresin del gen. La sntesis de proteinas la transcripcin. se regula fundamentalmente mediante interacciones entre distintas molculas (muchas de ellas proteinas) y el ADN, que controlan

Los organismos pueden controlar y modificar la produccin de proteinas regulando cualquiera de los procesos intermedios entre la sntesis del ADN y dicha produccin , como por ejemplo la sntesis del ARN, el corte y empalme de transcritos primarios, o el control de la actividad proteica. Parece que importa ms cmo se expresan los genes, que cuntos o cules se tienen. En el genoma humano, la mayor parte del ADN no tiene funcin conocida y se le considera ADN basura; sin embargo este ADN podra, por una parte, permitir la aparicin de genes en un futuro, y por otra

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aportar importante informacin sobre nuestra historia evolutiva.

En este

sentido, la comparacin de algunas secuencias genticas del ser humano y del chimpanc, indican que se diferencian slo en un 1,3%. Del mismo modo, el ADN de dos personas difiere tan slo en un 0,2%, y la mayor parte de esa variacin se encuentra entre miembros de la misma raza, no entre razas distintas. Probablemente, aunque las diferencias genticas entre individuos, especies, clases, sean pequeas, se van amplificando al sintetizarse las proteinas, al actuar stas, al interaccionar entre ellas y con otros factores externos, de modo que el efecto final son las grandes diferencias fenotpicas que existen entre los distintos grupos de seres vivos.